Nie ustalono jeszcze definitywnie, co powoduje zespół Aspergera. W wielu przypadkach wkład genetyczny jest wyraźnie ważny. Niektóre przypadki zostały powiązane z uszkodzeniami lub nieprawidłowościami rozwojowymi w mózgu, które pojawiły się w życiu płodowym lub w okresie Wrst lat po urodzeniu. Możliwe, że niektóre przypadki tego zespołu można przypisać połączeniu zdarzeń genetycznych i uszkadzających mózg. Wydaje się, że czynniki psychospołeczne same w sobie w niewielkim stopniu przyczyniają się do wywołania zespołu, ale mogą być bardzo ważne z punktu widzenia wyniku.
Geny
Co najmniej połowa wszystkich dzieci, nastolatków i dorosłych z zespołem Aspergera ma bliskiego krewnego – rodzica lub rodzeństwo – z podobnymi, choć niekoniecznie identycznymi problemami. Ustalono również, że niektóre osoby z zespołem Aspergera mają dzieci z podobnymi, a czasem prawie identycznymi problemami. Jednak nie jest jasne, jak duża część wszystkich osób z zespołem Aspergera może mieć dzieci z podobnymi zaburzeniami czynnościowymi. Zespół Aspergera jest uważany za zaburzenie ze spektrum autyzmu. Wiele badań nad bliźniakami i rodzinami wykazało przekonująco, że sam autyzm jest silnie uwarunkowany genetycznie. Badania te wykazały również, że w wielu przypadkach to nie „autyzm jako taki” jest dziedziczony, ale raczej szerszy zakres problemów ze spektrum autyzmu („cechy autystyczne”). Badania rodzinne wykazały wyraźnie, że autyzm i zespół Aspergera często występują w ramach tego samego większego drzewa genealogicznego. Badania przesiewowe pełnego genomu przeprowadzono w programie autyzm. Wyniki tych badań, w połączeniu z danymi z badań nad bliźniakami i rodzinami, sugerują, że kilka różnych genów zlokalizowanych na różnych chromosomach zwiększa podatność na autyzm, a kiedy działają razem, skutkuje pełnym zespołem autyzmu. Istnieją dowody na to, że geny zaangażowane w regulację wczesnego rozwoju tylnego mózgu (pnia mózgu) mogą być ważne w zaburzeniach ze spektrum autyzmu. W kilku badaniach biorą udział również geny zlokalizowane na chromosomie X, chromosomie 15 i chromosomie 7. Wydaje się prawdopodobne, że jeszcze inne lokalizacje genów mają znaczenie dla podatności na autyzm. Nie jest jasne, jak działają czynniki genetyczne w zespole Aspergera. Jest możliwe, że niewielki odsetek przypadków może być spowodowany genami autosomalnymi recesywnymi, tj. Oboje rodzice mają ten sam wadliwy gen, chociaż w ich przypadku ten jeden wadliwy gen nie doprowadził do zaburzenia (ponieważ oboje mają inną, nieuszkodzoną kopię tego genu). Jeszcze inne przypadki mogą być dziedziczne w sposób autosomalny dominujący, tj. Być spowodowane przez jeden główny gen wniesiony przez jednego z rodziców. Rzadkie przypadki są spowodowane specyficznymi zaburzeniami chromosomowymi, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X, zespół XYY, zespół XXY (Klinefeltera), zespoły translokacji czy zespół CATCH-22. Jednak zdecydowana większość przypadków zespołu Aspergera przenoszonych przez rodzinę jest prawdopodobnie spowodowana tak zwanym dziedziczeniem wielogenowym, tj. kilka genów podatności działa „wspólnie”, tworząc typowy zespół. Coraz większa liczba badań sugeruje, że istnieją „subkliniczne” warianty zespołu Aspergera lub wysoko funkcjonującego autyzmu. Takie przypadki, chociaż wykazują wszystkie typowe cechy, mają tak łagodne objawy lub upośledzenia, że konsultacja psychiatryczna, pediatryczna lub psychologiczna nie może być rozważana ani przez członków rodziny, ani przez same osoby. Wydaje się, że w rodzinach, w których znajdują się dzieci z klasycznym zespołem Aspergera, jest znacznie więcej osób z subtelnymi, ale podobnymi cechami osobowości, które silnie przypominają osoby z zespołem „pełnego rozwinięcia”. Być może, jeśli jedno dziecko otrzyma „dużą dawkę” genów podatności na zespół Aspergera (lub „szerszy autyzm”), zaprezentuje wariant klasyczny. Inne dziecko z tej samej rodziny może otrzymać znacznie mniejszą dawkę lub nie mieć żadnego z wymaganych genów i będzie wykazywać tylko kilka objawów zespołu Aspergera lub nie będzie ich wcale. W innych rodzinach oboje rodzice mogą mieć łagodne, subkliniczne cechy zespołu Aspergera. Jest możliwe, że kiedy ich geny się połączą, mogą to zrobić w sposób, który doprowadzi do tego, ż Subkliniczny wariant zespołu Aspergera często charakteryzuje się egocentryzmem, sztywnym myśleniem i nieugiętymi zachowaniami, chciwością, perfekcjonizmem, „niechcianym mówieniem prawdy” i czasami silnym zainteresowaniem społecznym / sumieniem, ale z niewielkim talentem społecznym lub bez niego. Główne kwestie życiowe, takie jak równość między mężczyznami, sprawiedliwość, prawa człowieka, prawa zwierząt lub kwestie polityczne, mogą być rozpatrywane z wielkim zapałem, nawet jeśli te same kwestie są rozwiązywane w życiu codziennym w sposób, który inni postrzegaliby jako niezdarny i pozbawiony w wgląd. Wielu z nich opowiada zabawne historie i anegdoty, które są powtarzane w nieskończoność w niezmiennym formacie. Niektórzy mieszkają samotnie lub z rodzicami w średnim wieku. Był czas, kiedy takich ludzi nazywano samotnikami, ekscentrykami lub po prostu „oryginalnymi ludźmi”. Niektórzy zostali odizolowanymi naukowcami, którzy spędzili życie zagłębiając się w jeden lub inny obszar ich szczególnych zainteresowań. We współczesnych społeczeństwach, w których stale rosną wymagania dotyczące pracy zespołowej, współpracy i interakcji społecznych (przynajmniej w większości dziedzin), osobom z subklinicznym zespołem Aspergera coraz trudniej jest “ pozostać subklinicznymi ” przez całe życie . Społeczne, w tym zawodowe, wymagania, interakcje społeczne same w sobie i “ stres ” (nie postrzegany przez inne osoby jako szczególnie stresujący) ostatecznie doprowadzą do poważnych problemów małżeńskich, rodzinnych lub zawodowych, które wcześniej czy później będą Wsparcie. W takich przypadkach, z niewielką „historią”, szczególnie ważne może być rozważenie możliwości wystąpienia zespołu Aspergera. Mężczyźni są silnie nadreprezentowani w wariancie klinicznym zespołu Aspergera. Obecne modele zrozumienia genetyki zaburzeń ze spektrum autyzmu nie przyczyniły się w dużym stopniu do wyjaśnienia, dlaczego tak się dzieje. Niektóre z najistotniejszych cech zespołu Aspergera mogą być interpretowane jako skrajne wyolbrzymienie tego, co niektórzy ludzie określiliby mianem “ męskiej psychiki ” (tendencja do izolacji społecznej, formalizm, stonowane przejawy komunikacji niewerbalnej, zainteresowanie tylko nielicznymi lub wąskimi obszary, a nie zróżnicowany wzorzec zainteresowania). W rzeczywistości istnieją pewne, choć ograniczone, dowody empiryczne, że ten stereotyp może nie być całkowitym błędnym przedstawieniem rzeczywistości. Jeśli rzeczywiście chłopcy i mężczyźni mają tendencję do “ osobowości typu Aspergera ”, to potrzebna byłaby mniejsza dawka genów lub mniej poważne uszkodzenie mózgu, aby “ popchnąć ” go “ na skraj ” w porównaniu z tym, co byłoby wymagane w przypadku kobiety. Może to odpowiadać za część wypaczonego stosunku płci w zespole Aspergera. Z tym tokiem rozumowania wiąże się pogląd, że w klinikach, w których diagnozuje się zaburzenia ze spektrum autyzmu, można przeoczyć dziewczęta / kobiety z podstawowymi problemami zespołu Aspergera. Jeśli kobiety z kluczowymi cechami wykazują nieco inny “ fenotyp ” (z grubsza równoważny “ objawowi objawowemu ”) w porównaniu z mężczyznami, wówczas prototyp mężczyzny – co z pewnością opisał Asperger – związany z naszą konceptualizacją zespołu prowadziłby do niedodiagnozowania u dziewcząt i kobiet. W kilku ostatnich badaniach wykazano, że rzeczywiście tak może być, a kobiety mogą otrzymać wiele innych diagnoz, w tym zaburzenia obsesyjno-kompulsywne / zaburzenia osobowości, zaburzenia odżywiania lub atypową depresję, podczas gdy w rzeczywistości zespół Aspergera byłby bardziej odpowiednia (i bardziej pomocna) diagnoza. Jedno lub więcej z ich dzieci rozwinie typowy, upośledzający funkcjonalnie zespół.