Diagnoza autyzmu nadal opiera się na interpretacji zaobserwowanych i zgłaszanych zachowań dziecka, co nie jest najbardziej jednoznacznym narzędziem diagnostycznym. Chociaż wiadomo, że autyzm może wystąpić niezależnie od zdolności intelektualnych, wiele dzieci może mieć również dodatkowe ogólne trudności w nauce. Zwiększa to trudność w diagnozie, ponieważ coraz trudniej jest oddzielić skutki autyzmu od skutków głębokich i wielorakich trudności. Wing i Gould w badaniu Camberwell stwierdzili, że 60 procent dzieci z autyzmem miało poważne trudności w nauce, 25 procent miało umiarkowane trudności w nauce, a 15 procent miało średnią i ponadprzeciętną inteligencję. Obecnie istnieje akceptacja, że autyzm wyróżnia się współwystępowaniem upośledzeń interakcji społecznych, komunikacji społecznej, wyobraźni społecznej, elastycznego myślenia i zabawy. Kryteria diagnostyczne ustalane są na podstawie triady. Dwa główne instrumenty diagnostyczne używane obecnie przez klinicystów opierają swoje kryteria na tych trzech podstawowych upośledzeniach, tj. DSM IV (Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych, wydanie 4, Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) 1994) i ICD 10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) 1992).