https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php
Około 5–10 procent osób, u których zdiagnozowano ASD, ma rozpoznawalne zaburzenie o znanym schemacie dziedziczenia, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate i nerwiakowłókniakowatość. Jednakże w przypadku pozostałych 90–95 procent osób z ASD nie jest znana przyczyna genetyczna ani wzór dziedziczenia. Badania dotyczące bliźniąt z ASD wykazały, że prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dwóch identycznych bliźniąt wynosi 60–95 procent , podczas gdy prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dwóch bliźniąt dwujajowych lub dwojga rodzeństwa wynosi 2,5–8,5 procent . Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają wspólny 100 procent materiału genetycznego, a bliźnięta dwujajowe/rodzeństwo tylko 50 procent, różne wskaźniki zgodności są często interpretowane jako dowód na to, że czynniki genetyczne odgrywają silną rolę w rozwoju ASD. Chociaż u większości osób, których krewni cierpią na ASD, samo to nie zachoruje, ryzyko ich wystąpienia jest wyższe w porównaniu ze wskaźnikiem rozpowszechnienia w populacji ogólnej wynoszącym 0,9%, a ustalenia genetyczne sugerują, że ryzyko rozwoju ASD dramatycznie wzrasta wraz ze wzrostem poziomu wspólnych genów wzrasta. Przeprowadzono szeroko zakrojone badania genetyczne w rodzinach wielodzietnych z ASD (zwanych rodzinami „multipleksowymi”). Jednakże większość osób z ASD nie ma znaczącej historii rodzinnej i są jedynymi osobami w rodzinie z taką diagnozą. Te „proste” rodziny reprezentują najczęstszy typ rodziny ASD i cieszą się niedawnym zainteresowaniem badań genetycznych. Sebat i współpracownicy (2007) odkryli, że pewne nieprawidłowości genetyczne, zwane wariantami liczby kopii – drobnymi mutacjami w DNA, występowały znacznie częściej w rodzinach prostych niż w rodzinach złożonych lub zdrowych w rodzinach kontrolnych. Inne badania dały podobne wyniki i łącznie sugerują, że rodzaje genetycznych przyczyn ASD mogą się różnić w rodzinach z autyzmem prostym i złożonym. Chociaż przeprowadzono wiele badań genetycznych dotyczących ASD, istnieje ograniczony konsensus co do konkretnych genów, które mogą mieć związek z ASD, ponieważ wyniki są na ogół trudne do powtórzenia w różnych badaniach i grupach badawczych. Złożoność i zmienność prezentacji profilu objawów ASD może przyczyniać się do trudności w identyfikacji genów podatności. Jest prawdopodobne, że wiele genów, a także szereg czynników ryzyka środowiskowego i genetycznego oraz czynników ochronnych, przyczynia się do zaburzeń społecznych i komunikacyjnych, które stanowią diagnozę ASD. Pomimo tych wyzwań, genetyka jest jednym z najszybciej rozwijających się obszarów badań w dziedzinie autyzmu, a przełomy w technologii i metodologii stały się regularnym zjawiskiem