Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Czerwone flagi do identyfikacji autyzmu

W 1999 roku Towarzystwo Neurologii Dziecięcej i Amerykańska Akademia Neurologii zaproponowały ustalenie praktycznych parametrów dotyczących badań przesiewowych i identyfikacji autyzmu. Multidyscyplinarna komisja pod przewodnictwem dr Pauline Filipek miała za zadanie dokonać przeglądu aktualnej wiedzy na temat identyfikacji i diagnozowania autyzmu w celu opracowania tych parametrów praktycznych. Po systematycznym przeglądzie ponad 2500 opublikowanych artykułów multidyscyplinarny komitet konsensusowy, składający się z przedstawicieli dziewięciu organizacji zawodowych, czterech organizacji zrzeszających rodziców i przedstawicieli Narodowych Instytutów Zdrowia, opublikował parametry praktyki. W opublikowanym manuskrypcie panel dokonał przeglądu wniosków z literatury, zaproponował dwa poziomy badań przesiewowych i identyfikacji oraz nakreślił proces oceny na obu poziomach. Panel zidentyfikował także obawy rodziców, które stanowią ważne sygnały ostrzegawcze autyzmu w każdej z trzech behawioralnych dziedzin autyzmu i ustalił te, które wymagają natychmiastowej oceny. Obydwa poziomy badań przesiewowych i ewaluacji obejmują pierwszy poziom, który przeprowadza się u wszystkich dzieci podczas wizyt u zdrowych dzieci i wykorzystuje do wykrycia wszelkich aspektów nietypowego rozwoju. Podczas tego badania podmioty podstawowej opieki zdrowotnej, za pomocą standaryzowanego kwestionariusza i wywiadu z rodzicami, przeprowadzą szybkie badanie pod kątem wszelkich dowodów nietypowego rozwoju, niekoniecznie autyzmu. W oparciu o ten początkowy szeroki zakres badań, jeśli jest to wskazane, usługodawca powinien przeprowadzić szczegółowe badania pierwszego poziomu, takie jak badania audiologiczne lub badania na zatrucie ołowiem, bądź też przeprowadzić standardowe kwestionariusze specyficzne dla autyzmu. Jeśli wynik badania przesiewowego pierwszego stopnia wskaże możliwość autyzmu, usługodawca skieruje go do świadczeniodawcy posiadającego wiedzę specjalistyczną w zakresie autyzmu w celu przeprowadzenia badania przesiewowego poziomu drugiego. Drugi poziom procesu przesiewowego koncentruje się w szczególności na ocenie diagnostycznej i ocenie autyzmu. Na tym poziomie panel zaproponował dogłębny proces obejmujący: (1) skierowanie do placówki wczesnej interwencji lub okręgu szkolnego; (2) formalne procedury diagnostyczne przeprowadzane przez doświadczonego klinicystę w oparciu o kryteria DSM-IV; (3) kompleksowa ocena w celu określenia profilu i zaleceń dotyczących leczenia, w tym (a) rozszerzona ocena medyczna i neurologiczna; (b) ocena komunikacji mowy i języka; (c) ocena poznawcza; (d) adaptacyjna ocena zachowania; (e) ocena terapii sensomotorycznej i zajęciowej; (f) ocena neuropsychologiczna, behawioralna i akademicka; G. ocena funkcjonowania i zasobów rodziny; oraz (h) w razie potrzeby rozszerzoną ocenę laboratoryjną, skupiającą się na badaniach metabolicznych, badaniach genetycznych, badaniach elektrofizjologicznych i neuroobrazowaniu (w przypadku cech niewyjaśnionych diagnozą autyzmu). Zidentyfikowane obawy rodziców stanowiące sygnały ostrzegawcze sugerujące dalsze badania przesiewowe na poziomie pierwszym i potencjalnie na poziomie drugim, a także zachowania wymagające natychmiastowej oceny diagnostycznej (na poziomie drugim) przedstawiono poniżej.

Obawy zgłaszane przez rodziców, które są sygnałami ostrzegawczymi autyzmu

Obawy komunikacyjne

Dziecko nie reaguje na swoje imię

Język dziecka jest opóźniony

Dziecko nie wykonuje poleceń

Czasami dziecko wydaje się głuche; wydaje się, że czasami słyszy, ale czasami nie

Dziecko nie wskazuje palcem i nie macha na pożegnanie

Dziecko utraciło jakikolwiek język

Dziecko nie może mówić rodzicom, czego chce

Obawy społeczne

Dziecko nie uśmiecha się społecznie

Dziecko woli bawić się samo

Dziecko jest bardzo niezależne; zdobywa rzeczy dla siebie; robi

rzeczy wcześnie

Dziecko ma słaby kontakt wzrokowy

Dziecko wydaje się być w swoim własnym świecie

Dziecko wycisza innych

Dziecko nie jest zainteresowane innymi dziećmi

Obawy behawioralne

Dziecko ma napady złości

Dziecko nie umie bawić się zabawkami

Dziecko ciągle przykleja się do różnych rzeczy; upiera się

rzeczy

Dziecko chodzi na palcach

Dziecko ma niezwykłe przywiązanie do przedmiotów (tzn. zawsze je trzyma

określony przedmiot)

Dziecko porządkuje rzeczy (samochody, kredę, długopisy itp.)

Dziecko jest nadwrażliwe na pewne dźwięki lub tekstury

Dziecko ma dziwne wzorce ruchu

Dziecko jest nadpobudliwe, niechętne do współpracy lub przeciwne

Dalsza ocena rozwoju jest bezwzględnie wskazana, jeżeli:

Dziecko nie gaworzy do 12 miesiąca życia

Dziecko nie gestykuluje (wskazuje, macha na pożegnanie itp.) do 12 miesiąca życia

Dziecko do 16 miesiąca życia nie mówi już ani jednego słowa

Do 24. miesiąca życia dziecko nie ma spontanicznych dwuwyrazowych wyrażeń

Dziecko w każdym wieku traci jakiekolwiek umiejętności językowe i społeczne

Konstelacja objawów u osoby z ASD

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Chociaż wiele objawów jest wspólnych dla osób z ASD, każda osoba z ASD jest wyjątkowa. Aby spełnić kryteria diagnostyczne ASD, nie jest konieczne posiadanie wszystkich objawów w każdej domenie. Na przykład, aby spełnić kryteria diagnostyczne zaburzenia autystycznego, dana osoba musi wykazać upośledzenie jakościowe w dwóch z czterech możliwych obszarów w domenie społecznej, w dwóch z czterech możliwych obszarów w domenie komunikacji i co najmniej w jednym z czterech możliwych obszarów w domenie domena behawioralna, z co najmniej sześcioma obszarami upośledzenia we wszystkich trzech domenach. Rysunek 6.3 przedstawia możliwą konstelację objawów u osoby z ASD. Inne dziecko z ASD, choć nadal spełnia kryteria diagnostyczne ASD, może wykazywać zupełnie inną konstelację objawów. Tę niejednorodność w prezentacji objawów komplikują dodatkowe czynniki, takie jak zdolności poznawcze, które mogą się różnić nawet w przypadku rozpoznania zaburzenia autystycznego. Oznacza to, że jedna osoba z zaburzeniami autystycznymi może mieć IQ znacznie powyżej średniej, podczas gdy inna osoba może mieć IQ wskazujące na niepełnosprawność intelektualną (wcześniej nazywaną upośledzeniem umysłowym). Zakres ten jest wyraźny we wszystkich ASD. Chociaż zdolności poznawcze osób z ASD są bardzo zróżnicowane, a niektóre osoby wykazują IQ powyżej średniej, około jedna trzecia do połowy osób z ASD ma również niepełnosprawność intelektualną (sieć nadzoru autyzmu i niepełnosprawności rozwojowej, rok 2002, główni badacze, 2007). Funkcjonowanie intelektualne samo w sobie znacząco wpływa na funkcjonowanie jednostki. Może to mieć ogromny wpływ na prezentację osoby z autyzmem. Na przykład dwie osoby z ASD z podobną konstelacją upośledzenia społecznego, komunikacyjnego i behawioralnego mogą radykalnie różnić się funkcjonowaniem intelektualnym, jedna osoba jest niepełnosprawna intelektualnie, a druga osoba wykazuje ponadprzeciętne umiejętności poznawcze. Ta rozbieżność w funkcjonowaniu intelektualnym może skutkować radykalnie różnymi prezentacjami. Co więcej, osoby z podobną konstelacją objawów mogą również mieć radykalnie odmienne trajektorie rozwoju – jedno dziecko z ASD dobrze reaguje na interwencję, podczas gdy drugie dziecko w dalszym ciągu wykazuje znaczne upośledzenia pomimo niezliczonych prób leczenia.

Całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone inaczej (w tym autyzm atypowy) 299,80

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Kategorii tej należy używać, gdy występuje poważne i rozległe upośledzenie w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych lub umiejętności komunikacji werbalnej i niewerbalnej, lub gdy występują stereotypowe zachowania, zainteresowania i działania, ale kryteria nie są spełnione dla konkretnego całościowego zaburzenia rozwojowego. Zaburzenie, schizofrenia, schizotypowe zaburzenie osobowości lub zaburzenie osobowości unikającej. Na przykład ta kategoria obejmuje „atypowy autyzm” – objawy, które nie spełniają kryteriów zaburzenia autystycznego ze względu na późny wiek zachorowania, atypową symptomatologię lub symptomatologię podprogową lub wszystkie z nich.

Kryteria diagnostyczne dla zespołu Aspergera 299.80

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

  1. Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych objawiające się co najmniej dwoma z poniższych:

(1) wyraźne upośledzenie w korzystaniu z wielu zachowań niewerbalnych, takich jak patrzenie oko w oko, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty w celu regulowania interakcji społecznych

(2) brak rozwoju relacji rówieśniczych odpowiednich do poziomu rozwojowego

(3) brak spontanicznej chęci dzielenia się z innymi radościami, zainteresowaniami lub osiągnięciami (np. poprzez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym osobom przedmiotów będących przedmiotem zainteresowania)

(4) brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej

  1. Ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań, objawiające się co najmniej jednym z poniższych:

(1) obejmujące zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są odbiegające od normy zarówno pod względem intensywności, jak i skupienia

(2) pozornie sztywne trzymanie się określonych, niefunkcjonalnych procedur lub rytuałów

(3) stereotypowe i powtarzające się zachowania motoryczne (np. trzepotanie lub skręcanie dłoni lub palców lub złożone ruchy całego ciała)

(4) ciągłe zaabsorbowanie częściami obiektów

  1. Zaburzenie powoduje klinicznie istotne upośledzenie w społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania.
  2. Nie ma klinicznie istotnego ogólnego opóźnienia w mówieniu (np. pojedyncze słowa używane do 2. roku życia, wyrażenia komunikacyjne używane do 3. roku życia).
  3. Nie ma klinicznie istotnego opóźnienia w rozwoju poznawczym lub w rozwoju odpowiednich do wieku umiejętności samopomocy, zachowań adaptacyjnych (innych niż interakcje społeczne) i ciekawości otoczenia w dzieciństwie.

F. Kryteria nie są spełnione w przypadku innego określonego całościowego zaburzenia rozwojowego lub schizofrenii.

Kryteria diagnostyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Konkretne kryteria diagnozy ASD, w tym zaburzeń autystycznych, zaburzeń Aspergera i PDD-NOS, przedstawiono w DSM-IV. DSM, opublikowany po raz pierwszy przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne w 1952 r., znajduje się w czwartej edycji, a grupy robocze pracują obecnie nad następną wersją, planując wydanie DSM-V w 2012 r. Każdemu zaburzeniu przypisany jest kod następujący po kodowaniu. system odpowiadający Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób, wydanie 10 (ICD-10). Poniższy tekst przedstawia kryteria diagnostyczne trzech zaburzeń uznawanych za ASD. Kryteria diagnostyczne zaburzeń autystycznych 299.00

  1. Łącznie sześć (lub więcej) pozycji z (1), (2) i (3), z co najmniej dwoma z (1) i po jednym z (2) i (3):

(1) jakościowe upośledzenie interakcji społecznych, objawiające się co najmniej dwoma z poniższych:

(a) wyraźne upośledzenie w korzystaniu z wielu zachowań niewerbalnych, takich jak patrzenie oko w oko, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty w celu regulowania interakcji społecznych

(b) brak rozwoju relacji rówieśniczych odpowiednich do poziomu rozwoju

(c) brak spontanicznej chęci dzielenia się radościami, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi (np. poprzez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania obiektów będących przedmiotem zainteresowania)

  1. d) brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej

(2) jakościowe zaburzenia komunikacji objawiające się co najmniej jednym z poniższych:

(a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego (nie towarzyszy mu próba kompensacji alternatywnymi sposobami komunikacji, takimi jak gest lub mim)?

(b) u osób z prawidłową mową, wyraźne upośledzenie zdolności inicjowania lub podtrzymywania rozmowy z innymi?

(c) stereotypowe i powtarzające się używanie języka lub języka specyficznego?

  1. d) brak zróżnicowanej, spontanicznej zabawy naśladowczej lub społecznej zabawy naśladowczej, odpowiedniej do poziomu rozwoju

(3) ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań, objawiające się co najmniej dwoma z poniższych:

(a) obejmujące zaabsorbowanie jednym lub większą liczbą stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań, które są odbiegające od normy zarówno pod względem intensywności, jak i przedmiotu

(b) pozornie sztywne trzymanie się określonych, niefunkcjonalnych procedur lub rytuałów?

(c) stereotypowe i powtarzające się zachowania motoryczne (np. trzepotanie lub skręcanie dłoni lub palców albo złożone ruchy całego ciała)?

d) ciągłe zaabsorbowanie częściami przedmiotów

  1. Opóźnienia lub nieprawidłowe funkcjonowanie w co najmniej jednym z następujących obszarów, rozpoczynające się przed ukończeniem 3. roku życia:

(1) interakcja społeczna, (2) język używany w komunikacji społecznej lub (3) zabawa symboliczna lub wyobraźnia.

C. Tego zaburzenia nie da się lepiej wytłumaczyć zespołem Retta czy dziecięcym zaburzeniem dezintegracyjnym.

Termin ogólny dotyczący całościowych zaburzeń rozwojowych

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

ASD zalicza się do kategorii całościowych zaburzeń rozwojuJako ogólny termin, całościowe zaburzenia rozwojowe charakteryzują się poważnymi i wszechobecnymi upośledzeniami w wielu aspektach życia jednostki, w tym w interakcjach społecznych, umiejętnościach komunikacyjnych i obecności stereotypowych zachowań. Jak wskazano , dwie inne diagnozy, zaburzenie Retta i zaburzenie dezintegracyjne u dzieci, należą do tej kategorii zaburzeń klinicznych, ale same w sobie nie są uważane za część spektrum autyzmu.

Aby spełnić kryteria diagnostyczne zaburzenia autystycznego, osoba musi wykazywać jakościowe upośledzenia w obszarach społecznych, komunikacyjnych i behawioralnych, które skutkują adaptacyjnym funkcjonowaniem w szkole, domu lub społeczności. Co więcej, upośledzenia te muszą być widoczne do 3. roku życia. Różni się to od kryteriów diagnostycznych zaburzenia Aspergera tym, że osoby z zespołem Aspergera nie wykazują żadnych klinicznie istotnych opóźnień językowych ani poznawczych. Bardziej subtelne różnice między obydwoma zaburzeniami dotyczą przedmiotu problemów behawioralnych. Podczas gdy w przypadku zaburzenia autystycznego problemy behawioralne często skupiają się na powtarzalnych manierach motorycznych, trudnościach z przejściami, zrytualizowanych zachowaniach i zaabsorbowaniu częściami obiektów, w przypadku zaburzenia Aspergera problemy behawioralne częściej charakteryzują się zainteresowaniami o wyraźnie nietypowej intensywności, na których koncentruje się nauka oraz tematy rozmów dla osoby z tym zaburzeniem. Podobnie jak w przypadku zaburzenia autystycznego, upośledzenia w obszarach społecznych i behawioralnych muszą powodować klinicznie istotne upośledzenie w społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania, aby uzasadnić diagnozę. Trzecią kategorią diagnostyczną pod ogólnym terminem zaburzeń ze spektrum autyzmu jest całościowe zaburzenie rozwojowe – nie określone inaczej (PDD-NOS). Diagnoza ta jest właściwa, gdy dana osoba wykazuje klinicznie istotne upośledzenia w sferze społecznej wraz z deficytami w zakresie komunikacji lub zachowania, ale nie są spełnione określone kryteria zaburzenia autystycznego lub zespołu Aspergera. Na przykład ta kategoria diagnostyczna może być odpowiednia dla osób, u których objawy pojawiają się w późniejszym wieku, które mają nietypowy obraz objawów lub które mają objawy podprogowe dla zaburzenia autystycznego lub zespołu Aspergera.

Domeny autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) definiuje się na podstawie obserwowanych behawioralnie zaburzeń w trzech obszarach. Domeny te obejmują domenę społeczną, domenę komunikacji i trzecią domenę behawioralną skupiającą się na ograniczonych lub powtarzalnych zainteresowaniach lub zachowaniach. Przykłady upośledzenia w sferze społecznej obejmują nietypowe używanie zachowań niewerbalnych (takich jak kontakt wzrokowy lub wyraz twarzy) w interakcjach społecznych, trudności w nawiązywaniu lub utrzymywaniu przyjaźni, brak wzajemności emocjonalnej lub społecznej oraz brak okazywania, dzielenia się lub dawania . Przykłady zaburzeń w dziedzinie komunikacji obejmują opóźnienie językowe, deficyty w umiejętnościach konwersacyjnych lub stosowanie stereotypowych (powtarzających się) lub innych nietypowych wzorców mowy. Przykłady w domenie behawioralnej obejmują obecność nietypowych zainteresowań, trudności z przejściami lub powtarzalne maniery motoryczne. Jak pokazuje Rysunek , to właśnie interakcja upośledzenia w tych domenach skutkuje zaburzeniem ze spektrum autyzmu.

Suzanne (ur. 1946) i Bob (ur. 1943) Wright

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Suzanne (ur. 1946) i Bob (ur. 1943) Wright

Podobnie jak wielu innych ważnych autorów zajmujących się autyzmem, Bob i Suzanne Wright dowiedzieli się, że u członka rodziny zdiagnozowano autyzm (w ich przypadku u wnuka, chrześcijanina) i byli zmuszeni zrobić wszystko, co w ich mocy, aby pomóc. Ich misją było podnoszenie świadomości na temat autyzmu i opieranie się na badaniach nad jego przyczynami i leczeniem. Aby osiągnąć ten cel, Wrightowie założyli w 2005 roku fundację Autism Speaks. Bob Wright, były dyrektor generalny NBC, zachęcał kolegów i przyjaciół do przekazywania środków na rzecz Autism Speaks i zebrał miliony dolarów na rzecz propagowania autyzmu. Do tej pory zebrali kilkaset milionów i nieustannie lobbowali w Kongresie, aby przeznaczyć pieniądze na badania nad autyzmem. Para odegrała główną rolę w pomyślnym przyjęciu ustawy o zwalczaniu autyzmu, z której prawie 1 miliard dolarów z funduszy federalnych przeznaczono na „badania przesiewowe pod kątem autyzmu, edukację, wczesną interwencję, szybkie skierowania na leczenie i usługi oraz badania”. Zaangażowanie Wrighta we wprowadzanie świadomości autyzmu na arenę globalną zachęciło Organizację Narodów Zjednoczonych do umieszczenia autyzmu w globalnym programie działań na rzecz zdrowia. Po połączeniu sił z innymi fundacjami kierowanymi przez rodziców, w tym Cure Autism Now, National Alliance for Autism Research oraz Autism Coalition for Research and Education, Autism Speaks jest wiodącą w kraju organizacją non-profit poświęconą autyzmowi i światowym liderem w propagowaniu autyzmu . Dodatkowe projekty Wrightów obejmowały produkcję filmu krótkometrażowego Autism Everyday, którego celem było stworzenie dokumentu dokumentalnego z życia wziętego, przedstawiającego stresy (i radości) w życiu rodziców i dzieci autystycznych. Film ten wzbudził zainteresowanie całego kraju i jest dostępny w skróconej formie na stronie internetowej Autism Speaks.

Lorna Wing (ur. 1928)

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dr. Lorna Wing jest obecnie emerytowaną brytyjską psychiatrą, która od ponad 40 lat aktywnie zajmuje się tematyką autyzmu, a zainteresowała się tym obszarem, ponieważ ma autystyczną córkę. Doktor Wing i jej współpracowniczka, dr Judith Gould, przypisuje się wprowadzenie koncepcji spektrum autyzmu, która zmieniła oblicze badań i klinicznego rozumienia autyzmu. Jej opis różnorodnych objawów i ich nasilenia w autyzmie był sprzeczny z pierwotnym twierdzeniem Leo Kannera z 1943 r., że autyzm przedstawiany jest jako pojedyncza jednostka. W trakcie swojej kariery akademickiej dr Wing opublikowała wiele artykułów w czasopismach i książek opisujących różne objawy i profile ze spektrum autyzmu. Opracowała szereg metod określania podtypów osób z autyzmem i opracowała skale oceny, aby lepiej to robić. Niedawno dr Wing zbadał zmiany w częstości występowania autyzmu i zbadał możliwe przyczyny tego zjawiska, w tym różnice w kryteriach diagnostycznych. Doktor Wing zapoznała także świat autyzmu z badaniami Hansa Aspergera, który w latach czterdziestych XX wieku opisał grupę dobrze funkcjonujących osób z cechami autystycznymi. Jego prace pozostały w dużej mierze nierozpoznane, dopóki dr Wing nie opublikowała swojej pracy naukowej „Zespół Aspergera: opis kliniczny” w 1981 r. W tym opisie klinicznym wprowadzono termin „zespół Aspergera”, który został uwzględniony w najnowszych wydaniach DSM. Wraz z innymi rodzicami dzieci autystycznych założyła w 1962 r. Narodowe Towarzystwo Autystyczne (NAS) w Wielkiej Brytanii. W 2005 r. dr Wing otrzymała nagrodę za całokształt twórczości od Międzynarodowego Towarzystwa Badań nad Autyzmem za znaczące osiągnięcia w dziedzinie autyzmu. autyzm w jej karierze.

Fred Volkmar (ur. 1950)

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dr Fred Volkmar jest dyrektorem Yale Child Study Center, profesorem psychiatrii, pediatrii i psychologii dziecięcej w Yale University School of Medicine im. Irvinga B. Harrisa oraz dyrektorem psychiatrii dziecięcej w szpitalu dziecięcym Yale. Jako aktywny lekarz skupiający się na badaniach i leczeniu autyzmu, tak właśnie jest ,zasiadał w różnych komitetach krajowych i międzynarodowych, w tym w komisji ds. całościowych zaburzeń rozwojowych na potrzeby podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych. Jest redaktorem czasopisma Journal of Autism and Developmental Disabilities i opublikował kilkaset artykułów naukowych i rozdziałów w książkach. Jego badania nad autyzmem skupiają się na wyjaśnieniu natury i różnych przejawów podstawowych trudności społecznych związanych z autyzmem. Aby odpowiedzieć na swoje pytania badawcze, dr Volkmar wykorzystuje innowacyjne techniki, w tym funkcjonalne i strukturalne obrazowanie rezonansu magnetycznego, metodologie genetyczne i technologię śledzenia wzroku. Jego badania wykorzystujące śledzenie wzroku (tj. śledzenie ruchu oczu osób oglądających monitor lub potencjalnie sceny na żywo) ujawniły, że osoby z autyzmem mają tendencję do patrzenia na niespołeczne aspekty sceny towarzyskiej. Na przykład mogą skupić się na włączniku światła w rogu pokoju, a nie na osobach pośrodku pokoju, które dokonują wymiany emocjonalnej. Doktor Volkmar badał osoby z autyzmem w różnym wieku i na różnym poziomie funkcjonowania, a nowsze badania dotyczyły rodzeństwa dzieci autystycznych. Napisał także wiele wpływowych książek na temat autyzmu, w tym „Zespół Aspergera”, „Opieka zdrowotna dla dzieci ze spektrum autyzmu” i „Podręcznik autyzmu”. Dr Volkmar jest absolwentem Uniwersytetu Illinois i uczęszczał do szkoły medycznej na Uniwersytecie Stanforda, gdzie w 1976 roku uzyskał tytuł doktora medycyny i tytuł magistra psychologii.