Leczenie zespołu Aspergera i autyzmu wysokofunkcjonalnego

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Gdy rodzice Setha usłyszeli, jak psycholog mówi „autyzm”, popadli w rozpacz. „Ale” – kontynuowała psycholog – „istnieją bardzo dobre programy, które zostały opracowane w celu leczenia dokładnie takich problemów, jakie ma Seth”. Wręczyła im kartkę papieru z zapisanym na niej numerem telefonu i zachęciła ich, aby zadzwonili tego samego popołudnia, mówiąc: „Oni zajmą się tobą i Sethem”. Seth zapisał się jesienią do tego specjalnego przedszkola przeznaczonego wyłącznie dla dzieci z autyzmem. Pozostał w tym programie przez 2 lata, aż do momentu, gdy uzyskał kwalifikacje do przedszkola. Jego rodzice zapytali nauczycieli, jaki rodzaj interwencji powinien mieć jako następny, i byli zaskoczeni ich odpowiedzią: „Po tym nie ma konkretnych szkół dla kogoś takiego jak Seth”. Chociaż Seth zrobił szybkie postępy w przedszkolu i teraz mógł bardzo dobrze mówić, nadal miał wiele trudności, a jego rodzice wiedzieli, że jego potrzeba leczenia jest daleka od zakończenia. Tak rozpoczęły się ich długie poszukiwania terapii, programów i zajęć, które pomogłyby ich bystremu, gadatliwemu, ale nieprzystosowanemu społecznie synowi w przezwyciężaniu swojej drogi przez życie.

Co z [Wypełnij lukę]?: Inne możliwe przyczyny

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Na przestrzeni lat sugerowano szereg innych przyczyn autyzmu. Istnieją pewne dowody, choć kontrowersyjne, że infekcje w czasie ciąży lub w pierwszych latach życia mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu u bardzo małej liczby dzieci. Na przykład badania z lat 60. i 70. XX wieku wykazały, że około 10% dzieci narażonych na wirus różyczki w łonie matki rozwinęło autyzm. Inne badania wykazały, że infekcje wirusem opryszczki pospolitej, które mogą powodować obrzęk mózgu i jego uszkodzenie, mogą w bardzo rzadkich przypadkach prowadzić do autyzmu u wcześniej zdrowej osoby. Niedawno zmarły dr Reed Warren, uznany na całym świecie immunolog z Utah, spekulował, że niektóre przypadki autyzmu mogą wynikać z odziedziczonego niedoboru odporności, który sprawia, że ​​dzieci są bardziej podatne na infekcje wirusowe lub bakteryjne. Nie mogąc szybko pozbyć się organizmu, płód lub niemowlę jest narażone na zwiększone ryzyko, że infekcja może bezpośrednio uszkodzić mózg. Innym możliwym mechanizmem, który zaproponował dr Warren, było to, że wczesne infekcje mogą wywołać reakcję autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy organizmu zwraca się przeciwko sobie i atakuje własne części, jakby były obcymi najeźdźcami (jak wirusy). Uważa się na przykład, że podobne załamanie mechanizmów „samorozpoznawania” układu odpornościowego prowadzi do innych chorób autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca. Na przykład w cukrzycy układ odpornościowy jest wyzwalany przez infekcję, ale zamiast po prostu zwalczać wirusa lub bakterię, atakuje trzustkę organizmu, zabijając komórki produkujące insulinę. Brak insuliny powoduje następnie objawy cukrzycy. Dr Warren zaproponował, że niektóre dzieci autystyczne mogą przechodzić taki proces autoimmunologiczny, ale że narządem ciała atakowanym przez układ odpornościowy w przypadku autyzmu jest mózg, a nie trzustka. Kilka badań znalazło dowody na przeciwciała (białka odpornościowe zwykle wytwarzane w celu zwalczania infekcji), które „rozpoznawały” komórki mózgowe jako „obce” u niektórych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Kolejną prognozą teorii autoimmunologicznej jest to, że dzieci z autyzmem powinny mieć wyższy wskaźnik innych chorób autoimmunologicznych, takich jak astma, alergie, zapalenie stawów, cukrzyca, stwardnienie rozsiane i tym podobne. Niektóre badania rzeczywiście wykazały podwyższony wskaźnik niektórych z tych trudności zarówno u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, jak i u członków ich rodzin. Być może czytałeś artykuły w gazetach lub słyszałeś inne relacje medialne łączące szczepienia z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W 1998 roku dr Andrew Wakefield, brytyjski lekarz specjalizujący się w chorobach układu pokarmowego, wywołał spore poruszenie, gdy wraz ze swoimi współpracownikami zasugerował, że szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR) może przyczyniać się zarówno do przewlekłych problemów jelitowych, jak i autyzmu u niektórych dzieci. Opisał 12 dzieci, które miały zarówno problemy jelitowe, jak i autyzm, które w niektórych (ale nie wszystkich) przypadkach zaczęły się wkrótce po otrzymaniu szczepionki MMR. Dr Wakefield postawił hipotezę, że szczepionka spowodowała problemy jelitowe, co z kolei doprowadziło do zmniejszonego wchłaniania niezbędnych witamin i składników odżywczych, powodując anomalie rozwojowe mózgu, które doprowadziły do ​​autyzmu i innych problemów rozwojowych. Innym możliwym mechanizmem, poprzez który szczepionka może powodować autyzm, jest teoria autoimmunologiczna, w której infekcja wirusowa uruchamia układ odpornościowy, który z jakiegoś powodu nie działa prawidłowo i zaczyna atakować części ciała zamiast (lub oprócz) wirusa. Możliwe, że krytyczne narażenie na wirusa, który powoduje tę niszczycielską reakcję łańcuchową, następuje, gdy dziecko jest szczepione. Sugestia, że ​​szczepionki mogą być związane z rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu, została potraktowana bardzo poważnie przez wiele agencji rządowych, ponieważ implikacje dla zdrowia publicznego są potencjalnie ogromne. Wiele ośrodków badań medycznych na całym świecie jest obecnie finansowanych w celu zbadania, czy szczepienia mogą w niektórych przypadkach powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wstępne wyniki sugerują jednak, że rzadko tak się dzieje. Po pierwsze, w późniejszym badaniu sam dr Wakefield zgłosił, że nie znalazł żadnych dowodów na obecność wirusa odry w jelitach dotkniętych chorobą dzieci, co podważa mechanizm, poprzez który szczepionka może prowadzić do autyzmu.

Po drugie, duże badanie zidentyfikowało wszystkie przypadki zaburzeń ze spektrum autyzmu urodzonych w Londynie od 1979 r. do chwili obecnej. Naukowcy porównali wskaźniki autyzmu przed i po wprowadzeniu szczepionki MMR w Anglii w 1988 r. i nie znaleźli żadnych różnic. Ponadto porównali dzieci zaszczepione przed ukończeniem 18. miesiąca życia z tymi zaszczepionymi po tym wieku lub nigdy niezaszczepionymi i również nie znaleźli żadnych różnic. Wykazali również, że wskaźniki szczepień nie różniły się u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i u dzieci bez tych zaburzeń. Na koniec wykazali, że pierwsze objawy autyzmu zgłaszane przez rodziców nie występowały częściej w okresie bezpośrednio po szczepieniu niż w innych okresach. Wydaje się zatem, że jeśli odra lub inne szczepionki powodują zaburzenia ze spektrum autyzmu, to jest to bardzo rzadkie zjawisko. Jednak wiele zespołów badawczych obecnie bada ten temat i mamy nadzieję, że wkrótce uzyskamy ostateczną odpowiedź. Wreszcie, odnotowano szereg powikłań ciąży, porodu i porodu w historiach dzieci, u których później okazało się, że mają zaburzenia ze spektrum autyzmu, takie jak krwawienie matki w czasie ciąży, wysokie ciśnienie krwi u matki prowadzące do zatrucia, wcześniactwo i niedotlenienie w trakcie lub wkrótce po porodzie. Jednakże, co wykazały liczne badania, to fakt, że powikłania te występują nie tylko u dzieci z autyzmem, ale także u dzieci z innymi zaburzeniami, w tym mózgowym porażeniem dziecięcym, upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy i języka oraz trudnościami w uczeniu się. Dlatego wydaje się, że powikłania położnicze prawdopodobnie powodują ogólne różnice w rozwoju mózgu, ale nie powodują konkretnie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zasugerowano również, że takie powikłania nie są przyczyną autyzmu, ale jego konsekwencjami. Ta interesująca hipoteza spekuluje, że problemy położnicze mogą wystąpić w ciążach, w których coś już poszło nie tak z rozwojem płodu. Dowody na to pochodzą od dzieci z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, których matki mają wyższy niż przeciętny wskaźnik powikłań ciąży i porodu. Zespół Downa jest określany w momencie poczęcia. Dlatego też coś jest nie tak z rozwijającym się dzieckiem na długo przed wystąpieniem powikłań położniczych. Niektórzy naukowcy zastanawiali się, czy podobny scenariusz może odpowiadać za nieznacznie podwyższony wskaźnik trudności prenatalnych i porodowych obserwowany u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Doszli do wniosku, że czynniki genetyczne, jak wspomniano wcześniej w tym rozdziale, działają wcześnie w rozwoju płodu, osłabiając lub zagrażając dziecku, przez co ciąża i poród nie przebiegają prawidłowo. Innymi słowy, komplikacje następują po zaburzeniach ze spektrum autyzmu, a nie prowadzą do nich. Inna teoria wiążąca zdarzenia położnicze z zaburzeniami ze spektrum autyzmu obejmuje stosowanie leku oksytocyny w celu wywołania porodu. Kiedy matki same nie zaczęły rodzić, a położnicy uważają, że rozpoczęcie porodu jest ważne, podają oksytocynę, która działa w taki sam sposób jak oksytocyna, naturalna substancja chemiczna w ciele kobiety, która stymuluje poród. Oksytocyna, oprócz wywoływania skurczów macicy, jest bardzo ważna dla zachowań społecznych i przywiązania. Spekulowano, że jeśli niemowlęta zostaną wystawione na działanie syntetycznej oksytocyny, ich organizmy zmniejszą lub przestaną produkować oksytocynę, co doprowadzi do trudności w nawiązywaniu więzi z innymi. Jest to powszechny schemat w organizmie (znany jako „pętla ujemnego sprzężenia zwrotnego”), który zapewnia, że ​​poziomy potrzebnych substancji chemicznych nie są ani za wysokie, ani za niskie. Kiedy organizm wyczuje, że poziom substancji chemicznej jest wysoki, wysyła sygnał do komórek produkujących tę substancję, aby się zamknęły. Tak więc, jeśli w organizmie noworodka krąży dużo oksytocyny, teoria spekuluje, że dziecko przestanie wytwarzać oksytocynę, co znacząco zakłóci jego zdolność do nawiązywania więzi z innymi. Chociaż interesujący jest ten mechanizm, dwa ostatnie badania wykazały, że szybkość indukcji oksytocyny nie jest większa u dzieci z autyzmem niż u innych dzieci. Tak więc, w tym momencie, jeśli martwisz się, że indukcja porodu lub trudny poród spowodowały zaburzenia ze spektrum autyzmu u Twojego dziecka, większość dowodów sugeruje, że możesz rozwiać te obawy.  Większość naukowców uważa, że ​​istnieje wiele, a może nawet dziesiątki, różnych sposobów, w jaki dana osoba może zachorować na autyzm lub zespół Aspergera. Więc nawet jeśli zostaną znalezione przyczyny, każda z nich może dotyczyć tylko niewielkiej grupy dzieci. Nowe teorie powstają co kilka miesięcy, z których niektóre okazują się owocne, a inne prowadzą do ślepych zaułków. Rodzice często pytają, czy powinni wykonać nowe badania medyczne, gdy pojawiają się nowe teorie dotyczące przyczyn. Zazwyczaj lekarze sugerują czekanie, ponieważ potrzeba czasu, aby rozwinęła się użyteczna teoria wyjaśniająca autyzm, ponieważ ośrodki badawcze na całym świecie zajmują się tym pytaniem. Poszukiwanie odpowiedzi jest uniwersalną potrzebą człowieka, która dotyczy zarówno rodziców, jak i naukowców, więc nie ma wątpliwości, że poszukiwanie przyczyn będzie kontynuowane i nasilone w przyszłości.

Wpływy genetyczne na zaburzenia ze spektrum autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Nawet po tym, jak całkowicie błędne teorie, że rodzice powodują autyzm, zostały obalone, większość naukowców odrzuciła pomysł, że czynniki genetyczne mogą odgrywać jakąkolwiek rolę w rozwoju autyzmu. Po pierwsze, niezwykle rzadko zdarzało się, aby dziecko z autyzmem miało rodzica z autyzmem, co jest wzorcem, którego zwykle oczekujemy w przypadku schorzenia genetycznego. Czasami dziecko autystyczne miało brata lub siostrę, którzy również mieli autyzm, ale to również uznawano za zbyt rzadkie, aby poprzeć wyjaśnienie genetyczne. W latach 70. dwóch wybitnych psychiatrów zakwestionowało tę logikę. Sir Michael Rutter jest słynnym brytyjskim psychiatrą dziecięcym, który został pasowany na rycerza przez królową Anglii za swój ważny wkład badawczy w zrozumienie autyzmu i innych zaburzeń wieku dziecięcego. Dr Susan Folstein jest znaną psychiatrą dziecięcym w Stanach Zjednoczonych, która opublikowała wiele prac na temat genetyki autyzmu. Obaj naukowcy argumentowali, że skoro trudności społeczne związane z autyzmem utrzymują się w wieku dorosłym, mało prawdopodobne jest, aby osoba z autyzmem wyszła za mąż i miała dzieci. Oczywiste jest, że byłoby niewiele rodzin, w których zarówno dziecko, jak i rodzic byliby dotknięci autyzmem. I chociaż wskaźnik autyzmu wśród rodzeństwa był niewielki, był on znacznie, znacznie wyższy niż wskaźnik w populacji ogólnej. Te spostrzeżenia doprowadziły do ​​powstania nowej dziedziny, badania wkładu genetycznego w autyzm. Obecnie istnieją bardzo silne dowody na to, że w wielu (ale być może nie we wszystkich) rodzinach genetyka odgrywa pewną rolę w rozwoju schorzenia. Niestety, jest już całkowicie jasne, że rozwikłanie genetyki autyzmu nie będzie proste. Wydaje się, że w powodowaniu zaburzenia bierze udział wiele genów, a niektóre rodziny wydają się być nosicielami innych genów niż inne rodziny. Wydaje się również, że geny mają szerszy wpływ niż tylko sam autyzm. W rodzinach dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wydaje się występować wiele różnych problemów, które mogą być spowodowane przez te same geny. Tak więc autyzm jest tylko jednym z kilku możliwych skutków posiadania tych genów. Z tych powodów poradnictwo genetyczne w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, nawet jeśli i kiedy znamy wszystkie geny zaangażowane w powodowanie tych schorzeń, będzie skomplikowane. Jesteśmy bardzo daleko od możliwości dostarczenia rodzinom informacji o ryzyku związanym z przyszłymi ciążami. Ponownie jednak poczyniliśmy znaczące postępy. Pierwsza wskazówka, że ​​autyzm może mieć podłoże genetyczne, pojawiła się, gdy dr Rutter i dr Folstein zdali sobie sprawę, że ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tym schorzeniem, choć nadal niskie (około 3–5%), jest w rzeczywistości znacznie wyższe niż ryzyko, gdyby nigdy nie mieć dziecka z autyzmem (około 6 szans na 1000, czyli 0,6%). Zauważenie, że schorzenie „występuje rodzinnie”, nie dowodzi ostatecznie, że jest ono genetyczne. Drugi dowód pochodzi z badań nad bliźniakami, które wykazały, że prawdopodobieństwo, że bliźnięta będą miały autyzm, było znacznie wyższe, jeśli bliźnięta były identyczne, czyli dzieliły wszystkie geny, niż gdyby były dwujajowe, czyli dzieliły średnio tylko połowę swoich genów. Badania wykazały, że jeśli bliźniak dwujajowy ma autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi mniej niż 10%. Natomiast jeśli u bliźniaka jednojajowego zdiagnozowano autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi ponad 60%. Badania wykazały również, że podczas gdy wiele bliźniaków miało pełnoobjawowy autyzm, inne wykazywały trudności językowe, poznawcze lub społeczne, które nie spełniały kryteriów diagnozy spektrum autyzmu, ale mimo to były bardzo upośledzające. Wielu naukowców uważa obecnie, że zaangażowane geny nie powodują samego autyzmu, ale zamiast tego powodują różnorodne różnice językowe i społeczne oraz style osobowości, z których autyzm jest skrajną formą. Niektóre dzieci ze znanymi zaburzeniami genetycznymi mają autyzm, co stanowi kolejny dowód na to, że autyzm może mieć podłoże genetyczne. Zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate to dwa schorzenia genetyczne, które można łatwo zdiagnozować za pomocą testów genetycznych. Znane są konkretne mutacje w DNA powodujące te schorzenia i możliwe jest zdiagnozowanie obu zaburzeń przed narodzinami dziecka oraz udzielenie porad parom, które są nosicielami mutacji genetycznych, w kwestii przyszłych ciąż. U części dzieci cierpiących zarówno na zespół łamliwego chromosomu X, jak i na stwardnienie guzowate, rozwijają się objawy autystyczne,1 co sugeruje, że geny odpowiedzialne za wywoływanie tych zaburzeń mogą również przyczyniać się do występowania autyzmu. W latach 90. Human Genome Project, międzynarodowa współpraca mająca na celu mapowanie wszystkich ludzkich genów do określonych lokalizacji na chromosomach, umożliwiła skupienie się na częściach genomu, które najprawdopodobniej zawierają geny autyzmu. Analiza sprzężeń to rodzaj badań genetycznych, w których naukowcy badają, jak ściśle „powiązane” są pewne choroby lub cechy z pewnymi regionami określonych chromosomów. Analiza sprzężeń nie mówi nam dokładnie, który gen lub geny w regionie są odpowiedzialne za chorobę, ale mówi nam, które części których chromosomów mogą zawierać ważne geny. Niedawno region na długim ramieniu chromosomu 7 wykazał powiązanie z autyzmem w bardzo dużym badaniu europejskim. Ponadto region na długim ramieniu chromosomu 15, w którym materiał genetyczny jest duplikowany, a druga kopia DNA jest wstawiana odwrotnie (znany jako odwrócona duplikacja), został zidentyfikowany u 1% do 4% uczestników autystycznych w kilku badaniach naukowych. Tak więc niektóre geny prowadzące do autyzmu mogą znajdować się na chromosomach 7 i 15. Jak dotąd jednak wiedza ta ma niewiele praktycznych korzyści. Nie wiemy jeszcze, które konkretne geny są zaangażowane, ani co geny robią lub jak powodują autyzm. Przypuszczalnie geny są ważne dla rozwoju mózgu, w szczególności rozwoju tych obszarów mózgu, które przyczyniają się do normalnych zdolności społecznych i komunikacyjnych, ale droga od genów do zachowania jest wciąż daleka od wyjaśnienia. Wydaje się, że istnieje wiele cech, które występują w rodzinach osób z autyzmem i zespołem Aspergera, szczególnie w odniesieniu do obszarów języka i umiejętności społecznych. Wyższe wskaźniki opóźnienia językowego, problemów z artykulacją, trudności w uczeniu się, trudności społecznych i lęku społecznego częściej występują u krewnych osób z autyzmem niż u członków rodzin osób z innymi niepełnosprawnościami, takimi jak zespół Downa. Badania wskazują, że te łagodniejsze trudności pojawiają się u około 10–20% rodzeństwa osób z autyzmem, a często również u rodziców. Mocne strony osób z autyzmem i zespołem Aspergera mogą również występować w ich rodzinach. Rodzice i rodzeństwo często mają podobne talenty i zainteresowania jak osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Brytyjski badacz Simon Baron-Cohen zaproponował teorię, że osoby w rodzinach, w których jest osoba z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, będą szczególnie uzdolnione w rozumieniu obiektów mechanicznych (takich jak działanie maszyn), fizycznych mechanizmów przyczynowo-skutkowych i problemów wizualno-przestrzennych (jak w układankach). On i inni przetestowali teorię, że nie tylko charakterystyczne trudności, ale także charakterystyczne mocne strony są dziedziczne w rodzinach. Zespół dr Baron-Cohen odkrył, że rodzice dzieci z autyzmem lub zespołem Aspergera częściej byli inżynierami, fizykami i matematykami niż rodzice innych dzieci (inni naukowcy również odkryli wyższy wskaźnik karier księgowych i naukowych w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Grupa badawcza dr Baron-Cohen przeprowadziła również ankietę wśród ponad tysiąca studentów uniwersytetu, którzy studiowali literaturę lub matematykę, fizykę lub inżynierię. Odkryli, że wskaźnik zaburzeń ze spektrum autyzmu był znacznie wyższy w rodzinach studentów matematyki, fizyki lub inżynierii niż w rodzinach studentów literatury. Na koniec, ta brytyjska grupa badaczy bezpośrednio testowała rodziców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, poddając ich testom zarówno zrozumienia społecznego, jak i umiejętności wizualno-przestrzennych. Odkryli, że rodzice uczniów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu byli bardziej zdolni do rozwiązywania łamigłówek i znajdowania ukrytych kształtów w skomplikowanych rysunkach niż rodzice kontrolni, a także nieco mniej dokładni niż inni rodzice w interpretowaniu wyrazów twarzy ludzi. Niektóre nowsze projekty badawcze potwierdziły odkrycie, że silne umiejętności wizualno-przestrzenne, mechaniczne i pamięciowe często występują w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wszystkie te ustalenia zbiegają się w jednym wniosku. To, co wydaje się być genetycznie przekazywane w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nie jest samo w sobie zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale pewnym charakterystycznym stylem myślenia, relacji i reagowania na świat, który niesie ze sobą zarówno ograniczenia, jak i mocne strony. Podkreśla to przyszłe ograniczenia, jakie przewidujemy w zakresie możliwości udzielania porad genetycznych. Jeśli dana osoba jest nosicielem pewnych genów, niekoniecznie oznacza to, że będzie miała zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą stanowić najbardziej ekstremalny wynik genów, ale mogą być tylko jedną z kilku możliwości, z których wiele to mocne strony. Ponadto powszechnie uważa się, że autyzm jest spowodowany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i (nieznanymi) czynnikami środowiskowymi, które występują razem. Obecnie trwają badania nad obydwoma typami czynników. A co z genetyką zespołu Aspergera? Większość właśnie podsumowanych badań została przeprowadzona na osobach z autyzmem. Istnieją jednak pewne wskazówki, że informacje te będą miały zastosowanie również do zespołu Aspergera. Kilku badaczy odkryło, że gdy w rodzinach jest więcej niż jedno dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, istnieje znaczna różnica między dziećmi pod względem tego, jak poważnie są dotknięte chorobą, jak i pod względem konkretnej diagnozy, którą noszą. Czasami rodzina z dzieckiem autystycznym będzie miała drugie dziecko z zespołem Aspergera, a odwrotna sytuacja jest równie prawdziwa. W badaniach nad bliźniakami omówionych powyżej, pierwsze bliźnię zawsze miało autyzm, ale czasami dotknięty tym zaburzeniem współbliźniak miał zespół Aspergera lub PDDNOS zamiast autyzmu. Innymi słowy, to, co jest dziedziczne w rodzinach, jest szersze niż tylko autyzm. Sugeruje to, że te same mechanizmy genetyczne powodujące autyzm powodują również zespół Aspergera i PDDNOS.

Podsumowanie

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Ta dziedzina przeszła długą drogę od czasu, gdy rodzice byli uważani za przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie po badaniu ujawnia różnice w mózgu u osób z autyzmem i zespołem Aspergera, chociaż nie znaleziono jeszcze żadnej charakterystycznej anomalii autystycznej, która byłaby bliska uniwersalnej i specyficznej dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. Na pierwszy rzut oka może to być rozczarowujące, a może nawet zaskakujące, biorąc pod uwagę wyraźne upośledzenie, jakie mogą powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jednak zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wiele twarzy, przy czym niektórzy ludzie są wysoko funkcjonujący, a inni upośledzeni umysłowo, niektórzy są bardzo werbalni, a inni w ogóle nie używają języka, niektórzy mają poważne zachowania problemowe (na przykład agresję, krzyk, destrukcyjność), podczas gdy inni nie mają oznak takich trudności. Brak kontroli wszystkich tych różnic między osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i niebadanie dość czystych próbek może dobrze wyjaśnić sprzeczne wyniki poprzednich badań. Ponadto wiele z omówionych powyżej badań nie uwzględniało upośledzenia umysłowego wielu osób z autyzmem, co prawdopodobnie oznacza, że ​​wyniki te dotyczą tylko osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, które są znacznie upośledzone. Wielu naukowców podejrzewa, że ​​dotychczas odkryte różnice w mózgu niekoniecznie są tymi, które są kluczowe dla generowania objawów autyzmu. Wyrafinowanie narzędzi obrazowania szybko wzrasta, ale prawdopodobnie nie osiągnęło jeszcze niczego zbliżonego do ich ostatecznej wydajności. Techniki stosowane dekadę temu, kiedy przeprowadzono większość właśnie zgłoszonych badań, były znacznie mniej skuteczne i mogły być w stanie zidentyfikować tylko najbardziej oczywiste różnice w mózgu. Następna dekada jest bardzo obiecująca pod kątem znalezienia większej liczby odpowiedzi na temat różnic w mózgu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i tego, jak powodują one te schorzenia. Z drugiej strony, poczyniono już duży postęp w zrozumieniu, w jaki sposób geny mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Zmiany w mózgu w zespole Aspergera

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Bardzo niewiele badań szczegółowo badało różnice w mózgu u osób z zespołem Aspergera i w jaki sposób (lub czy) różnią się one od mózgów osób z autyzmem. W badaniu ciała migdałowatego przeprowadzonym przez Baron-Cohen nie stwierdzono różnic między dorosłymi z autyzmem wysokofunkcjonującym a osobami z zespołem Aspergera, co sugeruje, że ciało migdałowate może być strukturą zaangażowaną we wszystkie zaburzenia ze spektrum autyzmu. Inne niedawne badania wykazały nieprawidłowości w mózgach osób z zespołem Aspergera, które są podobne do tych zgłaszanych u osób z autyzmem, w tym powiększenie komór, zmniejszoną aktywność czołową, brak tkanki w płatach czołowych oraz mniejsze niż normalnie struktury skroniowe, limbiczne i móżdżkowe. Większość z tych badań to opisy przypadków tylko jednej lub dwóch osób z zespołem Aspergera, więc liczby są bardzo małe i nie możemy być pewni, jak bardzo są reprezentatywne dla większości osób z zespołem Aspergera. Jak wspomniano w rozdziale 2, niektóre badania wykazały, że osoby z zespołem Aspergera mają problemy z zadaniami wizualno-przestrzennymi, takimi jak układanie puzzli i map. Doprowadziło to do hipotezy, że prawa strona (lub półkula) mózgu, która kontroluje takie zdolności, jest dysfunkcyjna u osób z zespołem Aspergera, podczas gdy lewa strona mózgu, która kontroluje funkcje językowe, jest dotknięta u osób z klasycznym autyzmem. Jest to atrakcyjna teoria, ponieważ gdyby badania udowodniły jej prawdziwość, jasno pokazałyby, że zespół Aspergera i autyzm to odrębne schorzenia, ponieważ wynikają z różnych typów dysfunkcji mózgu. Niestety jednak ta teoria jest prawdopodobnie zbyt dobra, aby była prawdziwa. Od dawna jest oczywiste, że dzieci z klasycznym autyzmem mają również trudności z funkcjami prawej półkuli, takimi jak intonacja głosu i rytm oraz rozumienie mimiki twarzy i emocji. Ostatnie badania wykazały nieprawidłowości zarówno prawej, jak i lewej półkuli u osób z zespołem Aspergera. A naukowcy z Yale University nie znaleźli różnic w skanach MRI osób z autyzmem wysokofunkcjonującym, osób z zespołem Aspergera i osób z PDDNOS. W badaniu tym wzięto pod uwagę tylko móżdżek i inne struktury z tyłu mózgu i nie zbadano ciała migdałowatego, środkowych płatów skroniowych lub czołowych ani prawej lub lewej półkuli mózgu. Dlatego też, chociaż badania podsumowane w tej sekcji sugerują, że nieprawidłowości mózgu u osób z zespołem Aspergera i osób z autyzmem wysokofunkcjonującym mogą być podobne, jest za wcześnie, aby wyciągać wnioski. Potrzebne są pilnie dalsze badania.

Płaty skroniowe środkowe

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Drugim obszarem szczególnego zainteresowania w autyzmie są płaty skroniowe, które leżą po bokach mózgu, mniej więcej na wysokości uszu. Konkretna część płatów skroniowych, która wydaje się być zaangażowana, to ich najgłębsza wewnętrzna wyściółka, leżąca najbliżej środka mózgu. Obszar ten jest znany jako płaty skroniowe środkowe (lub przyśrodkowe) i obejmuje układ limbiczny, który omawialiśmy wcześniej w kontekście badań autopsyjnych. Niektóre ze struktur w tym obszarze obejmują ciało migdałowate i hipokamp. Obszar ten jest ważny dla ekspresji i regulacji emocji, rozumienia i dekodowania informacji, które widzimy na twarzach innych osób, zachowań społecznych i pamięci. Eksperymenty na zwierzętach wykazały, że uszkodzenie tego obszaru prowadzi do poważnych upośledzeń społecznych, izolacji i stereotypowych, autostymulujących zachowań. Niektóre, ale nie wszystkie, badania autopsyjne i strukturalne MRI wykazały różnice w ciele migdałowatym (na przykład mniejsze niż normalnie lub zbyt małe, gęsto upakowanych neuronach) i innych strukturach skroniowych przyśrodkowych u niektórych osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Badania przeprowadzone przez jednego z nas (G.D.), jak i innych, wykazały, że osoby z autyzmem mają faktycznie problemy z przetwarzaniem podstawowych aspektów informacji społecznych, w tym rozpoznawaniem twarzy i rozróżnianiem wyrazów twarzy — przetwarzaniem kontrolowanym przez części układu limbicznego i płaty skroniowe. W badaniu opublikowanym w 2000 r. dr Simon Baron-Cohen i jego współpracownicy zmierzyli funkcje mózgu (używając techniki obrazowania znanej jako funkcjonalny MRI lub fMRI), podczas gdy osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i bez nich oglądały zdjęcia oczu. Ich zadaniem było ustalenie, jaką emocję przekazują oczy. Ci badacze odkryli, że dorośli bez zaburzeń ze spektrum autyzmu w dużym stopniu polegali zarówno na ciele migdałowatym, jak i płatach czołowych, aby wykonać to zadanie. Innymi słowy, te dwa regiony wydają się być najważniejsze w przetwarzaniu informacji społecznych i emocjonalnych przekazywanych przez oczy. Natomiast dorośli z autyzmem wysokofunkcjonalnym lub zespołem Aspergera używali płatów czołowych znacznie mniej niż dorośli normalni i w ogóle nie „włączali” ciała migdałowatego podczas patrzenia na zdjęcia oczu. Zamiast tego używali innych części mózgu, które normalnie nie są aktywne podczas tego zadania. Inne badanie, prowadzone przez dr Roberta Schultza z Uniwersytetu Yale, wykazało, że osoby z autyzmem i zespołem Aspergera używały części mózgu, która normalnie nadaje sens przedmiotom, gdy patrzyły na twarze. Dawson i współpracownicy niedawno odkryli, że niektóre bardzo małe (3-4-letnie) dzieci z autyzmem nie rozpoznają twarzy matki, ale normalnie rozpoznają znane przedmioty. Systemy mózgowe odpowiedzialne za rozpoznawanie twarzy zaczynają działać bardzo wcześnie, co daje możliwość, że upośledzenie rozpoznawania twarzy może okazać się jednym z najwcześniejszych wskaźników nieprawidłowego rozwoju mózgu w autyzmie. Te odkrycia nie oznaczają, że Twoje dziecko Cię nie rozpoznaje. Zamiast tego sugerują, że Twoje dziecko może polegać na wskazówkach innych niż rysy twarzy w celu rozpoznania (takich jak dotyk i głos). Te odkrycia sugerują, że jednym z powodów, dla których osoby z autyzmem mogą utrzymywać mniejszy kontakt wzrokowy i mogą mieć o wiele większe problemy ze zrozumieniem emocji, myśli i intencji innych, jest to, że krytyczne obszary mózgu nie działają, gdy powinny. Nawet gdy osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu potrafią zrozumieć, co przekazują czyjeś oczy lub twarz, robią to w inny sposób niż wszyscy inni, co może być mniej wydajne lub zająć więcej czasu. Obszar skroniowy środkowy mózgu jest badany przez zespoły badawcze na całym świecie i może okazać się jednym (ale prawdopodobnie nie jedynym) obszarem, który jest nieprawidłowy w zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Rzeczywiście, jak widać na zdjęciu mózgu na stronie 58, wiele obszarów mózgu jest zaangażowanych w zachowania społeczne. Naukowcy aktywnie odkrywają, które części tego złożonego systemu nie działają prawidłowo, a zatem odpowiadają za trudności, jakie osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają w nawiązywaniu relacji społecznych.

Płaty czołowe

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Ponieważ zaburzenia ze spektrum autyzmu zawsze wiążą się z deficytami społecznymi i powtarzalnymi zachowaniami, obszary mózgu kontrolujące te funkcje były przedmiotem badań neuroobrazowania. Pod koniec lat 70. dwóch amerykańskich neurologów, dr Antonio Damasio i dr Ralph Maurer, opublikowało artykuł, w którym wskazano podobieństwa zachowań między osobami z autyzmem a pacjentami z uszkodzeniami płatów czołowych (obszar w przedniej części mózgu, tuż za oczami i czołem). Obie grupy miały trudności z kontrolowaniem swoich emocji, bardzo denerwowały się małymi zmianami, były kompulsywne (chciały wszystkiego „tak po prostu”) i sztywne w swoich rozwiązaniach problemów, widząc rzeczy w konkretny, czarno-biały sposób. Doprowadziło to do powstania teorii, która do dziś ma wpływ, że jeśli płaty czołowe nie rozwijają się prawidłowo, może to powodować autyzm. Jak dotąd jednak nie znaleziono żadnych dowodów na nieprawidłowości w wielkości, kształcie lub umiejscowieniu struktur czołowych. Badania obrazowania czynnościowego wykazały jednak szereg problemów w działaniu płatów czołowych. Na przykład u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występuje mniejszy przepływ krwi i mniejsza aktywność elektryczna w tym obszarze, co sugeruje, że ich płaty czołowe nie są tak aktywne, jak powinny być. U normalnych ludzi typowe jest, że do wykonania zadania potrzebnych jest wiele obszarów mózgu. Niektóre badania osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykazały, że aktywność płatów czołowych nie jest dobrze skoordynowana z innymi częściami mózgu podczas wykonywania zadania. Badania zdrowych ochotników i osób z uszkodzeniem płata czołowego pokazały nam, że płaty czołowe są ważne dla planowania, elastyczności, organizacji, kontroli behawioralnej i rozumowania. Jeśli nie działają tak wydajnie lub dobrze, jak powinny, może to wyjaśniać niektóre objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu.