https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php
Nawet po tym, jak całkowicie błędne teorie, że rodzice powodują autyzm, zostały obalone, większość naukowców odrzuciła pomysł, że czynniki genetyczne mogą odgrywać jakąkolwiek rolę w rozwoju autyzmu. Po pierwsze, niezwykle rzadko zdarzało się, aby dziecko z autyzmem miało rodzica z autyzmem, co jest wzorcem, którego zwykle oczekujemy w przypadku schorzenia genetycznego. Czasami dziecko autystyczne miało brata lub siostrę, którzy również mieli autyzm, ale to również uznawano za zbyt rzadkie, aby poprzeć wyjaśnienie genetyczne. W latach 70. dwóch wybitnych psychiatrów zakwestionowało tę logikę. Sir Michael Rutter jest słynnym brytyjskim psychiatrą dziecięcym, który został pasowany na rycerza przez królową Anglii za swój ważny wkład badawczy w zrozumienie autyzmu i innych zaburzeń wieku dziecięcego. Dr Susan Folstein jest znaną psychiatrą dziecięcym w Stanach Zjednoczonych, która opublikowała wiele prac na temat genetyki autyzmu. Obaj naukowcy argumentowali, że skoro trudności społeczne związane z autyzmem utrzymują się w wieku dorosłym, mało prawdopodobne jest, aby osoba z autyzmem wyszła za mąż i miała dzieci. Oczywiste jest, że byłoby niewiele rodzin, w których zarówno dziecko, jak i rodzic byliby dotknięci autyzmem. I chociaż wskaźnik autyzmu wśród rodzeństwa był niewielki, był on znacznie, znacznie wyższy niż wskaźnik w populacji ogólnej. Te spostrzeżenia doprowadziły do powstania nowej dziedziny, badania wkładu genetycznego w autyzm. Obecnie istnieją bardzo silne dowody na to, że w wielu (ale być może nie we wszystkich) rodzinach genetyka odgrywa pewną rolę w rozwoju schorzenia. Niestety, jest już całkowicie jasne, że rozwikłanie genetyki autyzmu nie będzie proste. Wydaje się, że w powodowaniu zaburzenia bierze udział wiele genów, a niektóre rodziny wydają się być nosicielami innych genów niż inne rodziny. Wydaje się również, że geny mają szerszy wpływ niż tylko sam autyzm. W rodzinach dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wydaje się występować wiele różnych problemów, które mogą być spowodowane przez te same geny. Tak więc autyzm jest tylko jednym z kilku możliwych skutków posiadania tych genów. Z tych powodów poradnictwo genetyczne w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, nawet jeśli i kiedy znamy wszystkie geny zaangażowane w powodowanie tych schorzeń, będzie skomplikowane. Jesteśmy bardzo daleko od możliwości dostarczenia rodzinom informacji o ryzyku związanym z przyszłymi ciążami. Ponownie jednak poczyniliśmy znaczące postępy. Pierwsza wskazówka, że autyzm może mieć podłoże genetyczne, pojawiła się, gdy dr Rutter i dr Folstein zdali sobie sprawę, że ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tym schorzeniem, choć nadal niskie (około 3–5%), jest w rzeczywistości znacznie wyższe niż ryzyko, gdyby nigdy nie mieć dziecka z autyzmem (około 6 szans na 1000, czyli 0,6%). Zauważenie, że schorzenie „występuje rodzinnie”, nie dowodzi ostatecznie, że jest ono genetyczne. Drugi dowód pochodzi z badań nad bliźniakami, które wykazały, że prawdopodobieństwo, że bliźnięta będą miały autyzm, było znacznie wyższe, jeśli bliźnięta były identyczne, czyli dzieliły wszystkie geny, niż gdyby były dwujajowe, czyli dzieliły średnio tylko połowę swoich genów. Badania wykazały, że jeśli bliźniak dwujajowy ma autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi mniej niż 10%. Natomiast jeśli u bliźniaka jednojajowego zdiagnozowano autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi ponad 60%. Badania wykazały również, że podczas gdy wiele bliźniaków miało pełnoobjawowy autyzm, inne wykazywały trudności językowe, poznawcze lub społeczne, które nie spełniały kryteriów diagnozy spektrum autyzmu, ale mimo to były bardzo upośledzające. Wielu naukowców uważa obecnie, że zaangażowane geny nie powodują samego autyzmu, ale zamiast tego powodują różnorodne różnice językowe i społeczne oraz style osobowości, z których autyzm jest skrajną formą. Niektóre dzieci ze znanymi zaburzeniami genetycznymi mają autyzm, co stanowi kolejny dowód na to, że autyzm może mieć podłoże genetyczne. Zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate to dwa schorzenia genetyczne, które można łatwo zdiagnozować za pomocą testów genetycznych. Znane są konkretne mutacje w DNA powodujące te schorzenia i możliwe jest zdiagnozowanie obu zaburzeń przed narodzinami dziecka oraz udzielenie porad parom, które są nosicielami mutacji genetycznych, w kwestii przyszłych ciąż. U części dzieci cierpiących zarówno na zespół łamliwego chromosomu X, jak i na stwardnienie guzowate, rozwijają się objawy autystyczne,1 co sugeruje, że geny odpowiedzialne za wywoływanie tych zaburzeń mogą również przyczyniać się do występowania autyzmu. W latach 90. Human Genome Project, międzynarodowa współpraca mająca na celu mapowanie wszystkich ludzkich genów do określonych lokalizacji na chromosomach, umożliwiła skupienie się na częściach genomu, które najprawdopodobniej zawierają geny autyzmu. Analiza sprzężeń to rodzaj badań genetycznych, w których naukowcy badają, jak ściśle „powiązane” są pewne choroby lub cechy z pewnymi regionami określonych chromosomów. Analiza sprzężeń nie mówi nam dokładnie, który gen lub geny w regionie są odpowiedzialne za chorobę, ale mówi nam, które części których chromosomów mogą zawierać ważne geny. Niedawno region na długim ramieniu chromosomu 7 wykazał powiązanie z autyzmem w bardzo dużym badaniu europejskim. Ponadto region na długim ramieniu chromosomu 15, w którym materiał genetyczny jest duplikowany, a druga kopia DNA jest wstawiana odwrotnie (znany jako odwrócona duplikacja), został zidentyfikowany u 1% do 4% uczestników autystycznych w kilku badaniach naukowych. Tak więc niektóre geny prowadzące do autyzmu mogą znajdować się na chromosomach 7 i 15. Jak dotąd jednak wiedza ta ma niewiele praktycznych korzyści. Nie wiemy jeszcze, które konkretne geny są zaangażowane, ani co geny robią lub jak powodują autyzm. Przypuszczalnie geny są ważne dla rozwoju mózgu, w szczególności rozwoju tych obszarów mózgu, które przyczyniają się do normalnych zdolności społecznych i komunikacyjnych, ale droga od genów do zachowania jest wciąż daleka od wyjaśnienia. Wydaje się, że istnieje wiele cech, które występują w rodzinach osób z autyzmem i zespołem Aspergera, szczególnie w odniesieniu do obszarów języka i umiejętności społecznych. Wyższe wskaźniki opóźnienia językowego, problemów z artykulacją, trudności w uczeniu się, trudności społecznych i lęku społecznego częściej występują u krewnych osób z autyzmem niż u członków rodzin osób z innymi niepełnosprawnościami, takimi jak zespół Downa. Badania wskazują, że te łagodniejsze trudności pojawiają się u około 10–20% rodzeństwa osób z autyzmem, a często również u rodziców. Mocne strony osób z autyzmem i zespołem Aspergera mogą również występować w ich rodzinach. Rodzice i rodzeństwo często mają podobne talenty i zainteresowania jak osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Brytyjski badacz Simon Baron-Cohen zaproponował teorię, że osoby w rodzinach, w których jest osoba z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, będą szczególnie uzdolnione w rozumieniu obiektów mechanicznych (takich jak działanie maszyn), fizycznych mechanizmów przyczynowo-skutkowych i problemów wizualno-przestrzennych (jak w układankach). On i inni przetestowali teorię, że nie tylko charakterystyczne trudności, ale także charakterystyczne mocne strony są dziedziczne w rodzinach. Zespół dr Baron-Cohen odkrył, że rodzice dzieci z autyzmem lub zespołem Aspergera częściej byli inżynierami, fizykami i matematykami niż rodzice innych dzieci (inni naukowcy również odkryli wyższy wskaźnik karier księgowych i naukowych w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Grupa badawcza dr Baron-Cohen przeprowadziła również ankietę wśród ponad tysiąca studentów uniwersytetu, którzy studiowali literaturę lub matematykę, fizykę lub inżynierię. Odkryli, że wskaźnik zaburzeń ze spektrum autyzmu był znacznie wyższy w rodzinach studentów matematyki, fizyki lub inżynierii niż w rodzinach studentów literatury. Na koniec, ta brytyjska grupa badaczy bezpośrednio testowała rodziców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, poddając ich testom zarówno zrozumienia społecznego, jak i umiejętności wizualno-przestrzennych. Odkryli, że rodzice uczniów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu byli bardziej zdolni do rozwiązywania łamigłówek i znajdowania ukrytych kształtów w skomplikowanych rysunkach niż rodzice kontrolni, a także nieco mniej dokładni niż inni rodzice w interpretowaniu wyrazów twarzy ludzi. Niektóre nowsze projekty badawcze potwierdziły odkrycie, że silne umiejętności wizualno-przestrzenne, mechaniczne i pamięciowe często występują w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wszystkie te ustalenia zbiegają się w jednym wniosku. To, co wydaje się być genetycznie przekazywane w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nie jest samo w sobie zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale pewnym charakterystycznym stylem myślenia, relacji i reagowania na świat, który niesie ze sobą zarówno ograniczenia, jak i mocne strony. Podkreśla to przyszłe ograniczenia, jakie przewidujemy w zakresie możliwości udzielania porad genetycznych. Jeśli dana osoba jest nosicielem pewnych genów, niekoniecznie oznacza to, że będzie miała zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą stanowić najbardziej ekstremalny wynik genów, ale mogą być tylko jedną z kilku możliwości, z których wiele to mocne strony. Ponadto powszechnie uważa się, że autyzm jest spowodowany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i (nieznanymi) czynnikami środowiskowymi, które występują razem. Obecnie trwają badania nad obydwoma typami czynników. A co z genetyką zespołu Aspergera? Większość właśnie podsumowanych badań została przeprowadzona na osobach z autyzmem. Istnieją jednak pewne wskazówki, że informacje te będą miały zastosowanie również do zespołu Aspergera. Kilku badaczy odkryło, że gdy w rodzinach jest więcej niż jedno dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, istnieje znaczna różnica między dziećmi pod względem tego, jak poważnie są dotknięte chorobą, jak i pod względem konkretnej diagnozy, którą noszą. Czasami rodzina z dzieckiem autystycznym będzie miała drugie dziecko z zespołem Aspergera, a odwrotna sytuacja jest równie prawdziwa. W badaniach nad bliźniakami omówionych powyżej, pierwsze bliźnię zawsze miało autyzm, ale czasami dotknięty tym zaburzeniem współbliźniak miał zespół Aspergera lub PDDNOS zamiast autyzmu. Innymi słowy, to, co jest dziedziczne w rodzinach, jest szersze niż tylko autyzm. Sugeruje to, że te same mechanizmy genetyczne powodujące autyzm powodują również zespół Aspergera i PDDNOS.