Autor: admin

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dodatkową metodą leczenia, która wywołała pewne kontrowersje i debaty w dziedzinie autyzmu, jest dieta bezglutenowa i bezkazeinowa (dieta GFCF). Dieta GFCF polega na ograniczeniu żywności zawierającej gluten i kazeinę. Pokarmy zawierające gluten białkowy obejmują pszenicę, żyto i owies, natomiast kazeinę białkową można znaleźć w produktach mlecznych, takich jak mleko, ser i jogurt. Dieta jest bardzo trudna do utrzymania, ponieważ należy wyeliminować te białka z diety, a to oznacza monitorowanie spożycia przez dziecko spożycia w domu, szkole, restauracjach i wszędzie tam, gdzie może znajdować się żywność lub inne produkty zawierające gluten lub kazeinę. Na przykład, oprócz żywności, białka te znajdują się w substancjach takich jak Play Doh i klej. Teoretycznym uzasadnieniem stosowania tej diety jest to, że u osób z problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak nieszczelne jelito, uważa się, że białka takie jak gluten i kazeina przedostają się przez przepuszczalną błonę jelit do krwioobiegu. Uważa się, że białka te, gdy dostaną się do krwioobiegu, powodują odpowiedź immunologiczną i wpływają na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego, powodując wycofanie społeczne i psychopatologię. Pojęcie to zostało po raz pierwszy przedstawione przez dr F. Curtisa Dohana jako możliwy mechanizm schizofrenii w następstwie doświadczeń na południowym Pacyfiku. Podczas swojego doświadczenia w Papui Nowej Gwinei i innych wyspach południowego Pacyfiku zauważył zmniejszony wskaźnik zachorowań na schizofrenię i postulował, że pewną rolę może odgrywać dieta społeczności pozbawiona glutenu i kazeiny. Teoria diety GFCF głosi, że poprzez usunięcie białek tworzących toksyczne peptydy wchłaniane przez nieszczelne jelito można złagodzić objawy neuropatologiczne . Związek między tą dietą a autyzmem opiera się na obserwacji, że u osób z autyzmem stwierdzono zwiększone ilości peptydów opioidowych opartych na białkach żywności  oraz że u dzieci autystycznych częściej występują zaburzenia żołądkowo-jelitowe .Kilka badań wykazało większą częstość występowania problemów żołądkowo-jelitowych u osób z autyzmem, podczas gdy inne nie wykazały większej częstości występowania niż w populacjach kontrolnych. Ogólnie rzecz biorąc, badania nad chorobami żołądkowo-jelitowymi sugerują, że nie ma ogólnego związku między zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi a autyzmem, ale może on istnieć w podzbiorze przypadków. Chociaż częstsze występowanie „nieszczelnego jelita” u osób z autyzmem pozostaje przedmiotem dyskusji, interwencja dietetyczna opiera się na tym uzasadnieniu. Anegdotyczne doniesienia podsycają ten argument na rzecz skuteczności tego leczenia. Impuls do podjęcia interwencji GFCF opiera się na raportach rodziców na temat skuteczności. W biuletynie Instytutu Badań nad Autyzmem pewna matka opisuje spotkanie swojego dziecka z glutenem i kazeiną podczas diety. „Nie chciał używać kleju w sztyfcie, więc nauczyciel pocierał nim całą dłoń, aby przyzwyczaić się do tekstury. W ciągu godziny po raz pierwszy od roku zaczął się gwałtownie śmierdzieć” (Instytut Badań nad Autyzmem 2009, s. 1). Doniesienia takie jak ten, w których rodzice stwierdzają, że zaburzenia zachowania są wynikiem narażenia na gluten i kazeinę, są powszechne w grupach wsparcia dla rodziców i zwiększają wsparcie dla GFCF jako metody leczenia autyzmu. Przeprowadzone badania eksperymentalne dotyczące diety GFCF nie wykazały skuteczności tej terapii w leczeniu autyzmu, dlatego zaleca się badania kontrolowane. Przeprowadzono tylko kilka badań, a te, które przeprowadzono, przedstawiały wyniki na małych próbkach i nie kontrolowały błędów eksperymentalnych. Z wielu powodów trudno jest przeprowadzić dobrze zaprojektowane badania dietetyczne. Po pierwsze, utrzymanie tych diet jest trudne ze względu na powszechne stosowanie glutenu i kazeiny w tak wielu produktach spożywczych. Utrudnia to eksperymentatorowi monitorowanie i utrzymywanie diety w ramach protokołu eksperymentalnego. Po drugie, chociaż dieta ta jest powszechnie stosowana, w celu przeprowadzenia kontrolowanych badań ważne byłoby, aby naukowcy losowo przydzielili rodziny do diety GFCF lub diety bez ograniczeń. Wymaga to rekrutacji rodzin, które nie miały wcześniejszego doświadczenia z dietą, oraz rodzin, które są chętne do uczestniczenia w diecie lub nie, w oparciu o losowe ustalenia. Duże znaczenie próby polega na tym, że pozwala to na uogólnienie wyników. Jeśli badanie wykaże, że dana interwencja jest pomocna w przypadku małej grupy ośmiorga lub dziewięciorga dzieci autystycznych, trudno wyciągnąć wniosek, że będzie ona skuteczna w przypadku wszystkich dzieci autystycznych. Po trzecie, jak wspomniano wcześniej, koncepcja ślepoty jest ważna w badaniach naukowych nad sposobami leczenia, ale jest trudna do wdrożenia w badaniach dietetycznych, ponieważ dla rodziców i eksperymentatorów utrzymujących określoną dietę dla dzieci wyzwaniem jest to, że nie wiedzą, jakiego rodzaju żywnością są dzieci trawiący. W dobrze zaprojektowanym badaniu dotyczącym leczenia uczestnicy badania są testowani pod kątem szeregu zmiennych, na które uważa się, że leczenie ma wpływ. W przypadku autyzmu zmienne te mogą obejmować aspekty symptomologii autyzmu, takie jak zdolności poznawcze, zdolności społeczne, zdolności językowe, reakcja na zmiany i częstotliwość powtarzalnych zachowań. Często te zdolności są mierzone na podstawie obserwacji klinicznych i raportów rodziców. Ocena tych zmiennych przed zastosowaniem leczenia nazywana jest oceną przedtestową. Następnie osoby są losowo przydzielane do jednej z co najmniej dwóch interwencji. W przypadku interwencji dietetycznej GFCF oznaczałoby to umieszczenie połowy dzieci z autyzmem na diecie przez określony czas, podczas gdy druga połowa otrzymywałaby dietę kontrolną. Po interwencji dietetycznej zmienne sprzed testu zostaną ponownie ocenione. Nazywa się to testowaniem post-testowym. Jeśli badanie końcowe wykaże poprawę zdolności w porównaniu z badaniem wstępnym u dzieci otrzymujących dietę GFCF, ale nie u dzieci otrzymujących dietę kontrolną, badacze mogą stwierdzić, że dieta jest skuteczna. Istotne jest jednak, aby posttesting przeprowadziły osoby, które nie wiedzą, jaką interwencję otrzymał uczestnik badania. Ta „ślepota” jest niezbędna, aby ograniczyć subtelne uprzedzenia, które w sposób niezamierzony wpływają na obserwację dziecka lub rodzica przez lekarza. To „stronniczość eksperymentatora” może następnie wypaczać wyniki i wskazywać na znaczną poprawę wyników po teście w porównaniu z wynikami przed testem, podczas gdy w rzeczywistości nie ma żadnej różnicy. Tego typu kontrolowane badanie z udziałem ślepych osób oceniających, dużych próbek i losowego przydziału nie zostało przeprowadzone na diecie GFCF i autyzmie. W związku z tym nie można jeszcze wypowiadać się na temat jego skuteczności. Wstępne badania tego typu projektów przeprowadzono na małej grupie 15 dzieci autystycznych . W tym dobrze zaprojektowanym badaniu dieta nie miała znaczącego wpływu na zachowanie. Nadal potrzebne są badania, aby określić skuteczność interwencji. Chociaż istniejące dowody sugerują, że dieta nie jest skuteczna, przynajmniej w przypadku większości dzieci z autyzmem, przegląd literatury naukowej nie ujawnia żadnych znaczących działań niepożądanych. Jednakże przed rozpoczęciem stosowania diety GFCF konieczne będzie monitorowanie stanu odżywienia, a wdrażanie diety bez uwzględnienia potrzeb żywieniowych i stanu dziecka może być szkodliwe. Należy pamiętać, że wiele dzieci autystycznych ma na początku ograniczone preferencje żywieniowe, co jeszcze bardziej utrudnia przestrzeganie diety i zaspokajanie potrzeb żywieniowych. Jest to szczególnie istotne, biorąc pod uwagę, że badanie opublikowane w Journal of Autism and Developmental Disorders wykazało, że kości chłopców z autyzmem są cieńsze i mniej gęste w porównaniu z typowymi rówieśnikami, co autorzy przypisują mniejszej liczbie ćwiczeń fizycznych, problemom z trawieniem, bardziej restrykcyjnej diecie, brakowi witamin D oraz zmniejszone spożycie kazeiny w wyniku diety u dzieci autystycznych. Podsumowując, skuteczność interwencji pozostaje przedmiotem dyskusji. Jednak kilka małych, dobrze zaprojektowanych badań sugeruje, że jest on nieskuteczny w przypadku większości dzieci autystycznych. Bez wątpienia potrzebne są dalsze badania w tej dziedzinie. Chociaż przegląd literatury naukowej wskazuje, że ryzyko powodowane przez tę chorobę jest ograniczone, utrzymanie odpowiedniego odżywiania ma ogromne znaczenie, a czas, pieniądze i poświęcenie wymagane do utrzymania diety mogą skrócić czas i pieniądze potrzebne do ułatwienia leczenia, które dotychczas stosowano. okazał się skuteczny.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Trzeci obszar kontrowersji w leczeniu autyzmu dotyczy stosowania chelatacji. Chelatacja to proces opracowany po raz pierwszy po I wojnie światowej jako metoda usuwania trującego gazu z narażonej osoby. Czynnikiem chelatującym wiązano metal, arsen, na bazie którego powstał trujący gaz. Kiedy środek chelatujący związał się z arsenem, utworzył rozpuszczalne w wodzie cząsteczki, które mogły przedostać się przez krwioobieg i zostać wydalone z organizmu przez nerki i wątrobę. Oryginalne środki chelatujące miały znaczące skutki uboczne (Bell 1977). Po początkowym wprowadzeniu chelatacji jako procesu usuwania z organizmu trujących gazów na bazie metali, zaproponowano proces ten jako metodę usuwania innych metali ciężkich, takich jak ołów, rtęć, a także wapń. Po drugiej wojnie światowej chelatację zaczęto stosować w leczeniu zatruć ołowiem, ale wraz z upływem lat ogólna liczba przypadków zatrucia ołowiem spadła, dlatego też jej stosowanie maleje. To znaczy, dopóki nie zaproponowano go jako leku na autyzm, w przypadku którego stosowano go jako alternatywną metodę leczenia bez zgody i rekomendacji społeczności medycznej i naukowej. Chelatację zaproponowano jako metodę leczenia autyzmu zgodnie z teorią, że autyzm jest skutkiem zatrucia rtęcią. W badaniu Bernarda  opublikowanym w Medical Hypotheses, autorzy sugerują, że biorąc pod uwagę ich hipotezę, że rtęć powoduje autyzm, chelatacja może być odpowiednią metodą leczenia. Piszą: „Ponieważ u około 1 na 150 dzieci zdiagnozowano obecnie ASD, rozwój terapii związanych z HgP, takich jak chelatacja, okazałby się korzystny dla tej dużej i pozornie rosnącej populacji” . Artykuł ten przedstawiający hipotezę o przyczynowej roli rtęci w autyzmie oraz propozycję, że chelatacja jest zatem skuteczną metodą leczenia, był konsekwentnie cytowany przez zwolenników chelatacji w leczeniu autyzmu. Artykuł opublikowany w Journal of American Physicians and Surgeons (Bradstreet i in. 2003) donosił o różnicach w wydalaniu rtęci u 221 dzieci z autyzmem i 18 typowych dzieci po doustnej terapii chelatującej. Autorzy doszli do wniosku, że wyniki sugerują dowody na zatrucie rtęcią, które, jak przypuszczali, ma związek z narażeniem na szczepionkę, oraz że chelatacja jest skutecznym sposobem oceny tego zjawiska. Żadna z powyższych publikacji nie dostarcza naukowych dowodów na skuteczność chelatacji w leczeniu autyzmu. W liście opublikowanym w British Journal of Medicine dr Sinha wraz ze współpracownikami stwierdza: „nie ma przekonujących dowodów sugerujących, że terapia chelatująca jest skuteczną metodą leczenia autyzmu. Przegląd Medline  i Premedline nie przyniósł żadnych odpowiednich przeglądów ani randomizowanych, kontrolowanych badań dotyczących terapii chelatującej w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu” . Prezes Amerykańskiej Akademii Pediatrii, dr Jay Berkelhamer, powiedział Dateline: „Przydatność terapii chelatującej w leczeniu autyzmu jest zerowa” . Doktor Berkelhamer mówi dalej: „Terapia chelatująca jest potencjalnie toksyczna. Materiały chelatujące stosowane do usuwania tych metali z krwiobiegu mogą wpływać na wątrobę i nerki. W maju 2008 roku FDA zatwierdziła stosowanie środka chelatującego, DMSA, w kontrolowanych, naukowych badaniach skuteczności chelatacji w leczeniu autyzmu. Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego (NIMH), który jest największym fundatorem badań nad autyzmem w Stanach Zjednoczonych, spotkał się z presją ze strony krytyków za propagowanie i wspieranie tego kierunku badań. Zwolennicy stosowania chelatacji uznali zgodę na to badanie jako odpowiedź na przekonania rodziców i zainteresowanie badaniem chelatacji jako opcji leczenia. Jak doniesiono w Nature News, dr Cooper, były prezes Amerykańskiej Akademii Pediatrii, powiedział: „dobrze zaprojektowane badanie chelatacji u dzieci z autyzmem odpowiedziałoby na głęboko zakorzenione przekonania tych rodziców w najbardziej ostrożny i etyczny sposób. ” Wyjaśniono, że „za świadomą zgodą takie badanie mogłoby zapewnić, że do badania zostaną włączone jedynie rodziny, które już zdecydowały się na próbę chelatacji” .Krytycy kontrowersji związanych z chelatacją zauważyli, że biorąc pod uwagę brak dowodów potwierdzających związek zatrucia rtęcią z autyzmem, nie ma dowodów na poparcie stosowania potencjalnie szkodliwego środka leczniczego. I rzeczywiście, chelatacja może być szkodliwa. W 2005 roku w wyniku leczenia chelatującego zmarł 5-letni chłopiec z autyzmem. Podczas leczenia chelatującego chłopiec, Tariq Nadama, zwiotczał, a jego matka zgłosiła to lekarzowi. Personel medyczny przewiózł chłopca do szpitala, ten jednak zmarł na zawał serca. Po przeprowadzeniu badania kryminalistycznego ustalono, że w wyniku procesu chelatacji poziom wapnia w Tariq spadł, ponieważ środek chelatujący stosowany w tym leczeniu, EDTA, również wiąże się z wapniem. Biorąc pod uwagę zapotrzebowanie serca na wapń w krwiobiegu, aby mogło pompować oraz drastycznie niski poziom wapnia wynikający z chelatacji, serce Tariqa przestało bić i zmarł. Zgłoszono również dwa inne zgony w wyniku leczenia chelatującego (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób 2006). Na podstawie tych raportów, a także badań nad terapią chelatującą u gryzoni, rząd federalny podjął decyzję o zaprzestaniu kontynuowania tego kierunku badań. W badaniu przeprowadzonym w celu oceny wpływu chelatacji na gryzonie autorzy odkryli, że chelatacja „poprawia regulację uczenia się, uwagi i pobudzenia u szczurów narażonych na ołów, ale powoduje trwałe upośledzenie funkcji poznawczych w przypadku braku narażenia na ołów” . Odkrycia po raz pierwszy wykazały naukowo, że chelatacja ołowiu może poprawić aspekty zachowania, które zostały zaburzone w przypadku zatrucia ołowiem. Co ważne, badanie wykazało, że tylko w przypadku zatrucia ołowiem chelatacja wykazuje poprawę w zakresie uczenia się i uwagi. W badaniu przetestowano dwa różne typy szczurów: szczury narażone na ołów i szczury bez narażenia na ołów. U gryzoni nienarażonych na działanie ołowiu chelatacja faktycznie zaburzała funkcje poznawcze. Chociaż metalem toksycznym w badaniu na gryzoniach był ołów, a nie rtęć, proces i środek chelatujący zastosowane w badaniu na gryzoniach projekt był podobny do środka chelatującego stosowanego u dzieci autystycznych i środka zaproponowanego w badaniu NIMH. Proponowane zastosowanie chelatacji i autyzmu opiera się na hipotezie, że autyzm jest spowodowany zatruciem rtęcią. Środowisko medyczne utrzymuje, że nie ma dowodów na poparcie teorii mówiącej, że autyzm jest spowodowany zatruciem rtęcią. Biorąc pod uwagę odkrycia, że chelatacja może w rzeczywistości powodować zaburzenia funkcji poznawczych, jeśli zostanie podana pacjentowi (co potwierdza badanie na gryzoniach) bez zatrucia metalami ciężkimi, przeciwnicy leczenia chelatującego utrzymują, że może ono mieć szkodliwe skutki poznawcze, wykraczające poza nieskuteczność i narażanie pacjenta na ryzyko śmierci. Pomimo braku naukowych dowodów na skuteczność tej terapii oraz ryzyko poważnych szkód, w tym śmierci, wielu rodziców i lekarzy stosowało i nadal stosuje chelatację jako formę leczenia autyzmu.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Chociaż kontrowersje wokół FC znalazły się w centrum uwagi w połowie lat 90., podzieliły je pod koniec lat 90., wprowadzając drugie kontrowersyjne leczenie, które również okazało się nieskuteczne. W październiku 1998 r. D ateline wyemitowała odcinek donoszący o cudownym wyzdrowieniu małego dziecka autystycznego o imieniu Parker Beck . W programie opisano wczesny rozwój pięcioletniego Parkera i utratę umiejętności tuż po ukończeniu przez niego dwóch lat. Po tym, co jego rodzice opisali jako szczęśliwy i zdrowy wczesny rozwój, stracił zainteresowania społeczne, uśmiechy, mowę, stał się bardziej drażliwy i zaczął się powtarzalnie kręcić. Ponadto jego rodzice zgłosili, że miał uporczywą biegunkę i bóle brzucha. Program opisywał zmagania rodziny Becków ze znalezieniem leczenia w związku z diagnozą autyzmu postawioną przez Parkera oraz przypadkowe spotkanie z astroenterologiem dziecięcym. Oceniając Parkera, dr Horvath przeprowadził badanie endoskopowe i podano sekretynę, aby sprawdzić funkcjonowanie trzustki Parkera. Sekretyna jest hormonem peptydowym wytwarzanym przez komórki jelita cienkiego. Wkrótce po wizycie Victoria, matka Parkera, zgłosiła radykalną poprawę objawów Parkera. Jego problemy żołądkowo-jelitowe ustąpiły, zaczął częściej nawiązywać kontakt wzrokowy i używać więcej języka. Rodzina Becków próbowała ustalić, co w trakcie procedury mogło mieć wpływ na tę zmianę i po zapoznaniu się z dokumentacją; doszli do wniosku, że sekretyna zastosowana jako narzędzie diagnostyczne mogła być katalizatorem zmiany Parkera. Jednakże mieli trudności ze znalezieniem źródła sekretyny, ponieważ Federalna Agencja ds. Leków (FDA) nie zatwierdziła stosowania sekretyny do celów innych niż te, do których używał jej dr Horvath, czyli jako pomoc diagnostyczna. Lekarze nie chcieli przepisywać sekretyny „poza wskazaniami” do zastosowań niezatwierdzonych przez FDA. W czasie, gdy Beckowie poszukiwali innego źródła sekretyny, stan Parkera przestał się poprawiać. Ponad rok później znaleźli lekarza, który zgodził się podać sekretynę i zgłosili, że ponownie widzą oznaki poprawy u Parkera. Po doświadczeniach rodziny Becków z sekretyną i Parkerem skontaktowali się z Instytutem Badań nad Autyzmem, założonym przez dr Rimlanda. Podzielił się doświadczeniami tej rodziny z innymi rodzinami. Rodzina z Kalifornii była zaintrygowana i omówiła procedurę z miejscowym gastroenterologiem. Druga rodzina również zaobserwowała ten sam wynik. Trzecia rodzina miała podobne doświadczenia, dlatego dr Horvath i współpracownicy opublikowali swoje odkrycia w 1998 r. Program Dateline udostępnił tę historię, podkreślając, że pionierami tego leczenia byli rodzice, a nie medycyna czy badania. Po emisji programu kliniki autystyczne i programy badawcze otrzymały niezliczone telefony od rodzin z prośbą o informacje na temat sekretyny. Nastąpił gwałtowny wzrost zainteresowania rodziców wykorzystaniem sekretyny w leczeniu autyzmu, chociaż praktycy nie mieli doświadczenia w stosowaniu tego hormonu w ten sposób. Społeczność medyczna nie była przygotowana na zaspokojenie zapotrzebowania pacjentów na to leczenie, które nie miało poparcia empirycznego. Na portalu pediatry Listserve jeden z lekarzy zamieścił dwa dni po emisji programu Dateline: „Czy ktoś chciałby skomentować program na temat programu Dateline dotyczący stosowania sekretyny w leczeniu autyzmu? Czy ktoś ma jakieś doświadczenia z lekiem? Jakieś niekorzystne skutki uboczne? Jakieś opublikowane badania lub badania będące w toku?” Następny post był odpowiedzią: „Dwóch moich pacjentów już mnie o to pytało. Nasz lokalny oddział gastroenterologii dziecięcej jest oblężony. Próbują zorganizować dobrze kontrolowane badanie” . Nastąpił gwałtowny wzrost popularności sekretyny i w tamtym czasie istniał tylko jeden producent hormonu peptydowego. W rezultacie koszty poszybowały w górę, a rodziny wydały tysiące dolarów na zakup hormonu i znalezienie lekarzy, którzy go przepisali. W Ladies Home Journal opublikowano artykuł dotyczący pozytywnych doświadczeń ośmiolatka otrzymującego zastrzyk sekretyny . Wzbudziło to nadzieje rodziców na leczenie i chęć uzyskania dostępu do hormonu. Oczekiwanie na wyniki badań było dla rodzin trudnym okresem. W grudniu 1999 r. grupa badaczy opublikowała wyniki kontrolowanego badania na 56 dzieciach w prestiżowym czasopiśmie New England Journal of Medicine . W tym badaniu połowa dzieci została losowo przydzielona do grupy otrzymującej sekretynę, a połowa do grupy placebo, czyli zastrzyku słonej wody. Losowy przydział gwarantuje, że różnice zaobserwowane pomiędzy grupami nie wynikają z jakiegoś innego czynnika związanego z przydziałem każdego uczestnika badania do konkretnej grupy. W ciągu czterech tygodni po leczeniu rodzice, nauczyciele i klinicyści obserwowali zachowanie dzieci, stosując różne środki. Co ważne, żaden z rodziców, nauczycieli ani klinicystów oceniających zachowanie dzieci nie wiedział, czy otrzymywały one sekretynę, czy placebo. Nie było różnic między grupami w zachowaniu po wstrzyknięciu. Co ciekawe, w tym badaniu obie grupy wykazały poprawę zdolności społecznych i komunikacyjnych. Autorzy doszli do wniosku, że sekretyna nie była skuteczniejsza w zmniejszaniu objawów autyzmu niż słona woda, ale wykazała siłę pragnienia poprawy stanu zdrowia dzieci po zabiegu medycznym. W ciągu kilku lat po tej pierwszej publikacji 15 kontrolowanych, ślepych badań wykazało, że sekretyna jest nieskuteczną metodą leczenia autyzmu. Badanie kontrolowane to takie, w którym stosuje się losowy przydział i inne środki, aby upewnić się, że wyniki są powiązane z manipulacją eksperymentalną, a nie z niczym innym, jak normalna poprawa na przestrzeni czasu. Ślepe badanie to takie, w którym osoby obserwujące i oceniające zachowania dzieci były „ślepe” na to, jakie leczenie otrzymało dziecko: sekretyna czy placebo. Kontrole są niezbędne w badaniach takich jak te, aby inne czynniki nie doprowadziły naukowca do wniosku, że leczenie jest skuteczne, gdy tak nie jest. W czterech z tych 15 badań podgrupa dzieci z objawami żołądkowo-jelitowymi wykazała poprawę w zakresie objawów żołądkowo-jelitowych, ale wyników tych nie potwierdziła odrębna grupa badawcza . W kwartalnym biuletynie publikowanym przez Autism Research International dr Stephen Edelson donosi, że pomimo wielu opublikowanych wyników potrzebne są dalsze badania dotyczące sekretyny i podkreśla, że Instytut Badań nad Autyzmem zebrał ankiety od rodziców 468 osób, które otrzymały zastrzyki sekretyny. Czterdzieści cztery procent tych respondentów twierdzi, że zauważyło poprawę w zachowaniu swojego dziecka . Historia Dateline, historia Ladies Home Journal i pierwsza publikacja Horvatha podsyciły emocje na temat sekretyny w leczeniu autyzmu. Społeczność naukowa odpowiedziała dobrze zaprojektowanymi badaniami sprawdzającymi jego skuteczność. Ponownie postęp nauki był powolny, a rodziny wydały tysiące dolarów na terapię, która okazała się skuteczna w badaniach. Dobrze zaprojektowane, kontrolowane badania wskazują, że sekretyna nie jest skuteczną metodą leczenia autyzmu i sugerują, że odnotowano ograniczone działania niepożądane, ale nie jest to ostateczne. FDA zatwierdziła stosowanie sekretyny jedynie jako narzędzia diagnostycznego funkcjonowania trzustki, a nie leczenia.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Ułatwiona komunikacja (FC) była techniką komunikacji wspomagającej opracowaną w Australii w latach 70. XX wieku. Pierwotnie został opracowany, aby pomóc osobom z porażeniem mózgowym wyrazić siebie w oparciu o przekonanie, że przy dodatkowym wsparciu osoby będą w stanie wykazać się swoimi prawdziwymi zdolnościami. W przypadku komunikacji ułatwionej osoba siedzi przy klawiaturze lub innym instrumencie wyświetlającym litery. Facylitator zapewnia wsparcie komunikatorowi, trzymając go za rękę, ramię lub łokieć, gdy komunikator wybiera lub wskazuje litery na klawiaturze lub wyświetlaczu. Dzięki tym ułatwieniom jednostka może komunikować się w sposób, który uważa się za bardziej skuteczny i odzwierciedla jego prawdziwe zdolności. W 1990 roku Douglas Biklen, profesor pedagogiki specjalnej na Uniwersytecie Syracuse w Nowym Jorku, wrócił z Melbourne w Australii, gdzie zobaczył, jak Rosemary Crossley, nauczycielka, która opracowała program w oparciu o swoją pracę z porażeniem mózgowym, modelowała tę technikę. Wprowadził tę technikę w Stanach Zjednoczonych i szybko stała się ona tak powszechna, że w 1993 roku założył Instytut Ułatwionej Komunikacji w Syracuse. Doniesiono, że w wyniku facylitacji niewerbalne dzieci z autyzmem nagle zaczęły przekazywać wyrafinowane komunikaty, wykazując silne zrozumienie struktury gramatycznej i abstrakcyjnego zrozumienia pojęciowego. Leczenie było znacznie tańsze niż interwencja behawioralna i przyniosło rezultaty znacznie szybciej, a jednocześnie dawało rodzinom nadzieję i obietnicę sukcesu dla ich dzieci. Dzięki facylitatorom dzieci, które nigdy w życiu nie wypowiedziały ani jednego słowa, w niezwykły sposób przekazały od dawna poszukiwane przesłania na temat więzi społecznych, takie jak „Kocham cię, mamusiu”, i zapewniły rodzicom wgląd w pozornie nieprzeniknione umysły swoich dzieci. Niestety, FC przejął kontrolę, zanim można było przeprowadzić jakąkolwiek analizę jego skuteczności; w rezultacie wystąpiły szkodliwe konsekwencje. W książce The Science and Fiction of Autism Laura Schreibman wspomina, że otrzymała niezliczone telefony w sprawie skuteczności interwencji, ale nie mogła wyrazić niczego poza zdrowym sceptycyzmem, ponieważ nie widziała jeszcze żadnych badań na ten temat. Kierując się zarzutami dotyczącymi wykorzystywania seksualnego dzieci autystycznych za pośrednictwem FC, prokuratorzy musieli przeprowadzić dokładną analizę ułatwionej komunikacji. Paul Offit opisuje doświadczenie rodziny Wheatonów jako impuls, który zapoczątkował krytyczną ocenę FC . Betsy Wheaton, 17-letnia dziewczyna z autyzmem, za pośrednictwem FC zgłosiła, że była wykorzystywana seksualnie przez swoich rodziców, dziadków i brata. Podobne zarzuty zgłaszano w całym kraju za pomocą FC. Skłoniło to zarówno prokuratorów, jak i naukowców do ustalenia, w jaki sposób FC przedstawiła swoje wyniki. Naukowcy opracowali i przeprowadzili prosty eksperyment, nie wykazując konfliktu interesów w wynikach. W podstawowym eksperymencie stół został podzielony na dwie części ekranem w taki sposób, że moderator mógł widzieć tylko swoją stronę stołu, a komunikator dziecięcy tylko swoją stronę. Następnie moderatorowi i dziecku pokazano różne zdjęcia, których drugie dziecko nie widziało. Czasami dziecku i koordynatorowi pokazywano to samo zdjęcie, a innym razem były one różne. Jak opisuje Offit, kiedy Betsy i jej koordynatorowi pokazano zdjęcie klucza, Betsy wraz ze swoim moderatorem wpisała słowo „klucz”. Kiedy Betsy pokazano zdjęcie filiżanki, a jej moderatorowi zdjęcie kapelusza, Betsy wpisała słowo kapelusz . Wyniki były jasne: koordynator Betsy zajmował się komunikacją. Ten sam wzór obserwowano wielokrotnie, stosując ten eksperymentalny paradygmat i podobny paradygmat. W alternatywnym paradygmacie testu dziecko zostało usunięte spod obecności facylitatora, pokazano mu pewne informacje, do których facylitator nie miał dostępu, a następnie poproszono o wskazanie, co widziało lub słyszało po powrocie do facylitatora i urządzenia FC. Niezależnie od tego, jaki paradygmat eksperymentalny zastosowano, wyniki były takie same. Komunikowaniem zajmowały się facylitatorzy, a nie dziecko. Dalsze analizy wykazały, że facylitatorzy nie robili tego złośliwie ani w złych zamiarach. Rzeczywiście, psycholog Donald Wegner doniósł o serii pięciu badań badających zjawisko efektów ideomotorycznych i doszedł do wniosku, że facylitatorzy FC nie mieli zamiaru wprowadzać w błąd ani kierować zachowaniem nadawcy komunikatu, ale robili to nieświadomie. Badania przeprowadzone w połowie lat 90. zadały poważny cios ruchowi FC i szeregowi organizacji krajowych, w tym Amerykańskiemu Towarzystwu Mowy i Słuchu, Towarzystwu Analizy Behawioralnej, Amerykańskiemu Towarzystwu ds. Upośledzenia Umysłowego oraz Amerykańskiej Akademii Dzieci i Młodzieży. Psychiatrii przedstawili stanowiska wskazujące, że nie poparli FC ze względu na brak wiarygodności naukowej. Mimo to Instytut Ułatwionej Komunikacji istnieje do dziś, a zwolennicy tej techniki nadal promują jej stosowanie. Organizacja non-profit zrzeszona w rodzicach, Autism National Committee (lub AutCom), wydała w 2008 roku oświadczenie polityczne dotyczące FC. Stwierdza: „Zasadą Krajowego Komitetu ds. Autyzmu jest to, że każdy ma coś do powiedzenia i ma prawo to powiedzieć. Ułatwiona komunikacja to akceptowany i ważny sposób, w jaki osoby z autyzmem mogą korzystać ze swojego prawa do powiedzenia tego, co mają do powiedzenia”. Podsumowując, badania naukowe sugerują, że FC nie jest skuteczną metodą leczenia, ponieważ to facylitatorzy komunikują się w imieniu osoby niepełnosprawnej, a nie osoby z autyzmem. Znajduje to odzwierciedlenie w stanowiskach kilku organizacji krajowych. Ponadto staje się coraz bardziej oczywiste, że FC można uznać za szkodliwe. Po pierwsze, powszechne doniesienia o molestowaniu spowodowały znaczne zniszczenia w wielu rodzinach, pomimo późniejszego obniżenia zarzutów. W większości przypadków zarzuty były bezpodstawne, a mimo to prowadziły do odebrania dzieci z domu i uwięzienia członków rodziny. Wynikający z tego wpływ na sytuację finansową i społeczną rodziny, a także zdrowie emocjonalne i psychiczne był znaczny. Po drugie, czas spędzony na ćwiczeniach FC to czas, który nie został poświęcony na leczenie, które jest skuteczne i pomocne w przypadku dzieci z autyzmem. Biorąc pod uwagę znaczenie jak najwcześniejszej interwencji, czas poświęcony na leczenie, które okazało się nieskuteczne, można uznać za szkodliwy. Po trzecie, przekierowanie środków z programów skutecznego leczenia na programy FC ogranicza możliwości interwencji. Wreszcie zniszczone nadzieje, obietnice i marzenia rodzin, które uważały, że FC pomaga ich dzieciom, można uznać za znaczną szkodę .

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Choć debata na temat przyczyn autyzmu była gorąca, dyskusje i kontrowersje dotyczyły także leczenia autyzmu. Podobnie jak w przypadku debaty dotyczącej etiologii autyzmu, istnieje wiele czynników, które sprawiają, że obawy dotyczące interwencji w autyzmie budzą kontrowersje. Jednym z powodów kontrowersji wokół leczenia autyzmu jest fakt, że nie ma konkretnej znanej przyczyny autyzmu. Najprawdopodobniej istnieje wiele przyczyn prowadzących do wzorców zachowań, które nazywamy autyzmem . Gdy znana jest przyczyna zaburzenia, można zastosować odpowiednią interwencję. Jeśli dana osoba zgłasza się do lekarza z zatkaniem dróg oddechowych i bólem głowy, istnieje wiele czynników, które mogły spowodować wystąpienie objawów. Po ustaleniu przyczyny lekarz może przepisać odpowiednie leczenie. Na przykład, jeśli przekrwienie i ból były spowodowane infekcją wirusową, wówczas receptą może być odpoczynek i przyjmowanie dużej ilości płynów. Jeśli objawy są objawem bakteryjnego zakażenia zatok, być może właściwym leczeniem byłaby kuracja antybiotykowa. A jednak, jeśli przekrwienie i ból głowy są spowodowane sezonowymi alergiami, być może najlepszym sposobem działania będzie lek przeciwhistaminowy. Jednak nawet po zidentyfikowaniu etiologii autyzmu niekoniecznie musi to przyspieszyć leczenie. W około 10–20 procentach przypadków autyzmu znana jest konkretna przyczyna, ale nie poprawia to znacząco możliwości leczenia. Chociaż zaawansowane i nowe możliwości leczenia niekoniecznie wynikają ze zidentyfikowanej etiologii autyzmu, identyfikowanie ścieżki przyczynowej pozwala na potwierdzenie lub odrzucenie terapii na podstawie proponowanego mechanizmu. Drugim powodem utrzymujących się kontrowersji dotyczących leczenia autyzmu jest fakt, że obecnie jedyną terapią, której skuteczność w leczeniu dzieci z autyzmem wykazano empirycznie, jest interwencja behawioralna oparta na metodach stosowanej analizy behawioralnej (ABA) . Nie ma leków na autyzm, chociaż istnieją leki stosowane w leczeniu powiązanych zachowań, takich jak radzenie sobie z zachowaniami agresywnymi lub samookaleczającymi (Jednostki badawcze sieci psychofarmakologii pediatrycznej Autism Network 2002). Interwencja behawioralna w przypadku autyzmu jest czasochłonna – niektóre programy obejmują 40 godzin powtarzalnych ćwiczeń tygodniowo dla dziecka. Dzieci osiągają postępy w programach leczenia ABA, ale postęp jest powolny i może minąć miesiące, a nawet lata, zanim zauważone zostaną zauważalne korzyści. Może to być żmudne dla rodzica, który chce i czeka, aż jego dziecko będzie skutecznie współdziałać z otaczającym światem. Ponadto koszt interwencji może być oszałamiający, a obecne szacunki sugerują około 25 000 dolarów rocznie na leczenie ABA. Obecnie w przypadku większości rodzin leczenie to jest opłacane z własnej kieszeni, ponieważ większość firm ubezpieczeniowych nie zapewnia takiego ubezpieczenia. Jednakże grupy lobbujące podejmują wysiłki, aby rozwiązać ten problem, a niektóre państwa poczyniły znaczne postępy w zakresie zasięgu interwencji. Znaczne wymagania czasowe, powolne tempo postępu i przytłaczające obciążenie finansowe ograniczają wykonalność interwencji behawioralnej w przypadku wielu rodzin. Wreszcie, podobnie jak dostępność informacji dotyczących przyczyn autyzmu, istnieje również szeroki wachlarz informacji (i dezinformacji) na temat możliwości leczenia autyzmu. W tym złożonym obszarze statystyk, liczb, raportów anegdotycznych, studiów przypadków i badań eksperymentalnych, istnieją tysiące opcji leczenia, począwszy od empirycznie potwierdzonych terapii behawioralnych po terapie, które faktycznie wyrządziły znaczną krzywdę dzieciom. Nawet wśród terapii behawioralnych – nazywanych skutecznymi terapiami – istnieje wiele nazw i skrótów, takich jak PRT (trening odpowiedzi kluczowych), ABA i ESDM (model wczesnego rozpoczynania w Denver), więc poruszanie się po opcjach jest trudne. . Rodzice, u których po raz pierwszy zdiagnozowano autyzm u swojego dziecka, doświadczają procesu diagnostycznego na tyle sposobów, ilu jest ludzi, ale dla wielu z nich otrzymanie diagnozy jest okresem burzliwym emocjonalnie. W obliczu tych zmagań emocjonalnych mnogość dostępnych opcji utrudnia rodzicom przedzieranie się przez górę informacji na temat możliwości leczenia. Wielu klinicystów zachęca rodziny do rozważenia możliwości leczenia za pomocą analitycznej macierzy 2 × 2 . Po lewej stronie matrycy rozważa się bezpieczeństwo: tak, leczenie jest bezpieczne, lub nie, nie. Na szczycie matrycy znajduje się skuteczność: tak, leczenie jest skuteczne, lub nie, nie jest. Porównując cztery komórki macierzy, można określić właściwy sposób postępowania w odniesieniu do tej interwencji. Jeśli leczenie jest bezpieczne i skuteczne, jest ono zalecane. Jeśli jest bezpieczny, ale nieskuteczny, można go tolerować. Jeśli jest skuteczny, ale niebezpieczny, można go ściśle monitorować lub odradzać. Oczywiście, jeśli leczenie jest nieskuteczne i niebezpieczne, należy go odradzać. Zastosowanie macierzy decyzji dotyczących leczenia do czterech sposobów leczenia budzących kontrowersje opisanych poniżej może być użytecznym ćwiczeniem. Jak dotąd nie zidentyfikowano przyczyn autyzmu, które mogłyby ukierunkować obiecujące interwencje, a jedyne leczenie poparte empirycznie jest często postrzegane jako powolne, czasochłonne i kosztowne. Występują także znaczne trudności w poruszaniu się w informacjach i dezinformacjach dostępnych rodzinom na temat możliwości interwencji. W połączeniu z motywacją rodzica do zrobienia tego, co pomoże jego dziecku, nie jest zaskoczeniem, że istnieją kontrowersje dotyczące leczenia autyzmu. W ostatnich latach pojawiły się cztery szczególne kontrowersje w leczeniu autyzmu. Kontrowersje obejmują reklamowanie ułatwionej komunikacji jako cudownego lekarstwa, zainteresowanie mediów tajemnicą, stosowanie interwencji biomedycznych, takich jak chelatacja, oraz stosowanie interwencji dietetycznych w autyzmie.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Program odszkodowań za szkody poszczepienne to program finansowany ze środków federalnych, mający na celu zapewnienie rekompensaty finansowej rodzinom w przypadku wystąpienia niepożądanej reakcji na szczepienie. Dzięki temu programowi rozpoczętemu w 1986 r. rodziny mogą szybko otrzymać rekompensatę finansową w wysokości 900 000 dolarów w bardzo krótkim czasie, pod warunkiem że można definitywnie wykazać, że uraz został spowodowany szczepieniem. Program ten zapoczątkowano, aby złagodzić liczbę pozwów skierowanych przeciwko producentom szczepionek, którzy w połowie lat 80. XX w. grozili zaprzestaniem produkcji szczepionek. Choć program ten nie chroni w pełni producentów szczepionek, bo w przypadku niezadowolonych rodzin z orzeczeń firmy farmaceutyczne mogą być pozywane przed sądami państwowymi, to radykalnie zmniejszył liczbę pozwów. W latach 1999–2007 ponad 5000 rodzin stwierdziło, że szczepionki spowodowały autyzm u ich dziecka. Liczba ta przewyższyła sąd ds. odszkodowań za szkody spowodowane szczepionką, w wyniku czego sąd postanowił zająć się roszczeniami w formie pozwu zbiorowego. Proces, zwany Omnibus Autism Proceeding, rozpoczął się latem 2007 roku i skupiał się na trzech konkretnych przypadkach. 12 lutego 2009 roku sądy ogłosiły swój wyrok. Po zapoznaniu się zeznaniami dotyczącymi trzech spraw i uwzględnieniem biegłych z obu stron, trzej sędziowie wchodzący w skład panelu ustalili, że w żadnej ze spraw nie było dowodów na to, że autyzm u dzieci był spowodowany szczepionką MMR i himerosalem ( Cedillo przeciwko Sekretarzowi Zdrowia oraz Sprawa Human Services nr 98-916v 2009; Hazelhurst przeciwko Secretary of Health and Human Services sprawa nr 03-654v 2009; Snyder przeciwko Secretary of Health and Human Services sprawa nr 01-162v 2009). Wszystkie trzy wyroki w tym zbiorczym postępowaniu dotyczącym historii ustawy o szczepionkach zadały ostry cios teorii głoszącej, że szczepionki powodują autyzm. Jest jednak jeszcze jeden przypadek, który zasługuje na dyskusję w tej kontrowersji: Hannah Poling. Jesienią 2007 r. w ramach programu odszkodowań za obrażenia spowodowane szczepionką wypłacono rodzinie odszkodowanie, uznając, że jej obrażenia miały związek ze szczepionką. CNN doniosła 7 marca 2008 r., że „choroba podstawowa, która predysponowała ją do objawów autyzmu, „znacznie się zaostrzyła” w wyniku otrzymanych szczepień” (CNN 2008). Rodzice Hannah Poling opisują regresję i utratę umiejętności Hannah oraz pojawienie się objawów autyzmu. Oprócz autyzmu u Hannah zdiagnozowano także zaburzenie mitochondrialne. Mitochondria są producentami energii komórki, a dysfunkcja mitochondriów może wystąpić w różnych typach komórek: skórze, mózgu, sercu i płucach. W rezultacie objawy zaburzeń mitochondrialnych są bardzo zróżnicowane i czasami mogą pozostać niewykryte. Znanych jest tylko kilka przypadków zaburzeń mitochondrialnych i autyzmu. Dyrektor naukowy w Autism Speaks, dr Geraldine Dawson, tak skomentowała orzeczenie: „Szczepionki stymulują układ odpornościowy, co może wywierać nacisk na funkcjonowanie komórek u dziecka z bezobjawową dysfunkcją lub zaburzeniem mitochondriów, w wyniku czego u dziecka występują obecnie nasilone objawy. W skrajnym przypadku objawy mogą obejmować regresję i objawy autyzmu” . Jak donosi internetowy magazyn Time, dyrektor Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom, dr Julie Gerberding, podkreśliła: „Rząd nie wydał żadnego oświadczenia dotyczącego wskazywania, że szczepionki są przyczyną autyzmu, ponieważ byłoby to całkowitym błędnym określeniem jakiejkolwiek nauki, jaką mamy dzisiaj do dyspozycji” (Wallis 2008). Federalny sąd ds. szczepionek stwierdził, że podstawowe zaburzenie komórkowe, zaburzenie mitochondrialne, zostało zaostrzone przez szczepionki, co w tym konkretnym przypadku spowodowało objawy autyzmu. W przeciwieństwie do postępowania zbiorczego, to konkretne ustalenie zachęciło zwolenników połączenia szczepionek na autyzm.  Scena została przygotowana i miały miejsce konkretne wydarzenia, które podsyciły kontrowersje na temat szczepionek i autyzmu. Pomimo dowodów naukowych wskazujących na brak związku przyczynowego między szczepionkami a autyzmem, kontrowersje nie ustają. Częściowo wynika to z kontekstu kontrowersji: brak ostatecznego mechanizmu przyczynowego autyzmu pozostawia otwarte drzwi do spekulacji na temat domniemanych przyczyn, w tym roli szczepionek. Co więcej, początek objawów i moment podania szczepionki sprawiają, że szczepionka jest oczywistym wyborem do rozważenia. Obserwuje się również wzrost częstości występowania autyzmu, który – jak sugeruje nauka – nie jest na poziomie epidemii, ale wskazuje, że może nastąpić pewien wzrost wskaźnika zachorowań. Wreszcie trwałość tej kontrowersji wynika po części z ogromnego zakresu informacji dostępnych rodzinom. Ilość informacji w Internecie na temat autyzmu jest zatrważająca. W chwili pisania tej książki wyszukiwanie w Google słowa „autyzm” dało 18 300 000 trafień. Dla porównania, słowo „schizofrenia” – zaburzenie psychiczne zidentyfikowane i zdiagnozowane na wiele lat przed autyzmem – uzyskało jedynie 10 200 000 trafień. Niestety, nie wszystkie te informacje zostały poddane analizie naukowej. Ale jest to wydrukowane; a kiedy informacja jest drukowana, wydaje się, że automatycznie dodaje się jej pewną wiarygodność. Oznacza to, że rodziny otrzymują nie tylko szeroki wachlarz informacji, ale także szeroką gamę dezinformacji, a rozróżnienie tych dwóch informacji może być bardzo trudne. W kwietniu 2009 roku w „Huffington Post” aktor Jim Carrey napisał o swoim przekonaniu, że szczepionki mogą powodować autyzm i zasugerował, że decyzje dotyczące szczepionek opierają się na pieniądzach, a nie na bezpieczeństwie. Napisał: „Skoro szczepionki są najszybciej rozwijającą się gałęzią przemysłu farmaceutycznego, czy nie jest możliwe, że zyski mogą odgrywać rolę w podejmowaniu decyzji? Że program szczepionek staje się bardziej narzędziem zysku niż środkiem zapobiegania?”. Rok wcześniej, w kwietniu 2008 roku, aktorka Jenny McCarthy stwierdziła: „Wierzymy, że autyzm jest chorobą środowiskową. Szczepionki nie są jedynym czynnikiem wpływającym na środowisko, ale uważamy, że odgrywają główną rolę” . Obydwa stwierdzenia są łatwo dostępne dla wyszukiwarek Google na całym świecie. Ważne jest, aby były one dostępne, ale równie ważne jest, aby czytelnicy wiedzieli, jak ocenić dokładność tego, co napisano. Nauka opiera się na metodzie naukowej, aby obalić hipotezy (metoda naukowa nie może udowodnić, a jedynie obalić) i wymaga replikacji, aby zapewnić dokładność ustaleń. Co więcej, przed opublikowaniem jakichkolwiek wyników naukowych inni naukowcy skrupulatnie przeglądają manuskrypt danego badacza, aby zapewnić dokładność i prawdziwość tego, co napisano. Dzięki temu procesowi dokładne informacje mogą zostać przekazane opinii publicznej. Ważne jest (choć często rzadkie), aby informacje zebrane w ramach tego procesu były tak samo dostępne dla opinii publicznej, jak informacje prezentowane w oświadczeniach gwiazd filmowych. W tym momencie nauka nie była w stanie konkurować. Pomimo kontrowersji dotyczących roli szczepionek w autyzmie, w tej dziedzinie widać postęp. Dziedzina genetyki autyzmu rozwinęła się wykładniczo w ciągu ostatnich dwóch do trzech lat i obecnie regularnie dokonywane są nowe, innowacyjne technologie i wyjaśniające odkrycia. Rośnie także liczba nowych badań nad interakcją między genetyką a środowiskiem. Jednak ostateczne odpowiedzi społeczności genetyków i raporty ze wspólnej pracy naukowców z wielu dyscyplin wyjaśniające ścieżki środowiska genowego w autyzmie są niezbędne, aby zyskać poparcie ogółu społeczeństwa. Miejmy nadzieję, że takie postępy i odpowiedzi wyrównają szanse i pozwolą nauce lepiej konkurować z kuszącymi wypowiedziami gwiazd. Ostatecznym celem wszystkich tych badań nad prawdziwymi przyczynami autyzmu jest zalecenie i wdrożenie najskuteczniejszych terapii, interwencji, a być może pewnego dnia profilaktyki autyzmu. Jednakże dotychczasowe badania nad leczeniem autyzmu również budziły kontrowersje.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dwie książki wyróżniają się w kontrowersjach między szczepionkami a autyzmem. W 2005 roku dziennikarz David Kirby w książce zatytułowanej „Dowody szkód” podzielił się historiami rodziców dzieci autystycznych, połączonymi z komentarzami i fragmentami opinii społeczności naukowej i urzędników rządowych: Rtęć w szczepionkach i epidemia autyzmu: kontrowersje medyczne . Recenzja książki „The New York Times” „Co spowodowało epidemię autyzmu?” pochwala zdolność Davida Kirby’ego do przedstawienia skomplikowanych informacji i żargonu związanego z kontrowersjami oraz do opisania teoretycznego procesu, w wyniku którego szczepionki mogą powodować autyzm, podkreśla jednak, że czytelnicy „mogliby z radością powitać streszczenie” wyników badań głównego nurtu, które nie zostały przedstawione w książce . „Evidence of Harm” opiera się na kilkuletnich badaniach przeprowadzonych przez Kirby’ego i przedstawia historie rodzinne dotyczące zbyt powszechnych wyzwań stojących na drodze do uzyskania właściwej diagnozy autyzmu. Kirby przedstawia kontrowersje, w tym propozycję dr Wakefielda dotyczącą szczepionki MMR i związku autyzmu, a także przegląda propozycję grupy rodziców, jakoby był to związek zwany tiomersalem, zawierający rtęć środek konserwujący używany do wiązania szczepionek, czyli czynnik sprawczy etiologia autyzmu. Galwanizacją dla wielu rodziców było oświadczenie Amerykańskiej Akademii Pediatrii, w którym w 1999 r. zażądano usunięcia tiomersalu ze szczepionek (Amerykańska Akademia Pediatrii, 1999). Wydarzenie to zostało przedstawione w jego książce i stało się podstawą jej tytułu. Opublikowany raport dla wielu rodziców stał się dowodem na to, że winowajcą kontrowersji był tiomersal. W raporcie Akademii naukowcy wskazali, że dzieciom podawano w szczepionkach dawki etylortęci zawartej w tiomersalu, które przekraczały federalne ograniczenia dotyczące innego, choć pokrewnego pod względem chemicznym związku – metylortęci. Autorzy raportu doszli jednak do wniosku, że „nie ma dowodów na szkodliwość” stosowania w szczepionkach środka konserwującego tiomersal. W latach następujących po usunięciu tiomersalu ze szczepionek przeprowadzono szereg recenzowanych badań naukowych. W 2004 roku Instytut Medycyny w Stanach Zjednoczonych wydał oświadczenie, w którym stwierdził, że nie ma związku pomiędzy tiomersalem a występowaniem autyzmu (Instytut Medycyny 2004). Kirby wskazał w swojej książce, że ostateczna odpowiedź zostanie znaleziona wkrótce po publikacji książki. W 2007 roku w wyroku wzięły udział dane Kalifornijskiego Departamentu Niepełnosprawności Rozwojowej. Do 2001 r. środek konserwujący został usunięty ze wszystkich szczepionek dla niemowląt (i pozostał jedynie w niektórych wielokrotnych szczepionkach przeciw grypie), a do chwili sporządzenia raportu minęło sześć lat od usunięcia środka konserwującego. Biorąc pod uwagę, że u dzieci autyzm zazwyczaj diagnozuje się w wieku sześciu lat, dzieci nienarażone na działanie konserwantów można porównać do dzieci, które miały kontakt z konserwantami. Porównanie populacji dzieci urodzonych przed rokiem 2001, kiedy w szczepionce włączono tiomersal, było prostą sprawą, z dziećmi urodzonymi po usunięciu środka konserwującego. Jeśli tiomersal rzeczywiście byłby czynnikiem sprawczym, wówczas należałoby zaobserwować drastyczny spadek liczby przypadków autyzmu. Dane z Kalifornii, obliczone i zebrane w raporcie opublikowanym w styczniu 2008 roku, wykazały, że wskaźniki autyzmu nie spadły, ale w rzeczywistości nadal rosły. Sally Bernard, rodzic dziecka autystycznego i zwolenniczka autyzmu, skomentowała ustalenia. Stwierdziła, że w raporcie wskazano, że w etiologii autyzmu występują istotne czynniki środowiskowe i nie wykluczono, że tiomersal jest jednym z nich . Sally Bernard wraz z Lyn Redwood, także rodzicem i adwokatem, założyła Koalicję SafeMinds (Rozsądne działanie na rzecz zakończenia zaburzeń neurologicznych wywołanych rtęcią), której historia została opowiedziana w książce Kirby’ego. Jako pierwsi zaproponowali powiązanie tiomersalu z autyzmem w publikacji w czasopiśmie Medical Hypothesis. Te same wydarzenia są również opowiedziane w innej opublikowanej książce dotyczącej tej kontrowersji. Książka Paula Offita Autism’s False Prophets: Bad Science, Risky Medicine, and the Search for a Cure trafiła do druku w 2008 roku. Podobnie jak w książce Davida Kirby’ego „Evidence of Harm”, dr Offit przedstawia kontrowersje dotyczące autyzmu po szczepionce, włączając komentarze medialne, relacje z pierwszej ręki, spostrzeżenia rodziców, i dane. Wbrew dowodom szkodliwości książka dr Offita podkreśla, że nie ma związku między szczepionkami a autyzmem, i formułuje swoje wnioski w opisie kontekstu, który wywołał kontrowersje, jak omówiono powyżej. Jako dyrektor ds. chorób zakaźnych i dyrektor Centrum Edukacji o Szczepieniach w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii oraz profesor wakcynologii Maurice R. Hilleman i profesor pediatrii na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Pensylwanii, dr Offit przedstawił swoją książkę z pozycji: cieszący się dużym autorytetem w środowisku medycznym. Doktor Offit był laureatem wielu nagród, w tym nagrody Jonasa Salka przyznanej przez Stowarzyszenie Profesjonalistów ds. Kontroli Zakażeń i Epidemiologii za wspólne wynalezienie szczepionki przeciw rotawirusom RotaTeq. To właśnie ze względu na te nagrody i ugruntowaną historię jego książki w środowisku medycznym jego książka spotkała się z krytyką. Zwolennicy powiązania szczepionki z autyzmem przypisują stanowisko doktora Offita, że szczepionki nie odgrywają przyczynowej roli w autyzmie, konfliktowi interesów w postaci zachęt finansowych ze strony firm farmaceutycznych. Zwolennicy twierdzą, że ponieważ dr Offit prowadzi finansowane badania nad szczepionkami, znajduje się w konflikcie interesów, który unieważnia jego wnioski i prowadzi go do stwierdzenia, że szczepionki są bezpieczne. Odpowiedź doktora Offita jest po prostu taka, że „powodem, dla którego twierdzę, że szczepionki nie powodują autyzmu, jest to, że tak nie jest” . Po publikacji tych dwóch książek, które wzbudziły duże zainteresowanie obu „stron” kontrowersji, w systemie sądowniczym rozegrało się ostatnie wydarzenie w tym dramacie.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Pierwsze badanie sugerujące związek między szczepionkami a autyzmem opublikowano w 1998 r. w najbardziej prestiżowym angielskim czasopiśmie medycznym „Lancet”. Zespół autorów, kierowany przez Andrew Wakefielda, lekarza z Royal Free Hospital w Londynie, doszedł do wniosku, że istnieje związek między zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi a autyzmem. W próbie ośmiorga dzieci z autyzmem i czwórki dzieci z objawami autyzmu i chorobami przewodu pokarmowego zgłosili spadek umiejętności po szczepieniu przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR). W ostatnim akapicie manuskryptu autorzy stwierdzają: „Zidentyfikowaliśmy przewlekłe zapalenie jelit u dzieci, które może być związane z dysfunkcją neuropsychiatryczną. W większości przypadków początek objawów nastąpił po zaszczepieniu przeciwko odrze, śwince i różyczce”. Podczas konferencji prasowej, która odbyła się w dniu publikacji manuskryptu, dr Wakefield zaproponował, że szczepionka MMR może powodować zapalenie przewodu pokarmowego u dzieci autystycznych. Wraz z konferencją prasową i publikacją podniesiono kurtynę nad kontrowersjami dotyczącymi szczepionek i autyzmu. Konferencja prasowa natychmiast wzbudziła zainteresowanie mediów, a rodzice i rodziny zareagowali. W ciągu 10 lat od publikacji w „Lancecie” sam „New York Times” opublikował prawie 4000 listów, artykułów i artykułów redakcyjnych na temat autyzmu i szczepionek. Po opublikowaniu manuskryptu wskaźniki wyszczepienia szczepionki MMR w Anglii gwałtownie spadły. Rok po konferencji prasowej internetowa wersja angielskiej gazety Guardian doniosła o badaniu podkreślającym obawy związane z możliwym nawrotem epidemii różyczki. „Jak wynika z opublikowanego wczoraj raportu specjalistów ds. zdrowia dzieci, Wielka Brytania może stanąć w obliczu nowej epidemii różyczki, która będzie miała niszczycielskie skutki dla nienarodzonych dzieci, jeśli rodzice będą nadal unikać szczepionki MMR” (Boseley 1999). W 2008 roku „New York Times” doniósł, że „przypadki odry rosną, a urzędnicy obwiniają strach rodziców przed autyzmem”. Jak donosił dziennik „Los Angeles Times” z lutego 2009 r. (Lister 2009), Agencja Ochrony Zdrowia w Wielkiej Brytanii podała, że w 2008 r. nastąpił 36-procentowy wzrost liczby dzieci zakażonych odrą i zgłoszono 1348 nowych przypadków. Stanowi to wyraźny kontrast w stosunku do 56 przypadków odry zgłoszonych w 1998 r. Wyraźna była wyraźna reakcja na twierdzenia, że szczepionka MMR jest powiązana z autyzmem, wywołane pierwszym i jedynym artykułem, w którym opublikowano związek między szczepionką MMR a autyzmem. Badanie, które wzbudziło tak duże zainteresowanie i miało znaczący wpływ na zachowania rodziców, wywołało także drugą falę kontrowersji sześć lat później. W 2004 r. czasopismo Lancet opublikowało oświadczenia 10 z 12 współautorów dr Wakefielda na temat artykułu, w których wycofuje wnioski z publikacji z 1998 r.  Jak doniesiono w wydaniu Sunday Times z 7 marca 2004 r., wycofanie opinii Lancetu było następstwem dochodzenia przeprowadzonego przez reportera „Sunday Times”, który ustalił, że dr Wakefield otrzymał od prawnika zajmującego się szkodami na osobie około 100 000 dolarów (Rogers 2004). Prawnik brał udział w pozwie zbiorowym przeciwko firmie farmaceutycznej produkującej szczepionki, takie jak szczepionka MMR. Ponadto dziennikarz poinformował, że kilku uczestników badania było klientami prawnika specjalizującego się w odszkodowaniach za obrażenia ciała i rodziny te miały interes finansowy w zidentyfikowaniu związku między szczepionką MMR a autyzmem. Późniejsze dochodzenie, jak podano w książce Paula Offita „Autism’s False Prophets”, sugeruje, że kwota 100 000 dolarów jest znacznie zaniżona w stosunku do kwoty przekazanej doktorowi Wakefieldowi na badania mające na celu powiązanie szczepionki MMR z autyzmem (Offit 2008). Stanowiło to poważny konflikt interesów dla doktora Wakefielda, a redaktorzy Lancetu zauważyli, że nie zgłosił on tego konfliktu interesów podczas przesyłania manuskryptu do publikacji. Oczekuje się, że konflikty interesów będą zdarzać się w nauce i badaniach i są jednym z powodów, dla których nadesłane manuskrypty poddawane są ścisłej recenzji w trakcie procesu naukowego. Zanim badacz będzie mógł opublikować manuskrypt zawierający ustalenia naukowe, manuskrypt musi zostać poddany dokładnej analizie przez ekspertów w danej dziedzinie, którzy następnie rekomendują redaktorowi naczelnemu czasopisma naukowego publikację, odrzucenie lub przyjęcie nadesłanego manuskryptu z poprawkami. Podczas tego procesu metodologia badania jest sprawdzana pod kątem dokładności, wyniki oceniane są pod kątem prawdziwości, a wnioski są sprawdzane w celu upewnienia się, że wynikają bezpośrednio z wyników i metodologii. Dodatkowo uważa się, że konflikty interesów wykluczają możliwość stronniczości w badaniu. Jednakże w przypadku rękopisu z 1998 r. dr Wakefield nie zgłosił tego konfliktu interesów czasopismu i wszystkim swoim współautorom. Brak wskazania konfliktu interesów nie oznacza samo w sobie, że podstawy naukowe są błędne lub że wnioski są niedokładne. Oznacza to jednak, że naukowcy prowadzący badania mogą nieumyślnie przeoczyć ustalenia lub w rezultacie wyciągnąć błędne wnioski. Recenzenci artykułu w czasopiśmie Lancet z 1998 r. dokonali przeglądu badania i ustalili, że na podstawie tego, co napisali autorzy, metodologia była solidna, wyniki wiarygodne, a wnioski uzasadnione do publikacji. Jednakże w 2004 roku redakcja Lancetu uznała to pominięcie konfliktu interesów za istotne w przypadku badania Wakefielda i wycofała artykuł . Zwolennicy związku szczepionki MMR i autyzmu argumentowali również, że konflikt interesów w środowisku medycznym promuje dalsze stosowanie szczepionek. Blogerzy opublikowali szereg proponowanych konfliktów, w tym sugestie, że „Sunday Times” otrzymywał od establishmentu medycznego specjalne fundusze, aby zdyskredytować związek między szczepionkami a autyzmem oraz że liczne badania naukowe nie wykazujące żadnego związku między szczepionkami a autyzmem były w rzeczywistości finansowane przez firm farmaceutycznych, co sugeruje konflikt interesów. Jest oczywiste, że konflikty interesów mogą powodować stronniczość we wnioskach, które można wyciągnąć w ramach badania naukowego. Właśnie dlatego proces wzajemnej oceny jest niezbędny, ale także dlatego nieoceniony jest drugi element metody naukowej, niezależna replikacja. Ważnym drugim krokiem w procesie naukowym, po wzajemnej recenzji badania naukowego, jest niezależna replikacja wyników. Oznacza to, że w nauce wnioski naukowe z badań naukowych, na przykład, że szczepionka MMR powoduje autyzm, muszą zostać powtórzone przez innych naukowców, którzy pracują niezależnie od pierwotnych naukowców, aby uwiarygodnić to odkrycie. Dzięki procesowi stosowania podobnej metodologii w celu powtórzenia wyników lub rozwiązywania problemu przy użyciu metodologii uzupełniających, postęp w nauce następuje powoli i ostrożnie. Proces ten jest niezbędny, aby tylko prawdziwe ustalenia zostały zaakceptowane i stały się częścią wiedzy naukowej. W ciągu ponad dziesięciu lat, jakie upłynęły od publikacji z 1998 r. łączącej szczepionkę MMR i autyzm, odkrycie to nie zostało jeszcze powtórzone, pomimo licznych prób odtworzenia tych wyników. Rzeczywiście, wiele badań wykorzystujących podobne metody i uzupełniające metody epidemiologiczne nie wykazało żadnego związku pomiędzy szczepionką MMR a autyzmem . Ostateczne kontrowersje wokół publikacji Lancetu z 1998 r. wybuchły wiosną 2009 r. Dalsze dochodzenie Briana Deera z londyńskiego Sunday Times dotyczące dokumentacji medycznej i zeznań naocznych świadków sugerowało, że dane przedstawione w publikacji z 1998 r. zostały skorygowane w celu uzyskania pożądanego rezultatu . Dokumentację medyczną przedstawiono Radzie ds. Badań Medycznych w Wielkiej Brytanii, a dochodzenie wykazało, że wiele objawów, których dzieci rzekomo doświadczyły w publikacji, różniło się od tych odnotowanych w ich dokumentacji medycznej. Co więcej, stwierdzono, że objawy odnotowane po szczepieniu faktycznie występowały przed szczepieniem. Sugeruje to, że szczepionki w tych przypadkach nie mogły mieć związku przyczynowego, ponieważ objawy obserwowano przed podaniem szczepionki. Doktor Wakefield obalił to niedawne śledztwo w formie adnotacji do listu, który otrzymał od dziennikarza Deera na dwa dni przed wydrukowaniem artykułu w lutym 2009 roku. Dr Wakefield zatytułował swoją odpowiedź: „W swojej desperacji Deer dostaje po raz kolejny się myli” i w swoich przypisach stwierdza, że nie zmienił danych i że celem artykułu nie było celowe powiązanie szczepionki z autyzmem, ale przedstawienie zespołu choroby żołądkowo-jelitowej i niepełnosprawności rozwojowej. Doktor Wakefield kończy swoje obalenie z adnotacjami: „Nie «wywołałem» paniki, ale raczej zareagowałem na strach, na który zwrócili mi uwagę rodzice. Zignorowanie ich obaw byłoby zaniedbaniem zawodowym”

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Innym ważnym czynnikiem związanym z obecnymi kontrowersjami dotyczącymi szczepionek jest moment pojawienia się objawów autyzmu. W Stanach Zjednoczonych średni wiek, w którym u dziecka diagnozuje się ASD, szacuje się na 5,1 roku , zaś mediana wieku na 5,7 roku . Jednak wiek, w którym rozpoznaje się zaburzenie takie jak autyzm, niewiele mówi o biologii, a nawet o pojawieniu się objawów. Wiek, w którym postawiono diagnozę, odzwierciedla kombinację czynników, w tym wiek dziecka, kiedy rodzice po raz pierwszy zauważyli problemy, kiedy specjalista, z którym się konsultowano, najczęściej pediatra, uznał problemy za warte skierowania oraz kiedy ostatecznie dziecko mogło zostać poddane ocenie przez specjalistę. specjalisty, który może postawić formalną diagnozę. W niektórych przypadkach proces ten może trwać dłużej niż dwa lata. Tak naprawdę badania wskazują, że rodzice najczęściej zgłaszają problemy w rozwoju dziecka w pierwszych dwóch latach życia dziecka, co wskazuje na długi czas pomiędzy rozpoznaniem trudności a postawieniem diagnozy. Objawy, na które rodzice najczęściej zwracają uwagę w pierwszej kolejności, to opóźnienia i trudności w zakresie języka i komunikacji, a także nieprawidłowości w reagowaniu społecznym. Jednakże szacunkowo jedna czwarta dzieci z autyzmem wydaje się, że rozwój rozwija się zazwyczaj przez pierwszy rok życia, po którym następuje regres w zakresie umiejętności językowych, społecznych i innych . Średnio rodzice zgłaszają, że regresja następuje około 18 miesiąca życia. Kiedy rodzice opowiadają o tych wczesnych latach, komentarze rodziców uczęszczających do kliniki Centrum Autyzmu Uniwersytetu Waszyngtońskiego obejmują: „po prostu nie mówił tyle, co jego starsza siostra i pomyślałam: cóż, może jego siostra po prostu mówi za niego . . . wiesz, ona uwielbia rozmawiać. Albo inny rodzic powiedział: „Paul po prostu nie wydawał się zainteresowany mną ani nikim innym, kiedy był dzieckiem. Gdy w wieku około roku nauczył się chodzić, po prostu chodził po salonie w kółko, niezbyt się nami interesując.” Albo jeszcze inny rodzic powiedział: „W pierwszym roku życia Joey wyglądał jak typowe dziecko. Gruchał, bełkotał, a nawet zaczął mówić mama, tata i piłka. Ale tuż przed półtora rokiem przestał interesować się innymi i całkowicie przestał wydawać dźwięki. Nie wiedzieliśmy, co się dzieje”. W typowym rozwoju wiele dzieci zaczyna używać pojedynczych słów, takich jak mama i tata, w okolicach pierwszych urodzin, a wkrótce potem krótkich wyrażeń. Istnieje jednak duża rozpiętość wieku, w którym dzieci zaczynają mówić. Parametry praktyki sugerują, aby rodzice konsultowali się z lekarzem, jeśli dziecko do 16. miesiąca życia nie używa pojedynczych słów, a do 24. miesiąca życia dwuwyrazowych wyrażeń . Również typowe rozwojowe umiejętności społeczne, takie jak orientowanie się w swoim imieniu czy używanie jakiegoś punktu do okazania czegoś interesującego, pojawiają się dopiero w drugiej połowie pierwszego roku życia. Oznacza to, że jeśli rozwój przebiega nieprawidłowo, trudno to zauważyć, dopóki dziecko nie osiągnie wystarczającego wieku, aby w ogóle wykazać się umiejętnościami. Rodzice po raz pierwszy zaczynają zauważać nieprawidłowości w rozwoju swojego dziecka w pierwszych dwóch latach życia, w pewnym momencie po osiągnięciu typowego wieku, w którym powinny pojawić się pierwsze umiejętności. Kiedy rodzice po raz pierwszy zauważają opóźnienia lub regres w umiejętnościach, często pierwszą rzeczą, którą robią, jest przegląd ostatnich niekorzystnych zdarzeń w życiu dziecka, aby zidentyfikować potencjalną przyczynę trudności. W ciągu pierwszych dwóch lat życia dzieci otrzymują szereg szczepień, a ich reakcją na szturchnięcia jest płacz, zmęczenie, a czasami gorączka. Szczepionki są łatwym celem do obwiniania, ponieważ są łatwym do zidentyfikowania zdarzeniem niepożądanym w życiu dziecka, które ma miejsce mniej więcej w czasie, gdy po raz pierwszy obserwuje się nieprawidłowości (lub regresje) w autyzmie. Jednak poza wzrostem częstości występowania autyzmu, brakiem ostatecznego mechanizmu genetycznego, brakiem zidentyfikowanych czynników środowiskowych i skorelowanym czasem pomiędzy wystąpieniem objawów a harmonogramem szczepień w kontekście obecnych kontrowersji, należy wziąć pod uwagę inne czynniki. Kontrowersje dotyczące szczepionek podsyciło kilka konkretnych wydarzeń. Wydarzenia związane z kontrowersją

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Brak ostatecznego przyczynowego mechanizmu genetycznego, interakcje gen-środowisko i brak zidentyfikowanych możliwych czynników środowiskowych. Badanie Folsteina i Ruttera przeprowadzone w 1977 roku wykazało, że genetyka jest istotnym czynnikiem w etiologii autyzmu. Dalsze badanie bliźniąt opublikowane w połowie lat 90. XX wieku przez Tony’ego Baileya i współpracowników, obejmujące znacznie większą liczbę par bliźniąt, dodatkowo potwierdziło odkrycie, że genetyka odgrywa znaczącą rolę w autyzmie . Na podstawie tych badań bliźniąt szacunki odziedziczalności, które są statystycznymi szacunkami wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na zaburzenie, ustalono na 91–93 procent. Sugeruje to, że około 90 procent wariancji autyzmu w populacji wynika z czynników genetycznych. To bardzo dużo jak na zaburzenie psychiczne. Oznacza to jednak oczywiście, że autyzm nie jest spowodowany wyłącznie genetyką. Istnieje również czynnik „środowiskowy”. Czynniki środowiskowe w kontekście szacunków odziedziczalności oznaczają po prostu: nie genetyczne. Środowisko z perspektywy genetyka nie odnosi się konkretnie do cech świata przyrody, takich jak jakość powietrza, temperatura czy liczba wymarłych gatunków, choć mogłoby. Środowisko w kontekście dziedziczności zaburzeń odnosi się do czynników innych niż genetyczne, które mogą obejmować środowisko rodzinne, takie jak liczba rodzeństwa lub intensywność przemocy w domu, toksyny w powietrzu, a nawet środowisko wewnątrzmaciczne – środowisko, które doświadczenia rozwijającego się płodu w łonie matki. Tożsamość tych czynników środowiskowych powodujących autyzm była nieznana od czasu pierwszego badania bliźniąt i pozostaje nieznana do dziś. Jednakże na przestrzeni lat zaproponowano niezliczone czynniki, począwszy od sygnałów mikrofalowych, przez wewnątrzmaciczne zmiany temperatury, aż po opady deszczu, żeby wymienić tylko kilka. Biorąc pod uwagę mnogość możliwych czynników środowiskowych, wielu genetyków twierdzi, że przed podjęciem próby zidentyfikowania innych czynników ryzyka niezbędna jest identyfikacja mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za autyzm. Powodem tej proponowanej strategii jest to, że fenotyp autyzmu, czyli obserwowane zachowania autystyczne, są wynikiem złożonej interakcji między genami i środowiskiem, która rozgrywa się w mózgu. Wyobraź sobie obskurne boisko, na którym 11 graczy w czerwonych strojach wchodzi w interakcję z 11 graczami w zielonych strojach, umieszczając małą, skórzaną piłkę w dwóch przeciwnych siatkach. Rezultatem tej złożonej interakcji jest gra w piłkę nożną. Gdybyśmy usunęli kolorowe koszulki, niedoinformowanemu widzowi ustalenie zasad gry mogłoby zająć trochę czasu. Jednak założenie kolorowych koszulek tylko jednej drużynie robi znaczącą różnicę, pomagając początkującemu obserwatorowi sportowemu zorientować się, co dzieje się w grze. Teraz wyobraź sobie, że na boisku są tysiące zawodników, setki piłek i dziesiątki siatek. I nie ma kolorowych koszulek. Przypomina to złożoność autyzmu. Biorąc pod uwagę złożoność interakcji w autyzmie, naukowcy uważają, że rzucając światło na jedną stronę złożonej interakcji, czyli wkład genetyczny, łatwiej będzie określić, w jaki sposób wpływ środowiska wpływa na autyzm. Taka była strategia eksploracji pod koniec lat 90. i na początku XXI wiekuczynniki przyczynowe autyzmu. W badaniach genetycznych wykorzystano szereg strategii technologicznych i statystycznych opierających się na postępie genetyki w celu identyfikacji genów ryzyka autyzmu. W latach 90. dzięki postępowi technologii genetycznych możliwe stało się skanowanie powiązań całego genomu. W przypadku skanów powiązań całego genomu krew jest pobierana od każdego członka rodziny tworzącej „rodzinę wielopokoleniową” – rodzinę, w której więcej niż jedna osoba cierpi na autyzm. Najczęściej rodzinami biorącymi udział w badaniu są rodziny, w których dwójka dzieci jest autystyczna. Następnie, poprzez skomplikowane procesy genetyczne i analizy statystyczne, naukowcy identyfikują regiony w kodzie genetycznym, które mogą zawierać geny powiązane z autyzmem. Te wstępne badania opublikowane pod koniec lat 90. i na początku XXI wieku wyraźnie wskazywały, że genetyka autyzmu nie jest tak prosta i prosta jak recesywne i dominujące metody przenoszenia, o których Gregor Mendel omawiał ze swoim groszkiem w XIX wieku. Chociaż zidentyfikowano wiele potencjalnych „punktów zapalnych” w całym genomie, zasugerowano szereg możliwych genów kandydujących i zaproponowano szereg teoretycznych procesów przenoszenia genetycznego, w przypadku większości przypadków nie zidentyfikowano jeszcze żadnego ostatecznego genetycznego mechanizmu przyczynowego. autyzm. Bez ostatecznego mechanizmu genetycznego nie można wykluczyć, który z miliardów możliwych czynników środowiskowych może odgrywać rolę w autyzmie. To sprawia, że prawie każdy z tych czynników środowiskowych pozostaje przedmiotem dyskusji. Brak jednoznacznego mechanizmu genetycznego autyzmu w połączeniu z faktem, że geny nie działają bez udziału środowiska, stworzył grunt pod kontrowersje dotyczące wpływu środowiska na autyzm. Istnieją jednak inne czynniki, które należy wziąć pod uwagę w kontekście bieżących kontrowersji.