Porady Wujka Barnaby

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Kluczowe znaczenie dla zadania diagnostyki różnicowej w ASD mają oceny diagnostyczne, aw ostatnich latach rozwój tych narzędzi znacznie się zwiększył. Niemniej jednak te narzędzia diagnostyczne koncentrują się prawie wyłącznie na autyzmie i ignorują inne zaburzenia ze spektrum autyzmu (Matson, 2007a). Zasadniczo to, co się stało, polega na tym, że inne zaburzenia sklasyfikowane przez DSM-IV jako „całościowe zaburzenia rozwojowe” zaczęto definiować jako niebędące autyzmem; a raczej, w jakim stopniu i wzdłuż jakich objawów zaburzenie różni się od autyzmu. W tym systemie autyzm jest centralnym zaburzeniem, z którego wyłaniają się wszystkie inne widma. Jak omówiono wcześniej, podstawowe objawy autyzmu sięgają pierwotnego opisu Kannera (1943), w którym opisano grupę dzieci, które angażowały się w powtarzające się zachowania, wykazywały brak kontaktu wzrokowego i miały słabe umiejętności werbalne. Chociaż początkowo objawy były luźno opisane, z biegiem lat obserwacje te stały się bardziej systematyczne i opracowano formalne środki oceny. Ponieważ zdano sobie sprawę z częstości występowania tego zaburzenia, diagnostyczne instrumenty się rozmnożyły. Jednak zdecydowana większość tych skal nie została opracowana w celu uwzględnienia zaburzeń w pełnym spektrum. Pozostawiło to lukę w narzędziach dostępnych dla klinicystów . Chociaż rozwój wielu instrumentów diagnostycznych jest korzystny, ponieważ badania i koncepcje dotyczące ASD są znacznie stymulowane, wadą jest to, że wiele z tych instrumentów nigdy nie jest rozwijanych w pełni, a ich właściwości psychometryczne nie są badane. Nadmiar słabo rozwiniętych instrumentów oceny ma dwojaki charakter. Po pierwsze, zaciemnia status instrumentów oceny, tak że zarówno nowi, jak i starzy użytkownicy na tym obszarze mają trudności z odsianiem ziarna od plew. W rezultacie instrumenty z niewielkimi lub żadnymi dowodami na adekwatne właściwości psychometryczne są przedstawiane na równi z tymi, które mają lata udowodnionej ważności i wiarygodności. Po drugie, z powodu zamieszania badacze i klinicyści mogą nalegać na stosowanie oceny „złotego standardu”, nawet jeśli inny instrument może być bardziej odpowiedni do udzielenia odpowiedzi na ich pytanie kliniczne lub badawcze. Oba te błędy spowodują, że najlepsze narzędzie do ich celów nie zostanie użyte. Aby kontrolować oba te błędy, instrumenty diagnostyczne muszą być oceniane zgodnie z ich opublikowanymi danymi psychometrycznymi i przemyślanym rozważeniem, w jakim stopniu instrument spełnia potrzeby oceny. Użytkownicy testów muszą znać charakterystykę instrumentów, których używają do diagnozowania. W znakomitym przeglądzie narzędzi diagnostycznych z opublikowanymi danymi psychometrycznymi Matson, Nebel-Schwalm i Matson przedstawiają listę 21 zidentyfikowanych skal oraz badania oceniające ich zastosowanie. Ze względu na ograniczenia przestrzenne przedstawiamy dogłębny przegląd najczęściej używanych skal w literaturze naukowej dotyczącej ASD.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Objawy PDD-NOS i ADHD w dużym stopniu się pokrywają. Rozróżnienie, kiedy właściwa jest diagnostyka różnicowa, a kiedy postawienie podwójnej diagnozy, może mieć zasadnicze znaczenie dla odpowiedniego leczenia . Koyama, Tachimori, Osada i Kurita (2006) zbadali profile poznawcze tych dwóch grup, aby sprawdzić, czy występują systematyczne różnice. Odkryli, że ogólnie dzieci z PDD-NOS lub ADHD wykazywały różnice skoncentrowane na umiejętnościach komunikacyjnych, przy czym grupa z PDD-NOS uzyskała znacznie niższe wyniki w pomiarach rozumienia werbalnego, słownictwa i ogólnego rozumienia. Luteijn i inni badali również upośledzenia społeczne i komunikacyjne u dzieci z PDDNOS, ADHD lub PDD-NOS i ADHD. Okazało się, że grupa PDD-NOS doświadczała istotnie więcej problemów społecznych i przejawiała więcej zachowań wycofanych. Jednak obie grupy nie różniły się pod względem ogólnych objawów autyzmu ani problemów z uwagą. Zamiast tego różnice dotyczyły sposobu wyrażania podstawowych deficytów. Obie grupy wykazywały jakąś formę autystycznych problemów społecznych, ale grupa PDD-NOS wykazywała tendencję do wycofywania się lub angażowania się w specyficzne zachowania. Widzimy więc ponownie, że tym, co odróżnia ASD od innych zaburzeń, nie jest po prostu dychotomiczna decyzja dotycząca obecności lub braku objawów, ale raczej bardziej jakościowe spojrzenie na to zachowanie. Na przykład zarówno dziecko z ADHD, jak i dziecko z ASD będą wykazywać problemy z uwagą. Jednak zróżnicowanie między tymi dwiema grupami obserwuje się, dlaczego dziecko przestaje zwracać uwagę lub jest rozproszone oraz jakiego rodzaju zachowanie jest zaangażowane, gdy dziecko nie zajmuje się zadaniem

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dzieci rzadko przedstawiają się z jasnym profilem diagnostycznym, który pozwala na szybkie i dokładne postawienie diagnozy. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku zaburzeń językowych. W ostatnich latach leczenie i badania autyzmu zyskały na zwiększonej świadomości tego zaburzenia wśród klinicystów, jednak jedną z konsekwencji była tendencja klinicystów do zakładania, że ​​diagnoza jest uzasadniona na podstawie obecności pojedynczego podstawowego objawu, takiego jak zaburzenia komunikacji. Lub, dla tych dzieci na granicy dwóch kategorii diagnostycznych, aby mieć domyślną klasyfikację ASD. Odnosząc się do niektórych z tych problemów, Bishop i Norbury (2002) ocenili dzieci z zaburzeniami językowymi i sklasyfikowali je za pomocą standardowych narzędzi diagnostycznych. Ogólnie rzecz biorąc, chociaż stwierdzili, że specyficzne zaburzenia językowe i ASD w dużym stopniu się pokrywają, podkreślili, że nie należy zakładać, że ASD opiera się wyłącznie na zaburzeniach językowych. Podobnie Noterdaeme, Sitter, Mildenberger i Amorosa (2000) stwierdzili, że spośród trzech podstawowych objawów ASD, grupę z zaburzeniami językowymi można rozróżnić na podstawie braku stereotypowych zachowań. Przeprowadzono szereg badań w celu odróżnienia zaburzeń językowych od autyzmu. We wszystkich tych badaniach różnicowanie odbywa się tak, jak można by się spodziewać: wzdłuż głównych objawów autyzmu i charakterystycznych cech zaburzeń językowych. Rozwijając tę literaturę, Barrett i inni badali dwie grupy, które nie dają się łatwo różnicować, ponieważ leżą na pograniczu obu kategorii diagnostycznych, czyli autyzmu lekkiego i zaburzeń językowych z deficytami społecznymi. Odkryli, że grupy można rozróżnić na podstawie częstotliwości powtarzających się zachowań, pragmatycznego języka i zaangażowania we wspólną uwagę podczas sesji zabaw. Co ciekawe, nie zaobserwowano różnic w formalnych ocenach słownictwa i umiejętności rozumienia ze słuchu. Barretta i inni stwierdzili również, że jedną z najbardziej przydatnych obserwacji do różnicowania grup diagnostycznych była częstotliwość i nasilenie powtarzających się zachowań. Tak więc może się zdarzyć, że gdy zadaniem jest określenie, do której grupy diagnostycznej należy dana osoba, należy położyć nacisk na ocenę/ocenę nienakładających się objawów, a nie na wyłapywanie subtelnych różnic w nasileniu lub postaci dysfunkcji w nakładających się objawy. Jak Barrett i inni sugerują, że może się również zdarzyć, że w przypadku niektórych dzieci nie można dokonać znaczącego rozróżnienia między grupami.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Niepełnosprawność intelektualna może stanowić wyzwanie w diagnostyce różnicowej ASD. Wynika to z wysokiego stopnia współwystępowania ID z ASD. Niektórzy oszacowali, że 75% dzieci z rozpoznaniem ASD ma również identyfikator (Rapin, 1997). Inni wykazali, że nasilenie ID jest dodatnio skorelowane z diagnozą ASD (La Malfa, Lassi, Bertelli, Salvini i Placidi, 2004). W celu oceny roli funkcjonowania intelektualnego w prezentacji podstawowych deficytów ASD, Matson, Dempsey, LoVullo i Wilkins porównali grupy osób z ID i ASD do osób z samym ID. Stwierdzili, że w przypadku osób z samą NI poziom funkcjonowania intelektualnego miał moderujący wpływ na deficyty ASD, przy czym największy wzrost zaobserwowano w stereotypach. Co więcej, w przypadku osób z diagnozą autyzmu poziom ID miał niewielki wpływ na ekspresję podstawowych deficytów ASD. Wreszcie, w przypadku osób z rozpoznaniem PDD-NOS poziom ID miał wpływ, ale w znacznie mniejszym stopniu niż w przypadku osób bez rozpoznania ASD. Tak więc, gdy poruszamy się wzdłuż spektrum ASD, od autyzmu do PDD-NOS do całkowitego braku diagnozy ASD, wpływ IQ na występowanie objawów ASD będzie się zwiększał. Innymi słowy, wraz ze spadkiem IQ wzrasta występowanie objawów ASD, co utrudnia diagnostykę różnicową wśród osób z ciężkim i głębokim ID.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Naturą widma nie jest posiadanie wyraźnych granic. Barretta i in. (2004) sugerują, że dotyczy to nie tylko zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale także innych zespołów i ASD. Według ostatnich szacunków częstość występowania współistniejących zaburzeń psychicznych u dzieci z PDD-NOS wynosi 80%. Podobnie Hill i Furniss stwierdzili, że zaburzenia emocjonalne i behawioralne były oceniane znacznie wyżej w przypadku osób z ID i autyzmem niż w przypadku samego ID. Ogólnie wydaje się, że autyzm w dużym stopniu współwystępuje z zaburzeniami psychicznymi i zaburzeniami zachowania, w tym depresją, lękami i ADHD.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

W serii publikacji Rapp i Vollmer  przedstawiają doskonałe omówienie stereotypów w odniesieniu do oceny behawioralnej i interpretacji neurobiologicznych. Rapp i Vollmer zwracają uwagę na trudność w zdefiniowaniu stereotypów i opowiadają się za funkcjonalnym podejściem do stereotypów. Nadal istnieją kontrowersje związane z definicją tej klasy zachowań. Rapp i Vollmer dokonują przeglądu pracy Berksona , który argumentuje za dwiema kategoriami stereotypów: powtarzalnymi i niepowtarzającymi się. Berkson dalej rozwinął charakterystykę stereotypów . Rapp i Vollmer dodają do dyskusji pojęcie okresowości i rytmiczności . Pomimo tych wysiłków definicja stereotypu nie została jeszcze w pełni zaakceptowana i konsekwentnie stosowana w całej literaturze. Cunningham i Schreibman zwracają uwagę na diagnostyczne znaczenie określenia funkcji stereotypii. Forma stereotypów może być bardzo zróżnicowana; jednak często przyjmuje się, że funkcja stereotypii jest utrzymywana automatycznie, to znaczy wiele form zachowań o jednej wspólnej funkcji. Cunningham i Schreibman  argumentują, że to założenie może być przedwczesne i zweryfikowane dowody potwierdzające społecznie operantowe stereotypy. Rapp i Vollmer  omawiają również wiele innych funkcji stereotypów. Najbardziej zauważalne, choć w odniesieniu do diagnozy różnicowej, jest to, że funkcja stereotypii nie jest brana pod uwagę przy stawianiu diagnozy autyzmu. DSM-IV po prostu wymaga obecności stereotypów lub powtarzalnych zachowań. Prosta dychotomia obecny/nieobecny stosowana w DSM-IV może być problematyczna, ponieważ może prowadzić do błędów w diagnozie wśród podobnych kategorii diagnostycznych. Na przykład wiele osób z niepełnosprawnością intelektualną angażuje się w stereotypy. W takich sytuacjach forma, intensywność i częstotliwość zachowań stereotypowych może być przydatnym rozróżnieniem między grupami diagnostycznymi , w których dzieci z autyzmem przejawiają bardziej dziwaczne i społecznie nieodpowiednie stereotypy niż typowo rozwijające się dzieci lub dzieci z dowodem osobistym

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Podobnie jak w przypadku umiejętności komunikacyjnych, upośledzenie umiejętności społecznych jest bardzo zróżnicowane wśród dzieci z ASD i najlepiej można je opisać jako mieszczące się w kontinuum . Podczas gdy w literaturze dużo uwagi poświęcono umiejętnościom społecznym, Matson i Wilkins  zauważają, że definicje umiejętności społecznych różnią się znacznie w poszczególnych badaniach. Brak spójnej definicji umiejętności społecznych w badaniach naukowych ograniczył możliwość uogólnienia wyników. Co więcej, wiele zaburzeń poza ASD obejmuje zaburzone interakcje społeczne jako składnik. Istnieje zatem potrzeba dalszego badania poszczególnych deficytów społecznych w obrębie ASD. Niedawno Bishop, Gahagan i Lord zbadali naturę deficytów społecznych między grupą dzieci z ASD a dziećmi ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD). Odkryli wyraźne różnice między tymi dwiema grupami, przy czym grupa ASD wykazywała specyficzne deficyty w kontakcie wzrokowym, ukierunkowanej mimice, gestach, ilości wzajemnej komunikacji społecznej i niezwykłych zainteresowaniach sensorycznych. Zauważają również, że upośledzenia społeczne, takie jak niewłaściwe zachowania i trudności z rówieśnikami, były nieskuteczne w różnicowaniu tych dwóch grup. Biskup i inni dalszy komentarz: … to, co wydaje się być szczególnie unikalne dla dzieci z ASD, a zatem potencjalnie najbardziej przydatne w odróżnianiu dzieci z ASD od innych populacji, to zmniejszona częstotliwość, z jaką inicjują one typowe rodzaje interakcji społecznych lub reagują na polecenia innych próby nawiązania z nimi kontaktu . Tak więc upośledzenia społeczne wydają się być znacznie bardziej złożone niż zwykłe określanie, czy te interakcje są upośledzone, czy nie. Przydatne wydaje się raczej odnotowanie stopnia upośledzenia interakcji społecznych, konkretnej formy upośledzenia oraz niezależnie od tego, czy interakcje społeczne są upośledzone, czy nie, ogólna częstotliwość prób społecznych dziecka

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Od początkowego opisu autyzmu przez Kannera (1943) podjęto wiele prób opisania cech zaburzenia, z których wszystkie ostatecznie sprowadzają się do podstawowych objawów zaburzonej komunikacji, zaburzonych umiejętności społecznych i stereotypowych zachowań.

Każda z tych dziedzin zostanie omówiona dalej.

Umiejętności komunikacyjne

Umiejętności komunikacyjne u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą się znacznie różnić. U osób, u których zdiagnozowano zaburzenie autystyczne, upośledzenie komunikacji wpływa zarówno na umiejętności werbalne, jak i niewerbalne. Często dziecko będzie prezentować się bez żadnych umiejętności komunikacji werbalnej. Dzieci z autyzmem „wysokofunkcjonującym” zwykle nie będą wykazywać wyraźnych deficytów w umiejętnościach językowych, ale nadal będą miały tendencję do używania języka w stereotypowy lub pedantyczny sposób. Te deficyty komunikacyjne są jeszcze bardziej subtelne w przypadku zespołu Aspergera, ponieważ wzajemny charakter konwersacji jest tym, co jest przede wszystkim upośledzone.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Dojście do definicji „zaburzenia autystycznego” jest znacznie łatwiejsze niż w przypadku innych ASD, takich jak PDD-NOS, gdzie zaburzenie jest przede wszystkim definiowane jako niebędące autyzmem . Ta niepewność diagnostyczna jest prawdopodobnie produktem ubocznym próby zastosowania dyskretnych granic do objawów, które leżą wzdłuż kontinuum. Konsekwencją tego jest brak wysiłków zmierzających do opracowania bardziej rygorystycznych kryteriów diagnostycznych . Ogólnie rzecz biorąc, osoby badające ten temat doszły przede wszystkim do wniosku, że PDD-NOS można zdefiniować jako łagodniejszą formę autyzmu . Jednak Matson i Boisjoli  zwracają uwagę, że w większości tych wysiłków brakuje szczegółowych informacji na temat tego, gdzie na kontinuum objawów osoba przechodzi od diagnozy do autyzmu do PDD-NOS. Potrzeba znacznie więcej dowodów empirycznych, aby dokonać tego rozróżnienia. Co więcej, należy się zastanowić, czy brak dowodów empirycznych sugeruje, że te zaburzenia, szczególnie te, które leżą wzdłuż granic, są użytecznym rozróżnieniem na początek. Bardziej użytecznym rozróżnieniem może być po prostu opisanie nasilenia autyzmu lub innych modyfikatorów, które komunikują określony profil objawów ASD.

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Zdecydowanie najwięcej uwagi w diagnostyce różnicowej autyzmu poświęcono różnicowaniu Zespołu Aspergera. Temat ten wywołał wiele dyskusji, a przeciwnicy twierdzą, że zespół Aspergera jest po prostu przedłużeniem wysokofunkcjonującego autyzmu. Jednak wynikiem tej debaty było uznanie, że autyzm nie jest kategoryczną diagnozą, ale raczej zbiorem objawów mieszczących się w spektrum. Chociaż debata wciąż trwa, większość badaczy uważa, że zespół Aspergera różni się od autyzmu wysokofunkcjonującego. Istnieje wiele definicji zespołu Aspergera i jak zauważyli Volkmar i inni jedyną wyraźną zgodą jest to, że systemy DSM-IV i ICD nie są adekwatne i traktują zespół Aspergera jedynie jako refleksję nad diagnozą autyzmu. Chociaż zaburzenia takie jak zespół Aspergera mogą być czasami konceptualizowane jako odrębne od autyzmu, istnieją dowody sugerujące, że to rozróżnienie może nie być dokładne  i że rozróżnienie DSM-IV nie jest przydatne. W doskonałej dyskusji na ten temat Howlin  zauważył, że istnieje niewiele dowodów sugerujących, że autyzm i zespół Aspergera są oddzielnymi zaburzeniami. Jej dane sugerują zamiast tego, że liczy się poziom deficytów językowych i późniejszy rozwój dziecka, przy czym różnice zmniejszają się, gdy dziecko wkracza w dorosłość. Sciutto i Cantwell  odnotowali podobne wyniki, w których obecność opóźnień językowych, wyniki IQ i pragnienie interakcji społecznych były przydatne do odróżnienia zespołu Aspergera od autyzmu, ale same w sobie nie były wystarczające. Zamiast tego Sciutto i Cantwell sugerują, aby podczas diagnozowania zespołu Aspergera klinicyści dodawali inne źródła informacji poza kryteriami DSM-IV.