Interwencje dla przedszkola i nie tylko

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Jeśli program przedszkolny, do którego uczęszcza Twoje dziecko, jest intensywny i kompleksowy, możesz nie mieć czasu ani potrzeby na następujące terapie, dopóki nie będzie starsze. Ale co, jeśli ominąłeś lata przedszkolne i omówione interwencje? Co, jeśli Twoje dziecko zostało zdiagnozowane po ukończeniu 5 roku życia? Albo co, jeśli, podobnie jak rodzice Setha, znalazłeś bardzo skuteczny program przedszkolny i chcesz kontynuować niektóre interwencje po rozpoczęciu szkoły podstawowej? Nie wszystko stracone! Dla starszych dzieci dostępna jest szeroka gama pomocnych interwencji. Jak wspomniano wcześniej, mogą nie być łatwe do znalezienia lub łatwo oferowane Twojemu dziecku, ale są dostępne. Niektóre z tych interwencji wykorzystują te same zasady, co omówione właśnie programy przedszkolne, więc Twoje dziecko może nadal skorzystać z zastosowania technik behawioralnych lub wizualnych na poziomie odpowiednim do jego wieku i inteligencji. Dwiema najczęstszymi potrzebami dzieci z autyzmem wysokofunkcjonującym i zespołem Aspergera są szkolenie w zakresie umiejętności społecznych i pomoc edukacyjna. Istnieje szeroka gama różnych interwencji dla każdego z nich, więc poświęciliśmy osobny rozdział każdemu z tych tematów i wspomnimy o nich tutaj tylko pokrótce. Potrzeby leczenia różnią się znacznie w zależności od dziecka, ale wymieniliśmy poniższe interwencje mniej więcej w kolejności od najbardziej do najmniej powszechnie potrzebnych.

Inne możliwości przedszkolne

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Kilka innych podejść terapeutycznych zyskuje na popularności wśród małych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, w tym Denver Treatment Model, opracowany przez dr Sally Rogers z University of Colorado Health Sciences Center, oraz model Greenspana, opracowany przez dr Stanleya Greenspana z George Washington University Medical Center. Podejścia te kładą nacisk na zabawę, pozytywne relacje społeczne, kontrolę interakcji skoncentrowaną na dziecku i dzielenie się emocjami z innymi. Modele te podkreślają znaczenie podążania za przykładem dziecka, „kuszenia” go do komunikowania się i nawiązywania relacji poprzez wchodzenie w świat dziecka i pozwalania dziecku na sprawowanie kontroli nad interakcjami. Jednym z celów tych terapii — celem, który jest podkreślany znacznie bardziej niż w modelach ABA lub TEACCH — jest pielęgnowanie ciepła, przyjemności i wzajemności w relacjach. Modele te obejmują również ustrukturyzowane sesje nauczania oraz zasady behawioralne i wizualne, aby zająć się umiejętnościami akademickimi i innymi, i dlatego są nieco bardziej eklektyczne niż programy ABA lub TEACCH. Podejścia Denver i Greenspan mają pewne poparcie naukowe co do ich skuteczności. Obecnie jednak żadne badania nie porównywały bezpośrednio żadnego z czterech opisanych podejść. Dlatego nie jest pewne, które programy przynoszą największe korzyści dzieciom. Zalecamy, aby znaleźć opcje dostępne w Twojej społeczności, odwiedzić i zaobserwować terapeutów lub szkoły, które je oferują, omówić je z lekarzem i rozważyć koszty i korzyści zarówno dla Twojego dziecka, jak i Twojej rodziny, zanim podejmiesz decyzję o leczeniu. Twój lokalny oddział Autism Society of America powinien prowadzić listy programów, agencji i dostawców oraz ich modeli leczenia. Lekarz, który zdiagnozował Twoje dziecko, prawdopodobnie będzie również miał listę skierowań na leczenie w społeczności, podobnie jak Twój lokalny ośrodek zdrowia psychicznego lub oddział psychiatrii lokalnych szpitali.

TEACCH

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Drugim podejściem terapeutycznym szeroko stosowanym na całym świecie jest program Treatment and Education of Autistic and related Communication-hardicapped CHildren, znany pod akronimem TEACCH. Ten program terapeutyczny został opracowany w latach 60. XX wieku przez dr Erica Schoplera, psychologa z University of North Carolina. Podstawą podejścia edukacyjnego TEACCH jest struktura wizualna i organizacja środowiska oraz materiałów edukacyjnych. Jak omówiono w rozdziale 2, wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma trudności z abstrakcyjnymi zadaniami opartymi na języku i technikami nauczania, ale ma stosunkowo dobre zdolności wizualno-przestrzenne. Program TEACCH wykorzystuje mocne strony wielu dzieci z AS-HFA w zakresie pamięci wizualnej, mechanicznej i pamięci na pamięć, wykorzystując je do rozwijania słabszych umiejętności, takich jak język, imitacja, umiejętności poznawcze i społeczne. Nauczyciele i rodzice wspólnie opracowują indywidualny plan leczenia dla dziecka, który będzie wdrażany zarówno w klasie, jak i w domu. Programy TEACCH zazwyczaj strukturyzują zadania akademickie, społeczne, komunikacyjne i imitacyjne dla dziecka tak, aby to, czego się oczekuje i jak to wykonać, było widoczne wizualnie. Wizualne harmonogramy, składające się z obrazków i słów, które pokazują codzienne wydarzenia w kolejności występowania, pomagają dziecku przewidzieć, co ma nastąpić lub jaką pracę należy wykonać podczas sesji nauczania. Dziecko może wtedy samodzielnie, bez podpowiedzi nauczyciela, „przewidzieć przyszłość”. Wiele dzieci z napadami złości ASHFA lub denerwuje się, gdy coś się zmienia. Trzymają się tego, co znane, niekoniecznie dlatego, że lubią to, co robią, ale dlatego, że wiedzą, co robią i nie wiedzą, co będzie dalej. Wprowadzenie harmonogramu obrazkowego może znacznie zmniejszyć niepokój, frustrację i napady złości, a także promować bardziej niezależne funkcjonowanie. Zobacz Załącznik, aby uzyskać informacje na temat zamawiania materiałów do wykorzystania w tworzeniu wizualnych harmonogramów. Nauczyciele przedszkolni Setha wdrożyli dla niego harmonogram po tym, jak zobaczyli, jak wrażliwy jest na zmiany w klasie i jak bardzo rozwija się w rutynie. Jeśli Seth zapamiętał, co będzie dalej (na przykład lunch zaraz po wizycie w toalecie i umyciu rąk), nie mógł się doczekać, aby przejść do następnej czynności. Jednak nawet drobne odstępstwa od rutyny, takie jak pozostawanie w domu w deszczowy dzień, wywoływały u Setha krzyki przerażenia, po których następowało wiele minut leżenia na podłodze i kopania każdego, kto się zbliżał. Nauczyciele postanowili zacząć używać harmonogramu dla Setha, który przedstawiał na obrazkach każde z najważniejszych wydarzeń dnia . Kiedy coś nie miało się odbyć jak zwykle, używali uniwersalnego znaku „nie” (czerwone kółko z przekreśleniem), aby wskazać zmianę. Byli zdumieni, gdy napady złości Setha natychmiast ustały. Potrafił nawet przyjąć to ze spokojem, gdy jego terapia logopedyczna została odwołana z powodu choroby terapeuty, pod warunkiem, że nauczyciel wskazał zmianę w harmonogramie. Wyniki dzieci uczestniczących w interwencjach TEACCH nie zostały zbadane tak dokładnie, jak wyniki dzieci leczonych metodą ABA. Jednak badania wykazały, że uczenie się i zachowanie dzieci poprawia się po wprowadzeniu do klas struktury wizualnej, organizacji i metod nauczania. Stwierdzono, że wielu rodziców czuje się bardziej kompetentnych i odnoszących sukcesy, a także mniej przygnębionych i zestresowanych po zapoznaniu się z zasadami TEACCH i wdrożeniu ich w domu. Leczenie metodą TEACCH jest często oferowane w środowisku szkolnym. Rodzice mogą zdecydować się na uzupełnienie godzin zajęć w klasie o nauczanie domowe, ale większość leczenia odbywa się poza domem. Nauczanie odbywa się zarówno w formacie indywidualnym, jak i grupowym, ale liczba godzin nauczania indywidualnego jest wyraźnie mniejsza niż w modelu ABA. TEACCH nie obejmuje również tak wielu godzin leczenia, jak metoda ABA. Wielu specjalistów uważa, że ​​żaden program nie będzie zawsze działał najlepiej dla wszystkich dzieci i że będzie istniała interakcja między pewnymi cechami dziecka a pewnymi cechami programu interwencji. Ponadto wiele osób decyduje się na połączenie elementów modelu TEACCH (takich jak harmonogramy wizualne) z elementami tradycyjnego programu ABA. Podejścia zalecane przez ABA i TEACCH można zintegrować, aby najlepiej spełnić potrzeby konkretnego dziecka. Możesz chcieć zbadać, wraz ze swoim lekarzem, czy podejście wizualnej strukturyzacji TEACCH może być przydatne dla Twojego dziecka. Szczególnie jeśli zdecydujesz się nie iść na intensywny program ABA i zamiast tego planujesz skorzystać z zasobów udostępnianych przez Twój okręg szkolny, pewne ustrukturyzowanie środowiska edukacyjnego, w sposób sugerowany przez model TEACCH, może być pomocne.

Analiza zachowań stosowanych

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Model analizy zachowań stosowanych (ABA) do leczenia małych dzieci z autyzmem został opracowany przez psychologa dr Ivara Lovaasa, członka wydziału Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA), w latach 60. XX wieku. Program leczenia wykorzystuje ogólne zasady terapii behawioralnej w celu rozwijania umiejętności, których brakuje dzieciom z autyzmem, takich jak język, zabawa, samopomoc, umiejętności społeczne, akademickie i uwagi. Ponadto program stara się minimalizować nietypowe zachowania dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Leczenie jest zazwyczaj prowadzone w domu dziecka przez zespół przeszkolonego personelu. Co tydzień zapewnia się od 30 do 40 godzin leczenia, co sprawia, że ​​model ABA jest najbardziej intensywnym programem dla autyzmu i pokrewnych schorzeń. Od czasu, gdy Lovaas opublikował swoje oryginalne badanie na temat skuteczności ABA w leczeniu autyzmu, dziedzina ABA rozrosła się ogromnie, a techniki, które są obecnie włączane do podejścia terapeutycznego ABA, są zazwyczaj znacznie bardziej zróżnicowane niż te, których pierwotnie używał Lovaas. Podejście interwencyjne ABA obejmuje pewne cechy, które są szczególnie przydatne podczas projektowania i oceny programów interwencyjnych. Są to jasne cele mierzone w kategoriach obserwowalnych i definiowalnych zachowań, konkretne techniki osiągania tych celów oraz ciągłe gromadzenie danych w celu oceny skuteczności interwencji. Model ABA jest szczególnie wrażliwy na funkcję zachowania, a nie na formę, jaką przyjmuje zachowanie, i w ten sposób kieruje interwencją w stronę znaczących celów. Na przykład trudne zachowania, takie jak agresja, są rozpatrywane przy użyciu tego, co nazywa się funkcjonalnym podejściem analitycznym zachowania (więcej na ten temat w kolejnych rozdziałach). Zakłada się, że trudne zachowania są często sposobem komunikowania potrzeb i pragnień. Ta perspektywa pozwala na analizę powodów, dla których pożądane lub niepożądane zachowania byłyby utrzymywane, co może być szczególnie przydatne, gdy dziecko wykazuje trudne zachowanie. Ponadto podejście ABA jest wrażliwe na kwestię motywacji i napędu, kluczowych kwestii, które wpływają na zdolność dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu do uczenia się. Jednym z podstawowych założeń modelu ABA jest to, że początkowo wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu nie korzysta z grupowego środowiska edukacyjnego, dopóki nie nabędą podstawowych umiejętności językowych, posłuszeństwa, uwagi i naśladownictwa. Dlatego nauczanie odbywa się początkowo indywidualnie i jest wysoce zindywidualizowane, a konkretne cele leczenia są wybierane na podstawie umiejętności i wyzwań dziecka. Gdy dziecko opanuje podstawowe umiejętności komunikacyjne, społeczne i uwagi, jest stopniowo wprowadzane do sytuacji uczenia się w grupie. Członek zespołu terapeutycznego na początku towarzyszy dziecku do klasy, aby ułatwić transfer umiejętności między dwoma środowiskami. Celem jest ostateczne usunięcie asystenta lub „cienia” z klasy, aby dziecko zostało w pełni zintegrowane ze zwykłym programem szkolnym. Niektóre dzieci osiągają ten cel, podczas gdy inne mogą zawsze potrzebować asystenta lub nadal będą korzystać z uczestnictwa w klasie specjalnej. Po niechętnej rezygnacji z medycznego „leczenia”, rodzice Spencera usłyszeli o obiecującym programie edukacyjnym opartym na zasadach ABA od znajomego, którego syn również miał autyzm. Zostali skierowani do lokalnego psychologa przeszkolonego w metodach ABA, który przeprowadził kilka testów ze Spencerem, aby określić jego indywidualne potrzeby. Po stwierdzeniu, że Spencer prawdopodobnie skorzysta z ABA, psycholog zalecił utworzenie programu domowego składającego się z około tuzina celów. Ponieważ Spencer był wysokofunkcjonujący i miał już pewne przydatne umiejętności (mówienie prostymi zdaniami, siedzenie na krześle i uczestnictwo), początkowe cele były głównie akademickie: rozpoznawanie kolorów, kształtów, liczb i liter; określanie funkcji przedmiotów; odpowiadanie na pytania (Jak się nazywasz? Ile masz lat?); rozpoznawanie dźwięków otoczenia; naśladowanie sekwencji dwuetapowych; i rysowanie kształtów. Terapeuci przychodzili do jego domu 7 godzin dziennie, 5 dni w tygodniu, aby z nim pracować, a Spencer robił szybkie postępy. W ciągu zaledwie kilku miesięcy opanował wszystkie swoje początkowe cele. Rodzice Spencera zauważyli również zmiany w jego zachowaniu: lepszy był kontakt wzrokowy, mówił dłuższymi zdaniami i był bardziej współpracujący w domu i w przedszkolu kościelnym. To zrobiło na rodzicach szczególne wrażenie, ponieważ żadne z tych zachowań nie było ukierunkowane konkretnie, ale raczej wydawało się, że pojawia się samoistnie, gdy Spencer i terapeuci pracowali nad nauką. Jego rodzice nie byli już tak zaniepokojeni umiejętnościami poznawczymi Spencera, ale nadal zauważali wiele trudności społecznych. Poprosili, aby stało się to bardziej wyraźnym celem programu ABA Spencera, więc dodano ćwiczenia, aby zwiększyć jego zabawę w udawanie, jego zdolność do zadawania pytań i komentowania oraz jego zdolność do czekania na swoją kolej i przestrzegania zasad prostych gier. W ciągu następnego roku Spencer nadal się poprawiał, więc jego zespół ABA zdecydował, że jest gotowy na pewną integrację ze zwykłym przedszkolem, aby popracować nad swoimi umiejętnościami z rówieśnikami. Zaczął uczęszczać na zajęcia 4 godziny tygodniowo, z pomocą cienia. Czas w przedszkolu stopniowo wydłużano do 15 godzin. Gdy miał 5 lat, jego rodzice uznali, że są gotowi zapisać Spencera do zwykłej klasy przedszkolnej bez żadnej specjalnej pomocy. Nadal miał kilka dziwactw, ale wydawał się tak samo bystry i gotowy do przedszkola, jak każde inne dziecko w ich okolicy. W końcu odetchnęli z ulgą, gdy nauczycielka przedszkolna Spencera powiedziała im, jakiego mają uroczego syna. Skomentowała, że ​​jest zaawansowany akademicko i zaśmiała się z jego zwyczaju pytania każdego dorosłego o numer rejestracyjny jego samochodu. Badania wykazały, że wiele dzieci, zwłaszcza tych, które są wysoko funkcjonujące, rozpoczyna leczenie wcześnie i otrzymuje 2 lata tego leczenia, jest w stanie wejść i dobrze funkcjonować w typowych klasach pierwszej klasy, bez specjalnego wsparcia. Ponadto badanie Lovaasa wykazało, że wyniki IQ leczonych dzieci były znacznie wyższe niż wyniki nieleczonych dzieci autystycznych. Nic więc dziwnego, że program ABA jest bardzo popularny w wielu obszarach. Oczywistą wadą jest jednak koszt i wysiłek związany z leczeniem indywidualnym. Prawie żadne z dzieci badanych przez zespół Lovaasa, które otrzymywały tylko 10 godzin tygodniowo lub mniej terapii w modelu ABA, nie odniosło takiego samego sukcesu jak dzieci, które otrzymywały 40 godzin tygodniowo terapii. To sprawiło, że specjaliści i rodzice niechętnie skracali lub skracali program ze względów ekonomicznych. Nie wiadomo jednak, czy 40 godzin jest potrzebnych do uzyskania optymalnego wyniku, a wielu specjalistów zaleca obecnie 25–30 godzin zamiast 40. Niestety, nie przeprowadzono żadnych badań wyjaśniających, jaka jest optymalna liczba godzin terapii, jaką powinno otrzymać dziecko. Decyzja o liczbie dostarczonych godzin często opiera się na praktycznych kwestiach, takich jak kwestie finansowe, a także na tempie postępów dziecka lub reakcji na leczenie oraz potrzebie odpoczynku i innych zajęć rodzinnych. Ze względu na intensywność programu systemy szkolne mogą nie mieć tradycyjnego programu ABA. Jeśli Ty i Twoi lekarze uważacie, że ABA jest odpowiednią interwencją, być może będziecie musieli współpracować z lokalnym okręgiem szkolnym w celu opracowania programu dla swojego dziecka. Może to oznaczać osobiste i rodzinne poświęcenia w tym procesie. Pomimo tego istotnego problemu uważamy, że takie podejście jest dobrym wyborem dla wielu dzieci w wieku przedszkolnym, dlatego omów to ze swoim lekarzem. Informacje o dostawcach ABA w Twoim regionie są zazwyczaj dostępne w oddziale Autism Society of America w Twoim stanie (zadzwoń pod numer 1-800-328-8476, aby uzyskać numer telefonu lokalnego oddziału). Krajowa organizacja o nazwie FEAT (Families for Early Autism Treatment) również prowadzi stronę internetową, na której wymienione są dostawcy ABA według stanu (www.feat.org). Lub lokalny ośrodek zdrowia psychicznego lub oddział psychiatrii lokalnych szpitali mogą być w stanie skierować Cię do regionalnych dostawców ABA.

Opcje leczenia w wieku przedszkolnym

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Jeśli masz dziecko w wieku przedszkolnym, u którego niedawno zdiagnozowano AS-HFA, masz kilka opcji leczenia. Niektóre z nich przyciągnęły uwagę mediów i możesz już o nich wiedzieć. Prawdopodobnie nie wiesz, czy są one tak samo odpowiednie dla Twojego dziecka o wysokim poziomie funkcjonowania, jak dla dzieci z poważniejszym autyzmem, przedstawianych w doniesieniach medialnych. Niektórzy specjaliści uważają, że tak, argumentując, że jeśli objawy są mniej poważne, mózg dziecka jest mniej dotknięty, a zatem potencjalnie bardziej podatny na przeprogramowanie, reorganizację i tworzenie nowych połączeń neuronowych ważnych dla odpowiedniego zachowania społecznego i komunikacji. Badania w rzeczywistości to potwierdzają. Badanie po badaniu wykazało, że dzieci, które najprawdopodobniej dobrze zareagują na wszelkie formy leczenia, to te, które są mniej poważnie autystyczne i mają wyższą inteligencję i umiejętności językowe — tak jak Twoje dziecko. Przeciwna szkoła myśli głosi, że dzieci, które są bystre, werbalne i stosunkowo bardziej zainteresowane interakcjami społecznymi (znowu, być może tak jak Twoje dziecko) odnoszą duże korzyści z doświadczeń społecznych i stymulacji językowej zapewnianych przez regularną edukację i inne mniej restrykcyjne programy przedszkolne. Te dzieci często mają lepsze zdolności imitacyjne niż dzieci z cięższym autyzmem, a zatem mogą skorzystać z modelowania „normalnego” zachowania i komunikacji przez typowo rozwijających się kolegów z klasy. Ta debata obejmuje nasze uczucia i opinie na temat natury autyzmu, współczującego i sprawiedliwego sposobu traktowania osób niepełnosprawnych oraz kwestie segregacji i integracji. Ty, jako rodzic, będziesz mieć własne opinie na te tematy, które mogą różnić się od opinii lekarzy pracujących z Twoim dzieckiem. To, co powinieneś wiedzieć, wybierając programy leczenia dla swojego dziecka, to to, że oprócz dwóch skrajności istnieją również liczne opcje pośrednie. Na przykład niektórzy rodzice zapisują swoje dziecko na intensywny program behawioralny, ale następnie każą mu również uczęszczać do szkoły w sąsiedztwie na regularne zajęcia przedszkolne, być może z pomocą asystenta. Inną opcją jest faktyczne przeprowadzenie intensywnych terapii w zwykłej klasie przedszkolnej, a nie w domu lub w placówce edukacji specjalnej. W zależności od miejsca zamieszkania niektóre z poniższych interwencji mogą być bardziej popularne lub bardziej dostępne niż inne. Obecnie te podejścia są najszerzej akceptowanymi i najskuteczniejszymi interwencjami przedszkolnymi.

Co dalej?

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Uzyskanie diagnozy może nie być najważniejszym produktem oceny Twojego dziecka. Jeszcze ważniejsze może być to, co diagnoza powie Ci o tym, jak pomóc Twojemu dziecku. Pozostała część tej książki obejmuje metody leczenia i radzenia sobie z trudnościami związanymi z zespołem Aspergera i autyzmem wysokofunkcjonującym. Ten rozdział przedstawia przegląd różnych opcji leczenia dostępnych w wielu społecznościach oraz, jeśli są znane, ich względne korzyści i ryzyko. Jak omówiono , zakres wyników obserwowanych u nastolatków i dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest szeroki. Niektórzy ludzie znacznie się poprawiają, a ich trudności stają się mniej widoczne z czasem. Funkcjonują dość dobrze w różnych rolach i środowiskach typowych dla ich wieku — studenta college’u, pracownika, współlokatora, przyjaciela, sąsiada — z niewielką liczbą widocznych upośledzeń. Dowiesz się, które obecnie dostępne metody leczenia wydają się maksymalizować prawdopodobieństwo tych najlepszych wyników. Mamy nadzieję, że wraz ze wzrostem liczby dzieci diagnozowanych i leczonych wcześnie, więcej będzie dobrze funkcjonować w okresie dojrzewania i dorosłości — być może znacznie więcej. Przeprowadzono bardzo niewiele badań nad skutecznością podejść terapeutycznych omówionych w tym rozdziale. Większość z nich przeprowadzono u dzieci z diagnozą klasycznego autyzmu, zwłaszcza tych z głębszymi zaburzeniami uczenia się i języka. W rzeczywistości możesz już znać niektóre metody leczenia dzieci z klasycznym autyzmem, ponieważ media częściej je promują. Z kolei interwencje w przypadku wysokofunkcjonujących zaburzeń ze spektrum autyzmu, zwłaszcza zespołu Aspergera, nie są powszechnie znane, nawet wśród specjalistów. Mamy nadzieję, że ten rozdział pomoże wypełnić lukę i oszczędzi Ci frustracji związanej z samodzielnym poszukiwaniem tych informacji, co rodzice tak często musieli robić w przeszłości. Prawdopodobnie będziesz jednak musiał sam znaleźć, skonfigurować i wdrożyć terapie dla swojego dziecka. Jak zdasz sobie sprawę podczas czytania tego rozdziału, istnieje dość długa lista interwencji, które mogą pomóc Twojemu dziecku. Niektóre z tych podejść przyniosą korzyści niektórym dzieciom, ale bardzo niewiele (jeśli w ogóle) pomoże wszystkim dzieciom. Nawet sprawdzone i skuteczne metody leczenia, takie jak aspiryna i antybiotyki, nie są skuteczne u wszystkich, a dla niektórych osób mogą być nawet szkodliwe. Zaburzenia ze spektrum autyzmu i ich leczenie niczym się nie różnią. I tylko bardzo rzadko różne metody leczenia opisane w tym rozdziale są oferowane pod jednym dachem, przez jedną agencję, klinikę lub terapeutę. To zła wiadomość, która idzie w parze z dobrą wiadomością, że Twoje dziecko ma wysokofunkcjonujące zaburzenie ze spektrum autyzmu. W przeciwieństwie do programów dla dzieci z umiarkowanym lub ciężkim autyzmem, istnieje niewiele kompleksowych programów, które uwzględniają wszystkie potrzeby dziecka z wyższym funkcjonowaniem. Będziesz musiał znaleźć specjalistę, który pomoże Ci ocenić konkretne umiejętności i deficyty Twojego dziecka oraz opracować indywidualny plan leczenia. Staniesz się ekspertem w zakresie zdolności i niepełnosprawności Twojego dziecka, podejmując decyzje o tym, które z metod leczenia wypróbować, i edukując nauczycieli, dostawców usług i innych na temat swojego dziecka. Staniesz się najlepszym rzecznikiem swojego dziecka. W pewnym sensie jest to dalekie od ideału, ponieważ prawdopodobnie doświadczasz już ogromnego stresu podczas wychowywania swojego wyjątkowego dziecka oraz wspierania i wychowywania rodziny. Ale nie ma nauczycieli, terapeutów ani agencji, które mogłyby być dostępne dla Twojego dziecka 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu, przez resztę jego życia. Jesteś spójnym łącznikiem między jedną klasą a drugą, między jedną interwencją a drugą, między jednym terapeutą a drugim, który zarządza wszystkimi szczegółami, pamięta wszystkie ważne fakty i wie, co zadziałało, a co nie. Będziesz mocno zaangażowany w nauczanie swojego dziecka, jak zachowywać się i reagować w codziennych sytuacjach, gdy terapeuci lub nauczyciele nie są obecni. Jesteś krytycznym składnikiem w życiu swojego dziecka. Reszta tego rozdziału i ta książka zapewnią Ci zasoby, umiejętności i wsparcie, aby udźwignąć tę rolę, jednocześnie minimalizując ogromny ciężar, jaki może ona stanowić. Naturalnie, Twoje pierwsze pytanie i największa nadzieja skupiają się na tym, czy istnieją jakieś metody leczenia, które mogą wyleczyć zaburzenia ze spektrum autyzmu. Twierdzenia, że ​​tak jest, o których być może słyszałeś, są bardzo kontrowersyjne, ponieważ udokumentowane „leki” były nieliczne i rzadkie. Jeśli wydaje się to zniechęcającą wiadomością, pomyśl o AS-HFA jako o czymś podobnym do cukrzycy, astmy i zapalenia stawów: istnieją dostępne metody leczenia, które mogą znacznie pomóc w każdym z tych schorzeń, nawet jeśli nie prowadzą do wyleczenia. Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby żyć z chorobą, pomóc dziecku czuć się bardziej komfortowo w szkole i w środowisku towarzyskim oraz stworzyć normalną, zdrową rodzinną atmosferę. Pewna matka dzieli się swoją historią:

„Byliśmy załamani, gdy u Spencera zdiagnozowano autyzm, gdy miał 3 lata. Wydawało się, że wszystkie nasze nadzieje i marzenia związane z nim wyparowały w ciągu kilku sekund, które zajęło lekarzowi, aby powiedzieć nam, co jest nie tak. Na początku nie chcieliśmy w to uwierzyć, ale opis autyzmu pasował idealnie, od ciągłego powtarzania dialogów z filmów Disneya po jego kłopoty z patrzeniem nam w oczy. W końcu musieliśmy zaakceptować, że Spencer ma autyzm wysokofunkcjonalny. Więc oboje wzięliśmy głęboki oddech i przysięgliśmy, że znajdziemy lekarstwo. Z pewnością było coś, co mogliśmy zrobić, aby przywrócić świetlaną przyszłość temu małemu chłopcu, którego tak bardzo kochaliśmy. Myśleliśmy, że nasze poszukiwania dobiegły końca, gdy pewnego dnia przeczytaliśmy w Internecie o eksperymentalnej procedurze, która wymagała dożylnego podawania określonych leków i często skutkowała, według tej strony internetowej, „odwróceniami, które są niczym innym jak cudem”. Gdy następnie zobaczyliśmy ten sam zabieg w telewizyjnym magazynie informacyjnym w prime-time, a dzieci pokazane na nim nie wyglądały już na autystyczne, postanowiliśmy, że znajdziemy Spencerowi to lekarstwo, nawet gdybyśmy musieli jechać na koniec świata. Cóż, nie musieliśmy jechać na koniec świata, ale musieliśmy przejechać 2000 mil, aż na wschodnie wybrzeże. Kosztowało to fortunę — musieliśmy wziąć drugą hipotekę na dom — ale, jak powiedzieliśmy, żaden koszt nie był zbyt wysoki. W ciągu kilku tygodni od zabiegu zdecydowanie zaczęliśmy zauważać zmiany u Spencera. Zaczął częściej patrzeć na innych ludzi i zaczął więcej mówić. Ale to było mniej więcej tyle. Po upływie kilku miesięcy oboje musieliśmy przyznać, że Spencer nadal wydawał się mieć autyzm. Jesteśmy wdzięczni za wprowadzone przez niego zmiany i nie tracimy nadziei, że badania przyniosą prawdziwe lekarstwo, póki jeszcze może ono pomóc Spencerowi. Postanowiliśmy jednak skupić się na tym, co możemy zrobić, aby pomóc naszemu synowi jak najlepiej wykorzystać to, kim jest. A przyszłość wygląda jaśniej, niż mogliśmy przypuszczać rok temu. Spencer może musieć zmagać się z wyzwaniem autyzmu przez resztę swojego życia, ale teraz wiemy, jak wiele ma do zaoferowania i jesteśmy przekonani, że z czasem będzie coraz lepiej”.

Leczenie zespołu Aspergera i autyzmu wysokofunkcjonalnego

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Gdy rodzice Setha usłyszeli, jak psycholog mówi „autyzm”, popadli w rozpacz. „Ale” – kontynuowała psycholog – „istnieją bardzo dobre programy, które zostały opracowane w celu leczenia dokładnie takich problemów, jakie ma Seth”. Wręczyła im kartkę papieru z zapisanym na niej numerem telefonu i zachęciła ich, aby zadzwonili tego samego popołudnia, mówiąc: „Oni zajmą się tobą i Sethem”. Seth zapisał się jesienią do tego specjalnego przedszkola przeznaczonego wyłącznie dla dzieci z autyzmem. Pozostał w tym programie przez 2 lata, aż do momentu, gdy uzyskał kwalifikacje do przedszkola. Jego rodzice zapytali nauczycieli, jaki rodzaj interwencji powinien mieć jako następny, i byli zaskoczeni ich odpowiedzią: „Po tym nie ma konkretnych szkół dla kogoś takiego jak Seth”. Chociaż Seth zrobił szybkie postępy w przedszkolu i teraz mógł bardzo dobrze mówić, nadal miał wiele trudności, a jego rodzice wiedzieli, że jego potrzeba leczenia jest daleka od zakończenia. Tak rozpoczęły się ich długie poszukiwania terapii, programów i zajęć, które pomogłyby ich bystremu, gadatliwemu, ale nieprzystosowanemu społecznie synowi w przezwyciężaniu swojej drogi przez życie.

Co z [Wypełnij lukę]?: Inne możliwe przyczyny

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Na przestrzeni lat sugerowano szereg innych przyczyn autyzmu. Istnieją pewne dowody, choć kontrowersyjne, że infekcje w czasie ciąży lub w pierwszych latach życia mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu u bardzo małej liczby dzieci. Na przykład badania z lat 60. i 70. XX wieku wykazały, że około 10% dzieci narażonych na wirus różyczki w łonie matki rozwinęło autyzm. Inne badania wykazały, że infekcje wirusem opryszczki pospolitej, które mogą powodować obrzęk mózgu i jego uszkodzenie, mogą w bardzo rzadkich przypadkach prowadzić do autyzmu u wcześniej zdrowej osoby. Niedawno zmarły dr Reed Warren, uznany na całym świecie immunolog z Utah, spekulował, że niektóre przypadki autyzmu mogą wynikać z odziedziczonego niedoboru odporności, który sprawia, że ​​dzieci są bardziej podatne na infekcje wirusowe lub bakteryjne. Nie mogąc szybko pozbyć się organizmu, płód lub niemowlę jest narażone na zwiększone ryzyko, że infekcja może bezpośrednio uszkodzić mózg. Innym możliwym mechanizmem, który zaproponował dr Warren, było to, że wczesne infekcje mogą wywołać reakcję autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy organizmu zwraca się przeciwko sobie i atakuje własne części, jakby były obcymi najeźdźcami (jak wirusy). Uważa się na przykład, że podobne załamanie mechanizmów „samorozpoznawania” układu odpornościowego prowadzi do innych chorób autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca. Na przykład w cukrzycy układ odpornościowy jest wyzwalany przez infekcję, ale zamiast po prostu zwalczać wirusa lub bakterię, atakuje trzustkę organizmu, zabijając komórki produkujące insulinę. Brak insuliny powoduje następnie objawy cukrzycy. Dr Warren zaproponował, że niektóre dzieci autystyczne mogą przechodzić taki proces autoimmunologiczny, ale że narządem ciała atakowanym przez układ odpornościowy w przypadku autyzmu jest mózg, a nie trzustka. Kilka badań znalazło dowody na przeciwciała (białka odpornościowe zwykle wytwarzane w celu zwalczania infekcji), które „rozpoznawały” komórki mózgowe jako „obce” u niektórych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Kolejną prognozą teorii autoimmunologicznej jest to, że dzieci z autyzmem powinny mieć wyższy wskaźnik innych chorób autoimmunologicznych, takich jak astma, alergie, zapalenie stawów, cukrzyca, stwardnienie rozsiane i tym podobne. Niektóre badania rzeczywiście wykazały podwyższony wskaźnik niektórych z tych trudności zarówno u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, jak i u członków ich rodzin. Być może czytałeś artykuły w gazetach lub słyszałeś inne relacje medialne łączące szczepienia z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W 1998 roku dr Andrew Wakefield, brytyjski lekarz specjalizujący się w chorobach układu pokarmowego, wywołał spore poruszenie, gdy wraz ze swoimi współpracownikami zasugerował, że szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR) może przyczyniać się zarówno do przewlekłych problemów jelitowych, jak i autyzmu u niektórych dzieci. Opisał 12 dzieci, które miały zarówno problemy jelitowe, jak i autyzm, które w niektórych (ale nie wszystkich) przypadkach zaczęły się wkrótce po otrzymaniu szczepionki MMR. Dr Wakefield postawił hipotezę, że szczepionka spowodowała problemy jelitowe, co z kolei doprowadziło do zmniejszonego wchłaniania niezbędnych witamin i składników odżywczych, powodując anomalie rozwojowe mózgu, które doprowadziły do ​​autyzmu i innych problemów rozwojowych. Innym możliwym mechanizmem, poprzez który szczepionka może powodować autyzm, jest teoria autoimmunologiczna, w której infekcja wirusowa uruchamia układ odpornościowy, który z jakiegoś powodu nie działa prawidłowo i zaczyna atakować części ciała zamiast (lub oprócz) wirusa. Możliwe, że krytyczne narażenie na wirusa, który powoduje tę niszczycielską reakcję łańcuchową, następuje, gdy dziecko jest szczepione. Sugestia, że ​​szczepionki mogą być związane z rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu, została potraktowana bardzo poważnie przez wiele agencji rządowych, ponieważ implikacje dla zdrowia publicznego są potencjalnie ogromne. Wiele ośrodków badań medycznych na całym świecie jest obecnie finansowanych w celu zbadania, czy szczepienia mogą w niektórych przypadkach powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wstępne wyniki sugerują jednak, że rzadko tak się dzieje. Po pierwsze, w późniejszym badaniu sam dr Wakefield zgłosił, że nie znalazł żadnych dowodów na obecność wirusa odry w jelitach dotkniętych chorobą dzieci, co podważa mechanizm, poprzez który szczepionka może prowadzić do autyzmu.

Po drugie, duże badanie zidentyfikowało wszystkie przypadki zaburzeń ze spektrum autyzmu urodzonych w Londynie od 1979 r. do chwili obecnej. Naukowcy porównali wskaźniki autyzmu przed i po wprowadzeniu szczepionki MMR w Anglii w 1988 r. i nie znaleźli żadnych różnic. Ponadto porównali dzieci zaszczepione przed ukończeniem 18. miesiąca życia z tymi zaszczepionymi po tym wieku lub nigdy niezaszczepionymi i również nie znaleźli żadnych różnic. Wykazali również, że wskaźniki szczepień nie różniły się u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i u dzieci bez tych zaburzeń. Na koniec wykazali, że pierwsze objawy autyzmu zgłaszane przez rodziców nie występowały częściej w okresie bezpośrednio po szczepieniu niż w innych okresach. Wydaje się zatem, że jeśli odra lub inne szczepionki powodują zaburzenia ze spektrum autyzmu, to jest to bardzo rzadkie zjawisko. Jednak wiele zespołów badawczych obecnie bada ten temat i mamy nadzieję, że wkrótce uzyskamy ostateczną odpowiedź. Wreszcie, odnotowano szereg powikłań ciąży, porodu i porodu w historiach dzieci, u których później okazało się, że mają zaburzenia ze spektrum autyzmu, takie jak krwawienie matki w czasie ciąży, wysokie ciśnienie krwi u matki prowadzące do zatrucia, wcześniactwo i niedotlenienie w trakcie lub wkrótce po porodzie. Jednakże, co wykazały liczne badania, to fakt, że powikłania te występują nie tylko u dzieci z autyzmem, ale także u dzieci z innymi zaburzeniami, w tym mózgowym porażeniem dziecięcym, upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy i języka oraz trudnościami w uczeniu się. Dlatego wydaje się, że powikłania położnicze prawdopodobnie powodują ogólne różnice w rozwoju mózgu, ale nie powodują konkretnie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zasugerowano również, że takie powikłania nie są przyczyną autyzmu, ale jego konsekwencjami. Ta interesująca hipoteza spekuluje, że problemy położnicze mogą wystąpić w ciążach, w których coś już poszło nie tak z rozwojem płodu. Dowody na to pochodzą od dzieci z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, których matki mają wyższy niż przeciętny wskaźnik powikłań ciąży i porodu. Zespół Downa jest określany w momencie poczęcia. Dlatego też coś jest nie tak z rozwijającym się dzieckiem na długo przed wystąpieniem powikłań położniczych. Niektórzy naukowcy zastanawiali się, czy podobny scenariusz może odpowiadać za nieznacznie podwyższony wskaźnik trudności prenatalnych i porodowych obserwowany u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Doszli do wniosku, że czynniki genetyczne, jak wspomniano wcześniej w tym rozdziale, działają wcześnie w rozwoju płodu, osłabiając lub zagrażając dziecku, przez co ciąża i poród nie przebiegają prawidłowo. Innymi słowy, komplikacje następują po zaburzeniach ze spektrum autyzmu, a nie prowadzą do nich. Inna teoria wiążąca zdarzenia położnicze z zaburzeniami ze spektrum autyzmu obejmuje stosowanie leku oksytocyny w celu wywołania porodu. Kiedy matki same nie zaczęły rodzić, a położnicy uważają, że rozpoczęcie porodu jest ważne, podają oksytocynę, która działa w taki sam sposób jak oksytocyna, naturalna substancja chemiczna w ciele kobiety, która stymuluje poród. Oksytocyna, oprócz wywoływania skurczów macicy, jest bardzo ważna dla zachowań społecznych i przywiązania. Spekulowano, że jeśli niemowlęta zostaną wystawione na działanie syntetycznej oksytocyny, ich organizmy zmniejszą lub przestaną produkować oksytocynę, co doprowadzi do trudności w nawiązywaniu więzi z innymi. Jest to powszechny schemat w organizmie (znany jako „pętla ujemnego sprzężenia zwrotnego”), który zapewnia, że ​​poziomy potrzebnych substancji chemicznych nie są ani za wysokie, ani za niskie. Kiedy organizm wyczuje, że poziom substancji chemicznej jest wysoki, wysyła sygnał do komórek produkujących tę substancję, aby się zamknęły. Tak więc, jeśli w organizmie noworodka krąży dużo oksytocyny, teoria spekuluje, że dziecko przestanie wytwarzać oksytocynę, co znacząco zakłóci jego zdolność do nawiązywania więzi z innymi. Chociaż interesujący jest ten mechanizm, dwa ostatnie badania wykazały, że szybkość indukcji oksytocyny nie jest większa u dzieci z autyzmem niż u innych dzieci. Tak więc, w tym momencie, jeśli martwisz się, że indukcja porodu lub trudny poród spowodowały zaburzenia ze spektrum autyzmu u Twojego dziecka, większość dowodów sugeruje, że możesz rozwiać te obawy.  Większość naukowców uważa, że ​​istnieje wiele, a może nawet dziesiątki, różnych sposobów, w jaki dana osoba może zachorować na autyzm lub zespół Aspergera. Więc nawet jeśli zostaną znalezione przyczyny, każda z nich może dotyczyć tylko niewielkiej grupy dzieci. Nowe teorie powstają co kilka miesięcy, z których niektóre okazują się owocne, a inne prowadzą do ślepych zaułków. Rodzice często pytają, czy powinni wykonać nowe badania medyczne, gdy pojawiają się nowe teorie dotyczące przyczyn. Zazwyczaj lekarze sugerują czekanie, ponieważ potrzeba czasu, aby rozwinęła się użyteczna teoria wyjaśniająca autyzm, ponieważ ośrodki badawcze na całym świecie zajmują się tym pytaniem. Poszukiwanie odpowiedzi jest uniwersalną potrzebą człowieka, która dotyczy zarówno rodziców, jak i naukowców, więc nie ma wątpliwości, że poszukiwanie przyczyn będzie kontynuowane i nasilone w przyszłości.

Wpływy genetyczne na zaburzenia ze spektrum autyzmu

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Nawet po tym, jak całkowicie błędne teorie, że rodzice powodują autyzm, zostały obalone, większość naukowców odrzuciła pomysł, że czynniki genetyczne mogą odgrywać jakąkolwiek rolę w rozwoju autyzmu. Po pierwsze, niezwykle rzadko zdarzało się, aby dziecko z autyzmem miało rodzica z autyzmem, co jest wzorcem, którego zwykle oczekujemy w przypadku schorzenia genetycznego. Czasami dziecko autystyczne miało brata lub siostrę, którzy również mieli autyzm, ale to również uznawano za zbyt rzadkie, aby poprzeć wyjaśnienie genetyczne. W latach 70. dwóch wybitnych psychiatrów zakwestionowało tę logikę. Sir Michael Rutter jest słynnym brytyjskim psychiatrą dziecięcym, który został pasowany na rycerza przez królową Anglii za swój ważny wkład badawczy w zrozumienie autyzmu i innych zaburzeń wieku dziecięcego. Dr Susan Folstein jest znaną psychiatrą dziecięcym w Stanach Zjednoczonych, która opublikowała wiele prac na temat genetyki autyzmu. Obaj naukowcy argumentowali, że skoro trudności społeczne związane z autyzmem utrzymują się w wieku dorosłym, mało prawdopodobne jest, aby osoba z autyzmem wyszła za mąż i miała dzieci. Oczywiste jest, że byłoby niewiele rodzin, w których zarówno dziecko, jak i rodzic byliby dotknięci autyzmem. I chociaż wskaźnik autyzmu wśród rodzeństwa był niewielki, był on znacznie, znacznie wyższy niż wskaźnik w populacji ogólnej. Te spostrzeżenia doprowadziły do ​​powstania nowej dziedziny, badania wkładu genetycznego w autyzm. Obecnie istnieją bardzo silne dowody na to, że w wielu (ale być może nie we wszystkich) rodzinach genetyka odgrywa pewną rolę w rozwoju schorzenia. Niestety, jest już całkowicie jasne, że rozwikłanie genetyki autyzmu nie będzie proste. Wydaje się, że w powodowaniu zaburzenia bierze udział wiele genów, a niektóre rodziny wydają się być nosicielami innych genów niż inne rodziny. Wydaje się również, że geny mają szerszy wpływ niż tylko sam autyzm. W rodzinach dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wydaje się występować wiele różnych problemów, które mogą być spowodowane przez te same geny. Tak więc autyzm jest tylko jednym z kilku możliwych skutków posiadania tych genów. Z tych powodów poradnictwo genetyczne w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, nawet jeśli i kiedy znamy wszystkie geny zaangażowane w powodowanie tych schorzeń, będzie skomplikowane. Jesteśmy bardzo daleko od możliwości dostarczenia rodzinom informacji o ryzyku związanym z przyszłymi ciążami. Ponownie jednak poczyniliśmy znaczące postępy. Pierwsza wskazówka, że ​​autyzm może mieć podłoże genetyczne, pojawiła się, gdy dr Rutter i dr Folstein zdali sobie sprawę, że ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tym schorzeniem, choć nadal niskie (około 3–5%), jest w rzeczywistości znacznie wyższe niż ryzyko, gdyby nigdy nie mieć dziecka z autyzmem (około 6 szans na 1000, czyli 0,6%). Zauważenie, że schorzenie „występuje rodzinnie”, nie dowodzi ostatecznie, że jest ono genetyczne. Drugi dowód pochodzi z badań nad bliźniakami, które wykazały, że prawdopodobieństwo, że bliźnięta będą miały autyzm, było znacznie wyższe, jeśli bliźnięta były identyczne, czyli dzieliły wszystkie geny, niż gdyby były dwujajowe, czyli dzieliły średnio tylko połowę swoich genów. Badania wykazały, że jeśli bliźniak dwujajowy ma autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi mniej niż 10%. Natomiast jeśli u bliźniaka jednojajowego zdiagnozowano autyzm, prawdopodobieństwo, że u drugiego bliźniaka również zostanie zdiagnozowane, wynosi ponad 60%. Badania wykazały również, że podczas gdy wiele bliźniaków miało pełnoobjawowy autyzm, inne wykazywały trudności językowe, poznawcze lub społeczne, które nie spełniały kryteriów diagnozy spektrum autyzmu, ale mimo to były bardzo upośledzające. Wielu naukowców uważa obecnie, że zaangażowane geny nie powodują samego autyzmu, ale zamiast tego powodują różnorodne różnice językowe i społeczne oraz style osobowości, z których autyzm jest skrajną formą. Niektóre dzieci ze znanymi zaburzeniami genetycznymi mają autyzm, co stanowi kolejny dowód na to, że autyzm może mieć podłoże genetyczne. Zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate to dwa schorzenia genetyczne, które można łatwo zdiagnozować za pomocą testów genetycznych. Znane są konkretne mutacje w DNA powodujące te schorzenia i możliwe jest zdiagnozowanie obu zaburzeń przed narodzinami dziecka oraz udzielenie porad parom, które są nosicielami mutacji genetycznych, w kwestii przyszłych ciąż. U części dzieci cierpiących zarówno na zespół łamliwego chromosomu X, jak i na stwardnienie guzowate, rozwijają się objawy autystyczne,1 co sugeruje, że geny odpowiedzialne za wywoływanie tych zaburzeń mogą również przyczyniać się do występowania autyzmu. W latach 90. Human Genome Project, międzynarodowa współpraca mająca na celu mapowanie wszystkich ludzkich genów do określonych lokalizacji na chromosomach, umożliwiła skupienie się na częściach genomu, które najprawdopodobniej zawierają geny autyzmu. Analiza sprzężeń to rodzaj badań genetycznych, w których naukowcy badają, jak ściśle „powiązane” są pewne choroby lub cechy z pewnymi regionami określonych chromosomów. Analiza sprzężeń nie mówi nam dokładnie, który gen lub geny w regionie są odpowiedzialne za chorobę, ale mówi nam, które części których chromosomów mogą zawierać ważne geny. Niedawno region na długim ramieniu chromosomu 7 wykazał powiązanie z autyzmem w bardzo dużym badaniu europejskim. Ponadto region na długim ramieniu chromosomu 15, w którym materiał genetyczny jest duplikowany, a druga kopia DNA jest wstawiana odwrotnie (znany jako odwrócona duplikacja), został zidentyfikowany u 1% do 4% uczestników autystycznych w kilku badaniach naukowych. Tak więc niektóre geny prowadzące do autyzmu mogą znajdować się na chromosomach 7 i 15. Jak dotąd jednak wiedza ta ma niewiele praktycznych korzyści. Nie wiemy jeszcze, które konkretne geny są zaangażowane, ani co geny robią lub jak powodują autyzm. Przypuszczalnie geny są ważne dla rozwoju mózgu, w szczególności rozwoju tych obszarów mózgu, które przyczyniają się do normalnych zdolności społecznych i komunikacyjnych, ale droga od genów do zachowania jest wciąż daleka od wyjaśnienia. Wydaje się, że istnieje wiele cech, które występują w rodzinach osób z autyzmem i zespołem Aspergera, szczególnie w odniesieniu do obszarów języka i umiejętności społecznych. Wyższe wskaźniki opóźnienia językowego, problemów z artykulacją, trudności w uczeniu się, trudności społecznych i lęku społecznego częściej występują u krewnych osób z autyzmem niż u członków rodzin osób z innymi niepełnosprawnościami, takimi jak zespół Downa. Badania wskazują, że te łagodniejsze trudności pojawiają się u około 10–20% rodzeństwa osób z autyzmem, a często również u rodziców. Mocne strony osób z autyzmem i zespołem Aspergera mogą również występować w ich rodzinach. Rodzice i rodzeństwo często mają podobne talenty i zainteresowania jak osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Brytyjski badacz Simon Baron-Cohen zaproponował teorię, że osoby w rodzinach, w których jest osoba z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, będą szczególnie uzdolnione w rozumieniu obiektów mechanicznych (takich jak działanie maszyn), fizycznych mechanizmów przyczynowo-skutkowych i problemów wizualno-przestrzennych (jak w układankach). On i inni przetestowali teorię, że nie tylko charakterystyczne trudności, ale także charakterystyczne mocne strony są dziedziczne w rodzinach. Zespół dr Baron-Cohen odkrył, że rodzice dzieci z autyzmem lub zespołem Aspergera częściej byli inżynierami, fizykami i matematykami niż rodzice innych dzieci (inni naukowcy również odkryli wyższy wskaźnik karier księgowych i naukowych w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Grupa badawcza dr Baron-Cohen przeprowadziła również ankietę wśród ponad tysiąca studentów uniwersytetu, którzy studiowali literaturę lub matematykę, fizykę lub inżynierię. Odkryli, że wskaźnik zaburzeń ze spektrum autyzmu był znacznie wyższy w rodzinach studentów matematyki, fizyki lub inżynierii niż w rodzinach studentów literatury. Na koniec, ta brytyjska grupa badaczy bezpośrednio testowała rodziców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, poddając ich testom zarówno zrozumienia społecznego, jak i umiejętności wizualno-przestrzennych. Odkryli, że rodzice uczniów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu byli bardziej zdolni do rozwiązywania łamigłówek i znajdowania ukrytych kształtów w skomplikowanych rysunkach niż rodzice kontrolni, a także nieco mniej dokładni niż inni rodzice w interpretowaniu wyrazów twarzy ludzi. Niektóre nowsze projekty badawcze potwierdziły odkrycie, że silne umiejętności wizualno-przestrzenne, mechaniczne i pamięciowe często występują w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wszystkie te ustalenia zbiegają się w jednym wniosku. To, co wydaje się być genetycznie przekazywane w rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nie jest samo w sobie zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale pewnym charakterystycznym stylem myślenia, relacji i reagowania na świat, który niesie ze sobą zarówno ograniczenia, jak i mocne strony. Podkreśla to przyszłe ograniczenia, jakie przewidujemy w zakresie możliwości udzielania porad genetycznych. Jeśli dana osoba jest nosicielem pewnych genów, niekoniecznie oznacza to, że będzie miała zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą stanowić najbardziej ekstremalny wynik genów, ale mogą być tylko jedną z kilku możliwości, z których wiele to mocne strony. Ponadto powszechnie uważa się, że autyzm jest spowodowany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i (nieznanymi) czynnikami środowiskowymi, które występują razem. Obecnie trwają badania nad obydwoma typami czynników. A co z genetyką zespołu Aspergera? Większość właśnie podsumowanych badań została przeprowadzona na osobach z autyzmem. Istnieją jednak pewne wskazówki, że informacje te będą miały zastosowanie również do zespołu Aspergera. Kilku badaczy odkryło, że gdy w rodzinach jest więcej niż jedno dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, istnieje znaczna różnica między dziećmi pod względem tego, jak poważnie są dotknięte chorobą, jak i pod względem konkretnej diagnozy, którą noszą. Czasami rodzina z dzieckiem autystycznym będzie miała drugie dziecko z zespołem Aspergera, a odwrotna sytuacja jest równie prawdziwa. W badaniach nad bliźniakami omówionych powyżej, pierwsze bliźnię zawsze miało autyzm, ale czasami dotknięty tym zaburzeniem współbliźniak miał zespół Aspergera lub PDDNOS zamiast autyzmu. Innymi słowy, to, co jest dziedziczne w rodzinach, jest szersze niż tylko autyzm. Sugeruje to, że te same mechanizmy genetyczne powodujące autyzm powodują również zespół Aspergera i PDDNOS.

Podsumowanie

https://www.remigiuszkurczab.pl/aspergeraut.php

Ta dziedzina przeszła długą drogę od czasu, gdy rodzice byli uważani za przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie po badaniu ujawnia różnice w mózgu u osób z autyzmem i zespołem Aspergera, chociaż nie znaleziono jeszcze żadnej charakterystycznej anomalii autystycznej, która byłaby bliska uniwersalnej i specyficznej dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. Na pierwszy rzut oka może to być rozczarowujące, a może nawet zaskakujące, biorąc pod uwagę wyraźne upośledzenie, jakie mogą powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jednak zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wiele twarzy, przy czym niektórzy ludzie są wysoko funkcjonujący, a inni upośledzeni umysłowo, niektórzy są bardzo werbalni, a inni w ogóle nie używają języka, niektórzy mają poważne zachowania problemowe (na przykład agresję, krzyk, destrukcyjność), podczas gdy inni nie mają oznak takich trudności. Brak kontroli wszystkich tych różnic między osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i niebadanie dość czystych próbek może dobrze wyjaśnić sprzeczne wyniki poprzednich badań. Ponadto wiele z omówionych powyżej badań nie uwzględniało upośledzenia umysłowego wielu osób z autyzmem, co prawdopodobnie oznacza, że ​​wyniki te dotyczą tylko osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, które są znacznie upośledzone. Wielu naukowców podejrzewa, że ​​dotychczas odkryte różnice w mózgu niekoniecznie są tymi, które są kluczowe dla generowania objawów autyzmu. Wyrafinowanie narzędzi obrazowania szybko wzrasta, ale prawdopodobnie nie osiągnęło jeszcze niczego zbliżonego do ich ostatecznej wydajności. Techniki stosowane dekadę temu, kiedy przeprowadzono większość właśnie zgłoszonych badań, były znacznie mniej skuteczne i mogły być w stanie zidentyfikować tylko najbardziej oczywiste różnice w mózgu. Następna dekada jest bardzo obiecująca pod kątem znalezienia większej liczby odpowiedzi na temat różnic w mózgu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i tego, jak powodują one te schorzenia. Z drugiej strony, poczyniono już duży postęp w zrozumieniu, w jaki sposób geny mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.