Definicja

Epidemiologia zespołu Aspergera odnosi się do wiedzy na temat jego częstości występowania i przebiegu.

Tło historyczne

Rozważając epidemiologię zaburzenia, szczególnie istotna jest spójność w zakresie jego definicji, ponieważ częstość występowania zaburzenia może się różnić, jeśli badacze zastosują różne kryteria definiujące zespół. Jest to istotne przy omawianiu epidemiologii zespołu Aspergera (ZA) z kilku powodów. Po pierwsze, jeszcze zanim AS zostało włączone do najnowszych wersji Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD, wydanie 10, Światowa Organizacja Zdrowia [WHO], 1993) oraz Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego Zaburzeń Psychicznych (DSM, tom IV, Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne [APA], 1994), klinicyści chcący zdiagnozować to zaburzenie, opracowali własne zestawy kryteriów (Klin i in. 2005). Warto zauważyć, że w dwóch pierwszych badaniach epidemiologicznych dotyczących zespołu Aspergera, omówionych później, w obu stosowano kryteria "oparte na opiniach lekarzy". Obliczona przez nich stosunkowo wysoka częstość występowania może odzwierciedlać szeroki charakter zastosowanych kryteriów, szczególnie w porównaniu z ogólnie niższymi szacunkami częstości występowania AS, uzyskanymi później. Nawet od czasu włączenia go do ICD-10 i DSM-IV, gdzie kryteria ZA są prawie identyczne, określenie "zespół Aspergera" jest często stosowane luźno w terminach diagnostycznych, w niektórych przypadkach w znaczeniu "łagodnego autyzmu" lub "autyzmu z normalnym IQ". lub nawet w języku potocznym synonimem "samotników" lub "kujonów". Co więcej, nawet przy stosowaniu kryteriów DSM-IV lub ICD-10 pojawiają się problemy interpretacyjne wynikające z niejednoznaczności diagnozy, przedmioty są prawdopodobne. Na przykład, w którym momencie zainteresowanie staje się "zainteresowaniem ograniczonym" pod względem intensywności lub przedmiotu? Subiektywny próg diagnozowania klinicystów może zawyżać lub zmniejszać częstość występowania w wyniku tej niejednoznaczności. I wreszcie, oba systemy diagnostyczne zawierają zasadę hierarchii, zgodnie z którą diagnoza autyzmu ma pierwszeństwo przed ZA, tak że jeśli dana osoba spełnia kryteria obu, zostaje postawiona diagnoza autyzmu. Argumentowano, że ten ostatni punkt może prowadzić do sytuacji, w której postawienie diagnozy Aspergera stanie się niemożliwe, ponieważ przypadki są "wciągane" do kategorii autyzmu. Zostało to formalnie zbadane w badaniu, w którym ponownie przeanalizowano dane dotyczące autyzmu z badania terenowego DSM. Dane te obejmowały 48 osób z kliniczną diagnozą ZA, z których 11 (23%) ponownie przypisano diagnozę zaburzenia autystycznego w wyniku tej zasady hierarchii (Woodbury-Smith i in. 2005). W związku z tym częstość występowania tego zaburzenia najprawdopodobniej będzie się różnić w zależności od tego, czy lekarz zastosuje tę zasadę.

Obecna wiedza

Mając na uwadze te zastrzeżenia, być może nie jest wielką niespodzianką fakt, że zakres danych dotyczących rozpowszechnienia AS jest bardzo zróżnicowany. Na przykład badanie Ehlersa i Gillberga (1993), wykorzystujące własne kryteria diagnostyczne, wykazało częstość występowania punktową na poziomie 36/10 000 wśród dzieci w wieku szkolnym (7-16 lat) na obszarze objętym obrębem szkoły w środkowej Szwecji. Jeśli uwzględni się również podejrzane przypadki, liczba ta wzrosła do 71/10 000. W tym samym badaniu w określonych przypadkach stwierdzono również, że stosunek płci męskiej do żeńskiej wynosi 4:1. Ehlers i Gillberg również obliczyli częstość występowania, korzystając z kryteriów ICD-10, które właśnie zostały wówczas opublikowane: dla określonych przypadków obliczono nieco niższą liczbę 29/10 000, stosując te kryteria. W innym badaniu przeprowadzonym w Szwecji (Kadesjo i wsp. 1999) zdiagnozowano przypadki zgodnie z kryteriami ICD-10 i stwierdzono, że odsetek przypadków wynosi 48/10 000, przy stosunku mężczyzn do kobiet wynoszącym 4:1. Ze względu na fakt, że próbki w obu badaniach pochodziły z małych populacji (1401 w przypadku Ehlersa i Gillberga oraz 826 w przypadku Kadesjo i wspólników szacunkowa częstość występowania obejmowała jedynie niewielką liczbę przypadków. Kadesjo i inni w badaniu zbadano także częstość występowania w populacji innych zaburzeń ze spektrum autyzmu, przy czym autyzm jest diagnozowany według kryteriów DSM-IIIR i "algorytmu ICD-10". Częstość występowania zaburzeń autystycznych wynosiła 60/10 000, co sugeruje, że zespół Aspergera występuje rzadziej niż jego odpowiednik. Chociaż nowsze dane również potwierdzają wyższy wskaźnik autyzmu w porównaniu z zespołem Aspergera, dokładna częstość występowania tego ostatniego jest nieco niższa niż we wcześniejszych szwedzkich badaniach. Wyniki nowszych badań dotyczących częstości występowania (patrz Fombonne 2009), które obejmują dane dotyczące AS, podsumowano w Tabeli 1. W każdym z cytowanych badań zastosowano dość solidne metody epidemiologiczne, a badania przesiewowe i diagnostyka zostały jasno opisane. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie te badania wydają się być zgodne co do tego, że Liczba punktów. Po pierwsze, autyzm jest częstszy niż ZA. Ogólnie stosunek ten wynosił 2:1, chociaż Baird i inni odkryli znacznie szerszy podział wynoszący 9:1. Po drugie, wszyscy oprócz jednego zidentyfikowali wskaźniki rozpowszechnienia od 3 do 10 na 10 000 osób. W jednym badaniu, które wykazało wyższe liczby, wykorzystano kryteria Gillberga do zidentyfikowania przypadków, które mogłyby wyjaśnić, dlaczego ich liczby były bliższe tym cytowanym we wcześniejszych badaniach opisanych powyżej. We wszystkich pozostałych badaniach stosowano ICD-10 i/lub DSM-IV. Najniższa częstość występowania wyniosła 3 na 10 000, jak podaje Baird. Jest to jedyne badanie, które wyraźnie wskazało, że ignorowało zasadę hierarchii. Rozsądne wydaje się zatem zaproponowanie, aby pozostałe cztery badania cytowane w tabeli 1, w których stosowano te same kryteria diagnostyczne (tj. DSM-IV lub ICD-10), podobnie nie stosowały tej zasady, biorąc pod uwagę wyższe wartości częstości występowania. Nie jest jednak jasne, dlaczego przy stosowaniu tych samych kryteriów (tj. od 3/10 000 do 11/10 000) na obszarach miejskich w tym samym kraju miałyby występować różnice w częstości występowania i może to być po prostu odzwierciedleniem różnic metodologicznych. niż rzeczywiste różnice w rozpowszechnieniu. Badania wykazały dość spójny rozkład płci, przy czym większość z nich była taka sama utożsamiano z AS jako mężczyznami, co stanowi odsetek wyższy niż 4:1 sugerowany przez Ehlersa, Gillberga oraz Kadesjo i współpracowników. Może to odzwierciedlać fakt, że diagnoza jest trudniejsza u kobiet lub że fenotyp wyraża się inaczej. Oczywiście różnica między płciami może być w jakiś sposób powiązana z leżącymi u jej podstaw mechanizmami biologicznymi (takimi jak geny na chromosomie X lub fenotyp "skrajnie męskiego mózgu"). Fombonne (2009) w swoim przeglądzie epidemiologii ASD wzięły pod uwagę sześć najnowszych badań dotyczących częstości występowania autyzmu i stwierdziły, że częstość występowania ZA jest stale niższa niż w przypadku autyzmu, przy średnim stosunku częstości występowania autyzmu do ZA wynoszącym 3,5:1. Przekłada się to na szacunkową częstość występowania ZA wynoszącą 6/10 000, obok 20,6/10 000 w przypadku autyzmu i 72,6/10 000, jeśli uwzględni się szerzej zdefiniowane przypadki

Przyszłe kierunki

Podsumowując, w danych istnieje wiele niespójności, ale istnieje szereg czynników, które mogą wyjaśniać te rozbieżności. Zasadny wydaje się jednak wniosek, że zespół Aspergera jest zaburzeniem, które występuje głównie u mężczyzn i jest znacznie rzadsze niż zaburzenie autystyczne. Dane dotyczące częstości występowania wahają się od 3 do 11 na 10 000, jeśli stosuje się kryteria ICD-10 i DSM-IV, ignorując zasadę hierarchii, i sugerowano, że szacunkowa mediana częstości występowania wynosi 6/10 000. Jeśli hierarchia miałaby zostać zastosowana zasada, wówczas liczba ta będzie prawdopodobnie znacznie niższa. Należy również zauważyć, że wszystkie cytowane badania pochodzą z Europy lub Ameryki Północnej, w związku z czym częstość występowania w innych krajach nie jest znana. Nie ma nawet pewności co do rozpowszechnienia tej choroby wśród różnych grup etnicznych w badanych krajach.

Jest prawdopodobne, że ESSENCE - lub podobna koncepcja - stanie się popularna w ciągu najbliższych kilku lat. Jak już wspomniano, ESSENCE nie jest sama w sobie diagnozą, ale szerszą kategorią obejmującą różnorodne schorzenia neurorozwojowe, psychiatryczne i neurologiczne, które czasami są fenotypami behawioralnymi o znanej etiologii, czasami wywodzące się empirycznie skupiska objawów związane z dysfunkcją neuronów, a czasami skrajne na krzywych cech o rozkładzie normalnym w populacji ogólnej. Termin ESSENCE potwierdza bardzo powszechne występowanie takich schorzeń oraz fakt, że prawie zawsze są one ze sobą "współchorobowe", że choroby współistniejące (a w istocie "główna diagnoza") mogą zmieniać się w czasie, wplatać się i się wzajemnie i że w związku z tym obraz kliniczny zwykle zmienia się w zależności od wieku i czasu. ASD to tylko jedna kategoria (lub punkt końcowy rozproszonego wymiarowo zestawu cech) w ESSENCE. ASD praktycznie nigdy nie jest jedynym problemem danej osoby; być może zawsze istnieje dodatkowe upośledzenie wymagające rozpoznania klinicznego i interwencji (w tym ADHD, tiki, depresja, lęk, jadłowstręt psychiczny, schorzenie towarzyszące, epilepsja, DCD, porażenie mózgowe, wodogłowie, katatonia, hiperleksja, dysleksja, zaburzenia mowy i języka, zaburzenia rozwoju intelektualnego, trudności w uczeniu się niewerbalnym). Projekt ESSENCE wskazuje również na możliwość, że ASD (lub ADHD, tiki itp.) może nie być głównym problemem upośledzającym klinicznie całe życie danej osoby, lecz z czasem może stać się mniej dokuczliwy (do tego stopnia, że może okazać się konieczne postawienie diagnozy klinicznej). kwestionowane), ale inne tak zwane choroby współistniejące (takie jak ADHD, depresja, DCD, zaburzenia rozwoju intelektualnego) mogą być postrzegane jako znacznie bardziej upośledzające i w rzeczywistości mogą być głównymi czynnikami powodującymi słabe wyniki. Przewiduje się, że z czasem ESSENCE za rozwiązanie ("nadspecjalistyczne") kliniki autyzmu będą postrzegane jako rozwiązanie przyszłości. Dzieci, młodzież, dorośli i ich rodziny z jednym lub większą liczbą (zwykle kilkoma) typami problemów objętych akronimem ESSENCE (pamiętajcie, że w wielu "przypadkach ASD" u osoby skierowanej na leczenie występuje nie tylko "choroba współistniejąca" ESSENCE diagnostyka, ale jeden lub więcej bliskich krewnych będzie również miało problemy z ISTOTĄ) będzie wymagać dobrej diagnostyki i interwencji w przypadku wszystkich upośledzających problemów, a nie "tylko" ASD. Nie oznacza to, że dobra diagnostyka autyzmu i ukierunkowana interwencja w autyzm nie będą potrzebne - wręcz przeciwnie - ale silny nacisk na autyzm jako wyjątkowy i odrębny zespół może prowadzić do nieumyślnego, niedodiagnozowania i niedostatecznego leczenia powiązanych, wysoce uleczalnych chorób. problemy.