Tło historyczne

Historia autyzmu w Norwegii nie jest zbyt dobrze udokumentowana. Wiemy jednak, że pierwsza diagnoza z użyciem terminu autyzm została postawiona w latach 50. XX wieku, w wyniku pionierskiej pracy Leo Kannera na początku lat 40. XX wieku (Kanner 1943). W latach 50. i 60. XX wieku większość osób ze zdiagnozowanym autyzmem była umieszczana w scentralizowanych instytucjach, tak zwanych instytucjach dla "upośledzonych umysłowo" wraz z innymi osobami niepełnosprawnymi i upośledzonymi. Narodowy Program Kompetencji w zakresie autyzmu opublikował raport w 1997 roku, który dotyczył długości życia i jakości życia dziesięciu pierwszych zdiagnozowanych osób w Norwegii (Solbakken 1997). W tym czasie osoby te miały około 40 lat, a rodzice, z którymi przeprowadzono wywiady, byli w podeszłym wieku. Ogólne podobieństwa zgłaszane w tych przypadkach obejmowały instytucjonalizację, niewiele zasobów, brak indywidualnego ułatwienia, nadużycia i nieuczciwe praktyki w latach 50., 60. i części lat 70. Zwykle rodzice dzieci, u których zdiagnozowano autyzm w tym okresie, byli zaradni i mieli kontakty w dziedzinie autyzmu, podczas gdy u innych często diagnozowano oligofrenię. Leczenie często wiązało się z sedacją za pomocą leków i pasów, a także brakowało ustrukturyzowanego szkolenia behawioralnego i umiejętności. Instytucjonalizacja była bardziej placówką opieki niż czymkolwiek innym w tym okresie. Po tym, jak Norwegia stała się coraz bardziej prosperującym krajem naftowym pod koniec lat 60. i w latach 70., nastąpiły duże zmiany zarówno w sektorze zdrowia, jak i w systemie edukacji. W latach 70. i 80. toczyła się ożywiona debata skupiająca się na nieprawidłowościach większych instytucji, a także proklamowano prawo człowieka do uczestnictwa w społeczeństwie. Prawo regulujące szkoły specjalne dla niepełnosprawnych zostało włączone do ogólnego prawa oświatowego w 1975 r., a odpowiedzialność za edukację i szkolenie dzieci z autyzmem została przeniesiona z instytucji finansowanych przez państwo na każdą radę powiatu, co spowodowało zmniejszenie liczby większych instytucji i silniejsze skupienie się na szkołach specjalnych dla dzieci niepełnosprawnych. Warto zauważyć, że oznaczało to, że dzieci i osoby z autyzmem przechodziły ten sam system co osoby z innymi niepełnosprawnościami w okresie od lat 50. do lat 80. XX wieku. W 1965 r. powstało Norweskie Stowarzyszenie Autyzmu (Autismeforeningen); jednak dopiero w 1982 r. to samo stowarzyszenie powołało profesjonalną radę doradczą ds. autyzmu, której celem było zapewnienie rodzicom, opiekunom, nauczycielom i nauczycielom edukacji specjalnej profesjonalnej porady na temat autyzmu. Zarówno rodzicom, jak i profesjonalistom zalecono partnerstwo za pośrednictwem stowarzyszenia autyzmu. Obecnie stowarzyszenie liczy około 4500 członków w całej Norwegii. Wraz z szeregiem nowych ustaw oświatowych i regulacji rządowych w latach 90. i na początku XXI wieku, dominujące szkoły specjalne zostały zamknięte, a dzieci ze spektrum autyzmu i innymi niepełnosprawnościami zostały włączone do lokalnych przedszkoli i szkół. Chociaż dodatkowe zasoby zostały udostępnione poprzez oceny, usługi psychologii szkolnej umożliwiają im udział w programach edukacji specjalnej prowadzonych przez specjalnie przeszkolonych nauczycieli. Przez ostatnie dwie dekady oceny i procedury diagnostyczne były przeprowadzane przez wyspecjalizowane kliniki niepełnosprawności dziecięcej (jednostki rehabilitacyjne lub psychiatria dziecięca i młodzieżowa), które można znaleźć w każdym hrabstwie w Norwegii. Norwegia ma publiczny system opieki zdrowotnej, zapewniający wszystkim prawo do takich samych procedur oceny i diagnostyki. Dzieci z autyzmem mieszkają głównie w domu z rodzicami, uczęszczają do zwykłych przedszkoli i szkół z typowym rozwojem dzieci, pod opieką lokalnych doradców ds. edukacji specjalnej. Metody interwencji stosowane w Norwegii w latach 80., 90. i 2000. opierały się głównie na połączeniu treningu komunikacji wizualnej lub TEACCH (leczenie i edukacja dzieci z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami komunikacji) lub ABA (analiza zachowania stosowana).

Kwestie prawne, mandaty dotyczące usług

Norwegia oferuje szeroki zakres usług dla dzieci ze szczególnymi potrzebami, które są regulowane przez prawo. Wszystkie dzieci, w tym te z niepełnosprawnościami, takimi jak zaburzenia ze spektrum autyzmu, mają prawo do równej edukacji, która uwzględnia potrzeby każdej osoby. Osoby ze szczególnymi potrzebami mają prawo do indywidualnie dostosowanego dnia szkolnego ze specjalnym nauczaniem (Norweska ustawa o edukacji z 1998 r.). Istnieją różne programy pomocy finansowej dla osób z ASD i ich rodzin. Norweska Agencja Pracy i Opieki Społecznej (NAV) zapewnia osobom z różnymi upośledzeniami pomoc finansową, jeśli ich upośledzenie wymaga dodatkowej opieki i nadzoru. Ta pomoc finansowa zapewnia również stymulację, edukację i szkolenie w domu. Ta sama agencja oferuje również dodatkową pomoc finansową osobom, które mają dodatkowe wydatki związane z diagnozą, np. jeśli specjalna dieta powoduje dodatkowe koszty dla rodziny (Norweska Agencja Pracy i Opieki Społecznej 2014). Każda gmina jest odpowiedzialna za rozpatrywanie wniosków o dotacje na opiekę składanych przez rodziców lub opiekunów dzieci z niepełnosprawnościami, takimi jak autyzm. Takie dofinansowanie może być przyznawane w formie wynagrodzenia, które często przysługuje rodzicom z dodatkowym i dużym obciążeniem pracą jako rodzice dziecka/dzieci niepełnosprawnych (Norweski Departament Zdrowia i Opieki 2011). Wszyscy opiekunowie dzieci niepełnosprawnych mają również prawo do 20 dni z pełnym wynagrodzeniem na pozostanie w domu z chorymi dziećmi.

Diagnoza i rozpowszechnienie

Dzięki ICD-10 (1992), który jest systemem diagnostycznym stosowanym w Norwegii, termin zaburzenia ze spektrum autyzmu i diagnozy podgrup zostały ustanowione w Norwegii jako sposób na standaryzację diagnostyki i oceny osób podejrzanych o ASD. Istnieją krajowe wytyczne dotyczące oceny i diagnostyki dzieci z podejrzeniem ASD. Wytyczne te nie są jednak szczegółowe i podlegają różnym praktykom w każdej klinice. Badanie regionalne przeprowadzone w południowo-wschodniej części Norwegii wykazało, że wiek diagnozy przypada na wiek przedszkolny i wynosi około 46,4 miesiąca, co przypomina wiek diagnostyczny w podobnych krajach. Inne badanie wykorzystujące norweski rejestr pacjentów wskazuje, że niektóre podgrupy w obrębie ASD często nie są diagnozowane aż do późnego dzieciństwa lub wczesnej adolescencji. Sponheim i Skjeldal (1998) podali szacunki częstości występowania w Norwegii wynoszące około 4-5 na 10 000 dla autyzmu dziecięcego w populacji dzieci w wieku od 3 do 14 lat, co jest dość niską częstością w porównaniu z innymi badaniami w tamtym czasie, chociaż skupiali się oni konkretnie na zaburzeniach autystycznych i nie rekrutowali dzieci z całego spektrum. Niedawne badanie wskazało czterokrotny wzrost z częstością występowania 51 na 10 000, biorąc pod uwagę cały zakres spektrum . Inne szacunki z innych badań z próbkami norweskimi wskazują, że nastąpił wzrost częstości występowania ASD podobny do tego, co zwykle stwierdza się w innych badaniach międzynarodowych (np. w Wielkiej Brytanii i USA).

Przegląd aktualnych metod leczenia i ośrodków

Norwegia ma publiczny system opieki zdrowotnej, zapewniający wszystkim osobom takie same prawa do oceny i leczenia. Każdy szpital regionalny i wszystkie główne szpitale uniwersyteckie są finansowane przez państwo i zapewniają ocenę oraz pewien rodzaj interwencji dla dzieci z podejrzeniem i zdiagnozowaniem ASD. Istnieją krajowe wytyczne dotyczące oceny i diagnostyki dzieci z podejrzeniem ASD. Wytyczne te nie są jednak szczegółowe i podlegają różnym praktykom w każdej klinice. Obecne programy interwencyjne oferowane przez kliniki szpitalne to głównie ABA i pochodne ABA (takie jak wczesne intensywne interwencje behawioralne (EIBI)). Wiele z nich korzysta z wersji Picture Exchange Communication System (PECS), formy wspomagającej i alternatywnej komunikacji dla dzieci z ASD i ograniczoną znajomością języka. Istnieją pewne regiony w Norwegii, w których terapia odpowiedzi kluczowej (PRT) jest najbardziej ugruntowaną metodą interwencji; jednak dotyczy to tylko ułamka 19 hrabstw Norwegii. Gminy są również odpowiedzialne za interwencję i szkolenia w kontekście przedszkoli i szkół; najczęściej stosowanym celem interwencji są części metody TEACCH, podczas gdy kliniki szpitalne w większym stopniu zalecają ABA i PRT również w przedszkolach i szkołach. Obecnie w każdym regionie opieki zdrowotnej w Norwegii istnieją agencje zajmujące się m.in. zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obecnie nadal istnieje kilka szkół, które pełnią funkcję ośrodków zasobów dla dzieci z ASD: Nordvoll i Haug w regionie Oslo oraz Frydenlund w Drammen jako najbardziej znane. Uczą one znaczną liczbę uczniów, zarówno w szkole, jak i również poprzez nadzorowanie innych szkół pracujących z dziećmi z ASD.

Przegląd badań

Najważniejszym badaniem w Norwegii nad ASD w ciągu ostatnich 10 lat jest badanie MoBa (badanie matka-dziecko), podłużna kohorta populacji ciążowej, śledząca ponad 100 000 dzieci w miarę ich dorastania. Z tym badaniem powiązane jest badanie kohortowe Autism Birth mające na celu identyfikację wszystkich dzieci z ASD w MoBa. Kluczowymi celami jest rozplątanie przyczyn ASD, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, oraz ich interakcji, związanych z czasem ekspozycji. Najbardziej znaną publikacją z tego badania jest stosowanie kwasu foliowego przez matki w okresie poczęcia i zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z zaburzeniami autystycznymi . Inne norweskie badania badały szereg tematów, takich jak zespół Aspergera związany z teorią umysłu , choroby współistniejące, język i ASD związane z objawami depresji . Różni badacze brali również udział w publikacjach związanych z badaniami przesiewowymi i innymi kwestiami pomiarów i oceny osób z ASD . Niektóre z ważnych badań nad leczeniem psychoedukacyjnym były skierowane głównie do dzieci w wieku przedszkolnym i badały skutki wczesnych intensywnych interwencji behawioralnych , leczenia behawioralnego o niskiej intensywności oraz interwencji dotyczącej wspólnej uwagi i zaangażowania stawów. (Większość badań i badaczy ASD w Norwegii jest prowadzona lub powiązana z instytucjami nieprywatnymi, w tym różnymi uniwersytetami, szpitalami uniwersyteckimi i kolegiami uniwersyteckimi.)

Polityka społeczna i bieżące kontrowersje oraz szkolenia

Największą organizacją jest Norwegian Autism Association, która jest organizacją rodziców i opiekunów, liczącą około 4500 członków, której celem jest zwiększenie wiedzy na temat ASD wśród rodziców, nauczycieli, innych specjalistów i samych osób z ASD. Oprócz tej organizacji w Norwegii brakuje zainteresowania społecznego i skupienia się na ASD. Najnowsze badanie rozpowszechnienia w Norwegii wykazało, że u 0,9% wszystkich dzieci w wieku 12 lat zdiagnozowano ASD, a liczba dzieci w wieku od 6 do 12 lat wyniosła 0,6% . Istnieje niewiele zorganizowanych programów szkoleniowych dla rodziców, nauczycieli i innych specjalistów, które różnią się między 19 powiatami. Jednak regionalne jednostki kompetencyjne i kliniki szpitalne oferują różne kursy dla rodziców, nauczycieli i innych osób zainteresowanych pogłębieniem wiedzy. Oczywiste jest, że jest jeszcze wiele do zrobienia, a zwłaszcza opracowanie krajowych wytycznych dotyczących interwencji w przypadku dzieci i osób z ASD w Norwegii.

Definicja

Nortriptylina to lek na receptę z grupy trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, pierwotnie zatwierdzonych przez FDA do użytku medycznego w roku 1964, którego składnik aktywny, chlorowodorek nortriptyliny, ma wzór chemiczny C19H21NˇHCl. Lek ten hamuje aktywność histaminy, 5-hydroksytryptaminy i acetylocholiny; zwiększa działanie presyjne noradrenaliny; i blokuje działanie fenetyloaminy. Nortriptylina jest metabolizowana przez wątrobę. Lek ten jest zatwierdzony przez FDA do leczenia objawów depresji, zwłaszcza depresji endogennej i może być stosowany w leczeniu objawów ADHD i zespołu Tourette′a. Obserwowane działania niepożądane obejmują sedację, działanie antycholinergiczne, przyrost masy ciała i niedociśnienie ortostatyczne.

Definicja

Zasada promująca świadczenie usług osobom z zaburzeniami rozwojowymi (np. zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub ASD) i zaburzeniami uczenia się w celu zapewnienia im dostępu do środowisk i doświadczeń możliwie najbardziej podobnych do tych, które są dostępne dla osób rozwijających się typowo. Nirje (1980) zdefiniował normalizację jako udostępnianie "zwykłych okoliczności i sposobów życia lub społeczeństwa" osobom z trudnościami w uczeniu się. Kiedy została po raz pierwszy przyjęta, normalizacja odegrała zasadniczą rolę w zmniejszeniu często nieludzkiej instytucjonalizacji tych osób i zapewnieniu zarówno usług opartych na społeczności, jak i innych alternatywnych usług. Ruch normalizacyjny rozpoczął się w latach 60. i 70. XX wieku w Skandynawii, a po nim poszły inne kraje europejskie i Stany Zjednoczone. Początkowo normalizacja stanowiła filozoficzną podstawę reorganizacji świadczenia usług dla osób z opóźnieniami rozwojowymi (Rehm i Bradley 2005). Po zainspirowanym normalizacją ruchu deinstytucjonalizacji niektórzy interwencjoniści i badacze twierdzili, że normalizacja nie jest idealnym podejściem do obecnych interwencji w przypadku ASD i zamiast tego argumentowali za koniecznością bardziej skoncentrowanej na jednostce i opartej na sile filozofii (np. Mesibov 1990). Jednak normalizacja nadal stanowiła nadrzędną filozofię w podejściach do leczenia ASD i innych niepełnosprawności rozwojowych. Normalizacja odzwierciedla potrzebę dostępu osób z ASD i innymi niepełnosprawnościami do równości, jakości życia i praw człowieka. Koncepcja ta stanowi ideologiczne ramy dla inkluzji, zasadę podkreślającą potrzebę programów wspierających integrację osób w szkołach, sąsiedztwach i społecznościach, niezależnie od statusu niepełnosprawności. Ustawa Americans with Disabilities Act i podobne prawa w innych krajach, które zakazują dyskryminacji osób ze względu na niepełnosprawność, są również zgodne z normalizacją. Teoretycznie normalizacja jest zaprojektowana tak, aby była stosowana wzdłuż kontinuum niepełnosprawności, z różnymi poziomami włączenia, możliwymi w zależności od poziomu upośledzenia. Ze względu na trudności w przeprowadzaniu randomizowanych badań kontrolowanych dotyczących praktyki normalizacji, obecne dowody na wyniki praktyk włączających w szkołach są wstępne (Ferraioli i Harris 2011). Włączanie dzieci z ASD, które nie otrzymały wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej lub które nie poczyniły znaczących postępów w leczeniu, nie jest wspierane, ale włączanie dzieci, które poczyniły takie postępy, może być częściej wykonalne i skuteczne

Definicja

Normalny rozwój języka obejmuje nabywanie reguł wytwarzania i rozumienia dźwięków, słów, zdań i konwencji w celu ich społecznie odpowiedniego użycia w społeczności językowej, w której żyje dziecko. Nabywanie języka jest unikalną ludzką zdolnością. Chociaż istnieje wiele form komunikacji zwierzęcej, nie wykazują one gramatycznej generatywności ani transmisji kulturowej charakterystycznej dla języków ludzkich. Kamienie milowe nabywania komunikacji, takie jak pierwsze słowa w wieku 12 miesięcy, połączenia słów w wieku 24 miesięcy i zdania w wieku 36 miesięcy, są często wykorzystywane do monitorowania rozwoju języka u dzieci i pomagają rodzicom i specjalistom określić, czy dziecko wykazuje oznaki pozostawania w tyle i potrzebuje interwencji. "Kompetencje komunikacyjne", zdolność do używania języka w sposób odpowiedni do wieku w celu osiągnięcia celów społecznych, zależą od nabycia umiejętności w każdej z trzech domen języka określonych przez Blooma i Laheya (1978): formy, treści i użycia. Forma odnosi się do nabywania reguł tworzenia dźwięków w celu tworzenia słów (fonologia) i słów w celu tworzenia zdań (gramatyka); treść odnosi się do rozwoju słownictwa i rozumienia relacji między słowami (semantyka); użycie odnosi się do pragmatycznych aspektów języka, które regulują jego stosowność społeczną. Wczesne sygnały ostrzegawcze dotyczące komunikacji u niemowląt lub małych dzieci, które mogą być narażone na zaburzenia rozwojowe, takie jak upośledzenie słuchu, autyzm, język lub opóźnienie rozwojowe, obejmują brak reakcji na dźwięk lub głos w wieku 4-6 miesięcy; brak gaworzenia lub reagowania na imię w wieku 12 miesięcy; brak świadomości i zainteresowania innymi w wieku 12 miesięcy; brak mówienia, prób komunikowania się lub wykazywania zainteresowania udawaniem w wieku 18 miesięcy; wytwarzanie bardzo niewielu słów w wieku 24 miesięcy; i brak łączenia słów w wieku 30 miesięcy. Ponadto każde dziecko, które traci wcześniej rozwinięte umiejętności mowy, języka lub umiejętności społeczne, może wykazywać ryzyko. Dzieci wykazujące te objawy powinny zostać poddane ocenie pod kątem niepełnosprawności rozwojowej przez doświadczonych wczesnych interwencjonistów. Bardzo często u dzieci z ASD występują opóźnienia w rozwoju języka; jednak wiele dzieci (10-15% małych dzieci) wykazuje opóźnienia w nabywaniu języka, które NIE są związane z ASD. U 75% tych dzieci opóźnienia językowe ustępują do 5. roku życia i osiągają odpowiednie wyniki w nauce i rozwoju językowym.

Definicja

Noradrenalina (NE) jest ośrodkowym i obwodowym neuroprzekaźnikiem. Ciała komórkowe większości neuronów NE w mózgu znajdują się w pniu mózgu, ale rzutują na cały ośrodkowy układ nerwowy, gdzie są szczególnie ważne w pobudzeniu i uwadze. NE jest również głównym neuroprzekaźnikiem układu współczulnego na obwodzie (w ciele), układzie krytycznym w pobudzeniu i który jest ściśle zintegrowany z ośrodkowym układem NE. Noradrenalina jest wytwarzana z niezbędnego aminokwasu tyrozyny po hydroksylacji i dekarboksylacji pierścienia i łańcucha bocznego. Pomiary NE i szeregu pokrewnych związków w płynie mózgowo-rdzeniowym, osoczu i moczu wykazały, że globalna podstawowa funkcja ośrodkowego i obwodowego NE wydaje się niezmieniona w autyzmie; jednak układy NE mogą być nadreaktywne na stres.

Krótki opis definicji

Niewerbalne zaburzenia uczenia się (NLD) to zaburzenie neurobehawioralne, które wpływa na inteligencję osoby z powodu dysfunkcji mózgu. NLD to zaburzenie rozwojowe, które ogranicza sprawność językową dziecka w zakresie niewerbalnym. Podczas gdy osoba z NLD wykazuje deficyty w rozumieniu znaków niejęzykowych, może być wysoce funkcjonalna w komunikacji werbalnej. Inne zaburzenia neuropsychologiczne związane z NLD mogą wpływać na zdolność dziecka do wykonywania zadań w obszarach akademickich, społeczno-emocjonalnych i zawodowych (Palombo 2006). Krytycznym wyzwaniem dla osoby z NLD jest interakcja społeczna z powodu braku zdolności przetwarzania wizualnego, takich jak rozpoznawanie wyrazów twarzy i brak percepcji przestrzennej. NLD nie jest widoczne w bardzo młodym wieku, takim jak wiek przedszkolny, chociaż niezdolność do rozumienia znaków niewerbalnych znacząco objawia się w wieku, w którym dzieci zaczynają rozumieć interakcje społeczne poprzez angażowanie się w konwersację werbalną (Thompson 1996). NLD niekoniecznie ogranicza umiejętności akademickie, ale upośledza głównie interakcje społeczne o cechach podobnych do tego, co wcześniej zidentyfikowano jako zespół Aspergera, obecnie część zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i upośledzenie języka pragmatycznego (PLI).

Kategoryzacja

Zaburzenia uczenia się niewerbalnego zostały po raz pierwszy zidentyfikowane przez Doris Johnson i Helmera Myklebusta w 1967 roku jako podtyp niepełnosprawności w uczeniu się. Na podstawie badań Rourke i innych (1989) ta klasa niepełnosprawności w uczeniu się jest podzielona na dwie kategorie: zaburzenia przetwarzania fonologicznego i zaburzenia uczenia się niewerbalnego. Zazwyczaj osoby z niepełnosprawnością w uczeniu się nie radzą sobie na poziomie wieku i wykazują trudności w uczeniu się werbalnym i przetwarzaniu fonologicznym. W przeciwieństwie do dzieci z ogólnymi zaburzeniami uczenia się, dzieci z NLD wykazują znacznie wyższy werbalny iloraz inteligencji niż iloraz inteligencji praktycznej. Na przykład dzieci z NLD wykazują podstawowe upośledzenia w zakresie przetwarzania wizualnego, percepcji dotykowej, złożonych umiejętności psychomotorycznych, umiejętności motorycznych precyzyjnych i manipulacji materiałami (Rourke 1989). W związku z tym potrzebują znacznego wsparcia w dostosowywaniu się do zmian, w uogólnianiu tego, czego się nauczyły, i w wykonywaniu instrukcji składających się z wielu kroków. Nie ma konsensusu co do klastra zaburzeń uczenia się, który obejmuje NLD. Dokładne procedury diagnozowania dzieci z NLD nie są jeszcze dostępne, ponieważ wprowadzono wiele zmian w klasyfikacji. Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) korzysta z podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM) w celu postawienia dokładnej diagnozy w różnych kategoriach niepełnosprawności psychicznej (APA 2000). NLD nie zostało uwzględnione w DSM-IV ani w obecnej rewizji DSM-5 (APA 2013). Ponadto wiele objawów NLD jest podobnych do objawów ASD i PLI. Różnice między tymi trzema zaburzeniami nie zostały jasno określone. Zaproponowano, że NLD może być zaburzeniem na "pograniczu autyzmu" (Bishop 1989, s. 107). Dzieci z ASD, które dobrze radzą sobie w obszarach poznawczych i językowych, mają cechy wspólne zarówno z NLD, jak i PLI. PLI jest również uważane za zaburzenie komunikacji społecznej, co oznacza, że dzieci z PLI mają trudności z odpowiednim używaniem języka w sytuacjach społecznych. Ogólnie rzecz biorąc, NLD, ASD i PLI mają nakładające się, ale nie identyczne objawy. Na przykład osoba zdiagnozowana z NLD będzie wykazywać niektóre cechy PLI, ale odwrotna sytuacja może nie być prawdziwa (Bishop i Norbury 2002). Nakładanie się objawów tych trzech zaburzeń uczenia się obejmuje wzorce zachowań w kontekście społecznym. Nie ma jeszcze dowodów na ograniczone lub powtarzające się wzorce zachowań, które wyraźnie odróżniałyby te zaburzenia. Poniżej przedstawiono zestaw kryteriów stosowanych do identyfikacji NLD :

1. Obustronne deficyty w percepcji dotykowej, zwykle bardziej widoczne po lewej stronie ciała. Prosta percepcja dotykowa może osiągnąć normalny poziom wraz z wiekiem dziecka, ale interpretowanie złożonej stymulacji dotykowej pozostaje upośledzone.
2. Obustronne deficyty w koordynacji psychomotorycznej, zwykle bardziej widoczne po lewej stronie ciała. Proste, powtarzalne umiejętności motoryczne mogą osiągnąć normalny poziom wraz z wiekiem, ale złożone umiejętności motoryczne pozostają upośledzone lub pogarszają się w stosunku do norm wiekowych.
3. Skrajnie upośledzone zdolności wzrokowo-przestrzenno-organizacyjne. Proste rozróżnianie wzrokowe może osiągnąć normalny poziom wraz z wiekiem, szczególnie gdy bodźce są proste. W porównaniu z normami wiekowymi, złożone zdolności wzrokowo-przestrzenno-organizacyjne pogarszają się wraz z wiekiem.
4. Znaczne trudności w radzeniu sobie z nowymi lub złożonymi informacjami lub sytuacjami. Silna tendencja do polegania na wyuczonych, zapamiętanych reakcjach, podejściach i odpowiedziach (często nieodpowiednich do sytuacji) oraz niezdolność do uczenia się lub dostosowywania odpowiedzi zgodnie ze sprzężeniem zwrotnym. Ponadto częste stosowanie odpowiedzi werbalnych pomimo wymagań nowej sytuacji. Te tendencje utrzymują się lub pogarszają wraz z wiekiem.
5. Zauważalne upośledzenia w niewerbalnym rozwiązywaniu problemów, tworzeniu koncepcji i testowaniu hipotez.
6. Zniekształcone poczucie czasu. Oszacowanie upływu czasu w danym przedziale czasowym i szacowanie pory dnia to znaczące upośledzenia.
7. Dobrze rozwinięte umiejętności werbalne (np. czytanie i pisanie pojedynczych słów), często lepsze od norm wiekowych, w kontekście zauważalnie słabych umiejętności czytania ze zrozumieniem (szczególnie u starszych dzieci).
8. Wysoka gadatliwość, która jest wyuczona i powtarzalna, z zaburzeniami treści języka i deficytami w funkcjonalnych/pragmatycznych aspektach języka.
9. Znaczne deficyty w arytmetyce mechanicznej i czytaniu ze zrozumieniem w stosunku do mocnych stron w czytaniu i pisowni pojedynczych słów.
10. Ekstremalne deficyty w percepcji społecznej, osądzie i interakcji, często prowadzące do ostatecznej izolacji/wycofania się ze społeczeństwa. Łatwo przytłoczony w nowych sytuacjach, z wyraźną tendencją do skrajnego lęku, a nawet paniki w takich sytuacjach. Duże prawdopodobieństwo rozwoju zinternalizowanych form psychopatologii (np. depresji) w późniejszym dzieciństwie i okresie dojrzewania.

Epidemiologia

Zaburzenia uczenia się niewerbalnego (NLD) są diagnozowane rzadziej niż inne zaburzenia uczenia się oparte na języku (np. zaburzenia czytania i ekspresji pisemnej). Podczas gdy około 10% populacji zdiagnozowano z niepełnosprawnością w uczeniu się, stwierdzono, że tylko 0,1-1,0% populacji ma NLD. NLD zostało zdiagnozowane w równym stopniu u kobiet i mężczyzn (Thompson 1996). Co więcej, na podstawie problemów z zachowaniem społecznym, dzieci z NLD wykazują również pewne cechy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i łatwo jest je błędnie zdiagnozować jako mające ADHD (Antshel i Khan 2008). Nauczyciele często definiują NLD jako zaburzenia uczenia się oparte na języku na podstawie ocen akademickich i poznawczych. W związku z tym dane dotyczące NLD są niejasne i w rezultacie NLD jest często błędnie diagnozowane jako inne rodzaje zaburzeń uczenia się.

Analiza studium przypadku

Chris, dziecko ze zdiagnozowaną NLD, potrafiło czytać przed pójściem do szkoły. W powszechnie stosowanym teście inteligencji uzyskała wynik werbalnego IQ wynoszący 120 i wynik wykonania IQ wynoszący 102, co wskazuje, że ma ona wysoko funkcjonujące zdolności werbalne, których nie dorównuje jej zdolnościom niewerbalnym. Kiedy była w przedszkolu, miała trudności ze zrozumieniem, przechodzeniem, socjalizacją z innymi rówieśnikami i podejmowaniem samodzielnych decyzji. Nie była w stanie wybrać, jak chciała się bawić w czasie wolnego wyboru, ponieważ czytanie było jedyną czynnością, którą Chris lubiła w szkole. Kiedy ktoś jej przeszkadzał w czytaniu, stawała się agresywna i odmawiała podporządkowania się. To zachowanie spowodowało, że inni uczniowie zaczęli obawiać się przebywania blisko Chris w czasie wolnego wyboru. Kiedy Chris została uczennicą pierwszej klasy, była wyjątkowa w czytaniu i pisowni. Szybko się uczyła i miała wysoką zdolność uwagi słuchowej. Lubiła również tworzyć wyobrażeniowe historie. Jednak nie była zainteresowana spisywaniem swoich historii, ponieważ pisanie odręczne było dla niej wyzwaniem. Ponadto Chris miała problemy z matematyką i unikała uwagi nauczyciela podczas lekcji matematyki. Oprócz matematyki jej wyniki w innych testach osiągnięć były wyższe od przeciętnych. Chris miała również pewne trudności na zajęciach muzycznych i artystycznych. Zajęcia muzyczne obejmowały wiele zajęć rytmicznych. Chris przeważnie zwalniała się z tych zajęć, aby skorzystać z toalety lub czytać książki. Rysowanie, kolorowanie i tworzenie były głównymi zajęciami na zajęciach artystycznych. Chris spieszyła się, aby skończyć te zajęcia, aby przeczytać książki. Kiedy jej dzieło sztuki zostało jej zwrócone z informacją zwrotną do poprawienia, zdenerwowała się i wyrzuciła swoje dzieło. Ze względu na brak koordynacji fizycznej i wytrzymałości zajęcia na siłowni również nie były przyjemne dla Chris. Odmówiła pójścia na plac zabaw na zajęcia. To studium przypadku zawiera wiele czynników prognostycznych dla NLD. NLD miało wpływ na aktywność akademicką i społeczną dziecka. Chris miała trudności z pisaniem odręcznym, rozumowaniem matematycznym i umiejętnościami motoryki małej. Trudności te są związane z deficytami w przetwarzaniu wizualnym, funkcjami motorycznymi i profilem społeczno-emocjonalnym dziecka. Dzieci z NLD zazwyczaj wykazują brak zarówno umiejętności motoryki dużej, jak i małej. W tym studium przypadku zajęcia na siłowni wymagały głównie dużej motoryki (np. dużych ruchów) i zaangażowania większych mięśni. Projekty z zakresu pisania odręcznego i sztuki wymagały głównie małej motoryki (np. zręczności) i użycia małych mięśni. Niezależnie od wielkości ruchów, dzieci z NLD wykazują niewystarczające przetwarzanie kinestetyczne z powodu osłabienia percepcji przestrzennej. Ponadto brak reakcji na znaki niewerbalne jest znaczącym dowodem na NLD. Studium przypadku zawiera również znaczącą wskazówkę co do diagnozy NLD u Chris, podkreślając, jak dobrze reagowała na polecenia słuchowe. Naturalna historia NLD pokazuje, że objawy NLD można mylić z objawami ADHD i tym, co kiedyś nazywano zespołem Aspergera (część ASD). Jednak głównymi wskaźnikami NLD są krytyczne deficyty w przetwarzaniu wizualno-przestrzennym, rozpoznawaniu niewerbalnym i rozbieżności kinestetycznej. Wyzwania w tych obszarach mają duży wpływ na to, jak dzieci z NLD poprawiają się w zakresie wyników w nauce i w zachowaniach społecznych/behawioralnych (Palombo 2006).

Ekspresja kliniczna i patofizjologia/

Zaburzenie uczenia się niewerbalnego to niepełnosprawność charakteryzująca się dokładnymi umiejętnościami psycholingwistycznymi i zubożonymi umiejętnościami orientacji wzrokowo-przestrzennej, percepcyjno-dotykowej, psychomotorycznej i rozwiązywania problemów niewerbalnych. Te mocne i słabe strony są obserwowane w następujący sposób:

Aktywa: Deficyty

Nienaruszone powtarzalne umiejętności motoryczne: Obustronne deficyty dotykowo-percepcyjne i psychomotoryczne (głównie lewa strona)
Reagujący na naukę poprzez powtarzanie i modalność słuchową: Zaburzona dyskryminacja wizualna
Dobrze rozwinięte umiejętności percepcji słuchowej: Zaburzona organizacja wizualno-przestrzenna (np. rysowanie wzorów z pamięci)
Dobrze rozwinięte umiejętności pamięci werbalnej i pamięci werbalnej: Trudności w radzeniu sobie z nowymi i złożonymi sytuacjami
Zdolność do utrzymania uwagi na prostych, powtarzalnych informacjach werbalnych: Deficyty w niewerbalnym rozwiązywaniu problemów, tworzeniu koncepcji, testowaniu hipotez i korzystaniu ze sprzężenia zwrotnego
Silne umiejętności językowe receptywne, w tym pamięć werbalna i skojarzenia werbalne: Trudności z przyczynowo-skutkowym i rozpoznawaniem niespójności
Zaawansowana świadomość fonemiczna, w tym łączenie i segmentacja: Wielomówny ze słabą pragmatyką (tj. tęsknić wskazówek społecznych), w tym nieefektywna prozodia i nadmierne poleganie na języku w relacjach społecznych i zmniejszający się niepokój
Średnie umiejętności czytania i pisania pojedynczych słów: Deficyty w matematyce (tj. funkcje, liczby dziesiętne, procenty, stosunki, szacowanie, geometria i jakiekolwiek wizualno-przestrzenne funkcje matematyczne), Upośledzenia w percepcji społecznej, osądzie i umiejętnościach interakcji, w tym tendencja do wycofywania się .Zwiększone ryzyko samobójstwa
Oprócz wyzwań opisanych na powyższym wykresie, deficyty w rozumowaniu wyższego poziomu i umiejętności rozwiązywania problemów wpływają na uczenie się społeczno-emocjonalne osoby z NLD (Rourke 1989). Innymi słowy, dzieciom z NLD często brakuje funkcji wykonawczych związanych ze zdolnościami poznawczymi. Funkcje te angażują się w złożone zachowania ukierunkowane na cel i adaptację do zmian w środowisku. Ponieważ te funkcje wykonawcze wymagają samokontroli i samoświadomości, aby wytworzyć odpowiednie zachowanie, dzieci z NLD często wykazują trudności z rozumowaniem przyczynowo-skutkowym, rozwiązywaniem problemów w różnych kontekstach społecznych i percepcją czasu. Są to kluczowe podstawy i umiejętności potrzebne do interakcji społecznych (Palombo 2006). Problemy związane z funkcjami wykonawczymi wpływają również na załamanie interakcji społecznych. Dzieci z NLD są mniej zmotywowane do bycia towarzyskimi ze swoimi rówieśnikami z powodu trudności w przetwarzaniu nowych informacji i dostosowywaniu się do nieznanych interakcji interpersonalnych (Volden 2004). Psychopatologie są bardziej widoczne u dzieci z NLD niż u dzieci neurotypowych. Na przykład istnieje większe ryzyko depresji, wycofania i samobójstwa w przypadku NLD. Niezręczność w kontaktach z innymi rówieśnikami jest charakterystyczną cechą NLD. Matki dzieci z NLD mają wysoki poziom stresu macierzyńskiego i wysoki poziom dysfunkcyjnych interakcji ze swoimi dziećmi. Rzeczywiście, im poważniejsza niepełnosprawność dzieci, tym większy stres i załamanie emocjonalne rodziców (Antshel i Jospeh 2006). Brak relacji między matką a małym dzieckiem z NLD stworzy wyzwanie w utrzymaniu relacji w późniejszych latach. Thompson (1997) opisał postęp rozwojowy zaburzeń uczenia się niewerbalnego i uwzględnił dodatkowe oznaki i objawy występujące we wczesnym wieku przedszkolnym (3-5 lat). Te dodatkowe objawy obejmowały silne zdolności do zapamiętywania słów, ekstremalną gadatliwość, rozwój wczesnych umiejętności czytania (np. silne rozpoznawanie liter/cyfr, umiejętności pisowni) i stosowanie dosłownych tłumaczeń. Jednak objawy upośledzonego rozwoju motoryki dużej pozostały, w tym równowaga i koordynacja ciała (np. problemy z jazdą na rowerze i dezorientacja przestrzenna). W miarę dorastania do wieku szkoły podstawowej (wiek 6-10 lat) osoby z NLD będą wykazywać deficyty w kopiowaniu tekstu, nadal będą dokonywać dosłownych tłumaczeń i nadal będą błędnie oceniać i interpretować informacje społeczne. W wieku 11-14 lat osoby z NLD będą nadal mieć trudności ze zrozumieniem oczekiwań emocjonalnych, co doprowadzi do braku komunikacji z nauczycielami i innymi rówieśnikami w szkole. Ponadto trudności z umiejętnościami organizacji wizualno-przestrzennej stają się przeszkodami dla dzieci z NDL i ich produktywności w wykonywaniu zadań. Te same deficyty behawioralne obejmujące dosłowne tłumaczenie, błędną interpretację i nieporozumienie powodują, że dzieci z NLD mają trudności ze zrozumieniem abstrakcyjnych pojęć, a także z komunikowaniem się z innymi rówieśnikami. Z powodu tych ciągłych, niedocenianych deficytów behawioralnych dzieci z NLD zaczynają doświadczać pewnego poziomu depresji. Chociaż w latach licealnych (w wieku 15-18 lat) wydają się być co najwyżej niedojrzali w kontaktach towarzyskich, to w niektórych dziedzinach społecznych wykazują poprawę. Tolerancja rówieśników ma tendencję do wzrostu, dzięki czemu dzieci z NLD mogą nawiązywać bliskie przyjaźnie. Relacje między płciami będą się stopniowo rozwijać. Ostatecznie objawy NLD zakłócą ich zdolność do stania się niezależnymi dorosłymi. Ich ciągłe wyzwania związane z dosłownym rozumieniem, brakiem umiejętności rozwiązywania abstrakcyjnych pojęć i upośledzeniem wzrokowo-przestrzennym zwiększą ich niską samoocenę, depresję, wycofanie i lęk. Badania neurologiczne wykazały, że NLD wiąże się z nieprawidłowościami w prawej półkuli mózgu, co jest ważne dla umiejętności przetwarzania niewerbalnego. Rourke i współpracownicy spędzili trzy dekady na projektowaniu modelu neuropsychologicznego, aby wyjaśnić mocne strony i wyzwania osób z NLD. Ich praca, White Matter Model, została opublikowana w 1987 roku. Istota biała odnosi się do długich włókien mielinowych w mózgu. Ich praca przeniosła uwagę na pochodzenie NLD z pierwotnej dysfunkcji prawej półkuli mózgu na rozważenie niedorozwoju istoty białej w mózgu. Ten nowatorski pomysł zrodził się z obserwacji, że biała substancja mózgowa nie funkcjonuje prawidłowo w różnych stanach, objawiających się upośledzeniem funkcji percepcyjnych i poznawczych podobnych do NLD, takich jak agenezja ciała modzelowatego, w której duży pęczek białej substancji łączący dwie półkule mózgowe nie rozwinął się. Ponadto dzieci, które doznały poważnych urazów głowy lub które otrzymały wielokrotne leczenie radiacyjne mózgu, mogą mieć uszkodzenie białej substancji i w związku z tym mogą mieć większe ryzyko wystąpienia objawów NLD.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Fakt, że NLD nie powoduje samodzielnie wyraźnych objawów i ma znaczne podobieństwo do innych zaburzeń, wymaga starannego rozważenia procedur oceny i diagnostyki NLD. Kliniczna diagnoza NLD ocenia neuropsychologiczną siłę i słabość poprzez wdrożenie kryteriów klasyfikacji Rourke′a i wstępnego profilu komunikacyjnego (Rourke i Tsatsanis 1996). Diagnostyka różnicowa powinna obejmować kompleksową ocenę neuropsychologiczną obejmującą badanie umiejętności akademickich, społeczno-emocjonalnych i poznawczych. Do oceny upośledzeń funkcjonalnych i niepełnosprawności należy stosować interdyscyplinarne podejście zespołowe. Te dyscypliny zawodowe mogą obejmować terapię zajęciową, logopedię, medycynę, psychologię i edukację. Istotne jest, aby różni specjaliści i eksperci współpracowali ze sobą w celu ustalenia konkretnego zrozumienia wyzwań jednostki w czasie i w wielu domenach rozwojowych. Na podstawie historii dziecka lekarze mogą udostępniać profile upośledzeń dziecka innym specjalistom, aby zapobiec przeoczeniu możliwych sygnałów ostrzegawczych (np. słaby rozwój psychomotoryczny, niezdarność i trudności z wczesnymi zadaniami z zakresu pisania odręcznego). Oczywiste jest, że dziecko powinno być oceniane na późniejszym etapie rozwoju, np. w szkole średniej lub gimnazjum. Rozbieżność w zakresie IQ wykonawczego i IQ werbalnego na dowolnym etapie rozwoju jest kluczowym dowodem. Na podstawie dowodów uzyskanych przez wielu specjalistów szkoły mogą wspierać osoby z NLD, korzystając z odpowiednich usług (Thompson 1996). Ocenę umiejętności komunikacyjnych należy przeprowadzać wraz z badaniami umiejętności semantycznych (znaczenie słów) i pragmatycznych (funkcjonalne używanie języka), ponieważ są to obszary wspólnego zainteresowania dzieci z NLD. Wyzwania w zakresie umiejętności czytania i pisania lub języka są często obserwowane we względnych mocnych stronach przetwarzania fonologicznego (przetwarzanie dźwięków mowy) i składni (gramatyka). Dzieci z NLD mogą wydawać się mieć bogate słownictwo ze względu na korzystne wyniki w zakresie miar języka receptywnego/ekspresyjnego. Jednak pomiary te są ograniczone przez badanie użycia społecznie akceptowanych słów, użycia wielu słów w różnych kontekstach lub użycia tych słów, które występują rzadziej. Testy nie mierzą stopnia, w jakim osoby z NLD pomijają znaczące treści w swoich rozmowach, ponieważ nie rozumieją w pełni używanych przez siebie słów. Dlatego też istotne jest, aby ocenić umiejętności semantyczne wyższego poziomu dzieci z NLD, w tym rozumienie wielu znaczeń i języka figuratywnego. Standaryzowane środki dostępne do przeprowadzania testów tych umiejętności językowych obejmują Test of Problem Solving-3rd edition (TOPS-3), The Word Test-3 i Test of Language Competence-2nd edition (TLC-2). Należy zachęcać profesjonalistów do zbierania cennych informacji na temat właściwego społecznego użycia języka (np. zmiany kierunku rozmowy, utrzymywania i rozwijania tematów oraz rozpoznawania i naprawiania awarii komunikacyjnych). Oceny mogą być również wdrażane przy użyciu Children's Communication Checklist-2 (CCC-2), Pragmatic Protocol, Assessment of Language Impaired Children's Conversations, Topic Checklist i Narrative Analysis (tj. analizowania narracji dziecka pod kątem gramatyki opowieści i innych komponentów).

Leczenie

Ponieważ objawy NLD są zróżnicowane, najskuteczniejsze leczenie dzieci z NLD obejmuje ustalenie indywidualnych celów i specjalistycznej instrukcji. Następnie edukatorzy mogą koordynować interwencje w celu uzyskania najlepszych długoterminowych wyników. Interwencje te powinny obejmować praktyki funkcjonalne, z których dzieci z NDL mogą korzystać na co dzień. Ostatecznym celem wszystkich interwencji jest poprawa aktywnego przetwarzania nowych informacji poprzez pomoc osobom z NLD w wyjaśnianiu pojęć, instrukcji i historii własnymi słowami, zamiast polegać na powtarzaniu znanych informacji dosłownie z pamięci (Rourke 1995). Zestawy kompensacji, dostosowań, modyfikacji i zindywidualizowanych strategii uczenia się (CAM) powinny być wdrażane w celu dostosowania do odpowiednich potrzeb osób z NLD (Thompson 1997). Na przykład dziecku z NLD można zapewnić dodatkowy czas na samodzielne dotarcie do miejsca, gdy otrzyma wskazówki werbalne. Ta interwencja będzie wymagała od dziecka ćwiczenia wykorzystywania swojego zrozumienia pojęć przestrzennych i kierunkowych. Analiza zadań to procedura oparta na Analizie Zachowania Stosowanego (ABA), która jest kolejną strategią interwencji dla dzieci z NLD. Analiza zadań to strategia, która dzieli ukierunkowane zachowanie na serię instrukcji krok po kroku (Smith 1999). Zamiast uczyć wielu kroków zadania na raz, nauczyciel może wprowadzić małe zestawy zadań, tak aby dzieci z NLD miały wystarczająco dużo czasu na adaptację i przetworzenie nowych informacji. W zależności od rodzaju zadań, instruktor rozpoczyna sekwencję instrukcji od pierwszego kroku (tzw. Forward Chaining) lub dzieci z NLD mogą zacząć od ostatniego kroku sekwencji instrukcji (tzw. Backward Chaining). Berg (2000) wprowadził wykorzystanie obrazowania gestalt jako interwencji dla dzieci z NLD. Dzieci z NLD często frustrują się, tworząc gestalt w celu wsparcia ich poziomów zrozumienia. Ponieważ osoby z NLD wykazują deficyty w przetwarzaniu abstrakcyjnych pojęć, nie są w stanie zorganizować części pojęcia z całości. Wdrożenie instrukcji Gestalt pomoże dzieciom z NLD połączyć przychodzący język (zarówno ustny, jak i pisemny) z wcześniejszą wiedzą. Dlatego te interwencje Gestalt ułatwiają płynną socjalizację dzieci z NLD, pomagając im interpretować to, co widzą, słyszą i czują w otaczającym środowisku. Aby wykorzystać obrazowanie Gestalt, należy nauczyć się opisywać obraz, obraz, proste zdanie, a następnie dodać interpretację i myślenie krytyczne do tego procesu obrazowania (Bell 1986). Poniżej znajduje się lista dostosowań, modyfikacji i strategii nauczania (CAMS) oparta na pracy Sue Thompson, M.A., C.E. (Thompson 1996):

1. Oczekiwania wobec tego dziecka należy zawsze elastycznie stosować, biorąc pod uwagę fakt, że ma ono inne potrzeby i umiejętności niż jego grupa rówieśnicza.
2. Niezależność należy wprowadzać stopniowo w kontrolowanych, niegroźnych sytuacjach. Im bardziej osoby wokół niego rozumieją to dziecko i jego szczególne mocne i słabe strony, tym lepiej będą przygotowane do promowania postaw osobistej niezależności. Nigdy nie pozostawiaj tego dziecka samemu sobie w nowych działaniach lub sytuacjach, w których brakuje wystarczającej struktury.
3. Zadania szkolne, które wymagają jedynie przepisywania tekstu, należy zmodyfikować lub pominąć ze względu na wizualno-przestrzenny charakter takiego ćwiczenia. Aktywna werbalizacja i/lub subwokalizacja to najlepsze podejścia do zapamiętywania dla tego dziecka.
4. Dorośli muszą często sprawdzać zrozumienie i przedstawiać informacje w prostych i jasnych terminach werbalnych (tj. "wyjaśniać" wszystko). Należy stosować podejście nauczania werbalnego "części do całości". Dziecko z NLD będzie musiało zadawać wiele pytań, ponieważ jest to jego główny sposób gromadzenia informacji.
5. Wszystkie oczekiwania muszą być bezpośrednie i wyraźne. Nie wymagaj od tego dziecka "czytania między wierszami", aby wywnioskować twoje intencje. Unikaj sarkazmu, mowy figuratywnej, idiomów, slangu itp., chyba że planujesz wyjaśnić swoje użycie.
6. Harmonogram tego ucznia musi być jak najbardziej przewidywalny. Powinien być przygotowany z wyprzedzeniem na zmiany w rutynie, takie jak apele, wycieczki, dni wolne, egzaminy końcowe itp.
7. Umieszczenie musi odbywać się w środowisku, które ma dobrze ustaloną rutynę, ponieważ to dziecko nie będzie rozszyfrowywać niewerbalnych sygnałów. Nie potrafi dobrze dostosować się do ciągłych zmian w rutynie (to dziecko nie ma umiejętności "improwizacji" w chwilach zwątpienia) i nauczyło się bać wszystkich nowych i/lub nieznanych sytuacji i doświadczeń.
8. To dziecko skorzysta na sytuacjach uczenia się kooperacyjnego (gdy jest zgrupowane z "dobrymi wzorcami do naśladowania"). Aktywna werbalizacja jest ważnym elementem sposobu, w jaki to dziecko się uczy.
9. Mów dziecku wszystko i zachęcaj je do udzielania ci ustnych informacji zwrotnych. Najbardziej efektywne procedury dydaktyczne to takie, które kojarzą werbalne etykiety z konkretnymi sytuacjami i doświadczeniami.
10. Izolacja, deprywacja i kara nie są skutecznymi metodami zmiany zachowania dziecka, które już stara się jak najlepiej dopasować (ale błędnie interpretuje wszelkiego rodzaju niewerbalne wskazówki). Jeśli niewłaściwe zachowania powodują problemy w szkole, należy przeprowadzić analizę funkcjonalną i plan interwencji behawioralnej szczegółowo opisujący sposób działania.

Definicja

Nigeria, znana również jako Republika Federalna Nigerii, to kraj położony w podregionie Afryki Zachodniej, graniczący z Republiką Beninu na zachodzie, Czadem i Kamerunem na wschodzie oraz Republiką Nigru na północy. Wybrzeże Nigerii na południu leży nad Zatoką Gwinejską nad Oceanem Atlantyckim. Nigeria to kraj z ponad dwieście pięćdziesiąt grup etnicznych, ale trzy główne tradycyjne grupy to Hausa-Fulani, Joruba i Igbo. Geopolitycznie kraj składa się z 6 regionów lub stref i 36 stanów oraz Terytorium Stołecznego Federalnego położonego w Abudży. Coraz większe znaczenie ma globalne uznawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i orędowanie za potrzebami i prawami dzieci w krajach o niskich i średnich dochodach (LMIC). W 2010 roku na świecie żyło około 52 milionów osób z ASD . Podczas gdy w Stanach Zjednoczonych ASD dotyka 1 na 68 dzieci (1 na 42 chłopców i 1 na 189 dziewcząt) (Christensen i in. 2016), dane dotyczące rozpowszechnienia ASD w krajach o niskich i średnich dochodach są ograniczone . Większość badań nad epidemiologią, przyczynami, objawami klinicznymi, diagnostyką i leczeniem ASD opiera się na badaniach przeprowadzonych w krajach o wysokich dochodach (HIC). Doprowadziło to do błędnego przekonania, że ASD jest bardziej rozpowszechnione w krajach o wysokich dochodach niż w krajach o niskich i średnich dochodach. Na przykład, podczas gdy tylko 20% obecnej populacji świata mieszka w HIC, 86,5% wszystkich zgłoszonych przypadków ASD dotyczyło HIC. Nigeria jest najludniejszym krajem w Afryce Subsaharyjskiej, z szacowaną populacją ponad 180 milionów ludzi, przy czym dzieci poniżej 15 roku życia stanowią około 35 procent tej populacji. Pomijając geograficzne zróżnicowanie środowiskowe i genetyczne, nie ma powodu, aby oczekiwać, że rozpowszechnienie ASD w LMIC będzie niższe niż to stale zgłaszane w HIC. Istnieje potrzeba wzmocnienia krajowych zdolności w Nigerii w zakresie ASD i zaburzeń neurorozwojowych. W tym rozdziale przedstawiono aktualną wiedzę na temat ASD w Nigerii i podkreślono wyzwania, przed którymi stoją obecnie społeczności, ponieważ starają się one orędować za usługami dla osób z ASD w całym okresie życia.

Tło historyczne

Początki

Po pionierskiej pracy Leo Kannera nad ASD, sięgającej 1943 r. (Kanner 1943), pierwsze udokumentowane przypadki ASD w Nigerii zostały w rzeczywistości odnotowane w 1972 r. przez Longe i Asuni w artykule naukowym odczytanym na Trzeciej Panafrykańskiej Konferencji Psychiatrycznej w Chartumie w Sudanie, w którym zgłosili cztery przypadki autyzmu dziecięcego wśród dzieci nigeryjskich (Longe i Asuni 1972). Następnie w 1978 r. Victor Lotter przeprowadził badania przesiewowe u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w dziewięciu głównych miastach sześciu krajów afrykańskich, w tym Ghany, Nigerii, Kenii, Zimbabwe, Zambii i RPA. Dziewięć z 1312 dzieci z niepełnosprawnością intelektualną badanych w tych krajach spełniło kryteria kwalifikowalności do zaklasyfikowania ich jako mających ASD, a wskaźnik ten wynosił 1 na 145 (Lotter 1978). Onuora w 1993 r. opisał również inny przypadek ASD w Nigerii w raporcie przypadku opublikowanym w Nigerian Journal of Psychiatry (Onuora 1993). Dlatego też, z tymi wyjątkami, w latach poprzedzających początek XXI wieku, przypadki ASD były zgłaszane jedynie sporadycznie w Nigerii lub jakimkolwiek innym kraju Afryki Subsaharyjskiej.

Pojawienie się zainteresowania wiedzą i świadomością

Skupienie się na zwiększaniu wiedzy i świadomości na temat ASD w Nigerii zostało zapoczątkowane przez pionierską pracę oddziału African Network for the Prevention and Protection against Child Abuse and Neglect (ANPPCAN) w Nigerii w 2007 r. Oddział NPPCAN w Nigerii we współpracy z Bankiem Światowym przeprowadził ankietę w celu ustalenia poziomu wiedzy i świadomości pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa w stanie Enugu na temat ASD w południowo-wschodniej Nigerii i wdrożył projekt mający na celu zwiększenie poziomu wiedzy i świadomości na temat ASD poprzez oświecenie społeczeństwa, spotkania interesariuszy i program radiowy. Raport z ankiety wykazał, że istnieje bardzo niski poziom wiedzy na temat ASD wśród ogółu społeczeństwa oraz niski do przeciętnego poziom wiedzy i świadomości na temat ASD wśród różnych kategorii pracowników służby zdrowia, przy czym stosunkowo najwyższy poziom wiedzy odnotowano wśród pracowników służby zdrowia pracujących w placówkach psychiatrycznych (ANPPCAN 2007). Zwiększone rozpoznanie ASD można również przypisać wiedzy o podwyższonych wskaźnikach rozpowszechnienia odnotowanych w HIC w ciągu ostatnich dwóch dekad wśród wielu badaczy w regionie Afryki Subsaharyjskiej (Fombonne 2003; Bakare i in. 2008). Od 2007 r. nastąpił wzrost liczby prac badawczych na temat oceny wiedzy wśród populacji nigeryjskiej, podkreślających kliniczne cechy dzieci z ASD. Obejmowały one raporty przypadków opisujące powiązane choroby współistniejące i kontekst społeczno-kulturowy ASD wśród dzieci nigeryjskich, a także grupy badań nad rozpowszechnieniem wśród populacji klinicznych i specjalistycznych. Z perspektywy zdrowia publicznego, zgłaszana nadreprezentacja przypadków niewerbalnych w populacjach klinicznych (Bakare i Munir 2011) i późne rozpoznanie ASD podkreśliły pilną potrzebę zmiany priorytetów badań i zdrowia publicznego z chorób zakaźnych na choroby niezakaźne (NCD), przy czym priorytetem powinna być wczesna identyfikacja zaburzeń neurorozwojowych i wczesne interwencje w ich przypadku. Niestety, jak dotąd brakuje badań dotyczących dorosłych Nigeryjczyków z ASD.

Wskazówki prawne

W chwili obecnej w Nigerii nie ma przepisów prawnych ukierunkowanych na kierowanie lub nakazywanie usług dla osób z ASD. Jednak ustawa o prawach dziecka zapewnia dzieciom prawo do edukacji, zdrowia i innych potrzeb społecznych. Chociaż ustawa ta została źle wdrożona w całym kraju, Nigeria przyjęła ustawę o prawach dziecka w 2003 r. Ustawa ta uwzględnia zasady Konwencji Narodów Zjednoczonych o prawach dziecka, zapewniając ramy zapobiegania przemocy, nadużyciom, zaniedbaniom i wykorzystywaniu dzieci oraz reagowania na nie. Do tej pory tylko 23 z 36 stanów w Nigerii przyjęło tę ustawę, przy czym głównie Zgromadzenia Ustawodawcze stanów północnej Nigerii jeszcze jej nie zaakceptowały (UNICEF Nigeria 2017). W stanach nigeryjskich, w których przyjęto prawo, zostało ono również słabo wdrożone, ponieważ wiele przypadków naruszenia praw dzieci nie jest zgłaszanych i nie zostaje ukaranych z powodu niechęci do kwestionowania takich przypadków w sądach (UNICEF Nigeria 2017). Podczas gdy ustawa o prawach dziecka może odpowiadać na potrzeby społeczne i polityczne dzieci z ASD, dorośli z ASD w Nigerii mogą odczuć pewną ulgę w najbliższej przyszłości ze względu na niedawne uchwalenie i zaakcentowanie nigeryjskiej ustawy o niepełnosprawności, która ma chronić prawa osób z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi (Pulse.ng 2019). Prawa dorosłych z ASD idealnie byłoby uwzględnić w nigeryjskiej ustawie o niepełnosprawności, jeśli będzie ona wielokrotnie poddawana testom sądowym w celu wzmocnienia akceptacji prawa przez ogół społeczeństwa. Negatywne kwestie kulturowe i społeczne należą do czynników utrudniających pełne wdrożenie ustawy o prawach dziecka i mogą również wpływać na akceptację nigeryjskiej ustawy o niepełnosprawności. Aby wpłynąć na zmianę postrzegania i zachowania osób niepełnosprawnych w Nigerii, nadal trzeba prowadzić szeroko zakrojoną edukację w zakresie zdrowia publicznego.

Aktualne leczenie i ośrodki

Leczenie i zarządzanie jakimkolwiek stanem chorobowym często zależy od zachowań zdrowotnych ludzi, które z kolei są funkcją przypisywanych wyjaśnień etiologicznych. Blisko 50% populacji Nigerii, zwłaszcza w społecznościach wiejskich, nadal przypisuje etiologię ASD przyczynom duchowym. Stąd tendencja rodziców i krewnych dzieci z ASD do szukania pomocy u tradycyjnych i religijnych uzdrowicieli jako pierwszego punktu kontaktu przed zwróceniem się o pomoc do praktyków ortodoksyjnych (Bakare i Munir 2011). Tradycyjne praktyki i interwencje w przypadku ASD w Nigerii są dostępne w placówkach psychiatrycznych i pediatrycznych krajowych i stanowych szpitali uniwersyteckich, specjalistycznych szpitali psychiatrycznych oraz szpitali ogólnych rozsianych po 36 stanach Nigerii i terytorium stolicy federalnej w Abudży. Eskadry prywatnych szpitali rozsiane po całym kraju również zapewniają tradycyjne interwencje. Leczenie oferowane w tych placówkach koncentruje się głównie na łagodzeniu powiązanych problemowych zachowań i leczeniu współistniejących chorób, takich jak zaburzenia napadowe i objawy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, wśród innych zachowań zakłócających lub szkodliwych. W świetle faktu, że większość przypadków ASD zgłaszających się do takich ortodoksyjnych praktyk ma tendencję do późnej diagnozy, wynikającej z późnej lub opóźnionej identyfikacji (Bakare i Munir 2011) oraz faktu, że okres występowania ASD w Nigerii i większości środowisk Afryki Subsaharyjskiej pokrywa się z okresem infekcji neurologicznych i powikłań, takich jak malaria mózgowa, zapalenie opon mózgowych, kernicterus i inne, przypadki ASD obserwowane w nigeryjskich szpitalach i klinikach często znajdują się w ciężkim końcu spektrum autyzmu z towarzyszącymi problemami neurologicznymi objawiającymi się jako współistniejące choroby medyczne, niepełnosprawność intelektualna i brak zdolności ekspresyjnego języka (Bakare i Munir 2011c). Ośrodki leczenia dostępne w Nigerii, do których zgłaszają się pacjenci i ich krewni, można podzielić na następujące kategorie:

Tradycyjni uzdrowiciele: Obecni w całym kraju, zwłaszcza w społecznościach wiejskich, tradycyjni uzdrowiciele zapewniają formę wsparcia psychologicznego lub pocieszenia, które pogłębiają problem wczesnej identyfikacji i interwencji.
Religijni uzdrowiciele: Należą do nich głównie kościoły Alfa i Zielonoświątkowe, które często obiecują duchowe uzdrowienie i egzorcyzmy. Takie ośrodki zapewniają wsparcie i zapewnienie oraz fa szywą nadzieję, co w większości przypadków skutkuje opóźnieniem zgłoszenia się do placówek służby zdrowia.
Prywatne domy/szkoły i organizacje pozarządowe (NGO): Większość tych prywatnych domów i szkół, a także NGO w całym kraju często nie świadczy usług specyficznych dla ASD. Większość z nich przyjmuje osieroconych i narażonych na niebezpieczeństwo dzieci z ASD i niepełnosprawnością intelektualną. Wiele z nich zapewnia stymulujące środowisko do zabawy i jakąś formę edukacji naprawczej dla dzieci. Praktyka tych prywatnych domów i szkół oraz NGO nie jest odpowiednio regulowana, a lokalne standardy opieki lub interwencji, które oferują, mogą nie spełniać standardów etycznych i naukowych, aby można je było uznać za oparte na dowodach. Jednak dają promyk nadziei w środowisku, w którym jest mało nadziei lub nie ma jej wcale. Usługi te są często drogie i w większości nieosiągalne dla przeciętnych rodziców.
Ortodoksyjne (tradycyjne) praktyki medyczne: Obejmują one placówki takie jak szpitale uniwersyteckie, specjalistyczne szpitale psychiatryczne, szpitale ogólne i szpitale prywatne, które oferują usługi dzieciom z zaburzeniami neurorozwojowymi. Praktyki te zapewniają również ograniczone wsparcie psychologiczne i zajmują się powiązanymi problematycznymi zachowaniami i współistniejącymi chorobami.
Rdzeniem leczenia, którym jest edukacja specjalna, która koncentruje się na stymulacji społecznej, rozwoju języka (terapia mowy), terapiach zajęciowych i fizycznych oraz programach integracji społecznej w większości tych ośrodków, jest brak. Jest to obszar, na który należy ukierunkować przyszłe polityki społeczne i przepisy. Większość placówek edukacyjnych w Nigerii to normalne szkoły powszechnego użytku przeznaczone dla dzieci rozwijających się prawidłowo. Większość dostępnych szkół specjalnych, których jest dość niewiele i są one wygórowane pod względem kosztów, jest własnością prywatną. Przyszły kierunek musi uchwalić przepisy w celu włączenia placówek edukacji specjalnej do normalnych szkół powszechnego użytku. Promowałoby to stymulację społeczną nigeryjskich dzieci z ASD i promowało integrację społeczną, a tym samym zmniejszało stygmatyzację.

Przegląd kierunku badań

W Nigerii nie ma ustalonego ani ogólnokrajowo przyjętego kierunku badań nad ASD. Jednak sugerowany kierunek badań oparty na obecnym stanie ASD w Nigerii powinien obejmować:

1. Określenie skali problemu ASD i ocenę potrzeb osób dotkniętych chorobą poprzez dobrze wdrożone ogólnokrajowe badanie epidemiologiczne, uzupełnione o badania genetyczne i środowiskowe.
2. Działania na rzecz rozwoju potencjału administracyjnego i badawczego w zakresie szkoleń personelu medycznego, promowania rozwoju zasobów ludzkich w obszarze interwencji w przypadku ASD i innych niepełnosprawności rozwojowych.
3. Utworzenie wydziałów edukacji specjalnej, które powinny zostać włączone do normalnych szkół głównego nurtu w celu promowania stymulacji społecznej i integracji społecznej w celu zmniejszenia stygmatyzacji. Proces ten byłby lepiej wzmocniony przez ustawodawstwo i formułowanie polityki.
4. Pełne wdrożenie istniejących przepisów, takich jak Child Rights Act i Nigeria Disability Law. Promowałyby one możliwości edukacyjne i zatrudnienia dla osób z różnymi niepełnosprawnościami, w tym ASD. Formułowanie polityki społecznej powinno również uwzględniać aspekt finansowy opieki zdrowotnej i specjalnej edukacji dla osób z niepełnosprawnością rozwojową, ponieważ obecnie nie jest to objęte nigeryjskim krajowym systemem ubezpieczeń zdrowotnych (NHIS) ani żadną istniejącą polityką społeczną.
5. Na koniec kierunek badań powinien koncentrować się na masowej edukacji w zakresie zdrowia publicznego, aby pozytywnie wpłynąć na zachowanie dzieci poszukujących pomocy z ASD i innymi opóźnieniami neurorozwojowymi, co często prowadzi do późnej diagnozy i interwencji.

Polityka społeczna i bieżące kontrowersje

Pomimo przyjęcia w 2003 r. Ustawy o prawach dziecka, która obiecała równe szanse każdemu nigeryjskiemu dziecku, pełna implementacja napotkała przeszkody, ponieważ nie wszystkie stany Nigerii, w szczególności północne i południowe, ją przyjęły, a w stanach, które ją przyjęły, jej wdrożenie zostało utrudnione przez szereg czynników politycznych, kulturowych i społecznych. Wiele dzieci z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi jest nadal zamykanych w domach, a rodzice i ich krewni uniemożliwiają im dostęp do jakiejkolwiek formy interwencji. Wynika to w dużej mierze z powszechnych pejoratywnych komentarzy i związanego z tym piętna posiadania takich dzieci, którego doświadczyli rodzice. Ponadto ubezpieczenie zdrowotne nie jest dostępne dla większości rodziców, a tam, gdzie jest dostępne, nie obejmuje przypadków takich jak ASD i inne zaburzenia rozwojowe. Naraziło to rodziców na ogromne koszty opieki nad dziećmi z ASD i innymi zaburzeniami rozwojowymi. Tak więc w przypadku ASD w Nigerii mieszanka stygmatyzacji i finansowego ciężaru opieki pozbawiła wiele osób z ASD możliwości jakiejkolwiek formy interwencji, czy to medycznej, czy specjalnej edukacji, pomimo dostępności prawa, które obiecywało równe szanse dla każdego nigeryjskiego dziecka. Dorosłym z ASD i niepełnosprawnością intelektualną odmawia się również dostępu do ich praw. Wielu nie ma możliwości zatrudnienia, mimo że są wykwalifikowani do zajmowania dostępnych miejsc pracy z powodu stygmatyzacji i dyskryminacji. W przeciwieństwie do dzieci, które mają przewagę w Child Rights Act, Nigeria Disability Law jest dopiero co uchwalona i nie przeszła rygorystycznych testów sądowych w celu oceny jej akceptacji przez nigeryjską populację publiczną. Czynniki ubóstwa i ignorancji, które promują kulturę włóczęgostwa i żebrania dzieci w formie systemu edukacji islamskiej Almajiri, głównie w północnej Nigerii, promują również kulturę etykietowania dzieci z jakąkolwiek formą choroby psychicznej lub niepełnosprawności intelektualnej w południowej Nigerii jako czarownic, co prowadzi do dalszego naruszania ich praw i innych przywilejów, które Ustawa o prawach dziecka obiecała każdemu nigeryjskiemu dziecku.

Definicja

Nikotyna wiąże się z receptorami nikotynowymi w mózgu i ciele. Acetylocholina to naturalnie występująca cząsteczka, która również wiąże się z tymi receptorami. Nikotyna przezskórna jest podawana palaczom w celu zapobiegania objawom odstawienia. Niektóre badania sugerują zmiany w receptorach nikotynowych i poziomach acetylocholiny u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wczesne badania wykazały, że nikotyna zmniejsza objawy agresji u osób z chorobą Alzheimera i schizofrenią. Nikotyna ma również działanie przeciwagresywne w modelach mysich. Pojedynczy raport przypadku opisuje poprawę agresji u nastolatka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu po podaniu nikotyny.

Tło historyczne

Obecny obraz autyzmu w Aotearoa Nowa Zelandia jest podobny do tego w innych krajach rozwiniętych technologicznie na półkuli zachodniej. Oznacza to, że identyfikacja autyzmu, zwłaszcza autyzmu wysokofunkcjonalnego, gwałtownie wzrosła w ciągu ostatnich 15 lat, ponieważ zasoby i pełne zapisy do szkół od 5 roku życia pozwoliły na zwiększenie identyfikacji. (Aotearoa to rdzenna maoryska nazwa Nowej Zelandii). Obraz nie zawsze był taki, ponieważ Nowa Zelandia nie poszła śladem Leo Kannera (1943) ani Hansa Aspergera (1991/1944) w uznaniu autyzmu aż do połowy lat 60. W tym czasie psychiatra dziecięcy Mildred Creak odwiedziła Nową Zelandię w drodze do Perth w Australii (Feinstein 2011). Utworzyła pierwszą (9-punktową) listę kontrolną obserwacji behawioralnej w London Hospital i przyniosła do Nowej Zelandii aktualną wiedzę na temat autyzmu (i niektóre usługi kliniczne). Doprowadziło to do utworzenia przez rodziny jednostki w ramach IHC (wówczas Society for Intellectually Handicapped Children). Od tych początków, również w latach 60. XX wieku, przy międzynarodowej stymulacji, Nowozelandka Marion Bruce założyła Autistic Association (Manson i Stace 2016), obecnie znaną jako Autism New Zealand, organizację pozarządową, zrzeszającą ponad 6000 członków - rodzin i specjalistów, w wielu oddziałach z siedzibą w Auckland (Autism New Zealand 2017). Zapewniają szkolenia dla rodziców, wspierane zatrudnienie, specjalne nauczanie, pewne wsparcie zawodowe i informacje na temat "zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym zespołu Aspergera". Obecnie pracują przy ograniczonym finansowaniu rządowym, a ich listy oczekujących są długie; na przykład niechętnie zalecają Discrete Trial Training, ponieważ lista oczekujących wynosi prawie 2 lata (Autism New Zealand 2017). Inna organizacja pozarządowa, Altogether Autism, została założona w 2007 r. przez Ministerstwo Zdrowia jako odłam Parent-to-Parent Network. Zapewnia ona miejsce, do którego rodziny z nietypowymi lub ekstremalnymi przypadkami mogą się udać, aby uzyskać wsparcie (Altogether Autism 2017). IHC zapewnia wsparcie dla pełnego zakresu niepełnosprawności intelektualnej u dzieci od 1949 r. (IHC 2017). Obecnie wspiera tysiące dzieci i dorosłych. Historycznie, wsparcie to obejmowało osoby z autyzmem, ale umowa zakończyła się w marcu 2017 r., a odpowiedzialność została przeniesiona na stosunkowo nowego dostawcę zindywidualizowanego wsparcia Explore Specialist Advice (2017). IHC zasłynęło z odrzucenia przez założycieli dużych instytucji, a także wszystkich instytucji od lat 50. XX wieku, dzięki poświęceniu Harolda i Margaret Anyon, założycieli IHC, których syn miał niepełnosprawność intelektualną (New Zealand History 2017). W 1959 r. nowozelandzki oddział British Medical Association publicznie sprzeciwił się wykorzystywaniu dużych instytucji dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. W rezultacie IHC otrzymało dofinansowanie rządowe na świadczenie usług opartych na społeczności (New Zealand History 2017). W latach 1980-2006 wszystkie główne instytucje zostały wycofane.

Kwestie prawne, mandaty na świadczenie usług

Ministerstwa zdrowia i edukacji ponoszą prawdopodobnie niezręczną wspólną odpowiedzialność za usługi i wsparcie w zakresie schorzeń związanych z autyzmem. Pozytywnym aspektem jest to, że zleciły opracowanie wytycznych dotyczących zaburzeń ze spektrum autyzmu w Nowej Zelandii , zgodnie z raportem Curry′ego (1998). Dokument ten (Ministerstwo zdrowia 2016) dostarcza opartych na dowodach informacji dotyczących osób "w spektrum autyzmu" dla rodzin i specjalistów. Proces został ustanowiony w celu regularnych aktualizacji w czasie. Od 2014 r. dzieci i dorośli z ASD mają prawo do pełnego zakresu usług wsparcia (Ministries of Health and Education 2016). Uprawnienia i późniejszy dostęp do usług finansowanych przez państwo są ustalane przez różne grupy robocze Ministerstwa Zdrowia. Obecnie usługi są dostępne (finansowane) tylko dla dzieci i młodzieży z ASD oraz dla dorosłych, którzy mają również niepełnosprawność intelektualną. Zalecenie, aby specjalistyczne oceny diagnostyczne były dostępne dla osób w każdym wieku, nie zostało jeszcze wdrożone - patrz wytyczne NZ ASD (Ministerstwo Zdrowia 2016)

Przegląd aktualnych metod leczenia i ośrodków

Usługi w Nowej Zelandii są świadczone przez Ministerstwa Zdrowia i Edukacji, powiązane agencje rządowe i ewoluujący wybór organizacji pozarządowych. Od lat 80. XX wieku usługi rządowe Nowej Zelandii są coraz częściej "outsourcingowane", od poczty i telefonu po roboty drogowe. Trudno było ustanowić skuteczne modele, ponieważ wiele dużych agencji utrzymywało monopol z kontrolą rządową i ograniczeniami handlu. Mimo to usługi specjalne w zakresie edukacji i zdrowia psychicznego rozwinęły się ostatnio znacznie, nawet pozytywnie, z wyjątkiem tego, że nie są w stanie nadążyć za popytem. Wymagane usługi można uznać za mieszczące się w kategoriach (1) zdrowia psychicznego i edukacji; (2) grup wiekowych przedszkola, szkoły (w wieku 5-19 lat) i wieku dorosłego, w tym dalszej edukacji; oraz (3) niepełnosprawności wysokofunkcjonalnej i intelektualnej w autyzmie. Strona internetowa Ministerstwa Zdrowia opisuje "zaburzenia ze spektrum autyzmu" jako szereg schorzeń, w tym "autyzm i zespół Aspergera". Zauważa, że uważa się, że ASD dotyka 1 na 100 Nowozelandczyków; nie podjęto jeszcze żadnych wysiłków, aby przeprowadzić systematyczne liczenie. Strona internetowa wymienia źródła wsparcia dla autyzmu jako dwa inne Ministerstwa (Edukacji; Rozwoju Społecznego) i co najmniej siedem agencji pozarządowych: Autism NZ, Altogether Autism, IDEA Services (IHC), Kid's Health, Cloud 9 Children's Foundation i Werry Centre. Inne są wymienione w sekcji "Zobacz także" poniżej. Ministerstwo Edukacji oferuje skierowania diagnostyczne dla dzieci, w tym przedszkolaków, lub młodych dorosłych poszukujących wyższego wykształcenia. Grupy szkół zatrudniają nauczycieli zasobów do nauki i zachowania (RTLB) w klasach szkolnych 1-10 (5-14 lat) dla dzieci z poważnymi potrzebami behawioralnymi (niepełnosprawności) oraz dodatkowy mandat dla Maori i Pasifika. Od 2000 roku walczą o zapewnienie znaczącej poprawy wyników w szkole dla swoich przypadków. Szkoły mają również ograniczony dostęp do psychologów, logopedów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i pracowników socjalnych . Mają również pewne fundusze na pomocników nauczycieli w celu poprawy inkluzywnego szkolnictwa. Liczba zapisów do szkół specjalnych i klas specjalnych jest ograniczona. Szkoły współpracują z organizacjami pozarządowymi, które próbują dotrzeć do rodzin i świadczyć im usługi. Te agencje zazwyczaj otrzymują 10% lub mniej swojego finansowania od rządu, polegając na dotacjach i darowiznach charytatywnych, aby większość usług była bezpłatna dla społeczeństwa. Na przykład Autism NZ zapewnia wsparcie rodzinom, indywidualne szkolenia i orędownictwo. Ich mandat obejmuje dzieci w wieku przedszkolnym, szkolnym i osoby dorosłe. Na przykład mogą być jedynymi, którzy oferują szkolenia i personel do zatrudnienia wspomaganego. Są największą pozarządową agencją specjalizującą się w autyzmie w Nowej Zelandii, z ponad 6000 członków i 17 oddziałami. Pracują bezpośrednio z rodzinami we współpracy ze szkołami i innymi agencjami. Explore Services to stosunkowo nowa agencja, która przejęła obowiązki od IDEA w 2014 r. Zapewnia "wsparcie behawioralne" dla ponad 4000 osób z niepełnosprawnościami i trudnym zachowaniem, z czego prawie 50% cierpi na autyzm, mając szerszy i węższy zakres obowiązków niż Autism NZ. Zatrudnia dużą liczbę pracowników służby zdrowia z doświadczeniem w sektorze, w tym znaczącą liczbę psychologów. Ogólnie rzecz biorąc, Autism staje się rosnącym zasobem w skali kraju, z siedzibą w Hamilton. Na przykład w 2017 r. zorganizowano krajową konferencję, która przyciągnęła dużą liczbę otwartych "osób z autyzmem i zespołem Aspergera", a także specjalistów i członków rodzin, i dołączyła do konsorcjum Asia-Pacific Autism. Jest to uznanie Azji za najszybciej rozwijający się region na świecie, pod wieloma względami, w tym pod względem uznania i usług dla osób z autyzmem. Agencja została założona w 2007 r. przez Ministerstwo Zdrowia w celu dostarczania wysokiej jakości informacji i porad dotyczących niepełnosprawności, zwłaszcza w odniesieniu do konkretnych problemów, które umykały innym. W tym celu zatrudniają zespół ekspertów i konsultantów pracujących w niepełnym wymiarze godzin. Program Ongoing Resourcing Scheme zapewnia finansowanie dla osób z najbardziej ekstremalnymi trudnościami (1%). Istnieje kilka innych agencji udzielających porad i wsparcia w zakresie autyzmu. Należą do nich Special Education Early Intervention Service z dodatkowym wsparciem i skierowaniami do przedszkoli oraz Children′s Autism Foundation, fundacja charytatywna udzielająca porad rodzinom z dziećmi do 21 roku życia, a także inne agencje wymienione gdzie indziej

Przegląd kierunków badań

W Nowej Zelandii przeprowadzono skromną, ale rosnącą liczbę badań nad autyzmem. Niedawno utworzona sieć badawcza Minds for Minds Research Network z siedzibą na Uniwersytecie w Auckland ma podtytuł "Unlocking Autism Together" . Obejmuje ona główny nacisk na badania genetyczne i mniejsze badania nad uczeniem się, neuropsychologią oraz mową i językiem. Badania fizjologiczne, prowadzone przez Russella Snella, łączą DNA ze zmianami w autyzmie i funkcjonalnymi połączeniami między żołądkiem a mózgiem autystycznym . Są to duże badania, czasami obejmujące dziesiątki autorów, nie tylko z Nowej Zelandii, ale także z Kalifornii i innych miejsc. Ostatnie prace rozszerzają się o znaczne finansowanie badań nad problemami ze snem u dzieci z autyzmem, po studiach przypadków behawioralnych (np. McLay i in. 2017). Coraz więcej jest znaczących badań "małej liczby" dotyczących uczenia się, zachowania, mowy i języka. Można się spodziewać, że te badania, które jak dotąd nie obejmowały osób dorosłych, zostaną uogólnione na cały świat na dzieci z autyzmem i nie będą specyficzne dla Nowej Zelandii.

Przegląd szkoleń

Ciągłe szkolenia dostawców (nauczycieli, pracowników służby zdrowia i innych) Polityka społeczna i bieżące kontrowersje Wokół autyzmu zawsze jest zbyt wiele kontrowersji, od "czegoś w wodzie pitnej" po "geniusz niezdolny do wyrażania siebie". Obecnie są one przyćmione przez szczepionki jako przyczynę - nie wspominając o tym, że rząd Nowej Zelandii zakazał tiomersalu. Wszystkie agencje są otwarcie sprzeciwiające się poglądowi, że szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (bezpłatne dla wszystkich po ukończeniu 12. miesiąca życia) mogą powodować autyzm. Ostatnio częstość występowania świnki wzrosła dwukrotnie, a także pojawiły się ogniska odry, ponieważ krajowe wskaźniki szczepień były tak niskie, a kilka osób przywiozło te choroby z zagranicy. Takie mity zostały dawno obalone jako fałszywe przez Altogether Autism (marzec 2017) i innych, ale nadal istnieją, rozprzestrzeniane przez alarmistów, a nawet popularny film (Kohn 2016). Wiele innych metod leczenia przybyło z zagranicy i ma zwolenników mniejszości. Podczas gdy większość popieranych "metod leczenia" autyzmu opiera się na badaniach naukowych, historycznie rzecz biorąc, niektóre z proponowanych przyczyn autyzmu rozwinęły się z mniej naukowych metod. Teoria "matek-lodówek" odeszła w zapomnienie. W latach 50. i 60. schizofrenię często "diagnozowano", mimo że zwykle ujawniała się w późnej adolescencji. Do kolejnych metod leczenia, które nie mają żadnego lub mają niewielkie poparcie empiryczne, zalicza się terapię elektrowstrząsami (próba powstrzymania samookaleczenia), stosowanie dietyloamidu kwasu D-lizergowego (LSD), diety eliminacyjne, terapię integracji sensorycznej i leczenie testosteronem.

Szkolenia

Uniwersytety w NZ oferują programy studiów i kursy, które przyczyniają się do szkolenia zawodowego. University of Auckland ma akredytowany dyplom podyplomowy z psychologii stosowanej, który obejmuje podejścia do autyzmu, kładąc nacisk na metody operacyjne i pewne modelowanie/samomodelowanie. Uniwersytety Canterbury i Victoria są silne dzięki psychologii lub edukacji. Aby zostać nauczycielem specjalnym lub nauczycielem zasobów, wymagane są wstępne kwalifikacje nauczycielskie, a następnie dyplom podyplomowy, dostępny na kampusach Massey University lub w ramach kształcenia na odległość. Ministerstwa Zdrowia i Edukacji oferują drukowane wytyczne i obszerne warsztaty dla edukatorów, terapeutów i członków rodziny. Inne programy szkoleniowe przeznaczone specjalnie dla dzieci z autyzmem są głównie oferowane przez różne organizacje pozarządowe. Na przykład, Altogether Autism oferuje Professional Development Series jako szkolenie w miejscu pracy związane ze spektrum autyzmu. Autism NZ oferuje kilka obszernych programów skierowanych do osób z autyzmem, edukatorów, specjalistów i rodziców, skupionych na zrozumieniu i praktycznych strategiach jakości życia i nauki dla osób z autyzmem. Programy uczą, jak budować niezależność, radzić sobie z niewłaściwym zachowaniem i ułatwiać włączanie. Explore, nowy rządowy dostawca usług dla osób z autyzmem, opracowuje szereg programów szkoleniowych dla rodzin i specjalistów.

Definicja

Opis osoby zdrowej pod względem medycznym i psychologicznym, wykazującej normatywny wzorzec rozwoju neurologicznego. Zazwyczaj używany specjalnie w odniesieniu do osób doświadczających nietypowego przebiegu rozwojowego, takiego jak autyzm, i często używany do opisu grupy kontrolnej w badaniach klinicznych. Jego zastosowanie waha się od publikacji naukowych (Cashin 2006) do opisów z przymrużeniem oka podkreślających subiektywną naturę i język walencji często stosowany w badaniach nad zachowaniami społecznymi

Definicja
c
Chemikalia uwalniane przez neurony, które biorą udział w przekazywaniu impulsów nerwowych lub w jakiś sposób wpływają na przekazywanie. Neuroprzekaźniki są zazwyczaj zawarte w pęcherzykach synaptycznych i po stymulacji neuronowej są uwalniane na zakończeniach neuronów do synapsy lub szczeliny między neuronami. Następnie szybko dyfundują przez synapsę i oddziałują z receptorami na neuronie postsynaptycznym. Neuroprzekaźniki mogą również wiązać się z autoreceptorami znajdującymi się na neuronie uwalniającym i w ten sposób modulować własne uwalnianie i syntezę. Główne klasy neuroprzekaźników obejmują acetylocholinę; monoaminy, w tym serotoninę, dopaminę, noradrenalinę i histaminę; neuroprzekaźniki aminokwasowe, w tym glutaminian i GABA; neuropeptydy; i gazowe przekaźniki, w tym tlenek azotu, tlenek węgla i siarkowodór.

Definicja

Neurologia to naukowe badanie układu nerwowego i sposobów, w jakie układ nerwowy wywołuje zachowania i poznanie. Neurobiologia jest rozwijana jako poddziedzina lub gałąź biologii. Jako taka, termin neurobiologia był często używany zamiennie z neurobiologią. Neurobiologia jako dziedzina rozwinęła się jako wysoce interdyscyplinarna dziedzina lub nauka sama w sobie, która obejmuje techniki i koncepcje z wielu odrębnych dziedzin spoza właściwej biologii, w tym chemii, informatyki, inżynierii, lingwistyki, genetyki, matematyki, medycyny (zwłaszcza psychiatrii), filozofii, fizyki i psychologii. Neurobiolodzy pracują na wielu poziomach układu nerwowego, od molekularnego do poziomu układów nerwowych i zajmują się wieloma rodzajami pytań obejmujących molekularne, komórkowe, rozwojowe, strukturalne, funkcjonalne, ewolucyjne, obliczeniowe i medyczne aspekty układu nerwowego. Techniki stosowane przez neurobiologów ewoluowały szybko, od badań molekularnych i komórkowych pojedynczych komórek nerwowych po obrazowanie zadań sensorycznych i motorycznych w mózgu, aż po komputerowe modelowanie sieci neuronowych. Te postępy technologiczne zrewolucjonizowały badanie układów neuronowych i ich rozwój w żywym, myślącym mózgu ludzkim.

Struktura

Struktury neuronalne uwikłane w ocenę neurofizjologiczną w ASD Badania neurofizjologii w ASD uwikłały określone struktury mózgu, takie jak bruzda skroniowa górna w powiązaniu z przetwarzaniem ruchu biologicznego, zakręt wrzecionowaty w powiązaniu z przetwarzaniem twarzy, przednia kora zakrętu obręczy w powiązaniu ze zdolnościami uwagi stawowej oraz móżdżek w uwadze i zaangażowaniu, między innymi. Badania neurofizjologiczne uwikłały również obszary mózgu, takie jak układ limbiczny, w tym ciało migdałowate i hipokamp w powiązaniu z przetwarzaniem afektywnym i pamięcią, układ neuronów lustrzanych w powiązaniu ze zrozumieniem działania i naśladownictwem oraz brzuszno-przyśrodkowa kora przedczołowa w powiązaniu ze skojarzeniami bodziec-nagroda.

Funkcja

Neurofizjologiczne narzędzia i pomiary

Neurofizjologia dotyczy badania funkcji układu nerwowego. Środki neurofizjologiczne są wykorzystywane do badania zarówno struktur mózgu, jak i ścieżek neuronalnych. Metody takie jak elektroencefalografia, elektromiografia i ocena przewodnictwa skórnego dostarczają informacji o różnych aspektach układu nerwowego, w tym o funkcjonowaniu sensorycznym, motorycznym i poznawczym. Badania neurofizjologiczne dostarczają ważnych informacji o połączeniach między strukturami i systemami mózgu, a także o tym, które obszary i sieci mózgu mogą być dotknięte u osób z niepełnosprawnościami, takimi jak zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Elektroencefalografia (EEG)

Jedną z podstawowych metod badania ścieżek neuronowych w mózgu jest elektroencefalografia (EEG), która jest pomiarem aktywności elektrycznej wytwarzanej przez mózg. EEG jest rejestrowane ze skóry głowy i jest nieinwazyjną metodą pomiaru aktywności neuronów postsynaptycznych. Zapisy EEG odzwierciedlają propagację aktywności elektrycznej do skóry głowy z synchronicznej aktywacji określonej populacji neuronów. EEG może dostarczyć ważnych informacji o funkcjonowaniu sieci neuronowych. Aktywność oscylacyjna EEG, mierzona częstotliwością i amplitudą zsynchronizowanej aktywności neuronowej, ujawnia informacje o stanie mózgu. Potencjały wywoławcze (EP) i potencjały związane z wydarzeniami (ERP) są wynikiem uśredniania aktywności EEG w celu zbadania zablokowanych w czasie reakcji na prezentację bodźca (wzrokowego, somatosensorycznego lub słuchowego). Spójność EEG odnosi się do funkcjonalnej łączności sieci neuronowych mierzonej przez relację sygnałów w dystalnych regionach neuronowych. EEG to nieinwazyjna technika, w której osoba nosi siatkę elektrod na skórze głowy podczas obserwowania/słuchania bodźców lub po prostu odpoczynku. EEG ma doskonałą rozdzielczość czasową, ale stosunkowo gorszą rozdzielczość przestrzenną w porównaniu z innymi metodami obrazowania. Badania EEG osób z ASD pozwalają nam lepiej zrozumieć czas funkcjonowania mózgu, zmiany w spoczynkowych i aktywnych stanach mózgu oraz potencjalną niedostateczną i nadmierną łączność mózgu. Badania EEG można zaprojektować tak, aby osoby nie musiały wykonywać reakcji behawioralnej, motorycznej lub wokalnej, co pozwala na stosowanie tej metody w różnych grupach wiekowych, w funkcjonowaniu poznawczym i werbalnym oraz w spektrum autyzmu. Ponadto ma dodatkową zaletę w postaci możliwości badania przetwarzania neuronalnego w czasie, aby lepiej zrozumieć etapy przetwarzania zjawiska.

Elektrookulogram (EOG)

Dzięki rejestrowaniu aktywności z elektrod umieszczonych wokół oka, ruchy gałek ocznych mogą być dokładnie scharakteryzowane i zbadane. Badania ruchu gałek ocznych dostarczają informacji o obszarach korowych i podkorowych mózgu, które kontrolują aktywność ruchu gałek ocznych. Na przykład badania, które badają ruchy sakkadowe (np. szybkie) gałek ocznych, są w stanie ocenić obszary czołowe mózgu, a także pień mózgu i móżdżek, podczas gdy ruchy dowolne gałek ocznych i ruchy oczu śledzących (używane do śledzenia wzroku) mogą określić, czy zaangażowane są obszary przednie i tylne. Te podstawowe procesy wzrokowe można również badać za pomocą śledzenia wzroku.

Elektromiografia (EMG)

EMG to nieinwazyjna technika stosowana do pomiaru i rejestrowania aktywności elektrycznej mięśni szkieletowych. Ma to implikacje dla funkcjonowania neurofizjologicznego poprzez wykorzystanie paradygmatów eksperymentalnych. Reakcja przestrachu potencjalnego (FPS) to nieinwazyjna metodologia psychofizjologiczna, która jest szeroko stosowana w populacji osób bez ASD w celu ułatwienia lepszego zrozumienia funkcjonowania ciała migdałowatego. W FPS nagły początek bodźca akustycznego, wizualnego lub dotykowego wywołuje reakcję przestrachu. Amplitudę przestrachu akustycznego można zwiększyć poprzez ekspozycję na bodziec warunkowy, który został sparowany z bodźcem awersyjnym. Ten bodziec warunkowy lub sygnał wywołuje stan strachu, który potęguje reakcję przestrachu i zwiększa odruchowe zachowanie. Sygnał zagrożenia przygotowuje osobę do reakcji, tworząc stan strachu, objawiający się przesadnym odruchem przestrachu na każdy nagle narzucony bodziec . Reakcja zaskoczenia charakteryzuje się szybką serią skurczów mięśni wokół głowy, szyi i ramion; pierwszym, najszybszym i najbardziej stabilnym składnikiem tej reakcji jest nagłe zamknięcie powieki . Intensywność reakcji zaskoczenia mierzy się za pomocą aktywności elektromiograficznej mięśnia okrężnego oka podczas mrugnięcia lub wielkości mrugnięcia .

Przewodnictwo skóry

Ocena przewodnictwa elektrycznego skóry, która zmienia się w zależności od poziomu jej nawilżenia, nazywana jest przewodnictwem skóry lub reakcją galwaniczną skóry (GSR). Pomiar GSR zapewnia wgląd w fizjologiczne poziomy pobudzenia i układ współczulny, ponieważ gruczoły potowe są kontrolowane przez układ współczulny.

Elektrokardiografia (EKG)

EKG to pomiar tętna i ciśnienia krwi.

Magnetoencefalografia (MEG)

MEG to metoda rejestrowania aktywności neuronalnej poprzez rejestrowanie pól magnetycznych wytwarzanych przez prądy elektryczne w mózgu. MEG rejestruje aktywność neuronalną bezpośrednio i ma wysoką rozdzielczość czasową (<1 ms) i przestrzenną (1-5 mm), co czyni go użytecznym narzędziem do badań neurofizjologicznych. MEG można stosować do badania korelacji czasowych lub spójności w obrębie określonego obszaru mózgu lub między regionami, a także deficytów przetwarzania słuchowego w ASD.

Patofizjologia

Procesy wyjaśnione poprzez ocenę neurofizjologiczną w ASD

Przetwarzanie wzrokowe

Osoby z ASD często opisywano jako mające zmienione przetwarzanie percepcyjne. Badanie ERP dzieci z ASD wykazało szybszy wczesny komponent wzrokowy (C1) (przypuszczalnie generowany przez pierwotną korę wzrokową) do prostych sinusoidalnych wzorców luminancji w porównaniu do typowo dopasowanych kontroli . Uważa się, że odzwierciedla to szybsze wykrywanie percepcji wzrokowej u osób z ASD, co sugeruje, że aktywność w pierwotnej korze wzrokowej może być zwiększona w porównaniu do osób rozwijających się typowo. Jednak osoby z ASD mogą wykazywać upośledzenie percepcyjne w korze pozaprążkowej (V2). Badania wykazały, że osoby z ASD wykazują zmniejszone wyspecjalizowane przetwarzanie częstotliwości wzrokowych, zmniejszoną aktywność pozaprążkową i zmniejszone wykrywanie granic percepcyjnych (Vandenbroucke i in. 2008; Boeschoten i in. 2007). Bertone i in. (2005) sugerują, że osoby z ASD mają trudności z integracją informacji wizualnych. Badania ruchów gałek ocznych wykazały, że dzieci z ASD wykonują więcej sakkad w zadaniach biernego oglądania niż dzieci rozwijające się w typowy sposób. Minshew i inni (1999) stwierdzili, że dorośli z ASD mieli znaczące nieprawidłowości w ruchach wolicjonalnych gałek ocznych, co wskazuje na dysfunkcję czołową, a nie móżdżkową, ponieważ sakkady kierowane wzrokowo (które są regulowane przez móżdżek) były prawidłowe. Wyniki te sugerują, że podstawowy układ uwagi i sensomotoryczny może być nienaruszony w ASD, a trudności w przenoszeniu uwagi mogą być spowodowane dysfunkcją czołową i zdolnościami wykonawczymi. Badania ruchów gałek ocznych, które opierają się na wielu układach mózgowych, dostarczają wglądu w łączność funkcjonalną w ASD. Badanie ruchów gałek ocznych, które polegają na śledzeniu, wykazało obustronne deficyty śledzące u osób z ASD, co sugeruje, że mogą występować nieprawidłowości w łączności w domenie sensomotorycznej, prawdopodobnie z powodu nieprawidłowego dojrzewania mózgu.

Przetwarzanie twarzy

ERP można wykorzystać do lepszego zrozumienia zarówno niskopoziomowego przetwarzania percepcyjnego twarzy, jak i bardziej złożonego przetwarzania poznawczego. Małe dzieci z ASD wykazują opóźnione przetwarzanie społeczne twarzy, ale nienaruszone przetwarzanie obiektów. Webb i inni (2010) odkryli, że 18-30-miesięczne dzieci z ASD miały reakcje ERP na znane i nieznane twarze, które były bardziej podobne do młodszych dzieci neurotypowych; autorzy zasugerowali, że ERP można wykorzystać do dokumentowania charakteru opóźnień w podstawowym przetwarzaniu społecznym. Ta reakcja zmienia się w rozwoju podobnie jak u osób neurotypowych, ale może być nadal opóźniona. Badania elektrofizjologiczne wykazały również zmienione wzorce wczesnych komponentów, gdy nastolatkowie i dorośli z ASD przetwarzają twarze, takie jak spowolniony N170 (komponent ERP, który jest wywoływany przez twarze u osób o typowym rozwoju) (McPartland i in. 2004; O′Connor i in. 2007), ale nie wtedy, gdy obszar oczu był sygnalizowany przed rozpoczęciem bodźca (Webb i in. 2010). Ogólnie rzecz biorąc, badania ERP osób z ASD sugerują zarówno nieprawidłową szybkość przetwarzania, jak i organizację korową do przetwarzania twarzy zarówno we wczesnych, jak i późniejszych komponentach przetwarzania, ale mieszane wyniki w wieku dorosłym, gdy strategie kompensacyjne mogą umożliwiać bardziej normatywną aktywację mózgu.

Przetwarzanie emocji twarzy

ERP umożliwiają badanie sieci neuronowej leżącej u podstaw przetwarzania emocji poprzez pomiar reakcji mózgu na bodźce emocjonalnie istotne. Badania ERP młodszych dzieci z ASD sugerują opóźnioną prędkość przetwarzania i nietypową rekrutację obszarów korowych do przetwarzania emocji twarzy. Dawson, Webb i Carver, Panagiotides i McPartland odkryli, że 3-4-letnie dzieci z ASD wykazywały wolniejszą wczesną reakcję mózgu na twarze wyrażające strach i nie wykazywały większej amplitudy, negatywnej odpowiedzi wolnofalowej na twarze wyrażające strach obserwowanej u dzieci rozwijających się prawidłowo. Ponadto dzieci z ASD, które wykazywały szybszą wczesną prędkość przetwarzania składowych, wykazywały lepszą uwagę społeczną, co sugeruje związek między szybkością przetwarzania bodźców emocjonalnych a zaburzeniami uwagi społecznej u dzieci z ASD. Odkrycie to sugeruje, że wczesne ASD jest związane z nieprawidłowym przetwarzaniem mimicznych wyrazów emocji i że te nieprawidłowości zaczynają się na wczesnych etapach przetwarzania. U starszych dzieci różnicowe przetwarzanie emocji za pomocą ERP nie wykazało powszechnych upośledzeń w ASD. Wong i in. (2008) odkryli normalne wzorce ERP i odpowiedzi behawioralne na ekspresje emocjonalne. Jednak stosując lokalizację źródła, dzieci z ASD wykazywały wolniejsze i słabsze odpowiedzi na ekspresje emocjonalne w regionach odpowiedzialnych za percepcję twarzy i przetwarzanie emocji .

Teorie łączności ASD pojęły to zaburzenie

jako upośledzenie połączeń między systemami neuronowymi. Miary koherencji EEG oceniają komunikację w populacjach neuronowych poprzez badanie spontanicznej aktywności w zdefiniowanych pasmach częstotliwości, które reprezentują prędkość oscylacji neuronowych; częstotliwości te obejmują delta (< 4 Hz), theta (4-8 Hz), alfa (8-12 Hz), beta 1 (12-20 Hz), beta 2 (20-30 Hz) i gamma (30-80 Hz). Badanie łączności korowej u dorosłych z autyzmem wykazało globalnie zmniejszoną koherencję EEG w zakresie alfa w płacie czołowym, ale zwiększoną w zakresie theta w okolicy skroniowej. Odkrycie to sugeruje, że istnieje nadmierna łączność w okolicy czołowej, ale płat czołowy ma słabe połączenia funkcjonalne z resztą kory. Badania spójności EEG u dzieci z ASD wykazują zmniejszoną spójność w zakresach delta, theta i alfa, co sugeruje niedostateczną łączność (Coben i in. 2008; Isler i in. 2010). Badania MEG nad łącznością dały mieszane wyniki, przy czym niektóre badania wykazały zmniejszoną łączność u osób z ASD ), a inne nie wykazały różnic między osobami z ASD a grupą kontrolną w prostym zadaniu reakcji wywołanej (Coskun i in. 2009). Tymczasem badanie MEG badające koherencję podczas zadania funkcji wykonawczych wykazało zmniejszoną synchronizację w korze przedczołowej w grupie ASD, ale zwiększoną synchronizację w korze ciemieniowej (Velazquez i in. 2009). Wyniki te potwierdzają nieprawidłową łączność funkcjonalną, a dowody potwierdzają zarówno zmniejszoną, jak i zwiększoną teorię łączności ASD.

Imitacja

Ocena mocy w zakresie częstotliwości mu była wykorzystywana jako neurofizjologiczne badanie imitacji. Rytm EEG mu jest zwykle definiowany jako aktywność mózgu oscylująca w zakresie częstotliwości 8-13 Hz rejestrowana za pomocą centralnie zlokalizowanych elektrod na skórze głowy. Gdy jednostka jest w stanie spoczynku, leżące u podstaw zespoły komórek wyzwalają synchronicznie, ale gdy jednostka wykonuje i, co ważne, obserwuje działanie, zespoły komórek aktywują się, co osłabia amplitudę rytmu mu. W wyniku tego spójnego odkrycia zasugerowano, że osłabienie rytmu mu odzwierciedla aktywność układu neuronów lustrzanych (Pineda 2005). Biorąc pod uwagę proponowaną rolę układu neuronów lustrzanych w neurobiologii imitacji (Iacoboni 2009), badanie rytmu mu EEG zapewnia nieinwazyjną ocenę aktywności neurologicznej odgrywającej rolę w zdolności imitacyjnej. Ocena imitacji EEG u dorosłych z autyzmem wykazała, że osoby z autyzmem wykazywały nienaruszone funkcjonowanie rytmu mu (osłabienie rytmu mu EEG) podczas wykonywania ruchu, ale nietypową aktywność (zmniejszone osłabienie) podczas obserwowania działań w porównaniu z typowymi dorosłymi (Bernier i in. 2007). Co więcej, zaobserwowano, że umiejętności imitacyjne cechowały się większym tłumieniem podczas obserwacji czynności zarówno u osób z autyzmem, jak i u osób zdrowych, co sugeruje, że obwody neurologiczne odzwierciedlone w rytmie mu odgrywają znaczącą rolę w zdolnościach imitacyjnych.

Uwaga i odłączenie

Badanie badające przetwarzanie uwagi wykazało, że gdy obciążenie zadaniami wzrosło, dzieci i młodzież z ASD wykazywały zwiększone wczesne reakcje na niezauważane (wzrokowe) sondy i nie wykazywały normalnego zmniejszenia przetwarzania na odsłuchiwane (słuchowe) sondy. Dodatkowe badania wykazały, że dzieci z ASD wykazują zmniejszone komponenty ERP uwagi, gdy zwracają uwagę na cele na obwodzie. Badania te sugerują, że osoby z ASD mogą mieć subtelne upośledzenia w integracyjnych etapach alokacji uwagi. Neurofizjologiczne badania odłączenia uwagi wykazały nieprawidłowości odłączenia u dorosłych z ASD i dzieci z ASD . W tym badaniu dzieci rozwijające się typowo wykazywały większe komponenty ERP związane z sakkadą podczas oglądania twarzy w porównaniu z dziećmi z ASD, podczas gdy oderwanie się od obiektów nie różniło się między osobami z ASD a grupą kontrolną. Wyniki te potwierdzają wcześniejsze wyniki dotyczące deficytów przetwarzania twarzy w ASD i sugerują, że oderwanie się od twarzy może wymagać wyższego poziomu rekrutacji korowej niż oderwanie się od obiektów u osób z ASD.

Przetwarzanie słuchowe

Metody neurofizjologiczne dostarczają wglądu we wczesne deficyty przetwarzania leksykalnego i semantycznego obserwowane u osób z ASD. Komponent słuchowy (P450) był zmniejszony u osób z ASD i był również związany ze zwiększoną mocą gamma EEG, co według autorów wskazywało na nieprawidłową kontrolę hamującą .Badanie odpowiedzi burzy mózgów na sylaby mowy wykazało, że osoby z autyzmem miały niedobory śledzenia wysokości dźwięku, co sugeruje nieprawidłowości podkorowe przyczyniające się do deficytów kodowania prozodii. Badania ERP wykazały nieprawidłowości w neuronalnym przetwarzaniu informacji semantycznej u dzieci z ASD. Dunn i współpracownicy odkryli, że dzieci z ASD nie wywołały komponentu elektrofizjologicznego (N400) wskazującego na wykrycie niezgodności semantycznej (np. niezgodności) między słowami zwierzęcymi i nie-zwierzęcymi sugerującymi zaburzenia klasyfikacji semantycznej. Inne badanie ERP miało na celu sprawdzenie, czy ten deficyt ograniczał się do domeny werbalnej i wykazało, że wysoko funkcjonujące dzieci z ASD nie wykazywały żadnego wskaźnika elektrofizjologicznego wykrywania niezgodności semantycznej (tj. braku efektu N400) w odpowiedzi na słowa, które nie pasowały do obrazków; uczestnicy wykazali ten efekt N400 w przypadku niewerbalnych, środowiskowych dźwięków. Wyniki te sugerują semantyczną nieprawidłowość specyficzną dla domeny werbalnej. Inne badania ERP wskazują na zmniejszoną amplitudę składowych w odpowiedzi na powtarzającą się mowę, ale nie na powtarzającą się niemowę, i zmniejszoną orientację na nowe tony w sekwencji dźwięków mowy, ale nie w sekwencji tonów (Whitehouse i Bishop 2008). Wyniki te sugerują, że u osób z ASD występuje hamowanie w przypadku powtarzających się strumieni mowy. Badania MEG okazały się również przydatne w zrozumieniu trudności w przetwarzaniu słuchowym i językowym w AS. Badanie magnetoencefalograficzne (MEG) wykazało sygnaturę elektrofizjologiczną w wykrywaniu deficytów przetwarzania słuchowego u dzieci z ASD i innymi zaburzeniami językowymi . Ponadto badania MEG oceniające funkcjonowanie kory słuchowej wykazały, że dzieci z ASD mają zmniejszoną moc pasma gamma i nieprawidłowe lewopółkulowe oscylacje gamma.

Funkcjonowanie wykonawcze

Badania neurofizjologiczne ujawniły również leżące u podstaw nieprawidłowości neuronalne deficytów w zakresie funkcjonowania wykonawczego, często obserwowane u osób z ASD, takie jak reagowanie perseweracyjne, stereotypowe zachowania powtarzalne i niezdolność do dokładnego monitorowania trwającego zachowania. Henderson i inni (2006) odkryli, że wysoce werbalne dzieci z ASD wykazywały zmniejszone amplitudy negatywności związanej z błędami (ERN) w odpowiedzi na zadanie funkcji wykonawczej niż dzieci kontrolne, co jest zgodne z trudnościami w samodzielnym monitorowaniu trwającego zachowania w sytuacjach społecznych. Badanie badające monitorowanie reakcji wykazało, że dorośli z ASD wykazali zmniejszone amplitudy negatywności i pozytywności związanej z błędami oraz zmniejszoną aktywację przedniej kory zakrętu obręczy (ACC) w porównaniu z osobami kontrolnymi, a zmniejszona aktywacja ACC była związana ze zwiększonymi upośledzeniami społecznymi i objawami autyzmu. Autorzy sugerują, że przednia kora zakrętu obręczy może być powiązana z upośledzeniami społecznymi obserwowanymi w ASD. Inne badanie dotyczące monitorowania błędów również wykazało zmniejszoną liczbę ERN zlokalizowanych w ACC . Wreszcie badanie ERP wykazało zmniejszoną negatywność i pozytywność związaną z błędami w przypadku zadania słuchowego, co wskazuje na niewrażliwość na wykrywanie możliwości wystąpienia błędów. Łącznie wyniki te sugerują ogólne upośledzenie samokontroli i innych zdolności wykonawczych leżących u podstaw trudności społecznych i behawioralnych w ASD.

Przetwarzanie nagród

Naukowcy zasugerowali, że osoby z ASD mają zmniejszoną motywację społeczną, przez co nie przewidują i nie doceniają przyjemności bodźców społecznych. Badania behawioralne wykazały również, że dzieci z ASD mają trudności z nauką skojarzeń bodziec-nagroda zarówno w przypadku nagród społecznych, jak i niespołecznych. Badania potencjału mózgowego związanego z wydarzeniami (ERP) mające na celu ocenę przewidywania nagrody (zainicjowanego przez sygnały wskazówek) i potencjalnego wyniku nagrody wykorzystały zmodyfikowany paradygmat go/no go. W tym paradygmacie, wyrazisty, motywujący bodziec wywołuje większą amplitudę w komponencie ERP, P3. Badanie ERP zachęty nagrody wykazało, że dzieci z ASD nie wykazywały większego P3 w stosunku do nagrody w porównaniu do bodźców niebędących nagrodą, niezależnie od rodzaju nagrody (społecznej vs pieniężnej). Wyniki te sugerują, że osoby z ASD mają nietypową reakcję mózgu związaną z motywacją na wskazówki nagrody, co może sugerować ogólny deficyt przetwarzania nagrody, a nie dysfunkcję nagrody społecznej. W tym badaniu nie stwierdzono różnic behawioralnych, co sugeruje, że metody neurofizjologiczne mogą być bardziej czułe niż pomiary behawioralne w identyfikowaniu nieprawidłowego przetwarzania nagrody.

Funkcjonowanie ciała migdałowatego

Nietypowa funkcja ciała migdałowatego została powiązana z rozwojem i utrzymywaniem zaburzeń emocjonalnych i społecznych w ASD. Ciało migdałowate i jego połączenia z innymi obszarami mózgu odgrywają kluczową rolę w postrzeganiu bodźców emocjonalnych, ocenianiu nowych sytuacji, wykrywaniu niebezpieczeństwa i modulowaniu reakcji strachu. Funkcjonowanie ciała migdałowatego można ocenić za pomocą paradygmatu warunkowania strachu, znanego jako strach potencjalizowany (FPS). Jak dotąd wyniki nie wykazały różnic w reakcji potencjalnego zaskoczenia u osób z ASD w porównaniu z grupami kontrolnymi, pomimo silnych implikacji dysfunkcji ciała migdałowatego w tym zaburzeniu.

Definicja

Neuropatologia to naukowe badanie zaburzeń układu nerwowego. Badania neuropatologiczne zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) są prowadzone na pośmiertnej tkance mózgowej pobranej od osób, u których zdiagnozowano ASD w trakcie życia, jak również od osób zdrowych. Tkanka od każdego dawcy jest przechowywana w specjalnych bankach badawczych, zarówno utrwalonych (do mikroskopowych badań anatomicznych i ekspresji przeciwciał), jak i zamrożonych (do badań molekularnych i biochemicznych).

Podłoże historyczne

Ze względu na wczesne problemy zróżnicowania precyzji diagnostycznej, dostępności tkanek, protokołów pobierania, demografii próbek, odstępu między pośmiertnymi badaniami i celami badawczymi, wczesne badania pośmiertne ASD są reprezentowane głównie przez rozproszone studia przypadków lub małe serie osób ze stosunkowo słabo udokumentowanymi cechami autystycznymi lub słabo zdefiniowanymi zespołami. Chociaż warunki dla badaczy ASD znacznie się poprawiły dzięki skoordynowanym wysiłkom w zakresie pobierania i przechowywania tkanek, badania neuropatologiczne są nadal utrudnione przez niewielką liczebność próby w obliczu dużej podstawowej heterogeniczności w etiologii, współwystępowaniu chorób i pobieraniu próbek. Z tych powodów do tej pory zbadano mniej niż 100 mózgów, co dało nieco niespójne, choć intrygujące wyniki. Pierwszy szczegółowy raport z sekcji zwłok dobrze udokumentowanego, niesyndromowego przypadku ASD został opublikowany w 1985 r. przez Baumana i Kempera. Po zakończeniu 10 dodatkowych przypadków w ciągu następnej dekady (przegląd w Kemper i Bauman), wyłoniły się trzy wspólne ustalenia: (1) zwiększona masa mózgu u dzieci i zmniejszona masa mózgu u dorosłych, (2) zwiększone zagęszczenie upakowania mniejszych neuronów (z niedorozwiniętymi drzewami dendrytycznymi) w wybranych strukturach przedniego mózgu, takich jak przedni zakręt obręczy, oraz (3) zmniejszona liczba neuronów Purkinjego w móżdżku. Odkrycia te zostały powtórzone i rozszerzone przez nowsze badania, opisane w następnej sekcji.

Aktualna wiedza

Autyzm i jego klinicznie podobne zaburzenia ze spektrum (ASD) są obecnie postrzegane jako zaburzenia neurobiologiczne rozwoju wpływające na rozwój obwodów przedniego mózgu, które leżą u podstaw tych zdolności najbardziej unikalnych dla ludzi. Rozwój obwodów neuronalnych zależy od skoordynowanych interakcji licznych kaskad genetycznych/molekularnych i ekspozycji środowiskowych/doświadczeniowych. Na poziomie podstawowym fizyczny substrat obwodów neuronalnych jest dostarczany przez neurony, ich wypustki (aksony i dendryty) oraz ich synapsy na sąsiadujących lub odległych neuronach. Okablowanie mózgu wymaga, aby neurony proliferowały, nabywały prawidłowe tożsamości warstwowe, migrowały do odpowiednich lokalizacji, rozszerzały aksony, które muszą podejmować decyzje dotyczące wskazówek z wysokim stopniem wierności przestrzennej i czasowej, a na koniec nawiązywały połączenia synaptyczne z odpowiednimi neuronami docelowymi. Badania neuropatologiczne wykazały subtelne nieprawidłowości w wielu obszarach mózgu (korze mózgowej, istocie białej kory mózgowej, strukturach limbicznych, pniu mózgu i móżdżku), co wskazuje, że więcej niż jeden z wyżej wymienionych procesów rozwojowych przed- i wczesnym postnatalnym może zostać zmieniony w różnych kombinacjach, aby wytworzyć heterogeniczne fenotypy obserwowane w ASD. Większość informacji, które posiadamy na temat fizycznego lub anatomicznego podłoża zmienionej łączności w ASD, pochodzi z badań klinicznych z wykorzystaniem obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Badania strukturalne MRI ujawniły liczne dowody na zmienione trajektorie wzrostu rozwojowego, a także różnice w wielkości zarówno całego mózgu, jak i poszczególnych struktur/komórek w istotnych podgrupach dorosłych i dzieci z ASD. Najbardziej uderzające jest odkrycie wczesnego przerostu mózgu u osób z ASD. Chociaż nie różni się to znacząco od grupy kontrolnej przy urodzeniu, do 70% niemowląt z ASD wykazuje nienormalnie przyspieszony wzrost mózgu w pierwszym roku życia, po którym następuje względne spowolnienie wzrostu związanego z wiekiem u niektórych. Jest to szczególnie widoczne w korze czołowej i skroniowej oraz ciele migdałowatym. Chociaż te odkrycia silnie wskazują na zmienione zdarzenia w rozwoju mózgu, nie ma sposobu, aby bezpośrednio przypisać ogólne wyniki tym zdarzeniom, ponieważ technologia MRI obecnie nie ma wymaganej rozdzielczości. Dlatego też, uzupełniające badania neuropatologiczne pośmiertnej tkanki mózgowej są konieczne, aby bezpośrednio zbadać zmiany w mikroarchitekturze mózgu, które (prawdopodobnie) odzwierciedlają neurobiologiczne podstawy ASD na poziomie neuronalnym. "Komplementarne", ponieważ istnieją zarówno zalety, jak i wady badań na tkankach w porównaniu do badań strukturalnych MRI. Badania histologiczne umożliwiają większy stopień rozdzielczości, tj. możliwość zbadania struktury neuronowej, dystrybucji i ekspresji genów/białek w obrębie tej samej osoby. Jednak często są one bardziej pracochłonne i czasochłonne, co sprawia, że zintegrowana analiza całego mózgu jest niemożliwa. Pomimo tych trudności ostatnie wysiłki przyniosły fascynujące wzorce, opisane poniżej dla poszczególnych regionów.

Wielkość mózgu

Kilka badań neuropatologicznych powtórzyło wyniki MRI wczesnego zwiększonego wzrostu mózgu, po którym następuje spowolnienie lub, sporadycznie, utrzymywanie się makrocefalii u osób z ASD, czego dowodem jest zwiększona masa mózgu. Biała istota poniżej płata czołowego jest powiększona u małych dzieci z autyzmem, ale nie u dorosłych, co oceniono za pomocą obrazowania strukturalnego (Herbert i in. 2004). Kemper i Bauman zauważyli, że masa mózgu młodszych osób autystycznych była znacznie większa niż u porównywalnych osób kontrolnych. Bailey i inni (1998) również zauważyli zwiększony rozmiar/masę mózgu u niektórych młodych dorosłych. Niedawny wstępny raport dotyczący siedmiu dzieci autystycznych wykazał, że nadmierny wzrost mózgu u tych osób wiązał się z 67% wzrostem liczby neuronów w korze przedczołowej w porównaniu do osób kontrolnych w tym samym wieku. Neurogeneza, narodziny i wczesna proliferacja neuronów, jest w dużej mierze procesem prenatalnym. W chwili narodzin neurony korowe są zazwyczaj małe, więc ich znaczny nadmiar może nie przekładać się na znaczącą zmianę rozmiaru głowy. Jednak w pierwszych latach życia typowy gwałtowny wzrost objętości cytoplazmy (zarówno ciała komórki, jak i aksonów/dendrytów) występujący w większej niż zwykle liczbie neuronów czołowych może odpowiadać za nienormalnie przyspieszony wzrost mózgu w pierwszych latach życia.

Kora mózgowa

Oprócz niedawnych odkryć, omówionych powyżej, dotyczących nadmiaru neuronów w korze przedczołowej dzieci autystycznych, ponad połowa wszystkich badań post mortem ujawniła cechy dysgenezji korowej, tj. nieprawidłowości warstwowania lub rozmieszczenia neuronów spowodowane dysregulacją neurogenezy, migracji neuronów lub dojrzewania w mózgach osób z ASD. W pionierskich badaniach post mortem Kempera i Baumana jedyną stałą nieprawidłowością w korze mózgowej był mały rozmiar komórek neuronalnych i zwiększone upakowanie komórek w przedniej korze zakrętu obręczy (ACC) u pięciu z sześciu osób z ASD w porównaniu z osobami kontrolnymi w tym samym wieku. ACC, składnik układu limbicznego zaangażowany w monitorowanie interakcji społecznych, jest jednym z obszarów kory mózgowej najbardziej konsekwentnie kojarzonych z nieprawidłowościami w badaniach obrazowych i neuropatologicznych. Stosując techniki stereologiczne, Simms, Kemper, Timbie, Bauman i Blatt (2009) stwierdzili zmienne zmniejszenie rozmiaru komórek i zmniejszenie upakowania komórek w różnych podregionach ACC. Inne ustalenia obejmowały nieregularną laminację, zwiększone neurony podkorowej istoty białej i zagęszczenia neuronów von Economo, które były albo znacznie większe, albo mniejsze niż obserwowane u osób kontrolnych w tym samym wieku. Avino i Hutsler (2011) podobnie stwierdzili słabo zdefiniowaną granicę między istotą szarą a istotą białą w grzbietowo-bocznej korze czołowej i ciemieniowej, a także w górnym zakręcie skroniowym. Van Kooten i inni (2008) przeprowadzili badanie stereologiczne zakrętu wrzecionowatego, zaangażowanego w przetwarzanie twarzy, i stwierdzili znacznie mniejsze zagęszczenia neuronów w warstwie III i niższą całkowitą liczbę neuronów w warstwach III, V i VI, a także mniejsze średnie objętości komórek neuronów w warstwach Van i VI. Bailey i inni (1998) zaobserwowali bardziej znaczące i rozległe zmiany dysgeniczne kory mózgowej u czterech z sześciu osób z ASD. Obejmowały one pogrubioną wstęgę korową, zwiększone zagęszczenie neuronów, heterotopie istoty szarej, nadmiar neuronów w warstwie molekularnej i podkorowej istocie białej oraz nieregularne laminowanie. Zwiększony rozmiar i masa mózgu, występujące u czterech osób, miały tendencję do kojarzenia się z obecnością heterotopii. Podobnie, w niedawnym badaniu na dużą skalę, Wegiel i in. (2010) zgłosili szeroką gamę zmian dysgenicznych i heterotopii w wielu obszarach kory mózgowej u 12 z 13 osób z ASD. Obejmowały one nadmierną trwającą neurogenezę (potwierdzoną pogrubioną warstwą podwyściółkową lub podwyściółkową dysplazją guzkową), heterotopie podkorowe i okołokomorowe, a także inne zaburzenia cytoarchitektury. Różnice w morfologii neuronów odnotowano również w korze mózgowej. Hutsler i Zhang (2010), licząc kolce dendrytyczne na poszczególnych neuronach piramidowych kory mózgowej, odkryli zwiększone zagęszczenie kolców w płatach skroniowych osób z ASD i niepełnosprawnością intelektualną w porównaniu do osób z grupy kontrolnej w tym samym wieku. Osoby z ASD z łagodną niepełnosprawnością intelektualną lub bez niej były podobne do osób z grupy kontrolnej. Ostatnie badania wykazały również subtelne, ale powszechne nieprawidłowości mikrostrukturalne w architekturze korowej, nawet przy braku bardziej oczywistych zmian dysgenicznych. Chociaż większość tych analiz nie jest rygorystycznie stereologiczna, wrażenie jest takie, że w korze czołowej mózgów osób z ASD występuje zwiększona liczba wąskich minikolumn zawierających zwiększone zagęszczenie neuronów. Tendencja ta wydaje się być najbardziej widoczna w płacie czołowym, szczególnie w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej i nie jest widoczna w bardziej tylnych obszarach, takich jak kora wzrokowa. Minikolumny to pionowe kolumny komórek tworzone przez kolejne fale migrujących neuronów przemieszczających się wzdłuż włókien glejowych promienistych podczas wczesnej kortykogenezy. Zwiększona liczba takich tablic może odzwierciedlać nadmierne wczesne podziały komórek glejowych promienistych bezpośrednio przed rozpoczęciem neurogenezy i migracji. Ponadto, rozkład nieprawidłowości minikolumn koreluje ze wzorcami przyspieszonego wzrostu we wczesnym okresie postnatalnym (tj. czołowy > tylny) i, jak dotąd, nadmiarem neuronów zgłaszanym w korze przedczołowej młodych mężczyzn z autyzmem. Ponownie, chociaż prawdopodobnie nie można tego wykryć przy urodzeniu, obecność nawet niewielkiej części nadmiaru neuronów mogłaby potencjalnie powodować szybki wzrost postna .W niedawnym badaniu (Zikopoulos i Barbas 2010) stereologicznie zbadali delikatną strukturę za pomocą mikroskopii świetlnej i elektronowej (EM) mielinowanych aksonów w istocie białej poniżej ACC, kory oczodołowo-czołowej (OFC) i bocznej korze przedczołowej (LPFC). Stwierdzili podobną ogólną gęstość aksonów między grupami normalnymi i ASD poniżej wszystkich obszarów przedczołowych. Jednak grupa ASD miała znacznie mniej dużych aksonów (wiele z nich prawdopodobnie reprezentuje dalekosiężne połączenia korowo-korowe) w głębokiej istocie białej poniżej ACC, co wiązało się ze znacznie większą gęstością mniejszych aksonów (przypuszczalnie łączących sąsiednie obszary korowe) w odpowiadającej powierzchniowej istocie białej. Nie było zauważalnych różnic w gęstościach neuronów ani ich rozmieszczeniu w nadległej istocie szarej. Istota biała poniżej ACC wykazywała również znacznie wyższy odsetek rozgałęzionych aksonów średniego kalibru. Odpowiadało to wyższym poziomom ekspresji GAP-43. Aksony w powierzchniowej istocie białej poniżej OFC wykazywały znacznie cieńsze osłonki mielinowe, gdy kontrolowano średnicę aksonu, pomimo podobnej liczby oligodendrocytów (gleju odpowiedzialnego za mielinizację).

Układ limbiczny

Podobnie jak w ACC, Kemper i Bauman (1993) zgłosili mniejsze, bardziej upakowany neurony z osłabionymi drzewami dendrytycznymi w wielu innych strukturach układu limbicznego (szczególnie w ciele migdałowatym, hipokampie, korze entorhinalnej i ciałach suteczkowatych) u osób autystycznych w porównaniu z grupą kontrolną w tym samym wieku. Natomiast neurony przegrodowe były niezwykle duże u małych dzieci autystycznych, ale stosunkowo mniejsze i zubożone pod względem liczby u dorosłych autystycznych. Bailey i inni (1998) stwierdzili zwiększone upakowanie komórek w hipokampie u jednego na pięciu przypadków. Wyniki w ciele migdałowatym mogą odpowiadać raportom MRI o wczesnym powiększeniu ciała migdałowatego; Jednakże (Schumann i Amaral 2006) odkryli 15% spadek liczby neuronów w ciele migdałowatym u nastolatków i dorosłych z autyzmem w swoim badaniu stereologicznym, co wskazuje na możliwość, że liczba neuronów albo nie jest odpowiedzialna za wzrost wielkości ciała migdałowatego u małych dzieci autystycznych, albo że znacząca utrata neuronów następuje począwszy od okresu dojrzewania. Biorąc pod uwagę trendy obserwowane w przegrodzie, to drugie może być prawdopodobne. Wegiel i in. (2010) dodatkowo odkryli dysplastyczne nieprawidłowości warstwowe w hipokampie czterech mózgów, co ponownie wskazuje na subtelne nieprawidłowości w migracji neuronów.

Móżdżek

Do tej pory najbardziej spójnym odkryciem w badaniach neuropatologicznych pośmiertnych próbek mózgu osób z ASD jest zmniejszenie gęstości neuronów Purkinjego w korze móżdżku , chociaż nie ma żadnego dostrzegalnego korelatu klinicznego tej nieprawidłowości. Kemper i Bauman jako pierwsi opisali zmniejszenie liczby komórek Purkinjego we wszystkich analizowanych przez nich mózgach autystycznych, niezależnie od wieku. Było to szczególnie widoczne w tylno-bocznej części płatów bocznych. Neurony głębokich jąder móżdżku (cele projekcji komórek Purkinjego) były nienormalnie duże u młodszych osób i nienormalnie małe, a czasami zmniejszone pod względem liczby u osób starszych. Należy zauważyć, że badania te nie były ściśle stereologiczne i nie zawsze były powtarzane. Na przykład Fatemi i inni (2002) nie zgłosili żadnej różnicy w gęstości neuronów Purkinjego, ale zauważyli około 25% redukcję wielkości komórek. Whitney i inni (2009) stwierdzili, że tylko część ich przypadków ASD wykazała zmniejszoną gęstość komórek Purkinjego, a także zmniejszenie gęstości komórek koszyczkowych i gwiaździstych. Wegiel i in. (2010) zgłosili zmienne występowanie dysplazji kłaczkowo-guzkowej móżdżku, ogniskowej dysplazji robakowej, hipoplazji móżdżku i heterotopii móżdżku, co wskazuje, że w tej strukturze można również znaleźć dowody na zmienioną migrację neuronów.talny w regionach czołowych.

vPień mózgu

Kemper i Bauman (1993) zgłosili podobne zmiany w dolnej oliwce, jakie wykryto w przegrodzie i jądrach głębokich móżdżku. Młodsze mózgi ASD wykazywały niezwykle duże neurony w dolnej oliwce, podczas gdy w przypadku dorosłych neurony te były małe i blade. Całkowita liczba dolnych neuronów oliwkowych była podobna do kontroli w obu przypadkach, ale miała tendencję do koncentracji na obwodzie jądrowym - części kompleksu, która rzutuje na tylno-boczną część bocznych płatów móżdżku. Synaptyczna relacja między neuronami oliwkowymi a Purkinjego powstaje około 28 tygodnia ciąży i jest na tyle ścisła, że jeśli komórki Purkinjego obumrą z jakiegoś powodu, następuje wsteczna utrata odpowiadających im neuronów oliwkowych. Dlatego też, jak twierdzą, "utrata" neuronów Purkinjego w ASD poprzedza powstanie tej relacji, ponieważ liczba neuronów oliwkowych nie wydaje się być zmniejszona. Chociaż mechanizm tego zjawiska nie jest znany, zmiany związane z wiekiem w wielkości neuronów w jądrach móżdżku, dolnej oliwce i przegrodzie są dowodem na trwające zmiany w procesach rozwojowych, przynajmniej przed osiągnięciem dorosłości. Bailey i inni (1998) opisali dysplazję oliwkową lub ektopowe neurony oliwkowe w pięciu przypadkach ASD.

Kierunki na przyszłość

Podsumowując, stosunkowo spójne obserwacje neuropatologiczne w autyzmie obejmowały wczesny wzrost wielkości mózgu związany ze zwiększoną liczbą neuronów przedczołowych, gęściej upakowanymi mniejszymi neuronami w układzie limbicznym, zmniejszoną liczbą neuronów Purkinjego w móżdżku i cechami zaburzeń laminacji/migracji neuronów - wszystkie te objawy można powiązać z prenatalnymi zaburzeniami rozwoju mózgu. Identyfikacja istotnych trendów jest w rzeczywistości dość niezwykła, biorąc pod uwagę oszałamiającą heterogeniczność podstawowych i współistniejących cech klinicznych ASD i pokazuje wielką obietnicę, jaką dają badania neuropatologiczne w zakresie identyfikacji nieuchwytnych rozwojowych neurobiologicznych podstaw zmienionej łączności w ASD. Aby spełnić tę obietnicę, przyszłe badania będą musiały być coraz bardziej systematyczne - wykorzystując rygorystyczne stereologiczne i molekularne metody neuropatologiczne, np. analizy ekspresji genów i białek na dużą skalę, jak również pojedynczych komórek. Będzie to wymagało większych próbek tkanki mózgowej ASD, pochodzących z szerszego zakresu wiekowego, w celu zapewnienia niezbędnej mocy statystycznej do radzenia sobie z odrębnymi klinicznymi i genetycznymi podfenotypami, a także dynamicznymi zmianami obserwowanymi w ciągu całego życia rozwojowego za pomocą strukturalnego MRI. Na szczęście znaczące trendy w kierunku tego celu są już widoczne w najnowszej literaturze, napędzane przez godne uwagi ulepszenia w dostępności i jakości pośmiertnej tkanki mózgowej ASD dzięki takim wysiłkom, jak Autism Tissue Project

Definicja

Wśród pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) bezsenność i zachowania kompulsywne-destrukcyjne pozostają trudne do opanowania ze względu na ograniczoną skuteczność lub niepożądane skutki uboczne obecnych terapii farmakologicznych. W ostatnich latach leki przeciwpadaczkowe, w szczególności gabapentyna, są coraz częściej stosowane w leczeniu zachowań impulsywnych i agresywnych wśród zaburzeń neurorozwojowych. Gabapentyna jest pochodną aminokwasu stosowaną w leczeniu zaburzeń lękowych, uzależnienia od alkoholu, bezsenności, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych i zaburzeń somatoformicznych (Guglielmo i in. 2013). Aktualne badania sugerują, że gabapentyna działa poprzez podjednostki ?2-? kanałów wapniowych bramkowanych napięciem, które modulują homeostazę synaptyczną w układzie nerwowym (Guglielmo i in. 2013; Wang i in. 2016). Chociaż gabapentyna jest skuteczna, potrzebne są badania na dużą skalę, aby określić jej skuteczność i bezpieczeństwo w przypadku ASD i innych zaburzeń neurorozwojowych.

Definicja

Lekarz specjalizujący się w ocenie i leczeniu zaburzeń układu nerwowego, np. zaburzeń mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych i mięśni. W USA i Kanadzie specjaliści ci uzyskali tytuł doktora medycyny lub osteopatii, a następnie 1-3-letnie szkolenie z pediatrii lub medycyny wewnętrznej, a następnie 3-letnie stypendium z neurologii. Szkolenie z neurologii może koncentrować się wyłącznie na osobach dorosłych lub kłaść nacisk na dzieci. Po szkoleniu specjalistycznym dostępny jest certyfikat specjalisty z neurologii lub neurologii ze szczególnymi kompetencjami w neurologii dziecięcej. Następnie osoba ta może praktykować ogólną neurologię dorosłych lub ogólną neurologię dziecięcą lub kontynuować szkolenie podspecjalistyczne w szerokim zakresie obszarów, takich jak neurologia behawioralna, genetyka, padaczka, zaburzenia rozwojowe, geriatria, udar, demencja itp. Ponadto istnieją neurolodzy, którzy ukończyli również doktorat w obszarze zainteresowań, co zapewnia dodatkową wiedzę specjalistyczną. Systemy szkoleniowe różnią się nieco w innych krajach. Neurologów można konsultować w celu oceny i leczenia bólów głowy, padaczki lub napadów padaczkowych, pogorszenia funkcji, zaburzeń uczenia się, porażenia mózgowego, opóźnionego lub nieprawidłowego rozwoju, osłabienia i szeregu objawów sugerujących pochodzenie mózgowe, rdzeniowe, obwodowe lub mięśniowe. Neurologów często konsultuje się w ocenie osoby z ASD, gdy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia napadów padaczkowych lub w przypadkach regresji w celu ustalenia konkretnych etiologii innych niż ASD, które mogą wymagać określonego leczenia lub mieć inne implikacje genetyczne. Ważne jest, aby neurolog oceniający osobę z ASD lub podejrzaną o ASD miał wiedzę specjalistyczną i doświadczenie w zakresie ASD. Neurolodzy przyczyniają się również do badań nad autyzmem (artykuły wymienione poniżej zawierają kilka przykładów takiego wkładu).

Struktura

Neuroliginy to rodzina białek, które są wyrażane w mózgu na powierzchni komórek nerwowych. Jest ich pięć, różniących się wielkością od 823 do 853 aminokwasów:

NLGN1 zlokalizowany na chromosomie 3q26.31
NLGN2 zlokalizowany na chromosomie 17p13.1
NLGN3 zlokalizowany na chromosomie Xq13.1
NLGN4X zlokalizowany na chromosomie Xp22.32
NLGN4Y zlokalizowany na chromosomie Yq11.221

Neuroliginy to białka błony postsynaptycznej w układzie nerwowym. Innymi słowy, występują na zewnętrznej błonie komórki nerwowej, która otrzymuje informacje w postaci chemicznych neuroprzekaźników z komórek presynaptycznych. Są klasyfikowane jako białka błony typu 1; dlatego przechodzą z zewnątrz komórki przez błonę do wnętrza komórki dokładnie raz, w przeciwieństwie do niektórych białek, które przechodzą przez błonę dwa lub więcej razy. Struktura aminokwasów składa się z dużej domeny N-końcowej pozakomórkowej, po której następuje pojedynczy region transbłonowy i krótka sekwencja cytoplazmatyczna. Domena pozakomórkowa składa się z domeny podobnej do acetylocholinoesterazy (AChE), która jest miejscem wiązania pozakomórkowego (Lise i El-Husseini 2006). Mutacje w NLGN3 i NLGN4X zostały powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Są znanymi partnerami wiążącymi ?-neureksyny, które z kolei tworzą kompleksy z cząsteczkami Shank (SH3 i wieloma powtórzeniami domeny ankiryny), dwoma innymi białkami neuronalnymi, które również zostały powiązane z ASD. Cząsteczki te dostarczyły jednego z pierwszych dowodów na to, że synapsa nerwowa może być dysfunkcyjna w ASD.

Funkcja

Oprócz służenia jako cząsteczki adhezji komórkowej przez synapsę, neuroliginy odgrywają ważną rolę w tworzeniu synaps. Wiążą się z ?-neureksyną, białkiem, które znajduje się po presynaptycznej stronie szczeliny synaptycznej. To wiązanie pomaga doprowadzić do połączenia między dwiema komórkami nerwowymi i utworzenia synapsy (Fabrichny 2007). Wewnątrz komórki postsynaptycznej neuroliginy wiążą się z Shank, białkiem strukturalnym, które również odgrywa ważną rolę w rozwoju i podtrzymywaniu synapsy. Wykazano, że różne neuroliginy ekspresują się w różnych momentach rozwoju. Neuroliginy 3 i 4 ekspresują się znacząco w okresie płodowym, podczas gdy ekspresja neuroliginy 1 wzrasta w latach dziecięcych do wieku dorosłego (Sudhof 2008). Ponadto sugerowano, że neuroliginy odgrywają rolę w tworzeniu nowych naczyń krwionośnych z naczyń już istniejących.

Patofizjologia

Thomas i inni (1999) opisali trzy dziewczynki z ASD, u których stwierdzono delecje w krótkim ramieniu chromosomu X. Po dalszym badaniu okazało się, że usunięty region zawiera gen NLGN4X. Był to pierwszy dowód na to, że neuroliginy mogą być powiązane z ASD. Jamain i inni (2003) odkryli dwie szkodliwe mutacje w genach neuroligin. Pierwsza z nich miała miejsce w szwedzkiej rodzinie z dwoma dotkniętymi chorobą braćmi, jednym z zespołem Aspergera, a drugim z autyzmem. Obaj bracia mieli tę samą mutację w NLGN4X, odziedziczoną po matce. Mutacji tej nie stwierdzono u żadnego innego członka rodziny, w tym u zdrowego brata, ani u 350 niespokrewnionych osób kontrolnych. Ta de novo mutacja u matki spowodowała przedwczesny kodon stop mniej więcej w połowie sekwencji i skróciła białko. Całkowicie usunęła transbłonową część białka. Mutacja mogła nie mieć znaczącego wpływu na matkę, ponieważ miała drugą normalną kopię NLGN4X na innym chromosomie X. Mutacja missense w NLGN3 została zidentyfikowana w drugiej szwedzkiej rodzinie. Ta mutacja została również odziedziczona po matce przez dwóch braci, jednego z zespołem Aspergera i jednego z autyzmem. Ta mutacja spowodowała zmianę aminokwasów skutkującą niefunkcjonalną domeną esterazy, upośledzając jej zdolność do wiązania neureksyny. Mutacji tej nie znaleziono u żadnej z 200 osób kontrolnych wykorzystanych w badaniu. Mutacje znalezione w tym badaniu są bardzo szkodliwe i wysoce sugerują, że NLGN3 i 4X mają znaczący wpływ na rozwój neurologiczny. Od tego czasu opublikowano liczne badania badające mutacje NLGN w innych kohortach; nadal są one ważnym źródłem rzadkich mutacji w ASD. Naukowcy stworzyli myszy z wyłączonym genem NLGN3, co oznacza, że myszy te nie mają funkcjonalnej kopii genu NLGN3. Mają zmniejszony rozmiar mózgu i, pod względem behawioralnym, wykazują zmniejszone kontekstowe i podpowiedziowe warunkowanie, nadpobudliwość, nieprawidłowe umiejętności społeczne i wokalizację (Radyushkin i in. 2009). Powtarzanie objawów podobnych do tych u ludzi z niedoborem NLGN3 dostarcza dalszych dowodów na to, że mutacje w NLGN przyczyniają się do rozwoju ASD.

Koncepcja "neuroróżnorodności" odnosi się do różnorodności funkcji neuropoznawczych i/lub sensorycznych różniących się od tych związanych z populacją "neurotypową" (znaną również jako "dominujący neurotyp"). Definiując "neuroróżnorodność" należy najpierw rozważyć znaczenie "neurotypowy". Perszyk (2013, s. 1) definiuje "neurotypowy" jako: Opis medycznie i psychologicznie zdrowej osoby wykazującej normatywny wzorzec rozwoju neurologicznego. Zwykle używane w szczególności w odniesieniu do osób doświadczających nietypowego przebiegu rozwojowego, takiego jak autyzm Niepoprawne jest sugerowanie w definicji Perszyk, że nienormatywny wzorzec neurorozwoju jest "psychologicznie niezdrowy", ponieważ wiele stanów neuroodmiennych po prostu odzwierciedla szeroką gamę różnic wśród ludzkości. Na przykład zwolennicy autyzmu przekonująco argumentują, że autyzm jest przykładem zwykłej ludzkiej odmienności. Jednak odniesienie do nietypowego rozwoju w definicji Perszyk odzwierciedla większościowy pogląd na autyzm i inne stany wchodzące w zakres neuroodmienności. Osobę, której funkcjonowanie poznawcze i/lub sensoryczne różni się od funkcjonowania populacji neurotypowej, określa się jako "neuroodmienną", podczas gdy koncepcja "neuroodmienności" wyraża różnorodność funkcjonowania poznawczego i sensorycznego, a tym samym odnosi się do całej populacji, tj. koncepcja obejmuje osoby neuroodmienne i osoby neurotypowe. Hughes (2015) jest jedną z wielu uczonych, którzy definiują neuroodmienność, wymieniając stany, które jej zdaniem mieszczą się w zakresie tego terminu. W ten sposób odnosi się do rozszerzenia definicji "wokół autyzmu "wysokofunkcjonalnego"… aby opisać każdy rodzaj przetwarzania poznawczego lub sposób nadawania sensu światu, który odbiega od "typowych" sposobów myślenia i bycia". Hughes opisuje swoją jako wąską definicję neurodywersyfikacji. Szersza definicja w jej terminologii obejmuje wszystkie osoby autystyczne, niezależnie od ich tak zwanego poziomu funkcjonowania. Brytyjskie Stowarzyszenie Rozwoju Dorosłych Neurodywersyfikacji (DANDA) definiuje neurodywersyfikację jako trudności z organizacją, pamięcią, koncentracją, czasem, kierunkiem, percepcją, sekwencjonowaniem. Słabe umiejętności słuchania - prowadzące do niskiej samooceny, lęku, depresji, ale kreatywne, oryginalne, zdeterminowane. Definicja neurodywersyfikacji DANDA jest szeroka w terminologii Hughes. Definicja DANDA odnosi się również do niektórych mocnych stron związanych z neurodywergencją. Steve Silberman (2015) to kolejny autor, który odwołuje się do mocnych stron, definiując "neurodywersyfikację" jako: "pojęcie, że stany, takie jak autyzm, dysleksja i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi... powinny być traktowane jako naturalnie występujące wariacje poznawcze z charakterystycznymi mocnymi stronami, które przyczyniły się do ewolucji technologii i kultury, a nie tylko listy kontrolne deficytów i dysfunkcji". Jego definicja jest również interesująca ze względu na odniesienie do naturalnie występujących wariacji. Dosłownie rozumiany termin "neurodywersyfikacja" może również obejmować każdy stan charakteryzujący się różnicą od typowego stanu ludzkiego układu nerwowego (w tym mózgu, kręgosłupa i nerwów obwodowych). Na przykład wiele stanów powodujących upośledzenie fizyczne, takich jak mózgowe porażenie dziecięce, choroba Parkinsona lub stwardnienie rozsiane, można by uwzględnić. Jednak te "fizyczne neurologiczne" stany na ogół nie są uwzględniane w koncepcji neurodywergencji. Być może częściowo wynika to z faktu, że interesy osób z takimi schorzeniami są na ogół reprezentowane przez ruchy osób niepełnosprawnych, które historycznie skupiały się wokół osób z niepełnosprawnościami fizycznymi i powiązanymi potrzebami w zakresie dostępu lub pomocy. Ruch na rzecz neurodywersyfikacji rozwinął się niezależnie od tych ruchów osób niepełnosprawnych, choć można by twierdzić, że ma on pewne korzenie koncepcyjne (Graby 2015). Jednak brak tych schorzeń w zakresie "neurodywersyfikacji", tak jak jest to powszechnie stosowane, podważa dokładność części "neuro" tego terminu. Niektórzy ludzie zaczynają identyfikować się z koncepcją neurodywersyfikacji, którą psychiatria klasyfikowała w kategoriach częściej kojarzonych ze "zdrowiem psychicznym" niż z "niepełnosprawnością" (takich jak "schizofrenia" i "zaburzenia afektywne dwubiegunowe"). Na przykład Suzanne Antonetta, u której zdiagnozowano "zaburzenie afektywne dwubiegunowe", nadała swojej książce z 2005 r. A Mind Apart - która opisuje jej doświadczenia, doświadczenia autystycznej autorki Dawn Prince-Hughes, a także przyjaciół z diagnozami takimi jak "zaburzenie dysocjacyjne tożsamości" (dawniej znane jako "zaburzenie osobowości mnogiej") - podtytuł "Podróże w neuroodmiennym świecie". Istnieje również internetowa społeczność samookreślonych "wielokrotności", które postrzegają swoje odrębne "osobowości" nie jako patologię dysocjacyjną, ale jako różne "osoby" dzielące mózg i ciało, z których każda ma prawo do istnienia. Ma to powiązania i nakłada się na społeczności autystyczne i szersze społeczności neuroodmienne (Baggs i in. 2006), chociaż należy zauważyć, że nie wszyscy zwolennicy neuroodmienności akceptują, że termin ten powinien być tak szeroki. Na koniec powinniśmy zwrócić uwagę na rozbieżności zdań co do tego, czy osoby z niepełnosprawnością intelektualną (tj. nie autystyczne, dyslektyczne, dyspraktyczne) powinny być klasyfikowane jako neuroodmienne. Uważamy, że większość naukowców uważa takie osoby za neurotypowe, ale zdajemy sobie sprawę, że niektórzy naukowcy twierdzą, że te osoby są neuroodmienne. Nie ma jednoznacznych definicji w odniesieniu do neuroodmienności.

Definicja

Neurochemia to nauka o substancjach chemicznych i ich reakcjach w układzie nerwowym. Potencjalnie niezwykle szeroka dziedzina, neurochemia może obejmować niemal całą anatomię i fizjologię ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. W praktyce badania "neurochemiczne" skupiały się na endogennych substancjach chemicznych (zwłaszcza neuroprzekaźnikach) i niegenetycznych aspektach molekularnych układu nerwowego, patogenezie zaburzeń neuropsychiatrycznych i identyfikacji biomarkerów chorób.

Aktualna wiedza

Badania neurochemiczne w autyzmie obejmowały badania nad serotoniną, noradrenaliną (noradrenaliną), dopaminą, glutaminianem, GABA oraz układami cholinergicznymi i odpowiedzi na stres. Większość badań badała poziomy substancji neurochemicznych w płynie mózgowo-rdzeniowym, osoczu lub moczu; dostępne są jedynie ograniczone dane pośmiertne dotyczące mózgu, które nie są ostateczne. Badania nad serotoniną skupiły się na dobrze replikowanej hiperserotonemii płytek krwi w autyzmie i wyraźnym spadku funkcji i ekspresji receptora serotoniny typu 2 płytek krwi i mózgu. Globalny metabolizm dopaminergiczny i funkcjonowanie wydają się prawidłowe na podstawie określenia poziomów metabolitów dopaminy w osoczu i moczu oraz na podstawie pomiarów dopaminomodulowanego hormonu prolaktyny w osoczu. Badania nad układami reakcji na stres, w tym układem noradrenergicznym-współczulnym/nadnerczowym i osią podwzgórze-przysadka-nadnercza (HPA), wykazały, że podstawowe funkcjonowanie jest podobne u osób z autyzmem i osób rozwijających się typowo. Jednak w autyzmie układy wydają się nadreaktywne na stres. Zmniejszona produkcja melatoniny w autyzmie jest stale zgłaszana i skupia uwagę na procesach dobowych.

Przyszłe kierunki

Przyszłe badania będą nadal podejmowały próby zrozumienia przyczyn leżących u podstaw dobrze replikowanej hiperserotonemii płytek krwi, zakresu i konsekwencji zmienionej ekspresji i funkcji receptora serotoniny typu 2, możliwych zmian cholinergicznych i niższej produkcji melatoniny obserwowanej w autyzmie. Ponadto badania metabolomiczne będą próbowały zidentyfikować wzorce zmian specyficznych dla autyzmu. Ogólnie rzecz biorąc, badania będą musiały uwzględniać duży stopień heterogeniczności w kategorii autyzmu.

Definicja

Neuroanatomia to nauka o strukturze (morfologii) i organizacji układu nerwowego. Liczne badania morfometryczne wykazały zaburzenia w procesach wzrostu i organizacji nowej kory mózgowej w rozwoju autyzmu.

Podłoże historyczne

Większość naszej wiedzy na temat neuroanatomii autyzmu pochodzi z dwóch źródeł: analiz neuropatologicznych tkanki mózgowej osób autystycznych oraz badań strukturalnych MRI populacji żyjących pacjentów z autyzmem. Zdecydowanie te drugie dostarczają nam najwięcej informacji, ponieważ MRI zapewnia nieinwazyjną metodologię umożliwiającą analizę anatomiczną całego mózgu w dużej próbie w wielu punktach czasowych. Pomimo tych potencjalnych zalet, wczesne badania strukturalne MRI autyzmu były utrudnione przez małe, przekrojowe próbki i różne techniki w obliczu dużej heterogeniczności klinicznej i zmian w okresie rozwoju. Ze względów praktycznych większość badań obrazowych przeprowadzono na osobach dorosłych z autyzmem o wyższym poziomie funkcjonowania (diagnozy autyzmu zazwyczaj nie można postawić przed ukończeniem 2 roku życia). Dlatego też istnieje skąpa reprezentacja okresów rozwojowych (ciąża i niemowlęctwo), w których większość nieprawidłowości mózgu wydaje się pojawiać w autyzmie (patrz poniżej). Ponadto, ponieważ większość badań ogranicza się do osób o wysokim poziomie funkcjonowania z autyzmem, istniejące różnice teoretycznie mogą być zbyt subtelne, aby je wykryć. Jednak pomimo zmiennych i niespójnych ustaleń, pojawiły się pewne intrygujące wzorce .

Aktualna wiedza

Zwiększony rozmiar głowy/mózgu (makrocefalia/makroencefalia)

Badania badające obwód głowy (HC) i objętość mózgu (za pomocą MRI) u niemowląt i dzieci autystycznych wykazały nieprawidłową trajektorię rozwoju związaną z autyzmem. Jednym z najbardziej spójnych ustaleń neuroanatomicznych w ASD, pochodzących zarówno ze strukturalnego MRI, jak i badań postmortem, jest nieprawidłowo powiększony mózg u znacznej podgrupy małych dzieci z autyzmem. Retrospektywne badania obwodu głowy (HC) w okresie płodowym i okołoporodowym (Courchesne i Pierce 2005) generalnie wykazały niewielką różnicę między niemowlętami, u których zdiagnozowano autyzm, a niemowlętami kontrolnymi. Jednak w wieku 2-4 lat średnia objętość HC i mózgu (BV) są znacząco (10-15%) zwiększone u nawet 70% dzieci z autyzmem. Do 25% dzieci w tej podgrupie faktycznie spełnia formalne kryteria makrocefalii (HC 2,0 S.D. powyżej średniej) i/lub megalencephalii (BV 2,5 S.D. powyżej średniej) . Wyniki te są interpretowane jako wynik wczesnego nieprawidłowego wzrostu mózgu w pierwszych 2 latach życia przed zdiagnozowaniem autyzmu. Chociaż nie zostało to jeszcze bezpośrednio potwierdzone, ostatnie dowody silnie wskazują, że tak jest. Jedno duże, podłużne badanie (Hazlett i in. 2011) nie wykazało różnicy w tempie wzrostu między dziećmi autystycznymi a grupą kontrolną od wieku 2 lat do 4-5 lat. Zamiast tego nieprawidłowe powiększenie mózgu zostało już ustalone w wieku 2 lat u znacznej podgrupy ich próby i pozostało niezmienione w wieku 4-5 lat. Co ciekawe, niedawne badanie neuropatologiczne siedmiorga dzieci autystycznych wykazało, że nadmierny rozrost mózgu u tych osób wiązał się z 67% wzrostem liczby neuronów w korze przedczołowej w porównaniu do osób kontrolnych w tym samym wieku. Neurogeneza, narodziny i wczesna proliferacja neuronów, jest w dużej mierze procesem prenatalnym. W chwili urodzenia neurony korowe są zazwyczaj małe, więc znaczny nadmiar może nie przekładać się na znaczącą zmianę wielkości głowy. Jednak w pierwszych latach życia typowy gwałtowny wzrost objętości cytoplazmy (zarówno ciała komórki, jak i aksonów/dendrytów) występujący w większej niż zwykle liczbie neuronów czołowych może odpowiadać za nienormalnie przyspieszony wzrost mózgu w pierwszych latach życia. Pierwsze 2 lata życia to zwykle okres szybkiego wzrostu mózgu u niemowląt, ponieważ neurony przechodzą znaczny postnatalny wzrost wielkości komórek i rozwój (właściwie nadprodukcję) aksonów, synaps i dendrytów. Stopień przerostu wydaje się być skorelowany z nasileniem objawów . Po początkowym okresie szybkiego wzrostu, wskaźniki wzrostu w autyzmie mają tendencję do znacznego spadku, powodując pozorną "normalizację" BV w okresie dojrzewania/wczesnej dorosłości (Redcay i Courchesne 2005). Znaczenie funkcjonalne tego jest nieznane, ponieważ do jednej trzeciej osób z autyzmem może klinicznie pogorszyć się w tym okresie, podczas gdy inni mogą osiągnąć znaczące korzyści w funkcjonowaniu. Średnia HC pozostaje nieznacznie podwyższona w wieku dorosłym, a wskaźniki makrocefalii, chociaż niższe, pozostają ogólnie zwiększone. Należy zauważyć, że powyższy wzór nie dotyczy wszystkich osób z autyzmem. Wiele z nich wykazuje typowe wskaźniki wzrostu głowy i mózgu, a niewielka podgrupa spełnia nawet kryteria mikroencefalii, chociaż jest to bardziej powszechne w przypadku autyzmu syndromowego.

Komory istoty szarej i białej

Wielu badaczy próbowało ustalić, które aspekty anatomii mózgu (tj. komory istoty szarej lub białej lub struktury/obszary) przyczyniają się najbardziej do zmiany wielkości mózgu w autyzmie. Należy zauważyć, że GM i WM nie są odrębnymi bytami biologicznie, ponieważ WM zawiera zmielinizowane aksony neuronów, których ciała komórkowe znajdują się w regionach/strukturach GM. Wielu zauważyło ogólny gradient rostralno-ogonowy (od przodu do tyłu) we wczesnych trajektoriach wzrostu mózgu. W momencie maksymalnego wzrostu mózgu w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie Courchesne i in. (2001) odkryli, że istota szara (GM) i istota biała (WM) mózgu były odpowiednio zwiększone o 18% i 38%. Kora czołowa GM i WM wykazały największe powiększenie, a następnie GM i WM płata skroniowego i GM ciemieniowego. Potyliczne GM i WM oraz ciemieniowe GM nie różniły się znacząco od kontrolnych. W płatach czołowych najbardziej dotknięte były grzbietowo-boczna i mezjalna kora przedczołowa (Carper i Courchesne 2005). Podobnie, najbardziej dotknięta wydaje się być promienista komora bezpośrednio leżąca pod tymi samymi obszarami kory przedczołowej (Herbert i in. 2004), podczas gdy głębsza WM i strzałkowa/mostkowa istota biała (np. ciało modzelowate i torebka wewnętrzna) nie są powiększone. Sugeruje to nadmierny rozrost później mielinujących, wewnątrzpółkulowych (korowo-korowych) połączeń (pochodzących z neuronów warstwy III) ze względnym oszczędzaniem połączeń międzypółkulowych (warstwa III) i korowych do podkorowych (warstwy V i VI). Po dzieciństwie WM nie jest już zwiększona w stosunku do typowo rozwijających się kontroli, chociaż objętości GM pozostają podwyższone. Uważa się zatem, że "normalizacja" BV może być spowodowana zmniejszeniem WM w stosunku do GM, całkowitym odwróceniem zależnego od wieku ścieńczenia kory mózgowej, które zwykle występuje w tym okresie. Uważa się, że ścieńczenie GM mózgu jest oznaką wzrastającej dojrzałości i jest ogólnie przypisywane równoczesnym procesom przycinania synaptycznego i mielinizacji. Nadmiar (prawdopodobnie słabsze lub niedokładne) połączeń jest eliminowany w tym okresie, ponieważ zarówno poboczne aksonów, jak i końcowe pędy są przycinane przez retrakcję lub degenerację. Jest to konieczne do rozwinięcia precyzyjnych połączeń funkcjonalnych i zapewnienia podłoża dla plastyczności neuronowej. Proces ten może być aberracyjny w autyzmie, chociaż nie zostało to bezpośrednio wykazane. Powierzchnia/grubość kory mózgowej Inne aspekty korowe, takie jak grubość, powierzchnia i wzorce żyracji, zostały zbadane za pomocą MRI i mogą dostarczyć ważnych spostrzeżeń na temat mechanizmów rozwojowych zaangażowanych w autyzm. Grubość kory mózgowej jest funkcją wielu czynników, takich jak gęstość neuronów, rozgałęzienie dendrytyczne, mielinizacja lub ostrość połączenia szaro-białego, działających w różnych kombinacjach. Jedno badanie grubości kory mózgowej wykazało globalny wzrost grubości kory mózgowej u 8-12-letnich dzieci autystycznych, najbardziej widoczny w korze ciemieniowej i skroniowej. Inne badania wykazały natomiast ścieńczenie w tych samych obszarach kory mózgowej u dorosłych. Wczesny nadmierny wzrost, po którym następuje późniejsza utrata, może być tendencją w krytycznym rozwoju w autyzmie, ale dopóki nie zostaną przeprowadzone bardziej obszerne, podłużne badania, pozostaje to spekulatywne. Powierzchnia kory mózgowej wydaje się również zwiększać na wczesnym etapie autyzmu. W swoim badaniu 59 małych dzieci autystycznych Hazlett i inni (2011) odkryli, że wzrost objętości istoty szarej kory mózgowej wydaje się być spowodowany zwiększoną powierzchnią, a nie grubością kory mózgowej. Podobnie Hardan, Jou, Keshavan, Varma i Minshew (2004) stwierdzili wzrost wirowania kory w płacie czołowym. Ponieważ fałdowanie jest związane z powierzchnią, odkrycie to implikuje zwiększoną powierzchnię. Zgłaszano również nieprawidłową morfologię szczeliny Sylwiusza, bruzdy skroniowej górnej i zakrętu czołowego dolnego. Uważa się, że powierzchnia kory jest ogólnie funkcją liczby wczesnych, symetrycznych podziałów komórek glejowych promienistych bezpośrednio przed rozpoczęciem neurogenezy i migracji. Minikolumny to pionowe kolumny komórek tworzone przez kolejne fale migrujących neuronów przemieszczających się wzdłuż włókien glejowych promienistych podczas wczesnej kortykogenezy. Być może doniesienia o zwiększonej liczbie wąskich minikolumn w korze czołowej mózgów autystycznych mogą być związane z tymi różnicami w powierzchni.

Ciało modzelowate

Badania objętościowe ciała modzelowatego stale wykazują zmniejszenie całkowitej, przedniej, środkowej i/lub tylnej objętości spoidła modzelowatego u dzieci i dorosłych z autyzmem (np. Hardan i in. 2000). Może to utrudniać łączność między półkulami, przyczyniając się tym samym do klinicznych cech autyzmu. Wyniki te są stosunkowo solidne, gdy uwzględni się IQ, BV i płeć.

Układ limbiczny

U niektórych dzieci, nastolatków i dorosłych mężczyzn z autyzmem o wysokim poziomie funkcjonowania odnotowano zmniejszenie objętości hipokampa w porównaniu z grupą kontrolną w tym samym wieku i skorygowano o BV . Stwierdzono, że ciało migdałowate, prawdopodobnie zaangażowane w funkcje poznawcze społeczne, takie jak empatia lub teoria umysłu, jest stosunkowo powiększone u dzieci i nastolatków z autyzmem, ale różnica ta ma tendencję do zmniejszania się wraz z wiekiem. Co więcej, stopień wczesnego powiększenia wydaje się być negatywnie skorelowany z późniejszym funkcjonowaniem społecznym i komunikacyjnym. Co ciekawe, odkrycia te mogą odpowiadać odkryciom neuropatologicznym Kempera i Baumana (1993), którzy zgłosili mniejsze, bardziej upakowany neurony z osłabionymi drzewami dendrytycznymi w wielu strukturach układu limbicznego (szczególnie w ciele migdałowatym, hipokampie, korze entorhinalnej i ciałach suteczkowatych) u dzieci autystycznych.

Móżdżek

Do tej pory najbardziej spójnym odkryciem w badaniach neuropatologicznych pośmiertnych próbek mózgu osób autystycznych jest zmniejszenie gęstości neuronów Purkinjego móżdżku w korze móżdżku. Wywołało to duże zainteresowanie móżdżkiem i przeprowadzono liczne badania neuroanatomiczne objętości/morfologii móżdżku. Kilka badań na małą skalę początkowo wykazało zmniejszenie objętości półkul móżdżku; jednakże nie powtórzono ich, gdy kontrolowano całkowitą BV i IQ. W przeciwieństwie do tego, szereg dobrze kontrolowanych badań faktycznie wykazał zwiększone objętości GM i WM móżdżku u dzieci o wysokim poziomie funkcjonowania i młodych dorosłych z autyzmem. Należy jednak zauważyć, że te ustalenia były również wysoce wrażliwe na płeć, IQ i BV . Szereg badań (przeprowadzonych i zrecenzowanych przez Courchesne 1994) wykazało specyficzne redukcje powierzchniowe w płatach robaka móżdżku VI i VII u dzieci i dorosłych z autyzmem w porównaniu z grupą kontrolną w tym samym wieku. Ponownie, badania te nie były dopasowane pod względem IQ i BV; jednak ich ustalenia powtórzono u 46 dzieci autystycznych płci męskiej z niepełnosprawnością intelektualną i bez niej (Carper i Courchesne 2000). W retrospektywnym przeglądzie wszystkich 78 osób, Courchesne i inni (1994) stwierdzili, że u 87% pacjentów doszło do zmniejszenia, a u 13% do powiększenia płatów robaczkowych VI-VII, co sugeruje, że obliczone średnie mogą zaciemniać populację bimodalną lub polimodalną w wielu z tych badań.

Przyszłe kierunki

Podsumowując, pomimo rosnącej liczby badań strukturalnych MRI badających morfologię i wzrost mózgu autystycznego, wyłoniło się tylko kilka stosunkowo spójnych trendów. Głównym z nich jest zwiększone tempo wzrostu mózgu w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, głównie w płatach czołowych, skroniowych i ciemieniowych oraz móżdżku. Wydaje się, że następuje po tym nienormalnie powolny wzrost mózgu i móżdżku w późniejszym dzieciństwie i okresie dojrzewania. Zgłaszano również różne nieprawidłowości strukturalne w ciele modzelowatym, ciele migdałowatym i hipokampie. Wyniki te są zgodne z dowodami klinicznymi wskazującymi, że funkcje społeczne i językowe zależne od łączności funkcjonalnej między tymi obszarami są aberracyjne w autyzmie. Można by postawić hipotezę, że zaburzenia wczesnych procesów rozwojowych mózgu (np. proliferacja neuronów, różnicowanie, migracja, opracowywanie procesów i/lub synaptogeneza) leżą u podstaw nieprawidłowych trajektorii wzrostu i skutkują zmienioną anatomią mózgu i łącznością funkcjonalną. Aby przezwyciężyć ograniczenia poprzednich analiz morfometrycznych, przyszłe ilościowe badania MRI będą musiały wykorzystywać bardzo duże rozmiary próby dobrze scharakteryzowanych osób z autyzmem i próbować obrazować je wzdłużnie w okresie rozwoju, zaczynając od urodzenia, jeśli to możliwe. Rygorystyczne dopasowywanie kontroli pod kątem wieku, płci i IQ będzie niewątpliwie kontynuowane; jednak próbki będą, miejmy nadzieję, rozszerzone o osoby autystyczne o niższym funkcjonowaniu i osoby kontrolne, kiedy tylko będzie to możliwe. Na szczęście znaczące trendy w kierunku tego celu są już widoczne w najnowszej literaturze. Coraz częściej stosuje się większe, zbiorcze próbki i metaanalizy. Wcześniejsze wykrywanie i diagnozowanie autyzmu będzie również możliwe, o czym świadczą wyniki badań dotyczących rodzeństwa niemowląt z grupy ryzyka. Wreszcie, ostatnie komputerowe techniki pomiarowe, np. śledzenie włókien o wysokiej rozdzielczości, pozwolą na wykrycie subtelnych różnic morfologicznych, których nie dostrzegają tradycyjne ilościowe/strukturalne badania MRI ani nawet badanie histopatologiczne tkanki mózgowej.

Definicja

Neureksyna 1 (NRXN1) jest genem kandydującym w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD). NRXN1 jest jednym z trzech członków rodziny genów neureksyny, która koduje grupę cząsteczek adhezji komórkowej, które znajdują się w synapsach komórek nerwowych. Każdy gen neureksyny może produkować dwa rodzaje białek neureksyny, zarówno długą, jak i krótką wersję, które są określane odpowiednio jako α- i β-neureksyny. Co ciekawe, struktura genów neureksyny jest taka, że jeden gen może generować wiele różnych izoform białek ze względu na alternatywne składanie transkryptów RNA. Oznacza to, że kombinacje izoform neureksyny mogą skutkować ogromną różnorodnością synaps na poziomie molekularnym (Sudhof 2008). Coraz większe zainteresowanie budzą neureksyny, ponieważ wiążą się one z neuroliginami, inną rodziną cząsteczek adhezji komórkowej, które są silnie powiązane z ASD. Konkretnie neureksyny występują w regionie presynaptycznym, podczas gdy neuroliginy znajdują się postsynaptycznie, tj. po przeciwnej stronie synapsy. Interakcja neureksyn i neuroligin prawdopodobnie odgrywa ważną rolę w tworzeniu synaps. Ponadto neuroliginy oddziałują w obrębie komórki postsynaptycznej z członkami rodziny białek SHANK, które w niezależnych badaniach również okazały się genami kandydackimi w ASD (np. SHANK3) (Sudhof 2008). Podsumowując, identyfikacja NRXN1 i neuroligin, takich jak Neuroligin 4, X-linked (NLGN4X), jako genów kandydackich wskazuje, że cząsteczki adhezji komórkowej znajdujące się w synapsie i funkcjonowanie synaptyczne w ogóle mogą reprezentować wspólne ścieżki w biologii ASD. Wiele badań powiązało NRXN1 z ASD. Badania te zidentyfikowały rzadkie warianty zakłócające NRXN1 u osób dotkniętych chorobą na poziomie sekwencji DNA i na poziomie strukturalnym w chromosomach. Trzy z tych badań wykorzystały cytogenetykę opartą na matrycach w całym genomie w celu zidentyfikowania wariantów liczby kopii (CNV) związanych z ASD. Jedno badanie wykazało delecję 300 kilozasad, która wystąpiła de novo, zakłócając NRXN1 u dwóch dotkniętych chorobą rodzeństwa płci żeńskiej oraz inne zidentyfikowane delecje zakłócające NRXN1, które zostały odziedziczone przez osoby dotknięte chorobą. CNV zakłócające NRXN1 nie zostały znalezione u osób nieobjętych chorobą. Inne badanie zidentyfikowało CNV w NRXN1 u osób z ASD, które były de novo i dziedziczone. Jednak badanie to zgłosiło również znalezienie zmienności strukturalnej w NRXN1 w populacji kontrolnej . Siłą podejścia rzadkich wariantów przyjętego w tych badaniach jest to, że znalezienie wartości odstających, które występują z częstością <5% w populacji ogólnej sprzyja odkryciu mutacji o stosunkowo dużych rozmiarach efektu. Jednak ponieważ te mutacje są z definicji rzadkie, prawdopodobnie występują tylko u bardzo małej części osób z idiopatycznym ASD (State 2010). Ponadto neureksyny i neuroliginy zostały powiązane z innymi zaburzeniami psychicznymi. CNV wpływające na NRXN1 zostały zidentyfikowane u osób ze schizofrenią, tak że NRXN1 jest również uważany za gen ryzyka schizofrenii. Ponadto, jak omówiono, CNV zakłócające ten gen zostały znalezione również u osób nie dotkniętych chorobą. Chociaż te odkrycia są trudne do zinterpretowania, są one zgodne z plejotropią jako pojawiającym się tematem w genetyce ASD. Zgodnie z tym modelem zmienność genów ryzyka może predysponować do szeregu prezentacji klinicznych ze względu na interakcje z innymi czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (State 2010). Co najważniejsze, identyfikacja genów kandydujących, takich jak NRXN1, ma potencjał, aby rzucić światło na wspólne mechanizmy biologiczne leżące u podstaw tych zaburzeń. Dlatego identyfikacja neureksyn i neuroligin jako genów ryzyka skłoniła badaczy do skupienia się na badaniu funkcji synaps jako potencjalnej wspólnej ścieżki, która może przyczyniać się do biologii szeregu zaburzeń psychicznych oprócz ASD.

Definicja

Tytuł tego testu, "NEPSY", nie jest prawdziwym akronimem, ale raczej kombinacją liter w różnych krajach i językach, które odzwierciedlają termin "neuropsychologia".

Opis

NEPSY-II to kompleksowy zestaw testów neuropsychologicznych dla dzieci w wieku 3-12 lat. Test zapewnia pomiary sensoryczno-motoryczne, językowe, przetwarzania wzrokowo-przestrzennego, pamięci i uczenia się, funkcji uwagi/wykonawczych i poznania społecznego. Jest to jeden z niewielu dobrze znormalizowanych i znormalizowanych zestawów testów neuropsychologicznych dla dzieci i młodzieży. Podobnie jak jego poprzednik, NEPSY-II nadal opiera się na teoretycznych podstawach Lurii (1966), w których wyznaczone funkcje mózgu odpowiadają wybranym zadaniom oceny. Neuropsychologiczne obszary objęte przez NEPSY-II są wyraźnie wielowymiarowe i reprezentatywne dla szerokiego zakresu funkcji neuropoznawczych, które są promowane przez większość modeli neuropsychologicznych. Zgodnie z NEPSY, NEPSYII obejmuje domeny: Uwaga i Funkcjonowanie Wykonawcze, Język, Pamięć i Uczenie się, Sensomotoryka i Przetwarzanie Wzrokowo-Przestrzenne. Ponadto NEPSY-II zawiera nową domenę, Percepcja Społeczna. Ten ostatni dodatek jest innowacyjny w odniesieniu do jego uwzględnienia w takich bateriach ocen i zapewnia dodatkową ścieżkę oceny z literatury neurobiologicznej, która nie była rutynowo dostępna dla większości klinicystów. Zadania te będą również istotne dla specjalistów przeprowadzających oceny neuropsychologiczne dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Ważne jest, aby zauważyć, że domeny neuropsychologiczne NEPSY-II nie są empirycznie wyprowadzone, ani nawet statystycznie niezależne. Chociaż jest to wyraźnie zaznaczone w podręczniku, użytkownik musi ustalić, w jaki sposób konkretne podtesty są powiązane w obrębie i między domenami, a co ważne, w jaki sposób te relacje mogą się zmieniać w przedziale wiekowym 3,0-16,11 zaproponowanym przez NEPSY-II. Konkretne podtesty i ich przedział wiekowy podano poniżej. NEPSY i NEPSY-II stanowią znaczące wysiłki na rzecz rozszerzenia testów neuropsychologicznych na lata przedszkolne. Poza wybranymi bateriami intelektualnymi i podejściami pojedynczego testu, istnieje niewiele baterii, które próbowały zapewnić pomiar neuropsychologiczny dla tak młodej populacji. Ta wersja testu powinna ułatwić zwiększoną precyzję w odniesieniu do opisu funkcji neuropoznawczych dla szerokiej gamy dzieci w wieku przedszkolnym z zaburzeniami neurologicznymi i neurorozwojowymi, a następnie przepisywanie strategii wczesnej interwencji.

Administracja i punktacja

Dla NEPSY-II istnieje oddzielny Podręcznik Administracyjny, który zawiera szczegółowe, zautomatyzowane procedury dotyczące administrowania i punktacji każdego podtestu. Domena, opis, materiały, punkty początkowe, zasada przerwania, czas, rejestrowanie, ogólne wytyczne oraz szczegółowe informacje dotyczące administrowania i punktacji są podane dla każdego podtestu. Szczegóły te są szczególnie ważne dla kilku podtestów, takich jak Zegary, Kopiowanie Projektów, Precyzja Wzrokowo-Motoryczna i Generowanie Słów, gdzie wymagana jest zwiększona uwaga na szczegóły w zakresie administrowania i punktacji. Materiały dostarczone w zestawie NEPSY-II są łatwe w użyciu, kolorowe i atrakcyjne oraz wydają się stosunkowo trwałe. Oddzielne formularze testowe są dostępne dla baterii przedszkolnej (wiek 3-4 lata) i baterii w wieku szkolnym (wiek 5-16 lat). Istnieją również dodatkowe elementy dydaktyczne, które powinny ułatwić ocenę dzieci z ASD. Jedną z modyfikacji, którą wskazano dla NEPSY-II, było zapewnienie większej elastyczności w kolejności administrowania podtestami. Chociaż było to obecne w wersji NEPSY z 1998 r., nie było jasne, w jaki sposób różne kolejności wykonywania podtestów wpłyną na wyniki w większym profilu testowym. W przypadku NEPSY-II twórcy testu zbadali elastyczność systematycznie za pomocą czterech różnych kolejności wykonywania podtestów podczas procesu standaryzacji. Nie wykazując żadnych efektów kolejności, udało im się udokumentować, że podtesty w NEPSY-II można wykonywać w różnych kolejnościach bez wpływu na wyniki. Powinno to ułatwić wykonywanie podtestów, szczególnie w trudnych do przetestowania próbkach dzieci (np. zaburzenia psychiczne u dzieci, ADHD-typ nadpobudliwości psychoruchowej), a ta korzyść rozszerzy się zarówno na sferę kliniczną, jak i badawczą. Procedury punktacji podtestów NEPSY-II są jasno przedstawione w Podręczniku administracyjnym. Chociaż większość z nich można obliczyć ręcznie, efektywność ich stosowania prawdopodobnie wzrośnie wraz z wykorzystaniem komputerowego programu punktacji NEPSY-II. Aby uzyskać różne wyniki w NEPSYII, potrzebny będzie również Clinical and Interpretive Manual, ponieważ tam znajdują się tabele normatywne. Jeśli wykorzystywany jest program komputerowy do punktacji, ważne jest, aby egzaminator zapoznał się z Clinical and Interpretive Manual, aby ustalić, jak korzystać z tych wyników, zwłaszcza podczas korzystania z różnych wyników kontrastowych i obserwacji behawioralnych, które można obliczyć. Usunięcie wyników domeny NEPSY powinno ułatwić proces punktacji, ale będzie wymagało dodatkowej wiedzy na temat tego, jak różne podtesty są ze sobą powiązane dla wybranej populacji klinicznej będącej przedmiotem zainteresowania. W przeciwieństwie do wielu testów inteligencji, nie oblicza się ogólnego wyniku.

Interpretacja

Podobnie jak w przypadku innych podejść do oceny neuropsychologicznej, interpretacja NEPSY-II wymaga pewnej wiedzy egzaminatora na temat funkcjonowania mózgu i co najmniej bazy wiedzy na temat podstawowych funkcji neuropoznawczych wybranych stanów. Tak więc, chociaż ta bateria może być stosowana przez wielu różnych psychologów, jej interpretacja wymaga dodatkowej wiedzy, która ułatwi jej stosowanie i użyteczność kliniczną w różnych warunkach i populacjach pacjentów. Będzie to szczególnie istotne dla osób niebędących neuropsychologami, które mogą mieć do czynienia ze złożonością inherentną dla populacji dzieci i nastolatków z ASD.

Tło historyczne

Amerykańska wersja NEPSY została opublikowana w 1998 r., a jej ewolucja trwała około 10 lat. Ta wersja NEPSY obejmowała 36 podtestów uporządkowanych w pięciu głównych domenach neuropsychologicznych opartych na teorii Luriana: uwaga/funkcje wykonawcze, sensoryczno-motoryczne, językowe, wzrokowo-przestrzenne i pamięć/uczenie się. Test zawierał dane normatywne obejmujące wiek od 3,0 do 12,11 lat, przy czym wybrane zadania były przeznaczone dla dzieci w wieku przedszkolnym (3,0-5,11) i szkolnym (6,0-12,11), z szeregiem różnych wyników dostępnych w celu ułatwienia interpretacji (np. wyniki standardowe, rangi percentylowe, ekwiwalenty wiekowe). Ta wersja NEPSY, wraz ze swoimi skandynawskimi odpowiednikami, dostarczyła jedną z pierwszych dobrze znormalizowanych baterii europsychologicznych dla dzieci. NEPSY został opracowany w odpowiedzi na konkretną potrzebę zawodową; to znaczy brak odpowiednich, odpowiednich pod względem rozwojowym narzędzi oceny neuropsychologicznej dla dzieci. Dr Marit Korkman, fińska pediatryczna neuropsycholog, zebrała różne zadania w krótką ocenę neuropsychologiczną dla dzieci w wieku od 5 do 6 lat - NEPS. Ta pionierska wersja NEPSY została następnie zrewidowana przez rozszerzenie punktacji z miary oceny zaliczone/niezaliczonej na dopuszczenie standaryzowanych wyników opartych na wieku dla dzieci w wieku od 3,6 do 9,5 roku. Ten zestaw zadań nazwano NEPS-U w Finlandii i NEPSY w języku angielskim. Podobne wersje NEPSY zostały opublikowane w Szwecji i Danii, a obecna wersja, NEPSY-II, ukazała się w 2010 roku.

Dane psychometryczne

Standaryzacja

Próba normatywna została wyodrębniona z najnowszych dostępnych danych spisowych, z doskonałą zgodnością z dostępnymi danymi spisowymi w odniesieniu do rasy/pochodzenia etnicznego, wykształcenia rodziców i regionu geograficznego kraju. Reprezentacja mniejszości była godna uwagi w niemal wszystkich komórkach stratyfikacji. NEPSY-II został również stratyfikowany według wieku chronologicznego i równo podzielony według płci. Dokładniej rzecz biorąc, NEPSY-II został znormalizowany na 1200 dzieciach w wieku od 3 do 16 lat. Spośród 29 możliwych podtestów uwzględnionych w standaryzacji, 17 zostało podanych dzieciom w wieku 3-4 lat; dzieciom w wieku 5-6 lat podano 22 podtesty i 2 zadania opóźniające; dzieciom w wieku 6-12 lat podano 23 podtesty i 2 zadania opóźniające; a dzieciom w wieku nastoletnim w wieku 13-16 lat podano 24 podtesty i 3 zadania opóźniające. Pomimo tych wysiłków, szereg podtestów NEPSY nie zostało uwzględnionych w obecnej standaryzacji, ale nadal były uwzględnione w NEPSY-II. Te podtesty nie zostały uwzględnione w celu skrócenia czasu potrzebnego dziecku na ukończenie baterii standaryzacyjnej, ale również dlatego, że zespół programistów ustalił, że zadania docelowe nie wymagały żadnych modyfikacji i prawdopodobnie wykażą niewielką zmianę wartości normatywnych. W związku z tym te podtesty (tj. Design Fluency, Oromotor Sequences, Repetition of Nonsense Words, Manual Motor Sequences, Route Finding i Imitative Hand Positions) nie zostały uwzględnione w wersji standaryzacyjnej i w przypadku NEPSY-II zachowały wyniki normatywne z wersji NEPSY z 1998 r.

Niezawodność

Obszar niezawodności jest krytyczny w konstrukcji testu, ponieważ nie tylko określa zdolność testu do replikacji wyników, ale także ustala górną granicę ważności. W przypadku NEPSY-II większość podtestów ma odpowiednie lub wysokie szacunki spójności wewnętrznej, a błąd standardowy pomiaru dla wszystkich podtestów wahał się od 0,85 do 2,18 we wszystkich przedziałach wiekowych. Stabilność czasowa podtestów NEPSY-II w sześciu grupach wiekowych (tj. w wieku 3-4 lat; 5-6 lat; 7-8 lat; 9-10 lat; 11-12 lat; i 13-16 lat) wykazała niewielką zmianę wyników w ciągu średnio 3-tygodniowego okresu (zakres 12-51 dni), co sugeruje, że w stosunkowo krótkim czasie wystąpił niewielki efekt praktyki. Ma to kluczowe znaczenie w przypadku testu, w którym nie jest dostępna alternatywna forma niezawodności, i stanowi podstawę opartą na dowodach do wykorzystania wielu podtestów w różnych typach badań interwencyjnych. Biorąc pod uwagę potencjalne zastosowanie NEPSY-II u dzieci z ASD, ważne jest, aby zauważyć, że szacunki niezawodności podtestów były stosunkowo stabilne zarówno dla typowych, jak i klinicznych próbek. Chociaż nie jest to bezpośrednio związane z niezawodnością, kwestia dolnych i górnych poziomów testów może mieć bezpośredni wpływ na niezawodność, potencjalnie ograniczając zakres dostępnych wyników. Jest to szczególnie ważne zarówno dla osób o niższym, jak i wyższym poziomie funkcjonowania w spektrum autyzmu. W przypadku NEPSY-II twórcy testu skupili znaczne zasoby na udoskonaleniu dolnych poziomów testu. Jest to absolutnie krytyczne dla testu, który ma na celu odkrywanie słabości neuropoznawczych w różnych prezentowanych problemach i zaburzeniach. W związku z tym prawie wszystkie podtesty NEPSY-II w różnych przedziałach wiekowych mają co najmniej dwa odchylenia standardowe; to znaczy, że dziecko lub nastolatek może nadal wykazywać zmienność testu, nawet gdy pozycje zaczynają stawać się dla nich zbyt trudne. Odpowiedni dolny poziom jest niezbędny do zróżnicowania charakteru i nasilenia słabości. Istnieje jednak różnica w całym przedziale wiekowym, ponieważ wszystkie lub prawie wszystkie podtesty mają odpowiedni próg w wieku od 9,0 do 16,9 lat, ale 5 do 13 z tych podtestów nie ma odpowiedniego progu w wieku od 5 do 13 lat. Ogólnie rzecz biorąc, liczba podtestów mających co najmniej dwa odchylenia standardowe wzrasta wraz z wiekiem. Z drugiej strony, twórcy testów nie byli tak skupieni na posiadaniu co najmniej dwóch odchyleń standardowych w podtestach. Chociaż jest to zgodne z ideą oceny za pośrednictwem NEPSY-II, jest to niefortunne, ponieważ może to ograniczyć określanie obecności mocnych stron neuropoznawczych; w konsekwencji koncepcja wykorzystania mocnych stron neuropoznawczych w celu ułatwienia interwencji może być ograniczona. Ta koncepcja jest widoczna w danych normatywnych NEPSY-II, ponieważ w wieku od 3,0 do 5,9 lat niewiele podtestów spełnia to kryterium (0-5 podtestów); w wieku od 6,0 do 9,9 lat tylko 3-8 podtestów spełnia to kryterium; a w wieku od 10,0 do 16,9 lat kryterium to spełnia jedynie 11-17 podtestów.

Ważność

Procedury ważności treści wytworzyły baterię zadań, które odpowiednio próbkują docelowe interesujące konstrukty. W przypadku ważności konstruktu NEPSY-II stanowi interesujące wyzwanie, ponieważ podczas gdy wydaje się, że istnieje nadrzędny zestaw domen neuropsychologicznych (np. Język, Przetwarzanie wzrokowo-przestrzenne i Percepcja społeczna), test nie jest zaprojektowany w celu dostarczania wyników dla tych domen. W związku z tym, zgodnie z wytycznymi zawartymi w Podręczniku klinicznym i interpretacyjnym, administracja i interpretacja NEPSY-II powinny być kierowane przez podtesty. Zgodnie z tą filozofią NEPSY-II nadal koncentruje się na podtestach i ich wzajemnych powiązaniach. W przypadku NEPSY-II, wielocechowy wielometodowy korelacyjny model wykazał wsparcie dla ważności konstruktu zarówno w typowych, jak i klinicznych próbach. Chociaż wcześniejsze próby zbadania struktury czynnikowej wersji NEPSY z 1998 r. dostarczyły mieszanego wsparcia dla NEPSY, jest niefortunne, że te dodatkowe analizy nie zostały zbadane. Jednak na poparcie twierdzeń twórców testu prawdopodobne jest, że różne struktury czynnikowe byłyby obecne w różnych grupach klinicznych, podobnie jak widać we wzorze korelacji między podtestami między próbkami klinicznymi a próbką normatywną, a to pytanie będzie wymagało ciągłego badania. Ponadto, przy ciągłym nacisku na interpretację testu na poziomie podtestu, korzystne byłoby, aby każde zadanie miało towarzyszące szacunki swoistości podtestu (tj. indeks określający, jaka część wariancji podtestu jest unikalna dla podtestu i wiarygodna). Ułatwiłoby to interpretację i wykorzystanie podtestów w sposób, w jaki były zamierzone, ale z empirycznymi dowodami co do ich zdolności do pomiaru określonej funkcji. Trafność kryterialna została ustalona przede wszystkim poprzez zastosowanie badań nad trafnością współbieżną (tj. relacji NEPSY-II z innymi testami mierzącymi podobne konstrukcje), w których uzyskano dobre korelacje (np. podtesty NEPSY-II Memory and Learning korelowały najsilniej z wybranymi podtestami z Children&primne;s Memory Scale). Łącznie te ustalenia wspierają zbieżną linię dowodów trafności NEPSYII; jednak ważne jest, aby zauważyć, że te wzorce korelacji mogą się zmieniać w zależności od wieku dziecka, obecnego stanu klinicznego i metody oceny (np. rodzica oceniającego, ocen klinicysty). Ponadto dostępnych jest niewiele danych empirycznych dotyczących przydatności przedszkolnej baterii dla NEPSY - zarówno od wydawcy, jak i niezależnych badaczy, a to samo wydaje się dotyczyć wydania NEPSY-II. Obszar będzie musiał określić ostateczną użyteczność kliniczną przedszkolnej wersji tego testu, szczególnie w przypadku bardzo małych dzieci, u których podejrzewa się występowanie w spektrum autyzmu. Ta kwestia będzie wymagała dalszych badań, ponieważ NEPSY-II zaczyna być stosowany w różnych warunkach klinicznych, szczególnie w kontekście szerokiego spektrum objawów poznawczych i behawioralnych obserwowanych w ASD i ruchu w kierunku wcześniejszej diagnozy.

Zastosowania kliniczne

Zastosowanie kliniczne w ASD

Podobnie jak jego neuropoznawczy poprzednicy, w tym NEPSY, NEPSY-II wykorzystał dostępne dane, aby pokazać swoją użyteczność zarówno w zaburzeniach neurologicznych, jak i neurorozwojowych. Użyteczność w zaburzeniach neurologicznych kontynuuje długoletni standard stosowania takich testów i procedur w przypadku jawnych schorzeń neurologicznych, ale uwzględnienie zaburzeń neurorozwojowych - schorzeń, które zakładają zaangażowanie neurologiczne (np. ASD) - wyraźnie rozszerza ogólne zastosowanie tego testu na szeroką gamę potencjalnych klientów. Aby ułatwić ten proces, podręcznik proponuje osiem różnych baterii skierowań, z których można ułatwić wybór podtestów. Jedna z tych sugerowanych baterii dotyczy dzieci z autyzmem lub podejrzewanych o bycie w spektrum autyzmu. Sugerowane zadania obejmują wszystkie sześć domen neuropoznawczych NEPSY-II i obejmują uwagę/funkcjonowanie wykonawcze (posąg, płynność projektowania, uwaga słuchowa i zestaw odpowiedzi, hamowanie i sortowanie zwierząt); Język (rozumienie instrukcji, przyspieszone nazywanie, generowanie słów i przetwarzanie fonologiczne); Pamięć i uczenie się (pamięć projektów i opóźnione przypominanie, pamięć narracyjna, pamięć twarzy i opóźnione przypominanie oraz zakłócenia listy słów); Sensoryka (naśladowanie pozycji dłoni, precyzja wzrokowo-ruchowa, sekwencje manualne i stukanie opuszkami palców); Percepcja społeczna (rozpoznawanie afektów i teoria umysłu); oraz przetwarzanie wzrokowo-przestrzenne (konstrukcja klocków, łamigłówki geometryczne, kopiowanie projektów, łamigłówki geometryczne, strzałki i łamigłówki obrazkowe).

Badania grup specjalnych

Badania grup specjalnych przeprowadzone przy użyciu NEPSY-II są godne uwagi, ponieważ twórcy testu wykorzystali 10 różnych stanów klinicznych. Grupy porównawcze wyprowadzono z próby normatywnej i dopasowano pod względem wieku chronologicznego, płci, rasy i poziomu wykształcenia rodziców. Badania te obiecały określić różnicową wrażliwość NEPSY-II na profile neuropsychologiczne, które mogą objawiać się konkretnymi zaburzeniami. Wyniki tych badań grup specjalnych ogólnie potwierdzają kliniczną użyteczność NEPSY-II w ocenie dzieci kierowanych z powodu różnych schorzeń i zaburzeń. Dokładniej rzecz biorąc, grupy specjalne zazwyczaj różniły się od grup typowych pod względem zmiennych, w których można by się spodziewać odchyleń, a także pod względem szerokiego zakresu innych zmiennych. Na przykład dzieci z niepełnosprawnością intelektualną i ASD wypadały gorzej niż grupa typowa w niemal wszystkich podtestach NEPSY-II. Oddzielne badanie nowo dodanego podtestu teorii umysłu dla ASD w porównaniu z grupą kontrolną oraz dla zespołu Aspergera w porównaniu z grupą kontrolną również potwierdziło zasadność stosowania tego podtestu w przypadku tego typu skierowań klinicznych. Choć porównania te są przydatne, należy je dokładnie rozważyć, biorąc pod uwagę ich ograniczenia (np. niewielkie rozmiary próby, kryteria włączenia/wykluczenia, choroby współistniejące itp.), dopóki z czasem nie pojawią się bardziej niezależne, współczesne dane na temat stosowania NEPSY-II.

Wyniki empiryczne w ASD

W przypadku pierwotnego NEPSY przeprowadzono szereg badań na próbkach dzieci i nastolatków z ASD, aby wykazać jego zdolność do różnicowania różnych funkcji neuropoznawczych, a także różnych grup diagnostycznych . Od czasu pojawienia się NEPSY-II w 2010 r. przeprowadzono szereg badań, w których wykorzystano ten zrewidowany zestaw procedur dla dzieci z ASD. Kilka badań wykazało użyteczność NEPSY-II w różnicowaniu zdolności poznawczych dzieci z wysoko funkcjonującym ASD. Narzisi i inni (2012) porównali sprawność neuropoznawczą 22 dzieci z wysoko funkcjonującym ASD z 44 zdrowymi osobami kontrolnymi dobranymi pod względem wieku, rasy, płci i wykształcenia matki. Wyniki wskazały na obecność znaczących deficytów w zakresie uwagi i funkcji wykonawczych, języka, uczenia się i pamięci oraz przetwarzania senorimotorycznego, przy czym tylko przetwarzanie wzrokowo-przestrzenne było podobne do zdrowych osób kontrolnych. Ponadto Narzisi i in. stwierdzili oczekiwane deficyty teorii umysłu w próbie ASD, ale odnotowano je tylko w zadaniach opartych na werbalności. Barron-Linnankoski i inni (2015) przeprowadzili podobne badanie dla dzieci w wieku od 6 do 11 lat i zgłosili, że grupa z ASD o wysokim funkcjonowaniu wykazała względne mocne strony w rozumowaniu werbalnym i oczekiwane słabości w zadaniach odzwierciedlających elastyczność poznawczą, płynność werbalną i pamięć narracyjną. Oprócz tych pojawiających się badań pokazujących przydatność NEPSY-II u dzieci z ASD, innym ważnym trendem, który się pojawia, jest stosowanie podtestów NEPSY-II w nauce interwencyjnej jako ukierunkowanych miar wyników. Dokładniej, Young i Posselt (2012) użyli podtestu rozpoznawania afektów jako jednego z wyników pomiaru ich badania płyty DVD Transporters jako narzędzia edukacyjnego dla dzieci z ASD w wieku 4-8 lat. Oprócz pozytywnych wyników ogólnych, test rozpoznawania afektów NEPSY-II wypadł dobrze w tej interwencji, wykazując pozytywne zmiany od testu wstępnego do końcowego w trakcie 3-tygodniowego badania. Używając tej samej interwencji, Williams i in. (2012) użyli podtestów rozpoznawania afektów i teorii umysłu jako wyników swojego badania. Oba zadania NEPSYII wypadły dobrze w tej 4-tygodniowej interwencji, która obejmowała również 1-miesięczny okres obserwacji po interwencji.

Wnioski

NEPSY-II jest jedną z niewielu dobrze znormalizowanych i unormowanych baterii neuropsychologicznych dla dzieci. NEPSY-II korzysta z długiej historii rozwoju, a najnowsza rewizja wykorzystuje najnowsze odkrycia w neuropsychologii dziecięcej. Zmiany w NEPSY-II pod względem treści i administracji powinny zapewnić owocną drogę do neuropsychologicznej oceny dzieci z istniejącą diagnozą ASD i podejrzewanych o bycie w spektrum. NEPSY-II zachowuje dobre właściwości psychometryczne, a jego stosowanie u dzieci i nastolatków z ASD zaczęło się pojawiać. Odkrycia te wykazały jego użyteczność kliniczną w szczegółowym opisie względnych mocnych i słabych stron funkcji neuropoznawczych u osób z ASD, a także w różnicowaniu różnych grup klinicznych. Co ważne, podtesty NEPSY-II zaczęto stosować w interwencjach, a wybrane zadania wypadły dobrze pod względem możliwości uzyskania wiarygodnych danych i wrażliwości na zmiany wtórne do ukierunkowanej interwencji. Ważne jest, aby zauważyć, że chociaż NEPSY-II nie dostarczy informacji na temat konkretnych objawów diagnostycznych ASD, będzie uzupełniać trwające wysiłki diagnostyczne poprzez scharakteryzowanie neuropoznawczych przejawów ASD u konkretnego dziecka, a pojawiająca się literatura empiryczna zaczęła to pokazywać. Ten profil neuropoznawczy powinien okazać się przydatny w planowaniu edukacyjnym i działaniach na rzecz poprawy funkcji poznawczych, pomagając w sposobie strukturyzacji innych interwencji (np. konkretnych terapii, interakcji społecznych itp.) i wykorzystując NEPSY-II i jego podtesty jako ukierunkowane miary wyników dla nauki interwencyjnej.

Definicja

Jeden z leków neuroleptycznych pierwszej generacji (główny środek uspokajający), tiotiksen, ma średnią moc. Podobnie jak inne leki z tej klasy, jego główny tryb działania odbywa się poprzez układ neuroprzekaźnika dopaminy. W porównaniu z nowszymi, nietypowymi neuroleptykami (z których kilka zostało zatwierdzonych do leczenia autyzmu), te wcześniejsze leki częściej powodowały różne skutki uboczne. Były one szeroko stosowane od dziesięcioleci w leczeniu psychozy (szczególnie schizofrenii), ale były również stosowane w leczeniu zachowań niedostosowawczych w autyzmie (ruchy stereotypowe, pobudzenie i zachowania autodestrukcyjne). Skutki uboczne tego leku mogą obejmować sztywność mięśni, suchość w ustach, przyrost masy ciała i zespół cech często określanych jako objawy pozapiramidowe (niepokój i problemy z ruchem przypominające niektóre aspekty choroby Parkinsona). Niektóre skutki uboczne można leczyć środkami antycholinergicznymi, takimi jak difenhydramina. Najpoważniejszym długoterminowym skutkiem ubocznym jest dyskineza późna. Zespół złośliwego neuroleptyku jest rzadkim, ale poważnym (i potencjalnie śmiertelnym) skutkiem ubocznym związanym z gorączką, problemami z poruszaniem się i zmianami stanu psychicznego.

Główne obszary lub oświadczenie misji

National Research Council (NRC) jest częścią National Academy of Sciences w Stanach Zjednoczonych. Jest to prywatne, non-profitowe stowarzyszenie wybitnych naukowców zajmujących się badaniami naukowymi, upoważnione przez Kongres do doradzania rządowi federalnemu USA w sprawach naukowych. Istotność dla autyzmu polega na tym, że NRC opublikowała raport w 2001 r., w którym zintegrowano dowody naukowe dotyczące skutków i cech programów wczesnej interwencji dla dzieci z autyzmem. Raport ten został sporządzony przez interdyscyplinarny komitet ekspertów z zakresu edukacji, psychologii, psychiatrii, neurologii, patologii mowy i języka oraz komunikacji wspomagającej, zwołany przez NRC na kilka lat specjalnie na potrzeby tego projektu. Zadaniem komitetu było przejrzenie literatury naukowej, w tym badań, teorii i polityk, w celu stworzenia ram do oceny dowodów naukowych dotyczących interwencji edukacyjnych dla dzieci poniżej 8 roku życia z autyzmem. W zarzucie zawarto również konkretne sugestie dotyczące rozważenia roli wczesnej interwencji, diagnozy i klasyfikacji, integracji, technologii wspomagających oraz praw dzieci z autyzmem w Stanach Zjednoczonych (Ustawa o edukacji osób niepełnosprawnych). Wkład przełomowy Raport NRC jest podobny do wytycznych klinicznych dostarczanych przez organizacje w innych krajach (takich jak Narodowa Służba Zdrowia w Wielkiej Brytanii) i przez określone grupy w Stanach Zjednoczonych , ale różni się od niektórych innych raportów tym, że członkowie komitetu NRC byli znanymi naukowcami z różnych dyscyplin i perspektyw teoretycznych, mianowanymi przez panel wybitnych naukowców w Akademii, w przeciwieństwie do członków określonej organizacji zawodowej (np. American Academy of Pediatrics 2007) lub określonej jednostki biurokratycznej (np. National Health Service lub New York Board of Health; New York State Department of Health Early Intervention Program 2005) lub samozwańczej grupy (National Autism Standards). Komitet uzgodnił standardy, według których będzie oceniał badania. Odbyły się spotkania publiczne, na których badacze i agencje przedstawiali informacje; wiele z tych informacji zostało podsumowanych w serii artykułów opublikowanych w Journal of Autism and Developmental Disorders w 2002 r. Komitet osiągnął konsensus w sprawie szeregu zaleceń, które pomogły ukształtować usługi edukacyjne dla małych dzieci z autyzmem w Stanach Zjednoczonych. Raport NRC został wykorzystany przez systemy szkolne i agencje stanowe, a także rząd federalny i rodziny jako wytyczne dotyczące naukowo uzasadnionych podejść do diagnozy, edukacji, leczenia i polityki.

Do najważniejszych zaleceń należą :

1. Dzieci z jakimkolwiek zaburzeniem ze spektrum autyzmu (autyzm, zespół Aspergera, autyzm atypowy, PDD-NOS, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zespół Retta), niezależnie od stopnia nasilenia lub funkcji, powinny kwalifikować się do specjalnych usług edukacyjnych w kategorii autyzmu, stosownie do potrzeb dziecka.
2. Wczesna identyfikacja i badania przesiewowe w kierunku autyzmu, podobnie jak ma to miejsce w przypadku wzroku i słuchu, powinny być promowane poprzez badania i szkolenia profesjonalistów pierwszej linii.
3. Dzieci powinny otrzymywać wielodyscyplinarne oceny tak szybko, jak to możliwe po rozpoznaniu. Oceny kontrolne 1-2 lata po pierwszej ocenie należy uznać za standardowe ze względu na wiele zmian, które zachodzą w wieku przedszkolnym w autyzmie.
4. Podejście edukacyjne do autyzmu musi obejmować dostarczanie informacji rodzinom, a także stałe konsultacje i indywidualne rozwiązywanie problemów oraz możliwość poznania technik nauczania dzieci nowych umiejętności i ograniczania trudnych zachowań. Obawy i perspektywy rodzin powinny pomóc w kształtowaniu planowania edukacyjnego.
5. Ciągły pomiar celów leczenia i postępów musi być często dokumentowany, a interwencje odpowiednio dostosowywane. Cele powinny zostać osiągnięte w ciągu roku, a interwencje lub cele powinny zostać zmienione, jeśli postęp w ciągu 3 miesięcy będzie niewielki. Cele powinny obejmować zachowania, które, jak się przewiduje, wpłyną na udział dziecka w edukacji, społeczności i/lub rodzinie, a także obejmować uogólnienie w różnych środowiskach.
6. Usługi edukacyjne powinny rozpocząć się, gdy tylko u dziecka podejrzewa się zaburzenia ze spektrum autyzmu. Usługi powinny obejmować co najmniej 25 godzin tygodniowo, 12 miesięcy w roku, w których dziecko jest zaangażowane w systematycznie zaplanowane, odpowiednie dla rozwoju zajęcia edukacyjne związane z określonymi celami. To, co stanowi te godziny i jak ustrukturyzowane są interwencje, może się znacznie różnić w zależności od wieku i umiejętności dziecka, priorytetów i wsparcia dostępnego dla rodziny w społeczności, ale powinno być określone indywidualnie dla każdego dziecka.
7. Priorytety skupienia to funkcjonalna komunikacja spontaniczna, instrukcje społeczne dostarczane w ciągu dnia w różnych warunkach, rozwój poznawczy, zabawa i zajęcia akademickie (w stosownych przypadkach). W takim stopniu, w jakim jest to właściwe dla konkretnego dziecka, specjalistyczna instrukcja powinna odbywać się w otoczeniu, w którym mogą występować stałe pozytywne interakcje społeczne z dziećmi rozwijającymi się typowo.
8. Należy opracować skoordynowane, systematyczne strategie finansowania interwencji w lokalnych społecznościach i szkołach, aby koszty nie były ponoszone przez rodziców, opiekunów ani lokalne systemy szkolne i aby zapewnić ciągłość opieki.
9. Należy utworzyć federalną wspólną agencję zadaniową w celu zajęcia się kwestiami polityki związanymi z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (patrz US Interagency Autism Coordinating Council; http://iacc.hhs.gov/). Zalecono Biuru Programów Edukacji Specjalnej przyspieszenie programów przygotowania personelu do nauczania dzieci z autyzmem.
10. Zalecono standardy odpowiedniego opisu i projektowania badań interwencyjnych w celu umożliwienia bardziej użytecznej nterpretacji wyników, szczególnie biorąc pod uwagę zakres umiejętności dzieci z autyzmem. Wezwano do wprowadzenia surowszych wymagań w celu powiązania miar skuteczności z rozwojem programu w autyzmie.
11. Priorytetem było porównanie różnych interwencji, a także opracowanie projektów badawczych, które identyfikują "aktywne składniki" interwencji i uwzględniają interakcje między zmiennymi dziecka i rodziny oraz skuteczność różnych podejść.

Główne działania

Komitet NRC ds. skuteczności wczesnej interwencji był komitetem zwołanym wyłącznie w związku z tym konkretnym projektem, więc nie jest już aktywny. Narodowa Rada Badań Naukowych, wraz z Instytutem Medycyny i Narodową Akademią Inżynierii, nadal dostarcza raporty i wydaje zalecenia zgodnie z poleceniem Narodowej Akademii Nauk i rządu federalnego USA w innych kwestiach.

Wskazania

Uzależnienie od alkoholu

Mechanizmy działania

Naltrekson jest antagonistą opioidów o minimalnej aktywności agonistycznej.

Zastosowanie kliniczne (w tym działania niepożądane)

Naltrekson nie jest obecnie zatwierdzony do leczenia objawów związanych z ASD, ale jest stosowany niezgodnie z przeznaczeniem. Seria wczesnych badań otwartych sugerowała znaczną poprawę w zachowaniach samookaleczających (SIB). Profil działań niepożądanych był stosunkowo łagodny. Po wczesnych danych przeprowadzono kilka małych badań kontrolowanych (maksymalna wielkość próby 41) leczących dzieci w wieku 2,8-19 lat naltreksonem. Dobry przegląd systematyczny przeprowadzony przez Elchaara i inni w 2006 r. podsumował dostępne dane dotyczące ASD. Ogólnie rzecz biorąc, dane nie potwierdzają stosowania naltreksonu w leczeniu głównych domen objawów ASD, pomimo pierwotnej hipotezy dotyczącej nieprawidłowości w endogennym układzie opioidowym w ASD (Panksepp 1979). Jednak wstępne dane sugerują, że przynajmniej podgrupa dzieci z ASD może wykazywać poprawę w zachowaniach samookaleczających dzięki naltreksonowi. Nadal nie ma jasności co do dawki (stosowane dawki wahają się od 0,5 mg/kg tygodniowo do 2,35 mg/kg pojedynczej dawki) i/lub czasu trwania leczenia. Brakuje również jasności co do tego, czy wyższe dawki są bardziej czy mniej skuteczne, a niektóre badania sugerują, że dawki 2 mg/kg/dzień lub wyższe mogą mieć mniejszą selektywność dla receptora opioidowego, konkurując tym samym z efektem antagonistycznym wobec opioidów. Najczęściej zgłaszanym działaniem niepożądanym w badaniach ASD jest sedacja. Gorzki smak naltreksonu może zakłócać przestrzeganie zaleceń. Naltrekson ma ostrzeżenie FDA dotyczące niewydolność wątroby, ale jak dotąd nie odnotowano żadnego podwyższenia enzymów wątrobowych u pacjentów z ASD. Zgłoszono również zaburzenia żołądkowo-jelitowe i dwa przypadki ataków paniki. W tym momencie trudno jest wydać zalecenie dotyczące naltreksonu. Jeśli miałby być stosowany, rozsądny zakres dawek wynosi od 0,5 do 2 mg/kg/dzień. Należy monitorować bezpieczeństwo, szczególnie w odniesieniu do ostrzeżenia FDA dotyczącego czarnej ramki. Prawdopodobnie uzasadnione jest przeprowadzenie dużego, randomizowanego, kontrolowanego badania naltreksonu ukierunkowanego na SIB i zbadanie predyktorów odpowiedzi.

Definicja

Ten termin, używany w kontekście przetwarzania sensorycznego, odnosi się do przesadnych reakcji demonstrowanych przez osobę po doświadczeniu sensorycznym. Termin nadreaktywność jest również używany w literaturze. Układ nerwowy jest zaprojektowany do odbierania i rejestrowania przychodzących informacji sensorycznych w sposób stopniowy, gdzie silniejsze informacje sensoryczne są rejestrowane na bardziej intensywnym poziomie. Osoby wykazujące nadreaktywność lub nadreaktywność wykazują podwyższony stan pobudzenia, gdy prezentowane są pozornie nieszkodliwe lub subtelne bodźce sensoryczne. Osoba może być nadreaktywna tylko na jedną formę informacji sensorycznej, taką jak słuchowa lub dotykowa lub osoba może być nadreaktywna na kilka rodzajów doświadczeń sensorycznych. Osoba z nadreaktywnością może aktywnie unikać sytuacji, które obejmują określoną formę bodźca sensorycznego, taką jak unikanie hałaśliwych pomieszczeń lub osoba może wykazywać nietypowe zachowania, gdy napotyka przytłaczające doświadczenia sensoryczne, takie jak grymasy, płacz lub pobudzenie, gdy doświadczenie sensoryczne staje się coraz bardziej intensywne. Cechą charakterystyczną nadreaktywności jest nadmierna reakcja na pozornie subtelne lub nieszkodliwe doświadczenie sensoryczne. Interwencja terapii zajęciowej zajmuje się tą nadreaktywnością z kilku perspektyw, aby umożliwić osobie więcej okazji do angażowania się w codzienne czynności.

Definicja

Różnice w stanie zdrowia między różnymi grupami populacji. Niektóre nierówności zdrowotne mogą być spowodowane różnicami biologicznymi lub wolnym wyborem. Inne mogą być spowodowane warunkami środowiskowymi, na które nie mają wpływu osoby zainteresowane. W takich przypadkach nierównomierny rozkład zdrowia może być uważany za niepotrzebny, możliwy do uniknięcia, niesprawiedliwy i nieuczciwy. Poza USA takie nierówności są zazwyczaj określane jako nierówności zdrowotne lub niesprawiedliwość.

Definicja

Nadmierna korekta to interwencja behawioralna opracowana przez analityków zachowań stosowanych i opiera się na przekonaniu, że trudne zachowanie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest utrzymywane przez czynniki społeczne (np. uwagę innych osób, ucieczkę lub unikanie zajęć akademickich o niskiej preferencji, takich jak matematyka) lub czynniki niespołeczne (np. wzmocnienie sensoryczne). Nadmierna korekta to nazwa nadana pakietowi procedur, który składa się z dwóch komponentów (restytucja i/lub pozytywna praktyka). Restytucja polega na wymaganiu od osoby wykazującej trudne zachowanie skorygowania swoich działań do stanu, który jest znacznie lepszy od tego, jaki istniał przed wystąpieniem trudnego zachowania, czasami powtarzanego. Na przykład, jeśli dziecko rzuca zabawkową ciężarówką w swojego nauczyciela, może zostać poproszone o podniesienie ciężarówki, a następnie posprzątanie placu zabaw w swojej klasie. Pozytywna praktyka polega na tym, że jednostka angażuje się w zachowanie adaptacyjne, które jest funkcjonalnie niezgodne z jej trudnym zachowaniem (np. odpowiednia zabawa ciężarówką, a następnie odłożenie jej we właściwym miejscu), czasami powtarzanego. W zależności od problemu behawioralnego, który ma zostać rozwiązany, metody restytucji i praktyki pozytywnej można stosować oddzielnie lub w połączeniu.

Tło historyczne

Nadmierna korekta to stosowana interwencja analityczna w zakresie zachowania opracowana przez Richarda Foxxa i Nathana Azrina na początku lat 70. W swoich wczesnych badaniach Foxx i Azrin wykazali, że nadmierna korekta może skutecznie zmniejszyć szeroki zakres trudnych zachowań, w tym (a) agresję wobec innych osób, (b) obgryzanie paznokci, (c) niewłaściwe zachowanie podczas posiłków (np. rzucanie jedzenia na podłogę), (d) pica (np. jedzenie niejadalnych przedmiotów), (e) stereotypowe lub

Uzasadnienie lub teoria podstawowa

W literaturze dotyczącej analizy zachowania nadkorekcja jest klasyfikowana jako strategia oparta na karze. Jeśli nadkorekcja jest stosowana pod warunkiem wystąpienia ukierunkowanego, trudnego zachowania, a częstotliwość tego zachowania zmniejsza się w przyszłości, wówczas spełniona jest behawioralna definicja kary . Według Foxxa i Bechtela (1983) nadkorekcja często działa również dzięki negatywnemu wzmocnieniu. Oznacza to, że jednostki często podejmują zachowania mające na celu uniknięcie lub zaprzestanie jej stosowania. W swoich wczesnych publikacjach Foxx i Azrin przedstawili dwa uzasadnienia stosowania nadkorekcji. Po pierwsze, nadkorekcja została opisana jako promująca "normalizację" poprzez stosowanie konsekwencji, które typowo rozwijające się osoby stosują wobec siebie, gdy wykazują trudne zachowanie, które jest uznawane za społecznie nieodpowiednie. Na przykład ktoś, kto jest zły i rzuca papier na podłogę, podniósłby go. Po drugie, nadkorekcja, w przeciwieństwie do większości innych procedur redukcyjnych behawioralnych (np. time-out, koszt reakcji), daje klinicyście przewagę w postaci możliwości zapewnienia edukacyjnej konsekwencji, która jest funkcjonalnie równoważna trudnemu zachowaniu jednostki. Tak więc nadkorekcja może być korzystna dla jednostki, pomagając jej doświadczyć wysiłku wymaganego od innych osób w celu skorygowania szkód spowodowanych przez jej trudne zachowanie. Niektórzy badacze argumentowali również, że gdy nadmierna korekta obejmuje pozytywny komponent praktyki, jest mniej restrykcyjna niż inne strategie oparte na karach (np. kara czasowa, ćwiczenia warunkowe), ponieważ uczy również adaptacyjnego, funkcjonalnie równoważnego zachowania. Chociaż nadmierna korekta była zazwyczaj wdrażana pod warunkiem wystąpienia trudnego zachowania, autorzy niewielkiej liczby badań wdrożyli ją w oparciu o brak zachowania. Na przykład Foxx (1977) zastosował nadmierną korektę, aby zwiększyć kontakt wzrokowy dzieci z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną (np. pod warunkiem braku kontaktu wzrokowego dziecko musiało ćwiczyć patrzenie na twarz innej osoby).

Cele i zadania

Nadmierna korekta to interwencja zaprojektowana w celu zmniejszenia trudnego zachowania osób z autyzmem (np. agresji, niszczenia mienia, samookaleczenia i pica).

Uczestnicy leczenia

Osoby, u których zdiagnozowano jednocześnie zaburzenia ze spektrum autyzmu i umiarkowaną lub głęboką niepełnosprawność intelektualną, najprawdopodobniej odniosą korzyści z nadmiernej korekty. Przed udziałem w klinicznym stosowaniu nadkorekcji należy przeprowadzić kompleksową ocenę behawioralną i mniej restrykcyjną; należy podjąć próbę potencjalnie skutecznych interwencji (np. trening komunikacji funkcjonalnej, różnicowe wzmocnienie innych zachowań). Biorąc pod uwagę restrykcyjność interwencji, zaleca się ocenę nadkorekcji przy użyciu eksperymentalnego projektu pojedynczego przypadku, który wyklucza zagrożenia dla ważności wewnętrznej i przeprowadzanie częstych kontroli wierności.

Procedury leczenia

Opublikowana literatura zawiera różnorodne warianty proceduralne nadmiernej korekcji. Zarówno topografia reakcji nadmiernej korekcji, jak i czas trwania aplikacji znacznie różniły się w zależności od badania. Ruchy motoryki dużej z fizycznym przewodnictwem, określane przez Foxxa i Azrina (1973) jako "trening ruchów funkcjonalnych", są najczęściej stosowaną pozytywną procedurą ćwiczeniową opisaną w literaturze. Ta procedura obejmuje poinstruowanie osoby, aby trzymała część ciała w określonej pozycji przez ustalony czas, zapewniając jednocześnie fizyczne przewodnictwo, aby upewnić się, że osoba ta stosuje prawidłową formę topograficzną dla wymaganej liczby powtórzeń. Na przykład, w oparciu o stereotypowe klaskanie w dłonie, Foxx i Azrin (1973) wymagali od 7-letniego chłopca z autyzmem, aby przez 5 minut wykonywał trening ruchu funkcjonalnego. Chłopiec musiał wykonywać serię ułożeń dłoni, każde przez około 15 sekund (np. ręce nad głową, ręce wyprostowane przed sobą, ręce w kieszeniach). Podczas gdy większość badań wykorzystywała ruchy motoryki dużej, które są topograficznie podobne do zachowania docelowego, kilka badań wykorzystywało ruchy dowolne, co sugeruje, że zależność między zachowaniem docelowym a ruchami motorycznymi jest ważniejsza niż podobieństwo topografii. W przypadku zachowań problemowych obejmujących agresję fizyczną wobec innych osób lub niszczenie mienia, praktyka pozytywna zazwyczaj obejmuje wymaganie, aby dana osoba była cicha i zrelaksowana przez określony czas (np. spokojne leżenie na macie przez 15 minut przed ćwiczeniem podnoszenia i odkładania zabawek). W przypadku niewłaściwego brania do ust lub połykania przedmiotów, praktyka pozytywna zazwyczaj obejmuje czyszczenie ust i warg osoby płynem do płukania ust w zależności od zachowania docelowego. W opublikowanej literaturze naukowcy badali stosowanie różnych czasów trwania nadmiernej korekcji (np. 10 s, 15 min). Jednak brak badań parametrycznych porównujących stosowanie różnych czasów trwania nadmiernej korekcji utrudnia określenie najbardziej odpowiedniego czasu trwania, który można zalecić lekarzom.

Informacje o skuteczności

W opublikowanej literaturze zidentyfikowano szereg mocnych i słabych stron nadmiernej korekty. Po pierwsze, kilka badań wykazało, że nadmierna korekta spowodowała klinicznie istotną redukcję zachowań po niepowodzeniu innych interwencji behawioralnych (np. różnicowe wzmocnienie innych zachowań, upomnienia słowne, timeout, prosta korekta). Po drugie, opublikowane badania naukowe wykorzystujące metody eksperymentalne na pojedynczych przypadkach wykazały, że nadmierna korekta często powoduje szybką redukcję trudnych zachowań u wielu uczestników. Dlatego nadmierna korekta może być użyteczną strategią interwencji dla osób, których trudne zachowania rutynowo skutkują obrażeniami u siebie lub innych osób (np. siniaki) lub są potencjalnie zagrażające życiu (np. pica). Naukowcy zasugerowali również, że edukacyjne aspekty pozytywnej praktyki przesuwają uwagę rodziców i nauczycieli ze skupiania się na tłumieniu problematycznych zachowań na umiejętności adaptacyjne, których należy nauczyć, aby zastąpić trudne zachowania. Zidentyfikowano również kilka potencjalnych ograniczeń nadmiernej korekty. Po pierwsze, nadmierna korekta wymaga, aby osoba uczestnicząca w interwencji zaangażowała się w zachowania korygujące i alternatywne natychmiast po wystąpieniu trudnego zachowania. Chociaż wiele osób natychmiast reaguje na ustne instrukcje, aby zaangażować się w zachowania korygujące i alternatywne, niektórzy ludzie potrzebują fizycznych podpowiedzi, aby to zrobić. Osoba może stawiać opór próbom fizycznego podpowiadania jej, a w niektórych przypadkach może stać się agresywna lub wymagać znacznej ilości wysiłku fizycznego, aby poprowadzić ją przez interwencję. Alternatywne interwencje powinny być stosowane w przypadku osób, które są zbyt agresywne lub oporne, aby potencjalnie doświadczyć obrażeń. Innym potencjalnym ograniczeniem jest wysoki poziom nadzoru i czas wymagany do wdrożenia nadmiernej korekty. Aby poprawnie wdrożyć nadmierną korektę, osoba ją wdrażająca musi być stale dostępna i znajdować się w wystarczająco bliskiej odległości fizycznej, aby wdrożyć interwencję i konsekwentnie stosować fizyczne podpowiedzi, gdy jest to konieczne. Od czasu opublikowania wczesnych badań Foxxa i Azrina toczy się wiele debat na temat stosowania strategii interwencji opartych na karach. Debata ta koncentruje się wokół dwóch stanowisk. Z perspektywy prawa do skutecznego leczenia niektórzy twierdzą, że osoby z autyzmem i innymi zaburzeniami rozwojowymi mają prawo do najskuteczniejszego leczenia, a w przypadku niektórych osób może to przemawiać za wykorzystaniem potencjalnie szybko działającej interwencji opartej na karach. Inni twierdzą, że postęp w strategiach interwencyjnych, takich jak komunikacja funkcjonalna, wyeliminował potrzebę stosowania strategii interwencji opartych na karach. Kontrowersje dotyczące zalet i wad związanych ze stosowaniem interwencji opartych na karach wymagają starannego rozważenia przez rodziców, nauczycieli i lekarzy przed wdrożeniem nadkorekcji. Większość badań naukowych oceniających nadkorekcję wykorzystywała projekty i metody badań pojedynczych przypadków i wykazała, że nadkorekcja generalnie powodowała klinicznie istotną zmianę w zachowaniu. Literatura dotycząca nadkorekcji mogłaby potencjalnie skorzystać z przeprowadzenia badań klinicznych, manualizacji procedur interwencyjnych i przeprowadzenia ilościowych przeglądów metaanalitycznych.

Miary wyników

Bezpośrednie miary obserwacyjne, takie jak częstotliwość lub tempo występowania docelowego zachowania lub procent przedziałów obserwacyjnych, w których występuje docelowe zachowanie problemowe, są miarami wyników stosowanymi do oceny, czy nadmierna korekta powoduje klinicznie istotną redukcję.

Kwalifikacje dostawców leczenia

Minimalne kwalifikacje do wdrożenia nadmiernej korekty obejmują tytuł magistra lub doktora w zakresie analizy zachowań stosowanych lub psychologii ze specjalnym przeszkoleniem w zakresie funkcjonalnej oceny behawioralnej i interwencji z zakresu analizy zachowań stosowanych w przypadku trudnych zachowań.

Definicja

Nadwrażliwość jamy ustnej jest definiowana jako nietypowa reakcja na stymulację doustną. Nietypowe reakcje obejmują reakcje hiporeaktywne, reakcje hiperreaktywne lub obronność sensoryczną. Reakcje hiporeaktywne charakteryzują się zmniejszoną reakcją na bodźce sensoryczne. Osoby, które są hiporeaktywne na stymulację w okolicy jamy ustnej i gardła, mogą mieć opóźnione uruchomienie mechanizmu połykania, co naraża je na ryzyko aspiracji. Reakcje hiperreaktywne charakteryzują się nadmierną reakcją na bodźce sensoryczne (Arvedson i Brodsky 2002). Reakcje hiperreaktywne na stymulację doustną mogą rozwinąć się w warunkową obronność twarzy. Dzieje się tak, ponieważ osoby mogą kojarzyć dyskomfort z procesem karmienia i rozwijać warunkowe unikanie jedzenia i innej stymulacji doustnej i twarzy (Arvedson i Brodsky 2002; Dodrill i in. 2004). Obronność sensoryczna jamy ustnej charakteryzuje się emocjonalną reakcją na bodźce sensoryczne. Osoby, które są defensywne w stosunku do jamy ustnej, mogą przyjmować doustnie tylko ograniczoną liczbę smaków i tekstur i często odmawiać jedzenia. Leczenie problemów z wrażliwością jamy ustnej może obejmować adaptację środowiska sensorycznego, wdrożenie określonych technik i/lub modyfikacje sensorycznych właściwości jedzenia lub przyborów do karmienia

Opis

Narzędzie do badania przesiewowego autyzmu w planowaniu edukacji zostało stworzone, aby ułatwić diagnozowanie autyzmu i monitorowanie postępów edukacyjnych osób z autyzmem. Stworzony po raz pierwszy w 1978 r., ASIEP został poprawiony w 1980 r., a drugie wydanie, ASIEP-2, zostało wydane w 1993 r. Autorzy twierdzą, że ASIEP-2 umożliwia identyfikację osób z wysokim poziomem zachowań związanych z autyzmem i może być stosowany u osób z autyzmem w wieku od 18 miesięcy do osób dorosłych . Lista kontrolna zachowań autystycznych (ABC) jest najpowszechniej stosowanym podzbiorem ASIEP .

Tło historyczne

ASIEP powstał w 1978 r., a ASIEP-2 w 1993 r. ASIEP został zaprojektowany, aby zapewnić klinicystom dodatkową metodę diagnozowania autyzmu . ASIEP-2 różni się od innych narzędzi diagnostycznych, z wyjątkiem Inwentarza Zachowań PDD , tym, że dostarcza również informacji pomocnych w monitorowaniu postępów i tworzeniu programów edukacyjnych dostosowanych do specyficznych potrzeb osoby z autyzmem.

Dane psychometryczne

ASIEP-2 składa się z pięciu oddzielnie standaryzowanych podtestów: listy kontrolnej zachowań autystycznych (ABC), próbki zachowań wokalnych, oceny interakcji, oceny edukacyjnej i prognozy tempa uczenia się . Dla każdego z podtestów wyniki surowe można przeliczyć na wyniki standardowe, korzystając z tabel zawartych w podręczniku ASIEP-2. Test ABC można stosować u osób w każdym wieku i na każdym poziomie autyzmu, natomiast pozostałe cztery podtesty można stosować u osób, których język i funkcjonowanie społeczne mieszczą się w przedziale od 3 do 49 miesięcy. Test ASIEP-2 jest przeznaczony do stosowania przez profesjonalnych pedagogów i wymaga, aby egzaminatorzy posiadali wiedzę na temat autyzmu i mieli co najmniej trzytygodniowy kontakt z ocenianym dzieckiem . Ogólnie rzecz biorąc, wykazano, że ASIEP-2 ma odpowiednią ważność i niezawodność. Trafność diagnostyczna została zakwestionowana przez innych badaczy, którzy uznali ten pomiar za odpowiednią metodę przesiewową w celu identyfikacji osób z wysokim poziomem zachowań związanych z autyzmem, ale nie za wystarczające narzędzie diagnostyczne. Lista kontrolna zachowań autystycznych (ABC) to 57-elementowa lista kontrolna cech behawioralnych, którą wypełniają osoby poddawane ocenie, ich rodzice i nauczyciele. Elementy dzielą się na pięć kategorii zachowań: sensoryczne, dotyczące relacji, używania ciała i przedmiotów, języka oraz pomocy społecznej i samopomocy. Każdej pozycji przypisuje się wagę od 1 do 4, a suma wyników z pięciu kategorii jest obliczana w celu uzyskania całkowitego wyniku. Krug i inni (1980) odnotowali dobrą niezawodność międzygatunkową. Jednakże ze względu na pewne obawy dotyczące wiarygodności i trafności wynikające z oceny ABC, Volkmar i in. sugerują, że ABC najlepiej nadaje się jako narzędzie przesiewowe w przypadku osób z częstymi zachowaniami autystycznymi, a nie jako narzędzie diagnostyczne. Podtest próbki zachowań wokalnych (SVB) ocenia cechy języka przedwerbalnego i pojawiającego się języka spontanicznego w obszarach powtarzalności, braku komunikacji, zrozumiałości i gaworzenia. Celem jest wywołanie u dziecka 50 odgłosów i zdobycie punktów. Kategorie punktacji obejmują różnorodność, funkcję, artykulację i długość. Badania psychometryczne SVB wykazały akceptowalną rzetelność i trafność, ale obejmowały małą liczebność próby i dlatego były mniej rygorystyczne niż te zastosowane do ABC. Ogólnie rzecz biorąc, autorzy stwierdzili, że test ASIEP-2 charakteryzuje się wysoką wiarygodnością testu-powtórnika . Ponadto w badaniach standaryzacyjnych dobranych prób zaobserwowano istotne różnice między wypowiedziami dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym z autyzmem w porównaniu z wypowiedziami dzieci o typowym rozwoju. Podczas podtestu oceny interakcji oceniane są cztery typy zachowań: interakcja, konstruktywna niezależna zabawa, brak reakcji i agresywne negatywne. Rzetelność oceniającego zależy od wyszkolenia i doświadczenia. Jedno z badań wykorzystujących ocenę interakcji wykazało wysoką medianę zgodności ocen (89%). Inne statystyki niezawodności są niedostępne dla tej miary. Podtest oceny edukacyjnej ma na celu ocenę umiejętności dziecka w pięciu obszarach: pozostawania na miejscu, języka receptywnego, języka ekspresyjnego, koncepcji ciała i naśladowania mowy . Ocena edukacyjna ma na celu ocenę umiejętności, których brakuje większości dzieci autystycznych . Podtest prognozy szybkości uczenia się został stworzony, aby ocenić zdolność jednostki do uczenia się nowo prezentowanych informacji w oparciu o procedury wzmacniające i bez wskazówek werbalnych lub fizycznych ). Dane psychometryczne dla tego podtestu są ograniczone.

Zastosowania kliniczne

Skala ASIEP-2 została stworzona nie tylko jako wspomagające narzędzie diagnostyczne, ale także jako metoda śledzenia indywidualnych postępów i pomoc w tworzeniu odpowiednich strategii edukacyjnych. Jednym ze sposobów, w jaki ASIEP-2 różni się od innych psychologicznych środków diagnostycznych, jest to, że można go stosować tak często, jak to konieczne, w celu oceny postępów, bez obaw o skutki testu, ponieważ środek ten nie przyniósł efektów praktycznych. To sprawia, że ASIEP-2 jest szczególnie przydatny w planowaniu edukacji. Ponadto ABC można wykorzystać w warunkach klinicznych do stworzenia opisu zachowania; nie jest jednak wystarczający jako podstawowe narzędzie diagnostyczne (Frye i Walker).

Nagrania te zawierały opis scenerii, czasu, obecnych osób i dostępnych materiałów. Osoba oceniająca rozpoczyna od ciągłego, narracyjnego opisu zachowania jednostki, np. "Ed bawi się sam w centrum bloku". Kiedy nauczyciel mówi: "Czas przyjść do kręgu", Ed kontynuuje zabawę klockami, a nauczyciel rozpoczyna koło bez niego. Kiedy Pomocnik klepie Eda w ramię i mówi: "Ed, czas iść na krąg", Ed rzuca klockiem w pomocnika. Następnie pomocnik zostawia Eda, aby bawił się klockami, a nauczyciel spędza czas w kręgu z innymi dziećmi. Oto przykładowa analiza sekwencji tego nagrania w formie trzech kolumn poprzedzających (A), zachowań (B) i konsekwencji (C). Analiza ogranicza się do opisu zachowania uczestnika i wyklucza przypuszczenia dotyczące myśli i uczuć uczestnika. Na przykład stwierdzenie "Uderza inne dzieci, ponieważ nie rozumie sytuacji" nie zostanie uwzględnione w analizie, ponieważ zrozumienia nie można zaobserwować ani zmierzyć. Wreszcie, w analizie AB-C nie dokonuje się uogólnień na temat środowiska i zachowania, takich jak "On sprawia kłopoty, który zawsze sprawia nauczycielowi kłopoty". Wreszcie, w tej analizie, zdarzenia będące następstwem jednego zachowania mogą zamienić się w zdarzenia poprzedzające następujące zachowanie.

Nagrywanie otwarte A-B-C

W tego typu analizach pomija się zapis narracyjny. Obserwator używa formy A-B-C, gdy pojawia się określone zachowanie docelowe i rejestruje zdarzenia poprzedzające i konsekwencje, które pojawiają się przed i po docelowym zachowaniu. Zaleca się, aby obserwatorzy uwzględnili czas rozpoczęcia i zakończenia zachowania, intensywność zachowania oraz wszelkie inne ważne cechy otoczenia.

Specyficzne nagranie A-B-C

W tego typu analizie A-B-C obserwator otrzymuje specjalną listę kontrolną zdarzeń A-B-C, którą należy zarejestrować w określonym bieżącym okresie. Na przykład przedział czasu może składać się z 1-godzinnego bloku rano, a obserwator będzie rejestrował określone zachowania, które miały miejsce w tym czasie. Ponadto rejestrowane są określone zdarzenia poprzedzające, niezależnie od tego, czy nastąpiło po nich problematyczne zachowanie. Różni się to od opisanego powyżej nagrywania otwartego, które jest używane tylko wtedy, gdy występuje docelowe zachowanie. Ten typ zapisu umożliwia dokładniejszą analizę związku pomiędzy zdarzeniem poprzedzającym a zachowaniem, ponieważ pozwala wykryć warunki, w których zdarzenie poprzedzające wystąpiło, a zachowanie nie nastąpiło, wykluczając błędne korelacje między zdarzeniami poprzedzającymi a konsekwencjami. Konkretne zarejestrowane zdarzenia można opracować na podstawie wstępnych informacji zebranych z wywiadów i/lub nagrań narracji. Poniżej przedstawiono możliwe konkretne poprzedniki, zachowania i konsekwencje użyte w tych formularzach:

Przeszłość

•  Popyt
•  Wniosek
• o Informacja zwrotna
•  Odmowa
•  Nagana
•  Przemiana
•  Sam
•  Usunięcie lub odwrócenie uwagi osoby dorosłej
•  Instrukcja indywidualna
•  Instrukcja grupowa
•  Kontakt fizyczny
•  Interakcji społecznych
•  Zaangażowany w preferowaną aktywność

Zachowania

•  Agresja
•  Napady złości
•  Samookaleczenie
•  Skręcanie
•  Pica
•  Głośne wokalizacje
•  Stereotypowe zachowanie
•  Niezgodność
•  Rzucanie
•  Zniszczenie mienia

Konsekwencje

•  Uwaga
•  Informacje zwrotne korygujące
•  Dostęp do preferowanego przedmiotu
•  Ignorowanie lub przekierowywanie zachowań
•  Zapotrzebowanie na zadanie
•  Zadanie usunięte
• o Kontakt fizyczny
•  Kojący
•  Automatyczne wzmocnienie (samostymulacja)
•  Procedura zarządzania zachowaniem reaktywnym

- Koniec czasu
- Nadmierna korekta
- Koszt odpowiedzi
- Ćwiczenia warunkowe

Chociaż powyższa lista zawiera szerokie kategorie warunków środowiskowych do analizy, często uzasadniona jest bardziej szczegółowa analiza. Na przykład "zapotrzebowanie na zadanie" można określić dalej w następujący sposób:

•  Zapotrzebowanie na zadanie

- Instrukcja przekazywana wyłącznie za pomocą sygnałów dźwiękowych
- Nauczanie za pomocą wskazówek słuchowych i wizualnych
- Instrukcja zawierająca wyłącznie wskazówki wizualne
- Zajęcia słuchowe, wzrokowe i słuchowe wskazówki dotykowe

Lub

•  Zapotrzebowanie na zadanie

- Zadanie matematyczne
- Zadanie plastyczne
- Zadanie pisemne
- Zadanie z mową ekspresyjną

Należy pamiętać, że analiza AB-C powinna być wystarczająco specyficzna, aby zidentyfikować odpowiednie zmienne, które wyzwalają i utrzymują problematyczne zachowanie. Jeżeli uczeń będzie bawił się wszystkimi zabawkami z wyjątkiem puzzli, należy to uwzględnić w analizie. Korzystając z tego formularza, obserwator rejestruje zdarzenia poprzedzające w momencie ich wystąpienia, nawet jeśli problematyczne zachowanie nie następuje po zdarzeniu poprzedzającym. Po zebraniu danych opracowywane są podsumowania każdego głównego zdarzenia poprzedzającego lub konsekwencji zachowania oraz generowane są hipotezy dotyczące funkcji problematycznego zachowania.

Przyszłe kierunki

Chociaż istnieje coraz większa liczba recenzowanych badań, które pokazują, że chociaż dane zebrane z obserwacji A-B-C są przydatne, dodatkowe badania potwierdziły, że analiza funkcjonalna jest bardziej wiarygodną metodą identyfikowania zmiennych kontrolujących zachowanie, a tym samym manipulowania nimi zmienne prowadzą do skuteczniejszych terapii. Dlatego zaleca się, aby informacje zebrane w wyniku analizy opisowej A-B-C wykorzystać jako wstępny etap gromadzenia informacji, poprzedzający formalną analizę funkcjonalną (eksperymentalną). Istnieją kontrowersje dotyczące tego zalecenia, ponieważ niektórzy twierdzą, że informacje z analizy A-B-C są wystarczające do sformułowania hipotezy dotyczącej motywacji zachowań problemowych, które mogą prowadzić do skutecznego leczenia. Czas, koszt i kontrolowane warunki kliniczne wymagane do przeprowadzenia dokładnej analizy funkcjonalnej często nie są dostępne w zwyczajowych warunkach edukacyjnych i klinicznych, w których prowadzone jest leczenie. Obecne analizy A-B-C ograniczają się do rejestrowania obserwowalnych zdarzeń w środowisku, które mogą przewidzieć wystąpienie problematycznego zachowania. Zdarzenia te ograniczają się do bezpośrednich poprzedzających i konsekwencji, które określa się mianem bliskich czynników wyzwalających. Przyszłe analizy uwzględniają odległe czynniki, takie jak brak snu, śmierć w rodzinie, przeprowadzka lub inne zmiany w wydarzeniach, które mogą nie być od razu widoczne w ustawieniu A-B-C. Zaleca się stosowanie sprzętu do pomiaru zmiennych biologicznych, takich jak przyspieszone lub spowolnione tętno, potrzeba oddawania moczu, ból fizyczny i niski poziom cukru we krwi, w celu identyfikacji czynników predykcyjnych problematycznego zachowania w przyszłości. Twierdzi się, że podstawowe cechy osoby z ASD mogą również być silnymi predyktorami zachowania. Mogą one obejmować braki, takie jak zdolność przetwarzania złożonych informacji słuchowych, ograniczenia poznawcze i trudności z abstrakcyjnym rozumowaniem. Ponadto skutki zaburzeń lękowych i nastroju można uznać za czynniki wpływające na zachowanie.

Jednym z problemów związanych z koncepcją niewerbalnej trudności w uczeniu się jest to, że nie wydaje się, aby istniał konsensus co do tego, jak należy ją diagnozować. Większość opublikowanych badań opierała się na wynikach testów IQ (często za pomocą jednej ze skal Wechslera), a diagnozę stawiano w przypadkach, gdy IQ werbalne jest o 15 punktów (lub 15-20% w niektórych badaniach) wyższe od IQ wydajności . Jednak inni autorzy, w tym Rourke, zamiast tego użyliby odmian następującego algorytmu diagnostycznego: niewerbalne trudności w uczeniu się odnoszą się do podtypu dzieci z trudnościami w uczeniu się, które mają wybitne deficyty w relacjach międzyludzkich wizualna organizacja przestrzenna, umiejętności organizacji i planowania, elastyczne tworzenie koncepcji , umiejętności uczenia się, określone obszary akademickie i osąd społeczny. W kilku badaniach próbowano wyznaczyć granice między trudnościami w uczeniu się niewerbalnym z jednej strony a zespołem Aspergera z drugiej. Jedno z badań wykazało bardzo wysoki wskaźnik trudności w uczeniu się niewerbalnym u młodych chłopców z zespołem Aspergera; w rzeczywistości co najmniej połowa młodych mężczyzn z tym zespołem charakteryzowała się typową rozbieżnością werbalną i niewerbalną. Jednakże, gdy te same osoby były obserwowane w wieku dorosłym, tylko co piąty miał wyraźne wyniki testów wskazujące na utrzymywanie się takiej rozbieżności, co oznacza, że co najmniej połowa wszystkich osób, u których występowały wskaźniki z dzieciństwa, "wyrosła" z "dowodów testowych" problemów niewerbalnych po okresie dojrzewania. Niektóre badania nie wykazały związku pomiędzy "zaburzeniem neuropsychologicznym" a klinicznym zespołem Aspergera.

Pojęcie niewerbalnego zaburzenia uczenia się lub niepełnosprawności zostało wprowadzone w książce Rourke′a z 1988 r. oraz we wpływowym artykule z 1989 r. "Diagnoza" - której nie ma w żadnym oficjalnym podręczniku diagnostycznym - opiera się na znacznej rozbieżności między umiejętnościami werbalnymi i niewerbalnymi w testach przeprowadzonych u osób, które są stosunkowo biegłe w ekspresyjnych umiejętnościach językowych. Osoby dotknięte często są niezdarni motorycznie, mają zaburzenia percepcji, niezdarność społeczną, "dyspraksję" i mają słabe umiejętności pragmatyczne (pomimo czasami lepszych formalnych umiejętności werbalnych). Rourke zasugerował, że zaburzenia uczenia się niewerbalnego i zespół ASD/Aspergera w znacznym stopniu pokrywają się.

W ciągu ostatnich 60 lat wahadło opinii publicznej i naukowej na temat etiologii autyzmu wahało się między dwoma skrajnymi pozycjami:
(1) że autyzm jest spowodowany jakąś konkretną nieprawidłowością genetyczną, która powoduje poszukiwanie "genu autyzmu" oraz (2) że autyzm jest wynikiem określonego czynnika lub stanu środowiskowego. Istnieją trzy powiązane potencjalne wyjaśnienia: socjologiczne, fizjologiczne i rozwojowe. Próbując wyjaśnić autyzm, sugerowano dwa stanowiska: anomalię genetyczną i czynnik środowiskowy, w tym "brak matczynego ciepła". Chociaż etiologia autyzmu pozostaje niejasna, dotychczasowe dowody tak zdecydowanie obalił oba te skrajne stanowiska . Równolegle z socjologicznym wyjaśnieniem psychopatii, być może socjologiczne wyjaśnienie autyzmu i zespołu Aspergera można dostrzec w ich pragnieniu akceptacji społecznej, a nie leczenia. Niektóre badania wykazały, że rodzice dzieci autystycznych byli częściej hospitalizowani z powodu zaburzeń psychicznych. Badania te nie potwierdzają jednak zgodności co do tego, czy rodzice mieli diagnozę przed czy po urodzeniu dziecka. Czy zaburzenia rodziców spowodowały zaburzenia u dziecka, czy też było odwrotnie? Do tego dochodzi problem odróżnienia dziedzictwa społecznego od dziedzictwa genetycznego. Zazwyczaj rodzice potrafią wykryć wzorce zakłóceń na długo przed postawieniem formalnej diagnozy. Niektórzy rodzice dzieci autystycznych wydają się odczuwać brak kontaktu ze swoimi dziećmi, zanim osiągną one wiek 18 miesięcy. Może to wyjaśniać zaburzenia psychiczne u niektórych rodziców po urodzeniu dziecka.

Różne poziomy osiągnięć

Mówi się, że niektórzy z największych myślicieli tego świata "cierpieli" na zespół Aspergera (powyżej). To, co ostatecznie osiągnie dana osoba, zależy od połączenia dziedzictwa genetycznego i środowiska. Do tego dochodzi obraz przed, około i poporodowy; dziedzictwo społeczne, normy i zasady kulturowe i społeczne - lub w skrócie: dziedzictwo (genetyczne) wyznacza dach, środowisko, jak blisko dachu się znajdzie - i jak ten dach jest zdefiniowany.

Uwaga: w 2017 r. Międzynarodowa Liga Przeciw Padaczce (ILAE) zmieniła nazewnictwo napadów, aby było bardziej zrozumiałe. Należy unikać określeń takich jak "petit mal" i "pyknolepsja".

Krótki opis lub definicja

Napad nieświadomości polega na wpatrywaniu się w zmianę zachowania, która towarzyszy nieprawidłowej uogólnionej aktywności elektrycznej mózgu. Elektryczna aktywność mózgu obserwowana w "typowych" napadach nieświadomości to uogólnione wyładowania impulsowe i falowe o częstotliwości 3 Hz. Napady nieświadomości są krótkie (zwykle krótsze niż 15 s) i zwykle nie skutkują upadkiem, utratą napięcia mięśniowego ani szarpnięciem rąk i nóg.

Kategoryzacja

Napady nieświadomości zalicza się do napadów głównie uogólnionych. Padaczka nieświadomości u dzieci pojawia się między 3. a 8. rokiem życia, a padaczka młodzieńcza po 10 latach.

Epidemiologia

Padaczka nieświadomości dziecięcej (CAE) występuje z częstością 6,3 na 100 000 dzieci w wieku poniżej 15 lat, a większość stanowią dziewczynki. CAE stanowi około 10% wszystkich padaczek i jako taki jest jednym z najczęstszych typów padaczki. U dzieci z CAE mogą również wystąpić inne typy napadów. Częściej zdarza się mieć inne typy napadów w przebiegu młodzieńczej padaczki nieświadomości (JAE). Nie stwierdzono częstszego występowania padaczki nieświadomości u dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Powiązano go ze specyficznymi genami związanymi z funkcją GABA i funkcją kanału wapniowego.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Napady nieświadomości występują najczęściej u osób poniżej 20. roku życia, zwykle u dzieci w wieku 6-12 lat. Dzieci, u których rozwinęła się typowa padaczka nieświadomości dziecięcej (CAE), zwykle rozwijają się prawidłowo. Napady są krótkie, trwają zaledwie kilka sekund, ale mogą występować wiele razy dziennie. Zwykle mogą być wywołane hiperwentylacją. Wiele dzieci może nie mieć napadów, ale odsetek ten jest różny. Donoszono, że aż u 90% dzieci dotkniętych tą chorobą do osiągnięcia wieku młodzieńczego nie występują napady padaczkowe. U pacjentów z CAE mogą występować trudności w szkole i nauce, zwłaszcza z pamięcią werbalną. Zgłoszono nieuwagę. Kiedy napady nieświadomości mają nietypowe cechy, takie jak wyniki EEG, które nie są zwykłymi igłami i falami o częstotliwości 3 Hz, lub gdy napady mogą być również związane z drgawkami lub szarpnięciami mioklonicznymi, może być trudniej uzyskać prawdziwy brak napadów.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Napady nieświadomości są powiązane z GABA i zależnymi od napięcia funkcjami kanałów wapniowych. W grę wchodzą drogi wzgórzowo-korowe. Większość napadów nieświadomości uważa się za idiopatyczne lub o nieznanej etiologii. Chociaż u niewielkiej liczby pacjentów zidentyfikowano związek genetyczny, padaczka nieświadomości ma obecnie charakter idiopatyczny. Zgłaszano występowanie tego zjawiska u dzieci z zespołem Angelmana, ale nie powiązano go konkretnie z autyzmem. Kliniczne odróżnienie epizodów wpatrywania się od zachowań, które występują z innych powodów u osób nieuważnych, wpatrujących się i u których mogą występować zachowania motoryczne na tle autyzmu, może być trudne. Napadom nieświadomości może towarzyszyć szklisty wyraz twarzy (wyglądać na nieobecnego), a dotknięte dzieci mogą upuszczać przedmioty. Mogą mieć krótkie trzepotanie powiekami lub inne automatyczne, subtelne ruchy.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Ocena jest wskazana w przypadku zaobserwowania u dzieci i młodzieży epizodów wpatrywania trwających 5-30 s. Mogą, ale nie muszą, mieć powtarzalne ruchy motoryczne. Nie zwrócą się do swojego imienia ani nie zaalarmują, kiedy to nastąpi . Ludzie nie pamiętają napadów nieświadomości. Badaniem diagnostycznym z wyboru jest EEG. Widoczne są charakterystyczne ogólne wyładowania synchroniczne, obustronne impulsy 2,5-4 Hz i wolnofalowe. Uogólniona aktywność w EEG oznacza, że wszystkie elektrody EEG (lub większość powierzchni kory mózgowej) wykrywają nieprawidłową i zsynchronizowaną aktywność padaczkową. Jeśli są one wystarczająco częste, konwencjonalne EEG uchwyci epizod. Jeśli występuje rzadziej, może być konieczne długotrwałe monitorowanie za pomocą wideo, aby określić, czy epizod wpatrywania się jest napadem padaczkowym. Jak zauważono, klinicznie odróżnienie napadów nieświadomości od nieuwagi, nadmiernego skupienia i wpatrywania się u pacjentów z ASD, którzy mogą również wykazywać stereotypowe ruchy, może być trudne. Czasami trudno je odróżnić od atypowej padaczki nieświadomości i mogą występować także w przypadku innych typów napadów. Napady nieświadomości bardzo rzadko wyjaśniają brak uwagi u pacjentów z ADHD. Ponieważ padaczka nieświadomości może powodować brak uwagi, może to mieć negatywny wpływ na pracę w szkole i interakcje społeczne. Może to również skutkować stresem psychospołecznym. Leki stosowane w leczeniu napadów mogą dodatkowo wpływać na koncentrację i uczenie się. Decyzja o zastosowaniu leku musi równoważyć wszystkie te czynniki. Leczenie Leki stosowane w leczeniu napadów drobnych lub napadów nieświadomości obejmują etosuksymid, kwas walproinowy i lamotryginę. Pierwsze dwa mają równoważną skuteczność, ale etosuksymid jest początkową monoterapią z wyboru ze względu na mniej skutków ubocznych w zakresie funkcji poznawczych. W ciągu 4-5 miesięcy terapii u 40-70% dzieci nie występują napady. W małych badaniach monoterapia topiramatem okazała się nieskuteczna w leczeniu napadów nieświadomości. Badana jest przydatność innych leków przeciwdrgawkowych, takich jak lewetyracetam i zonisamid. Niektóre dzieci z napadami nieświadomości, których nie można opanować żadną kombinacją leków, mogą odnieść korzyść z diety ketogennej.