Definicja
Cele są często nazywane celami dydaktycznymi w indywidualnym planie edukacyjnym dla dzieci otrzymujących usługi edukacji specjalnej. Te cele dydaktyczne to stwierdzenia, które opisują konkretne instrukcje dla indywidualnego ucznia i dostarczają kryteriów do pomiaru skuteczności instrukcji. Model celów wydajnościowych Magera opisuje trzy podstawowe kryteria celu. Cel musi zawierać jasno określone zachowanie lub umiejętność, warunki, w których to zachowanie lub umiejętność wystąpią, oraz sposób, w jaki to zachowanie lub umiejętność będzie mierzona (kryteria), aby określić osiągnięcie celu (Mager 1984). Konieczne jest, aby cele były pisane w kategoriach, które są zarówno obserwowalne, jak i mierzalne. Przykładem celu zgodnego z tym modelem może być: "Gdy Susie otrzyma kartkę papieru i ołówek, wydrukuje swoje imię i nazwisko ze 100% dokładnością w pisowni".
Definicja
Związek między ASD a przestępczością, w tym szczególnie brutalnymi przestępstwami, takimi jak seryjne zabójstwa czy masowe morderstwa, ale także cyberprzestępczością, zyskał powszechny rozgłos. Niemniej jednak dostępne dowody nie potwierdzają hipotezy, że osoby z autyzmem są bardziej skłonne do angażowania się w zachowania niezgodne z prawem niż ogół populacji, a w rzeczywistości może to być mniejsze. Jednak obecna literatura wskazuje na nadreprezentację osób z ASD lub cechami autystycznymi w systemie sądownictwa karnego (CJS), mimo że najwyraźniej nie są one bardziej skłonne do popełniania czynów zabronionych. Oprócz konsekwencji, jakie ma to dla świadczenia usług tej populacji, której potrzeby wydają się być słabo zaspokojone w kilku przypadkach w całym systemie prawnym, podkreśla to również znaczenie określenia, które czynniki zwiększają ryzyko osadzenia w więzieniu osób autystycznych, aby zoptymalizować opiekę i ukierunkować interwencje, aby zapobiec tym strasznym skutkom dla osób z autyzmem.
Tło historyczne
Chociaż problematyka niepełnosprawności intelektualnej (ID) w CJS ma długą tradycję, po przeprowadzeniu licznych badań dotyczących rozpowszechnienia ID w różnych środowiskach kryminalistycznych i jego konsekwencji, zainteresowanie społeczności naukowej innymi zaburzeniami neurorozwojowymi dopiero niedawno przyciągnęło uwagę, bardziej w przypadku zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), dla którego dostępna jest już obszerna metaanaliza częstości występowania, niż w przypadku ASD. Przypuszcza się, że jest to konsekwencja późnego rozpoznania tych zaburzeń w wieku dorosłym, które dotyczyły głównie usług dla dzieci i które DSM oficjalnie nie uznawały aż do lat 80. XX wieku. Co więcej, jest prawdopodobne, że częstsza częstość występowania oraz bardziej zewnętrzne objawy i choroby psychiczne towarzyszące ADHD doprowadziły do większych inwestycji w tę dziedzinę, a nie w ASD. Jednakże o związku między agresywnym zachowaniem a ASD, niezależnie od tożsamości, wspomniał już Hans Asperger w 1944 r. w jednym z opisów swoich przypadków (Im 2016), a pokojowe, ale niezgodne z prawem zachowanie opisała także Lorna Wing w swoim artykule z 1981 r. na temat Zespół Aspergera. Ogólne zainteresowanie związkami między cechami autystycznymi a przestępczością zaczęło również rosnąć w związku z niezwykle brutalnymi przestępstwami popełnianymi przez osoby (rzekomo) autystyczne, które były szeroko omawiane w mediach. Pomimo pośmiertnego i niezbyt rygorystycznego charakteru większości diagnoz, możliwość, że cechy autystyczne mogą narażać osoby ze spektrum na skłonność do brutalnej przestępczości, zainteresowała społeczność naukową i zaczęły pojawiać się badania na ten temat. Oprócz analizy indywidualnych przypadków przestępców i badania zachowań przestępczych w kohortach autystycznych, niektórzy autorzy, począwszy od lat 90. w CJS występuje wyższa niż oczekiwano liczba osób z autyzmem, co otworzyło własne pole zainteresowań, które, jak się oczekuje, będzie miało wpływ na kształtowanie polityki i świadczenie usług w całym systemie prawnym, a szczególnie w placówkach opiekuńczych
Obecna wiedza
Rozpowszechnienie
Od czasu jego pojawienia się w ciągu ostatnich kilku lat wzrosło zainteresowanie naukowe tą tematyką. Literatura ogólnie wskazuje na nadreprezentację osób z ASD w CJS, przy czym w przeglądzie systematycznym obejmującym siedem badań szacowana częstość występowania waha się od 2% do 27% . Wartości były wyższe w przypadku próbek pobranych w szpitalach psychiatrycznych niż w ogólnym systemie penitencjarnym, ale przekraczały oczekiwaną częstość występowania w populacji wynoszącą około 1%, nawet w przypadku dolnej granicy przedziału. Niemniej jednak kilka pułapek metodologicznych uniemożliwia wyciągnięcie rygorystycznych wniosków, ponieważ w większości badań wykorzystano próbki stronnicze (np. te skierowane wyłącznie do kryminalistycznej oceny psychiatrycznej), a pomiędzy badaniami istniała znaczna niejednorodność pod względem terminologii i procedur diagnostycznych. Warto również zauważyć, że większość próbek składała się wyłącznie z mężczyzn, w tym mniej niż 200 kobiet. W większości badań dotyczących rozpowszechnienia autyzmu stosuje się kategoryczne podejście do autyzmu (tj. obecność lub brak diagnozy ASD), ale istnieją dowody, że osoby bez ASD diagnozą, ale z dużym ładunkiem cech autystycznych, są również nadreprezentowane w CJS, chociaż mniej publikacji porusza tę kwestię. W dwóch badaniach wykorzystano iloraz spektrum autyzmu (AQ) do pomiaru cech autystycznych wśród osadzonych, aczkolwiek bez grupy kontrolnej. Fazio i inni (2012) w badaniu częstości występowania na próbie 431 osadzonych płci męskiej uzyskali średni wynik 20; Robinsona i inni (2012) w badaniu przeprowadzonym na 126 więźniach w różnym wieku i obu płci podali średni wynik 20,1. Kontrastuje to z odnotowanymi średnimi wynikami AQ wynoszącymi około 18 w ogólnej populacji dorosłych mężczyzn. Trzecie badanie , w którym mierzono AQ w próbie więziennej składającej się z 101 więźniów płci męskiej i obejmowało grupę kontrolną, wykazało istotne różnice w zakresie cech autystycznych pomiędzy grupami (średnie AQ wynoszące 20,6 u więźniów i 18,1 w grupie kontrolnej OR = 1,13, p = 0,002) po uwzględnieniu potencjalnych czynników zakłócających - wieku, wykształcenia, psychopatologii, psychopatii i ADHD.
Podstawowe cechy autystyczne i uwięzienie
Podsumowując, badania te sugerują, że osoby autystyczne (z diagnozą ASD lub nie) są nadreprezentowane w placówkach medycyny sądowej. Aby wyjaśnić te ustalenia, przywołuje się kilka powodów, a mianowicie cechy samych osób z autyzmem, które mogą zwiększać ryzyko zaangażowania się w nielegalną działalność i/lub skazania na karę więzienia. Osoby z ASD mogą być narażone na zwiększone ryzyko popełnienia przestępstwa ze względu na niezrozumienie zasad i hierarchii społecznych oraz nieadekwatność i/lub konsekwencje niektórych zachowań. Zwykle mają trudności z oceną emocji, myśli i intencje innych, co prowadzi do nieporozumień we wzajemnych relacjach. Regulacja emocji jest powszechnie zaburzona, a osoby ze spektrum autyzmu mogą wykazywać się niezwykłą obsesją w dążeniu do swoich zainteresowań, lekceważąc niebezpieczeństwa i (prawne) przeszkody stojące na ich drodze. Ponadto ich naiwność w połączeniu z chęcią podporządkowania się i uniknięcia konfrontacji czyni te osoby podatnymi na wyzysk przez innych: łatwo nimi manipulować, aby (nieumyślnie i nieświadomie) popełniali nielegalne czyny. To samo dotyczy osób autystycznych bez diagnozy ASD, ze względu na wyżej wymienione style poznawcze i afektywne, bez wykluczenia społecznego narzuconego przez poważniejsze fenotypy, nie wspominając już o tym, że agresja i inne problematyczne zachowania rzadko są kryminalizowane w przypadku osób o wyższym stopniu niepełnosprawności ale jest mało prawdopodobne, że będą tolerowane, jeśli nie stwierdzono oczywistej niepełnosprawności. Chociaż niektóre badania wskazują na większe prawdopodobieństwo zachowań przestępczych wśród osób z ASD, większość odrzuca tę hipotezę i w rzeczywistości znajduje dowody na niższy poziom przestępczości w tej populacji. Tylko jedno badanie populacyjne próbowało zająć się tym problemem, obejmując kohortę prawie 3 000 000 osób w wieku 15-27 lat (u 5739 zdiagnozowano ASD). Zgłoszone i nieskorygowane ryzyko względne (RR) przestępczości dla osób z ASD bez dokumentu tożsamości wynosi 1,39. Jednakże powiązanie to nie pozostało po uwzględnieniu ADHD lub zaburzeń zachowania. W rzeczywistości tendencja do sztywnego przestrzegania wyraźnych zasad została wskazana jako cecha autystyczna, która promuje zachowania zgodne z prawem (Im 2016). Co więcej, nie znaleziono potwierdzenia hipotetycznego związku między cechami autystycznymi a szczególnie brutalnymi przestępstwami, takimi jak morderstwo czy gwałt, chociaż dostępne dowody wydają się wskazywać na zwiększone ryzyko podpaleń i ogólnie przestępstw osobistych oraz mniejsze prawdopodobieństwo przestępstw przeciwko mieniu. Możliwość wysoce zapośredniczonego związku między autyzmem a cyberprzestępczością również jest obecnie przedmiotem debaty (chociaż w nielicznych dostępnych badaniach na ten temat stwierdzono słabą korelację między cechami autystycznymi a dewiacyjnym zachowaniem komputera. W związku z tym postawiono inne hipotezy). dotyczące przyczyn nadreprezentacji osób z autyzmem w CJS, bez wyraźnej tendencji wśród osób z ASD do popełniania przestępstw. Inną możliwością jest to, że główne cechy podstawowego fenotypu autystycznego mogą uniemożliwiać osobom ze spektrum unikanie kary pozbawienia wolności. Stwierdzono zasugerowali, że cechy takie jak brak odpowiednich sieci wsparcia społecznego, słabe umiejętności komunikacyjne, sztywność, dosłowność i katastrofalne reakcje na stany lękowe nie tylko zmniejszają prawdopodobieństwo uniknięcia wykrycia przez autystycznego przestępcę, ale także mają negatywny wpływ na proces pozbawienia wolności i zwłaszcza sam proces, podczas którego osoba autystyczna często jest postrzegana jako osoba bezlitosna i bezduszna lub składająca fałszywe zeznania. W takim scenariuszu osoby z ASD miałyby wyższy wskaźnik pozbawienia wolności niż ich odpowiednicy, w dokładnie tych samych kontekstach prawnych. Chociaż cechy autystyczne mogą potencjalnie mieć negatywny wpływ na wszystkich etapach prowadzących do pozbawienia wolności, niektóre wydają się być szczególnie szkodliwe na określonych etapach procesu.
Inne czynniki ryzyka
Z drugiej strony niektórzy autorzy argumentują, że częstsze występowanie nielegalnych zachowań u osób autystycznych jest bardziej związane ze współistniejącymi chorobami psychicznymi, takimi jak psychoza, zaburzenia osobowości i zaburzenia afektywne czy nadużywanie substancji psychoaktywnych, a nie z samymi cechami autystycznymi. Ogólnie rzecz biorąc, w porównaniu z ogólną populacją więzienną prawdopodobieństwo współistniejącego nadużywania narkotyków lub alkoholu przez przestępców z ASD jest mniejsze, ale obecność innych problemów ze zdrowiem psychicznym jest czynnikiem przyczyniającym się do przestępczości w przypadku ASD, podobnie jak w przypadku populacji neurotypowej. Sugerowano również, że związek między przestępczością a autyzmem może występować tylko u niektórych osób ze spektrum, które wykazują cechy bezduszności i braku emocji i fenotypowo są bliższe psychopatom. Rzeczywiście, od czasu pierwotnego opisu "psychopatii autystycznej" Aspergera toczyło się wiele dyskusji na ten temat. Chociaż w tamtym czasie terminu psychopatia używano jako synonimu zaburzenia osobowości, niektórzy autorzy argumentowali, że może on mieć "większą moc wyjaśniającą", niż wcześniej sądzono (Fitzgerald 2001), a debata na ten temat dała początek pokaźny zasób wiedzy. Psychopatię najczęściej uważa się za konstrukt obejmujący takie cechy, jak poszukiwanie dominacji, okrucieństwo, manipulacja, drapieżna przemoc, impulsywność, lekkomyślne zachowanie, brak reaktywności emocjonalnej i obojętność afektywna, i wiąże się przede wszystkim ze słabym przetwarzaniem empatii. Empatię definiuje się jako zdolność odczuwania lub wyobrażania sobie przeżyć emocjonalnych innej osoby, a nietypowy rozwój empatii skutkuje zachowaniami aspołecznymi. Autyzm i psychopatia są postrzegane jako dwa prototypowe "zaburzenia empatii" (Bird i Viding 2014). Jak dotąd preferowaną hipotezą wydaje się być hipoteza o rozbieżnym profilu psychopatów i osób autystycznych, przy czym pierwszej z nich brakuje empatii emocjonalnej (zastępcze doświadczanie emocji innej osoby), a drugiej empatii poznawczej (zdolności rozumienia punktu widzenia innych ludzi lub teoria umysłu). Należy jednak zauważyć, że niezależnie od czynników ryzyka wspólnych dla całej populacji ,że w kilku badaniach, które skupiały się konkretnie na motywie, dla którego osoby autystyczne popełniły przestępstwa, wszystkie wydawały się być powiązane z samymi cechami autystycznymi, chociaż zwykle stwierdzano także jakiś rodzaj ostrego czynnika stresogennego . Co więcej, Loureiro i in. (2018) odkryli, że cechy autystyczne są niezależnymi czynnikami predykcyjnymi kary pozbawienia wolności, biorąc pod uwagę takie zmienne, jak ogólny poziom psychopatologii, ADHD i psychopatii. Podsumowując, cechy autystyczne mogą działać jako niezależne czynniki ryzyka skazania na karę więzienia, oprócz tych wspólnych dla całej populacji - nie tylko współistniejących chorób psychicznych i psychopatii, ale także niskiego statusu społeczno-ekonomicznego, niskiego IQ i historii przeciwności losu w dzieciństwie. Musi to przełożyć się na zróżnicowane świadczenie usług dla tej populacji, która musi korzystać z dostosowanych do indywidualnych potrzeb interwencji odpowiadających potrzebom kryminogennym specyficznym dla autyzmu, a także czynnikom ryzyka wspólnym dla populacji przestępców nieautystycznych.
Świadczenie usług dla osób autystycznych w więzieniach
Pojawiły się obawy co do tego, czy więzienia, a nawet ogólne placówki psychiatryczne o zaostrzonym rygorze są dostosowane do potrzeb tej szczególnej populacji podczas odbywania kary. Jeszcze mniej informacji jest na ten temat, chociaż kilka badań zaczęło rzucać nieco światła na doświadczenia osób z autyzmem podczas aresztowania, śledztwa, procesu i uwięzienia. Chociaż osobiste doświadczenia osób z ASD są w przeważającej mierze negatywne w odniesieniu do całego procesu, są one mniej uporczywe, jeśli chodzi o samo uwięzienie. W rzeczywistości izolacja społeczna nieodłącznie związana z życiem w więzieniu może być postrzegana jako mniej stresujące dla osób z autyzmem niż dla ogółu populacji, a niektóre aspekty życia więziennego są uważane za pozytywne, a mianowicie zorganizowane środowisko z przewidywalnymi rutynami i zorganizowanymi zajęciami, które pozwalają na mniej wolnego czasu. Jednak nie wszystkie placówki oferują tego typu strukturę, a niektórym osobom radzi się gorzej w mniej nadzorowanych środowiskach, zwłaszcza jeśli przebywają w nich niewybrani więźniowie, gdy problemem są drapieżniki i znęcanie się ze strony współwięźniów. Zdolność do unikania konfliktów w przeludnionych placówkach z agresywnymi, aspołecznymi osobami zależy od wysoce rozwiniętego poznania społecznego, umożliwiającego interpretację i działanie zgodnie z hierarchiami władzy i kontroli, których wyraźnie brakuje osobom z ASD. Rzeczywiście, wydaje się, że więźniowie są bardziej narażeni na wiktymizację w więzieniu i dla własnego bezpieczeństwa spędzają więcej czasu w izolatce, chociaż dane są szczególnie skąpe i opublikowano jedynie kilka indywidualnych przypadków . Postawiono także hipotezę, że osoby ze spektrum mogą być bardziej podatne na instytucjonalizację (utrata osobistego poczucia odpowiedzialności za własne czyny i zależność od innych w wykonywaniu codziennych zadań), a co za tym idzie, mają większe trudności z przystosowaniem się do życia po więzieniu. W ciągu ostatnich kilku lat podjęto wysiłki, aby zapewnić zakwaterowanie osobom z ASD w całym CJS, chociaż są one zlokalizowane głównie w zamożniejszych krajach. Na przykład Brytyjskie Krajowe Towarzystwo Autystyczne prowadzi obszerną i aktualizowaną sekcję "Wymiar sprawiedliwości w sprawach karnych" zawierającą informacje dla specjalistów, którzy mogą mieć kontakt z osobami autystycznymi w różnych miejscach na terenie CJS i zapewnia akredytację dotyczącą autyzmu specjalnie dla więzień. Umieszczanie osób autystycznych w zorganizowanym i dobrze nadzorowanym środowisku, w połączeniu z innymi więźniami o tych samych cechach i postrzeganych przez personel jako bardziej stabilne i mniej inwazyjne, wydaje się zwiększać poziom przystosowania do życia więziennego. Powiązanym problemem jest kwestia niedostatecznego wykrywania utyzmu w zakładach karnych. Nawet jeśli placówka jest w stanie wdrożyć zróżnicowane strategie dostosowane do potrzeb osób autystycznych, nadal należy je najpierw zidentyfikować. W niektórych dotychczas przeprowadzonych badaniach dotyczących rozpowszechnienia autyzm był diagnozowany dopiero podczas wywiadów, co oznacza niski wskaźnik wykrywalności na tym etapie. Istnieje wyraźna możliwość, że większość osób z autyzmem, szczególnie tych z mniej poważnym krańcem spektrum, pozostaje niezdiagnozowana przez cały okres pobytu w więzieniu, zwłaszcza w krajach mniej rozwiniętych, gdzie poziom świadomości autyzmu jest znacznie niższy i Budżety systemu opieki zdrowotnej, społecznej i prawnej są napięte.
Przyszłe kierunki
Obecnie rośnie zainteresowanie dziedziną ASD i cechami autystycznymi w CJS, a szczególnie w więzieniach, co ma pomóc w rozwoju lepszych usług dla potrzeb osób z autyzmem, które trafiają do więzienia. Niemniej jednak w wielu dziedzinach nadal istnieje duża luka do pokonania, jak podsumowali w swoich recenzjach Woodbury-Smith i Dein (2014) oraz King i Murphy (2014). Ponieważ szacunki dotyczące liczby przestępstw w populacji autystycznej są na szczęście niskie, a dostępne szacunki dotyczące częstości występowania ASD w placówkach opiekuńczych również nie są zbyt wysokie, w celu wyciągnięcia rzetelnych wniosków konieczna jest współpraca ośrodków dochodzeniowych w różnych krajach. Dane liczbowe dotyczące częstości występowania ASD w więzieniach wymagają wyjaśnienia. Dostępne badania mają wady metodologiczne, które uniemożliwiają wyciągnięcie bezpiecznych wniosków i wykorzystują różne metodologie diagnostyczne, w większości pozbawione potwierdzenia rozwojowego od krewnych. Korzystne byłoby zbadanie bezstronnych próbek za pomocą solidnych i ustandaryzowanych narzędzi, które umożliwiłyby połączenie wyników z różnych krajów w celu lepszego oszacowania rzeczywistej częstości występowania autyzmu w więzieniach, ponieważ jest to warunek sine qua non przydziału budżetu na specjalistyczne usługi w tym obszarze . Woodbury-Smith i Dein (2014) także podnoszą istotną kwestię niemal całkowitego braku danych dotyczących populacji kobiet, co odpowiada opóźnieniu pod tym względem całej populacji ASD. Co więcej, szczegółowe zalecenia dotyczące procedur diagnostycznych dla osób, które nie zostały zdiagnozowane aż do momentu uwięzienia, byłyby ważnym krokiem w kierunku lepszej opieki nad osobami autystycznymi podczas pobytu w więzieniu. Zaburzenia neurorozwojowe powinny stanowić integralną część standardowych wywiadów, które kierują wstępną oceną stanu zdrowia osoby po raz pierwszy trafiającej do systemu penitencjarnego, czego przykładem jest narzędzie kompleksowej oceny stanu zdrowia - CHAT (The Offender Health Research Network 2013). Inną ważną kwestią wymagającą bardziej szczegółowego podejścia jest usystematyzowanie i w jaki sposób konkretnych cech autystycznych i czynników środowiskowych, które z większym prawdopodobieństwem przyczyniają się do zachowań przestępczych lub im zapobiegają. Tylko dzięki obszernemu zebraniu danych z wywiadów ze skazanymi przestępcami autystycznymi i ich bliskimi kontaktami można było zacząć wyłaniać się określony wzór motywów. Umożliwiłoby to opracowanie konkretnych, zindywidualizowanych interwencji, które pozwoliłyby na szybkie zajęcie się tymi problemami, jeśli się pojawią, i zapobieganie zachowaniom przestępczym, jeśli to możliwe, poprzez modyfikację środowiska, terapię lub leki psychotropowe. W przypadku osób odbywających już karę pozbawienia wolności istnieje potrzeba dostosowania istniejących programów lub opracowania innych interwencji terapeutycznych mających na celu zapobieganie ponownemu popełnieniu przestępstwa, ponieważ istniejące tradycyjne alternatywy poznawcze i grupowe mogą nie być odpowiednie dla osób autystycznych. Ponadto, aby osiągnąć najlepsze rezultaty, konieczne może być bardziej ogólne podejście habilitacyjne, obejmujące trening poznania społecznego. Ogólnie rzecz biorąc, wydaje się, że ogólną metodę reagowania na ryzyko w celu oceny ryzyka i zarządzania nim w populacji przestępców można zastosować w przypadku osób autystycznych, ponieważ jest ona już oparta na indywidualnych potrzebach kryminogennych oraz statycznych i dynamicznych czynnikach ryzyka. Wreszcie interwencje musiałyby następnie wykazać swoją przydatność w porównaniu z obiektywnymi miarami wyniku, takimi jak warunki życia, zatrudnienie, związki i recydywa. Ponieważ koszty bardziej specjalistycznych usług są wyższe, istnieje również potrzeba porównania wyników różnych ścieżek opieki (akredytacja autyzmu lub konsultacje specjalistyczne w zakładach karnych lub ogólnych zakładach psychiatrii sądowo-psychiatrycznej w porównaniu ze specjalistycznymi placówkami opiekuńczymi dla osób z autyzmem).
Definicja
Cechy autystyczne są normalnie rozłożone, dziedziczne, trwałe w różnych kulturach i są również widoczne u krewnych osób autystycznych. Cechy związane ze spektrum autyzmu można mierzyć za pomocą narzędzi takich jak iloraz spektrum autyzmu, co pozwala na projektowanie projektów wykorzystujących zmienność cech autystycznych u osób z diagnozą lub bez. Zmierzone w ten sposób cechy autystyczne korelują z zachowaniami i wynikami testów w próbach nieautystycznych, podobnie jak w próbach autystycznych. W kontekście badań nad autyzmem dyskryminację słuchową badano przede wszystkim na podstawie wymiaru wysokości dźwięku (lub raczej jego akustycznego odpowiednika, częstotliwości podstawowej), a także intensywności i czasu trwania.
Tło historyczne
Osoby autystyczne mają tendencję do osiągania lepszych wyników od swoich nieautystycznych odpowiedników w zadaniach percepcyjnych, w których zaletą jest możliwość przetwarzania informacji, lokalny detal nad "gestaltem". Mottron i współpracownicy sugerują, że osoby autystyczne mają ulepszone funkcjonowanie percepcyjne to ulepszona zdolność przetwarzania szczegółowych informacji percepcyjnych. Dla porównania, Happe i współpracownicy sugerują, że osoby z autyzmem wykazują słabą spójność centralną, w której zdolność skupiania się na "lokalnych" szczegółach jest zachowana lub wzmocniona, ale występuje osłabienie zdolności integrować informacje w znaczącą całość lub "gestalt". Dzieci i dorośli z autyzmem wykazują lepszą wydajność w szeregu zadań, które zależą od szczegółowej i dokładnej reprezentacji bodźców. W domenie wizualnej osoby z autyzmem wykazują zmniejszoną interferencję całego obrazu podczas wykonywania wzorów całych w porównaniu z wzorami segmentowymi w zadaniu projektowania bloków adaptowanych. Podobnie, lepszą wydajność stwierdzono w przypadku zadania z osadzonymi figurami, w którym uczestnicy muszą znaleźć projekt ukryty na większym obrazie. Tego typu zadania wymagają od uczestnika zignorowania "gestaltu" całości i skupienia się na lokalnych szczegółach w złożonych projektach. Ta zwiększona wydajność jest również widoczna u osób z wysokim poziomem cech autystycznych, ale u których nie zdiagnozowano autyzmu. W podobnie zaadaptowanym projekcie blokowym, w którym występowały projekty całe/niesegmentowe i projekty segmentowe, Stewart i inni (2009) stwierdzili lepsze wyniki w projektach pełnych/niesegmentowanych u osób, które uzyskały wysokie wyniki w zakresie cech charakteru autystycznego w porównaniu z tymi, które uzyskały niskie wyniki, podczas gdy grupy osiągnęły równoważne wyniki w projektach podzielonych na segmenty. Ten wzorzec wyników stwierdzono również w przypadku zadania wyszukiwania radialnego, w którym osoby z wysokimi wynikami cech autystycznych radziły sobie lepiej niż osoby z niskimi wynikami cech autystycznych . Podobny efekt stwierdzono również w domenie słuchowej. Jedna z takich demonstracji obejmuje tak zwany efekt Ganong, który odzwierciedla stopień, w jakim kategoryzacja fonetyczna zmienia się, aby percepcja stała się znanym słowem. Na przykład, gdy dorośli słuchają kontinuum czasu rozpoczęcia głosu (VOT) pomiędzy prawdziwym słowem a nie-słowem, takim jak dawanie prezentów i całowanie-giss, ich ocena bodźców w punkcie środkowym zwykle przesuwa się w stronę końca prawdziwego słowa ( tj. prezent i pocałunek), nawet jeśli spółgłoski początkowe w bodźcach są akustycznie identyczne. Jednak ci, którzy uzyskali wyższe wyniki w AQ, byli mniej pod wpływem informacji leksykalnych ("globalnych") i częściej reagowali w kategoriach rzeczywistych ("lokalnych") różnic akustycznych zarówno u dorosłych , jak i u dzieci. Co więcej, Stewart i współpracownicy odkryli, że słuchowa dyskryminacja bodźców mowy w tym samym wymiarze (tj. różnica VOT) była mniej kategoryczna u dorosłych autystycznych niż u osób neurotypowych. Innymi słowy, osoby neurotypowe były bardziej wrażliwe na różnice akustyczne między kategoriami (tj. /g/ vs. /k/) niż w obrębie kategorii, osoby autystyczne wykazywały bardziej niezmienny poziom wrażliwości na różnice akustyczne. W swoim przeglądzie literatury Haesen i współpracownicy podają szereg innych dowodów zgodnych z koncepcją, że przetwarzanie słuchowe osób autystycznych jest zorientowane lokalnie i mniej podatne na zakłócenia globalne, i proponują, aby ten wzorzec wydajności słuchowej u osób z autyzmem można wytłumaczyć atypową lateralizacją mózgu. Istnieje również wiele dowodów w dziedzinie słuchowej, zgodnie z którymi osoby autystyczne mają zwiększoną zdolność rozróżniania bodźców percepcyjnych, co jest zgodne z modelem Wzmocnionego Funkcjonowania Percepcyjnego (patrz hasło "Wzmocnione Funkcjonowanie Percepcyjne"). Najbardziej wiarygodnie udokumentowana jest obserwacja, że osoby autystyczne wykazują lepszą zdolność rozróżniania różnic w tonacji głosu w porównaniu z osobami nieautystycznymi. Na przykład Bonnel i inni (2010) odkryli zwiększoną zdolność autystycznych dzieci i młodych dorosłych do kategoryzowania czystych tonów na ekranie na podstawie ich tonu, ale nie na podstawie intensywności. O′Riordan i Passetti (2006) zastosowali paradygmat adaptacyjny, w którym w trakcie prób ton docelowy stopniowo zbliżał się do tonu odniesienia w częstotliwości podstawowej. Odkryli, że dzieci autystyczne miały tendencję do zmiany reakcji z "innej" na "taką samą" później niż dzieci nieautystyczne, co można interpretować jako dowód wyższej wrażliwości na bodźce dźwiękowe u dzieci autystycznych. Jonesa i in. ocenił indywidualne progi częstotliwości, intensywności i czasu trwania w próbie autystycznej młodzieży i grupie kontrolnej, Chociaż nie stwierdzono żadnych różnic na poziomie grupy, podgrupa nastolatków z autyzmem, u których stwierdzono opóźniony rozwój mowy i przeciętne zdolności intelektualne, wykazała zwiększoną zdolność rozróżniania różnic w częstotliwości podstawowej bodźców. Efekt ten nie dotyczył intensywności ani czasu trwania. Jednak nie wszystkie badania wykazały, że osoby z autyzmem mają lepszą zdolność percepcji słuchowej. W rzeczywistości Kargas i inni (2015) zgłaszają raczej deficyty niż poprawę w rozróżnianiu słuchowym częstotliwości, intensywności i czasu trwania u dorosłych z autyzmem w porównaniu z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku
Obecna wiedza
Dalsze dowody na wzmożone przetwarzanie percepcyjne u osób z autyzmem, a także u osób, które uzyskują wysokie wyniki w zakresie cech autystycznych, znaleziono zarówno w domenie wzrokowej, jak i słuchowej. Pojawiają się pytania, w związku z tym, czy istnieje wspólny mechanizm percepcyjny dla wszystkich modalności i cech oraz czy autyzm lub cechy autystyczne wyjaśniają różnice w przetwarzaniu percepcyjnym lub czy istnieje inny czynnik związany z tym wzmocnieniem i jaki byłby mechanizm stojący za takim wzmocnieniem . Stewart i inni (2018) zapytali, czy istnieje korelacyjny wzór zwiększonej dyskryminacji ze względu na wysokość tonu, czas i intensywność u uczestników nieautystycznych, którzy uzyskali wyniki w zakresie autystycznych cech charakteru. Uczestnicy zostali poproszeni o rozróżnienie dwóch tonów w zadaniach związanych z wysokością i intensywnością oraz pomiędzy dwiema parami tonów w zadaniu z interwałem czasowym. Każde badanie składało się z jednego bodźca odniesienia i jednego bodźca docelowego, a pozycja bodźca docelowego była losowo wybierana z równym prawdopodobieństwem w różnych próbach. Podobnie jak w innych badaniach , odniesienia do zadania pitch zostały ustalone. Jednakże w przedziale czasowym zastosowano zarówno zadanie odniesienia stałego, jak i zmiennego. Stewart i współpracownicy odkryli, że wzorzec wzmocnienia rzeczywiście występował u osób, które uzyskały wysokie wyniki w zakresie cech autystycznych i że wyniki cech autystycznych korelowały zarówno z rozróżnianiem wysokości tonu, jak i dyskryminacja przedziałowa czasu w zadaniach o stałym odniesieniu. Nie znaleźli jednak żadnego związku między cechami autystycznymi a różnicowaniem intensywności lub przedziału czasowego w zmiennym zadaniu odniesienia. Sugerują, że korelacje wykazują zdolność do tworzenia stabilnych percepcyjnych reprezentacji zdarzeń słuchowych w wymiarach czasu i wysokości tonu. Co więcej, sugerują, że takie stabilne reprezentacje percepcyjne mogą zostać utworzone, ponieważ zarówno ton, jak i odstęp czasu można zakodować w sposób absolutny, podczas gdy intensywność nie. Wyniki są zgodne z modelem Wzmocnionego Funkcjonowania Percepcyjnego (patrz hasło "Wzmocnione Funkcjonowanie Percepcyjne"), który sugeruje, że osoby autystyczne mają wzmocnione przetwarzanie na niskim poziomie podstawowych informacji percepcyjnych. Jednakże zastrzeżeniem w związku z tym wyjaśnieniem zwiększonej zdolności rozróżniania jest to, że mogą istnieć czynniki zakłócające. Potencjalnym czynnikiem może być projektowanie zadań i różne wymagania dotyczące zadań. Banai i Ahissar (2006) sugerują, że różnice w wynikach wynikające z różnych wymagań związanych z zadaniami mogą wynikać z umiejętności stworzenia dokładnej reprezentacji bodźca słuchowego. Uważa się, że ta zdolność do tworzenia stabilnej reprezentacji bodźca słuchowego jest upośledzona u osób z dysleksją (Banai i Ahissar 2006), ale jest zwiększona u osób z wysokimi wynikami w zakresie cech autystycznych. Przy projektowaniu badania ważne może być również uwzględnienie umiejętności językowych i umiejętności czytania i pisania. Deficyty w zakresie rozróżniania wysokości (częstotliwości) są powiązane z upośledzeniem języka i umiejętności czytania i pisania, chociaż może nie być związku przyczynowego, raczej różnice dyskryminacyjne mogą być czynnikiem ryzyka różnic w czytaniu i umiejętnościach czytania i pisania. Warto zauważyć, że Jones i inni (2009) wykazali odwrotną sytuację u osób z autyzmem, w tym sensie, że osoby z opóźnionym początkiem mówienia miały zwiększoną zdolność rozróżniania częstotliwości. Efekty mogą wynikać z różnic w IQ, ponieważ dowody wskazują, że zdolności percepcyjne, na przykład rozróżnianie wysokości tonu, są silnie powiązane z niewerbalnym lub wynikającym z IQ (r = 0,92). Istnieje wiele paradygmatów, w których iloraz inteligencji jest powiązany z dyskryminacją. Na przykład osoby, które uzyskały wysokie wyniki w niewerbalnym IQ (progresywne macierze Ravena), wykazują krótszy czas reakcji i większą dokładność w dziwacznym zadaniu polegającym na rozróżnianiu słuchowym przy użyciu tonów o różnej częstotliwości. W tym badaniu uczestnicy usłyszeli serię dźwięków, z których 85% stanowił ton podstawowy, a 15% to ton docelowy o wyższej częstotliwości. Zadaniem uczestników było wskazanie, kiedy usłyszeli docelowy ton. Ponadto Kuppen i współpracownicy odkryli, że dzieci z niskim IQ i słabo czytające miały wyższe progi dyskryminacji częstotliwościowej (tj. były gorsze w rozróżnianiu) niż dzieci z grupy kontrolnej dobranej chronologicznie. Badania przeprowadzone na osobach autystycznych i nad cechami autystycznymi oceniające dyskryminację percepcyjną zwykle odpowiadają IQ w poszczególnych grupach, ale nie indywidualnie. W badaniach, w których grupy dobrano pod względem IQ, IQ nie miało istotnego związku z rozróżnianiem pod względem tonu, czasu lub intensywności, ani z cechami autystycznymi. Jednakże ważne może być indywidualne dopasowanie IQ i innych czynników, takich jak umiejętność czytania. Należy zauważyć, że testy IQ mogą być wykonywane inaczej przez osoby autystyczne i te, które osiągają wyniki w zakresie autystycznych cech charakteru. Na przykład Dawson odkrył duże różnice między wynikami w skali inteligencji Wechslera a wynikami w progresywnej matrycy Ravena u osób autystycznych, ale nie u osób bez autyzmu, co sugeruje, że w niektórych przypadkach iloraz inteligencji może być niedoszacowany (lub potencjalnie przeszacowany) u osób autystycznych z powodu użytego środka. Nawet w ramach Matrycy Progresywnej Ravena naukowcy odkryli, że osoby, które uzyskały wysokie wyniki w zakresie cech autystycznych, osiągały lepsze wyniki w zakresie elementów wzrokowo-przestrzennych niż w zakresie analizy werbalnej. Biorąc pod uwagę, że wiadomo, że iloraz inteligencji jest powiązany z wydajnością percepcyjną, w tych badaniach kluczowa jest odpowiednia kontrola ilorazu inteligencji. Meilleur i inni (2014) ocenili wyniki dorosłych autystycznych i nieautystycznych w dwóch zadaniach wzrokowych i dwóch słuchowych, stosując jako mierniki IQ zarówno Skalę Inteligencji Wechslera, jak i Progresywne Matryce Ravena. Zadania wizualne obejmowały zmodyfikowane zadanie projektowania bloków i rozróżnianie kontrastu luminancji, a zadania słuchowe polegały na rozróżnianiu wysokości tonu i melodii. Uczestnicy autystyczni wykazali zwiększoną zdolność rozróżniania wysokości dźwięku, nawet przy kontrolowaniu IQ (obie miary). Jednak różnice w wynikach projektu bloku zniknęły, gdy kontrolowano IQ. Nie było różnic grupowych w zakresie zadań wizualnych na niskim poziomie ani w rozróżnianiu melodii. Autorzy zalecają stosowanie szerokiego zakresu zadań w celu sprawdzenia, czy istnieje wspólny czynnik percepcyjny, który może wpływać na wykonywanie zadań percepcyjnych u osób z autyzmem, ale nie u osób nieautystycznych. Wybrane zadania były ograniczone do czterech i być może nie są to zadania najbardziej drażliwe. Ponadto zadanie rozróżniania melodii może nie wymagać przetwarzania "globalnego", ponieważ używane kontury wysokości tonu składają się jedynie z prostych rosnących i opadających kierunków wysokości tonu, co można uznać za cechę "lokalną".
Przyszłe kierunki
Istnieje wiele prac oceniających przetwarzanie percepcyjne, a zwłaszcza słuchowe w całym spektrum autyzmu, co pomogło określić, gdzie i dlaczego mogą wystąpić szczególne ulepszenia. Interesujące jest określenie, które aspekty zachowania występują również u osób bez diagnozy autyzmu, ale które osiągają wysokie wyniki w zakresie cech charakteru autystycznego. Jest to ważne, ponieważ wiemy, że aspekty cech autystycznych mogą przewidywać szereg zachowań. Przyszłe badania muszą uwzględniać szereg projektów i wykorzystywać szereg bodźców, aby pomóc w identyfikacji potencjalnych mechanizmów stojących za tymi zidentyfikowanymi różnicami. Techniki takie jak obrazowanie mózgu mogą również rzucić trochę światła na leżące u ich podstaw mechanizmy. Ponadto próbki muszą być dobrze kontrolowane i uwzględniane informacje dotyczące IQ, czytania i umiejętności czytania i pisania. W interesie społecznym leży ocena, w jakim stopniu te różnice w przetwarzaniu mogą być powiązane z aspektami funkcjonowania, zdrowia i dobrostanu.
Definicja
Wychowywanie dzieci oraz zapewnianie im ochrony i opieki w celu zapewnienia im zdrowego rozwoju społecznego, emocjonalnego, poznawczego i fizycznego w dorosłość jest kluczowym zadaniem rodziców. Ponieważ wiadomo, że rodzicielstwo wpływa na wyniki rozwojowe dzieci, ważnym celem jest zbadanie rodzicielstwa w kontekście autyzmu.
Tło historyczne
Niewiele wiadomo na temat życia dorosłych z autyzmem , w tym na temat wychowywania dzieci. Ponieważ praktyki rodzicielskie i styl rodzicielski są powiązane z wynikami rozwojowymi i psychologicznymi dzieci, autyzm lub posiadanie cech autystycznych może potencjalnie wpływać na rodzicielstwo. Autyzm wiąże się z trudnościami w komunikacji społecznej i wzajemności społecznej, w tym trudnościami społeczno-emocjonalnymi (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) 2013), które mogą mieć wpływ na jakość interakcji społecznych. Często występują także trudności społeczno-poznawcze, w tym trudności w przyjęciu perspektywy mentalnej innej osoby, ważnej w rodzicielstwie wrażliwym i responsywnym . Co więcej, zdrowie psychiczne, w szczególności depresja i stany lękowe, mogą wpływać na praktyki rodzicielskie , przy czym osoby z autyzmem i wyższymi cechami autyzmu często zgłaszają gorsze zdrowie psychiczne. Dobre rodzicielstwo wymaga również konsekwencji i rutyny, a przewidywalność jest ważna, jeśli chodzi o dawanie dzieciom poczucia kontroli, co jest cechą preferowaną również przez osoby z autyzmem. Zatem wiele z tego, co wiadomo zarówno na temat autyzmu, jak i rodzicielstwa, sugeruje, że należy zbadać tę relację, szczególnie w odniesieniu do identyfikacji trudności i potrzeb rodzicielskich, które mogą wymagać wsparcia. Zrozumienie tego może prowadzić do opracowania metod poprawiających i wspierających wyniki rodzicielstwa.
Obecna wiedza
Do tej pory tylko trzy badania dotyczyły rodzicielstwa z autyzmem. Badanie rodziców z podprogowymi cechami autyzmu (mierzonymi za pomocą współczynnika Autism Spectrum Quotient, AQ), van Steijn i inni (2013) odkryli, że matki z wysokimi cechami autyzmu stosują bardziej liberalny styl rodzicielstwa (który charakteryzuje się dużą ilością ciepła, ale niską kontrolą, w przeciwieństwie do optymalnego autorytatywnego stylu rodzicielskiego, który charakteryzuje się wysokim poziomem obu cech) w stosunku do swojego typowo rozwijającego się dziecka (TD) w porównaniu z ich dziećmi. dziecko ze zdiagnozowanym zaburzeniem ze spektrum autyzmu (ASD). Co ciekawe, u ojców to właśnie cechy ADHD, a nie cechy autyzmu, były powiązane z trudnościami w wychowywaniu dzieci zarówno chorych, jak i zdrowych. Lau i inni (2016) zbadali skuteczność rodzicielstwa (a nie styl rodzicielstwa) u matek i ojców z diagnozą ASD i bez niej, którzy wychowują dziecko z ASD. Odkryli, że chociaż ojcowie z rozpoznaniem ASD zgłaszali mniejszą skuteczność rodzicielską (co mierzono za pomocą skali Parenting Sense of Competence, PSOC), matki z diagnozą nie różniły się pod względem skuteczności rodzicielskiej od matek. bez diagnozy. Jednakże dzieci z rozpoznaniem ASD mogą być trudne do wychowywania ze względu na ich cechy charakterystyczne i w związku z tym nie da się ustalić (w badaniu przekrojowym), czy zaobserwowane trudności w kompetencjach rodzicielskich wynikają z autyzmu dziecka lub rodzica cechy. Dissanayake i inni (2019) sprawdzili, czy cechy autyzmu (mierzone za pomocą AQ) są jednoznacznie powiązane z wychowywaniem dziecka z TD, ponad innymi czynnikami demograficznymi i psychologicznymi, w tym historią rodzicielską rodzica. Chociaż wszyscy rodzice mieli dziecko z ASD, ich rodzicielstwo zostało zbadane w odniesieniu do wychowywanego przez nich dziecka z TD. Żadna ze zmiennych demograficznych ani historia rodzicielstwa nie odegrały roli w związku między cechami autyzmu a badanymi zmiennymi rodzicielskimi. Jednakże dobrostan rodziców, mierzony za pomocą Skali Depresji, Lęku i Stresu (DASS-21), rzeczywiście miał wpływ na wyniki rodzicielstwa; zatem chociaż stwierdzono związek między cechami autyzmu a satysfakcją z roli rodzicielskiej, przy czym wyższe cechy wiązały się z niższą satysfakcją rodzicielską, po uwzględnieniu dobrostanu psychicznego cechy autyzmu nie przyczyniły się wyłącznie do powstania modelu. Co więcej, cechy autyzmu nie były powiązane ze skutecznością rodzicielstwa. Biorąc pod uwagę, że większość uczestników tego badania stanowiły matki, to ostatnie ustalenie jest zgodne ze stwierdzeniem Lau i inni (2016), że matki z rozpoznaniem ASD nie różniły się pod względem skuteczności rodzicielskiej od matek bez ASD, chociaż należy wziąć pod uwagę zauważyli, że w przeciwieństwie do Dissanayake ich ustalenia odnoszą się do wychowywania dziecka z ASD. Dissanayake i inni (2019) odkryli, że cechy autyzmu były powiązane z trudnościami rodzicielskimi i niektórymi aspektami relacji rodzic-dziecko (mierzonymi za pomocą Inwentarza Relacji Rodzic-Dziecko, PCRI) podczas wychowywania dziecka z TD. Cechy autyzmu były ujemnie powiązane z trzema z siedmiu badanych czynników, przy czym wyższe cechy wiązały się z mniej postrzeganą przyjemnością i spełnieniem w relacji rodzic-dziecko (Satysfakcja) oraz poziomem interakcji z dzieckiem (Zaangażowanie). Ponieważ trudności w interakcjach społecznych (APA 2013) są podstawową cechą ASD, nie jest niespodzianką, że osoby z wysokimi cechami autyzmu będą miały większe trudności w kontaktach z innymi, w tym z członkami własnej rodziny. Co ciekawe, cechy autyzmu nie były powiązane z innymi aspektami relacji rodzic-dziecko (w tym z komunikacją, wyznaczaniem granic, autonomią i orientacją na role). Stwierdzono, że cechy autyzmu są powiązane ze wzrostem ogólnych trudności rodzicielskich, co mierzono za pomocą kwestionariusza potrzeb rodzicielskich (PNQ) opracowanego przez autorów badania. Z trudnościami rodzicielskimi związany był także dobrostan psychiczny. Jednakże cechy autyzmu były również wyjątkowo powiązane z trudnościami rodzicielskimi we wszystkich obszarach rodzicielskich z wyjątkiem dwóch. Rodzice z wysokimi cechami autyzmu zgłaszali więcej trudności w podskalach Modelowanie/nauczanie zachowań, Zrozumienie potrzeb, Kontrola emocji, Uwaga/Połączenie, Spontaniczność i Problemy sensoryczne w porównaniu z rodzicami z niskimi cechami autyzmu. Rodzice z wysokimi cechami zgłaszali umiarkowane trudności z regulowaniem swoich emocji w sytuacjach rodzicielskich oraz nawiązywaniem kontaktu z dzieckiem lub utrzymywaniem na nim uwagi podczas interakcji. Zgłaszały większe trudności w modelowaniu i nauczaniu zachowań dziecka, rozumieniu jego potrzeb, spontaniczności w sytuacjach rodzicielskich i radzeniu sobie z bodźcami sensorycznymi wokół dziecka. Ponieważ o rozwoju podskal PNQ poinformowali rodzice cierpiący na ASD, być może nie jest zaskakujące, że osoby z wysokimi cechami autyzmu miały trudności w każdym z tych obszarów. Nie zaobserwowano jednak różnic w podskali uczuć PNQ, co wskazuje, że rodzicom z wysokimi cechami autyzmu nie sprawia większych trudności dawanie i otrzymywanie uczuć od swojego dziecka. Odkrycie to jest zgodne z wynikami badań, że zarówno młodsze, jak i starsze dzieci z ASD są przywiązane do rodziców w taki sam sposób, jak dzieci z TD . Podskala świadomości zagrożeń również nie rozróżniła rodziców z wysokimi i niskimi cechami, co sugeruje, że rodzice ci nie mają trudności z przewidywaniem niebezpieczeństw ze strony ich dziecka z TD. Okazywanie i otrzymywanie uczuć oraz trzymanie dzieci z dala od niebezpieczeństw to krytyczne aspekty rodzicielstwa, które wydają się nie mieć związku z obecnością wysokich cech autyzmu.
Przyszłe kierunki
Omówione powyżej badania dotyczące wychowywania dzieci z autyzmem i bez autyzmu, gdy rodzice sami mają diagnozę ASD lub wysokie cechy autystyczne, zidentyfikowały konkretne aspekty rodzicielstwa, które mogą odnieść korzyść z ukierunkowanego wsparcia, które może pomóc tym rodzicom w osiągnięciu sukcesu w roli rodzicielskiej. Jest prawdopodobne, że bogactwo dostępnych zasobów rodzicielskich nie zaspokoi specyficznych potrzeb rodziców z wysokimi cechami autyzmu, ponieważ większość tych zasobów jest przeznaczona dla rodziców bez dodatkowych potrzeb, chociaż dostępne są zasoby dla rodziców wychowujących dzieci z dodatkowymi potrzebami. Tak więc, podobnie jak brakuje badań na temat rodziców z cechami ASD/wysokiego autyzmu, tak samo brakuje dla nich zasobów rodzicielskich. Nieliczne badania dotyczące rodzicielstwa z cechami ASD/autyzmu opierają się na literaturze dotyczącej rodzicielstwa, w której przeprowadzono badania w populacji ogólnej. Dlatego też konkretne mocne strony, które autystyczni rodzice mogą wnieść do swojej roli rodzicielskiej, nie były przedmiotem badań i powinny zostać zbadane w przyszłych badaniach. Ważne jest również skupienie się na wynikach dzieci, które są celem rodzicielstwa, niezależnie od tego, czy są autystyczne, czy nie. Biorąc pod uwagę przedstawione tutaj ustalenia, że cechy autyzmu są powiązane zarówno ze zdolnościami rodzicielskimi, jak i trudnościami, konieczne jest zbadanie ewentualnego pozytywnego i/lub negatywnego wpływu na wyniki rozwojowe dzieci
Termin "choroba współistniejąca" został wprowadzony do medycyny w celu określenia przypadków, w których w przebiegu klinicznym pacjenta cierpiącego na chorobę indeksową wystąpiła "wyraźna dodatkowa jednostka kliniczna". Termin ten stał się ostatnio bardzo modny w psychiatrii i medycynie rozwojowej, aby wskazać nie tylko te przypadki, w których pacjent otrzymuje diagnozę zarówno psychiatryczną, jak i ogólnomedyczną (np. autyzm i stwardnienie guzowate), ale także te przypadki, w których pacjent otrzymuje dwie lub więcej diagnoz psychiatrycznych (np. autyzm i zespół Tourette'a). Gillberg (1983) wskazał na to nakładanie się "dyskretnych" diagnoz psychiatrycznych u małych dzieci na długo przed tym, zanim słowo "współwystępujące choroby psychiczne" weszło do języka potocznego. Stwierdzono, że bardzo częste jest współwystępowanie dwóch lub więcej diagnoz psychiatrycznych. Na przykład w badaniu populacji ogólnej u 85% małych dzieci z ADHD rozpoznano co najmniej jedną dodatkową diagnozę DSM prowadzącą do upośledzenia. W przypadku ciężkiego autyzmu praktycznie niemożliwe jest znalezienie jednego przypadku, w którym nie występowałoby inne zaburzenie psychiczne lub fizyczne. Jeśli zostanie postawiona diagnoza zaburzenia autystycznego zgodnie z DSM-IV-TR, należy zwrócić uwagę na zaburzenie rozwoju intelektualnego/upośledzenie umysłowe/trudności w uczeniu się, epilepsję, zaburzenie medyczne, takie jak stwardnienie guzowate lub zespół delecji 22q11, zaburzenia neuropsychiatryczne. zaburzenie takie jak zespół Tourette'a lub ADHD, zaburzenie nastroju, zaburzenie lękowe, zaburzenie odżywiania, zaburzenie snu lub specyficzne zaburzenie rozwojowe, takie jak zaburzenie koordynacji rozwojowej (DCD). Istnieje kolejny problem diagnostyczny wynikający z faktu, że większość tych innych wymienionych zaburzeń obejmuje dużą podgrupę z ASD, że objawy wszystkich zaburzeń pojawiają się po raz pierwszy i nakładają się na siebie w bardzo młodym wieku oraz że bardzo trudno jest je zdiagnozować. od początku zdecyduj, który z typów problemów będzie "diagnozą główną", czyli tą (lub tymi), która będzie wymagała interwencji. Aby zwrócić uwagę na ten stan rzeczy, wprowadzono akronim ESSENCE. Współwystępowanie wielu zarejestrowanych diagnoz psychiatrycznych jest obecnie powszechne. Dzieje się tak w pewnym stopniu dzięki stosowaniu standaryzowanych wywiadów diagnostycznych, które pozwalają na identyfikację kilku aspektów klinicznych, które w przeszłości pozostawały niezauważone po postawieniu zasadniczej diagnozy. Rozbicie złożonego stanu klinicznego na kilka części może uniemożliwić całościowe podejście do pacjenta. Oczywistą determinantą pojawienia się zjawiska "współchorobowości psychicznej" było mnożenie się kategorii diagnostycznych w najnowszych klasyfikacjach. Jeśli dokona się rozgraniczeń tam, gdzie "w rzeczywistości" ich nie ma, prawdopodobieństwo konieczności postawienia kilku diagnoz w indywidualnym przypadku w oczywisty sposób wzrośnie. Pożądaną tradycją w psychiatrii i medycynie rozwojowej jest ustalenie hierarchii kategorii diagnostycznych, tak aby na przykład w przypadku autyzmu nie zdiagnozowano ewentualnie współistniejących lęków, depresji lub ADHD, ponieważ byłyby one traktowane jako część obraz kliniczny autyzmu. Ponieważ od co najmniej trzydziestu lat wszyscy stosują zoperacjonalizowane kryteria diagnostyczne, niektórzy uważają, że diagnozy takie jak zaburzenie autystyczne są bardziej wiarygodne niż tradycyjne diagnozy kliniczne. Stare opisy kliniczne zapewniały charakterystykę każdej jednostki diagnostycznej. Różny nacisk położono na różne aspekty kliniczne, podczas gdy obecne definicje operacyjne zwykle przypisują równą wagę różnym objawom klinicznym, raczej zliczając objawy niż je ważąc. Tradycyjna ocena kliniczna wymagała arbitralnej diagnostyki różnicowej, podczas gdy obecne definicje operacyjne naprawdę otwierają się na wiele diagnoz (mimo że DSM-IV często aktywnie się temu sprzeciwia), być może po części dlatego, że w mniejszym stopniu są w stanie przekazać "istotę" każdej jednostki diagnostycznej. Wraz z trendem polegania na zoperacjonalizowanych algorytmach w diagnostyce pojawiło się nowe naciski na "specyficzne" instrumenty w przypadku tych kategorii zaburzeń z listy kontrolnej. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku autyzmu, gdzie zarówno klinicyści, jak i badacze zostali wyprzedzeni przez przemysł wywiadów diagnostycznych i harmonogramów obserwacji, które rzekomo podnoszą jakość (pojedynczej) diagnozy per se. Należy pamiętać, że instrumenty te zostały opracowane na podstawie badań wykorzystujących złoty standard diagnostyki klinicznej i że nigdy same w sobie nie będą lepsze od takich diagnoz. Przewiduje się, że w ciągu najbliższych kilku lat okres świetności tych instrumentów dobiegnie końca i zostaną one zastąpione środkami dokładniej potwierdzającymi i odzwierciedlającymi rozwojowy i nakładający się charakter przedmiotowych warunków. Częste współwystępowanie zaburzeń psychicznych uznano za dowód przeciwko poglądowi, że zaburzenia te stanowią odrębne jednostki chorobowe. Podkreślono, że psychopatologia jest zwykle złożona i zmienna oraz że to, co obecnie konceptualizuje się jako współwystępowanie wielu zaburzeń, można lepiej przeformułować jako złożoność wielu schorzeń psychicznych (przy czym rosnąca złożoność jest czynnikiem prognostycznym większego ciężkości, niepełnosprawności, i wykorzystanie usług). Nawet Kraepelin w jednej ze swoich późniejszych prac odrzucił model odrębnych jednostek chorobowych, nawet w przypadku dementia praecox i zaburzeń maniakalno-depresyjnych . Jednakże alternatywną możliwością jest to, że psychopatologia rzeczywiście składa się z odrębnych jednostek, ale jednostki te nie są dobrze określone przez obecne kategorie diagnostyczne. Jeżeli tak jest, to obecne badania kliniczne nad "współwystępowaniem chorób psychicznych" mogą być pomocne w poszukiwaniu "prawdziwych" jednostek chorobowych, przyczyniając się w dłuższej perspektywie do przewartościowania obecnych klasyfikacji. Istnieje oczywiście inna możliwość, a mianowicie, że natura psychopatologii jest wewnętrznie heterogeniczna i składa się częściowo z jednostek chorobowych i zaburzeń kategorycznych, a częściowo z nieprzystosowawczych wzorców reakcji lub wyolbrzymiania cech, które są mniej więcej normalnie rozmieszczone w społeczeństwie. populacja.
Struktura
Ciało migdałowate to struktura w kształcie migdała, zlokalizowana obustronnie w przyśrodkowym płacie skroniowym, u naczelnych składająca się z co najmniej 13 jąder (Amaral i in. 1992; LeDoux 2007). Jest to stosunkowo niewielka struktura (znacznie mniejsza od hipokampu, który leży bezpośrednio przed nią), zawierająca łącznie około 12 milionów neuronów, zajmujących u dorosłego człowieka objętość 4-5 cm3. Jest dobrze udokumentowane, że poszczególne jądra ciała migdałowatego mają odrębne funkcje i odrębną łączność anatomiczną z innymi obszarami mózgu (zarówno korowo, jak i podkorowo). Jednakże, biorąc pod uwagę trudności w wiarygodnym wyznaczeniu jąder podjądrowych u żyjących ludzi, ciało migdałowate jest często omawiane jako pojedyncza, jednolita struktura (jak w pozostałej części tego rozdziału). Istnieją probabilistyczne atlasy umożliwiające segmentację ciała migdałowatego na niektóre jego podjądra na podstawie strukturalnego rezonansu magnetycznego (MRI), które można wykorzystać do określenia prawdopodobnych lokalizacji, które mieszczą się w tych jądrach, ale nie do dokładnego rozróżnienia ich granic. Szczegółowe pomiary podjąder, w tym stereologiczne zliczenie liczby neuronów, są jednak możliwe przy użyciu pośmiertnej tkanki mózgowej. Największym jądrem podjądrowym ciała migdałowatego jest jądro boczne, które odbiera większość bodźców czuciowych do ciała migdałowatego. W szczególności jądro boczne otrzymuje projekcje z kory wzrokowej wysokiego poziomu w płacie skroniowym, a także z wielu innych wielomodalnych kory asocjacyjnej. Jądro podstawne ciała migdałowatego, często skupione razem z jądrem bocznym w jądrze podstawno-bocznym, zawiera neurony, które wystają z powrotem do tych obszarów, z których ciało migdałowate otrzymuje bodźce. U naczelnych jądro podstawne wystaje również z powrotem do całej kory wzrokowej, w tym do wczesnych kory wzrokowej (Freese i Amaral 2005). Jądro przyśrodkowe prawdopodobnie odgrywa ważną rolę u innych ssaków, ponieważ jest ściśle powiązane z układem węchowym. Centralne jądro ciała migdałowatego zawiera neurony, które docierają do podwzgórza i pnia mózgu i regulują reakcje emocjonalne. Wewnętrzny obwód ciała migdałowatego jest dość złożony i obecnie jest badany bardzo szczegółowo przy użyciu metod optogenetycznych u myszy
Funkcjonować
Funkcja ciała migdałowatego jest niezwykle zróżnicowana, co znajduje odzwierciedlenie w szerokiej sieci połączeń anatomicznych, jakie ma ono z innymi obszarami mózgu. Oprócz dwukierunkowych połączeń z polimodalną korą czuciową, jest połączona z podstawną częścią przodomózgowia (modulowanie uwagi i lotu w porównaniu z reakcjami zamrożenia), podwzgórzem, jądrami pnia mózgu, szarością okołoprzewodową (pośrednicząc w różnych zachowaniach emocjonalnych), hipokampem (modulowanie konsolidacji pamięci), korą przedczołową, i zwoje podstawne (modulujące uczenie się poprzez nagrodę i podejmowanie decyzji), między innymi. Ta różnorodność połączeń pozwala ciału migdałowatemu modulować szeroką gamę procesów poznawczych i aspektów zachowania, w tym uwagę, pamięć i uczenie się poprzez nagrody. Tym, co łączy wszystkie te różnorodne aspekty poznania i zachowania, jest to, że ciało migdałowate wydaje się odgrywać kluczową rolę w przetwarzaniu bodźców, które mają dla zwierzęcia wartość emocjonalną lub społeczną. Istnieją dwa główne kierunki badań dokumentujących funkcję ciała migdałowatego w emocjach i zachowaniach społecznych. Klasyczne badania uszkodzeń przeprowadzone w latach trzydziestych XX wieku sugerowały, że ciało migdałowate było potrzebne do oceny złożonych bodźców, w tym bodźców społecznych , a następnie badania uszkodzeń u małp i ludzi zweryfikowali tę rolę. Uszkodzenia ciała migdałowatego u małp powodują brak ostrożności i skłonność do zbliżania się do obiektów (w tym innych zwierząt i ludzi) niezależnie od kontekstu. Na przykład, podczas gdy normalne małpy są bardzo ostrożne w zbliżaniu się do nowych bodźców lub nieznanych ludzi, małpy z uszkodzeniami ciała migdałowatego podchodzą do nich łatwo i bez wahania. Podobnie ludzie ze zmianami w ciele migdałowatym wydają się nie mieć poczucia przestrzeni osobistej i wykazują nienormalnie zwiększone zachowania związane z podejściem oraz oceny wiarygodności i przystępności innych ludzi. Ten aspekt namaszczenia ciała migdałowatego badano najczęściej u ludzi, pokazując uczestnikom zdjęcia ludzi i prosząc ich o ocenę, jak bardzo chcieliby zbliżyć się do tej osoby lub jak bardzo jej ufali. Drugi kierunek badań wywodzi się głównie z prac na gryzoniach i wykazał, że ciało migdałowate jest niezbędne do poznawania bodźców, które przewidują szkodliwe skutki. Najczęściej badanym protokołem jest warunkowanie strachem Pawłowa, w którym zwierzę musi nauczyć się, że bodziec warunkowy (taki jak ton lub określony kolor) przewiduje porażenie prądem. Zdrowe zwierzęta, w tym ludzie, szybko uczą się tego skojarzenia, podczas gdy zwierzęta (w tym ludzie) ze zmianami w ciele migdałowatym nie. Jednak obecnie wiadomo, że ciało migdałowate pełni znacznie szerszą rolę: bierze także udział w uczeniu się apetytywnym, a także moduluje pamięć deklaratywną i zachowania instrumentalne w oparciu o wartość bodźców (poprzez projekcje do takich struktur jak hipokamp i zwoje podstawne). Neurony zarejestrowane w ciele migdałowatym małpy wykazują reakcje na bodźce, które przewidują zarówno skutki awersyjne, jak i apetyczne, i wydaje się, że neurony te są przeplatane w całym ciele migdałowatym podstawno-bocznym. Jeden z obecnych poglądów na rolę ciała migdałowatego w uczeniu się poprzez nagrodę jest zatem taki, że jest to główne miejsce warunkowania strachem Pawłowa, ale uczestniczy ono w innych aspektach deklaratywnego i instrumentalnego uczenia się poprzez nagrodę, głównie poprzez połączenia z innymi strukturami mózgu.Podejmowano różne próby powiązania różnych ról ciała migdałowatego w przetwarzaniu emocjonalnym i społecznym. Jeden z poglądów jest taki, że ciało migdałowate, przynajmniej u ludzi, jest w pewnym stopniu wyspecjalizowane w aspektach zachowań społecznych lub przetwarzania nagród. Inny pogląd jest taki, że ciało migdałowate wykonuje znacznie bardziej podstawowe i abstrakcyjne obliczenia, takie jak przydzielanie zasobów przetwarzających jakimkolwiek zdarzeniom, które są trudne do przewidzenia lub nowe. Na przykład niektóre badania na ludziach przemawiają za dość wyspecjalizowaną rolą w rozpoznawaniu sygnałów społecznych na podstawie wyrazu twarzy, a być może zwłaszcza okolic oczu. Z kolei inne badania wykazały szerszą modulację uwagi w oparciu o dowolny nieprzewidywalny bodziec, niezależnie od jego znaczenia społecznego. Te obecne ramy zrozumienia funkcji ciała migdałowatego są ważne dla interpretacji roli ciała migdałowatego w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, ponieważ wskazywałyby na różne role: na przykład w aspektach dysfunkcji społecznych lub upośledzenia zmysłów/uwagi.
Patofizjologia
Wielu stawiało hipotezę, że ciało migdałowate odgrywa kluczową rolę w patofizjologii autyzmu. Początkowo jednak niewiele było bezpośrednich dowodów na nieprawidłowości w ciele migdałowatym w autyzmie, a duża część teorii została zaczerpnięta z obserwacji podobieństw między fenotypem autyzmu a małpami lub rzadkimi ludźmi ze zmianami w ciele migdałowatym. Nowsze badania dostarczyły znacznych dodatkowych dowodów bezpośrednio wskazujących, że ciało migdałowate jest kluczowym obszarem dysfunkcji neuronów w autyzmie, chociaż dokładna natura dysfunkcji, jej etiologia i zakres jej wkładu w fenotyp autyzmu pozostają przedmiotem intensywnych dyskusji. Pierwsze bezpośrednie dowody neuronalne sugerujące, że ciało migdałowate może być nieprawidłowe w przypadku autyzmu, pochodzą z pośmiertnego badania tkanki mózgowej (M. Bauman i Kemper 1985), gdzie odnotowano zwiększoną gęstość upakowania komórek i zmniejszony rozmiar komórek. Niedawne badanie uzupełniające, w którym wykorzystano nowoczesne metody ilościowe, nie potwierdziło tych wyników, prawdopodobnie ze względu na różnice metodologiczne i różnice w próbie badawczej (np. wykluczenie osób, u których w przeszłości występowały napady padaczkowe). Co jednak ważne, w grupie osób z autyzmem odkryli znacznie mniej neuronów w ciele migdałowatym. W wielu badaniach szczegółowo zbadano strukturę ciała migdałowatego u osób z autyzmem za pomocą wolumetrycznego rezonansu magnetycznego (MRI). Chociaż technika ta nie zapewnia rozdzielczości przestrzennej zbliżonej do badań pośmiertnych, jej zaletą jest to, że jest techniką nieinwazyjną, można uwzględnić znacznie większe próbki i uzyskać wystarczającą moc statystyczną do badania korelatów klinicznych i behawioralnych, a także zmiany w ciągu całego życia. Chociaż objętość jest w dużej mierze normalna w wieku dorosłym, zmiany we wczesnej trajektorii wzrostu, od niemowlęctwa do późnego dzieciństwa, zostały zidentyfikowane w badaniach przekrojowych i podłużnych, a także porównaniach między badaniami. W szczególności ciało migdałowate ulega powiększeniu na początku rozwoju (przed 2 latami), ale później wzrost spowalnia i ostatecznie osiąga typową objętość w okresie dojrzewania. Innymi słowy, ciało migdałowate w autyzmie przechodzi zmienioną trajektorię wzrostu, przy czym przyspieszony wzrost następuje na początku, ale następnie stopniowo spowalnia, zatem to w młodszym wieku (a nie w wieku dorosłym) można zaobserwować największe nieprawidłowości objętościowe. Ponadto kilka badań wykazało, że objętość ciała migdałowatego u osób z autyzmem koreluje z różnymi miarami behawioralnymi i klinicznymi, takimi jak funkcjonowanie społeczne, rozwój komunikacyjny i wzorce patrzenia na twarze . Ta zmieniona trajektoria wzrostu, jednakże może nie być specyficzne dla samego ciała migdałowatego, ponieważ całkowita objętość mózgu w autyzmie również podlega podobnemu wzorowi nieprawidłowego rozwoju. Badania oceniające funkcjonowanie ciała migdałowatego u osób z autyzmem również wykazały nieprawidłowości. Podstawową metodologią stosowaną do pomiaru aktywności podkorowej (i korowej) mózgu jest funkcjonalny MRI (fMRI) - nieinwazyjna technika, która zapewnia pośredni pomiar aktywności neuronów w oparciu o zmiany w regionalnym przepływie krwi. FMRI zapewnia rozsądną rozdzielczość przestrzenną i czasową, dzięki czemu można określić, które bodźce lub jaki proces poznawczy aktywuje określoną objętość tkanki mózgowej o objętości 3-4 mm3. Jednakże osoby poddawane badaniu fMRI muszą pozostać w bezruchu przez dłuższy czas i z tego powodu większość wiedzy na temat funkcjonowania ciała migdałowatego w autyzmie pochodzi od starszych dzieci, młodzieży i dorosłych, a nie od małych niemowląt i małych dzieci (chociaż obecnie sytuacja się zmienia, ponieważ w kilku ośrodkach wykonuje się badania fMRI w stanie spoczynku u śpiących niemowląt). Pierwsza seria badań funkcjonowania ciała migdałowatego w autyzmie wykazała hipoaktywację w jego trakciewykonywanie różnorodnych zadań, w tym dokonywanie oceny stanu psychicznego na podstawie wyrazistych oczu , ukryte przetwarzanie twarzy emocjonalnych oraz bierne oglądanie twarzy pozbawionych emocji. Jednak wnioski te nie są w żadnym wypadku spójne w całej literaturze, prawdopodobnie ze względu na różnice w stosowanych zadaniach i bodźcach, różnice w ruchach oczu uczestników lub różnice w próbach badanych, które odzwierciedlają heterogeniczność zaburzeń ze spektrum autyzmu. W dwóch znaczących badaniach próbowano przedstawić bardziej mechanistyczne wyjaśnienie nieprawidłowości ciała migdałowatego w autyzmie. Jedno z badań wykazało, że aktywacja ciała migdałowatego w autyzmie pozytywnie koreluje ze spojrzeniem w okolicę oczu na twarzy, co jest zgodne z innymi badaniami wskazującymi, że ciało migdałowate bierze udział w kierowaniu ruchami oczu w kierunku oczu na twarzach. Gamer i Buechel 2009). Biorąc pod uwagę dobrze udokumentowane nieprawidłowości w zachowaniu polegające na tym, że osoby z autyzmem spędzają mniej czasu na patrzeniu w oczy na twarzach , może to pomóc w wyjaśnieniu niektórych z opisanych powyżej odkryć dotyczących hipoaktywności ciała migdałowatego. Inne badanie wykazało, że ciało migdałowate u osób z autyzmem wykazuje z czasem nieprawidłowo zmniejszone przyzwyczajenie do wielokrotnie prezentowanych neutralnych twarzy, co prawdopodobnie wskazuje na podstawową nieprawidłowości w reakcjach przyzwyczajających, które stwierdzono w przypadku neuronów ciała migdałowatego w innych badaniach . Badanie dotyczące autyzmu wykazało, że chociaż początkowa reakcja ciała migdałowatego była nieco osłabiona, odpowiedź pozostawała podwyższona dłużej niż obserwowana w grupie kontrolnej. Autorzy sugerują, że rozbieżności pomiędzy wcześniejszymi badaniami można wyjaśnić zmienionym przebiegiem przyzwyczajenia w czasie. Innym obiecującym podejściem do zrozumienia dysfunkcji ciała migdałowatego w autyzmie jest zbadanie interakcji funkcjonalnych pomiędzy ciałem migdałowatym a innymi obszarami mózgu. Poszczególne obszary mózgu nie funkcjonują w izolacji od siebie, lecz raczej tworzą sieci funkcjonalne, które wywierają wzajemny wpływ na inne obszary mózgu i inne sieci. Jak dotąd kilka badań wykazało, że ciało migdałowate wykazuje nienormalnie zmniejszone sprzężenie funkcjonalne z innymi obszarami mózgu, przynajmniej w kontekście zadań związanych z przetwarzaniem twarzy. Obecnie nie jest jednak jasne, czy ciało migdałowate jest głównym źródłem tej nieprawidłowości, czy też po prostu odzwierciedla zmieniony sygnał synaptyczny (tj. nieprawidłowość występuje raczej na poziomie sygnału wejściowego niż wyjściowego). W przypadku autyzmu wiele obszarów mózgu wykazuje strukturalne i funkcjonalne nieprawidłowości, które prawdopodobnie zapewniają zmieniony sygnał wejściowy do ciała migdałowatego. Należy podkreślić, że chociaż istnieje mnóstwo dowodów wskazujących na udział ciała migdałowatego w społecznym fenotypie autyzmu, dysfunkcja ciała migdałowatego nie jest uważana za jedyną przyczynę fenotypu autyzmu. Po pierwsze, nie jest jasne, czy ciało migdałowate przyczynia się do innych aspektów fenotypu (opóźnienie językowe, powtarzalne zachowania, ograniczone zainteresowania). Po drugie, biorąc pod uwagę, że w przypadku autyzmu wiele obszarów mózgu jest nieprawidłowych, wydaje się prawdopodobne, że te obszary mózgu również przyczyniają się do określonych aspektów fenotypu autystycznego. Wreszcie, całkowite uszkodzenia ciała migdałowatego zarówno u małp, jak i u ludzi nie skutkują autyzmem i pod kilkoma względami wykazują objawy, które są przeciwieństwem autyzmu. Może występować pewne większe podobieństwo w odniesieniu do młodych małp, które miały uszkodzenia ciała migdałowatego u noworodków , co dodatkowo podkreśla, że autyzm należy rozumieć jako pojawiający się na drodze złożonej i długotrwałej trajektorii rozwojowej. Podsumowując, zbieżność dowodów pochodzących z szerokiej gamy metod eksperymentalnych sugeruje, że ciało migdałowate jest w autyzmie nieprawidłowe zarówno strukturalnie, jak i funkcjonalnie. Rozsądne jest założenie, że ciało migdałowate jest jednym ze składników zróżnicowanego zestawu obszarów mózgu, które prawdopodobnie przyczyniają się do określonych aspektów fenotypu autyzmu. Jednakże nie ustalono jeszcze, czy ciało migdałowate odgrywa przyczynową rolę w wytwarzaniu podstawowych objawów autyzmu, czy też jest wtórne w odpowiedzi na autyzm.
Definicja
Cechy organizmu to jego charakterystyki. Mogą to być normalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu, lub nieprawidłowe lub chorobowe cechy, takie jak ślepota lub objawy autyzmu. Cechy są uwarunkowane dwoma głównymi czynnikami - środowiskiem i materiałem genetycznym organizmu, biologicznymi instrukcjami dotyczącymi rozwoju i funkcjonowania żywego organizmu. Instrukcje te są zawarte w cząsteczce zwanej kwasem deoksyrybonukleinowym (DNA). Instrukcje są zapisane w sekwencji lub kodzie czterech jednostek chemicznych zwanych nukleozasadami (lub zasadami). Ta cząsteczka jest zawarta w niemal każdej komórce organizmu, a komórki są budulcem organizmów. Pewne segmenty cząsteczki DNA zwane genami zawierają kod do tworzenia składników komórek, a co najważniejsze, cząsteczek zwanych białkami. DNA jest przekazywane z pokolenia na pokolenie. U ludzi DNA nie składa się z pojedynczej długiej cząsteczki, ale jest podzielone na zestaw mniejszych części, które odpowiadają strukturom zwanym chromosomami, które zawierają zarówno pojedynczą długą cząsteczkę DNA, jak i białka. Z definicji komórki mężczyzn zawierają chromosom X i chromosom Y, podczas gdy komórki kobiet zawierają dwa chromosomy X. Chromosomy X i Y są nazywane chromosomami płci. Każdy rodzic przekazuje jeden ze swoich chromosomów płci każdemu potomstwu. Z definicji potomstwo płci męskiej może odziedziczyć swój chromosom X tylko od matki (ponieważ chromosom Y ojca jest niezbędny do powstania potomstwa płci męskiej), podczas gdy potomstwo płci żeńskiej dziedziczy jeden chromosom X od każdego rodzica. Chromosomy płci stoją w przeciwieństwie do innych ludzkich chromosomów, które są nazywane autosomami. Autosomy są sparowane u osobnika tak, że każdy niesie na przykład dwa chromosomy 1. Jeden członek pary jest dziedziczony od ojca osobnika, a drugi od matki. Cechy wynikające z sekwencji DNA na chromosomie X nazywane są cechami sprzężonymi z chromosomem X. Rzadkie zmiany w sekwencji DNA są czasami nazywane mutacjami. Kiedy mutacje w genach na chromosomie X prowadzą do choroby, sama choroba jest określana jako choroba sprzężona z chromosomem X. Przykładem takiej choroby jest daltonizm. Zespół łamliwego chromosomu X, zespół niepełnosprawności intelektualnej, który jest związany ze zwiększonym ryzykiem autyzmu, jest innym przykładem choroby sprzężonej z chromosomem X. W autosomach mutacje w genie na pojedynczym chromosomie pary mogą prowadzić do choroby lub przyczyniać się do ryzyka choroby. W najbardziej dramatycznym przypadku, w którym pojedyncza wariacja lub mutacja obecna tylko na jednym z dwóch chromosomów w parze prowadzi do fenotypu, nazywa się to mutacją dominującą. Jednak w niektórych przypadkach mutacja w genie na jednym chromosomie pary nie wystarczy, aby spowodować chorobę, ponieważ niezmutowana kopia genu, która istnieje na drugim chromosomie, kompensuje. Choroba wystąpi tylko wtedy, gdy mutacje w genie wystąpią na obu chromosomach w parze. Są to mutacje nazywane mutacjami recesywnymi. W autosomach te reguły zasadniczo nie zmieniają się w zależności od płci osobnika. Mutacje sprzężone z chromosomem X mogą być również dominujące i recesywne. Jednakże, ponieważ nie wszystkie geny na chromosomie X są reprezentowane na chromosomie Y, wzór dziedziczenia dominujących i recesywnych mutacji sprzężonych z chromosomem X różni się od analogicznych mutacji na autosomach. U mężczyzn recesywna mutacja choroby sprzężona z chromosomem X spowoduje chorobę, ponieważ nie ma dodatkowego niezmutowanego chromosomu X, który mógłby ją zrekompensować. U kobiet jednak taka mutacja spowoduje chorobę tylko wtedy, gdy drugi chromosom X również będzie miał mutację choroby w danym genie. Jeśli gen na tylko jednym z chromosomów X kobiety został zmutowany, wówczas niezmutowany chromosom X zrekompensuje chorobę, a dana kobieta nie będzie dotknięta chorobą. Takie kobiety byłyby nazywane "nosicielkami" choroby, ponieważ noszą gen choroby, ale jej nie wykazują. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X powszechny wzór dziedziczenia w rodzinach jest następujący. Choroba jest przenoszona przez pozornie zdrowe matki, które są nosicielkami, na swoich synów, ale nie na córki. W przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X dominująca mutacja tylko na jednej kopii chromosomu X wystarczy, aby wywołać chorobę. Tak więc nawet kobiety z jednym zmutowanym chromosomem X i jednym niezmutowanym będą miały tę chorobę. Wzór dziedziczenia powszechnie obserwowany w dominujących zaburzeniach sprzężonych z chromosomem X zależy od tego, który rodzic jest nosicielem zmutowanego chromosomu X. Jeśli z rodziców tylko ojciec ma zmutowany chromosom, przekaże chorobę wszystkim swoim córkom i żadnemu ze swoich synów, ponieważ przekazuje swoim synom tylko chromosom Y. Jeśli z rodziców tylko matka ma zmutowany chromosom, przekaże chorobę w równych proporcjach córkom i synom. Ważne jest, aby zauważyć, że nomenklatura ta ewoluowała w odniesieniu do tak zwanego dziedziczenia mendlowskiego. Są to przypadki, w których istnieje wysoce niezawodna zależność między obecnością mutacji dominującej, recesywnej lub sprzężonej z chromosomem X a obecnością zaburzenia lub choroby. Autyzm jest uważany, przeciwnie, za złożone zaburzenie genetyczne, w którym wiele różnych wariantów nie powoduje, ale raczej przyczynia się do ryzyka pojawienia się fenotypu. Te zmiany, choć nie tak predykcyjne jak te występujące w zaburzeniach mendlowskich, mogą również wykazywać dominujące, recesywne lub sprzężone z chromosomem X efekty. Jak zauważono, istnieją również przykłady zespołów genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, które są powiązane ze zwiększonym wskaźnikiem ASD. Wreszcie, zdarzały się również rzadkie przypadki genów przyczyniających się do autyzmu "niesyndromowego" wykazujących dziedziczenie mendlowskie, w tym dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.