Definicja

Autyzm wysokofunkcjonalny to termin używany w odniesieniu do podgrupy osób ze spektrum autyzmu, które mają zdolności poznawcze i/lub językowe mieszczące się w średnim lub powyżej przeciętnym zakresie dla swojego wieku. Akronim "HFA" jest powszechnie używany do opisywania osób w tym zakresie funkcjonowania.

Podłoże historyczne

W pierwszych charakterystykach zaburzenia zarówno Kanner, jak i Asperger zauważyli przeciętne lub powyżej przeciętne zdolności intelektualne u obserwowanych przez siebie osób, pomimo ich znacznych deficytów społecznych. Anner w kilku artykułach wyraźnie argumentował, że deficyty społeczne można oddzielić od niepełnosprawności intelektualnej i że większość dzieci, które spotkał, miała przeciętną lub powyżej przeciętnej inteligencję. Co ciekawe, Asperger wykorzystał "specjalne dary" obserwowanych przez siebie dzieci, aby bronić ich ochrony przed nazistowskim ruchem eugenicznym (Feinstein 2010). Historycznie rzecz biorąc, testowanie IQ u dzieci ze spektrum autyzmu było trudne. Chociaż wiele dzieci miało dostrzegalne mocne strony (a czasami umiejętności sawanta) w obszarach funkcji poznawczych, deficyty językowe i społeczne często kolidowały ze standaryzowanym przeprowadzaniem testów. Co więcej, nawet osoby ze spektrum autyzmu, które nie wykazywały konkretnych umiejętności sawanta, często wykazywały wyraźne względne mocne i słabe strony w kolejnych podtestach, co utrudniało wygenerowanie ogólnego wyniku IQ. W jednym z najwcześniejszych przypadków użycia terminu "wysokofunkcjonujący" jako terminu odnoszącego się do osób z ASD w badaniu naukowym, DeMeyer i współpracownicy zasugerowali, że dzieci, które obecnie były definiowane jako "wysokofunkcjonujące dzieci psychotyczne", powinny zostać przeklasyfikowane jako dzieci z "wysokofunkcjonującym autyzmem dziecięcym". Użyli terminu "dzieci wysokoautystyczne" w odniesieniu do grupy dzieci z IQ mieszczącym się w granicach dwóch odchyleń standardowych od średniej lub wyższym. Termin "wysokofunkcjonujący autyzm" był rzadko używany do końca lat 80., kiedy zespół Aspergera zyskał na popularności jako odrębna diagnoza. W tym czasie "wysokofunkcjonujący autyzm" był używany do opisu podgrupy osób z autyzmem, które miały przeciętną lub ponadprzeciętną inteligencję lub zdolności językowe, aby porównać je z osobami z zespołem Aspergera. Mniej więcej w tym samym czasie zaczęto również używać akronimu "HFA". Ostatnio używanie terminu "wysokofunkcjonujący" stało się powszechnym kwalifikatorem w badaniach naukowych i w diagnozach klinicznych. W badaniach jego używanie jest powszechne częściowo dlatego, że znaczna część opublikowanych badań jest prowadzona na tej podgrupie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Osoby o przeciętnym lub ponadprzeciętnym IQ/zdolnościach językowych są nadreprezentowane w badaniach ze względu na wyzwania behawioralne w prowadzeniu badań nad osobami z ASD i niepełnosprawnością intelektualną. Termin HFA jest czasami używany w ocenach klinicznych, mimo że obecnie nie jest ustaloną kategorią diagnostyczną. W kryteriach DSM-5 dla ASD istnieje element, który kategoryzuje "Poziom ciężkości", ale te kategorie nie obejmują terminu HFA. Kategorie to "Poziom 1 - Wymagający wsparcia", "Poziom 2 - Wymagający znacznego wsparcia" i "Poziom 3 - Wymagający bardzo znacznego wsparcia". Każde kryterium diagnostyczne otrzymuje własny wynik Poziomu ciężkości. Prawdopodobnie większość osób z etykietą HFA znalazłaby się w "Poziomie 1", chociaż możliwe jest, że ktoś, kto jest uważany za wysoko funkcjonującego, może nadal wymagać znacznego wsparcia w jednym lub więcej obszarach. Deficyty na Poziomie 1 są opisywane jako powodujące zauważalne upośledzenia bez wsparcia, podczas gdy upośledzenia na wyższych poziomach (2 i 3) są zauważalne nawet przy odpowiednim wsparciu.

Aktualna wiedza

"Wysokofunkcjonujący" to kwalifikator powszechnie używany do opisu podgrupy osób ze spektrum autyzmu, ale obecnie nie ma żadnej uznanej definicji ani kryteriów włączenia do tej grupy, ani klinicznie, ani w badaniach. Termin wysokofunkcjonujący był używany: (a) w celu odróżnienia tej podgrupy osób ze spektrum autyzmu od grupy z niepełnosprawnością intelektualną (tj. "niskofunkcjonujący"), (b) w celu odróżnienia jej od grupy z diagnozą zespołu Aspergera oraz (c) w celu porównania jej z typowo rozwijającą się grupą porównawczą lub w celu określenia poziomu zdolności poznawczych i/lub językowych danej osoby w kontekście badania naukowego. W badaniach naukowych kryteria włączenia mogą się różnić w zależności od badania. Minimalnie, przynależność do grupy jest definiowana jako posiadanie wyniku standardowego testu inteligencji lub testu językowego powyżej 70 (lub w granicach dwóch odchyleń standardowych od średniej lub powyżej, jeśli test wykorzystuje inną statystykę). Niektóre badania stosują bardziej rygorystyczne kryteria, takie jak wymaganie, aby zarówno wyniki językowe, jak i poznawcze były powyżej 70. Inne badania będą wymagały, aby jeden lub oba wyniki językowe/poznawcze były powyżej 80, co wykluczałoby osoby, które mają wyniki w "granicznym" zakresie funkcjonowania intelektualnego (standard 70-80). Jeszcze inne badania będą stosować kryteria wykluczające osoby ze standardowymi wynikami poniżej 85 (tj. jedno odchylenie standardowe poniżej średniej) w standaryzowanych testach językowych i/lub poznawczych. Te rygorystyczne kryteria obejmują tylko osoby, które są w lub powyżej typowego zakresu funkcjonowania, zgodnie z definicją standaryzowanych testów. Mimo że termin "funkcjonowanie" jest uwzględniony w etykiecie, poziom funkcjonowania adaptacyjnego nie jest zazwyczaj brany pod uwagę przy stosowaniu tej terminologii. "Funkcjonowanie" jest zazwyczaj używane w odniesieniu do funkcjonowania poznawczego i/lub językowego. Nie jest to zgodne z konceptualizacją niepełnosprawności intelektualnej; definicja niepełnosprawności intelektualnej obejmuje zarówno funkcjonowanie poznawcze, jak i adaptacyjne w kryteriach.

Autyzm wysokofunkcjonalny kontra zespół Aspergera

Częstsze używanie terminu HFA wynikało częściowo z dodania zespołu Aspergera jako kategorii diagnostycznej. W Podręczniku diagnostyczno-statystycznym zaburzeń psychicznych, 4. edycja (DSM-IV), osoby z zespołem Aspergera spełniają kryteria upośledzenia społecznego i ograniczonego/powtarzalnego zachowania niezbędne do diagnozy zaburzeń autystycznych, ale nie muszą spełniać wymagań dotyczących upośledzenia komunikacji i nie wykazują opóźnień we wczesnych etapach rozwoju językowego. Ponadto osoby z diagnozą zespołu Aspergera nie mogą wykazywać żadnych opóźnień w rozwoju poznawczym. Wiadomo jednak, że podgrupa osób z diagnozą zaburzeń autystycznych również nie wykazywała żadnych opóźnień w rozwoju poznawczym, co wymagało porównania obu grup w celu zrozumienia różnic kategorialnych. Przeprowadzono znaczną liczbę badań porównujących osoby z diagnozą zespołu Aspergera z osobami z HFA w celu ustalenia, czy istnieją różnice kategorialne między diagnozą autyzmu i zespołu Aspergera. Niektóre z czynników, które zostały zaproponowane jako różnice między osobami z zespołem Aspergera a HFA obejmują (ale nie ograniczają się do) obecność/brak opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju języka, umiejętności motoryczne/niezdarność, rodzaje prezentowanych ograniczonych/powtarzalnych zachowań i styl mówienia (w tym prozodia), wśród innych cech. Badania wykazały, że kryteria DSM-IV nie dają znaczących i kategorycznych różnic między zespołem Aspergera a HFA. W rezultacie zespół Aspergera został usunięty z najnowszej wersji DSM, chociaż ta zmiana wywołała znaczne kontrowersje. Jednym z argumentów przeciwko zmianie jest to, że problem z różnicowaniem grup może być artefaktem nieprecyzyjnych diagnoz, a nie brakiem różnic kategorycznych. Jest jednak prawdopodobne, że nawet po wyeliminowaniu zespołu Aspergera jako diagnozy w DSM-5, stosowanie kwalifikatora "wysokofunkcjonujący" (np. "wysokofunkcjonujący ASD") będzie kontynuowane. W ciągu ostatnich kilku lat w badaniach naukowych zaczęto łączyć dzieci z zespołem Aspergera i HFA z grupą osób z "wysokofunkcjonującym ASD".

Przyszłe kierunki

Dla jasności ważne będzie ustalenie jasnych kryteriów dotyczących tego, co stanowi wysokofunkcjonujący autyzm, zarówno dla celów badawczych, jak i klinicznych. Do tej pory trudno było dokonać sensownych porównań między badaniami naukowymi ze względu na szeroką gamę sposobów definiowania przynależności do grupy w badaniach naukowych. W przypadku badań naukowych kryteria powinny obejmować zarówno poziom językowy, jak i poziom poznawczy przy definiowaniu grupy jako "wysokofunkcjonującej". Ponadto grupy zdefiniowane jako "wysokofunkcjonujące" powinny zdecydowanie rozważyć wykluczenie osób z umiejętnościami poznawczymi lub językowymi poniżej jednego odchylenia standardowego od średniej i powyżej progów dla niepełnosprawności intelektualnej lub upośledzenia językowego (tj. osób z wynikami standardowymi IQ i języka między 70 a 85). Te bardziej rygorystyczne kryteria są bardziej spójne z ideą, że grupa jest "wysokofunkcjonująca". Ponadto kryteria te tworzą bardziej jednorodną grupę, którą łatwiej dopasować do typowo rozwijającej się grupy porównawczej, zarówno pod względem średniej, jak i odchylenia standardowego wyników. Po drugie, ważne będzie uwzględnienie funkcjonowania adaptacyjnego, oprócz poziomu poznawczego i językowego, przy definiowaniu za pomocą terminu "wysokofunkcjonująca". Użycie adaptacyjnego funkcjonowania w kryteriach wysokofunkcjonalnych zapewni definicję bardziej zgodną z definicją niepełnosprawności intelektualnej, która obejmuje zarówno intelektualne, jak i adaptacyjne funkcjonowanie. Co więcej, uwzględnienie adaptacyjnego funkcjonowania w definicji jest bardziej wiarygodnym przedstawieniem poziomu funkcjonowania, ponieważ osoby z ASD mogą mieć znaczące rozbieżności między funkcjonowaniem poznawczym i adaptacyjnym, a wyniki językowe/IQ mogą nie być reprezentatywne dla poziomu funkcjonowania niektórych osób. W warunkach klinicznych jasne kryteria byłyby ważne, ale tylko wtedy, gdy zostanie ustalone, że istnieją klinicznie istotne korzyści z używania kwalifikatora "wysokofunkcjonalnego". Ważne jest zbadanie, czy istnieją konkretne zalecenia dotyczące interwencji, które można dostosować do osób z tym kwalifikatorem. Na koniec należy również zbadać, czy dodanie kwalifikatora "wysokofunkcjonalnego" zmniejsza piętno diagnozy i czy kwalifikator zmienia sposób, w jaki rodzice, rówieśnicy i/lub specjaliści wchodzą w interakcje z dzieckiem lub rodziną. Badania nad innymi niepełnosprawnościami wykazały, że dodanie poziomów zdolności do etykiety zwiększa piętno związane z osobami na "niższym" końcu zdolności. Możliwe, że kwalifikator wysokofunkcjonujący wzmacnia piętno związane z częściami populacji, które nie są uważane za wysokofunkcjonujące.

Definicja

Analiza włosów to zatwierdzona metoda określania stężeń pierwiastków śladowych i narażenia na metale ciężkie (Światowa Organizacja Zdrowia 1990). Włosy ze skóry głowy są usuwane i wysyłane do laboratorium w celu analizy. Najczęstsze pierwiastki analizowane przez laboratoria w Stanach Zjednoczonych, zgodnie z ustaleniami Seidela , obejmują glin (Al), arsen (As), wapń (Ca), kadm (Cd), kobalt (Co), chrom (Cr), miedź (Cu), żelazo (Fe), rtęć (Hg), potas (K), magnez (Mg), mangan (Mn), molibden (Mo), sód (Na), nikiel (Ni), fosfor (P), ołów (Pb), selen (Se) i cynk (Zn). Wiele dzieci z autyzmem jest wybrednymi konsumentami, co prowadzi do obaw o możliwe niedobory żywieniowe. Ponadto metale śladowe są związane z syntezą neuroprzekaźników i elektrochemią mózgu, a zatem mogą mieć wpływ na funkcje neurologiczne. Obawy te zainspirowały kilka badań przeprowadzonych w latach 80., w których analizowano włosy dzieci z autyzmem i porównywano je z grupą kontrolną pod kątem pierwiastków śladowych. Wyniki tych badań nie wykazały spójnych różnic między osobami z autyzmem i bez autyzmu , a analiza włosów stała się mniej powszechna w literaturze na temat autyzmu. Analiza włosów stała się ponownie istotna w kontekście autyzmu ze względu na proponowany związek między narażeniem na rtęć a rozwojem autyzmu. Analiza włosów została przyjęta jako jedna z technik testowania nietypowych poziomów rtęci, oprócz innych pierwiastków. Holmes i inni (2003) ustalili, że poziomy rtęci były niższe w wynikach analizy włosów dzieci z autyzmem w porównaniu z dziećmi z grupy kontrolnej. Autorzy wyjaśnili tę obserwację, twierdząc, że dzieci z autyzmem mają zmniejszoną zdolność usuwania rtęci ze swoich organizmów. Natomiast Fido i Al-Saad (2005) odkryli podwyższone poziomy rtęci, ołowiu i uranu we włosach dzieci z autyzmem. Inne badania nie wykazały różnic w poziomach rtęci we włosach między dziećmi z autyzmem a dziećmi kontrolnymi. Wyniki komercyjnych analiz włosów należy interpretować z najwyższą ostrożnością. Barrett (1985) zgłosił brak wiarygodności między- i wewnątrzlaboratoryjnej 13 komercyjnych laboratoriów analizy włosów. W 2001 r. Seidel i inni potwierdzili brak wiarygodności międzylaboratoryjnej nawet po znacznych usprawnieniach technologicznych. Podobnie laboratoria stosowały różne techniki (np. emisję atomową, spektroskopię masową) i bez żadnych istniejących programów testowania biegłości, każde laboratorium było odpowiedzialne za własną metodę weryfikacji i kryteria dokładności. W momencie publikacji Seidel i in. zgłosili, że nie istniały żadne standardy regulacyjne wśród komercyjnych laboratoriów analizy włosów. Podobnie Steindel i Howanitz (2001) doradzili klinicystom, że nie istnieje żadna standardowa metoda komercyjnej analizy włosów. Jednak podają kilka sugestii dotyczących wyboru dobrego laboratorium. Najlepsze laboratoria przedstawią dowód certyfikacji lub akredytacji, wyjaśnienie konkretnych procedur mycia i trawienia oraz informacje o wskaźnikach odzysku, minimalnych limitach wykrywalności i wewnętrznej kontroli jakości. Światowa Organizacja Zdrowia (1990) zaleca procedurę aktywacji neutronowej jako najdokładniejszą i najczulszą procedurę. Lind i in. (1988) stwierdzili dobrą zgodność międzylaboratoryjną dla tej metody. Inną szeroko stosowaną i akceptowaną procedurą jest metoda selektywnej absorpcji atomowej ("Magos").

Skróty

BIA: Krótka zdolność intelektualna
G: Ogólna inteligencja
Ga: Przetwarzanie słuchowe
GAI: Ogólna zdolność intelektualna
Gc: Inteligencja skrystalizowana
Gf: Inteligencja płynna
Glr: Długoterminowe wyszukiwanie
Grw: Zdolność czytania/pisania
Gs: Szybkość przetwarzania
Gv: Myślenie wizualno-przestrzenne
Gwm: Krótkotrwała pamięć robocza

Opis

Woodcock Johnson, czwarte wydanie (WJ-IV) to kompleksowy zestaw testów oceniających zdolności intelektualne, osiągnięcia naukowe i zdolność mówienia. WJ-IV obejmuje trzy baterie: (1) testy WJ-IV Cog (WJ-IV Cog), które oceniają ogólne zdolności intelektualne i specyficzne zdolności poznawcze; (2) testy WJ-IV Achievement (WJ-IVAch), które oceniają osiągnięcia naukowe, oraz (3) testy WJ-IV Oral Language (WJ-IV OL), które oceniają język mówiony. Każda bateria składa się z szeregu podtestów. Elementy testowe w dowolnym podteście są uporządkowane od najłatwiejszego do najtrudniejszego, a testy wykorzystują zasady bazowe i sufitowe, aby ograniczyć zakres elementów do tych, które najlepiej odpowiadają poziomowi umiejętności osoby badanej. Wszystkie materiały stymulujące są prezentowane w książce stymulującej, bez użycia materiałów manipulacyjnych. Niektóre podtesty obejmują papier i ołówek lub słuchanie nagrania audio. Pełny opis podtestów zawartych w każdej z baterii znajduje się poniżej.

Bateria WJ-IV Cog

Bateria WJ-IV Cog składa się z osiemnastu podtestów; dziesięć z nich tworzy baterię standardową, a osiem dodatkowych tworzy baterię rozszerzoną (McGrew i in. 2014). Bateria standardowa obejmuje następujące podtesty

Podtest 1: Słownictwo ustne. To zadanie składa się z dwóch części: synonimy i antonimy. Stanowi miarę wiedzy leksykalnej i rozwoju języka.
Podtest 2: Seria liczb. W tym zadaniu osobie badanej przedstawia się serię liczb i wymaga się od niej określenia wzoru liczbowego w celu zidentyfikowania brakującej liczby. Jest to miara rozumowania ilościowego.
Podtest 3: Uwaga werbalna. Ten podtest wymaga od osoby badanej wysłuchania serii nazw zwierząt i cyfr, a następnie udzielenia odpowiedzi na konkretne pytania dotyczące ich sekwencji. Stanowi to miarę kontroli uwagi i słuchowej pamięci roboczej.
Podtest 4: Dopasowywanie wzorów liter. Jest to 3-minutowe zadanie, w którym osoba badana musi zlokalizować i zakreślić identyczne wzory liter tak szybko, jak to możliwe. Ten podtest staje się coraz trudniejszy, przechodząc od wzorów pojedynczych do czterech liter. Jest to miara szybkości percepcyjnej.
Podtest 5: Przetwarzanie fonologiczne. Ten podtest składa się z trzech części: (1) dostęp do słów, który wymaga od osoby badanej powiedzenia słowa, które ma określony dźwięk początkowy, środkowy lub końcowy; (2) płynność słowna, która wymaga od osoby badanej wymienienia tylu słów, ile jest w stanie sobie przypomnieć w ciągu 1 minuty; i (3) podstawianie, które wymaga od osoby badanej podstawienia części słowa, aby utworzyć nowe słowo. Mierzy kodowanie fonetyczne i szybkość dostępu leksykalnego.
Podtest 6: Przywoływanie historii. W tym podteście osoba badana słucha historii, a następnie musi odpowiedzieć na pytania dotyczące historii. Mierzy to zdolność słuchania, zrozumienie narracji i przywoływanie.
Podtest 7: Wizualizacja. To zadanie składa się z dwóch części: (1) relacje przestrzenne, w których osoba badana musi określić, które elementy układanki tworzą kształt docelowy, oraz (2) obrót bloku, w którym osoba badana otrzymuje serię trójwymiarowych wzorów i musi zidentyfikować, które dwa wzory będą pasować do wzoru docelowego po obróceniu. Zapewnia to miarę przetwarzania wizualnego.
Podtest 8: Informacje ogólne. W tym podteście osoba badana jest proszona o odpowiedź na zestaw pytań faktycznych "gdzie" i "co". To zadanie mierzy nabytą wiedzę werbalną.
Podtest 9: Tworzenie pojęć. To zadanie wymaga od osoby badanej zidentyfikowania reguły, która określa, dlaczego niektóre kształty znajdują się w pudełku, a inne nie (np. regułą może być to, że kształty znajdują się w pudełku, jeśli są duże i żółte). Jest to miara rozumowania indukcyjnego i elastyczności poznawczej.
Podtest 10: Odwrócone liczby. W tym zadaniu osoba badana recytuje serię liczb, a osoba badana musi je powtórzyć w odwrotnej kolejności. Jest to miara pamięci roboczej.

Rozszerzony akumulator WJ-IV Cog obejmuje następujące dodatkowe podtesty:

Podtest 11: Dopasowywanie wzorów liczbowych. To przyspieszone zadanie jest podobne do dopasowywania wzorów literowych, ale wymaga od osoby badanej zlokalizowania i zakreślenia par identycznych liczb, a nie liter. Jest trudniejsze, przechodząc od liczb jednocyfrowych do trzycyfrowych, i ma limit czasowy 3 minut. Jest to kolejny pomiar szybkości percepcyjnej.
Podtest 12: Powtarzanie niesłów. W tym podteście osoba badana musi słuchać i powtarzać serię słów bezsensownych. Stanowi to miarę przetwarzania fonologicznego, w tym przetwarzania słuchowego i pamięci roboczej.
Podtest 13: Uczenie się wzrokowo-słuchowe. W tym zadaniu osoba badana musi nauczyć się skojarzeń między słowami i obrazami, a następnie wykorzystać te informacje do zdekodowania ciągu obrazów i zidentyfikowania odpowiadającego mu zdania. To zadanie mierzy uczenie się asocjacyjne i pamięć.
Podtest 14: Rozpoznawanie obrazów. W tym zadaniu osobie badanej pokazywany jest obraz lub wiele obrazów. Następnie osoba badana jest proszona o zidentyfikowanie obrazu(ów), które właśnie zobaczyła, spośród innego zestawu obrazów. To zadanie mierzy pamięć wzrokową. Podtest 15: Analiza-synteza. W tym zadaniu osoba badana otrzymuje zestaw "równań" kolorów, a także reguły dotyczące równoważności kolorów (np. "czarny" jest równoważny "niebieskiemu i żółtemu"). Zadaniem osoby badanej jest określenie, których kolorów brakuje w równaniu, aby obie strony równania były sobie równe. To zadanie stanowi miarę rozumowania sekwencyjnego i rozwiązywania problemów.
Podtest 16: Sekwencjonowanie obiektów i liczb. W tym podteście osoba badana wypowiada słowa z listy, w tym obiekty (zwierzęta i żywność) i liczby. Zadaniem osoby badanej jest najpierw wypowiedzenie liczb w kolejności, w jakiej powiedział je egzaminator, a następnie obiektów w kolejności, w jakiej powiedział je egzaminator. To zadanie stanowi kolejną miarę pamięci roboczej.
Podtest 17: Skasowanie par. W tym zadaniu osoba badana jest proszona o przejrzenie zestawu obrazków na stronie w celu zidentyfikowania pary elementów, które następnie musi zakreślić. Na przykład mogą zostać poproszeni o zataczanie kręgów za każdym razem, gdy zobaczą psa, a za nim piłkę. To zadanie mierzy uwagę i koncentrację.
Podtest 18: Pamięć słów. W tym podteście egzaminator podaje zestaw słów, a osoba badana musi powtórzyć słowa w tej samej kolejności, w jakiej je usłyszała. To stanowi miarę zakresu pamięci.

Podtesty WJ-IV Cog są podzielone na siedem szerokich obszarów zdolności (tj. płynne rozumowanie, wiedza ze zrozumienia, krótkotrwała pamięć robocza, szybkość przetwarzania poznawczego, przetwarzanie słuchowe, długoterminowe wyszukiwanie i przetwarzanie wizualne). Domena płynnego rozumowania składa się z dwóch podtestów: serii liczb, która przyczynia się do poddomeny rozumowania ilościowego, i tworzenia pojęć. Istnieją również dwa podtesty w obrębie domeny wiedzy ze zrozumienia: słownictwo ustne, które przyczynia się do poddomeny słownictwa, i ogólne informacje. Jeśli chodzi o krótkotrwałą pamięć roboczą, dwa podtesty (uwaga werbalna i odwrócone liczby) mieszczą się w poddomenie wydajności poznawczej. Domena szybkości przetwarzania poznawczego składa się z dwóch podtestów: dopasowywania wzorów liter, które przyczynia się do poddomeny szybkości percepcyjnej i wydajności poznawczej, oraz znoszenia par. W obrębie domeny przetwarzania słuchowego istnieją dwa podtesty: przetwarzanie fonologiczne i powtarzanie niesłów. Domena długoterminowego odzyskiwania obejmuje podtesty przypominania historii i uczenia się wzrokowo-słuchowego. Istnieją również dwa podtesty (wizualizacja i rozpoznawanie obrazów) zawarte w domenie przetwarzania wizualnego.

Bateria WJ-IV Ach

Podobnie jak w przypadku baterii poznawczej, WJ-IVAch obejmuje zarówno baterię standardową, jak i rozszerzoną. Bateria standardowa obejmuje 11 podtestów, podczas gdy bateria rozszerzona obejmuje dodatkowe 9 podtestów (McGrew i in. 2014). Bateria standardowa WJ-IVAch obejmuje następujące podtesty:

Podtest 1: Identyfikacja liter i słów. W tym podteście osoba badana jest proszona o nazywanie liter i czytanie napisanych słów. To zadanie mierzy dekodowanie czytania i rozpoznawanie słów wzrokowych.
Podtest 2: Zadania stosowane. To zadanie na papierze i ołówku, w którym osoba badana musi rozwiązać matematyczne "problemy słowne". To zadanie mierzy rozumowanie ilościowe, osiągnięcia matematyczne i wiedzę matematyczną.
Podtest 3: Pisownia. W tym zadaniu osoba badana jest proszona o pisanie dyktowanych liter i słów. To stanowi miarę umiejętności pisowni.
Podtest 4: Zrozumienie fragmentu. W tym podteście osoba badana czyta napisany fragment i musi "uzupełnić lukę", podając słowo, którego brakuje w zdaniu lub akapicie. To mierzy zrozumienie czytania i rozumienie języka werbalnego.
Podtest 5: Obliczenia. Ten podtest to zadanie obliczeniowe na papierze i ołówku, w którym osoba badana musi wykonać obliczenia matematyczne, od prostego dodawania po rachunek różniczkowy i całkowy. To stanowi miarę osiągnięć matematycznych. Podtest 6: Próbki pisania. W tym podteście osoba badana musi pisać zdania na podstawie dostarczonych instrukcji. Stanowi to miarę umiejętności pisania.
Podtest 7: Atak słowny. W tym podteście osoba badana musi czytać i wymawiać słowa bezsensowne. Stanowi to miarę dekodowania czytania i kodowania fonetycznego.
Podtest 8: Czytanie na głos. To zadanie wymaga od osoby badanej czytania na głos zdań o rosnącym stopniu trudności. Jest to miara dokładności czytania i prozodii.
Podtest 9: Płynność czytania zdań. W tym zadaniu osoba badana musi czytać proste zdania i odpowiadać "tak" lub "nie", aby wskazać, czy stwierdzenie jest dokładne (tj. aby zapewnić zrozumienie) w ciągu 3 minut. To zadanie stanowi miarę szybkości czytania.
Podtest 10: Płynność w faktach matematycznych. W tym podteście osoba badana musi wykonywać proste obliczenia na papierze i ołówku tak szybko, jak to możliwe w ciągu 3 minut. Stanowi to miarę osiągnięć matematycznych i zdolności liczbowych. Podtest 11: Płynność pisania zdań. W tym zadaniu osoba badana musi napisać jak najwięcej zdań (używając trzech podanych słów) w ciągu 5 minut. Stanowi to miarę szybkości pisania.

Rozszerzony akumulator WJ-IVAch obejmuje następujące podtesty:

Podtest 12: Przypomnienie czytanego tekstu. W tym podteście osoba badana czyta cicho opowiadanie, a następnie musi je wyrecytować egzaminatorowi. To mierzy zrozumienie narracji i przypomnienie.
Podtest 13: Macierze liczbowe. W tym zadaniu osoba badana otrzymuje macierz liczbową i musi rozwiązać brakującą liczbę. To stanowi miarę rozumowania ilościowego.
Podtest 14: Edycja. W tym podteście osoba badana jest proszona o ustne podanie korekty błędów w piśmie. To zadanie mierzy rozwój języka i użycie języka angielskiego.
Podtest 15: Płynność czytania słów. To zadanie wymaga od osoby badanej lokalizowania i zakreślania słów, które do siebie pasują, tak szybko, jak to możliwe. To mierzy znajomość słów i płynność semantyczną.
Podtest 16: Pisownia dźwięków. W tym zadaniu osoba badana jest proszona o zapisanie pisowni bezsensownych słów usłyszanych ustnie. To stanowi miarę umiejętności pisowni oraz kodowania i analizy fonetycznej.
Podtest 17: Słownictwo czytania. W tym zadaniu osoba zdająca jest proszona o podanie synonimów i antonimów. To zadanie mierzy rozumienie języka werbalnego i wiedzę leksykalną.
Podtest 18: Nauki ścisłe. To zadanie polega na odpowiadaniu na pytania faktograficzne, aby zmierzyć wiedzę osoby zdającej na temat nauk ścisłych (tj. anatomii, biologii, chemii, geologii, medycyny i fizyki).
Podtest 19: Nauki społeczne. To zadanie polega na odpowiadaniu na pytania faktograficzne, aby zmierzyć wiedzę osoby zdającej na temat historii, ekonomii, geografii, rządu i psychologii.
Podtest 20: Nauki humanistyczne. To zadanie polega na odpowiadaniu na pytania faktograficzne, aby ocenić wiedzę osoby zdającej na temat sztuki, muzyki i literatury.

Podobnie jak podtesty WJ-IV Cog są podzielone na obszary szerokich umiejętności, podtesty WJ-IVAch są podzielone na obszary programowe (czytanie, matematyka, język pisany i wiedza akademicka). W domenie czytania znajdują się cztery poddomeny: (1) podstawowe umiejętności czytania (składające się z podtestów identyfikacji liter i słów oraz ataku słów), (2) czytanie ze zrozumieniem (składające się z podtestów rozumienia fragmentów i czytania słownictwa), (3) płynność czytania (składająca się z podtestów czytania ustnego i płynności czytania zdań) oraz (4) tempo czytania (składające się z podtestów płynności czytania zdań i płynności czytania słów). Domena matematyki zawiera dwie poddomeny: (1) umiejętności obliczeń matematycznych (składające się z podtestu obliczeń i podtestu płynności faktów matematycznych) i (2) rozwiązywanie problemów matematycznych (składające się z podtestów problemów stosowanych i macierzy liczbowych). Domena języka pisanego obejmuje również dwie poddomeny: (1) podstawowe umiejętności pisania (składające się z podtestów pisowni i edycji) oraz (2) ekspresja pisemna (składająca się z podtestów próbek pisowni i płynności pisania zdań). Domena wiedzy akademickiej nie obejmuje poddomen i składa się z podtestów nauk ścisłych, nauk społecznych i nauk humanistycznych. Pozostałe podtesty są uważane za podtesty uzupełniające. WJ-IV Ach obejmuje również dodatkowe domeny międzyklastryczne.

Bateria WJ-IV OL

Bateria WJ-IV OL składa się z dwunastu podtestów, w tym trzech podtestów dla osób dwujęzycznych władających językiem angielskim i hiszpańskim (McGrew i in. 2014). Bateria obejmuje następujące podtesty:

Podtest 1: Słownictwo obrazkowe. W tym zadaniu osoba badana jest proszona o nazwanie lub opisanie obrazka (lub wskazanie obrazka, który egzaminator nazwał). Ten podtest mierzy rozwój języka i wiedzę leksykalną.
Podtest 2: Rozumienie mowy. To zadanie polega na słuchaniu fragmentów i identyfikowaniu brakujących słów. To zadanie mierzy umiejętność słuchania, a także wiedzę leksykalną i rozwój języka.
Podtest 3: Segmentacja. To zadanie wymaga od osoby badanej podzielenia słów na mniejsze części (tj. sylaby lub fonemy). To mierzy kodowanie fonetyczne.
Podtest 4: Szybkie nazywanie obrazków. W tym zadaniu osoba badana musi nazwać jak najwięcej przedmiotów przedstawionych na obrazkach w określonym czasie. Ten podtest mierzy umiejętność nazywania.
Podtest 5: Powtarzanie zdań. To zadanie polega na słuchaniu zdań i powtarzaniu słów we właściwej kolejności. Ten podtest mierzy umiejętność słuchania i zakres pamięci.
Podtest 6: Rozumienie instrukcji. W tym zadaniu osoba badana musi wskazać aspekty obrazka w odpowiedzi na ustne polecenia. Stanowi to miarę rozwoju języka i umiejętności słuchania.
Podtest 7: Łączenie dźwięków. W tym zadaniu osoba badana jest proszona o połączenie dźwięków prezentowanych ustnie w celu utworzenia całego słowa. Ten podtest jest miarą kodowania i syntezy fonetycznej.
Podtest 8: Płynność wyszukiwania. W tym zadaniu osoba badana otrzymuje kategorię i musi wymienić jak najwięcej elementów z tej kategorii w określonym czasie. Stanowi to miarę płynności ideowej.
Podtest 9: Świadomość dźwięku. To zadanie obejmuje rymowanie, usuwanie dźwięków, zastępowanie dźwięków i odwracanie dźwięków. Stanowi to miarę kodowania fonetycznego, analizy i syntezy.
Podtest 10: Vocabulario Sobre Dibujos. Jest to hiszpańska wersja słownictwa obrazkowego.
Podtest 11: Comprehensión Oral. Jest to hiszpańska wersja rozumienia ustnego.
Podtest 12: Comprehensión de Indicaciones. To hiszpańska wersja rozumienia wskazówek.

Podtesty WJ-OL są pogrupowane w czterech poddomenach języka mówionego: (1) ekspresja ustna (która składa się z podtestów słownictwa obrazkowego i powtarzania zdań), (2) rozumienie ze słuchu (która składa się z podtestów rozumienia ze słuchu i rozumienia ze słuchu), (3) kodowanie fonetyczne (która składa się z podtestów segmentacji i łączenia dźwięków) oraz (4) szybkość dostępu do leksyki (która składa się z podtestów szybkiego nazywania obrazków i płynności wyszukiwania).

Tło historyczne

Bateria WJ-IV została opracowana na podstawie współczesnych rewizji teorii zdolności poznawczych Cattella-Horn-Carrolla (CHC) . Teoria ta łączy elementy teorii Gf-Gc Cattella i Horna (Cattell 1941; Horn 1965) z teorią trzech warstw Carrolla.

Teoria Gf-Gc Cattella i Horna

Cattell (1941, 1943, 1950) opisał dwie szerokie zdolności poznawcze, które składają się na inteligencję ogólną (G): inteligencję płynną (Gf) i inteligencję skrystalizowaną (Gc). Gf odnosi się do zdolności rozumowania i rozwiązywania problemów, w tym "wyciągania wniosków, tworzenia pojęć, klasyfikowania, generowania i testowania hipotez, identyfikowania relacji, rozumienia implikacji, rozwiązywania problemów, ekstrapolacji i przekształcania informacji", a także do rozumowania dedukcyjnego i indukcyjnego (McGrew 2009). Gc odnosi się do wiedzy, która jest nabywana poprzez akulturację, w tym znajomość języka, informacji faktograficznych i pojęć kulturowych. Horn (1965) później rozszerzył teorię o cztery dodatkowe specyficzne zdolności poznawcze: pamięć krótkotrwałą (Gsm), wyszukiwanie długoterminowe (Glr), szybkość przetwarzania (Gs) i myślenie wizualno-przestrzenne (Gv). Gsm odnosi się do zdolności do natychmiastowego przechowywania informacji w świadomości, tak że informacja szybko zanika, jeśli nie zostanie przeniesiona do innych systemów pamięci. Glr odnosi się do zdolności do przechowywania informacji w pamięci długoterminowej, dzięki czemu jest ona dostępna do późniejszego pobrania. Gs odnosi się do szybkości, z jaką jednostka jest w stanie wykonywać proste zadania poznawcze. Gv odnosi się do zdolności jednostki do wykonywania zadań poznawczych wzrokowych, percepcyjnych lub przestrzennych. Horn i Stankov (1982) dodali konstrukcję przetwarzania słuchowego (Ga), która odnosi się do zdolności do postrzegania, organizowania, syntezowania i interpretowania dźwięku. W 1989 r. opublikowano baterię Woodcock-Johnson Revised (WJ-R) opartą na powyższych siedmiu czynnikach poznawczych. Po jej opublikowaniu Horn (1988, 1989) opisał dodatkową konstrukcję zdolności ilościowych (Gq), która odnosi się do zasobu wiedzy matematycznej lub numerycznej jednostki, nabytej poprzez edukację. W 1998 roku Woodcock rozszerzył teorię o konstrukt umiejętności czytania/pisania (Grw), który obejmuje zdolności do dekodowania czytania, pisania, rozumienia czytanego tekstu i tworzenia narracji pisemnej. Na koniec Schneider i McGrew (2012) zmodyfikowali istniejące konstrukty teoretyczne, aby wesprzeć najnowsze ustalenia w literaturze neurobiologicznej. Obejmowało to zastąpienie Gsm krótkotrwałą pamięcią roboczą (Gwm), aby uwzględnić kontrolę uwagi i manipulację informacją, rozszerzenie konstruktu Glr o środki nazewnictwa leksykalnego i integrację pamięci dźwiękowej w ramach operacjonalizacji Ga.

Teoria trzech warstw Carrolla

Carroll (1993) przeprowadził analizę czynnikową 461 zestawów danych psychometrycznych, w tym niektórych danych pobranych z próby normującej oryginalnej baterii WJ Psycho-Educational Battery. Na podstawie tej analizy Carroll zidentyfikował trzy poziomy zdolności poznawczych. Warstwa I odnosi się do najwęższych zdolności poznawczych, w których Carroll zidentyfikował 69 różnych wąskich zdolności. Warstwa II odnosi się do szerokich kategorii zdolności poznawczych, w których Carroll zidentyfikował inteligencję płynną, inteligencję skrystalizowaną, ogólną pamięć i uczenie się, szeroką percepcję wzrokową, szeroką percepcję słuchową, szeroką zdolność do wyszukiwania informacji, szeroką szybkość poznawczą i szybkość przetwarzania. Wreszcie, warstwa III odnosi się do ogólnej inteligencji lub najszerszego czynnika opisującego ogólne zdolności poznawcze danej osoby. Jak zauważa McGrew (2009), podobieństwa między tymi domenami a domenami uwzględnionymi w teorii Cattella i Horna skłoniły teoretyków do połączenia ich w jedną teorię inteligencji (teoria CHC). Struktura baterii ocen WJ-IV opiera się na tej połączonej teorii, w której podtesty (które mierzą wąskie zdolności Stratum I) są pogrupowane w czynniki (Stratum II), które łączą się, aby wygenerować miarę ogólnej inteligencji (Stratum III). Zdolności Stratum II oceniane przez baterię obejmują rozumienie/wiedzę (Gc), długoterminowe wyszukiwanie (Glr), przetwarzanie wizualne (Gv), przetwarzanie słuchowe (Ga), rozumowanie płynne (Gf), szybkość przetwarzania (Gs), krótkotrwałą pamięć roboczą (Gsm), czytanie-pisanie (Grw), wiedzę ilościową (Gq) i wiedzę domenową. Bateria WJ-IV Cog obejmuje dwie miary g: ogólną zdolność intelektualną (GIA) lub krótką zdolność intelektualną (BIA), ta ostatnia oparta jest na zaledwie trzech podtestach. Podobnie baterie WJ-IVAch i OL obejmują ogólny wynik osiągnięć i języka.

Dane psychometryczne

Baterie WJ-IV Cog, Ach i OL są współnormowane, co oznacza, że wszystkie trzy baterie zostały znormalizowane przy użyciu tej samej próby normatywnej. Próba normatywna składa się z 7416 osób pochodzących z 47 "geograficznie zróżnicowanych" społeczności w Stanach Zjednoczonych. Normy obejmują próbę przedszkolną (dzieci w wieku 2-5 lat, które nie były jeszcze zapisane do przedszkola), próbę przedszkolną - 12. klasę, próbę studentów studiów licencjackich i magisterskich oraz próbę dorosłych. Normy obejmują wiek od 24 miesięcy do ponad 90 lat. Próbkowanie kontrolowane pod kątem regionu geograficznego, wielkości społeczności, płci, kraju urodzenia, rasy, statusu hiszpańskiego, rodzaju uczęszczanej szkoły lub uniwersytetu, wykształcenia rodziców, poziomu wykształcenia osiągniętego przez osoby dorosłe, statusu zawodowego osób dorosłych i rodzaju zawodu. Próbkowanie normatywne opierało się na prognozach spisu powszechnego z 2010 r. Ponieważ baterie WJ-IV Cog, Ach i OL są współnormowane, bateria obejmuje również normy rozbieżności, które pozwalają egzaminatorowi określić znaczenie rozbieżności stwierdzonej między wynikami testu poznawczego, osiągnięć i języka badanego. Bateria zapewnia również normy rozbieżności wewnątrzpoznawczej, wewnątrzosiągnięć i wewnątrzjęzykowej, porównując wyniki jednostki w jednym podteście z jej średnimi wynikami we wszystkich podtestach.

Niezawodność

Podręcznik techniczny WJ-IV zawiera obszerne dane dotyczące niezawodności, w tym miary błędu standardowego (jako wskaźnika dokładności wyników testów danej osoby), spójność wewnętrzną, formy alternatywne (niezawodność w zakresie od 0,79 do 0,95), niezawodność testu-retestu dla standardowej baterii WJ-IV Cog (mediana niezawodności w zakresie od 0,86 do 0,93), niezawodność testu-retestu dla standardowej baterii WJ-IVAch (mediana niezawodności w zakresie od 0,89 do 0,94), niezawodność testu-retestu dla baterii WJ-IV OL (mediana niezawodności w zakresie od 0,80 do 0,94) oraz niezawodność testu-retestu dla testów przyspieszonych (mediana niezawodności w zakresie od 0,85 do 0,95).

Trafność

Trafność konstruktu dla baterii WJ-IV Cog została ustalona poprzez potwierdzające analizy czynnikowe, które dopasowały podtesty WJ-IV do struktury czynnikowej CHC. Wszystkie podtesty poznawcze obciążały pojedynczy czynnik, co sugeruje, że nie były pod wpływem wariancji niezwiązanej z konstrukcją G. Ponadto stwierdzono niskie korelacje między klastrami baterii poznawczych, co sugeruje, że klastry mierzą odrębne rzeczy. Wyniki analiz baterii osiągnięć wykazały mniejsze rozróżnienie między domenami. Aby dalej ocenić trafność konstruktu, zrekrutowano 1056 osób badanych pod kątem trafności (oprócz próby normatywnej), aby porównać wyniki baterii WJ-IV z innymi testami zdolności poznawczych i osiągnięć. Korelacje między wynikiem GIA a ogólnym wynikiem IQ z szeregu innych testów poznawczych (tj. Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence, Wechsler Intelligence Scales for Children, Wechsler Adult Intelligence Scale, Differential Ability Scales, Kaufman Assessment Battery for Children i Stanford Binet) ogólnie mieściły się w zakresie 0,80. W przypadku baterii WJ-IV Ach, całkowity wynik osiągnięć był silnie skorelowany z całkowitym wynikiem osiągnięć z Wechsler Individual Achievement Test (0,90) i ogólnym wynikiem złożonym z Kaufman Test of Educational Achievement (0,91). Domena języka mówionego WJ-OL jest silnie skorelowana (zakres 0,60-0,80) z globalnymi wynikami języka mówionego z Clinical Evaluation of Language Fundamentals, Comprehensive Assessment of Spoken Language, Oral and Written Language Scales, Kaufman Assessment Battery for Children i Wechsler Individual Achievement Test.

Zastosowania kliniczne

Baterie WJ-IV mają szereg zastosowań klinicznych, w tym identyfikację umiejętności poznawczych, akademickich i językowych na potrzeby planowania edukacyjnego. Podczas gdy baterie języka poznawczego i języka mówionego są przydatne w diagnozie niepełnosprawności intelektualnej i specyficznych zaburzeń językowych, wszystkie baterie mogą pomóc w diagnozie zaburzeń uczenia się. Ze względu na strukturę czynnika CHC i uwzględnienie norm rozbieżności wewnątrzindywidualnych bateria jest przydatna w identyfikacji profilu mocnych i słabych stron danej osoby, co może pomóc w planowaniu edukacji i leczenia. Jest to szczególnie przydatne w ocenie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, które często wykazują wysoki stopień zmienności w określonych obszarach zdolności poznawczych.

Krótki opis lub definicja

Afazja Wernickiego to stan związany z uszkodzeniem pola Brodmanna 22 w lewym tylnym górnym zakręcie skroniowym. Zaburzenie to zostało nazwane na cześć Karla Wernickego, osoby, która jako pierwsza je rozpoznała. Afazja Wernickego jest również znana jako afazja płynna lub afazja receptywna, ponieważ deficyty dotyczą raczej treści przekazu mówionego niż wypowiedzi. W związku z tym osoby z afazją Wernickego używają zdań, które są nienaruszone pod względem składni, gramatyki, tempa mówienia i prozodii, ale mają trudności z treścią, taką jak słownictwo. Wzorce błędów obejmują zamiany słów, dodania i trudności z kolejnością wyrazów. Ponadto pacjenci mają ogromne trudności ze zrozumieniem zarówno tego, co sami mówią, jak i tego, co się do nich mówi.

Kategoryzacja

Afazję Wernickego uważa się za afazję płynną w ramach większych systemów klasyfikacji afazji.

Epidemiologia

Szacunki częstości występowania afazji Wernickego w większej populacji są w dużej mierze nieznane, chociaż szacuje się, że 80 000 osób w Stanach Zjednoczonych rozwija afazję każdego roku.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Afazja Wernickiego często występuje w wyniku uszkodzenia lewego tylnego górnego zakrętu skroniowego. Stan ten objawia się jako afazja płynna, w której osoba wykazuje stosunkowo płynne wypowiedzi językowe. Jednak wypowiedzi te charakteryzują się użyciem dodatkowych słów, "wymyślonych" słów lub słów, które nie są ułożone w kolejności. Ponadto, umiejętności rozumienia języka są w dużym stopniu upośledzone u osób z afazją Wernickiego.

Leczenie

Leczenie afazji Wernickego jest często wieloaspektowe i zazwyczaj jest indywidualizowane w oparciu o profil mocnych stron i potrzeb pacjenta. Osoby z afazją często zapisują się na formalną terapię mowy i języka, aby zająć się funkcjonalną komunikacją w różnych sytuacjach, w których oczekuje się od nich komunikacji. Cele terapii są skoncentrowane na maksymalizacji zdolności jednostki do skutecznej komunikacji z rówieśnikami i członkami rodziny, biorąc pod uwagę pozostałe mocne strony. W przypadku osób z afazją Wernickego kluczowe jest wspieranie zarówno rozumienia, jak i produkcji; chociaż mowa/język jest płynny, pacjenci często nie rozumieją, co mówią lub co jest do nich mówione. Chociaż niektóre osoby całkowicie wracają do zdrowia, osoby z afazją często doświadczają deficytów trwających całe życie. W takich przypadkach grupy wsparcia członków rodziny i pacjentów są często krytycznym elementem procesu terapeutycznego, ponieważ pacjent i rodzina uczą się radzić sobie ze swoją nową sytuacją.

Definicja

Apraksja ustno-ruchowa to niezdolność do wolicjonalnego sekwencjonowania ruchów ustnych struktury mowy w zadaniach niemowy przy braku deficytów nerwowo-mięśniowych, takich jak paraliż lub osłabienie mięśni (Zemlin 1998). Pacjenci z apraksją ustno-ruchową wykazują niecelowe, wysiłkowe szukanie prawidłowych ruchów obejmujących strukturę mowy (np. klikanie językiem, oblizywanie warg, gwizdanie) lub niespójne próby prób i błędów. Spontaniczne i odruchowe ruchy, takie jak połykanie podczas jedzenia i uśmiechanie się do żartu, nie są dotknięte (Freed 2000). Apraksja ustno-ruchowa często występuje w połączeniu z apraksją mowy, chociaż nie ma między nimi bezpośredniej zależności. Każda z apraksji może występować w nieobecności drugiej

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

Członek wydziału w Katedrze Terapii Zajęciowej Uniwersytetu Południowej Kalifornii (USC) od 1955 do 1964. Profesor na Wydziale Edukacji Specjalnej USC od 1966 do 1977. Adiunkt w Katedrze Terapii Zajęciowej USC od 1976 do 1984 roku prowadząc swoją klinikę zajmującą się opieką nad dziećmi z zaburzeniami integracji sensorycznej.

Główne wyróżnienia i nagrody

Nagrodzony członkiem Amerykańskiego Stowarzyszenia Terapii Zajęciowej (FAOTA). W 1963 r. otrzymała tytuł wykładowcy Eleanor Clark Slagle. W 1965 r. otrzymała najwyższe odznaczenie od Amerykańskiego Stowarzyszenia Terapii Zajęciowej - nagrodę za zasługi. W 1971 roku uznany za jednego z najwybitniejszych pedagogów Ameryki. Członek założyciel Akademii Badawczej Amerykańskiego Stowarzyszenia Terapii Zajęciowej. Uhonorowany przez Amerykańskie Stowarzyszenie Terapii Zajęciowej w 1988 roku inicjatorem przyznania nagrody A. Jean Ayres Award za rozwój i zastosowanie teorii.

Przełomowy wkład kliniczny, naukowy i profesjonalny

Dr A. Jean Ayres jest twórcą teorii integracji sensorycznej Ayres. Rozwinęła teorię w zasady instrumentów interwencyjnych i oceniających, w tym Testy Integracji Sensorycznej w Południowej Kalifornii (SCSIT), a następnie zrewidowała to narzędzie jako Testy Integracji Sensorycznej i Praxis (SIPT). Jako terapeutka zajęciowa wprowadziła do zawodu skoncentrowane na kliencie, oparte na teorii i praktyce podejście do pacjenta z neuronauką, mające na celu wspieranie dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej/zaburzeniami przetwarzania sensorycznego.

Krótki życiorys

Biografia: A. Jean Ayres

Doktor A. Jean Ayres urodziła się w 1920 r. w Visalia w Kalifornii i według doniesień już jako małe dziecko miała problemy z nauką, szczególnie z przetwarzaniem różnego rodzaju informacji zmysłowych. Uczęszczała na Uniwersytet Południowej Kalifornii i uzyskała tytuł licencjata z terapii zajęciowej w 1945 r., tytuł magistra terapii zajęciowej w 1954 r. oraz doktorat z psychologii edukacyjnej w 1961 r. Ukończyła staż podoktorski na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (UCLA). , Instytut Badań nad Mózgiem współpracujący z czołowymi wówczas neurofizjologami. Jej umiejętności kliniczne w zakresie terapii zajęciowej, oparte na zaangażowaniu w celowe działania, oraz wykształcenie z zakresu neurologii zapewniły jej wyjątkową perspektywę pozwalającą zrozumieć, w jaki sposób układ nerwowy może wpływać na zachowania funkcjonalne. Doktor Ayres ma długą historię akademicką, a w latach 1955-1964 była członkiem wydziału Wydziału Terapii Zajęciowej Uniwersytetu Południowej Kalifornii (USC). Następnie od 1966 r. była profesorem na Wydziale Kształcenia Specjalnego na USC. do 1977. Wróciła jako adiunkt w Katedrze Terapii Zajęciowej USC od 1976 do 1984, prowadząc swoją klinikę poświęconą leczeniu dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej. Praca dr Ayres jako terapeutki zajęciowej z dziećmi z trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami przetwarzania sensorycznego stała się impulsem do opracowania przez nią konceptualizacji dysfunkcji integracji sensorycznej. Spotykała osoby, które narzekały, jak bolesne jest czesanie włosów lub noszenie określonych tkanin. To przyspieszyło jej wysiłki badawcze w obszarze dysfunkcji integracji sensorycznej i rozwoju teorii. Jej rozwój teorii integracji sensorycznej poszerzył się, a liczne publikacje, książki i około 50 artykułów naukowych dostarczyły dalszych dowodów na to zjawisko. Jako klinicysta, badacz i pracownik naukowy dr Ayres dostrzegł potrzebę ustalenia mechanizmu identyfikującego dysfunkcje integracji sensorycznej i powiązania teorii z praktyką. Opracowała sensorykę południowej Kalifornii. Testy Integracyjne (SCSIT) w 1972 r. z intensywnymi kursami szkoleniowymi z teorii, administrowania testami i seminariami z interpretacji. W miarę dalszego rozwoju badań i teorii dr Ayres zrewidował narzędzie oceny, a w 1989 r. opublikowano Test Integracji Sensorycznej i Praktyki. Jako terapeuta zajęciowy dr Ayres szukała wspierania dzieci i zapewnianie interwencji ukierunkowanej nie tylko na poprawę umiejętności funkcjonalnych, ale także na opracowanie wyjaśnień dotyczących wyzwań stojących przed dziećmi z zaburzeniami integracji sensorycznej. Jej stypendium, wiedza kliniczna i zaangażowanie zostały docenione w kilku obszarach. W 1963 roku otrzymała prestiżową nagrodę Eleanor Clark Sagle od Amerykańskiego Stowarzyszenia Terapii Zajęciowej. W swoim wystąpieniu opisała teorię i praktykę integracji sensorycznej oraz to, jak ta wyjątkowa perspektywa wspiera uczestnictwo w codziennych zadaniach. Jej znaczący wkład w rozwój zawodu terapii zajęciowej został dodatkowo doceniony przyznaniem jej nagrody Award of Merit w 1965 roku. Jest to najwyższe wyróżnienie przyznawane przez Amerykańskie Stowarzyszenie Terapii Zajęciowej. W 1971 roku dr A. Jean Ayres został uznany za jednego z wybitnych pedagogów Ameryki. Dr Ayres była członkiem założycielem Akademii Badań Amerykańskiej Fundacji Terapii Zajęciowej, a w 1988 roku Amerykańska Fundacja Terapii Zajęciowej ustanowiła na jej cześć nagrodę im. A. Jeana Ayres za rozwój i zastosowanie teorii. Doktor A. Jean Ayres poślubiła Franklina Bakera w 1969 r. Zmarła 16 grudnia 1988 r. z powodu powikłań nowotworowych. Franklin Baker zmarł 2 września 1989 r.

Definicja

Autonomiczny układ nerwowy (ANS) koordynuje walkę lub ucieczkę organizmu, odpoczynek i reakcję trawienną za pośrednictwem centralnego i obwodowego układu nerwowego . W szczególności AUN utrzymuje homeostazę i dostosowuje reakcje fizjologiczne, psychologiczne i behawioralne na zewnętrzne czynniki stresogenne. Dysfunkcja AUN zwiększa ryzyko wystąpienia wielu zaburzeń psychicznych, w tym zespołu lęku napadowego, lęku, zespołu stresu pourazowego (PTSD) i schizofrenii . Kilka badań wykazało, że u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) wykazano zmniejszoną reakcję przywspółczulną, reakcję autonomiczną i napięcie nerwu błędnego. Co więcej, dzieci z ASD wykazywały różnorodne deficyty sensoryczne wpływające na ich zdolność odczuwania i integrowania emocji. Ponadto dzieci z ASD wykazywały nadmierne pobudzenie i dużą wrażliwość na mimikę, szczególnie te, które wyrażały strach, radość lub nie wyrażały żadnych emocji. Jednakże dysfunkcje AUN u pacjentów z ASD pojawiają się jedynie podczas działań ukierunkowanych na cel i zanikają w normalnych warunkach fizjologicznych. W rezultacie potrzebne są dalsze badania w celu wyjaśnienia skoordynowanych interakcji między układem współczulnym i przywspółczulnym oraz różnic behawioralnych i fizjologicznych obserwowanych u pacjentów z ASD.

Definicja

W 1866 roku Edouard Seguin ukuł termin "idiota-uczony", aby opisać osoby upośledzone intelektualnie i posiadające wybitne talenty. Późniejsze badania sugerują, że umiejętności te są najczęściej spotykane w dziedzinach sztuki, muzyki i obliczeń numerycznych. Zmiana terminologii z "idiota-uczony" na "syndrom sawanta" została później zaproponowana przez Trefferta (1989), który również nakreślił hierarchiczny system kategoryzowania poziomów biegłości talentów. Oprócz uniknięcia negatywnych konotacji wcześniejszego terminu, nowy termin Trefferta odzwierciedlał zwiększoną świadomość, że niepełnosprawność intelektualna nie jest konieczną cechą zespołu sawanta. Chociaż umiejętności sawanta opisano u osób z zespołem Tourette′a, otępieniem czołowo-skroniowym, depresją maniakalną, zaburzeniami języka i wrodzoną ślepotą, zespół sawanta jest najsilniej powiązany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wczesny wskaźnik rozpowszechnienia umiejętności sawantowych, oparty na sprawozdaniach rodziców, wyniósł 9,8%, czyli był liczbą dziesięciokrotnie większą niż w populacjach upośledzonych intelektualnie. Jednakże nowsze badania nad umiejętnościami drzazgowymi i sawantowymi wykazały znacznie zwiększone wskaźniki rozpowszechnienia i zasugerowały, że nawet jedna trzecia osób z ASD może posiadać niezwykłe talenty. Wybitne teoretyczne wyjaśnienia autyzmu implikują nietypowe przetwarzanie poznawcze i zwiększoną dyskryminację percepcyjną w pojawianiu się talentów. Jednakże wyniki kilku badań wykazały lepszą pamięć roboczą oraz cechy obsesyjne u osób z talentami uzdolnionymi, a obecne modele teoretyczne nie uwzględniają tych ustaleń. kilka głównych wyzwań stojących przed badaczami pracującymi w tej dziedzinie. Pierwszą z nich są trudności w określeniu dokładnego sposobu operacjonalizacji definicji trójpoziomowych kategorii Trefferta (1989). Ilościowe określenie poziomów umiejętności w dziedzinach takich jak sztuka i muzyka, w przypadku których nie są dostępne standardowe oceny, wprowadza pewien stopień subiektywizmu, który może zagrozić porównaniom międzygrupowym. Niektóre uczone umiejętności, na przykład obliczanie kalendarza, są rzadkie w typowych populacjach i należy dokładnie odpowiedzieć na pytania dotyczące odpowiednich grup porównawczych. Pozostaje ostatnie zasadnicze pytanie, które wynika ze zmiany definicji od "syndromu uczonego-idioty" do syndromu uczonego. Obecnie nie ma zgody co do tego, czy zdolnym intelektualnie, utalentowanym osobom z autyzmem należy przyznać status sawanta . Wzrost liczby osób zdolnych intelektualnie, u których zdiagnozowano ASD oraz obserwowany wzrost rozpowszechnienia specjalnych talentów w tych grupach uwydatniają wagę rozwiązania tej kwestii. Badanie zespołu sawanta ma implikacje zarówno dla teorii, jak i praktyki, a opracowanie nowych definicji i metodologii będzie ważnym przyszłym celem psychologów pracujących w tej dziedzinie.

Główne obszary lub misja

Autism-Europe (AE) to europejska organizacja parasolowa reprezentująca osoby z autyzmem i ich rodziny. Firma AE została założona w 1983 roku obecnie zapewnia współpracę pomiędzy ponad 80 stowarzyszeniami członkowskimi rodziców osób z autyzmem w 30 krajach europejskich, w tym 20 państwach członkowskich Unii Europejskiej, rządach oraz instytucjach europejskich i międzynarodowych. AE jest także konsultowana przez Światową Organizację Zdrowia w sprawach związanych z autyzmem. Jego celem jest podnoszenie świadomości w całej Europie na temat podstawowych praw i potrzeb osób z ASD poprzez reprezentowanie ich na szczeblu UE oraz promowanie pozytywnych działań i polityk zbudowanych na społecznym modelu niepełnosprawności i mających na celu aktywną integrację osób z ASD, zgodnie z zasadami przewodnimi Konwencji ONZ o prawach osób niepełnosprawnych. Jej nadrzędną misją statutową jest poprawa życia wszystkich osób z autyzmem poprzez promowanie ich praw. Członkowie AE jako swoje priorytety wskazali następujące cele strategiczne:

1. Reprezentowanie osób z ASD przed wszystkimi instytucjami UE.
2. Promowanie praw i godności osób z ASD.
3. Promowanie świadomości na temat właściwej opieki, edukacji i dobrego samopoczucia osób z ASD.
4. Współpraca z innymi organizacjami pozarządowymi o podobnych celach.
5. Promowanie wymiany dokładnych i opartych na dowodach informacji na temat ASD, dobrych praktyk i doświadczeń.

Aby zrealizować swoje cele i zmaksymalizować swój wpływ na politykę UE, organizacja Autism-Europe zbudowała strategiczne sojusze z europejskimi partnerami społecznymi. AE pełni obecnie funkcję wiceprzewodniczącej Europejskiego Forum Osób Niepełnosprawnych (EDF). Jest także członkiem-założycielem Europejskiej Koalicji na rzecz Życia w Społeczności (ECCL) i Platformy Europejskich Społecznych Organizacji Pozarządowych.

Przełomowy wkład

AE jest powszechnie uznawana za wiarygodną, reprezentatywną organizację w całej Europie, wśród rodziców, decydentów, partnerów społecznych, społeczności naukowej i innych interesariuszy. Świadczą o tym częste, bieżące kontakty i prośby o poradę, interwencję, partnerstwo i współpracę na szczeblu europejskim ,krajowe projekty, inicjatywy i wydarzenia. W 1996 r. Parlament Europejski przyjął Kartę praw osób z autyzmem w formie pisemnej deklaracji po jej przyjęciu przez Kongres na rzecz Autyzmu-Europa w Den Haag w 1992 r. W marcu 2004 r. Komitet Ministrów Rady Europy podjął do publicznej wiadomości decyzję podjętą przez Europejski Komitet Praw Społecznych z dnia 4 listopada 2003 r., na mocy której uznano, że Francja nie wypełniła swoich obowiązków edukacyjnych wobec osób z autyzmem, wynikających z Europejskiej Karty Społecznej. Decyzja ta podtrzymała zbiorową skargę złożoną przez Autism-Europe w 2003 roku przeciwko Francji. Skarga Autism-Europe była pierwszą zbiorową akcją, której broniono praw osób niepełnosprawnych w Europie. Jej znaczenie w tym zakresie podkreśliła Rada Europy. W rezultacie Rada Europy opublikowała w 2007 r. Rezolucję ResAP(2007) w sprawie edukacji i włączenia społecznego dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, sporządzoną we współpracy z Autism-Europe. Przez lata osoby z ASD były celem fałszywych przekonań, a one same i ich rodziny nieustannie ponosiły konsekwencje nierzetelnego leczenia. Autism-Europe dołożyło wszelkich starań, aby rozpowszechniać wiarygodne, oparte na dowodach informacje poprzez współpracę z ważnymi organizacjami zawodowymi, takimi jak IACAPAP, ESCAP i INSAR. Międzynarodowe kongresy Autism-Europe, organizowane co 3 lata, stanowią interdyscyplinarne forum umożliwiające badanie najnowszej wiedzy naukowej i aktualnych podejść kulturowych w dziedzinie ASD. Autism-Europe zapewnia wysoką jakość naukową swoich międzynarodowych kongresów poprzez wsparcie i udział światowej sławy ekspertów w dziedzinie ASD. Podczas VIII Międzynarodowego Kongresu Autism-Europe (Oslo, 2 września 2007 r.) zaprezentowane zostało i oficjalnie przyjęte przez Autism-Europe, Międzynarodowe Stowarzyszenie Psychiatrii Dzieci i Młodzieży oraz Zawodów Pokrewnych (Oslo, 2 września 2007 r.) IACAPAP) oraz Europejskie Towarzystwo Psychiatrii Dzieci i Młodzieży (ESCAP). Odzwierciedla poglądy Autism-Europe, IACAPAP i ESCAP na temat podejścia do spektrum autyzmu. Autism-Europe opublikowało także w 2009 roku dokument Osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu: identyfikacja, zrozumienie, interwencja, opracowany przez zespół europejskich ekspertów - Catherine Barthelemy, Joaquin Fuentes, Patricia Howlin i Rutger van der Gaag. Dokument, który został napisany pro bono przez tych ekspertów, pozwala lepiej zrozumieć ASD i potrzeby osób dotkniętych tą przypadłością. Dokument ten adresowany jest nie tylko do rodziców, ale także do wszystkich specjalistów zajmujących się interwencjami na rzecz osób z ASD, a także do władz europejskich i krajowych odpowiedzialnych za opiekę nad osobami niepełnosprawnymi.

Główne działania

Reprezentowanie osób z autyzmem i obrona ich interesów na szczeblu europejskim. Zaangażowanie Autism-Europe w obronę praw osób z ASD za pomocą instrumentów prawnych, takich jak skarga zbiorowa przeciwko Francji wniesiona do Komitetu Praw Społecznych Rady Europy została powszechnie uznana przez instytucje europejskie. Autism-Europe jest uważana za jedną z kluczowych sieci UE w dziedzinie niepełnosprawności i jako taka jest regularnie konsultowana w procesie kształtowania polityki mającej na celu wzbudzenie obaw osób z ASD, a także korzysta ze wsparcia Komisji Europejskiej w celu promowania środków przeciwko dyskryminacja.

Rozpowszechnianie informacji opartych na dowodach na temat autyzmu, a także promowanie wymiany wiedzy i najlepszych praktyk w zakresie właściwej opieki, edukacji i dobrego samopoczucia osób z ASD Rozpowszechnianie dokładnych i opartych na dowodach informacji na temat autyzmu ma kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia autyzmu autyzmu w społeczeństwie i zapobiegać nadużyciom. Rozpoznanie specyficznych potrzeb osób z zaburzeniami ze spektrum autystycznego jest niezbędne, aby wspierać ich włączenie do społeczności i poprawić jakość ich życia. Aby promować autoprezentację, Autism-Europa opublikowała szereg dokumentów informacyjnych i zestawów narzędzi. Wiele dokumentów Autism-Europe zostało przetłumaczonych na łatwy do odczytania format. Publikacje Autism-Europe - dostępne na stronie internetowej - obejmują:

•  Dokumenty informacyjne dotyczące zaburzeń ze spektrum autyzmu opracowane we współpracy z ekspertami.
•  Stanowiska i raporty kierowane do europejskich decydentów i władz publicznych.
•  Zestawy narzędzi dla self-adwokatów, uwzględniające najnowsze zmiany legislacyjne na poziomie UE.
•  Biuletyny dotyczące najnowszych osiągnięć UE w dziedzinie niepełnosprawności.
•  Magazyn LINK, w którym można dzielić się informacjami o ważnych wydarzeniach na poziomie UE i krajowym.

Autism-Europe jest również zaangażowana w szereg projektów europejskich - zwłaszcza w dziedzinie badań, uczenia się przez całe życie i deinstytucjonalizacji - aby dzielić się swoją wiedzą i rozpowszechniać wyniki w całej Europie. Co 3 lata Autism-Europe organizuje Międzynarodowy Kongres, którego celem jest zgromadzenie self-adwokatów, rodzin i profesjonalistów w celu podzielenia się wiedzą na temat najnowocześniejszych odkryć naukowych w badaniach i interwencjach. IX Międzynarodowy Kongres odbył się w Katanii w październiku 2010 roku, wszystkie nagrania wideo z sesji są dostępne na stronie internetowej Kongresu oraz w serwisie YouTube. W kongresie wzięło udział ponad 1200 delegatów. W charakterze prelegentów obecnych było wielu najwybitniejszych badaczy zajmujących się autyzmem. Firma AE zbudowała relację zaufania zarówno ze społecznością naukową, jak i specjalistami zajmującymi się ASD, co umożliwia owocną współpracę w celu udoskonalenia podejścia do opieki i interwencji opartego na prawach.

Promowanie ogólnej świadomości na temat autyzmu

Co roku organizacja Autism-Europe organizuje w październiku Europejskie Dni Autyzmu, aby podzielić się informacjami na poziomie europejskim i podnoszenia świadomości na temat ASD w całej Europie. Autism-Europe i jej członkowie organizują także szeroką gamę działań z okazji Światowego Dnia Świadomości Autyzmu, przyjętego przez Organizację Narodów Zjednoczonych.

Współpraca z innymi organizacjami pozarządowymi

Organizacje o podobnych celach Wreszcie Autism-Europe ściśle współpracuje z innymi europejskimi i międzynarodowymi organizacjami pozarządowymi. Obecnie sprawuje wiceprzewodniczącą Europejskiego Forum Osób Niepełnosprawnych (EDF). AE dąży do uznania złożonych potrzeb osób z autyzmem i innymi rodzajami niepełnosprawności wymagających wysokiego poziomu wsparcia. Jest także członkiem-założycielem Światowej Organizacji Autyzmu, Europejskiej Koalicji na rzecz Życia Społecznego (ECCL) i Platformy Europejskich Społecznych Organizacji Pozarządowych.

Krótki opis lub definicja

W ciągu ponad 70 lat od pierwszych opisów klinicznych konceptualizacja autyzmu jako kategorii diagnostycznej była procesem stale rozwijającym się i stanowiącym wyzwanie ze względu na dużą heterogeniczność która istnieje w obrębie tego zaburzenia. Wraz z węższymi i sztywniejszymi kryteriami diagnostycznymi zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), opisanymi w DSM-5 (APA 2013), wprowadzono nową klasyfikację diagnostyczną, próbując uwzględnić osoby z wyraźnymi upośledzeniami zdolności społecznych i komunikacyjnych, ale którzy nie spełniają kryteriów DSM-5 dla ASD: zaburzenia komunikacji społecznej (SCD). SCD, czasami określane jako zaburzenie komunikacji pragmatycznej społecznej, definiuje się jako pierwotne upośledzenie pragmatycznych aspektów werbalnej i niewerbalnej komunikacji społecznej. W szczególności osoby z SCD będą miały znaczne trudności w interpretowaniu znaczenia na podstawie sygnałów społecznych i dostosowywaniu swoich wysiłków komunikacyjnych do kontekstów społecznych (np. przestrzeganie zasad konwersacji, modyfikowanie języka dla różnych sytuacji lub odbiorców, wnioskowanie o znaczeniu na podstawie kontekstu).

Kategoryzacja

Doniesienia kliniczne na temat zaburzeń komunikacji pragmatycznej opublikowano po raz pierwszy w latach 80. XX wieku i opisywały dzieci, które posiadały stosunkowo nienaruszone słownictwo, gramatykę i strukturę słów, ale wykazywały znaczne trudności z wykorzystaniem i zrozumieniem zmian w języku opartym na kontekstach społecznych. Symptomologia nakłada się na te zaburzenia i komunikację społeczną. Charakterystyka ASD została rozpoznana już na wczesnym etapie. W związku z tym osoby z tymi zaburzeniami często otrzymywały etykietę diagnostyczną zespołu Aspergera lub PDD-NOS/nieokreślonego (Bishop 1989). W DSM-5 SCD jest klasyfikowane jako komunikacja wraz z zaburzeniami płynności o początku w dzieciństwie, zaburzeniami języka i zaburzeniami brzmienia mowy, w szerszej dziedzinie zaburzeń neurorozwojowych (ta sama dziedzina co ASD). Poza Stanami Zjednoczonymi (szczególnie w Wielkiej Brytanii) upośledzenia charakteryzujące SCD są w przybliżeniu równoważne stanowi znanemu jako pragmatyczne zaburzenie językowe (PLI). W związku z tym, chociaż PLI nie jest ujęte jako kategoria diagnostyczna w DSM-5, według doniesień zostanie uwzględnione w nadchodzącej ICD-11 jako zaburzenie językowe. Pomimo różnic w etykietach sugeruje się, że te dwa zaburzenia będą w przybliżeniu obejmować ten sam fenotyp behawioralny i pozwolą na rozpoznanie osób z zaburzeniami komunikacji społecznej ASD, ale którym brakuje charakterystycznych dla tego zaburzenia ograniczonych zainteresowań i powtarzalnych zachowań.

Epidemiologia

Ponieważ zaburzenia komunikacji społecznej wprowadzono jako kategorię diagnostyczną dopiero wraz z wydaniem DSM-5 w 2013 r., badania epidemiologiczne pozostają rzadkie i mają ograniczony zakres. Dlatego też szacunki dotyczące częstości występowania i zapadalności na SCD znajdują się nadal na wstępnym etapie. Na podstawie dostępnej literatury, w zależności od tego, z jakiego podręcznika diagnostycznego się korzysta, szacuje się, że 8,25-15% (DSM-IV-TR) lub 19% (ICD-10R) osób, które wcześniej spełniałyby kryteria diagnostyczne całościowego zaburzenia rozwojowego (PDD), spełniłoby kryteria DSM-5 dla SCD . W badaniach tych zauważono ponadto, że podtypami diagnostycznymi PDD z największą częstością przeniesienia na diagnozę SCD w oparciu o kryteria DSM-5 były zespół Aspergera (6-15%) i PDD-NOS/nieokreślony (30-32%). Tylko Kim i inni (2014) przedstawili szacunki dotyczące częstości występowania populacji i płci na podstawie istniejącej literatury. Wyniki ich badania sugerują, że częstość występowania SCD wynosi około 0,5%, przy czym nieco częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet (stosunek płci 1,3:1). Jednakże, zanim rzeczywista częstość występowania SCD stanie się jasna, konieczne będzie przeprowadzenie dodatkowych badań na ten temat (w tym badań międzykulturowych).

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Oczekuje się, że początek objawów związanych z SCD nastąpi na etapach rozwojowych wczesnego dzieciństwa, a zauważalne deficyty pojawią się w wieku od 4 do 5 lat. Jednakże u niektórych zaburzenia mogą ujawnić się dopiero w późniejszych latach, kiedy wymagania dotyczące komunikacji społecznej w końcu przerosną możliwości jednostki. Ponownie, ze względu na stosunkowo nowy charakter tej etykiety diagnostycznej, dostępna wiedza na temat czynników prognostycznych i wyników jest ograniczona. Według DSM-5 do czynników ryzyka i prognostycznych związanych z SCD zalicza się występowanie w rodzinie innych zaburzeń komunikacji, specyficzne zaburzenia uczenia się lub ASD (APA 2013). Na podstawie wyników badań populacji z podobnymi deficytami pragmatycznej komunikacji językowej (tj. pragmatycznym upośledzeniem językowym) można wywnioskować, że niektóre dzieci z SCD z czasem będą wykazywać poprawę swoich zdolności pragmatycznych. Jednakże jest prawdopodobne, że u większości trudności te będą się utrzymywać aż do dorosłości i chociaż osoby z SCD mogą odnieść sukces w nauce i osiągnąć poziom niezależności, te trwałe deficyty komunikacyjne prawdopodobnie będą miały wpływ na rozwój znaczących relacji społecznych i romantycznych

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Kliniczny wyraz SCD obejmuje trwałe upośledzenie zdolności komunikacji społecznej, które występuje od wczesnego rozwoju (choć może ujawnić się dopiero w późniejszym okresie życia) i skutkuje znaczącymi ograniczeniami społecznymi, akademickimi i/lub zawodowymi jednostki (APA 2013). W szczególności diagnoza SCD wymaga obecności trudności w następujących obszarach komunikacji werbalnej i niewerbalnej:

•  Wykorzystywanie komunikacji do celów społecznych (np. powitania towarzyskie, wspólna uwaga)
•  Zmiana komunikacji w celu dopasowania do kontekstu społecznego (np. dostosowanie prozodii i/lub języka w zależności od ustawienia)
•  Przestrzeganie zasad konwersacji (np. zmiana kolejności, trzymanie się tematu)
•  Interpretowanie języka niejednoznacznego lub niedosłownego (np. metafor, idiomów)

Sposób, w jaki te upośledzenia będą się objawiać u danej osoby, będzie zależał od jej wieku i nasilenia trudności społecznych i komunikacyjnych. Elleseff (2015) szczegółowo opisuje potencjalne obszary trudności, które mogą występować u jednostek na początkowych, pośrednich i zaawansowanych etapach rozwoju komunikacji społecznej:

Początkowe: Na tym wczesnym etapie upośledzenia mogą objawiać się ograniczeniami w inicjacji komunikacyjnej, skupieniu uwagi i rozumieniu podstawowych zasad lub konwencji.
Średnio zaawansowany: U osób, które wykraczają poza powyższe etapy rozwoju komunikacji społecznej, upośledzenia mogą zamiast tego objawiać się trudnościami z umiejętnościami wyższego rzędu. Potencjalne obszary deficytu obejmują przyjmowanie perspektywy, abstrakcyjny język, humor i rozwiązywanie problemów społecznych.
Zaawansowany: Wreszcie, w przypadku osób, których deficyty nie są na tyle poważne, aby ujawnić się na poprzednich etapach, upośledzenia mogą objawiać się deficytami w obszarach takich jak zdolność przystosowania się do społeczeństwa, teoria umysłu, monitorowanie/regulowanie wpływu ich zachowania na innych oraz wiedza, kiedy/ jak używać języka wsparcia w kontaktach z rówieśnikami.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Nie wprowadzono jeszcze wystandaryzowanych i zwalidowanych narzędzi oceny diagnostycznej SCD, a wstępne badania sugerują, że złote standardy narzędzi diagnostycznych ASD (ADOS, ADI-R) w ich obecnych formatach nie byłyby wiarygodnymi źródłami identyfikacji osób z SCD. Standaryzowane miary języka pragmatycznego mogą być użytecznymi narzędziami do badań przesiewowych przed oceną lub uzupełniania ocen klinicznych i wspomagania decyzji oceniających. Niektóre środki, które można zastosować w tym celu, obejmują Skalę Wczesnej Komunikacji Społecznej dla małych dzieci (8-30 miesięcy), tzw. Lista kontrolna komunikacji dzieci-2 dla starszych dzieci i młodzieży (4-16 lat) oraz Analiza konwersacji dzieci z zaburzeniami językowymi, z której można korzystać od 4. roku życia do dorosłości . Narzędzia te nie powinny jednak być stosowane samodzielnie przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Zamiast tego zalecenia najlepszych praktyk sugerują, że ocena diagnostyczna powinna opierać się na ocenach dokonywanych przez multidyscyplinarny zespół klinicystów i obejmować dokładny wywiad rozwojowy wraz z oceną funkcji poznawczych i języka, aby w wystarczający sposób ocenić obszary upośledzenia i wykluczyć alternatywne diagnozy. Oprócz wykluczających diagnoz niepełnosprawności intelektualnej, globalnego opóźnienia rozwoju lub innych zaburzeń psychicznych wymienionych w DSM-5, głównymi zaburzeniami, które należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej SCD, są fobia społeczna i ASD. Fobię społeczną i SCD można różnicować przede wszystkim na podstawie początku zaburzeń, przy czym SCD występuje od wczesnego rozwoju, a deficyty związane z fobią społeczną rozwijają się w późniejszym okresie życia. Tymczasem ASD i SCD są diagnozowane różnicowo w oparciu o obecność lub brak elementów domeny B w ciągu całego życia (ograniczone zainteresowania i powtarzalne zachowania) w kryteriach diagnostycznych ASD. W szczególności DSM-5 stwierdza, że diagnozę SCD należy brać pod uwagę tylko wtedy, gdy "historia rozwoju nie ujawnia żadnych dowodów na ograniczone/powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub działań" (APA 2013). To zastrzeżenie powoduje lukę diagnostyczną w przypadku osób, które mają ograniczone zainteresowania i powtarzalne zachowania, które są zbyt ograniczone, aby spełnić kryteria domeny B i uzyskać diagnozę ASD, ale stanowią kryteria wykluczające z otrzymania diagnozy SCD; Nie wiadomo jeszcze, w jaki sposób ta luka diagnostyczna zostanie wypełniona w praktyce.

Leczenie

Niektóre z najważniejszych konsekwencji diagnostycznego oddzielenia SCD od ASD dotyczą interwencji terapeutycznych. W szczególności w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci w dziedzinie ASD rozwinęła się dobrze ugruntowana sieć fundacji i organizacji zaangażowanych w działania informacyjne, edukację, badania, świadczenia, usługi wsparcia i zdrowie publiczne. Tymczasem głównym obszarem obaw jest to, czy niezależność tych diagnoz spowoduje wykluczenie osób z SCD z cennych korzyści płynących z tych sieci. Co więcej, ponieważ kryteria diagnostyczne SCD według DSM-5 wykluczają obecność ograniczonych zainteresowań i powtarzalnych zachowań, interwencje udostępnione osobom z tą etykietą diagnostyczną mogą przeoczyć subtelne w tych obszarach, w których mogą nadal występować upośledzenia (np. trudności z elastycznym myśleniem lub zmianą). i są potencjalnie dodatkowymi źródłami niepokoju w tej populacji. Nie ustalono jeszcze standardowych praktyk leczenia SCD; jednakże, ponieważ trudności w komunikacji mają fundamentalne znaczenie dla upośledzenia SCD, zalecane strategie interwencyjne będą prawdopodobnie skupiać się na włączeniu do leczenia patologów mowy i języka. Jak dotąd jedyne opublikowane randomizowane badanie kontrolowane dotyczące interwencji w przypadku SCD zostało przeprowadzone przez badaczy z Wielkiej Brytanii . Porównując wyniki dzieci z zaburzeniami pragmatycznymi i zaburzeniami komunikacji społecznej (PLI), które otrzymały 16-20 sesji bezpośredniej, manualnej interwencji prowadzonej przez specjalistę patologa mowy i języka z dziećmi, które były leczone w zwykły sposób, Adams i inni uzyskali mieszane wnioski. Chociaż raporty niewidomych i rodziców/nauczycieli sugerowały znaczną poprawę niektórych umiejętności komunikacyjnych, na podstawie standardowych ocen językowych nie odnotowano żadnej poprawy w zakresie umiejętności posługiwania się językiem strukturalnym. Wraz z włączeniem SCD do DSM-5 (i przewidywanym włączeniem PLI do ICD-11) wzmożone skupienie badań i badań klinicznych na tym zestawie zaburzeń komunikacji społecznej powinno skutkować większym zrozumieniem obszarów mocnych i deficytowych stron komunikacyjnych, jak również potencjalne słabości leżące u podstaw tego zaburzenia (np. teoria umysłu, funkcjonowanie wykonawcze, spójność centralna) tego zaburzenia, co skłania do opracowania skutecznych, specyficznych dla danego zaburzenia strategii interwencyjnych. Jednakże do czasu określenia takich strategii sugeruje się, że osoby z SCD powinny zachować dostęp do wsparcia zapewnianego osobom z ASD, ponieważ znaczne nakładanie się trudności w komunikacji społecznej pomiędzy tymi zaburzeniami oznaczałoby, że interwencje przeznaczone dla osób z ASD prawdopodobnie korzyści również dla osób cierpiących na SCD

Główne obszary lub misja

Autism Speaks to największa w Ameryce Północnej organizacja zajmująca się nauką i wspieraniem autyzmu. Jej celem jest zmiana przyszłości wszystkich osób zmagających się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Celem Autism Speaks jest finansowanie globalnych badań biomedycznych nad przyczynami, profilaktyką, leczeniem i lekarstwami na ASD; podnoszenie świadomości społecznej na temat ASD i jego wpływu na jednostki, rodziny i społeczeństwo; i przynosząc nadzieję wszystkim, którzy zmagają się z trudami tej choroby. Organizacja angażuje się w gromadzenie środków niezbędnych do realizacji tych celów. Autism Speaks ma na celu zjednoczenie społeczności osób autystycznych w jeden silny głos, aby nakłonić rząd i sektor prywatny do wysłuchania obaw i podjęcia działań w celu rozwiązania tego pilnego globalnego kryzysu zdrowia publicznego. Podstawowe wartości odzwierciedlone w misji Autism Speaks to (1) uznanie, że osoby z ASD i ich rodziny często stają w obliczu zmagań, co budzi poczucie pilności; (2) zaangażowanie w odkrycia poprzez doskonałość naukową; oraz (3) przekonanie i zaangażowanie, że rodzice są partnerami w tych wysiłkach.

Przełomowy wkład

Finansowanie nauki o autyzmie

Od swojego powstania w 2005 r. organizacja Autism Speaks poczyniła ogromne postępy, przeznaczając ponad 170 milionów dolarów na badania do 2014 r. Wspierając swoją misję poprawy przyszłości wszystkich osób zmagających się z ASD, Autism Speaks zapewnia finansowanie na całym kontinuum badań - od odkrycia do rozwoju do rozpowszechniania - dla innowacyjnych projektów, które mogą znacząco poprawić życie osób z autyzmem. Co roku mówi się o autyzmie przyjmuje wnioski za pośrednictwem szeregu mechanizmów finansowania grantów na projekty badawcze inicjowane przez badaczy. Obejmuje to kamień węgielny ,mechanizmy, takie jak nagrody pilotażowe, podstawowe i kliniczne, terapeutyczne i przeddoktorskie, a także mechanizmy ukierunkowane, w tym stypendia podoktorskie w dziedzinie translacyjnych badań nad autyzmem oraz nagroda Suzanne i Boba Wright Trailblazer Award.

Ocena wpływu finansowania grantów badawczych

Przeprowadzono ankietę w celu oceny wyników i wpływu grantów finansowanych przez Autism Speaks ukończonych do 2010 roku. Zdecydowana większość (82%) respondentów określiła główne odkrycie jako nowe odkrycie, podczas gdy tylko 5% zgłosiło wynik negatywny. Wyniki tych badań miały najczęściej wpływ na przyszłe strategie badawcze i przełożenie odkryć nauk podstawowych na nowatorskie metody diagnostyki i leczenia. Efektem 107 zrealizowanych grantów badawczych było ponad 1000 prezentacji na konferencjach naukowych, streszczenia naukowe i publikacje w czasopismach recenzowanych. W przypadku stypendiów mających na celu przyciągnięcie nowych naukowców zajmujących się autyzmem 88% stypendystów stwierdziło, że było to ich pierwsze doświadczenie w badaniach nad autyzmem, a 95% zamierza pozostać w tej dziedzinie. Wreszcie, za każdego dolara Autism Speaks zainwestowanego w te granty śledczy zabezpieczyli 10 dolarów dodatkowego finansowania, z czego blisko 100 milionów dolarów w postaci lewarowanego finansowania, w tym ponad 77 milionów dolarów w postaci dotacji federalnych. Rozpowszechnianie nowej wiedzy i wykorzystywanie istniejących odkryć mają kluczowe znaczenie dla maksymalizacji wpływu inwestycji badawczych w ramach Autism Speaks i przyspieszenia tempa odkryć naukowych. Aby mieć pewność, że nowa wiedza wynikająca z badań wspieranych przez Autism Speaks będzie dostępna, czytana, stosowana i rozwijana, organizacja oczekuje, że jej badacze opublikują swoje odkrycia w recenzowanych czasopismach. Warunkiem Polityki dostępu publicznego Autism Speaks jest to, że wszystkie recenzowane artykuły wspierane w całości lub w części przez granty muszą zostać udostępnione w internetowym archiwum PubMed Central.

Programy i inicjatywy naukowe

Oprócz grantów badawczych inicjowanych przez badaczy, Autism Speaks wspiera szereg ukierunkowanych programów i inicjatyw klinicznych. Sieć Leczenia Autyzmu (ATN) to pierwsza sieć zajmująca się leczeniem schorzeń związanych z ASD i zapewniająca kompleksową opiekę. Przy pomocy funduszy federalnych wynoszących 12 milionów dolarów ATN opracowuje krajowe standardy leczenia ASD w 17 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Projekt Autism Genome - będący efektem współpracy 120 naukowców z 19 krajów - wykorzystuje bazę genetyczną Autism Speaks (Autism Genetic Resource Exchange) i bank mózgów (Autism Tissue Program) do identyfikacji nowych genów zwiększających ryzyko autyzmu, co prowadzi do wielu odkryć mających wpływ na zrozumienie biologii i leczenia autyzmu. Toddler Therapy Network i High Risk Baby Below Siblings Research Consortium to współpraca 23 naukowców z 19 uniwersytetów, którzy opracowali wytyczne dotyczące wczesnego rozpoznawania niemowląt zagrożonych i metod wczesnej interwencji w przypadku małych dzieci z autyzmem. Organizacja Autism Speaks sfinansowała uruchomienie Interactive Autism Network (IAN), pierwszego krajowego internetowego rejestru autyzmu, który przyspiesza badania nad autyzmem, łącząc ponad 10 000 zarejestrowanych rodzin z badaczami z całego kraju. W ramach międzynarodowych wysiłków na rzecz rozwoju Autism Speaks uruchomiła Globalną Inicjatywę na rzecz Zdrowia Publicznego Autyzmu (GAPH), ambitną inicjatywę rzeczniczą, której celem jest zwiększenie świadomości na temat autyzmu, zwiększenie potencjału i zbadanie wyjątkowych możliwości w badaniach oraz poprawa świadczenia usług na całym świecie. Dzięki tym wysiłkom projekt Autism Speaks wsparł tłumaczenie i adaptację narzędzi diagnostycznych na języki, którymi posługuje się 1,75 miliarda ludzi na całym świecie. Ogromny postęp w zrozumieniu biologii autyzmu skłonił Autism Speaks do poświęcenia większego nacisku badaniom translacyjnym. Ich program badań translacyjnych ma na celu przyspieszenie tempa, w jakim podstawowe odkrycia naukowe przekładają się na nowe i skuteczne sposoby diagnozowania i leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Obejmuje to badania "od stołu do łóżka", które przenoszą najbardziej obiecujące leki i inne interwencje z laboratorium do badań klinicznych w rzeczywistych warunkach, takich jak szpitale, kliniki i społeczności - w celu poprawy wyników leczenia osób ze spektrum autyzmu.

Świadomość

Wielokrotnie nagradzana kampania Autism Speaks "Ucz się znaków" prowadzona we współpracy z Ad Council zebrała ponad 258 milionów dolarów w postaci darowizn od mediów i pomogła podnieść świadomość na temat autyzmu do bezprecedensowego poziomu. Dzięki współpracy Państwa Kataru i organizacji Autism Speaks ONZ zatwierdziła Światowy Dzień Świadomości Autyzmu, który będzie obchodzony bez przerwy 2 kwietnia - jako jeden z zaledwie trzech poświęconych tej chorobie dni świadomości swojego dziecka. Autism Speaks świętuje Światowy Dzień Świadomości Autyzmu w ramach inicjatywy "Zaświeć się na niebiesko", która obejmuje oświetlenie niebieskim światłem głównych zabytków w USA i na świecie, w tym Empire State Building, wodospadu Niagara i Kingdom Tower w Riyadzie w Arabii Saudyjskiej. Witryna internetowa Autism Speaks, autismspeaks.org, stała się najbardziej wszechstronną i najczęściej odwiedzaną witryną internetową poświęconą autyzmowi. W 2010 r. odwiedziło ją ponad 2,7 miliona osób. W ponad 80 miastach Ameryki Północnej organizowane są wydarzenia promujące Autism Speaks i zbierające fundusze. , a w 2010 r. wzięło w nim udział ponad 350 000 osób.

Usługi rodzinne

Autism Speaks zapewnił rodzinom łatwo dostępne i zrozumiałe narzędzia i zasoby dla społeczności autystycznej. Zestaw na 100 dni - dostępny w języku angielskim i hiszpańskim - zawiera plan działania dla rodzin z nowo zdiagnozowaną chorobą, pokazujący, jak skutecznie postępować w ciągu pierwszych 100 dni po postawieniu diagnozy. Zestaw Aspergera/Wysokofunkcjonującego Autyzmu pomaga rodzinom uzyskać najważniejsze informacje, których potrzebują w ciągu pierwszych 100 dni po postawieniu diagnozy specyficznej dla zespołu Aspergera. Zestaw narzędzi społeczności szkolnej pomaga członkom społeczności szkolnej w zrozumieniu i wspieraniu uczniów z autyzmem. Niedawno opracowany Zestaw narzędzi przejściowych to przewodnik pomagający rodzinom w przejściu od okresu dojrzewania do dorosłości. Słownik wideo autyzmu to bezpłatne narzędzie internetowe, które pomaga rodzicom i specjalistom dowiedzieć się więcej o wczesnych sygnałach ostrzegawczych autyzmu. Internetowy przewodnik po zasobach zapewnia rodzinom prawie 30 000 zasobów na różne tematy, od ośrodków diagnostycznych i terapeutycznych po fryzjerów przyjaznych autyzmowi. Program dotacji społecznych na rzecz usług rodzinnych realizowany przez Autism Speaks sfinansował dotychczas prawie 3 miliony dolarów na rozwój innowacyjnych i skutecznych usług społecznych na terenie całego kraju dla osób z autyzmem w każdym wieku. Organizacja jest głównym organizatorem programu Advancing Futures for Adults with Autism, którego celem jest ustalenie priorytetów potrzeb dorosłych z autyzmem w celu opracowania krajowego programu polityki.

Rzecznictwo

Autism Speaks odegrało wiodącą rolę na szczeblu federalnym i stanowym, opowiadając się za ustawodawstwem korzystnym dla osób z autyzmem i ich rodzin. Ustawa o zwalczaniu autyzmu z 2006 r. upoważniła do wydania prawie 1 miliarda dolarów na badania i wsparcie dotyczące autyzmu, a obecne wysiłki skupiają się na ponownym autoryzowaniu i zwiększeniu finansowania badań i usług na poziomie federalnym. Do kluczowych celów organizacji na najbliższe 5 lat należy walka o ustawodawstwo, które położy kres dyskryminacji ze względu na autyzm we wszystkich 50 stanach, a także na poziomie federalnym. Trzydzieści jeden stanów wymaga obecnie od firm ubezpieczeniowych pokrywania popartych dowodami, medycznie niezbędnych metod leczenia autyzmu, w tym terapii behawioralnych, przy czym w około dziesięciu dodatkowych stanach oczekuje się na przyjęcie przepisów. Planuje także współpracować z rządem federalnym w celu ustalenia krajowego programu polityki w zakresie usług i wsparcia dla dorosłych z autyzmem.

Główne działania

Programy grantów badawczych

Autism Speaks oferuje wiele rodzajów grantów ukierunkowanych na krytyczne obszary badań nad autyzmem. Celem jest ułatwienie i promowanie wysiłków, które doprowadzą do znaczących odkryć, które doprowadzą do odkrycia przyczyn oraz opracowania metod leczenia i poprawy życia osób z autyzmem.

•  Granty na badania pilotażowe stymulują eksplorację nowych kierunków badań poprzez dwuletnie nagrody mające na celu testowanie nowatorskich pomysłów związanych z autyzmem. Granty te mają na celu zachęcenie nowych badaczy do podjęcia pracy w tej dziedzinie i umożliwienie badaczom zebrania wstępnych danych, które w przyszłości pozwolą im ubiegać się o większe granty.
•  Granty na badania nad leczeniem odpowiadają pilnej potrzebie opracowania skutecznych terapii w celu leczenia osób cierpiących obecnie na tę chorobę poprzez wspieranie badań skupiających się na wszystkich aspektach leczenia, w tym interwencjach behawioralnych, psychospołecznych, biomedycznych i technologicznych.
•  Granty na badania podstawowe i kliniczne opierają się na ustalonych badaniach w szerokim zakresie obszarów związanych z autyzmem. Zapewniają badaczom większe nagrody, aby mogli podążać za tropami, które okazały się już obiecujące w badaniach pilotażowych.
•  Stypendia doktoranckie Dennisa Weatherstone′a przyznawane są w celu wspierania wysoce zmotywowanych studentów studiów magisterskich zainteresowanych poświęceniem swojej kariery badaniom nad autyzmem.
•  Stypendia podoktorskie w zakresie translacyjnych badań nad autyzmem mają na celu wspieranie obiecujących, dobrze wykwalifikowanych naukowców ze stopniem doktora w ich realizacji szkoleń badawczych, które obejmują przekładanie odkryć biologicznych na nowatorskie i skuteczniejsze metody leczenia lub diagnozowania ASD. Osiąga się to poprzez zachęcanie do multidyscyplinarnej współpracy między naukowcami zajmującymi się badaniami podstawowymi, badaczami stosowanymi i klinicystami.
•  Nagrody Suzanne i Boba Wrightów za pionierów mają na celu przyspieszenie rozwoju nauki o autyzmie. Aby uczcić piątą rocznicę Autism Speaks i uhonorować pionierskich współzałożycieli organizacji, nagroda Trailblazer Award ma na celu szybką reakcję w finansowanie wysoce nowatorskich projektów, które mają potencjał transformacji i/lub przezwyciężenia znaczących przeszkód badawczych.

Inicjatywy naukowe

Projekty inicjatywne, równie ważne jak dotacje indywidualne, dają Autism Speaks znacznie bardziej aktywną rolę w promowaniu konkretnych badań. Inicjatywy często obejmują tworzenie wspólnych wysiłków badawczych, wspieranie badań ukierunkowanych, organizację spotkań badawczych i tworzenie zasobów badawczych.

•  Projekt Genomu Autyzmu (AGP) to największe badanie, jakie kiedykolwiek przeprowadzono, mające na celu znalezienie genów związanych z dziedzicznym ryzykiem autyzmu. Ostatecznym celem jest umożliwienie lekarzom biologicznego diagnozowania autyzmu, a badaczom opracowania uniwersalnych metod leczenia i lekarstwa.
•  Międzynarodowa Sieć Epidemiologii Autyzmu (IAEN) ma na celu zrozumienie rozpowszechnienia i przyczyn autyzmu, szczególnie w kontekście różnorodnych uwarunkowań genetycznych i kulturowych. Działalność tej sieci doprowadziła do powstania międzynarodowego programu rejestru mającego na celu zbadanie czynników przed- i okołoporodowych związanych z autyzmem w największej dotychczas kohorcie dzieci z autyzmem.
•  Globalna Inicjatywa na rzecz Zdrowia Publicznego na rzecz Autyzmu (GAPH) ma na celu zwiększenie świadomości społecznej i zawodowej na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu na całym świecie, zwiększenie wiedzy badawczej i współpracy międzynarodowej, a także poprawę świadczenia usług w populacjach o niedostatecznym wsparciu.
•  Inicjatywa na temat czynników środowiskowych w autyzmie skupia się na badaniach mających na celu zrozumienie i identyfikację potencjalnej roli czynników środowiskowych w wywoływaniu autyzmu.
•  Inicjatywa Innowacyjna Technologia na rzecz Autyzmu została powołana, aby przewodzić w opracowywaniu produktów zapewniających rzeczywiste rozwiązania problemów, z którymi borykają się osoby z autyzmem, ich rodziny, pedagodzy, specjaliści ds. opieki zdrowotnej i badacze.
•  Konsorcjum badawcze nad rodzeństwem dzieci wysokiego ryzyka (BSRC) ma na celu przyspieszenie zrozumienia najwcześniejszych markerów autyzmu poprzez połączenie głównych grup badawczych w tej dziedzinie w celu zbadania rodzeństwa dzieci z ASD, w tym badania heterogeniczności objawów i opracowania najlepszych praktyki kliniczne.

Programy kliniczne

Programy kliniczne Autism Speaks pomagają społeczności badawczej na różne sposoby i obejmują:

•  Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) to repozytorium (bank genów) informacji genetycznych i klinicznych pochodzących z rodzin, w których u dwóch lub więcej członków zdiagnozowano ASD, udostępniane badaczom autyzmu na całym świecie. Od ponad 10 lat AGRE przyspiesza tempo badań nad autyzmem, zbierając dane genetyczne i kliniczne i udostępniając je badaczom, co pozwala im skoncentrować wysiłki na badaniach, a nie na gromadzeniu danych.
•  Program Tkanek Autystycznych (ATP) ma na celu zwiększenie i poprawę dostępności pośmiertnej tkanki mózgowej dla jak największej liczby wykwalifikowanych naukowców, aby przyspieszyć badania nad autyzmem. Tkanka mózgowa pozwala naukowcom wyjść daleko poza ograniczenia innych technologii i badać autyzm zarówno na poziomie komórkowym, jak i molekularnym.
•  Sieć Leczenia Autyzmu (ATN) to sieć szpitali i ośrodków medycznych współpracujących w celu poprawy jakości opieki nad osobami z autyzmem. Lekarze z ATN zapewniają kompleksową, skoordynowaną, wielodyscyplinarną opiekę rodzinom w swoich społecznościach i są zaangażowani w ustanawianie standardów opieki nad autyzmem, które mogą być wspólne dla szerszej społeczności medycznej.
•  Sieć Badań Klinicznych Autyzmu (ACTN) to współpraca ośrodków medycznych i badawczych pracujących razem nad próbami klinicznymi obiecujących terapii farmaceutycznych lub żywieniowych autyzmu. Podejście ACTN umożliwia ośrodkom zapisywanie dzieci z całego kraju do jednego badania, co pozwala ośrodkom osiągnąć cele rekrutacyjne w znacznie krótszym czasie i przyspiesza postęp w kierunku naukowo sprawdzonych metod leczenia. www.autismspeaks.org/ctn
•  Interaktywna Sieć Autyzmu (IAN) to innowacyjny projekt internetowy mający na celu przyspieszenie tempa badań nad autyzmem poprzez łączenie badaczy i rodzin. Ponadto rodziny dzieci z ASD mogą udostępniać informacje w bezpiecznym środowisku internetowym i stać się częścią największego w kraju badania internetowego.

Definicja

Uważa się, że osoby autystyczne częściej niż osoby nie autystyczne mają kontakt z wymiarem sprawiedliwości, w tym z sądami. Nie oznacza to, że osoby autystyczne są bardziej skłonne do obrażania; w istocie ograniczone dostępne dowody sugerują, że osoby autystyczne generalnie przestrzegają prawa w równym stopniu (jeśli nie bardziej) niż ogół populacji. Ze względu na słabości, jakich doświadczają niektóre osoby z autyzmem (np. zmniejszona wnikliwość społeczna w połączeniu z poczuciem wyobcowania społecznego i chęcią uzyskania aprobaty ze strony rówieśników), osoby autystyczne w większości kontaktują się z wymiarem sprawiedliwości w roli ofiar lub świadków (np. z powodu ograniczona zdolność wykrywania podejrzanych zachowań i złych zamiarów innych osób, co zwiększa ryzyko manipulacji). W różnych krajach obowiązują różne systemy sądownictwa, ale badania nad autyzmem na sali sądowej zwykle koncentrują się na postępowaniach karnych (zajmowanie się sprawami związanymi z prawem karnym, np. morderstwa, rabunki, przestępstwa drogowe) lub postępowaniami rodzinnymi (zajmowanie się sprawami związanymi z prawem rodzinnym (np. opieka nad dziećmi, postępowanie rozwodowe). Niezależnie od rodzaju sądu (np. sąd karny lub rodzinny) lub roli, w jakiej osoba autystyczna uczestniczy w wymiarze sprawiedliwości (np. świadek lub oskarżony), istnieją aspekty środowiska sali sądowej i postępowania, które prawdopodobnie będą szczególnie problematyczne dla osoby autystycznej. Po pierwsze, "nietypowe" zachowanie lub komunikacja na sali sądowej może prowadzić do negatywnego postrzegania osób autystycznych (szczególnie jako oskarżonych). Może to być szczególnie istotne, jeśli diagnoza autyzmu nie jest znana lub ujawniona. Na przykład Cooper i Allely (2017) odwołują się do sprawy R przeciwko Sultan. Pan Sultan był oskarżonym, u którego po procesie oskarżono o gwałt i napaść na tle seksualnym, zdiagnozowano u niego autyzm. Odnotowano "dziwne zachowanie pana Sultana w sądzie, takie jak czytanie książki, podczas gdy [rzekoma ofiara] składała zeznania". Jednak nawet jeśli diagnoza autyzmu będzie znana przed procesem, autystyczny świadek/oskarżony może zdecydować się nie ujawniać swojej diagnozy: badania wykazały, że osoby autystyczne niechętnie mówią prawnikom o swojej diagnozie ze strachu przed dyskryminacją. Po drugie, istotna może być wiedza i doświadczenie osób zajmujących się autyzmem wśród specjalistów z sali sądowej. Choć wielu specjalistów z sali sądowej (np. adwokaci, sędziowie) twierdzi, że posiada wiedzę na temat autyzmu, często dodają, że nie czują się pewnie w pracy z osobami autystycznymi i nie są nadmiernie zadowoleni ze swoich interakcji z osobami autystycznymi na sali sądowej. wzywa zatem do zorganizowania intensywniejszych szkoleń w zakresie wspierania osób autystycznych na sali sądowej, które powinny mieć wyraźnie praktyczny wymiar: zwiększać poczucie własnej skuteczności wśród prawników, a nie tylko ich wiedzę na temat autyzmu. Ostatnie badania skupiały się na tym, jak osoby autystyczne są postrzegane na sali sądowej przez sędziów i przysięgłych, co przyniosło mieszane ustalenia. Choć pojawiły się obawy dotyczące postrzeganej niewiarygodności autystycznych świadków, na postrzeganie autystycznych świadków przez fałszywych przysięgłych pozytywny wpływ ma wiedza na temat diagnozy autyzmu u danej osoby. Wydaje się jednak, że zależy to od stopnia "nietypowych" zachowań świadka. Co więcej, niektóre dowody sugerują, że diagnoza autyzmu może mieć niewielki wpływ na decyzje dotyczące odpowiedzialności karnej, podczas gdy inne dowody sugerują, że sędziowie i ławnicy przysięgli mogą brać pod uwagę autyzm jako czynnik łagodzący lub że prawdopodobieństwo otrzymania kary pozbawienia wolności w przypadku przestępcy autystycznego może być mniejsze (zamiast wykluczenia z wymiaru sprawiedliwości). Prawnicy zgłaszają, że mają trudności z określeniem, jaki nacisk położyć na diagnozę i inne informacje zawarte w raportach psychiatrycznych; podczas gdy niektórzy uważają to za czynnik łagodzący, inni uważają autyzm za czynnik obciążający. Ogólnie rzecz biorąc, badania wykazały, że osoby autystyczne i ich rodziny często czują się niezadowoleni ze swoich doświadczeń na sali sądowej. Aby poprawić ich doświadczenia, diagnoza autyzmu powinna przynajmniej umożliwiać rozsądne dostosowania w celu zapewnienia sprawiedliwego dostępu do procesu, na przykład poprzez zapewnienie pośrednika (przeszkolonego specjalisty, którego rolą jest ułatwianie skutecznej komunikacji między bezbronnymi świadkami a członkami wymiar sprawiedliwości, rola ograniczona obecnie do kilku krajów, np. Anglii, Australii). Istotne jest także zapewnienie odpowiedniego wsparcia zarówno świadkom, jak i oskarżonym (niektóre wsparcie, np. ze strony pośrednika, dotyczy wyłącznie świadków). Wreszcie, należy również udzielić pomocy sędziom, aby podejmowali decyzje na podstawie wiedzy ekspertów na temat potrzeb i złożoności związanych z autyzmem. Biorąc pod uwagę podobno wysoki odsetek osób autystycznych kontaktujących się z sądami, temat ten stanowi ważny kierunek przyszłych badań, obok bardziej ogólnej świadomości i uwzględnienia autyzmu na sali sądowej.

Tło

Międzyagencyjny Komitet Koordynacyjny ds. Autyzmu uznał rozwój usług wspierających przejście do dorosłości za swój pierwszy cel w dziedzinie badań nad długością życia (IACC 2019). Każdego roku około 50 000 nastolatków z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) wkracza w dorosłość , a wielu z nich jest zainteresowanych zarówno szkolnictwem wyższym, jak i zdolnością intelektualną pozwalającą odnieść sukces w nauce. Okres rozwojowy łączący okres dojrzewania z dorosłością ma miejsce, gdy na ogół osiąga się wiele istotnych kamieni milowych, w tym zwiększoną niezależność, autonomię i odpowiedzialność. Niestety, wielu młodych ludzi z ASD albo nie osiąga typowych dla dorosłych kamieni milowych w rozwoju, albo w późnym okresie dojrzewania pogarsza się ich funkcjonowanie . Młodzi dorośli z ASD często doświadczają niższej jakości życia niż zdrowi dorośli dobrani pod względem wieku i zdolności poznawczych . Stoją także przed ciągłymi wyzwaniami związanymi z niezależnym życiem oraz znalezieniem i utrzymaniem pracy zarobkowej . Jedną ze ścieżek do niezależności w dorosłości i mobilności finansowej jest wykształcenie wyższe. Na podstawie danych Bureau of Labor Statistics edukacja przewiduje dochody, a osoby, które uzyskują tytuł licencjata, zarabiają średnio więcej niż osoby posiadające jedynie dyplom ukończenia szkoły średniej. Dlatego ważne jest zrozumienie, w jaki sposób społeczeństwo, zwłaszcza zajmujące się zdrowiem psychicznym i wyższym wykształceniem, może najlepiej wspierać potrzeby osób z ASD studiujących i studiujących.

Przejście z liceum do college′u

Polityki federalne, takie jak ustawa No Child Left Behind Act z 2001 r. i ustawa o poprawie edukacji osób niepełnosprawnych, znacznie poprawiły wyniki edukacyjne uczniów z ASD w szkołach podstawowych i średnich . Chociaż te zmiany w polityce zapewniły uczniom z ASD większe możliwości kontynuowania nauki w college′u, niekoniecznie jest to płynne i pomyślne przejście. Przejście na studia może być dla każdego zarówno ekscytujące, jak i trudne , jednak coraz większa liczba badań wskazuje, że wschodzące dorosłe osoby z ASD stoją przed wyjątkowymi wyzwaniami, które mogą utrudniać dostęp do szkolnictwa wyższego. Młodzież i wschodzące dorosłe osoby z ASD często wykazują słabo rozwiniętą niezależność, opóźnione umiejętności interpersonalne i upośledzoną zdolność radzenia sobie ze stresem . Częściowo z powodu tych czynników szacuje się, że jedynie 50% młodych dorosłych z ASD zdobywa wykształcenie wyższe, a odsetek ten jest niższy niż średni wskaźnik zapisów na studia w USA wynoszący 70% . Wcześniejsze badania wskazują również, że studenci czują się bardziej wspierani pod względem akademickim niż społecznym , a jest to tendencja, która może sprawić, że uczelnie przeoczą deficyty społeczne nieodłącznie związane z ASD. Jednak pomimo tych czynników w szkołach wyższych w dalszym ciągu odnotowuje się ogólnokrajowy wzrost liczby podań od uczniów z ASD i co roku coraz więcej uczniów szkół średnich z ASD decyduje się na naukę na poziomie policealnym (CITE).

Różne ścieżki uniwersyteckie

Kiedy dorosły z ASD zdecyduje się pójść na studia, czeka go kilka możliwości wyboru. Student musi wybrać kierunek studiów, warunki zamieszkania i rodzaj uczelni, do której będzie aplikował. Wybory te są ważne dla wszystkich uczniów, a szczególnie dla uczniów z ASD. Istnieje wiele różnych ścieżek, jakie może obrać nastolatek z ASD, w tym uczęszczanie do średniej szkoły zawodowej, naukę w szkole wyższej lub ukończenie 4-letnich studiów. Po pierwsze, gdzie uczęszczają uczniowie z ASD? Wielu uczniów z ASD zapisuje się do lokalnych szkół wyższych i lokalnych instytucji. Jedno z badań wykazało, że około 80% uczniów szkół policealnych z ASD przynajmniej przez część swojej edukacji uczęszczało do uczelni lokalnych. Niektórzy specjaliści zalecają ten wzór jako korzystny dla uczniów z ASD. Na przykład według Adreona i Durochera (2007) Lars Perner (2002) zasugerował, że większa uwaga osobista obserwowana w szkołach wyższych może pomóc uczniowi z ASD w dostosowaniu się do rutyny i obowiązków uczelni. I odwrotnie, duże uniwersytety zapewniają znacznie mniej możliwości zindywidualizowania uwagi, szczególnie w dużych klasach (Freedman 2010). Warto również rozważyć, jakiego rodzaju programy uczelnie mają do zaoferowania studentom niepełnosprawnym; na przykład Shmulsky i inni (2015) wykazali, że udział w holistycznym programie przejściowym spowodował, że uczniowie z ASD częściej kończyli pierwszy rok w porównaniu z typowo rozwijającymi się uczniami nieobjętymi wsparciem. Po drugie, jakie kierunki wybierają studenci z ASD? Badania na ten temat są minimalne, ale badania dotyczące kierunków wybieranych przez uczniów z ASD sugerują, że najczęściej wybieranymi kierunkami studiów są kierunki STEM . W szczególności informatyka wydaje się być popularnym kierunkiem studiów dla tych studentów. Konieczne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć, czym interesują się uczniowie z ASD, a także lepiej informować administratorów programów. I wreszcie, gdzie chcą mieszkać uczniowie z ASD? Niektórzy studenci dojeżdżają do pracy, inni mieszkają w mieszkaniach na terenie kampusu. Uczniowie z ASD mogą decydować się na dojazdy do pracy z kilku powodów. Może to wynikać z finansów rodziny, a dojazdy do pracy mogą uniemożliwić rodzinie naliczenie opłaty mieszkaniowej przez szkołę wyższą lub uniwersytet. Może to również wynikać z czynników osobistych, takich jak deficyty umiejętności samodzielnego życia. I odwrotnie, jeśli student zdecyduje się zamieszkać w akademiku, może mieć współlokatora. Badania wykazały, że pewne czynniki występujące u współlokatorów, takie jak powściągliwość (preferowanie samotnej aktywności i zmniejszone zaangażowanie społeczne) mogą odgrywać kluczową rolę w budowaniu dobrych relacji z uczniami z ASD, których fenotypy są bliższe fenotypowi autyzmu, co skutkuje wyższą satysfakcją z relacji obojga współlokatorów.

Mocne strony studentów z ASD

Studenci z ASD zazwyczaj wnoszą na studia różnorodne mocne strony. Od dawna wiadomo, że wśród osób z ASD występują szczególne zdolności i talenty (Asperger 1944; Kanner 1943). Uważa się, że około dwie trzecie osób z ASD posiada specjalne, izolowane umiejętności, które można wykorzystać i odnieść sukces w szkolnictwie wyższym. Dbałość o szczegóły, dobra pamięć, przestrzeganie zasad i wytycznych, pasjonujące zainteresowania i intensywna wiedza z określonego obszaru tematycznego to powszechnie zauważane mocne strony tych uczniów, a także otwartość na informację zwrotną i sugestie . Inne mocne strony, które mogą okazać się przydatne w szkolnictwie wyższym, obejmują ulepszone funkcjonowanie percepcyjne, lepszą rozróżnialność wysokości tonu , hiperleksję, umiejętności matematyczne/liczenia , a także zdolności muzyczne, artystyczne i inne. Poprzednie badania sugerują, że osoby z ASD szczególnie dobrze radzą sobie na kierunkach STEM. Uczniowie ci często mają styl poznawczy, który szczególnie dobrze sprawdza się w dziedzinach STEM: umiejętność obserwacji, identyfikowania, konstruowania i stosowania logicznych systemów rozumowania opartych na regułach w celu wyjaśnienia otaczającego ich świata , tj. "usystematyzowanie" Sugerowano nawet, że osoby z ASD mogą mieć wrodzoną predyspozycję do STEM, co powoduje wyższy wskaźnik autyzmu wśród dzieci, których rodzice pracują w dziedzinach STEM . Uczniowie z ASD mogą w unikalny sposób podchodzić do problemów nauk ścisłych i inżynieryjnych, opracowywać nowatorskie i odmienne rozwiązania oraz wykazywać się siłą, odpornością i determinacją. Co ciekawe, uczniowie z ASD, którzy realizują kierunki STEM, zwykle postępują dalej w swojej edukacji i jest bardziej prawdopodobne, że ukończą wszystkie 4 lata lub przeniosą się z uczelni lokalnej do czteroletniej uczelni lub uniwersytetu . Jak wspomniano wcześniej, studenci z ASD częściej niż studenci z innymi kategoriami niepełnosprawności i studenci w ogóle kierują się w stronę kierunków STEM, a wysiłki tych studentów są zasługą ich dziedzin.

Wyzwania stojące przed studentami z ASD

Osoby dorosłe z ASD mogą doświadczyć znacznych trudności w trakcie swojej kariery uniwersyteckiej. Interakcje społeczne, organizacja i zarządzanie czasem, radzenie sobie z lękiem i depresją, utrzymywanie motywacji i przeciążenie sensoryczne zostały uznane za obszary, które dla wielu uczniów z ASD sprawiają zarówno częste, jak i poważne trudności. Samotność i izolacja to częste problemy studentów z ASD. Wiedza o tym, gdzie można spotkać innych uczniów o podobnych zainteresowaniach, inicjowanie i utrzymywanie rozmów z kolegami z klasy oraz znajdowanie sposobów nawiązania kontaktu z innymi uczniami może być wyzwaniem. Inne typowe sytuacje, takie jak projekty grupowe, utrzymywanie odpowiedniego zachowania w klasie i debaty w klasie, wszystkie wymagają złożonych umiejętności społecznych, których uczniowie z ASD mogą nie posiadać (Cullen 2015). Jak przyznają sami uczniowie, te potrzeby społeczne często są niedostatecznie wspierane (Cai i Richdale 2016). Co więcej, środowisko uniwersyteckie radykalnie różni się od szkoły średniej, szczególnie pod względem zmian w harmonogramie i rutynie, samodzielności oraz potrzeby posiadania umiejętności autoprezentacji. Mieszkanie na terenie kampusu może również wymagać negocjacji ze współlokatorami i samodzielnego radzenia sobie z szeregiem obowiązków osobistych, takich jak pranie, sprzątanie, dbanie o siebie i przygotowywanie posiłków. Szkoły średnie często mają nieco niewidoczny system wsparcia, w którym nauczyciele, pracownicy i koledzy z klasy znają i rozumieją ucznia z ASD. Szczególnie w dużych kampusach te niewidoczne podpory są trudne do odtworzenia w środowisku uniwersyteckim.

Ujawnienie diagnozy ASD

Dodatkowym wyzwaniem dla uczniów z ASD na studiach jest kwestia ujawniania informacji. Wielu uczniów z diagnozą ASD decyduje się nie ujawniać informacji z różnych powodów, które mogą obejmować związek z tożsamością własną, oczekiwane korzyści z ujawniania informacji i wcześniejsze doświadczenia z ujawnianiem informacji. Wielu niepełnosprawnych studentów może chcieć wyeliminować etykietę osoby niepełnosprawnej, aby zresetować swoją tożsamość społeczną. Dane z badania National Longitudinal Transition Study-2 wskazują, że około 33% uczniów z ASD rzeczywiście identyfikowało się jako "niepełnosprawni" . Same uczelnie mogą nie wykonywać odpowiedniej pracy w zakresie dostarczania przyjeżdżającym studentom informacji na temat usług i wsparcia, które mogą być dla nich dostępne oraz tego, jak poruszać się po systemie usług dla osób niepełnosprawnych. Jeszcze bardziej komplikuje sytuację, ujawnienie nie gwarantuje pomocy. Jedno z badań obejmujących studentów uczęszczających do dwuletnich szkół wyższych wykazało, że mniej niż połowa przyznała, że korzysta z jakichkolwiek usług lub zakwaterowania. Inni zgłaszali niechęć do ujawniania diagnozy ASD do czasu, aż napotkają istotny problem lub nie będą w stanie sobie z nim poradzić . Wreszcie, inaczej niż w szkole średniej, na studiach obowiązkiem ucznia jest przejmowanie inicjatywy i szukanie pomocy. Uczniowie z ASD, którzy w ustalaniu celów mogli polegać na rodzicach i nauczycielach , mogą nie uzyskać dostępu do tych zasobów po prostu dlatego, że nie są do tego przyzwyczajeni.

Postawy wobec studentów z ASD

Kolejnym obszarem zainteresowania są postawy studentów, wykładowców i personelu wobec uczniów z ASD. Badania wykazały znaczny brak wiedzy i zrozumienia autyzmu wśród wykładowców i personelu , co prowadzi do frustracji wśród wykładowców i błędnych interpretacji niewłaściwych zachowań w klasie. Te i inne błędne przekonania na temat autyzmu doprowadziły do stygmatyzacji i wykluczenia tych uczniów . A co ze studentami? Reakcje uczniów są różne i wydają się mieć na nie wpływ główne i wcześniejsze doświadczenia. Uczniowie często dystansują się od uczniów z ASD, ale ci, którzy są bardziej zaznajomieni z autyzmem, wydają się być bardziej tolerancyjni . Wykazano, że studenci studiujący inżynierię i nauki fizyczne chętniej wchodzą w interakcję z uczniem z ASD w porównaniu do studentów kierunków artystycznych i nauk społecznych. Wykazano, że włączenie do programów szkoleniowych prezentujących informacje na temat ASD zwiększa wiedzę i zmniejsza napiętnowanie wśród studentów , ponieważ zrozumienie motywacji do zachowania może pomóc w zmniejszeniu napiętnowania . Jednakże badania Gillespiego i współpracowników oraz Matthewsa i inni (2015) odkryli, że szkolenie ma większy wpływ na zachowanie i postawy poznawcze wobec osób z ASD, a mniejszy wpływ na afekt odczuwany przez przeszkolonych uczniów. Nawiązując do tej pracy, White i inni (2019) zbadali wiedzę i postawy uczniów wobec innych studentów z ASD, czynniki leżące u podstaw takich postaw oraz to, czy postawy te zmieniły się w ciągu 5 lat. O ile późniejsza kohorta charakteryzowała się większą wiedzą i bardziej pozytywnym nastawieniem do uczniów z ASD, o tyle nie stwierdzono istotnego związku pomiędzy wiedzą a postawami. Nawet po przedstawieniu dokładnej listy cech, które można zaobserwować u ucznia z ASD, uczniowie, którzy wcześniej zidentyfikowali większą liczbę cech agresywnych lub wprowadzających w błąd, nadal wykazywali mniej pozytywne nastawienie - ich własne przekonania wciąż przewyższały nową wiedzę faktograficzną. Odkrycia te sugerują, że pomimo rosnącej wiedzy i zrozumienia zaburzeń ASD w społeczeństwie, negatywne postawy pozostają oporne na zmiany. Uczniowie, którzy osobiście znali osobę z ASD, mieli bardziej pozytywne nastawienie do swoich rówieśników z ASD, co jest zgodne z innymi badaniami w tym obszarze . Uczniowie, którzy nie znali osoby z ASD, częściej akceptowali nieprawidłowe cechy związane z deficytami poznawczymi, być może odzwierciedlającymi szerzej stereotypy dotyczące niepełnosprawności, które często są utrwalane przez brak kontaktu. Wniosek, że wiedza na temat ASD niekoniecznie wpływa na postawę wobec rówieśników z ASD, jest spójny z większością badań dotyczących postaw wobec członków populacji mniejszościowych, w tym osób niepełnosprawnych i mających problemy ze zdrowiem psychicznym.

Strategie wspierania studentów z ASD

Mając to wszystko na uwadze, jak możemy najlepiej wspierać uczniów z ASD? Biorąc pod uwagę potencjał sukcesu studentów z ASD, formułowanie skutecznych strategii wsparcia jest priorytetem dla coraz większej liczby instytucji szkolnictwa wyższego. Często pomocne jest istniejące wsparcie dostępne za pośrednictwem uniwersyteckich ośrodków doradztwa oraz usług wsparcia w zakresie uczenia się i akademickiego, w tym korepetycji i doradztwa. Biura ds. osób niepełnosprawnych odgrywają również ważną rolę w zapewnianiu udogodnień akademickich, które w zależności od niepełnosprawności i uprawnień studenta mogą obejmować wydłużony czas egzaminów, korzystanie z osoby sporządzającej notatki podczas zajęć lub przystępowanie do egzaminów ustnych. Bariery w dostępie do zakwaterowania są jednak wielowarstwowe, począwszy od obaw związanych z ujawnieniem informacji, jak opisano powyżej. Istnieje wyraźna potrzeba zidentyfikowania opłacalnych programów, które można skutecznie wdrożyć i które poprawią powtarzalność nauki i sukcesy uczniów z ASD .

Wsparcie umiejętności społecznych

Jak wspomniano wcześniej, studenci z ASD często stwierdzają, że w nowym środowisku nie otrzymują odpowiedniego wsparcia społecznego lub edukacyjnego. Sami studenci wydają się chętni do uczestniczenia w grupach wsparcia, podczas których mogą spotkać innych uczniów z diagnozą ASD , chociaż uczelnie oferujące takie grupy zgłaszały obawy, że studenci nie byli otwarci na grupę, nie pojawili się na zajęciach oczekiwanym czasie lub że przełamanie umiejętności społecznych nie było pomocne. Chociaż coraz większa liczba instytucji opracowuje dostosowane do potrzeb grupy wsparcia, programy mentoringu i specjalne korepetycje, wsparcie empiryczne dla wielu z tych działań jest minimalne i nie jest jeszcze jasne, jakie wsparcie jest najbardziej pomocne dla uczniów z ASD . Jasne jest jednak, że wsparcie w przypadku trudności społecznych ma kluczowe znaczenie i prawdopodobnie ma poważne konsekwencje dla utrzymania ucznia w szkole i sukcesu. Częściowo, aby rozwiązać te problemy, Hillier i inni (2018) zapewnili program grup wsparcia "Connections" dla studentów z ASD, który obejmował szeroki program nauczania obejmujący nie tylko umiejętności społeczne, ale szereg innych potencjalnych wyzwań, w tym umiejętności akademickie, zarządzanie czasem i stresem, zarządzanie pracą grupową oraz przyszłość plany. Pod koniec programu członkowie grupy zaobserwowali znaczną redukcję samotności i lęku oraz wzrost poczucia własnej wartości. Grupy fokusowe przeprowadzono w celu zbadania zmian funkcjonalnych w umiejętnościach akademickich i społecznych oraz uzyskania informacji bezpośrednio od samych uczniów na temat zauważalnej luki w literaturze poświęconej uczniom z ASD . W analizie grupy fokusowej zidentyfikowano pięć głównych tematów, które odzwierciedlały pozytywny wpływ programu na umiejętności uczestników i radzenie sobie: funkcjonowanie wykonawcze; ustalanie celów; naukowcy i zasoby; stres i niepokój; i społeczne. Biorąc pod uwagę, że studenci zazwyczaj sami podejmują decyzje dotyczące interwencji i usług, z których chcą skorzystać, oceniono także ważność społeczną programu, a uczestnicy wskazali, że grupa była dla nich akceptowalna, istotna społecznie i użyteczna.

Programy mentorskie

Mentoring to dobrze ugruntowana strategia poprawy wyników w przypadku szerokiego spektrum populacji: młodzieży z grup ryzyka , dzieci zastępczych , mentoringu w miejscu pracy oraz osób niepełnosprawnych . Coraz większą uwagę zwraca się na możliwość wdrażania programów mentoringu w instytucjach szkolnictwa wyższego dla studentów z ASD. Chociaż wiele czynników wpływa na powodzenie programu , metaanaliza 73 badań dotyczących mentoringu młodzieży zidentyfikowała "najlepsze praktyki", w tym ciągłe szkolenia dla mentorów, rekrutacja mentorów z doświadczeniem w rolach lub zawodach pomagania, zorganizowane działania dla mentorów i młodzieży, oczekiwania dotyczące częstotliwości kontaktów, mechanizmy wsparcia i zaangażowania rodziców oraz monitorowanie ogólnego wdrażania programu Hillier i inni (2019) opisali program mentorski dla niepełnosprawnych studentów, z których większość miała diagnozę ASD. Program wspierał studentów pierwszego roku przez jeden semestr i składał się z godzinnych cotygodniowych spotkań jeden na jednego z przeszkolonym mentorem, zazwyczaj uczniem wyższej klasy w tej samej szkole. Ustrukturyzowany program nauczania z tygodniowymi i miesięcznymi celami obejmował takie tematy, jak kontakty towarzyskie na terenie kampusu, presja rówieśników, organizacja i zarządzanie czasem, etykieta e-mailowa, strategie nauki i wyniki w nauce, radzenie sobie ze stresem, samoopieką i lękiem oraz ustanawianie niezależności. Mentees porównano z grupą dobranych uczniów, którzy nie otrzymali mentoringu. Samoopisy i grupy fokusowe wykazały, że mentoring miał największy wpływ na poznanie, jak wygląda sytuacja na uniwersytecie, jak poznawać ludzi na kampusie i dostęp do wsparcia. Chociaż wyniki w nauce (wskaźniki retencji, średnia liczba punktów zdobytych w każdym semestrze i średnia ocen) nie różniły się pomiędzy podopiecznymi a dopasowaną grupą porównawczą, badanie uzupełniające wykazało, że podopieczni nadal odnosili korzyści po roku. Co więcej, sami mentorzy również zgłaszali szereg korzyści, w tym ulepszone umiejętności interpersonalne i komunikacyjne, cierpliwość i współczucie, a także korzyści edukacyjne i rozwój umiejętności, takich jak samodzielne myślenie, okazywanie wsparcia zamiast protekcjonalności i odmienne reagowanie na różne osoby w zależności od na ich potrzeby. Podobny program został zrealizowany w Australii z grupą 10 studentów z ASD . Studenci spotykali się co tydzień przez godzinę z przeszkolonym absolwentem i omawiali tematy oparte na potrzebach podopiecznych, które obejmowały zarządzanie czasem, wyniki w nauce oraz komunikację z profesorami i współpracownikami. Stosując projekt poprzedzający post i szereg środków samoopisu, stwierdzili poprawę wsparcia społecznego i zmniejszenie ogólnych obaw związanych z komunikacją, chociaż nie zaobserwowano znaczących zmian w zakresie lęku, lęku przed komunikacją stanu ani postrzeganych kompetencji komunikacyjnych uczestników. Analiza jakościowa wywiadów częściowo ustrukturyzowanych wykazała, że uczestnicy doceniali stałe, stabilne wsparcie ze strony rówieśnika, a także zindywidualizowany charakter tego wsparcia. Gillespie-Lynch i inni (2017) wdrożyli dwusemestralny program mentorski dla studentów z ASD, koncentrujący się na umiejętnościach społecznych (pierwszy semestr) i umiejętnościach autoprezentacji (drugi semestr). Uczestnicy mogli uzyskać dostęp do indywidualnego mentoringu ze studentami studiów licencjackich i magisterskich i/lub spotkań grupowych prowadzonych przez mentora. Ponownie wyniki były pozytywne, wskazując na zmniejszenie objawów lęku i autyzmu po treningu umiejętności społecznych oraz zwiększone postrzegane wsparcie społeczne ze strony przyjaciół i zwiększoną samoocenę w nauce po szkoleniu z zakresu samoreprezentacji. Programy mentorskie skupiające się na przygotowaniu do przejścia na studia przed immatrykulacją również okazały się obiecujące, jak również jako letnie programy przejściowe specjalnie dla przyjeżdżających studentów z ASD

Wyniki dla studentów z ASD

Co się stanie, gdy uczniowie z ASD ukończą szkołę? Pierwszą rzeczą, na którą należy zwrócić uwagę, jest to, że studia nie są same w sobie "szkoleniem zawodowym". Ma na celu przekazanie różnorodnych umiejętności miękkich, takich jak rozwiązywanie problemów i krytyczne myślenie . Może to stanowić problem dla uczniów z ASD, którzy zwykle radzą sobie lepiej, stosując jasne i konkretne instrukcje , ponieważ osoby z ASD często myślą konkretnie. Może to prowadzić do tego, że absolwenci szkół wyższych będą dobrze wykształceni, ale nie będą przygotowani do rozpoczęcia i kontynuowania kariery zawodowej. Rozmowy kwalifikacyjne stanowią zazwyczaj szczególnie trudne wyzwanie dla potencjalnych pracowników z ASD . Ponieważ niewerbalne zachowania społeczne mają wpływ na wynik wywiadu, a także czynniki werbalne, takie jak prozodia, odwracanie się i stosowanie odpowiednich pauz , osoby z ASD często doświadczają trudności podczas rozmów kwalifikacyjnych. Pomimo wyzwań osoby z ASD, które ukończyły studia, zwykle osiągają lepsze wyniki niż osoby, które tego nie robią. Uczestnictwo w kształceniu pomaturalnym jest w rzeczywistości jednym z najsilniejszych czynników prognostycznych dobrych wyników w przypadku osoby dorosłej z ASD . Pozytywne skutki obejmują lepsze pośrednictwo pracy, lepsze utrzymanie pracy i wyższe płace w porównaniu z kolegami, którzy nie studiują na uniwersytecie. Na studiach studenci z ASD mogą zgłaszać wysokie średnie ocen. Co więcej, jak zauważyli Taylor i Seltzer (2011), studenci z ASD czasami oprócz studiów pracują, co oznacza, że wielu kończy studia nie tylko z dyplomem, ale i z pewnym doświadczeniem zawodowym. Wreszcie, wiele uczelni posiada biura rozwoju kariery, które świadczą usługi mające na celu pomóc studentom w zdobyciu "twardych umiejętności" niezbędnych do zdobycia i utrzymania pracy. Uczą studentów, jak napisać dobre CV i oferują praktyczne rozmowy kwalifikacyjne (Crosby 2009). Niektóre, jak na przykład "Career Closet" przy Uniwersytecie Purdue, pożyczają studentom ubrania na formalne rozmowy kwalifikacyjne i udzielają porad dotyczących mody ("What We Offer", 2019). Te biura i usługi mogą okazać się kluczowe dla osób z ASD, ucząc "twardych umiejętności" niezbędnych do zdobycia pracy.

Przyszłe kierunki

Podsumowując, coraz większa liczba osób z ASD rozpoczyna kształcenie na poziomie policealnym. Naukowcy i administratorzy uczelni wiedzą wystarczająco dużo o tych osobach jako o grupie, aby stworzyć usługi i programy zaprojektowane, aby pomóc uczniom z ASD odnieść sukces pomimo wyzwań, jakie mogą napotkać. Szkoły średnie, zwłaszcza te, które zwykle wysyłają wielu uczniów do szkół policealnych, mogą również pomóc uczniom z ASD przygotować się do przejścia na studia. Konieczne są jednak dalsze badania, aby lepiej zrozumieć tę populację. W przyszłych pracach można będzie zebrać dane bezpośrednio od samych uczniów z ASD, ponieważ w niewielu badaniach pytano, co ich zdaniem jest skuteczne w przygotowaniu się do zmiany szkoły i jakie są strategie promowania sukcesu po ukończeniu szkoły. Chociaż w ostatnich latach przebyliśmy długą drogę, potrzeba więcej pracy, aby zrozumieć doświadczenia studentów z ASD i czynniki, które przyczyniają się do pozytywnych wyników.

Tło historyczne

Podobnie jak w innych krajach regionu, zdrowie psychiczne w Ekwadorze zostało udokumentowane w czasach prekolumbijskich, okresie kolonialnym i współczesnych republikach. Dzieci i dorośli z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), zwłaszcza ci znajdujący się w najcięższym końcu spektrum, mogli otrzymać leczenie dostępne dla osób z nietypowymi i trudnymi zachowaniami na długo przed rozpoznaniem i nazwaniem ASD. Od czasów przedkolumbijskich udokumentowano różne metody leczenia schorzeń psychicznych, takie jak stosowanie halucynogenów (ayahuasca, bejuco), zwierząt (kurczaki, świnki morskie), pieśni i tańce z aluzjami mitycznymi i religijnymi . W różnych częściach kraju nadal można zaobserwować praktyki szamanizmu lub krzyżowców oferowane osobom z problemami psychicznymi lub czytać billboardy reklamujące usługi szczególnie dla dzieci z trudnościami, wśród których wymienia się autyzm. Pierwsze hospicjum i zakład psychiatryczny, Hospicio Jesus, Maria y Jose, powstało z inicjatywy Kościoła katolickiego w 1785 roku w mieście Quito, wówczas kolonialnym centrum Korony Hiszpańskiej. Działając na wzór zachodniego więzienia, ośrodek ten skupiał populację osób cierpiących na problemy psychiczne, ale także sieroty i żebraków. Narodziny psychologii w ekwadorskich kręgach akademickich przypadają na koniec XIX wieku. Pierwszą katedrę psychologii powołano w 1897 r. na tematy związane z hipnozą i sugestią przez profesorów medycyny ogólnej. Lekcje kierowane były do nauczycieli posiadających wykształcenie filozoficzne i pedagogiczne, choć dominował paradygmat biologiczny. Wkrótce potem przeprowadzono pierwsze badania eksperymentalne, które potwierdziły, że psychologia jest dziedziną naukową. Tworzenie różnych katedr psychiatrii w różnych miastach trwało do 1926 r., pod wpływem konferencji "Psychologia i pedagogika", podyktowanej na pierwszym Ekwadorskim Kongresie Medycznym w 1919 r. Do 2007 roku na różnych ekwadorskich uniwersytetach utworzono łącznie 17 wydziałów psychologii. Jeden z najważniejszych, Wydział Nauk Psychologicznych Centralnego Uniwersytetu Ekwadoru w Quito, powstał w 1972 roku jako jedna szkoła, obejmująca cztery specjalizacje: psychologię kliniczną, pedagogikę specjalną i psychorehabilitację, psychologię przemysłową i psychologię prawną. Pierwsze przypadki autyzmu zostały zidentyfikowane prawdopodobnie w latach 80. XX wieku w kontekście publicznej i prywatnej praktyki zawodowej psychiatrii, po oficjalnym uznaniu autyzmu przez Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych, wydanie trzecie (DSM-III), w 1980 r. pod wpływem podręczników europejskich czy północnoamerykańskich, jakie posiadały wówczas biblioteki uniwersyteckie. Z terapeutycznego punktu widzenia w leczeniu schizofrenii i zaburzeń pokrewnych od lat pięćdziesiątych XX wieku stosowano psychoterapię i psychofarmakologię, np. terapię szokową insuliną . W latach 60. XX w. utworzono instytucje pozarządowe, których zadaniem jest zapewnienie opieki osobom z chorobami psychicznymi. Pierwszymi organizacjami utworzonymi w tym celu były organizacje religijne, jak np. Zakon Sióstr Szpitalnych, którego działalność opierała się na porozumieniu z Ministerstwem Opieki Socjalnej i Pracy. W kolejnych latach pojawiają się kolejne fundacje laickie non-profit i nastawione na zysk, powołane w celu zaspokajania potrzeb dorosłych i dzieci z różnego rodzaju problemami zdrowotnymi. Pierwsze prywatne ośrodki chcące zapewnić konkretną pomoc dzieciom autystycznym, oddzielając je od dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, pojawiły się pod koniec lat 80. Obecnie w rejestrach agencji zdrowia publicznego w Ekwadorze nie można zidentyfikować żadnych konkretnych programów dotyczących autyzmu. Ministerstwo Zdrowia opublikowało w 2017 r. pierwszy Przewodnik po praktyce klinicznej: diagnoza, leczenie, rehabilitacja i zarządzanie przypadkami. Ekwadorski system opieki zdrowotnej opiera się na praktykach publicznych i prywatnych. System publiczny składa się z dwóch podsystemów, z jednej strony szpitali i instytucji państwowego systemu zabezpieczenia społecznego, a z drugiej instytucji zależnych od Ministra Zdrowia. Dwa główne szpitale pediatryczne, Hospital Baca Ortiz w Quito i Szpital Dr. Francisco de Icaza Bustamante w Guayaquil, są zależne od Ministerstwa Zdrowia i zapewniają usługi ogólne i specjalistyczne. Istnieją również podmioty prywatne działające w sektorze publicznym, takie jak Rada Opieki Społecznej Guayaquil (dr Szpital Robert Gilbert E. Guayaquil), Stowarzyszenie Ochrony Dzieci w Guayaquil i Ekwadorski Czerwony Krzyż. Usługi publiczne finansowane są z budżetu ogólnego państwa, środków pozabudżetowych oraz środków pochodzących z projektów i porozumień krajowych i międzynarodowych. Usługi prywatne są finansowane poprzez sprzedaż usług opieki zdrowotnej sektorowi publicznemu; przez prywatnych ubezpieczycieli zdrowotnych, głównie dla populacji o średnich i wysokich dochodach (Pan American Health Organisation 2017); i przez same rodziny. Usługi dla osób z autyzmem świadczone są przez pediatrów, neuropediatrów, psychiatrów, psychologów klinicznych i pedagogów, a także logopedzi i terapeuci zajęciowi, pracujący w publicznych lub prywatnych ośrodkach i prywatnych praktykach, ale także w fundacjach non-profit zlokalizowanych głównie w miastach. Podobnie jak miało to miejsce w innych krajach, stowarzyszenia rodziców znacząco przyczyniły się do uznania ASD poprzez publiczne wystąpienia i bezpłatne szkolenia dla rodziców i nauczycieli. W 2012 roku w Quito grupa rodziców spotkała się, aby poprosić o oficjalne uznanie autyzmu za niepełnosprawność. Rodzice uzyskali dostęp do Karty Niepełnosprawności (Carnet de Discapacidad) wydanej przez Parlament Krajowy, która zapewnia osobom z autyzmem określone prawa. W marcu 2013 r. rodzice ci zjednoczyli się w stowarzyszeniu APADA, którego celem jest przyczynianie się do rozwoju programów uświadamiających oraz współpraca z Ministerstwem Edukacji i Ministerstwem Pracy nad specjalnymi planami edukacji. Stowarzyszenie to przyczyniło się również do opracowania Krajowej Agendy na rzecz Równości Osób Niepełnosprawnych 2017-2021, której celem jest wspieranie autonomii i produktywności osób niepełnosprawnych. W programie tym analizuje się również, w jaki sposób "zdefiniować krajowy instrument diagnozy spektrum autyzmu" oraz "wdrożyć badania przesiewowe i diagnozę spektrum autyzmu na terytorium kraju" (Krajowa Rada ds. Równości Osób Niepełnosprawnych 2017 ). Wraz z dziewięcioma innymi stowarzyszeniami rodziców: Guayaquil (3), Quito (1), Cuenca (1), Machala (1), Santo Domingo (1), Ibarra (1), Los Ríos (1) i Loja (1), utworzyła "Ekwadorską Federację Spektrum Autyzmu" (Organizaciones de Autismo buscan 2017). Ich celem jest ochrona dobra osób z ASD i ich rodzin, promowanie polityk publicznych i wspieranie pracy innych organizacji. Obecnie w różnych miastach w całym kraju powstają inne stowarzyszenia rodziców.

Zagadnienia prawne, zlecenia na usługi

Ekwador jest członkiem Międzynarodowej Konwencji o prawach dziecka (Organizacja Narodów Zjednoczonych z 1989 r.), która uznaje i chroni dostęp do usług zdrowotnych i edukacyjnych, a także był 20. państwem, które ratyfikowało Konwencję o prawach osób niepełnosprawnych (Organizacja Narodów Zjednoczonych z 1989 r.). Organizacja Narodów Zjednoczonych 2006) i protokół fakultatywny, który wszedł w życie w 2008 r. Państwo ekwadorskie dokonało transpozycji i wyjaśniło te prawa w swoim ustawodawstwie krajowym. Ustawa o niepełnosprawności (LOD) Narodowego Systemu Opieki Zdrowotnej (Zgromadzenie Narodowe Republiki Ekwadoru 2012) gwarantuje osobom z ASD prawa do swobodnego dostępu do leków i sprzętu, pomocy technicznych i technologicznych, dostosowania planów studiów oraz stałego opieki przewodników (LOD, art. 33). Ustawa ta uwzględnia inne korzyści, takie jak finansowanie budowy lub przebudowy mieszkań oraz 50% obniżkę cen usług za wodę i energię elektryczną. W dziedzinie edukacji porozumienie ma na celu zagwarantowanie osobom ze specjalnymi potrzebami dostępu do edukacji specjalnej (Ministerio de Educación 2013). Aby się zakwalifikować, osoby z ASD muszą wystąpić o Kartę Niepełnosprawności. Potencjalni beneficjenci muszą uzasadnić, że cierpią na "nieoczywistą i niewidoczną niepełnosprawność". Muszą także przedstawić zaświadczenie od lekarza lub specjalisty oraz wyniki badań dodatkowych, które mogą wystawić wyłącznie jednostki Komplementarnej i Integralnej Sieci Zdrowia Publicznego (MZ b.d.). Autyzm definiuje się w tym kontekście jako "chorobę katastroficzną", czyli patologię lub chorobę przewlekłą, która stwarza poważne ryzyko dla życia człowieka. Ich leczenie wiąże się z wysokimi kosztami ekonomicznymi i skutkami społecznymi, a ponieważ ma charakter długotrwały lub stały, musi być częścią długoterminowego planu zdrowotnego i generalnie nie jest objęte ubezpieczeniem niewielkim lub żadnym (Ministerstwo Zdrowia 2012). W konkretnym przypadku osób znajdujących się w takiej sytuacji, które żyją w krytycznych warunkach społeczno-ekonomicznych, niniejsze porozumienie ministerialne przewiduje przyznanie miesięcznego bonu o wartości 240 USD pod pewnymi warunkami. Jak opisano, w Ekwadorze istnieją ważne ramy prawne mające na celu wspieranie rozwoju osób z ASD. Istnieją jednak pewne krytyczne luki w zakresie szkoleń i dostępu do informacji na temat dobrych praktyk, co utrudnia wdrażanie zasad i polityk

Przegląd aktualnych zabiegów i ośrodków

Wiele różnych zabiegów oferowanych jest w ośrodkach publicznych i prywatnych, a także w gabinetach prywatnych. Obejmują one znaczną różnorodność metod, takich jak Floortime, Tomatis, hipoterapia i inne, czasami nieokreślone. Powszechnie oferowane są również terapie logopedyczne, terapie sensoryczne i terapie poznawczo-behawioralne. Konkretne usługi leczenia oparte na dowodach są nadal ograniczone. Obecnie dwóch specjalistów jest zarejestrowanych w Radzie Certyfikacji Analityków Zachowania jako BCBA, jeden w Quito i jeden w Guayaquil. Tylko jeden profesjonalista, w Quito, jest obecnie zarejestrowany na oficjalnej liście certyfikowanych terapeutów modelu ESDM. Strategie TEACCH i alternatywne/uzupełniające systemy komunikacji są również wykorzystywane w różnych sytuacjach. Farmakoterapię, zazwyczaj skierowaną na choroby współistniejące, przepisuje pediatra, neuropediatra i psychiatra. Załącznik nr 10 do Przewodnika po praktyce klinicznej: diagnoza, leczenie, rehabilitacja i zarządzanie przypadkami (Minister Zdrowia 2017) zawiera listę leków zatwierdzonych w tym dokumencie.

Przegląd kierunków badań

Dokument "Priorytetowe obszary badawcze 2013-2017" Ministerstwa Zdrowia określa pewną liczbę dziedzin, które zostały wybrane na podstawie listy problemów zdrowotnych zidentyfikowanych w urzędowych rejestrach. Problemy zdrowia psychicznego zajmują 11. miejsce wśród 19 kategorii, w których uwzględnia się autyzm i zespół Aspergera (Ministerstwo Zdrowia 2012b). Jednakże aktualna literatura badawcza wskazuje, że obszary związane z ASD są niedostatecznie zbadane i nie przeprowadzono jeszcze badań dotyczących rozpowszechnienia na poziomie krajowym. Według Poradnika Praktyki Klinicznej (Ministerstwo Zdrowia 2017) częstość występowania ASD w populacji dzieci do 5. roku życia w 2015 r. oszacowano na 0,28% (0,18-0,41%). Według danych Krajowej Dyrekcji ds. Niepełnosprawność Ministerstwa Zdrowia, w 2016 roku zgłoszono 1266 osób, u których zdiagnozowano ASD. Spośród nich zarejestrowano 254 przypadki z rozpoznaniem autyzmu atypowego, 792 z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego, 205 z zespołem Aspergera i 15 z zespołem Retta . Powody, dla których szacunki dotyczące częstości występowania ASD w Ekwadorze są znacznie niższe niż te zgłaszane w krajach zachodnich, pozostają niejasne. Jako wstępny dowód, badanie mające na celu oszacowanie frekwencji szkolnej dzieci z diagnozą ASD w mieście Quito wykazało, że odsetek ten wynosił 0,11% wśród 453 uczniów w 161 szkołach zwykłych, ocenionych na podstawie wywiadów z dyrektorami szkół . Na różnych uniwersytetach przeprowadzono także wstępne badania w dziedzinie technologii wspomagających. Grupa badawcza ds. sztucznej inteligencji i technologii wspomagających Salezjańskiej Politechniki w Ekwadorze (https://www.ups.edu.ec/giiata) przeprowadziła projekt pilotażowy, którego celem było zbadanie funkcjonalności narzędzia mobilnego i robota-asystenta dla diagnoza i interwencja dzieci z ASD . Na Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE realizowany był projekt mający na celu stworzenie aplikacji wspierającej komunikację werbalną i autonomię osobistą dzieci i młodzieży . Projekt badawczy mający na celu identyfikację potencjalnych barier w diagnostyce w środowiskach pediatrycznych prowadzony był we współpracy ze Szkołą Pediatrii Wydziału Lekarskiego Katolickiego Uniwersytetu w Quito, Wydziałem Psychologii Uniwersytetu Genewskiego oraz AJ Drexel Autism Instytut w Filadelfii, przy wsparciu Ekwadorskiego Towarzystwa Pediatrycznego (ESP). Wyniki sugerują, że podobnie jak w wielu innych krajach społeczność pediatryczna w Ekwadorze może napotykać przeszkody w zakresie czasu przeznaczonego na badania przesiewowe, szkolenia i zasoby dostosowane do jej praktyki klinicznej. Wyniki wskazują również na niewielką liczbę przypadków autyzmu zidentyfikowanych w życiu zawodowym uczestników . Dodatkowe badanie, mające na celu zbadanie postrzegania przez społeczność pediatryczną procedur i narzędzi badań przesiewowych, sugeruje preferowanie procedur obserwacyjnych zamiast papierowych kwestionariuszy wypełnianych przez rodziców, a także wyraźne zainteresowanie wśród specjalistów zdobywaniem wiedzy i doświadczenia w zakresie identyfikacji wczesnych objawów (Buffle i Gentaz 2019). Obecnie w Quito prowadzony jest projekt pilotażowy mający na celu badanie wizualnej uwagi społecznej za pomocą śledzenia wzroku u neurotypowych dzieci w wieku przedszkolnym. Coraz częściej proponuje się pomiary eye-trackingu jako czułe biomarkery ASD, szczególnie wygodne do oceny podstawowych deficytów uwagi społecznej przyczyniających się do SD. Zdalne śledzenie wzroku jest techniką nieinwazyjną, niewymagającą jawnych reakcji uczestników i nie ma znaczących ograniczeń technicznych ani etycznych. Co więcej, pomiary można szybko zbierać w szerokim zakresie grup wiekowych i prawdopodobnie w różnych kontekstach kulturowych. Niniejsze badanie ma na celu zbadanie możliwości dostosowania tej techniki i procedur do kontekstu ekwadorskiego (www.unige.ch/fapse/babylab/le-babylab/equipe/projet-en-equateur). Przegląd repozytoriów cyfrowych z różnych uniwersytetów w Ekwadorze pokazuje rosnące zainteresowanie młodych licencjatów psychologią i pedagogiką w dziedzinach związanych z interwencją u dzieci z ASD, co sugeruje potencjał rozwoju nowych kierunków badań. Ważnym priorytetem badawczym jest zrozumienie dopasowania kulturowego i adaptacji wymaganych do wdrożenia praktyk opartych na dowodach pochodzących z Zachodu.

Przegląd szkoleń

Ekwadorskie uniwersytety oferują obecnie studia podyplomowe z pediatrii i neurologii. Specjalizacja z neuropediatrii nie jest obecnie dostępna, a dziedzina ta opiera się na specjalistach przeszkolonych w innych krajach, którzy wracają do pracy w Ekwadorze. Obecnie we współpracy z Katedrą Pediatrii Wydziału Lekarskiego Katolickiego Uniwersytetu w Quito opracowywany jest moduł szkoleniowy dla pediatrów i stażystów pediatrycznych na temat praktyk opartych na dowodach dotyczących ASD. Mając na celu ułatwienie rozpowszechniania badań naukowych w dziedzinie ASD, ESP zorganizowało sesję pt. "Zatwierdzone narzędzia przesiewowe w języku hiszpańskim i ich znaczenie dla procesu diagnostycznego" podczas 19. Ekwadorskiego Kongresu Pediatrycznego w 2017 r. Nowo utworzone Ekwadorskie Towarzystwo Neuropediatrii , wspierające ustawiczne kształcenie w zakresie wczesnego wykrywania, obejmowało sesję zatytułowaną "Wyzwania stojące przed diagnostyką w placówkach pediatrycznych i zatwierdzone metody interwencji" podczas Pierwszego Ekwadorskiego Kongresu Neuropediatrycznego w 2019 r. ESP wsparł także w lutym 2018 r. organizację warsztatów mających na celu dla usługodawców w oparciu o oparty na dowodach model wczesnej interwencji w Quito, we współpracy z trenerami certyfikowanymi z Instytutu UC Davis MIND. Kształcenie przeznaczone dla usługodawców, takich jak logopedzi, psychologowie i terapeuci zajęciowi, jest oferowane przede wszystkim w formie tytułu licencjata na wielu oficjalnych uniwersytetach w całym kraju. Na uniwersytetach przeprowadzono szkolenia dotyczące konkretnych tematów, np. moduł wprowadzający dotyczący praktyk opartych na dowodach dotyczących ASD, skierowany do studentów edukacji specjalnej Wydziału Edukacji w ramach Universidad de las Americas w 2018 r. Kilka uniwersytetów w dużych miastach organizuje konferencje ad hoc na temat ASD z różnych środowisk teoretycznych. Bezpłatne konferencje organizowane przez różne stowarzyszenia rodziców mają na celu podniesienie świadomości wśród ogółu społeczeństwa, a zwłaszcza wśród nauczycieli.

Polityka społeczna i aktualne kontrowersje

Aktualne kontrowersje budzi terminologia stosowana w diagnostyce ASD. System publiczny w Ekwadorze opiera się głównie na Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób Światowej Organizacji Zdrowia (ICD-10) (WHO 1993), jednym z dwóch oficjalnych systemów diagnostycznych. Ponieważ ICD-10, w którym zachowano tradycyjne trzy kategorie, sięgające kryteriów Ruttera (1978), współistnieje z opisem zaburzeń ze spektrum autyzmu zawartym w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych (DSM-5) (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 2013), zamieszanie dotyczące diagnostyki jest powszechne wśród rodziców i osób z ASD. Co więcej, niektóre rodziny silnie utożsamiają się z diagnozą u swojego dziecka zespołu Aspergera, postrzeganego jako mniej stygmatyzujący i bardziej opisujący łagodniejsze schorzenia. Z tego powodu część specjalistów i rodzice sprzeciwiają się zanikowi diagnozy Aspergera (APADA, komunikacja osobista, 2 grudnia 2019 r.). Kolejnym ważnym źródłem kontrowersji są dostosowane i zatwierdzone metody leczenia. Media stały się wiarygodnym źródłem informacji dla rodzin i dość powszechne jest obserwowanie rodziców proszących o rady i rekomendacje za pośrednictwem tego kanału. Co więcej, w Internecie reklamowane są różne oferty usług, szczególnie dla dzieci, które są rzetelne, niewielkie lub nie mają żadnych dowodów. Niektóre stowarzyszenia rodziców, głównie z siedzibą w Hiszpanii, dostarczają informacji na temat dobrych praktyk i stają się dobrze znane w kręgach rodzinnych w Ekwadorze (np. Autismo Diario). Jednak informacje na temat terapii, na które dowody są niewielkie lub nie mają ich wcale (np. "Uważaj na metody leczenia niepoparte dowodami", 2019), są w języku hiszpańskim nadal rzadkie. Sytuacja ta podkreśla znaczenie zapewnienia łatwego dostępu do wiedzy wszystkim rodzinom, niezależnie od ich statusu społeczno-ekonomicznego czy poziomu wykształcenia, aby ułatwić podejmowanie świadomych decyzji. Można zidentyfikować wiele innych obszarów kontrowersji, takich jak profil specjalistów wykwalifikowanych do stawiania diagnozy i przeprowadzania interwencji. Na razie nie wydaje się, aby na poziomie publicznym tworzyły się zespoły multidyscyplinarne. W sektorze prywatnym częstym źródłem niepokoju rodzin są sytuacje, w których specjalista diagnozujący ASD przeprowadza również interwencję metodą, która jest mu znana, ale nie odpowiada potrzebom danej osoby, wykluczając w ten sposób inne modele lub strategii interwencji, które mogłyby być bardziej odpowiednie. Ponadto w dziedzinie usług należy zbadać wpływ bardzo krótkoterminowych szkoleń otwartych dla społeczeństwa i certyfikatów na metody oceny i interwencji, które charakteryzują się znaczną zmiennością pod względem czasu trwania, podstaw teoretycznych, dowodów i nadzoru zawodowego. Wreszcie, istotnym problemem dla rodzin jest brak widoczności potrzeb dorosłych ze spektrum, zwłaszcza w przypadkach, gdy poziom funkcjonowania zagraża autonomii. Tematy te pokazują, że absolutnym priorytetem musi być zapewnienie rodzinom dostępu do wiedzy na temat dobrych praktyk, które umożliwiają świadome podejmowanie decyzji dotyczących procesów oceny, interwencji i wsparcia na każdym etapie rozwoju ich dzieci. Postawy wobec osób z ASD zmieniają się wraz ze wzrostem świadomości potrzeb społeczeństwa. Inicjatywy nie są już podejmowane wyłącznie przez stowarzyszenia rodziców, ale także społeczeństwo obywatelskie, jak sugeruje organizacja forum dyskusyjnego na temat integracji społecznej osób z ASD przez ekwadorską organizację pozarządową tradycyjnie zainteresowaną zrównoważonym rozwojem (Territorios Sostenibles, październik 2019). Potrzeby i ograniczenia osób z ASD mogą być obecnie bardziej widoczne. Jednak świadomość ogółu populacji, szczególnie na temat manifestacji objawów, może nadal być słaba. Rzeczywiście, wczesna identyfikacja małych dzieci wymaga udziału rodzin w procesie decyzyjnym, który prowadzi do profesjonalnej pomocy. Proces ten może nie nastąpić, jeśli zachowania autystyczne nie budzą pewnego niepokoju wśród rodziców i specjalistów lub jeśli zachowania te nie są rozumiane jako oznaki potencjalnego zaburzenia rozwojowego. Badanie przeprowadzone w Ekwadorze na 183 dorosłych wykazało, że większość uczestników nie uznała wielu podstawowych objawów społeczno-komunikacyjnych za na tyle niepokojące, aby wymagały profesjonalnej pomocy. Jedynie zaburzenia językowe i zachowania samookaleczające, jako dotyczące zachowań małych dzieci, zwróciły uwagę ponad połowy ankietowanych. Z drugiej strony większość uczestników przypisywała przyczyny zachowań autystycznych czynnikom niezwiązanym z ASD czy trudnościami neurorozwojowymi, takimi jak osobowość dziecka. Wyniki te sugerują, że rodziny i nieprzeszkoleni specjaliści mogą nie dostrzegać "sygnałów ostrzegawczych", co może prowadzić do utraty kluczowych możliwości rozwoju. Sugeruje to również, że znaczna liczba przypadków może pozostać niewidoczna, co uniemożliwia oszacowanie osób potrzebujących usług w Ekwadorze.

Główne obszary lub misja

Autism Cymru jest pionierską ogólnokrajową organizacją charytatywną Walii. Jest to organizacja charytatywna prowadzona przez praktyków, założona w 2001 roku w celu poprawy życia osób w Walii z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i ich rodzin. Posiada specjalne biuro krajowe w Walii oraz dotyczące projekcji walijskiej praktyki w Walii i poza nią. Autyzm Cymru stoi na stanowisku, że każda osoba cierpiąca na zaburzenia ze spektrum autyzmu w Walii powinna otrzymać pomoc odpowiednią do jej potrzeb, niezależnie od wieku i miejsca zamieszkania. Aby to osiągnąć, Autism Cymru aktywnie promuje, zarówno na poziomie krajowym, jak i lokalnym, praktyki strategicznego, opartego na współpracy i multidyscyplinarnego partnerstwa oraz wysoce ukierunkowanej koordynacji usług dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i ich rodzin. Podstawowym zadaniem Autism Cymru było skuteczne wywarcie wpływu na rząd Zgromadzenia Walijskiego, aby ustanowił pierwszą na świecie kierowaną przez rząd strategię dotyczącą autyzmu, która została ogłoszona podczas trzeciej Międzynarodowej Konferencji Autism Cymru w Cardiff w kwietniu 2008 r. Dyrektor naczelny Autism Cymru, Hugh Morgan OBE, stoi na czele wdrożenie Planu Działań Rządu Zgromadzenia dotyczącego autyzmu.

Przełomowy wkład

Walia jest jedynym krajem na świecie posiadającym narodową strategię dotyczącą autyzmu.

Główne działania

Autism Cymru prowadzi pionierską dwujęzyczną witrynę internetową Awares (www.awares.org). Co roku w listopadzie redaktor czasopisma Autism Cymru, Adam Feinstein, organizuje międzynarodową konferencję internetową na temat autyzmu Awares (www.awares.org/conferences), największe wydarzenie tego typu na świecie, w którym bierze udział ponad 60 światowych ekspertów w dziedzinie autyzmu oraz tysiące osób. delegatów. Profesor Simon Baron-Cohen nazwał to wydarzenie "najlepszą konferencją online na świecie". Autism Cymru wraz z Autism Northern Ireland, Scottish Society for Autism i Irish Society for Autism uruchomiły Partnerstwo Narodów Celtyckich na rzecz Autyzmu. Doprowadzi to do wspólnych możliwości wspólnej pracy w Irlandii Północnej, Szkocji i Republice Irlandii, jako uzupełnienie istniejącej pracy Autism Cymru w Walii. Autyzm Cymru prowadzi badania we współpracy z uniwersytetami w Walii. W 2010 roku profesor Sue Leekam została pierwszą katedrą autyzmu na Uniwersytecie w Cardiff i dyrektorką nowego Walijskiego Centrum Badań nad Autyzmem, mieszczącego się na uniwersyteckiej szkole psychologii i wspieranego przez Autism Cymru. Autism Cymru współpracuje z Mudiadem Ysgolianem Meithrinem, korzystając z funduszy od Children inNeed, aby szkolić walijskich liderów średnich grup zabawowych w całej Walii. Autism Cymru współpracuje z Autism Northern Ireland (PAPA) przy kampaniach w Wielkiej Brytanii i Europie, których celem jest poprawa życia osób z autyzmem oraz rozpowszechnianie najlepszych praktyk w każdym kraju. Autyzm Cymru współpracuje z władzami lokalnymi i lokalnymi radami ds. zdrowia w celu opracowania lokalnych strategii przeciwdziałania autyzmowi. Autism Cymru współpracuje z lokalnymi władzami oświatowymi w Walii w celu realizacji projektu "Szkoły włączające i osoby z autyzmem": szkolenie i projekt badawczy dla całej szkoły. Autism Cymru współpracuje z policją Północnej Walii i policją Dyfed Powys w celu obsługi programu kart ASD dla służb ratunkowych, który podnosi świadomość na temat autyzmu wśród członków służb ratunkowych w Walii. Autyzm Cymru współpracował z Bro Morgannwg NHS Trust nad projektem badawczym związanym z systemem wymiaru sprawiedliwości w sprawach karnych. Autism Cymru prowadzi stronę internetową AWARE EDUNET i Fora Szkolne dla specjalistów zajmujących się edukacją. Autyzm Cymru publikuje książki i dwujęzyczne broszury informacyjne dla profesjonalistów, rodziców i osób z autyzmem. Publikacje obejmują All About Autistic Spectrum Disorders i My Brother Gwern, książkę dla rodzeństwa dzieci z autyzmem, która zdobyła nagrodę w konkursie Welsh Language in Healthcare Awards 2006. Autism Cymru działa także na arenie międzynarodowej oraz z partnerami europejskimi, w tym Autism-Europe . Na przykład w ramach finansowanego ze środków europejskich projektu Deis Cyfle na lata 2009-2012 (Możliwości dla osób z autyzmem w edukacji i zatrudnieniu) dotarto do ponad 5700 osób w Walii i Irlandii. Ta organizacja charytatywna jest także jedyną krajową organizacją charytatywną zajmującą się autyzmem, zarządzaną przez osoby mieszkające w Walii. Przewodniczącym Autism Cymru jest profesor Bill Fraser CBE. Jej Patronem jest Lord Dafydd Wigley, a Prezydentem Dame Stephanie Shirley

Tło historyczne

Karaiby obejmują ponad 700 wysp, wysepek, raf i wybrzeży pomiędzy Ameryką Północną i Południową. Zamieszkuje je około 42 miliony osób. Chociaż istnieje wiele podobieństw między wyspami i terytoriami, istnieją ogromne różnice w następujących obszarach: populacja, produkt krajowy brutto, języki, status wykształcenia ludności i systemy opieki zdrowotnej. Niniejszy raport przedstawia stan autyzmu w 12 anglojęzycznych krajach i terytoriach Karaibów (Anguilla, Antigua i Barbuda, Bahamy, Barbados, Dominika, Grenada, Jamajka, Saint Kitts i Nevis, Saint Lucia, Saint Vincent i Grenadyny, Tortola oraz Trynidad i Tobago) z informacjami na temat opublikowanych badań z anglo- i niderlandzkojęzycznych Karaibów. Brakuje opublikowanych danych na temat historii autyzmu na anglojęzycznych Karaibach. Aż do końca XX wieku minimalny poziom podstawowej wiedzy, brak odpowiednich zasobów (zdrowotnych, edukacyjnych i społecznych), napiętnowanie i dyskryminacja powodowały, że wiele osób z niepełnosprawnością rozwojową było ukrywanych w domu lub umieszczanych w zakładach psychiatrycznych. W ciągu ostatnich dwudziestu lat pojawiło się wiele czynników wpływających na potrzeby społeczności osób niepełnosprawnych, począwszy od przyjęcia Panamskiego Zobowiązania na rzecz Osób Niepełnosprawnych na Półkuli Amerykańskiej przez Organizację Państw Amerykańskich (OAS) w 1996 r. niedawno podpisanie Konwencji o prawach osób niepełnosprawnych przez wszystkie państwa wyspiarskie w ciągu ostatniej dekady (Collamarco et Delamonico 2013). Na poziomie regionalnym znaczenie zajęcia się autyzmem zostało po raz pierwszy omówione przez szefów rządów w kontekście szerszej dyskusji na temat specjalnych potrzeb i niepełnosprawności podczas 34. regularnego spotkania szefów rządów Wspólnoty Karaibów (CARICOM) w porcie Hiszpanii w 6 lipca 2013 r. Haiti podniosło wezwanie do zajęcia się specjalnymi potrzebami i niepełnosprawnością podczas spotkania na wyższym szczeblu, pod przewodnictwem premiera Bahamów, szanownego Perry′ego Christie i premiera Trynidadu i Tobago, szanownej Kamli Persad-Bissessar, którzy stwierdziło, że ich dziecko i wnuk są autystyczne.

Usługi

Żaden ośrodek na anglojęzycznych Karaibach nie oferuje usług wyłącznie dla osób z autyzmem. W ciągu ostatnich 40 lat wraz ze wzrostem świadomości konieczności identyfikowania i stawiania czoła wyzwaniom rozwojowym dzieci na wczesnym etapie, siły wczesnej interwencji oraz praw wszystkich dzieci, w całym regionie wzrosła liczba ośrodków rozwoju dziecka . Ośrodki te opiekują się dziećmi ze wszystkimi formami niepełnosprawności, w tym autyzmem. Ostatnio dodano Instytut Marjorie Davis, który został otwarty na Bahamach 21 kwietnia 2015 r., oraz Centrum Autyzmu na Brytyjskich Wyspach Dziewiczych 29 października 2012 r. Centrum Autyzmu w Tortoli początkowo świadczyło usługi wyłącznie dla dzieci i dorosłych w spektrum autyzmu; jednakże jego funkcja ewoluowała i obejmuje świadczenie usług dla innych niepełnosprawnych. Ta ewolucja odzwierciedla trend, który odbija się echem w całym regionie. Niektóre ośrodki rozwoju dziecka są finansowane ze środków publicznych; jednakże większość tworzą organizacje pozarządowe i otrzymują znaczne dotacje od rządu oraz darowizny od stowarzyszeń filantropijnych. Ich budżety są niezwykle podatne na korekty fiskalne, które często mają miejsce w małych gospodarkach rozwijających się. Sytuacja ta dotyczy także większości prywatnych szkół specjalnych; niektóre z nich zostały zamknięte z powodu niewystarczającego finansowania. Okresy oczekiwania na dostęp do usług w ośrodkach publicznych i klinikach są długie (w niektórych krajach do 3 lat). Długie oczekiwanie przyczynia się do opóźnienia w postawieniu diagnozy i rozpoczęciu interwencji oraz niekorzystnie wpływa na wyniki. Znacząca mniejszość dzieci ma dostęp do usług w sektorze prywatnym, gdzie dostępność wyszkolonych specjalistów jest często większa niż w sektorze publicznym. Na Barbadosie podjęto wysiłki w celu rozszerzenia i decentralizacji usług, włączając terapię mowy i języka w niektórych klinikach publicznych. Ponadto usługi w zakresie oceny i leczenia powoli się zwiększają wraz ze wzrostem świadomości na temat autyzmu i korzyści płynących z wczesnej interwencji. Do rozpoznania autyzmu dochodzi czasem w wyniku wątpliwości zgłaszanych podczas rutynowych ocen rozwoju przeprowadzanych przez pediatrów. Jednakże w przypadku wielu dzieci korzystających z usług sektora publicznego troska o rozwój społeczno-komunikacyjny dziecka pojawia się po raz pierwszy w środowiskach przedszkolnych i szkół podstawowych. Większość dzieci otrzymuje interwencję także w środowisku szkolnym. W przypadku ogromnej liczby zidentyfikowanych dzieci i młodzieży główną interwencją jest umieszczenie w klasie specjalnej z dziećmi z innymi niepełnosprawnościami rozwojowymi. Indywidualne nauczanie, rutynowe stosowanie stosowanej analizy behawioralnej, leczenie i edukacja dzieci autystycznych i upośledzonych w zakresie komunikacji (TEACCH) oraz inne interwencje oparte na dowodach są bardziej powszechne w szkołach prywatnych, ale rzadko są stosowane u większości dzieci otrzymujących usług w sektorze publicznym. Tam, gdzie dostępne są oparte na dowodach interwencje w zakresie nauczania dzieci z autyzmem, bardzo niewiele dzieci otrzymuje zalecane 20-40 godzin tygodniowo. Terapia mowy i języka oraz terapia zajęciowa rzadko są włączane do systemu edukacji; Jest bardziej prawdopodobne, że terapie te zostaną włączone do planu edukacji dzieci autystycznych uczęszczających do szkół prywatnych. Dostępność specjalistów i częstotliwość korzystania z tych usług różnią się w zależności od krajów i terytoriów, w których występuje Saint Vincent i Vincent Grenadine (populacja 109 000) nie zgłosiły żadnego terapeuty mowy i języka na wyspie. Rodzice często prywatnie korzystają z testów psychoedukacyjnych, terapii mowy i języka, terapii zajęciowej i terapii behawioralnej; koszt tych usług stanowi dodatkowe obciążenie finansowe w i tak już trudnych okolicznościach. Niektóre kraje prowadzą bazę danych osób niepełnosprawnych, a na Jamajce Uniwersytet Indii Zachodnich prowadzi bazę danych na temat autyzmu; jednakże w trakcie przygotowań nie zidentyfikowano żadnego innego krajowego rejestru osób z autyzmem. Dodatkowo poza Jamajką i Arubą nie zidentyfikowano udokumentowanego monitoringu sytuacji osób z autyzmem ani badań w obszarze autyzmu. Uniwersytet Indii Zachodnich, Wydział Zdrowia Dzieci i Młodzieży w kampusie Mona (Jamajka), jest głównym ośrodkiem badań nad autyzmem w regionie, dzięki obszernym publikacjom profesora Maureen Samms-Vaughan, dr Mohammeda Rahbara i współpracowników na temat możliwych czynników etiologicznych, powiązania, doświadczenia rodziców i bariery w diagnozowaniu i wdrażaniu interwencji w autyzmie. Dr Ingrid Van Balkom z Kliniki Psychiatrii Dzieci i Młodzieży w Oranjestad (Aruba) jest także główną autorką opublikowanych badań na temat autyzmu w naszym regionie. Wnieśli wiele informacji na temat potencjalnych przyczyn, czynników ryzyka i barier w diagnozowaniu i wdrażaniu interwencji w regionie Karaibów.

Zagadnienia prawne, mandaty do służby

Wszystkie dziesięć niezależnych krajów opisanych w tym raporcie oraz Wielka Brytania (w tym Anguilla i Tortola to terytoria zamorskie) ratyfikowały Konwencję o prawach dziecka w latach 90-tych. Sześć krajów (Barbados, Dominika, Grenada, Jamajka, Saint Vincent i Grenadyny oraz Trynidad i Tobago) ratyfikowało Konwencję o prawach osób niepełnosprawnych (CRPD) lub dołączyło do niej w drodze przystąpienia w ciągu ostatnich 10 lat, z czego pięć sześciu dołączyło w ciągu ostatnich 3 lat. Wielka Brytania (w tym Anguilla i Tortola są zależnościami) ratyfikowały CRPD w 1991 r. Bahamy i Jamajka przyjęły ustawodawstwo dotyczące niepełnosprawności, a wraz z ratyfikacją CRPD wiele innych krajów jest w trakcie opracowywania ustawodawstwa dotyczącego niepełnosprawności. Brak ustawodawstwa i mandatów dotyczących niepełnosprawności zmniejszył zdolność społeczności osób niepełnosprawnych do wspierania swoich potrzeb. Brak ustawodawstwa odzwierciedla się także w braku ustrukturyzowanego podejścia do świadczenia usług i uprawnień społeczności osób niepełnosprawnych. Idąc dalej, absolutnie niezbędne jest, aby zorganizowane kierownictwo lobbowało na swoich odpowiednich decydentach politycznych, aby uzyskać ich poparcie dla uznania opracowywania konkretnych przepisów dotyczących niepełnosprawności za wysoki priorytet w obliczu wielu konkurencyjnych żądań. Egzekwowanie ustawodawstwa w krajach, które przyjęły odpowiednie przepisy, napotyka problemy, w tym między innymi dostępność funduszy i wykwalifikowanych specjalistów. Pomimo wyżej wymienionych wyzwań, holenderskie terytorium zamorskie Aruba poczyniło postępy dzięki spotkaniu urzędników krajowych wysokiego szczebla z przedstawicielami Autism Speaks, które odbyło się 22 września 2014 r., aby pomóc w opracowaniu strategii dotyczącej autyzmu na wyspie. Większość krajów w swoich ustawach oświatowych stwierdziła potrzebę zapewnienia edukacji dzieciom ze specjalnymi potrzebami w odpowiednim środowisku; jednakże nie ma przepisów prawnych ani nakazów dotyczących świadczenia usług lub uprawnień specjalnie dla osób z autyzmem. W regionie otrzymywanie pomocy dla osób niepełnosprawnych nie jest automatyczne; zdecydowana większość osób niepełnosprawnych musi ubiegać się o pomoc dla osób niepełnosprawnych. Ponadto w niektórych krajach pomoc finansowa może zostać wstrzymana, jeśli dana osoba jest w stanie uzyskać jakiekolwiek dochody.

Przegląd kierunków badań

Większość badań opublikowanych na temat autyzmu w regionie skupia się na związku przyczynowym; w tym celu Uniwersytet Indii Zachodnich w Mona przoduje, publikując badania w recenzowanych czasopismach. W ich badaniach zbadano możliwą rolę metali ciężkich (manganu, kadmu, arsenu i rtęci), rolę genów S-transferazy glutationowej (GST), wiek rodziców, czynniki hamujące wczesną identyfikację i interwencję. Doktor Ingrid Van Balkom z Kliniki Psychiatrii Dzieci i Młodzieży w Oranjestad (Aruba) również zbadała i potwierdziła wiek ojca jako czynnik ryzyka oraz zbadała częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu na Arubie, którą ustalono na 5,3 na 1000 za lata 1990-1999.

Przegląd szkoleń

Trening świadomości jest najpowszechniejszym rodzajem szkolenia odbywającym się na anglojęzycznych Karaibach. Edukacja publiczna na temat autyzmu jest często włączana do działań prowadzonych w ramach miesiąca autyzmu. Działania edukacyjne dotyczące identyfikacji dzieci autystycznych, skierowane do pracowników służby zdrowia i nauczycieli, są zwykle powiązane z Miesiącem Autyzmu i Dniem Świadomości Autyzmu. Na Bahamach i Tortoli istnieje program systematycznego szkolenia i kształcenia ustawicznego dla nauczycieli pracujących w placówkach oświaty specjalnej; jednakże w żadnym z anglojęzycznych krajów i terytoriów regionu nie istnieje systematyczna, ciągła edukacja na temat autyzmu dla nauczycieli przedmiotów zintegrowanych i podmiotów świadczących opiekę zdrowotną.

Polityka społeczna i aktualne kontrowersje

Ogólnie rzecz biorąc, wraz ze wzrostem widoczności i włączenia osób niepełnosprawnych (np. na Barbadosie przewodnicząca Senatu szanowna Kerry-Ann Ifill jest osobą niedowidzącą, a duża sieć supermarketów w regionie zatrudnia niepełnosprawnych pracowników na widocznych stanowiskach), Postawy wobec osób z niepełnosprawnością rozwojową poprawiają się wraz z powolnym, ale stałym dążeniem do włączenia. Świadomość autyzmu w regionie stale rośnie w wyniku ciągłych działań promocyjnych prowadzonych przez stowarzyszenia zajmujące się autyzmem, inne organizacje świadczące usługi i prominentne rodziny dotknięte chorobą w regionie Karaibów. Ponadto dostęp do Internetu pozwolił rodzicom uświadomić sobie znaczenie wczesnej diagnozy i interwencji. Częściowo ta zwiększona wiedza zwiększa frustrację związaną z dostępem do intensywnej, opartej na dowodach interwencji w ich krajach. Rodzice często martwią się jakością usług edukacyjnych i obawiają się, że w niektórych szkołach specjalnych nacisk zostanie przesunięty na opiekę dzienną w przeciwieństwie do opieki dziennej. Krajowe stowarzyszenia zajmujące się autyzmem istnieją w 5 z 12 krajów i terytoriów: na Bahamach, Barbadosie, Jamajce, Trynidadzie i Tobago oraz Tortoli. Stowarzyszenia są finansowane głównie przez sektor prywatny i wsparcie filantropijne, a niektóre organizacje otrzymują niewielkie dotacje od odpowiednich rządów. Organizacje te różnią się zakresem i ciągłością oferowanych usług; oferują one co najmniej informacje edukacyjne na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz wsparcie dla osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin. Towarzystwo Autystyczne Trynidadu i Tobago jest jednym z najaktywniejszych stowarzyszeń zajmujących się autyzmem w regionie, posiadającym rejestr obejmujący 650 osób z autyzmem. Szkoli rodziców jako współterapeutów i oferuje grupy zabaw rozwijających umiejętności społeczne lub dzieci. Dodatkowo prowadzą zajęcia rekreacyjne i treningi umiejętności życiowych dla dorosłych, muzykoterapię i plastykę w soboty oraz obozy dla dorosłych i dzieci w czasie długich wakacji. Prawdopodobnie obszarem budzącym największe obawy, poza wczesną identyfikacją, jest trudna sytuacja młodych dorosłych z autyzmem. Kryzys często ma miejsce, gdy przekraczają wiek, w którym prawo nakazuje naukę, a nie zdobyli umiejętności umożliwiających samodzielne życie lub zatrudnienie. Wielu rodziców (często samotne matki, które są jedynymi żywicielami gospodarstwa domowego) stoi przed wyborem pozostawienia dorosłego syna lub córki na utrzymaniu w domu bez nadzoru lub pozostania z dala od pracy, ryzykując utratę zatrudnienia. W 2015 r. częściowo rozwiązano problem niedoboru usług dla niesamodzielnych dzieci i dorosłych niepełnosprawnych na Barbadosie i Dominice; na Barbadosie, dzięki filantropijnej działalności Derricka Smitha, otwarto nowoczesne centrum zawodowe przy Szkole Średniej i Centrum Zawodowym Derricka Smitha. Centrum zawodowe przyjmuje osoby dorosłe z niepełnosprawnością rozwojową. Dodatkowo na Dominice działania organizacji Parents Advocating for Children with Disabilities Inclusion in Society (PACIS) oraz ocena liczby dzieci dotkniętych niepełnosprawnością na wyspie doprowadziły do powstania Centrum Opieki PACIS, którego otwarcie zaplanowano na rok Wrzesień 2015. Ośrodek zapewni wytchnienie rodzicom, którzy muszą podjąć trudną decyzję o zarabianiu poza domem lub opiece nad fizycznymi potrzebami swoich niepełnosprawnych dzieci.

Wstęp

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka to klinicznie heterogenne jednostki, których współwystępowanie, jak od dawna wiadomo, występuje z częstotliwością większą, niż można było przewidzieć wyłącznie przez przypadek. Obserwacja ta doprowadziła do zainteresowania możliwością wspólnych ścieżek przyczynowych zarówno dla zaburzeń, jak i podwyżek możliwości przyszłych nowatorskich interwencji, które mogłyby wpłynąć na przebieg obu schorzeń. Co więcej, współwystępowanie tych zaburzeń stwarza szereg wyzwań i kontrowersji w diagnostyce i leczeniu. Ten wpis w encyklopedii zawiera przegląd terminologii, epidemiologii i etiologii, obrazu klinicznego, dostępnych ustaleń na temat przebiegu rozwoju, zagadnień związanych z diagnostyką różnicową i rozważań na temat leczenia.

Kategoryzacja

Terminologia

Terminy kojarzone z autyzmem obejmują zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), autyzm wysokofunkcjonujący (HFA), całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD) i autyzm dziecięcy. ASD to zaburzenia definiowane behawioralnie, a w literaturze nadal używa się tych terminów, pomimo przedstawienia zmienionych kryteriów diagnostycznych w DSM-5. Terminy te zdefiniowano we wstępnych rozdziałach tej encyklopedii. Do kluczowych terminów związanych z padaczką zalicza się zaburzenie napadowe i zaburzenie napadowe u dzieci. Napad jest powszechnie rozumiany jako niekontrolowana aktywność elektryczna w mózgu, która może wywołać fizyczne drgawki, drobne objawy fizyczne, zmiany świadomości, zaburzenia myślenia, zaburzenia czucia lub kombinacja objawów. Choć terminy "zaburzenie napadowe" i "padaczka" są na ogół używane zamiennie, padaczkę definiuje się bardziej formalnie jako występowanie dwóch lub więcej napadów w określonym czasie, najczęściej w ciągu 3 lat, i dla których nie ma innej możliwej do zidentyfikowania przyczyny, takiej jak masowe zmiany chorobowe, ból głowy, uraz, infekcja, narażenie na toksyczność lub zaburzenia metaboliczne

Epidemiologia

Epidemiologia i etiologia

Częstość występowania autyzmu w populacji pediatrycznej wynosi około 14,6 przypadków na 1000 dzieci, przy krajowej częstości występowania wynoszącej około 1 na 68 przypadków w wieku 8 lat. Szacowana częstość występowania była znacznie wyższa w przypadku chłopców i wynosiła około 23,6 na 1000, niż w przypadku kobiet i wynosiła około 5,3 na 1000 . Wskaźniki te są wyższe wśród białych dzieci niebędących Latynosami i wynoszą około 15,5 na 1000 niż w przypadku czarnych dzieci niebędących Latynosami (13,2 na 1000) i dzieci pochodzenia latynoskiego (10,1 na 1000); podejrzewa się jednak, że te różnice we wskaźnikach są bardziej związane z dostępem do opieki niż z rzeczywistymi różnicami w częstości występowania w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego. Co więcej, cechy autystyczne występują o około 4,5 częściej u mężczyzn (z oszałamiającą częstością 1 na 42) niż u kobiet (1 na 189) . W ogólnej populacji dzieci i dorosłych częstość występowania padaczki wynosi 2-3% , a ostatnio szacowana częstość występowania padaczki w ciągu całego życia wynosi około 10,2 na 1000. Częstość występowania padaczki i autyzmu jako schorzeń współwystępujących lub być może współistniejących waha się od 8% do 30%, przy czym u dzieci z ASD ryzyko wystąpienia padaczki jest 7-10-krotnie większe w porównaniu z grupą kontrolną. Viscidi i inni (2013) ustalili, że częstość występowania padaczki u dzieci z ASD wynosi około 12-13% w przypadku dzieci w wieku 2-17 lat i wzrasta do około 26% w przypadku nastolatków w wieku 13 lat i starszych. W przypadku dzieci chorych na padaczkę u około 30% ostatecznie zostanie rozpoznane ASD , a osoby z padaczką zdiagnozowaną w dzieciństwie są obarczone znacznym ryzykiem późniejszych objawów ASD . Chociaż nie wydaje się, aby istniała specyficzna postać padaczki u dzieci z ASD, padaczka wydaje się występować częściej u osób z ASD i niepełnosprawnością intelektualną, a częstość występowania wzrasta wraz ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej . Poważne obawy budzi również zwiększone ryzyko śmiertelności osób z ASD i padaczką, szczególnie w przypadku niepełnosprawności intelektualnej .

Mechanizmy etiologiczne

Częstotliwość współwystępowania tych dwóch zaburzeń doprowadziła do zainteresowania możliwością wspólnych mechanizmów etiologicznych w zaburzeniach napadowych i ASD. Proponowane teorie wspólnej przyczynowości powiązano ze szkodliwymi skutkami samych napadów i związanym z nimi brakiem równowagi między pobudzeniem a hamowaniem neuronów, ze szczególnym naciskiem na upośledzoną sygnalizację GABAergiczną jako wspólny mianownik współwystępujących ASD i padaczka . Ponadto współczesne mechanistyczne rozumienie kilku kluczowych zaburzeń neurorozwojowych doprowadziło do nowych teorii na temat wspólnej roli zaburzonej plastyczności podczas rozwoju . Na przykład fragmenty płata skroniowego mózgu i powiązane z nim ścieżki nerwowe będą prawdopodobnie kluczowymi obszarami mózgu w złożonej sieci opisanej jako "mózg społeczny". Płat skroniowy od dawna był podejrzanym obszarem o istotnym znaczeniu ze względu na względną częstość występowania padaczki płata skroniowego zarówno wśród pacjentów z padaczką z problemami społecznymi, jak i wśród osób z ASD i padaczką. Badania na zwierzętach z wykorzystaniem modeli mysich wykazały, że myszy z wywołanymi napadami płata skroniowego wykazywały mniej zachowań społecznych niż myszy kontrolne. Badania neuroobrazowe u pacjentów z padaczką skroniową dostarczyły dowodów wskazujących na uszkodzenie innych uznanych społecznych struktur mózgu w tej sieci, takich jak hipokamp. Co więcej, takie badania również zaczęły wykazywać powiązanie między nieprawidłową migracją neuronów w trakcie rozwoju neurologicznego a ogólną podatnością neurologiczną na drgawki u osób z ASD. Kolejny zestaw przykładów, w którym potencjał zaczęto badać wspólny mechanizm zarówno ASD, jak i zaburzeń napadowych, pochodzi z badań kilku uznanych zespołów genetycznych, które są powiązane zarówno z cechami autyzmu, jak i napady padaczkowe . W związku z tym zaproponowano łamliwy chromosom X, zespół stwardnienia guzowatego i zespół Retta jako możliwe modele nakładających się przyczyn w przypadku ASD i padaczki/napadów padaczkowych. Na przykład zespół Retta jest chorobą neurodegeneracyjną, która dotyka dziewczynki i obecnie uważa się, że jest spowodowana mutacjami w genie kodującym białko wiążące metylo-CpG 2 (MeCP2). Zespół Retta charakteryzuje się regresją umiejętności werbalnych wraz z powtarzalnymi ruchami rąk, które zwykle zaczynają się pojawiać między 6 a 18 miesiącem życia (Brooks-Kayal 2010). Nawet u 90% pacjentów z zespołem Retta występują drgawki (Canitano 2007). Stwardnienie guzowate wiąże się zarówno z padaczką, jak i autyzmem . Częstość występowania stwardnienia guzowatego w populacji ogólnej wynosi około 1 przypadek na 10 000 do 20 000 (Sherpherd 1999). Około 1% dzieci autystycznych będzie miało stwardnienie guzowate (Harrison i Bolton 1997), a około 80% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym będzie miało również drgawki (Canitano 2007). W przypadku padaczki uważa się, że guzy są ogniskami aktywności padaczkowej, a wiele objawów ASD powiązano z guzami znajdującymi się w płatach skroniowych mózgu. Wreszcie zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą postacią dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej i często objawia się współwystępującym autyzmem i drgawkami. Zespół ten jest spowodowany nadmierną liczbą powtórzeń trinukleotydów CGG na chromosomie X, metylując w całości lub w części gen upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X, prowadząc do wielu cech fenotypowych związanych z zespołem łamliwego chromosomu X . Ponieważ około jedna trzecia osób z zespołem łamliwego chromosomu X wykazuje współwystępujące zaburzenia autystyczne, zespół ten stanowi wyraźne zaburzenie jednogenowe umożliwiające badanie nie tylko autyzmu, ale także chorób współistniejących z nim. Chociaż dokładne mechanizmy objawów behawioralnych w przypadku każdego z tych zaburzeń pozostają nieznane, istnieje coraz większa baza wiedzy dotycząca przypuszczalnych przyczynowych defektów genetycznych i ich dalszych skutków molekularnych. Jako możliwe wspólne wyjaśnienie napadów padaczkowych i zachowań związanych z ASD zaproponowano wynikające z tego upośledzenie regulacji hamowania/pobudzania i upośledzoną neuroplastyczność. Ponadto szereg innych mutacji genów powiązano z ASD, niepełnosprawnością intelektualną i epilepsją/napadami padaczkowymi, w tym geny kodujące neuroliginy, neureksyny, region Arestelles połączony z X (ARX) i neuropilin-2

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Istnieje wiele sposobów badania współwystępowania napadów padaczkowych i zaburzeń ze spektrum autyzmu pod kątem objawów klinicznych i zmiennych związanych z patofizjologią napadów. Należą do nich: rodzaj napadów, miejsce napadu, zespoły padaczkowe, wiek wystąpienia napadu, poziom funkcjonowania intelektualnego i przebieg rozwoju.

Rodzaj napadów

Istnieje kilka schematów klasyfikacji typów napadów i padaczki. Najczęściej stosowana klasyfikacja opiera się na szerokich kategoriach napadów uogólnionych i napadów ogniskowych, każda z podkategoriami opartymi na różnych cechach klinicznych i pochodzeniu napadów. Ponadto istnieje wiele znanych zespołów padaczkowych. Rodzaje napadów u osób z ASD są bardzo zmienne, a wiele rodzajów napadów u tej samej osoby nie jest rzadkością. Warto jednak zauważyć, że częstość występowania. Wydaje się, że poszczególne typy napadów wśród osób cierpiących na obydwa zaburzenia nie różnią się istotnie od ogólnego rozkładu typów napadów u pacjentów z padaczką .

Lokalizacja zajęcia

Istnieje sugestia, że miejsce napadu może wskazywać na związek z cechami autystycznymi lub autyzmem. W padaczce, w której napady manifestują się w płacie czołowym, zmiany w zachowaniu mogą obejmować drażliwość, zmianę nastroju, subtelne zmiany w czujności, powiązane rozregulowanie uwagi i cechy sztywności poznawczej często kojarzone z ASD . Napady padaczkowe pochodzące z płata skroniowego mogą być powiązane z cechami autystycznymi lub autyzmem, ponieważ u danej osoby może występować stępienie afektu, dziwne lub upośledzone funkcje językowe, w tym upośledzenie podstawowych funkcji językowych lub pragmatyki oraz słabe rozpoznawanie twarzy.

Zespoły padaczkowe

Związek między ASD a napadami można również zrozumieć, biorąc pod uwagę obecność zespołu padaczkowego. Istnieje wiele zespołów padaczkowych, a te, które, jak się uważa, przyczyniają się do postępujących zaburzeń funkcji mózgu, można nazwać "encefalopatiami padaczkowymi". Zaburzenia te zaczynają się we wczesnym okresie życia i często wiążą się z regresją funkcji poznawczych, językowych i innych funkcji neurorozwojowych. Wiele dzieci z tymi zaburzeniami może wykazywać cechy ASD lub w rzeczywistości spełniać kryteria diagnostyczne ASD . Wśród tych zespołów najsilniej związane z objawami ASD są skurcze dziecięce (IS), zespół Landaua-Kleffnera (LKS) i padaczka z ciągłymi falami iglicowymi podczas snu wolnofalowego (CSWS). W przypadku IS związek z ASD może sięgać nawet 35%, a ryzyko to wydaje się wzrastać w przypadku ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, strukturalnych zmian w mózgu i utrzymującej się aktywności padaczkowej w przednich obszarach mózgu. Objawy LKS i CSWS nakładają się na siebie pod względem przebiegu napadów padaczkowych i w obu przypadkach objawy pokrywają się z objawami ASD. Niepowodzenie lub regresja w rozwoju języka w tych zaburzeniach często prowadzi do pomylenia z regresją autystyczną, obserwowaną u dzieci z zaburzeniami napadowymi lub bez nich.

Wiek wystąpienia napadu

Związek między ASD a napadami/padaczką można również zbadać, biorąc pod uwagę wiek, w którym wystąpiły napady. Wysunięto teorię, że padaczka rozpoczynająca się późno w okresie dojrzewania jest spowodowana wahaniami hormonalnymi związanymi z okresem dojrzewania (Gillberg 1991). Jedno z badań dzieci z autyzmem wykazało, że szczyt aktywności napadów padaczkowych występuje w wieku od 3 do 10 lat . Inne badania sugerują jednak, że epilepsja ma dwa szczyty u dzieci z autyzmem: jeden w okresie niemowlęcym, a drugi w okresie dojrzewania (Volkmar i Nelson 1990). Szczyt w okresie niemowlęcym może korelować ze szczytem aktywności napadowej obserwowanym u dzieci chorych na padaczkę bez autyzmu, natomiast drugi szczyt w okresie dojrzewania może być charakterystyczny dla dzieci autystycznych. Najnowsze dane podważają tę dwumodalną dystrybucję, co sugeruje, że pierwotny szczyt występuje w wieku 6 lat .

Funkcjonowanie intelektualne

Rozpiętość ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego osób z ASD jest dość duża i zmienna; jednak dobrze ustalono, że w populacjach dzieci chorych na padaczkę ryzyko wystąpienia autyzmu lub cech autystycznych jest zwiększone wśród dzieci o najniższym funkcjonowaniu intelektualnym. Wśród populacji dzieci z ASD największe ryzyko wystąpienia padaczki występuje u dzieci z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, poważnymi deficytami języka receptywnego i dysfunkcjami motorycznymi (tj. z poważniejszymi objawami autyzmu) ; i odwrotnie, dzieci z ASD i padaczką wykazują więcej trudności poznawczych i neuropsychiatrycznych niż dzieci bez padaczki.

Kurs rozwojowy

Rozpatrując je niezależnie, przebieg rozwoju, nasilenie i wyniki leczenia osób z ASD i padaczką są bardzo zmienne i zależą od wielu czynników. Jak dotąd istnieje niewiele danych empirycznych dotyczących łagodzącego lub pośredniczącego wpływu padaczki i ASD na siebie w odniesieniu do przebiegu i wyników rozwoju. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci ze współwystępującymi zaburzeniami autystycznymi i napadami padaczkowymi mają niższy iloraz inteligencji, gorsze zachowania adaptacyjne, więcej problemów emocjonalnych i częściej zażywają leki psychiatryczne (Matson i Neal 2009). Ponadto wyższy wskaźnik aktywności napadowej powiązano z obniżonym funkcjonowaniem intelektualnym , ale nie jest jasne, w jaki sposób leki lub inne czynniki (np. inne czynniki neurologiczne) mogą przyczyniać się do tego podejrzanego związku. Dodatkowo obecność napadów płata skroniowego została opisana jako zły wskaźnik prognostyczny w odniesieniu do adaptacji społecznej wśród osób z ASD i zaburzeniami napadowymi . Jak zauważono powyżej, zaproponowano pogląd, że dzieci ze współistniejącymi zaburzeniami ASD i zaburzeniami napadowymi mają bardziej wyraźne upośledzenie społeczne w porównaniu z dziećmi z ASD, które nie mają napadów, ale kwestia ta dopiero zaczyna się oceniać

Ocena i diagnostyka różnicowa

Zagadnienia diagnostyki różnicowej

Wczesna diagnostyka i leczenie zarówno epilepsji, jak i autyzmu mają kluczowe znaczenie dla maksymalizacji rozwoju i jakości życia . Wczesna identyfikacja i leczenie pozwalają na optymalne wykorzystanie wszystkich dostępnych terapii i zasobów. Potencjalne współwystępowanie tych zaburzeń rodzi kilka ważnych kwestii w diagnostyce różnicowej. Na przykład podstawą oceny zaburzeń napadowych jest elektroencefalogram (EEG), ale ocena napadów może również uwzględniać elementy metaboliczne i genetyczne. Warto zauważyć, że nieprawidłową aktywność EEG można zaobserwować u 7-28% dzieci z autyzmem, ale bez innych objawów padaczki. Z drugiej strony, dobrze funkcjonujące osoby z autyzmem mogą zostać pominięte podczas zgłaszania się na leczenie padaczki (Matsuo i in. 2010). Związek między autyzmem a napadami padaczkowymi skłonił Komisję ds. Dzieci Niepełnosprawnych Amerykańskiej Akademii Pediatrii do zalecenia długotrwałego badania EEG pozbawionego snu u dzieci z ASD wykazujących regresję rozwojową lub u których istnieje duże podejrzenie napadów subklinicznych (Amerykańska Akademia Pediatria 2001). Ze względu na obecny brak wiedzy empirycznej na temat subklinicznej aktywności padaczkowej i jej leczenia, powszechne badania przesiewowe za pomocą EEG u wszystkich dzieci z ASD nie zostały jeszcze zalecane jako standard opieki , ale sugerowano ich rutynowe stosowanie. Innym ważnym obszarem zainteresowania jest zbieżność problemów ze snem w populacjach dzieci z ASD i padaczką/napadami padaczkowymi. Trudności ze snem są powszechne u osób z zaburzeniami neurologicznymi w ogóle, a także u osób z ASD i zaburzeniami napadowymi (Malow 2004). Badania przesiewowe pod kątem problemów ze snem i formalna ocena snu (w oparciu o potrzeby kliniczne) są często ważne w przypadku osób ze współistniejącymi zaburzeniami autystycznymi i padaczką (Accardo i Malow 2017). Zaburzenia snu mają znaczące konsekwencje dla funkcjonowania behawioralnego i jakości życia, wykraczające poza wyzwania związane z zaburzeniem podstawowym, takie jak senność w ciągu dnia, zwiększona drażliwość, mniej wydajne funkcjonowanie poznawcze (potencjalnie oprócz zaburzeń poznawczych) oraz obniżony próg drgawkowy. Co więcej, badania snu u dzieci z ASD i problemami ze snem w rzadkich przypadkach mogą wyjaśnić wcześniej nierozpoznane zaburzenie napadowe związane ze snem.

Rozważania dotyczące leczenia

Wczesne rozpoznanie ASD i współwystępującej padaczki jest ważne, ponieważ istnieje nadzieja, że wczesne leczenie umożliwi poprawę wyników rozwojowych. Leki są leczeniem pierwszego rzutu u dzieci chorych na padaczkę. Głównym celem jest tutaj wyeliminowanie (lub zmniejszenie) wszelkich napadów, przy jednoczesnej minimalizacji skutków ubocznych związanych z przyjmowaniem leków, np. jak problemy behawioralne lub przyrost masy ciała. W przypadku autyzmu interwencje psychospołeczne i behawioralne są powszechnie stosowane jako interwencje pierwszego rzutu w przypadku objawów behawioralnych. W przypadku autyzmu leczenie farmakologiczne stosuje się jako terapię wspomagającą w celu złagodzenia objawów braku uwagi, nadpobudliwości, powtarzalnych zachowań, impulsywności, drażliwości i agresji. Podstawą leczenia padaczki są leki przeciwpadaczkowe (AED). W ogólnej praktyce psychiatrycznej powszechnie stosuje się kilka leków AED ze względu na korzystne właściwości psychotropowe, zwłaszcza w zakresie stabilizacji nastroju i łagodzenia agresji. Przykłady obejmują kwas walproinowy, karbamazepinę, lamotryginę i lewetiracetam. Chociaż pełne omówienie tej klasy leków wykracza poza zakres tego rozdziału, wyżej wymienione leki przeciwpadaczkowe oceniano w populacji osób z ASD z padaczką i bez niej w kilku seriach przypadków lub małych badaniach otwartych. Obecnie wydaje się, że AED przynoszą niejednoznaczne wyniki pod względem korzyści w przypadku drażliwości, agresji lub zachowań związanych z podstawowymi cechami autyzmu, takimi jak zachowania powtarzalne , a obawy zawsze pozostają obecne w lekach, aby wywołać stępienie afektywne i/lub negatywnie wpłynąć na zdolności poznawcze i społeczne. Brakuje formalnej oceny przeprowadzonej na podstawie dużych randomizowanych badań klinicznych w populacji osób z autyzmem i napadami padaczkowymi, która będzie ważnym przyszłym krokiem w kierowaniu opieką nad tą populacją . Encefalopatie padaczkowe związane z ASD, takie jak skurcze dziecięce (IS) lub zespół Landau-Kleffnera (LKS), leczy się wcześnie i skutecznie za pomocą leków przeciwpadaczkowych, hormonu adrenokortykotropiny (ACTH), steroidów, diety ketogennej lub operacji. Głównym celem tych interwencji jest poprawa kontroli napadów. Wyniki tych praktyk w odniesieniu do łagodzenia lub zapobiegania cechom ASD są nieznane . Leczenie aktywności padaczkowej w zapisie EEG bez obecności napadów klinicznych jest przedmiotem poważnej debaty. Ta debata jest najbardziej istotna wśród osób z ASD wykazujących regresję poznawczą, ale bez wyraźnego zespołu padaczkowego lub encefalopatii padaczkowej. U około 30% dzieci z ASD występuje regresja autystyczna, rozumiana jako utrata umiejętności komunikacji werbalnej i niewerbalnej pomiędzy około 12 a 24 miesiącem życia. Postulowano związek pomiędzy regresją a aktywnością padaczkową obserwowaną w tej podgrupie, pozostaje on jednak niejasny, a zalecenia dotyczące leczenia tej podgrupy pozostają bez jasnej podstawy dowodowej. Nowe informacje na temat wspólnych genetycznych i molekularnych szlaków przyczynowych mogą dostarczyć nowych informacji na temat postępowania z dziećmi chorymi na padaczkę i autyzm. Na przykład w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X modele mysie dostarczyły dowodów na to, że dysfunkcja FMRP może prowadzić do deficytów behawioralnych i poznawczych, a także powstawania napadów padaczkowych . Kluczowym celem w tym rozregulowaniu może być metabotropowy receptor glutaminianu (MgluR). Modulacja MgluR w modelach mysich zapewniła obiecujące wyniki w zakresie zachowania, funkcji poznawczych i powstawania napadów (Brooks-Kayal 2010). Kilka cząsteczek modulujących funkcję tego receptora znajduje się obecnie w różnych fazach rozwoju. Ich rola w padaczce. Nie wiadomo jeszcze, jak wygląda leczenie i leczenie jakiejkolwiek cechy ASD, ale jasne jest, że wiele można się dowiedzieć z przypadków współistnienia ASD i padaczki

Wniosek

Ten wpis w encyklopedii zawiera przegląd interesującego związku między autyzmem a zaburzeniami napadowymi. Jest to intrygujący obszar badań klinicznych, ale jest to również obszar dojrzały do badań naukowych. Ponieważ częstość występowania zaburzeń napadowych w populacji ogólnej wynosi około 2-3%, wskaźnik napadów w populacji osób z autyzmem jest prawdopodobnie aż 22 razy większy, przy czym około jedna trzecia doświadcza co najmniej jednego napadu w okresie dojrzewania. W połączeniu z niedawno udokumentowanym występowaniem autyzmu w populacji, powoduje to powstanie znacząco dużej liczby osób ze współistniejącymi zaburzeniami autystycznymi i napadami padaczkowymi. Jednakże, jako podgrupa osób z ASD, obszar ten dopiero zaczął być badany naukowo. Lepsze zrozumienie rodzaju napadów, możliwych do zidentyfikowania przyczyn neurologicznych, innych powiązanych schorzeń i przebiegu rozwojowego powinno przyczynić się do lepszego leczenia napadów. Kluczem do tego zrozumienia jest wczesna, kompleksowa ocena i związana z nią diagnostyka różnicowa. Ponadto uznanie, że co najmniej jedna trzecia dzieci będzie objawiać się napadami w okresie dojrzewania, implikuje potrzebę rutynowego i dokładnego nadzoru rozwojowego pod kątem objawów napadów przez interdyscyplinarną grupę przeszkolonych specjalistów. Ostatecznie skoordynowane multimodalne podejścia do leczenia będą miały kluczowe znaczenie dla utrzymania dobrej jakości życia osób z ASD i współistniejącymi zaburzeniami napadowymi. Chociaż leczenie padaczki jest koniecznością medyczną, zazwyczaj nie wystarczy, aby zaradzić dodatkowym objawom związanym z ASD i powiązanym funkcjonowaniem społecznym i poznawczym

Definicja

Akceptacja, docenienie i uznanie autyzmu jako części osoby, zarówno pod względem samoakceptacji, jak i akceptacji innych ludzi. Postrzeganie braku akceptacji może się wiązać z gorszym stanem zdrowia psychicznego osób autystycznych.

Tło historyczne

Historycznie rzecz biorąc, narracje na temat autyzmu często skupiają się na deficytach, być może wywodząc się z pierwszej koncepcji, w której Kanner (1943) opisał "zaburzenia autystyczne", a zachowania autystyczne są często patologizowane jako nie "normalne" . Przez wiele lat badania nad autyzmem były zdominowane przez badania biologiczne (np. badania genetyczne i neurologiczne) oraz badania nad leczeniem lub interwencjami, co prawdopodobnie rozpowszechnia narrację, że autyzm jest chorobą, którą należy leczyć, a nie akceptować. W ostatnich latach etyka leżąca u podstaw takich badań nad autyzmem została zakwestionowana , wraz z rosnącym uznaniem potrzeby zmiany narracji , a także zwiększoną liczbą badań partycypacyjnych, w ramach których osoby autystyczne ludzie są w znaczący sposób objęci autyzmem badania. Wiąże się to ze zmianą narracji i ideą akceptacji autyzmu jako integralnej części człowieka koncepcja neuroróżnorodności, termin przypisany po raz pierwszy Judy Singer (1999). Ruch na rzecz różnorodności neurologicznej celebruje różnorodne autystyczne myślenie, postrzega autyzm jako część tożsamości i sprzeciwia się "leczeniu" autyzmu (Kapp i in. 2013), jednocześnie uznając trudności, z jakimi borykają się osoby z autyzmem, i nie minimalizuje niepełnosprawności. Ruch ten nawiązuje do społecznego modelu niepełnosprawności (Shakespeare 2006), który zakłada, że niepełnosprawność może być wynikiem niezgodności z otoczeniem i społeczeństwem. Można na przykład argumentować, że brak akceptacji autyzmu przez społeczeństwo może być znaczącym czynnikiem powodującym niepełne zatrudnienie osób z autyzmem, a nie cechy autystyczne uniemożliwiające zatrudnienie. Ogólnie rzecz biorąc, podejścia te podkreślają, że autyzm nie jest obecnie postrzegany jako akceptowany w społeczeństwie. Ta słaba akceptacja może mieć związek ze zdrowiem psychicznym osób autystycznych. Autyzm sam w sobie nie jest chorobą psychiczną, ale osoby z autyzmem często doświadczają problemów ze zdrowiem psychicznym, na przykład depresji , lęku , lęku społecznego oraz zachowania i myśli samobójcze . Szacunki dotyczące częstości występowania są bardzo zróżnicowane, na przykład sugeruje się, że od 28% do 86% osób z autyzmem doświadcza możliwych do zdiagnozowania schorzeń psychicznych . Pomimo tej zmienności twierdzi się, że osoby autystyczne częściej doświadczają problemów ze zdrowiem psychicznym niż osoby nieautystyczne . Te problemy ze zdrowiem psychicznym utrudniają codzienne życie osób z autyzmem i prawdopodobnie przyczyniają się do gorszej jakości życia. Przyczyny, dla których zaburzenia psychiczne są tak powszechne w przypadku autyzmu, nie są dobrze poznane i mogą zależeć od konkretnego stanu zdrowia psychicznego. Co więcej, jest mało prawdopodobne, aby wysoka częstość występowania była spowodowana jednym pojedynczym czynnikiem, ale niezliczoną liczbą czynników wewnętrznych i zewnętrznych, które zwiększają ryzyko złego stanu zdrowia psychicznego. Czynniki wewnętrzne mogą obejmować predyspozycje genetyczne lub pewne błędy poznawcze. Na przykład w przypadku lęku w autyzmie stwierdzono, że sposób myślenia znany jako "nietolerancja niepewności" wiąże się ze wzrostem lęku . Czynniki zewnętrzne mogą obejmować aspekty świata zależne od innych ludzi, takie jak brak wsparcia społecznego lub środowisko sensoryczne - na przykład zauważono, że nadwrażliwość na środowisko sensoryczne odgrywa rolę w nasilaniu lęku w autyzmie. Niedawno zbadano rolę akceptacji autyzmu jako zewnętrznego czynnika przyczyniającego się do złego stanu zdrowia psychicznego osób z autyzmem.

Obecna wiedza

Dorośli autystyczni mają tendencję do dostrzegania, że w społeczeństwie nie są akceptowani jako autystyczni, a brak postrzeganej akceptacji ze strony innych wiąże się z większymi objawami depresji i stresu. Robertson i inni (2018) odkryli, że dorośli z autyzmem, doświadczający wysokiego wskaźnika lęku, rozmawiali o tym, jak akceptacja ze strony innych pomogła złagodzić niektóre objawy lęku, ale nadal obawiali się oceny innych. Uczestnicy badania Cage i inni (2018) opisali, jak często byli źle zrozumiani lub nawet całkowicie odrzucani przez innych, a także stosowali taktykę, aby ukryć swoje autystyczne cechy i w ten sposób "przejść" w społeczeństwie niezauważeni jako osoba autystyczna. Taktyki te zostały skonceptualizowane jako "kamuflaż" , a stosowanie kamuflażu argumentowano jako sposób ochrony siebie przed brakiem akceptacji i dyskryminacją ze strony innych . Ponadto stwierdzono, że wysoki poziom kamuflażu wiąże się z gorszym zdrowiem psychicznym. Próba dopasowania się do społeczeństwa, w którym dominuje autyzm i nieakceptacja, jest zatem przedsięwzięciem wyczerpującym psychicznie. Akceptację autyzmu można również zmierzyć, badając pojęcia antonimiczne, takie jak piętno związane z autyzmem. Stygmat to przywiązanie negatywnych postaw i stereotypów do grupy osób oraz dyskredytacja i dyskryminacja tej grupy (Goffman 1990), w tym przypadku osób autystycznych. Botha i Frost (2018) argumentują, że osoby autystyczne stanowią napiętnowaną grupę mniejszościową i podlegają "stresowi mniejszości" - innymi słowy stresowi związanemu z etykietowaniem ich jako części dyskryminowanej mniejszości. Botha i Frost (2018) poparli ten model stresu mniejszościowego, stwierdzając, że doświadczenia dyskryminacji, ukrywania statusu autystycznego i uwewnętrznionego piętna wiążą się z gorszym zdrowiem psychicznym w próbie dorosłych autystycznych. Łącznie badania te sugerują, że postrzegany brak akceptacji w postaci piętna może mieć negatywny związek ze zdrowiem psychicznym. Inne badania dotyczyły samoakceptacji autyzmu, którą można rozpatrywać również w kategoriach tożsamości autystycznej. Terminologię używaną do opisu autyzmu można sklasyfikować jako "po pierwsze osoba" (osoba z autyzmem) lub "po pierwsze tożsamość" (osoba autystyczna). Kenny′ego i innych (2016) na próbie brytyjskich uczestników autystycznych odkryli, że większość preferowała terminologię skupiającą się na tożsamości. Uczestnicy opisali, jak terminologia skupiająca się na osobie stawia autyzm jako coś odrębnego od "ja", podczas gdy w rzeczywistości autyzm wpływa na każdy element tego, jak jednostka przetwarza świat i dlatego jest nieodłączną częścią osoby. Podobnie Kapp i inni (2013) odkryli, że silniejsza identyfikacja z tożsamością autystyczną była związana z bardziej pozytywnym postrzeganiem autyzmu i jako czegoś, czego nie należy "leczyć". Ponadto Kapp i inni (2013) zauważyli, że preferowanie języka stawiającego na pierwszym miejscu tożsamość nie oznaczało, że uczestnicy ci złagodzili trudności związane z autyzmem. Należy pamiętać, że akceptacja nie oznacza ignorowania lub ograniczania codziennych trudności związanych z autyzmem, ale raczej zrozumienie i uznanie ich wraz z autystycznymi mocnymi stronami. W badaniach podjęto próbę zbadania powiązań między samoakceptacją w zakresie identyfikacji z tożsamością autystyczną a zdrowiem psychicznym. Cooper i inni (2017) mierzyli autystyczną tożsamość społeczną (tj. identyfikowanie się jako część społeczności autystycznej) i zdrowie psychiczne. Odkryli, że identyfikacja autystyczna może chronić przed lękiem i depresją poprzez promowanie wyższej samooceny osobistej (wartości przypisywanej sobie) i zbiorowej samooceny (wartości przypisywanej osobom autystycznym jako grupie). W ten sposób identyfikacja ze społecznością autystyczną może chronić przed problemami zdrowia psychicznego poprzez dumę z bycia częścią tej społeczności i potencjalne korzystanie ze wsparcia innych osób z autyzmem. Dokonując przeglądu i syntezy literatury jakościowej Kim (2019) zauważył powiązania między autyzmem pozytywnym a tożsamością własną i większym samostanowieniem (postawa w zakresie kontrolowania własnego życia), co, jak sugerują, może wiązać się z lepszą jakością życia i umiejętnością radzenia sobie ze stresem. Chociaż powyższe badania sugerują, że akceptacja bycia autystą wiąże się z lepszymi wynikami w zakresie zdrowia psychicznego, osiągnięcie samoakceptacji może być trudne, szczególnie biorąc pod uwagę dyskryminację i piętno doświadczane przez osoby autystyczne. W związku z tym badacze nie tylko badali postrzeganie akceptacji przez osoby autystyczne, ale próbowali zbadać postawy osób nieautystycznych wobec autyzmu, aby zmierzyć poziom akceptacji w społeczeństwie. Uważa się, że wiedza na temat autyzmu w populacjach zachodnich jest stosunkowo dobra, chociaż nadal mogą pojawiać się pewne nieporozumienia i błędne przekonania , a także wiele mitów na temat autyzmu . Napiętnowanie związane z autyzmem mierzono także na przykład jako "otwartość" na autyzm lub pragnienie zachowania dystansu społecznego wobec osób z autyzmem. Badania te wykazały, że mniejsze piętno wiąże się z wcześniejszymi doświadczeniami i kontaktem z samymi osobami autystycznymi. Warto zauważyć, że osoby nieautystyczne mogą fałszywie wierzyć, że są bardziej pomocne dla osób z autyzmem, niż są w rzeczywistości, co sugeruje, że osoby nieautystyczne prawdopodobnie próbują zapewnić społecznie pożądane reakcje, które wyrażają urazę do siebie w pozytywnym świetle - a zatem Do miar piętna w badaniach należy podchodzić ostrożnie. Dlatego też badania eksperymentalne skupiały się na akceptacji autyzmu przez osoby nieautystyczne za pomocą nowatorskich środków, na które akceptacja społeczna może mieć mniejszy wpływ niż metody ankietowe. Na przykład rosnące ciało badania skupia się na "pierwszym wrażeniu" osób autystycznych. Pierwsze wrażenie to szybka ocena danej osoby podczas pierwszego kontaktu z nią . Jednym ze sposobów sprawdzenia tego pierwszego wrażenia jest poproszenie obserwatorów o ocenę osób, które oglądają w krótkich klipach wideo. W jednym z eksperymentów Sassona i inych (2017) obserwatorzy nie wiedzieli, że połowa osób na filmach ma autyzm. Sasson i inni (2017) odkryli, że formułowano więcej negatywnych ocen na temat osób z autyzmem, przy czym osoby z autyzmem oceniano jako bardziej niezdarne, mniej sympatyczne i atrakcyjne niż osoby nieautystyczne, a także występowała mniejsza chęć spędzania czasu, rozmowy lub nawiązywania przyjaźni z osobami autystycznymi. osoby. Co ciekawe, Sasson i Morrison (2019) odkryli, że etykietowanie uczestników wideo jako autystycznych pomogło poprawić pierwsze wrażenie. Co więcej, Morrison i inni (2019) odkryli, że cechy osobiste obserwatorów, takie jak istniejące wcześniej stygmatyzujące postawy i wiedza na temat autyzmu, mogą lepiej wyjaśniać słabe pierwsze wrażenie niż cechy osób autystycznych na filmach. Łącznie odkrycia te sugerują, że osoby nieautystyczne mają negatywne uprzedzenia wobec autyzmu, ale dzięki interwencji osoby nieautystyczne mogłyby przezwyciężyć trudności w akceptowaniu osób autystycznych.

Przyszłe kierunki

Konieczne są dalsze badania, aby znaleźć sposoby poprawy akceptacji autyzmu w populacji nieautystycznej. Interwencje zostały przetestowane w placówkach edukacyjnych - np. szkolenie online Gillespie-Lynch (2015) dla studentów uniwersytetów. W tym przypadku szkolenie nauczyło uczniów o szeregu różnych aspektów, w tym mocnych i trudnościach autystycznych, autyzmie jako schorzeniu ze spektrum, etiologii i różnorodności neurologicznej. Po ukończeniu szkolenia nastąpiła poprawa wiedzy i zmniejszenie piętna wobec autyzmu. Odkrycia te są zatem obiecujące i zostaną powtórzone w krajach niezachodnich, takich jak Liban i Japonia . Inne interwencje przeciwdziałające piętnowaniu wobec dziewcząt w wieku szkolnym również okazały się obiecujące w nauczaniu dziewcząt na temat autyzmu, co wiąże się ze zmniejszeniem napiętnowania . Badania często wykazują, że dziewczęta i kobiety są bardziej otwarte na autyzm ; dlatego przyszłe badania muszą zrozumieć, dlaczego tak się dzieje i co można zrobić, aby poprawić postawę mężczyzn wobec autyzmu. Ponadto potrzebne są dalsze badania dotyczące interwencji poza placówkami edukacyjnymi, a także badania podłużne w celu sprawdzenia, czy skutki interwencji utrzymują się dłużej niż krótkoterminowo. Ponadto trudności w interakcjach autystycznych z nieautystycznymi można rozpatrywać w kategoriach "problemu podwójnej empatii", który można opisać jako konflikt interakcyjny pomiędzy osobami autystycznymi i nieautystycznymi, przy czym żadna z grup nie rozumie się dobrze argumentują, że problem podwójnej empatii należy rozpatrywać w połączeniu z problemami ze zdrowiem psychicznym, jakich doświadczają osoby autystyczne. Wydaje się, że osoby autystyczne wkładają znaczny wysiłek, aby zrozumieć świat w przeważającej mierze nieautystyczny i dopasować się do niego, co może być wyczerpujące psychicznie i fizycznie. Osiągnięcie akceptacji może obejmować zmniejszenie "luki" pomiędzy perspektywą autystyczną i nieauttystyczną oraz włożenie przez osoby nieautystyczne jednakowego wysiłku w zrozumienie perspektywy autystycznej. Badania nad problemem podwójnej empatii są w powijakach, ale wydają się obiecujące. Należy również dokładnie rozważyć, w jaki sposób obecne praktyki w edukacji, mediach, opieka zdrowotna i badania naukowe mogą utrwalać piętno. Na przykład Bottema-Beutel i inni (2018) omawiają, w jaki sposób trening umiejętności społecznych może pośrednio wzmacniać piętno i konieczność kamuflażu, ponieważ szkolenie to sugeruje, że osoby autystyczne muszą dostosować się do nieautystycznych standardów komunikacji społecznej. Zamiast tego argumentują, że osoby autystyczne muszą być w stanie odkrywać swoje autentyczne ja i krytycznie oceniać nieautystyczne zasady społeczne, ale potrzebne są dalsze badania w tej dziedzinie. Co więcej, uważa się, że utrwalane w mediach narracje na temat autyzmu wzmacniają piętno . Również pracownicy służby zdrowia - przeszkoleni głównie w zakresie medycznego lub deficytowego modelu autyzmu - muszą uznać swoją rolę w promowaniu akceptacji autyzmu u osób, u których właśnie zdiagnozowano autyzm, a także wśród rodzin i opiekunów . Przyszłe badania powinny zbadać wpływ szkoleń, zwłaszcza z wykorzystaniem modelu społecznego lub podejścia opartego na różnorodności neurologicznej, na zmniejszenie piętna wśród profesjonalistów, którzy w swojej pracy spotykają się z osobami autystycznymi. Słuchanie - i uwzględnianie - autystycznego punktu widzenia w badaniach może mieć kluczowe znaczenie dla poprawy akceptacji autyzmu. Rośnie liczba badań, które w znaczący sposób angażują osoby z autyzmem, a kilku badaczy (autystycznych i nieautystycznych) opracowuje ramy i wytyczne dla tego typu badań . Na przykład Chown i inni (2017) opisują, w jaki sposób badania powinny być dostosowane do priorytetów samych osób z autyzmem, że w centrum badań powinien znajdować się społeczny model niepełnosprawności, a wyniki powinny koncentrować się na poprawie codziennego życia osób z autyzmem. Podobnie Fletcher-Watson i inni (2019) podkreślają potrzebę uwzględnienia takich elementów, jak empatia, autentyczność i szacunek w badaniach nad autyzmem. Naukowcy powinni rozważyć, w jaki sposób można włączyć te wytyczne do swojej przyszłej pracy i w jaki sposób ich badania wspierają cel, jakim jest poprawa życia osób autystycznych i włączenie osób autystycznych do społeczeństwa. Dążąc do uczynienia świata bardziej dostępnym miejscem dla osób autystycznych, możemy zaobserwować równoległą poprawę zdrowia psychicznego osób autystycznych. Oczywiście na zdrowie psychiczne wpływa wiele czynników i potrzebne są dalsze badania aby w pełni zrozumieć zdrowie psychiczne w autyzmie i zastosować odpowiednie metody leczenia, aby zmniejszyć te trudności. Ostatecznie osoby z autyzmem należy zaakceptować jako osoby autystyczne, a nie jako zakamuflowaną wersję siebie.

Definicja

Termin "autyzm" miał kilka zastosowań w psychiatrii. Pierwotnie wprowadzony przez Bleulera w celu opisania myślenia egocentrycznego w schizofrenii, zmodyfikował on ten termin z greckiego słowa oznaczającego ja. W latach trzydziestych XX wieku pierwszy psychiatra dziecięcy, Leo Kanner, dowiedział się o:

grupa dzieci, które miały nietypowe wzorce zaangażowania społecznego i uczenia się. Opublikował pierwszych 11 przypadków w 1943 roku, używając terminu "autyzm wczesnodziecięcy", aby podkreślić widoczny wrodzony brak zaangażowania społecznego, który uważał za jedną z dwóch głównych cech tego zaburzenia (drugą było upieranie się przy identyczności/opór przed zmianami) ). Chociaż dzieci z cechami sugerującymi autyzm były opisywane od wieków (prawdopodobnie w tym niektóre zdziczałe dzieci, takie jak Victor theWild Boy we Francji), Kanner jako pierwszy szczegółowo opisał ten zespół. Co ciekawe, niezależnie od prac Kannera, austriacki student medycyny Hans Asperger również użył tego terminu w swoim opisie podobnego stanu u wysoce werbalnych, ale izolowanych społecznie i ekscentrycznych chłopców. Chociaż początkowo podkreślał wyjątkowe aspekty tej choroby, użycie tego terminu przez Kannera również sugerowało powiązanie ze schizofrenią, biorąc pod uwagę wcześniejsze użycie tego terminu przez Bleulera, i rzeczywiście aż do 1980 roku autyzm nie był uznawany za oficjalną diagnozę, a dzieci cierpiały na to, co dzisiaj by powiedziano. Zamiast tego uważano, że autyzm jest oznaką dziecięcej schizofrenii. Pod koniec lat 70. XX wieku ten stan rzeczy uległ zmianie wraz z uznaniem wyjątkowości autyzmu (w oparciu o cechy kliniczne, początek, wywiad rodzinny, ustalenia neurobiologiczne i genetyczne) co doprowadziło do wyraźnego uznania go za kategorię zaburzenia odrębną od schizofrenii. Z biegiem czasu stan znany obecnie jako zaburzenie ze spektrum autyzmu ewoluował pod względem rygorystyczności określonej koncepcji diagnostycznej. Jednocześnie rosnąca liczba prac zarówno behawioralnych, jak i genetycznych sugeruje, że wyraźnie istnieje szersze spektrum tej choroby, prawdopodobnie równolegle ze świadomością zróżnicowanej liczby genów, które mogą przyczyniać się do patogenezy choroby. W miarę intensyfikacji prac nad społeczną neuronauką autyzmu coraz bardziej docenia się wnikliwość Kannera w używaniu tego terminu do scharakteryzowania tego schorzenia.

Krótki opis lub definicja

Autyzm atypowy jest często opisywany jako diagnoza podprogowa, objawiająca się pewnymi objawami autyzmu, ale niewystarczającymi do rozpoznania autyzmu dziecięcego (lub zaburzenia autystycznego). Alternatywnie, autyzm atypowy można zdiagnozować, gdy objawy pojawiają się późno. Autyzm atypowy (zgodnie z definicją ICD-10) jest postrzegany jako równoważny kategorii diagnostycznej DSM-IV-TR obejmującej całościowe zaburzenie rozwojowe niewymienione gdzie indziej (PDD NOS). DSM-5 nie ma osobnej kategorii diagnostycznej dla PDD NOS. Podobnie jak PDD NOS, autyzm atypowy jest słabo zdefiniowany, co skutkuje literaturą badawczą, która może być trudna do interpretacji i trudno wyciągnąć wnioski. Autyzmowi atypowemu, zgodnie z definicją zawartą w ICD, brakuje zoperacjonalizowanych kryteriów diagnostycznych, co powoduje niespójności i zmienność w sposobie stosowania diagnozy. Chociaż obecnie wydaje się, że jest częstszym zjawiskiem niż zaburzenie autystyczne, ogólnie pozostaje słabo poznane. Prawdopodobnie wynika to w dużej mierze z braku jasnej definicji. Chociaż często zakłada się, że ustalenia dotyczące autyzmu mają zastosowanie do autyzmu atypowego, brak zoperacjonalizowanych kryteriów diagnostycznych niewątpliwie utrudnił szczegółowe badania w tej kategorii diagnostycznej i przyczynił się do niespójnych wniosków w różnych badaniach. W badaniach często nie opisano, w jaki sposób operacjonalizowano lub definiowano próbki autyzmu atypowego lub PDD NOS. ICD-10 zawiera specyfikatory umożliwiające dalsze zdefiniowanie diagnozy autyzmu atypowego; jednakże w badaniach na ogół nie używa się tych specyfikatorów. Dlatego też nadal występują trudności w interpretacji i porównywaniu wyników różnych badań. Poszerzenie kategorii PDD NOS w DSM-IV (Volkmar i in. 2000) również przyczyniło się do trudności w interpretacji wyników w różnych badaniach, chociaż w DSM-IVTR problem ten został rozwiązany. Dalsza definicja autyzmu atypowego lub PDD NOS w badaniach (patrz np. Mandy i in. (2011)) pomogłaby w pogłębianiu wiedzy w tej dziedzinie. Wpis ten skupi się na badaniach naukowych z udziałem osób z autyzmem atypowym. W razie potrzeby uzupełnia się je wynikami badań próbek zawierających PDD NOS.

Kategoryzacja

Kategoria całościowych zaburzeń rozwojowych (PDD) została wprowadzona w DSM-III (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 1980) i obejmowała diagnostykę podprogową atypowego PDD, która później stała się wszechobecnym zaburzeniem rozwojowym, nieokreślonym inaczej (PDD NOS) w DSM-IIIR (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 1987). Odzwierciedlając ówczesny sposób myślenia, ICD-9 zaklasyfikowała autyzm (299,0 Autyzm dziecięcy) do kategorii psychoz dziecięcych i zawierała kod dla innych określonych psychoz wczesnodziecięcych: w tym atypowa psychoza dziecięca (299,8) (Światowa Organizacja Zdrowia 1978). Wraz z rewizją tych systemów klasyfikacji do DSM-IV (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 2000) i ICD-10 (Światowa Organizacja Zdrowia 1992), systemy te miały wspólne podejście do kodowania i były postrzegane jako koncepcyjnie takie same ). ICD-10 (Światowa Organizacja Zdrowia 1992) podaje kryteria diagnostyczne autyzmu atypowego (F84.1) w kategorii całościowych zaburzeń rozwojowych. Diagnozę stawia się w przypadkach, gdy początek autyzmu następuje po ukończeniu trzeciego roku życia (kryteria są takie same dla autyzmu dziecięcego, z wyjątkiem wieku, w którym zaczyna się autyzm) lub nie są spełnione wszystkie trzy zestawy kryteriów autyzmu dziecięcego (podpróg). Kryteria w zakresie nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych lub komunikacji lub ograniczonych, powtarzalnych i stereotypowych wzorców zachowań , zachowanie, zainteresowania i zajęcia są takie same jak w przypadku autyzmu dziecięcego (F84.0), z tą różnicą, że nie jest konieczne spełnienie kryteriów liczby obszarów nieprawidłowości. Specyfikatory można następnie zastosować do wskazania nietypowości pod względem wieku zachorowania (F84.10), nietypowości pod względem symptomatologii (F84.11) lub nietypowości zarówno pod względem wieku wystąpienia choroby, jak i symptomatologii (F84.12). DSM-IV (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 2000) definiuje PDD NOS jako obejmujące autyzm atypowy. ICD-10 zawiera również dwie dodatkowe diagnozy, a mianowicie inne całościowe zaburzenie rozwojowe (F84.8, bez określonych kryteriów diagnostycznych) i całościowe zaburzenie rozwojowe, nieokreślone (F84.9). To ostatnie zaburzenie definiuje się jako kategorię szczątkową w przypadku przypadków, w których brakuje informacji lub są sprzeczne ustalenia, ale których symptomatologia pasuje do ogólnego opisu całościowego zaburzenia rozwojowego. Rozpoznania autyzmu atypowego, innych całościowych zaburzeń rozwojowych i całościowych zaburzeń rozwojowych nieokreślonych według ICD-10 są uważane za zasadniczo równoważne diagnozie PDD NOS postawionej w DSM-IV-TR (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 2000). W obecnym DSM kategoria PDD NOS została podciągnięta do zaburzeń ze spektrum autyzmu, z instrukcją stawiania diagnozy DSM-5 zaburzeń ze spektrum autyzmu osobom z ugruntowaną diagnozą z PDD NOS. Pojawiły się obawy dotyczące tego, czy u dzieci i młodzieży z diagnozą DSM-IV , diagnoz autyzmu atypowego PDD NOS lub ICD-10 spełniałoby kryteria diagnostyczne DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. Stosując projekt kryteriów, w szeregu badań odnotowano niski odsetek (3-28,3%) przypadków PDD NOS/atypowego autyzmu spełniających kryteria DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu . Kim i inni podali wyższy odsetek (63%), a Huerta i inni odkryli, że kryteria diagnostyczne DSM-5 skutkowały lepszą swoistością w porównaniu z kryteriami DSM-IV dla PDD NOS. Spekuluje się, że dzieci bez powtarzalnych, ograniczonych lub stereotypowych zachowań, u których wcześniej zdiagnozowano PDD NOS, mogą spełniać kryteria diagnostyczne nowej kategorii zaburzeń komunikacji społecznej DSM-5 ). Aby zbadać te kwestie, potrzebne są prospektywne badania badawcze wykorzystujące kryteria diagnostyczne DSM-5. Projekt wytycznych dla ICD-11 (który ma zostać wydany w 2018 r.) odzwierciedla DSM-5, włączając autyzm atypowy do pojedynczej kategorii diagnostycznej zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Epidemiologia

Badania dotyczące rozpowszechnienia autyzmu rzadko są przedmiotem badań, a różne etykiety i łączenie grup innych niż zaburzenie autystyczne mogą utrudniać wyodrębnienie i interpretację danych dotyczących rozpowszechnienia. Wiele badań populacyjnych i kohortowych obejmowało dane dotyczące częstości występowania autyzmu atypowego. Badania przeprowadzone w Wielkiej Brytanii u dzieci wykazały różne wskaźniki chorobowości wynoszące 10,5/10 000 , 10,9/10 000 i 27/10 000 , podczas porodu badanie kohortowe (6-latkowie) w Sztokholmie zgłosili częstość występowania na poziomie 22/10 000. Badanie przeprowadzone na Wyspach Owczych (uważanych za izolat genetyczny) wykazało częstość występowania autyzmu atypowego w populacji na poziomie 0,12%, potwierdzając jednocześnie, że jest to prawdopodobnie niedoszacowanie, szczególnie w odniesieniu do dzieci lepiej funkcjonujących. Duńskie badanie populacyjne wykazało oddzielne wskaźniki rozpowszechnienia autyzmu atypowego (3,3/10 000) i PDD NOS (14,6/10 000), które łącznie są podobne do wskaźników podanych przez Fernella i Gillberga (2010) oraz Bairda (2000). Badanie z Korei Południowej oszacowało częstość występowania PDD NOS na 1% . Korzystając z danych z krajowego rejestru duńskiego, w bardzo małej liczbie badań podano współczynniki proporcji płci, przy czym wyższy odsetek mężczyzn z zaburzeniami autystycznymi w porównaniu z autyzmem atypowym wynosił 6,5:1 w porównaniu z 3,8:1 w Sztokholmie oraz nie odnotowano różnic między płciami pomiędzy PDD NOS (85,3% mężczyzn) a zaburzeniami autystycznymi (85,9% mężczyzn) w kohorcie urodzeniowej 4-6-latków w Stafford w Wielkiej Brytanii. W serii badań przeglądowych przeprowadzonych przez Fombonne, dokonano przeglądu 43 badań dotyczących rozpowszechnienia, z których 17 dostarczyło odrębnych szacunków dotyczących częstości występowania atypowych zespołów autystycznych (PDD NOS i autyzmu atypowego). W czternastu z tych badań stwierdzono częstsze występowanie atypowych zespołów autyzmu w porównaniu z zaburzeniami autystycznymi, odpowiednio 37,1/10 000 i 20,6/10 000. Podobnie jak częstość występowania autyzmu, z biegiem czasu wzrosła również częstość występowania autyzmu atypowego. Podobnie wzrost ten jest zwykle omawiany w odniesieniu do zmian w kryteriach diagnostycznych, zwiększonej świadomości, substytucji diagnostycznej, zmian w polityce edukacji specjalnej i wzrostu dostępności usług. Z badań tych wynika jednak jasno, że istnieje znacząco duża populacja dzieci z autyzmem atypowym, których potrzeby terapeutyczne są podobne do potrzeb dzieci autystycznych.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne, wyniki

W niewielkiej liczbie badań oceniano wczesne oznaki i objawy u dzieci, u których później zdiagnozowano autyzm atypowy, z mieszanymi wynikami. W jednym badaniu skupiono się na pierwszych objawach i diagnozie u dzieci z autyzmem atypowym, porównując początek symptomatologii zgłaszany przez rodziców z początkiem objawów u dzieci, u których zdiagnozowano autyzm dziecięcy. Stwierdzono istotne różnice między grupami pod względem wieku wystąpienia pierwszych objawów - rodzice dzieci z autyzmem atypowym zgłaszali pierwsze objawy średnio po 36,7 miesiąca (w porównaniu do 23,5 miesiąca w przypadku dzieci z autyzmem dziecięcym). Nie stwierdzono jednak znaczących różnic między grupami pod względem wieku w chwili rozpoznania. Dla kontrastu Walker i in. nie stwierdzili różnicy między autyzmem a PDD NOS pod względem wieku, w którym rodzice po raz pierwszy zauważyli nieprawidłowości (2004). Dwa badania epidemiologiczne wykazały, że autyzm atypowy rozpoznawano później niż autyzm dziecięcy, przy czym autyzm atypowy diagnozowano zazwyczaj w wieku 5-6 lat, a autyzm dziecięcy w wieku 3-4 lat. Badania wykazały, że wyniki w przypadku autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych są powiązane z nabyciem ekspresyjnych umiejętności językowych w wieku 5-6 lat, zdolności poznawczych i wczesnych umiejętności społeczno-komunikacyjnych ; Badania podłużne wykazały, że początkowa diagnoza (tj. autyzm atypowy lub PDD NOS w porównaniu z zaburzeniem autystycznym) nie jest powiązana z wynikami, a zatem ma ograniczone zastosowanie w przewidywaniu wyników rozwojowych. Jednakże Moulton i inni podali, że rozpoznanie PDD NOS w wieku 2 lat wiązało się z lepszymi wynikami w wieku 4 lat w porównaniu z dziećmi z rozpoznaniem zaburzenia autystycznego, prawdopodobnie ze względu na mniejszą częstość występowania objawów autyzmu, szczególnie ograniczonych i powtarzalnych zachowań.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Wiarygodność i stabilność diagnoz autyzmu atypowego i PDD NOS została zakwestionowana. W badaniu podtypów całościowych zaburzeń rozwojowych u dzieci Mahoney i inni odnotowali międzynarodową zgodność co do diagnozy zespołu Aspergera, autyzmu i autyzmu atypowego u trzech osób oceniających. Wartości Kappa wykazały dobrą zgodność w przypadku diagnozy autyzmu (0,55), zaburzenia Aspergera (0,56) i braku PDD (0,67), ale słabą zgodność w przypadku autyzmu atypowego (0,18). Zgodnie z wynikami badań dzieci z autyzmem atypowym, badania przeprowadzone na małych dzieciach z autyzmem i PDD NOS wykazały dobrą zgodność między klinicystami co do diagnozy autyzmu, ale niski odsetek zgodności w przypadku PDD NOS. Jeśli chodzi o stabilność diagnostyczną, badania skupiły się na osobach z PDD NOS. Wykazano, że rozpoznania zaburzeń autystycznych są stosunkowo stabilne u małych dzieci, to samo nie dotyczy PDD NOS. W metaanalizie stabilności diagnostycznej PDD NOS dokonano przeglądu ośmiu badań, w których odnotowano wyższy wskaźnik stabilności diagnozy zaburzenia autystycznego w porównaniu z PDD NOS . Stwierdzono, że rozpoznanie PDD NOS przed 36 miesiącem było niestabilne (stabilność 35%) w czasie, co podkreśla potrzebę ponownej oceny. Sugerowano, że niską stabilność diagnostyczną można przypisać późniejszemu pojawieniu się stereotypowych i powtarzalnych zachowań u małych dzieci . Brak zoperacjonalizowanych kryteriów diagnostycznych autyzmu atypowego i zmienność, w jakiej stosowana jest diagnoza, prawdopodobnie spowodowały znaczną niejednorodność w obrazie jednostek; w związku z tym nie ma jeszcze konsensusu co do profilu objawów autyzmu atypowego lub PDD NOS . W dwóch badaniach zbadano profile objawów u dzieci z autyzmem atypowym, koncentrując się na dobrze funkcjonujących dzieciach z autyzmem atypowym, zespołem Aspergera i autyzmem dziecięcym . Porównując dzieci z wysokofunkcjonującym autyzmem atypowym i autyzmem dziecięcym, zbadano wzorce objawów za pomocą Skali Oceny Autyzmu Dziecięcego (CARS), ocenianej przez klinicystów nieświadomych diagnozy dziecka. Dzieci z autyzmem atypowym uzyskały znacznie niższe wyniki w całkowitym wyniku CARS. Nie stwierdzono znaczących różnic między grupami w przypadku 11 z 15 pozycji CARS. Po sprawdzeniu IQ i całkowitego wyniku CARS stwierdzono, że dzieci z autyzmem atypowym są takie znacznie mniej upośledzone w dwóch elementach CARS (relacje z ludźmi i ogólne wrażenia) i były bardziej upośledzone w reakcjach lękowych w porównaniu z dziećmi z autyzmem dziecięcym. Porównując wysokofunkcjonujący autyzm atypowy z zespołem Aspergera, grupa z zespołem Aspergera wykazała znacznie mniejsze upośledzenie w porównaniu z grupą z autyzmem atypowym w zakresie całkowitego wyniku CARS, naśladownictwa, reakcji wzrokowej, słuchowej i komunikacji niewerbalnej. Ogólnie rzecz biorąc, wyniki te są zgodne z koncepcją autyzmu atypowego jako diagnozy podprogowej u dzieci ze znacznym stopniem upośledzenia, ale nie w stopniu spełniającym kryteria autyzmu dziecięcego. Dalsze informacje na temat prezentacji objawów pochodzą z badań z udziałem dzieci z rozpoznaniem PDD NOS. Zgodnie z wynikami badań przeprowadzonych na dzieciach z autyzmem atypowym, wiele doniesień ogólnie stwierdza, że dzieci z PDD NOS mają znacznie mniejsze upośledzenie w obszarach społecznych, komunikacyjnych oraz w obszarach ograniczonych i powtarzalnych objawów w porównaniu z dziećmi z zaburzeniami autystycznymi . de Bruin i inni podali, że dzieci z PDD NOS mają podobne profile poznawcze jak dzieci autystyczne, chociaż Walker i inni odkryli, że dzieci z PDD NOS osiągały lepsze wyniki niż dzieci z autyzmem w testach zachowań adaptacyjnych, rozumowania niewerbalnego i umiejętności rozwiązywania problemów. Badanie zaburzeń komunikacji przy użyciu Listy Kontrolnej Komunikacji Dzieci z dziećmi z wysokofunkcjonującym autyzmem, zespołem Aspergera i PDD NOS wykazało, że chociaż we wszystkich grupach wykazano znacznie większe upośledzenie niż typowo rozwijająca się grupa kontrolna, różnice między podtypami autyzmu były niewielkie. . W kompleksowym badaniu Mandy i inni (2011) zoperacjonalizowali definicję PDD NOS i porównali profile objawów dzieci z zaburzeniami autystycznymi, zespołem Aspergera i PDD NOS na podstawie niezależnych miar symptomatologii. Odkryli, że przeważająca większość (97%) dzieci z PDD NOS miała profil objawów charakteryzujący się znacznym upośledzeniem interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych, bez powtarzających się stereotypowych zachowań. U pozostałych dzieci występowały objawy znacznego upośledzenia społecznego i powtarzające się stereotypowe zachowania bez zaburzeń komunikacji. Wyniki te są niezgodne z poglądem, że PDD NOS jest schorzeniem o znacznej heterogeniczności. Dzieci z PDD NOS wykazywały znacznie mniej rutynowych i powtarzalnych zachowań, trudności sensorycznych, karmienia i problemów wzrokowo-przestrzennych w porównaniu z dziećmi z zaburzeniami autystycznymi i zespołem Aspergera. Ponieważ PDD NOS zalicza się obecnie do kategorii diagnostycznej zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) DSM-5, może się zdarzyć, że osoby wykazujące wyraźne upośledzenie funkcji społecznych interakcji i komunikacji, bez powtarzających się stereotypowych zachowań, nie spełnią kryteriów diagnostycznych ASD DSM-5. W przypadku autyzmu atypowego i PDD NOS odnotowano wysoki odsetek współistniejących problemów psychicznych. W duńskim badaniu porównano próbę 89 osób, u których zdiagnozowano autyzm atypowy jako dzieci, z dobraną próbą kontrolną z populacji ogólnej. Korzystając z Duńskiego Rejestru Psychiatrycznego, wykazali, że w ciągu 36-letniego okresu obserwacji u osób z autyzmem atypowym stwierdzono podwyższony odsetek współwystępujących diagnoz psychiatrycznych. Najbardziej rozpowszechnionym z nich było zaburzenie ze spektrum schizofrenii. U dzieci z PDD NOS zgłaszano wysoki poziom depresji, lęku i destrukcyjnych zaburzeń zachowania , co podkreśla znaczenie uwzględnienia współistniejących problemów ze zdrowiem psychicznym podczas przeprowadzania oceny diagnostycznej pod kątem autyzmu atypowego . Donoszono, że chociaż schorzenia współistniejące z autyzmem są powiązane ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej, mogą one występować częściej u osób z autyzmem atypowym, chociaż wyniki różnych badań są zróżnicowane . Badanie Hary (2007) nie wykazało różnic między osobami z autyzmem a autyzmem atypowym pod względem padaczki. Badania biologiczne nad autyzmem atypowym i PDD NOS, w tym neuroobrazowanie i badania genetyczne, ogólnie nie wykazały żadnych dowodów na różnice między tymi schorzeniami a zaburzeniami autystycznymi

Ocena i diagnostyka różnicowa

Proces oceny autyzmu atypowego jest taki sam, jak zalecany w przypadku autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych. Dokonując diagnozy różnicowej, należy wziąć pod uwagę, czy spełnione są kryteria rozpoznania autyzmu lub zespołu Aspergera, a także stopień niepełnosprawności intelektualnej. Różnicowanie autyzmu atypowego od zaburzeń językowych jest również ważne. Wykazano, że dzieci z PDD NOS można odróżnić od dzieci z zaburzeniami językowymi na podstawie poważniejszego upośledzenia społecznego oraz większej potrzeby rutyny i porządku. Badania przeprowadzone na dzieciach wykazujących znaczny stopień zachowań destrukcyjnych również podkreśliły potrzebę rozważenia diagnozy autyzmu atypowego. W kohorcie dzieci w wieku szkolnym stwierdzono znaczne upośledzenie w obszarach społecznych i komunikacyjnych u dzieci wykazujących istotne zachowania destrukcyjne, przy czym 28% spełniało kryteria diagnozy autyzmu atypowego (Donno i in. 2010). Różnicowanie ADHD i autyzmu atypowego u małych dzieci może być problematyczne, ponieważ u dzieci często po raz pierwszy diagnozuje się ADHD (Jensen i in. 1997). W badaniu retrospektywnym rodzice dzieci z PDD NOS lub ADHD zgłaszali objawy występujące u ich dzieci w ciągu pierwszych 4 lat ich życia . Wczesne różnice były rzadkie, chociaż dzieci z ADHD wykazywały więcej zachowań nadpobudliwych w okresie 7-12 miesięcy; różnica ta nie utrzymała się, ponieważ dzieci z PDD NOS stawały się aktywne wraz z wiekiem. W miarę starzenia się dzieci różnica stawała się coraz bardziej widoczna, a dzieci z PDD NOS wykazywały wyraźniejsze trudności społeczne, wycofanie, lęk, stereotypowe zachowania motoryczne, nietypowe zachowania i lepsze wyniki w ocenie funkcji poznawczych w porównaniu z dziećmi z ADHD.

Leczenie

Jeśli chodzi o autyzm, leczenie osób z autyzmem atypowym musi obejmować szereg usług i podejść. Wykazano, że behawioralne, edukacyjne i rozwojowe podejście do leczenia deficytów komunikacyjnych, trudności społecznych i problemów behawioralnych skutkuje poprawą u osób z autyzmem i prawdopodobnie będzie pomocne u osób z autyzmem atypowym. Chociaż nie ma leków specyficznie leczących autyzm, wykazano, że leki i leki w połączeniu ze szkoleniem rodziców zmniejszają poważne problemy behawioralne, takie jak agresja, zachowania samookaleczające, silne napady złości i drażliwość . Wczesna interwencja została podkreślona jako szczególny obszar istotny w leczeniu dzieci autystycznych. Wykazano korzyści z leczenia w zakresie funkcjonowania adaptacyjnego, umiejętności rozwojowych, nasilenia objawów i problemów z zachowaniem. Szkolenie rodziców w zakresie wdrażania programów wczesnej interwencji wykazało również poprawę w zakresie zachowań komunikacyjnych, wiedzy na temat autyzmu, stylu komunikacji rodzica, interakcji rodzic-dziecko, problemów z zachowaniem dziecka oraz zmniejszenia stresu u rodziców i problemów ze zdrowiem psychicznym . Można także ulepszyć nauczanie bardzo małych dzieci wspólnej uwagi, zabaw symbolicznych i umiejętności naśladowania . Chociaż poczyniono istotne postępy w opracowywaniu wczesnych interwencji opartych na dowodach, mniej wiadomo na temat roli, jaką odgrywają mediacje lub moderowanie zmiennych w wynikach leczenia. Co ważne, wpływ, jaki wczesna interwencja u dzieci może mieć, ale nie musi, na wyniki w wieku dorosłym, pozostaje nieznany. Brakuje badań nad sposobami leczenia specjalnie przeznaczonymi dla osób z autyzmem atypowym; zakłada się, że potrzeby i podejścia do leczenia są takie same podobne do tych stosowanych u osób z autyzmem. To, czy istniejące metody leczenia oparte na dowodach przynoszą większe efekty u osób z autyzmem atypowym, pozostaje obszarem dalszych badań. Podobnie jak w przypadku autyzmu, stwierdzono, że żadne pojedyncze podejście ani metoda leczenia nie okazała się skuteczna w przypadku PDD NOS , przy czym metody leczenia muszą uwzględniać specyficzne mocne strony, upośledzenia i potrzeby każdego pacjenta. indywidualny.

Wskazania

Arypiprazol (Abilify)

Schizofrenia u dorosłych i dzieci (w wieku 13-17 lat); Ostre epizody maniakalne lub mieszane choroby afektywnej dwubiegunowej typu I u dorosłych i dzieci (w wieku 10-17 lat), samodzielnie lub jako uzupełnienie litu lub walproinianu; Duże zaburzenie depresyjne u dorosłych (leczenie wspomagające); Pobudzenie związane ze schizofrenią lub epizodami maniakalnymi lub mieszanymi w chorobie afektywnej dwubiegunowej typu I (dorośli).

Klozapina (Klozaril)

Ostra schizofrenia; Ostre zaburzenie schizoafektywne; Schizofrenia oporna na leczenie; Terapia podtrzymująca w schizofrenii; Epizody maniakalne w chorobie afektywnej dwubiegunowej; Depresja z cechami psychotycznymi. Olanzapina (Zyprexa)

Schizofrenia u dorosłych i dzieci (w wieku 13-17 lat); Ostre epizody maniakalne lub mieszane choroby afektywnej dwubiegunowej typu I u dorosłych i dzieci (w wieku 13-17 lat), samodzielnie lub jako uzupełnienie litu lub walproinianu; Ostre pobudzenie w schizofrenii i manii w chorobie afektywnej dwubiegunowej typu I; w skojarzeniu z fluoksetyną w leczeniu epizodów depresyjnych związanych z chorobą afektywną dwubiegunową typu I u dorosłych; w skojarzeniu z fluoksetyną w leczeniu depresji opornej na leczenie (dorośli).

Chlorowodorek olanzapiny i fluoksetyny (Symbyax)

Ostre epizody depresyjne w chorobie afektywnej dwubiegunowej typu I u dorosłych; Depresja oporna na leczenie u dorosłych.

Paliperydon (Invega)

Schizofrenia; Doraźne leczenie zaburzeń schizoafektywnych, samodzielnie lub jako uzupełnienie leków stabilizujących nastrój i (lub) leków przeciwdepresyjnych.

Kwetiapina (Seroquel)

Schizofrenia, w tym objawy globalne, objawy pozytywne, objawy negatywne, funkcje poznawcze i agresja; choroba afektywna dwubiegunowa (dorośli); Duże zaburzenie depresyjne u dorosłych (leczenie wspomagające).

Risperidon (Risperdal)

Schizofrenia u dorosłych i dzieci (w wieku 13-17 lat); Ostre epizody maniakalne lub mieszane choroby afektywnej dwubiegunowej typu I u dorosłych, stosowane samodzielnie lub jako uzupełnienie litu lub walproinianu; Ostre epizody maniakalne lub mieszane choroby afektywnej dwubiegunowej typu I u dzieci i młodzieży (w wieku 10-17 lat); Drażliwość związana z zaburzeniami autystycznymi u dzieci i młodzieży (w wieku 5-16 lat).

Chlorowodorek zyprazydonu (Geodon) i mesylan zyprazydonu (Geodon)

Schizofrenia u dorosłych; Ostre epizody maniakalne lub mieszane choroby afektywnej dwubiegunowej typu I u dorosłych, stosowane samodzielnie lub jako uzupełnienie litu lub walproinianu; Ostre pobudzenie schizofrenii u dorosłych

Mechanizmy działania

Rozważając mechanizmy działania leków przeciwpsychotycznych, należy pamiętać, że patofizjologia schorzeń psychicznych leczonych tymi lekami (tj. schizofrenii, choroby afektywnej dwubiegunowej i autyzmu) jest nieznana; dlatego też dokładne mechanizmy działania atypowych leków przeciwpsychotycznych nie są znane.

Aripiprazol

Arypiprazol jest częściowym agonistą receptora dopaminy typu 2 (D2), a nie pełnym antagonistą, jak inne atypowe leki przeciwpsychotyczne. Lek ten działa jako antagonista receptora D2, gdy jest podawany jednocześnie z agonistą dopaminy (DA), ale działa jako agonista receptora D2, gdy jest podawany bez innego agonisty DA. Arypiprazol działa jako antagonista w nadaktywnych szlakach DA i agonista w niedoczynnych szlakach DA. Antagonistyczne działanie tego leku na receptory serotoniny typu 2A (5-HT2A) może powodować zmniejszenie objawów pozapiramidowych (EPS) i złagodzenie negatywnych objawów schizofrenii, a jego częściowe działanie agonistyczne wobec serotoniny typu 1A (5-HT1A) może powodować poprawę negatywne i poznawcze objawy schizofrenii, depresji i lęku.

Klozapina

Klozapina wykazuje niskie powinowactwo i szybką dysocjację od receptorów dopaminy typu 2 (D2) oraz wysokie powinowactwo do receptorów serotoniny typu 2A (5-HT2A) i serotoniny typu 1C (5-HT1C), receptorów adrenergicznych, receptorów cholinergicznych i dopaminy typu 4 (D4), głównie w korze pozaprążkowiowej w porównaniu z korą prążkowia. Lek ten zwiększa również uwalnianie dopaminy (DA) w korze przedczołowej. To działanie leku może złagodzić objawy negatywne i deficyty poznawcze schizofrenii, ponieważ te dwa aspekty choroby mogą wynikać z hipoaktywności dopaminergicznej w korze przedczołowej

Olanzapina

Olanzapina ma wysoką względną aktywność blokującą receptory serotoninowe typu 2A (5-HT2A) w porównaniu z receptorami dopaminergicznymi (DA). Lek ten zwiększa ekspresję c-fos w jądrze ogoniastym i zwiększa poziom glutaminianu w surowicy. Olanzapina zwiększa także poziom glutaminianu w mózgu u pacjentów, u których stwierdza się poprawę objawów schizofrenii.

Paliperydon

Paliperydon jest antagonistą receptorów dopaminy typu 2 (D2), serotoniny typu 2A (5-HT2A), receptorów ?1 i ?2-adrenergicznych oraz histaminergicznych 1 (H1). Oczekuje się, że lek ten będzie miał mechanizm bardzo podobny do rysperydonu, ponieważ jest głównym aktywnym metabolitem tego leku, chociaż zgłaszano pozytywną reakcję pacjentów na paliperydon po braku odpowiedzi na odpowiednie badanie rysperydonu.
Kwetiapina

Kwetiapina wykazuje wysoką względną blokadę receptorów serotoniny typu 2A (5-HT2A), serotoniny typu 2B (5-HT2B) i serotoniny typu 2C (5-HT2C) w porównaniu z receptorami dopaminy (DA). Lek ten wykazuje większy stopień wiązania w korze pozaprążkowiowej niż w korze prążkowia. Kwetiapina wykazuje częściowe działanie agonistyczne w stosunku do 5-HT2A, co powoduje zwiększenie poziomu DA w mezokortykalnym szlaku DA u osób, u których ten szlak jest hipoaktywny, powodując w ten sposób złagodzenie negatywnych i poznawczych objawów schizofrenii. Związek ten wykazuje również krótkotrwałe, duże obłożenie receptorów dopaminy typu 2 (D2) przez 2-3 godziny po podaniu dawki u pacjentów, u których występuje poprawa w zakresie psychozy, objawów pozapiramidowych (EPS) i prolaktyny. Badania obrazowe pokazują, że lek ten wiąże się w 74% z receptorem 5-HT2A i w 30% z receptorem D2 dla dawki 450 mg/dobę oraz średnio w 76% wiąże się z receptorem 5-HT2A i w 41% z receptorem D2 dla dawki 750 mg/dobę .

Risperidon

Rysperydon działa jako antagonista receptorów serotoninowych typu 2A (5-HT2A), dopaminowych typu 2 (D2), receptorów ?1 i ?2-adrenergicznych oraz histaminergicznych 1 (H1). Selektywni antagoniści 5-HT2A blokują amfetaminę i aktywność lokomotoryczną indukowaną fencyklidyną, co może złagodzić objawy psychozy. Również wywołane dizocylpiną przerwanie hamowania przedpulsowego antagonistów 5-HT2A może poprawić deficyty bramkowania czuciowego w schizofrenii, które mogą być spowodowane rozregulowaniem glutaminergicznym. Aktywność antagonisty ?-adrenergicznego może powodować wzrost poziomu dopaminy (DA) w przyśrodkowej korze przedczołowej, co może poprawić objawy negatywne i funkcje poznawcze w schizofrenii. Niedoczynność dopaminergiczna w korze przedczołowej jest potencjalną przyczyną objawów negatywnych i deficytów poznawczych w schizofrenii. Działanie antagonistyczne ?-adrenergiczne tego leku może również zmniejszać ryzyko rozwoju objawy pozapiramidowe (EPS) i poprawiają funkcje poznawcze u osób z otępieniem czołowym. Przyjmowany z haloperidolem, selektywny antagonizm wobec serotoniny typu 2 (5-HT2) zmniejsza wywołany neuroleptykami parkinsonizm i akatyzję poprzez zwiększenie metabolizmu DA w prążkowiu i zapobieganie wzrostowi gęstości receptora D2, co powoduje zmniejszenie skutków blokady receptora D2 i Nadwrażliwość DA.

Zyprazydon

Przeciwpsychotyczne działanie zyprazydonu może wynikać z powinowactwa tego leku do receptorów dopaminowych typu 2 (D2) w prążkowiu i jego silnego antagonizmu wobec receptorów serotoninowych typu 2A (5-HT2A). Antagonizm tego leku wobec receptora 5-HT2A i jego silny agonizm wobec receptora serotoninowego typu 1A (5-HT1A) mogą złagodzić negatywne i poznawcze objawy schizofrenii, ułatwiając uwalnianie dopaminy (DA) w korze przedczołowej.

Specyficzne związki i właściwości

Konkretnymi związkami obecnie sprzedawanymi w Stanach Zjednoczonych, które działają jako atypowe leki przeciwpsychotyczne, są arypiprazol, klozapina, olanzapina, paliperydon, rysperydon, zyprazydon i kwetiapina. Unikalna struktura chemiczna każdego atypowego leku przeciwpsychotycznego odpowiada za jego aktywność wiązania

Aripiprazol

Aripiprazol stosuje się w leczeniu zaburzeń autystycznych w celu złagodzenia objawów agresji, drażliwości i zachowań samookaleczających. Dawki stosowane w badaniach wahały się od 2,5 do 15 miligramów na dzień (mg/dzień). Działania niepożądane arypiprazolu obejmują nudności, zwiększenie masy ciała, akatyzję, ból głowy, bezsenność, pobudzenie, lęk i łagodną przemijającą senność.

Klozapina

Klozapinę stosuje się w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) w celu złagodzenia objawów agresji. W leczeniu ASD stosowano dawki 276 mg/dobę u nastolatków i 283,33 mg/dobę u dzieci. Skutki uboczne klozapiny obejmują bardzo wysokie ryzyko sedacji; wysokie ryzyko wystąpienia działania antycholinergicznego, ślinotoku, ortostazy i przyrostu masy ciała; umiarkowane ryzyko drgawek i skutków hematologicznych; niskie ryzyko zwiększonego poziomu enzymów wątrobowych; oraz bardzo niskie ryzyko wystąpienia objawów pozapiramidowych (EPS) i złośliwego zespołu neuroleptycznego (NMS).

Olanzapina

Olanzapinę stosuje się w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu w celu ogólnego złagodzenia ciężkich objawów behawioralnych, ogólnych objawów autyzmu, niepokoju/nadpobudliwości ruchowej, powiązań społecznych, relacje emocjonalne, reakcje sensoryczne, użycie języka, zachowania samookaleczające, agresja, drażliwość, lęk i depresja. Dawka tego leku może wynosić od 5 do 20 mg/dzień i jest stosowana u dzieci, młodzieży i dorosłych. Działania niepożądane olanzapiny obejmują uspokojenie i zwiększenie masy ciała. Ponadto lek ten ma umiarkowane ryzyko wystąpienia efektu ortostatycznego i antycholinergicznego; niski, zależny od dawki EPS; niskie ryzyko zwiększonego poziomu enzymów wątrobowych; i bardzo niskie ryzyko TD, drgawek i skutków hematologicznych.

Paliperydon

Paliperydon stosowano w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu w celu złagodzenia objawów drażliwości, w tym agresji, zachowań samookaleczających i napadów złości. U młodzieży z autyzmem stosowano dawki 6-12 mg/dobę. Działania niepożądane paliperydonu obejmują niedociśnienie ortostatyczne, przyrost masy ciała, utratę masy ciała i sedację.

Kwetiapina

Kwetiapinę stosuje się w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) w celu złagodzenia objawów agresji, nadpobudliwości i nieuwagi. Dawki stosowane w badaniach kwetiapiny stosowanej w leczeniu ASD obejmują średnio 225 mg/dobę i 477 mg/dobę u dzieci i młodzieży; średnio 292 mg/dzień u młodzieży; i średnio 249 mg/dzień w grupie dzieci, młodzieży i dorosłych. Działania niepożądane kwetiapiny obejmują pobudzenie, sedację, zwiększenie masy ciała, agresję i ślinotok. Ponadto lek ten charakteryzuje się niskim ryzykiem wystąpienia działania antycholinergicznego, ortostazy i zwiększonego poziomu enzymów wątrobowych oraz bardzo niskiego ryzyka EPS, NMS, drgawek i skutków hematologicznych.

Risperidon

Rysperydon stosuje się w leczeniu zaburzeń autystycznych w celu złagodzenia objawów agresji, drażliwości, powtarzalnych zachowań i języka, nadpobudliwości, wycofania społecznego, komunikacji niewerbalnej i reakcji społecznej. Skuteczna dawka dla dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju (PDD) może wynosić od 1 do 1,2 mg/dzień, podczas gdy skuteczna dawka dla dzieci z autyzmem może wynosić 1,8 mg/dzień. Skuteczna dawka dla dorosłych z autyzmem może wynosić 2,9 mg/dzień. Działania niepożądane rysperydonu obejmują uspokojenie, zwiększenie poziomu prolaktyny, zwiększenie masy ciała i nadmierne ślinienie się. Ponadto lek ten wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia ortostazy; umiarkowane, zależne od dawki ryzyko EPS; oraz bardzo niskie ryzyko późnych dyskinez (TD), NMS, działania antycholinergicznego, drgawek, skutków hematologicznych i podwyższonego poziomu enzymów wątrobowych.

Zyprazydon

Zyprazydon stosuje się w zaburzeniach ze spektrum autyzmu w celu złagodzenia objawów agresji, drażliwości i pobudzenia. Dawka stosowana w badaniach zyprazydonu w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu wynosi średnio 59 mg/dobę u dzieci i młodzieży. Skutki uboczne ziprazidonu obejmują uspokojenie i łagodny przyrost masy ciała. Ponadto lek ten charakteryzuje się niskim ryzykiem ortostazy i podwyższonym poziomem enzymów wątrobowych oraz bardzo niskim ryzykiem EPS, działania antycholinergicznego, drgawek i skutków hematologicznych.

Definicja

Atrybucja to koncepcja psychologiczna odnosząca się do tendencji ludzi do przypisywania cech i przyczyn, aby pomóc wyjaśnić to, co obserwują. Atrybucje pierwszego i drugiego rzędu odnoszą się bardziej szczegółowo do przypisywania stanów psychicznych sobie lub innym w celu wyjaśnienia i przewidywania obserwowalnego zachowania. Przypisywanie stanów mentalnych, takich jak przekonania i pragnienia, było szeroko badane w paradygmatach fałszywych przekonań. Zadania atrybucji stanów psychicznych pierwszego rzędu wymagają od uczestnika przedstawienia myśli innej osoby o świecie, np. Sally myśli, że piłka jest w koszu. Zadania drugiego rzędu wymagają przedstawienia przekonań jednej osoby na temat stanu psychicznego innej osoby, np. Sally uważa, że Ann wie, że piłka jest w pudełku. Przykładem przypisywania stanów mentalnych z życia codziennego jest sytuacja, w której rozumiemy, czy ktoś opowiada dowcip, czy kłamie: przypisujemy kłamcy, a nie żartownisiowi, intencję wciągnięcia nas w wiarę w to, co on lub ona mówi. Istnieje kilka testów oceniających zdolność przypisywania stanów psychicznych (np. Happé 1994; White i in. 2009). Duża część badań wykazała, że większość dzieci i wielu dorosłych z ASD ma trudności z atrybucją stanu psychicznego, zwłaszcza przypisywaniem innej osobie stanu wiedzy różniącego się od jej własnego lub od rzeczywistości (Baron-Cohen i in. 2000). ). Może to leżeć u podstaw szeregu objawów społecznych i komunikacyjnych w ASD, takich jak nadmierne używanie/rozumienie języka, trudności w dostosowaniu rozmowy do zainteresowań/wiedzy słuchaczy oraz trudności w zrozumieniu oszustwa. Interesującym pytaniem postawionym w ostatnich badaniach jest to, czy niektóre osoby z ASD mogą mieć trudności z przypisywaniem sobie stanów psychicznych, co ma konsekwencje dla samoświadomości i zdolności do refleksji nad własnymi myślami i uczuciami. Przypisywanie stanów psychicznych stało się kluczowym zadaniem podczas funkcjonalnych badań neuroobrazowych różnic w mózgu w przypadku ASD. Szereg różnych zadań sugeruje, że kluczowe obszary, w tym przyśrodkowa kora przedczołowa, są mniej aktywowane u osób z ASD w porównaniu z grupą kontrolną podczas przypisywania myśli (w odpowiedzi np. na animowane kształty, winiety z historii;

Definicja

Atomoksetyna jest lekiem zatwierdzonym do leczenia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Związek ten jest produkowany, sprzedawany i sprzedawany w Stanach Zjednoczonych pod marką Strattera przez firmę Eli Lilly and Company. Generyki atomoksetyny są sprzedawane w innych krajach.

Zastosowanie kliniczne

Atomoksetyna jest zatwierdzona do stosowania u dzieci, młodzieży i dorosłych; jednakże jego skuteczność nie była badana u dzieci w wieku poniżej 6 lat. Jego przewaga nad środkami pobudzającymi stosowanymi w leczeniu ADHD polega na tym, że ma mniejszy potencjał uzależniający niż środki pobudzające , nie jest sklasyfikowany jako substancja kontrolowana, a w badaniach klinicznych wykazano, że zapewnia 24-godzinne pokrycie objawów związanych z ADHD u dorosłych i dzieci. Efekty terapeutyczne atomoksetyny mogą być odczuwalne po tygodniu, a odpowiednie badanie może trwać do 8 tygodni Wiele osób reaguje na atomoksetynę, ale nie reagują na używki . Atomoksetyna może być preferowana zamiast środków pobudzających na bazie amfetaminy u pacjentów z zaburzeniami psychicznymi, u osób, które nie tolerują środków pobudzających oraz u osób z nawracającym nadużywaniem substancji psychoaktywnych. Terapię zazwyczaj rozpoczyna się od stopniowego zwiększania dawki, aby zminimalizować skutki uboczne. Arnold i in. w 2006 roku zapisano 16 pediatrycznych pacjentów z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi (PDD) w podwójnie ślepym, kontrolowanym placebo badaniu krzyżowym i odkrył, że 57% pacjentów pediatrycznych odpowiedziało na atomoksetynę. Mechanizm działania Atomoksetyna działa poprzez selektywne blokowanie transportera noradrenaliny. Transporter noradrenaliny pobiera noradrenalinę oraz dopaminę w korze przedczołowej, przy niewielkiej lub żadnej aktywności w innych neuronalnych pompach wychwytu zwrotnego lub miejscach receptorów. Blokowanie transportera noradrenaliny zwiększa poziom noradrenaliny i dopaminy; mechanizm ten badano w korze przedczołowej szczurów . Wykazano, że atomoksetyna poprawia korę przedczołową u zdrowych dorosłych z ADHD .

Dozowanie

Atomoksetyna podawana raz lub dwa razy dziennie była skuteczna w krótkotrwałym leczeniu ADHD u dzieci i młodzieży, co zaobserwowano w kilku badaniach kontrolowanych placebo , w dawce 0,5-1,4 mg na kilogram masy ciała .

Skutki uboczne

Do działań niepożądanych zalicza się suchość w ustach, zmęczenie, drażliwość, nudności, zmniejszenie apetytu, zaparcia, zawroty głowy, pocenie się, bolesne oddawanie moczu, problemy seksualne, nasilone zachowania obsesyjne, zmiany masy ciała, kołatanie serca oraz wzrost częstości akcji serca i ciśnienia krwi . Firma Eli Lilly and Company zgłosiła dwa potwierdzone przypadki uszkodzenia wątroby spośród około dwóch milionów wypisanych recept. W obu przypadkach po zaprzestaniu stosowania atomoksetyny funkcje wątroby pacjentów wróciły do normy . Istnieje ostrzeżenie dotyczące czarnej skrzynki dotyczące zwiększonego ryzyka samobójstwa u dzieci i młodzieży z ADHD, zwłaszcza w pierwszym miesiącu leczenia.

Farmakologia

Dane farmakokinetyczne: biodostępność 63-94%; wiązanie białek (głównie albumin) 40%; metabolizm wątrobowy poprzez CYP2C19 (mniejszy), 2D6 (główny) . Biodostępność: 63% u osób intensywnie metabolizujących; 94% u osób słabo metabolizujących . Okres półtrwania w eliminacji: atomoksetyna: 5 h (do 24 h u osób słabo metabolizujących); aktywne metabolity, 4-hydroksyatomoksetyna: 6-8 h; N-desmetyloatomoksetyna: 6-8 h (34-40 h u osób słabo metabolizujących). Czas do osiągnięcia szczytu, osocze: 1-2 h. Wydalanie: Mocz (80%, jako sprzężony metabolit 4-hydroksylowy); kał (17%)

Definicja

Niepewny chód. Termin ataksja odnosi się do braku koordynacji ruchów motorycznych. Ataksja zwykle powstaje w wyniku dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego. Może mieć wiele różnych przyczyn, np. może być oznaką dysfunkcji móżdżku (gdzie zazwyczaj wiązałoby się to z różnymi innymi trudnościami). Inne przyczyny mogą być związane z działaniem leków lub innych substancji oraz problemami z układem przedsionkowym i innymi częściami mózgu. Leki podawane w celu kontrolowania napadów są częstą przyczyną ataksji; nadużywanie niektórych substancji (np. alkoholu) może również prowadzić do ataksji. Ataksja może również powstać w wyniku niedoboru witaminy B12, narażenia na pewne czynniki toksyczne i tak dalej. Problemy z obwodowym układem nerwowym mogą być również związane z ataksją. Niektóre choroby dziedziczne (genetyczne) mogą również prowadzić do ataksji. W przypadku autyzmu problemy z postawą i chodzeniem są stosunkowo częste. Problemy z klinicznie istotną ataksją często są związane z leczeniem farmakologicznym (np. w przypadku drgawek). W chorobie Retta ataksja i inne problemy z poruszaniem się są dość częste i związane z patofizjologią leżącą u podstaw choroby. Leczenie różni się w zależności od przyczyny. W niektórych przypadkach przydatna może być fizjoterapia. Zaproponowano także pewne metody leczenia farmakologicznego.

Wstęp

Irlandzkie Stowarzyszenie Zespołu Aspergera Ltd. (Aspire) zostało założone w 1995 roku jako zarejestrowana organizacja charytatywna i firma (nr rejestracji 231996). Pierwotnymi założycielami była niewielka grupa rodziców, których zaniepokoił brak świadomości i informacji na temat zespołu Aspergera lub wysokofunkcjonującego autyzmu wśród rodziców i specjalistów oraz brak usług przeznaczonych specjalnie dla osób cierpiących na tę chorobę. Stowarzyszenie zostało założone, aby zapewnić wsparcie osobom z zespołem Aspergera/autyzmem wysokofunkcjonującym oraz ich rodzinom i innym opiekunom, a także zachęcać do prowadzenia badań nad tą chorobą i zachęcać do ich prowadzenia. Adres: Irlandzkie Stowarzyszenie Zespołu Aspergera Ltd., Carmichael Centre for Voluntary Groups, Coleraine House, Coleraine Street, Dublin 7, Republika Irlandii. Członkostwo: Na dzień 31 grudnia 2013 r. liczba zarejestrowanych członków stowarzyszenia wynosiła 220. Strona internetowa: www.aspireireland.ie Misja: Misją stowarzyszenia jest pomaganie osobom z zespołem Aspergera/wysokofunkcjonującym autyzmem w prowadzeniu bardziej spełnionego życia i wspierania swoich opiekunów

Przełomowy wkład

Najważniejszym przełomowym wkładem Aspire było podniesienie świadomości na temat zespołu Aspergera/autyzmu wysokofunkcjonującego oraz rozwój usług pomagających osobom z tą chorobą i ich opiekunom. Kiedy zakładano stowarzyszenie, w Irlandii było bardzo mało informacji i nie stworzono żadnych usług specjalnie dla osób z tą formą autyzmu. Od 1995 roku Infolinia Aspire, organizująca co roku regularne konferencje/seminaria i kursy wraz z rozwojem strony internetowej Aspire, poprawiła świadomość na temat zespołu Aspergera w Irlandii. Stowarzyszenie zachęcało także do tworzenia szeregu programów w radiu, telewizji i innych mediach, których celem było naświetlenie tego zaburzenia, i pomagało w ich tworzeniu. Profesor C. Gillberg przemawiał na konferencji w Dublinie w Irlandii zorganizowanej w dziesiątą rocznicę założenia Aspire. W 2006 roku Sekretarz Honorowy Stowarzyszenia otrzymał nagrodę od Rady Miasta Dublina za swoją wolontariat w ciągu ostatnich 11 lat na rzecz podnoszenia świadomości na temat zespołu Aspergera/autyzmu wysokofunkcjonującego w Irlandii. Co roku wizyty w szkołach są priorytetem kampanii uświadamiającej Aspire. W październiku 2010 r. odbyła się duża konferencja poświęcona współwystępowaniu takich schorzeń, jak zespół Aspergera z dyspraksją, zespołem nadpobudliwości i dysleksją. Konferencja ta była pierwszą tego typu, która odbyła się w Irlandii. W 2009 roku firma Aspire we współpracy z Trinity College w Dublinie wyprodukowała płytę DVD zatytułowaną "Zespół Aspergera: praktyczny przewodnik dla rodziców, nauczycieli, młodych ludzi i innych specjalistów", która została rozesłana do wszystkich szkół publicznych w Republice Irlandii. W listopadzie 2013 r. w Trinity College odbyła się także przełomowa konferencja zatytułowana "Challenging DSM 5", a międzynarodowi prelegenci profesorowie F. Volkmar i profesor P. Howlin wypowiadali się na temat zmian wprowadzanych w diagnostyce autyzmu przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne w ramach DSM 5 Założenie edukacyjnych zajęć teatralnych we współpracy ze Szkołą Edukacji w Trinity College w Dublinie we wrześniu 2004 roku stanowiło poważny wkład w rozwój usług dla dzieci, młodzieży i dorosłych dotkniętych zespołem Aspergera/autyzmem wysokofunkcjonującym. Zajęcia te w znaczący sposób przyczyniły się do doskonalenia umiejętności społecznych i życiowych uczestników, a na przestrzeni ostatniej dekady rzuciły nowe światło na metody stosowane w nauczaniu umiejętności społecznych. Identyfikacja dużej liczby podtypów w ramach diagnozy zespołu Aspergera/autyzmu wysokofunkcjonującego przez dr Carmel O′Sullivan (dyrektorka zajęć teatralnych) była znaczącym kamieniem milowym w zrozumieniu tego zaburzenia. Przełomowa działalność: Do najważniejszych działań stowarzyszenia należą:

Udostępnienie linii pomocy dostępnej dla członków Aspire i ogółu społeczeństwa od poniedziałku do piątku. Dzięki tym kontaktom telefonicznym z dużą liczbą osób firma Aspire jest na bieżąco informowana o problemach, których doświadczają rodziny, a także identyfikuje aktualnie występujące problemy
Spotykane - głównie przez rodziców. Wsparcie świadczone przez Aspire jest dostosowane do problemów zgłaszanych na Infolinii.
Podnoszenie świadomości i zrozumienia zespołu Aspergera przy użyciu wszystkich dostępnych mediów pomaga osobom, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, rozwijać swój potencjał w bardziej wyrozumiałym i wspierającym środowisku.
Prowadzenie zajęć z dramy edukacyjnej w celu nauczania umiejętności społecznych dla osób z diagnozą zespołu Aspergera/autyzmu wysokofunkcjonującego.
Usługa w zakresie zatrudnienia wspomaganego i rozwoju kariery dla dorosłych z rozpoznaniem zespołu Aspergera/autyzmu wysokofunkcjonującego.
Organizowanie regularnych konferencji, seminariów, kursów i warsztatów dla wszystkich zainteresowanych tą chorobą.
Asystujące grupy wsparcia utworzone w celu zapewnienia pomocy osobom dotkniętym zespołem Aspergera/autyzmem wysokofunkcjonującym oraz ich opiekunom.
Jednostka mieszkalna dla dorosłych z zespołem Aspergera/autyzmem wysokofunkcjonującym.

Główne obszary działalności

Usługa Aspire Helpline zapewnia kontakt z ponad 1200 osobami rocznie, które szukają informacji, wsparcia i porady. Tematyka zapytań obejmuje diagnozę, edukację, ocenę, umiejętności społeczne, problemy dorosłych, usługi lokalne, szkolenia i informacje ogólne. Większość dzwoniących to rodzice dzieci z zespołem Aspergera lub osoby poszukujące diagnozy. Na infolinię otrzymuje również dużą liczbę telefonów od osób dorosłych cierpiących na te zaburzenia oraz specjalistów, takich jak nauczyciele i dziennikarze. Edukacyjne zajęcia teatralne (we współpracy z Trinity College w Dublinie) zapewniają trening umiejętności społecznych dla około 90 dzieci, młodzieży i dorosłych. Aspire prowadzi stronę internetową zawierającą aktualne informacje na temat zespołu Aspergera, najnowsze wiadomości i wydarzenia, w tym zbiórki pieniędzy, wraz z informacjami ogólnymi. Podzielona jest na informacje dla rodziców i profesjonalistów oraz informacje dla osób z zespołem Aspergera. Aspire na bieżąco korzysta także z mediów społecznościowych, takich jak Facebook i Twitter, aby mieć pewność, że przekazywane przez nas informacje będą łatwo dostępne dla jak najszerszego grona odbiorców. Aspire wspiera ponad 30 grup, które powstały, aby wspierać osoby z zespołem Aspergera i ich rodziny. Aspire pomaga rodzicom-wolontariuszom i osobom z zespołem Aspergera w zakładaniu grup oraz odwiedzaniu i prowadzeniu rozmów informacyjnych z tymi grupami, jeśli jest to wymagane. Kierujemy także każdą rodzinę, która się z nami skontaktuje, do swoich lokalnych grup. Na przestrzeni lat uznano, że ten rodzaj wzajemnego wsparcia jest niezwykle ważny i niezwykle cenny, zapewniany bardzo niskim kosztem. Aspire co roku odwiedza dużą liczbę szkół i instytucji szkolnictwa wyższego, aby promować zrozumienie zespołu Aspergera i doradzać w sprawie wsparcia, jakiego należy zapewnić uczniom z tym zaburzeniem. Wizyty te mają na celu poszerzenie doświadczenia edukacyjnego uczniów z zespołem Aspergera i zapewnienie im możliwości maksymalnego wykorzystania swojego doświadczenia edukacyjnego, co pomoże im w późniejszym życiu w zdobyciu i utrzymaniu zatrudnienia. Dorośli z zespołem Aspergera mają trudności ze znalezieniem odpowiedniego zatrudnienia , problemy z komunikacją, interakcjami społecznymi i lękiem. Ponieważ w Irlandii usługi dla dorosłych są ograniczone, firma Aspire opracowała program wspieranego zatrudnienia i rozwoju kariery dla dorosłych z zespołem Aspergera. Zidentyfikowano potrzeby uczestników i zapewniono im wsparcie w takich obszarach, jak przygotowanie CV, umiejętności prowadzenia rozmów kwalifikacyjnych, interakcja ze współpracownikami i aplikacje. Aspire współpracuje również z pracodawcami, aby upewnić się, że rozumieją zespół Aspergera i zapewnić im odpowiednie informacje i wsparcie.

Ocena jakości życia w autyzmie

Definicja

Biorąc pod uwagę złożone i różnorodne życie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), przy ocenie życia warto zastosować kompleksową konceptualizację jakości życia (QoL) przebiegu i wyników leczenia osób z ASD. W populacji ogólnej jakość życia uważa się za konstrukt wielowymiarowy. Na przykład Światowa Organizacja Zdrowia definiuje subiektywną jakość życia jako "postrzeganie przez jednostkę swojej pozycji życiowej w kontekście kultury i systemów wartości, w których żyje, oraz w odniesieniu do jej celów, oczekiwań, standardów i obaw" (Grupa WHOQOL 1995, s. 1405). W związku z tym standaryzowane pomiary QoL w populacji ogólnej zazwyczaj obejmuje elementy z domeny fizycznej, psychologicznej i społecznej. W przypadku osób z niepełnosprawnością rozwojową, w tym ASD, badacze w podobny sposób zastosowali wielowymiarowe ramy do badania jakości życia. Jedna z najczęściej używanych definicji pochodzi z prac Schalocka i współpracowników, którzy czerpali z koncepcji z literatury ogólnej populacji i zastosowali je do osób z niepełnosprawnością rozwojową, w wyniku czego powstało osiem kluczowych obszarów QoL: relacje międzyludzkie, włączenie społeczne, rozwój osobisty, dobrostan fizyczny, samostanowienie, dobrobyt materialny, dobrostan emocjonalny oraz prawa człowieka i prawa. W przypadku osób z ASD sugerowano także inne powiązane wskaźniki wysokiej jakości życia, takie jak uczestnictwo w życiu społecznym w rodzinie i społeczności, dokonywanie wyborów, poczucie szczęścia oraz satysfakcja i sens w pracy (Ruble i Dalrymple 1996). Czerpiąc z tych definicji, większość współczesnych miar QoL u osób z ASD obejmuje wielowymiarowe komponenty odzwierciedlające subiektywną i obiektywną charakterystykę QoL w wielu kontekstach.

Tło historyczne i pomiary

W populacji ogólnej jakość życia mierzy się zazwyczaj za pomocą samoopisów zawierających osobistą ocenę różnych dziedzin życia. Jednakże w przypadku osób z ASD ta strategia pomiaru może stwarzać wyjątkowe wyzwania ze względu na upośledzenie komunikacji i/lub funkcjonowania poznawczego, z którym boryka się wiele osób ze spektrum autyzmu. Aby wyeliminować takie potencjalne bariery w badaniu jakości życia, Verdugo i inni zaproponowali kilka odpowiednich wytycznych dotyczących pomiaru QOL wśród osób z niepełnosprawnością rozwojową, a mianowicie, że oprócz osoby z niepełnosprawnością występującej w roli respondenta, członkowie rodziny mogą również składać raporty na temat jakości życia danej osoby. Co więcej, wartościowe może być gromadzenie informacji na temat QoL przy użyciu zarówno metod ilościowych, jak i jakościowych oraz badanie pytań związanych nie tylko z powszechnymi/uniwersalnymi doświadczeniami w kontekście fizycznym, społecznym i kulturowym, ale także z doświadczeniami, które są bardziej unikalne dla osób niepełnosprawnych . Na przykład, chociaż większość populacyjnych miar jakości życia będzie obejmować wiele ogólnych wskaźników zdrowia, w przypadku osób niepełnosprawnych mogą być potrzebne dodatkowe pytania, takie jak kwestie dotyczące wyboru lub wzmocnienie pozycji w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej, aby bardziej całościowego zrozumienia jakości życia w tym wymiarze. Te wieloinformacyjne i wielometodowe podejścia pozwalają na pełniejszą charakterystykę jakości życia poszczególnych osób niż tylko samoopis i zostały z powodzeniem zastosowane w badaniach osób z niepełnosprawnością rozwojową, w tym ASD. Poniżej omawiamy konkretne miary QoL, które stosowano w ciągu ostatnich dwóch dekad w próbach osób z ASD. Podsumowujemy pomiary, które obejmują opcję samoopisu, a także zapewniamy przegląd środków, które są zgłaszane wyłącznie przez rodziców lub opiekunów. Zauważamy, że niektóre z tych mierników opracowano dla populacji ogólnej, odzwierciedlając w ten sposób uniwersalne doświadczenia (a następnie podano je osobom z ASD lub członkom ich rodzin, potencjalnie z modyfikacjami), podczas gdy inne narzędzia zostały celowo zaprojektowane w celu oceny wymiarów QoL specjalnie dla osób z ASD niepełnosprawności od początku. Co więcej, niektóre pomiary skupiają się bardziej na perspektywach osoby z ASD (w formie samoopisu lub raportu zastępczego), podczas gdy inne gromadzą informacje o środowisku (np. obecność/brak aktywności). Warto zauważyć, że biorąc pod uwagę różnorodność fenotypu autyzmu, szczególnie w obszarach przetwarzania informacji i czytania ze zrozumieniem, w przypadku niektórych osób z ASD odpowiednie mogą być środki samoopisu zaprojektowane dla populacji ogólnej bez modyfikacji, podczas gdy w przypadku innych osób mogą być konieczne istotne modyfikacje. potrzebne. W przypadku innych niektóre środki samoopisowe po prostu mogą być niedostępne. Natomiast niektóre elementy środków opracowanych specjalnie dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową i/lub ASD mogą nie być istotne dla wszystkich osób z ASD, w zależności od wieku i poziomu funkcjonowania. W związku z tym przy wyborze mierników QoL należy zwrócić szczególną uwagę na zamierzony cel instrumentu oraz populacje, dla których został on zaprojektowany i dla których został zatwierdzony. Inwentarz Jakości Życia Pediatryczny to miara jakości życia zaprojektowana dla grup pediatrycznych w populacji ogólnej, która obejmuje zarówno samoopis dziecka, jak i raport zastępczy rodzica. Inwentarz zawiera podskale (funkcjonowanie fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i funkcjonowanie szkolne) i zawiera 23 pozycje, które oceniają, jak duży problem miało dziecko w ciągu ostatniego miesiąca, w 5-punktowej skali (0 - nigdy nie stanowi problemu do 4 - prawie zawsze ma problem). Istnieją wersje dla różnych grup wiekowych (np. małe dzieci vs młodzież/młodzi dorośli), z opcjami odpowiedzi odzwierciedlającymi poziom rozwoju respondenta. Na przykład wersja dla małych dzieci (w wieku 5-7 lat) zawiera uproszczony język i wesołe/smutne twarze. Wersję samoopisową PedsQL z powodzeniem zastosowano w próbkach nastolatków z ASD i IQ wynoszącym 70 lub więcej, przy czym stwierdzono silną korelację pomiędzy wersją raportu nastolatków i rodziców . Raport rodziców dotyczący PedsQl wykorzystano także w przypadku dzieci z ASD w ramach Sieci Leczenia Autyzmu oraz w próbie dzieci z zespołem Aspergera . Instrument jakości życia Światowej Organizacji Zdrowia, wersja skrócona to szeroko stosowany, składający się z 24 pozycji kwestionariusz samoopisowy dotyczący subiektywnej jakości życia, przeznaczony dla dorosłych w populacji ogólnej z różnych grup kulturowych. Jednakże środkiem tym można również zarządzać za pośrednictwem pełnomocnika lub innego raportu. WHOQOL-BREF ocenia jakość życia w czterech obszarach: (1) zdrowie fizyczne, (2) zdrowie psychiczne, (3) relacje społeczne i (4) środowisko. Narzędzie to ma poziom czytania na poziomie piątej klasy i zostało z powodzeniem wdrożone w próbach nastolatków i młodych osób dorosłych mężczyzn z zespołem Aspergera/HFA. Dostępny jest także moduł dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych (Power i in. 2010). W niedawnym badaniu obejmującym dorosłych z ASD w wieku 25-50 lat i uwzględniających różne poziomy funkcjonowania intelektualnego (30% miało współistniejącą niepełnosprawność intelektualną) wykazano, że dorośli z ASD wiarygodnie oceniają swoją jakość życia za pomocą skali WHOQOL-BREF . Warto zauważyć, że w przypadku tego badania przed zastosowaniem środka przeprowadzono weryfikację (np. przegląd dokumentacji w celu udokumentowania ogólnych umiejętności rozumienia i elementów ćwiczeń z respondentami w celu oceny zrozumienia). Wprowadzono także modyfikacje w instrumencie, aby zwiększyć jego dostępność, np. dodano dodatkowe słowa/wyrażenia w celu zwiększenia przejrzystości, gdy oryginalne sformułowanie było trudne do zrozumienia (np. pytanie "Czy potrafisz zaakceptować swój wygląd ciała" zostało uzupełnione pytaniem "Czy lubisz, jak się spojrzeć?", jeśli uczestnik poprosił o pomoc w zrozumieniu pytania) i zapewnienie wizualnych wsparcia dla kategorii odpowiedzi (np. karta odpowiedzi przedstawiająca mimikę twarzy, od szerokiego uśmiechu do głębokiego zmarszczenia brwi, dla każdej opcji odpowiedzi). W następstwie kompleksowej konceptualizacji jakości życia przedstawionej przez Shalocka i współpracowników, opracowano dwa samoopisowe miary jakości jakości, specjalnie dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową; środki te obejmują elementy obejmujące szereg obszarów związanych z niepełnosprawnością i są dostępne dla osób z ograniczeniami poznawczymi. Kwestionariusz Jakości Życia (QOL.Q; Schalock i Keith 1993) to składający się z 40 pozycji wywiad samoopisowy, mający na celu ocenę jakości życia w populacjach osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową. QOL.Q składa się z czterech podskal po 10 pozycji w każdej podskali: (1) satysfakcja, (2) kompetencje/produktywność, (3) wzmocnienie pozycji/niezależność oraz (4) przynależność społeczna/integracja ze społecznością. Międzykulturowe badanie wskaźników jakości życia to powiązana ankieta samoopisowa w formie papierowej/ołówka, przeznaczona dla osób z łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Do pomiaru ważności (od zupełnie nieważnej do bardzo ważnej) i zastosowania (stosuje się 4-punktową skalę Likerta) ( nigdy do zawsze) dla 24 wskaźników obejmujących osiem dziedzin (dobrostan emocjonalny, relacje międzyludzkie, dobrostan materialny, rozwój osobisty, samostanowienie, dobrostan fizyczny, prawa i włączenie społeczne). Z niedawnej analizy wynika, że miara ta reprezentuje trzy czynniki dwurzędowe: niezależność (obejmująca samostanowienie i rozwój osobisty), integracja społeczna (obejmująca relacje międzyludzkie, prawa i włączenie społeczne) oraz dobrostan. Inne instrumenty QOL opierają się na perspektywach i obiektywnych raportach innych osób z życia osób z ASD (np. rodziców, opiekunów) w celu oceny QoL, zamiast opierać się na samoopisie tych osób. Podejścia te mogą być szczególnie istotne podczas badania populacji dzieci z ASD lub dorosłych mających trudności z komunikacją. Na przykład Lee i in. (2008) oceniający rodzice zgłosili jakość życia dzieci z ASD, korzystając z danych z Krajowego Badania Zdrowia Dzieci. Ocena ta obejmuje elementy z następujących obszarów: obciążenie rodziny, wycieczki rodzinne (# razy dziecko zostało zabrane na wycieczkę w zeszłym tygodniu), posiłki rodzinne (liczba dni w tygodniu, kiedy rodzina jadła razem), uczęszczanie na nabożeństwa religijne, zakłócenia w pracy (czy rodzic zrezygnował praca przez dziecko w ciągu ostatnich 12 miesięcy), dni nieobecności w szkole (skala 0-3 określająca, jak często dziecko opuszczało zajęcia), uczestnictwo w zajęciach (tak/nie dla jakiegokolwiek zaangażowania organizacyjnego w ciągu ostatnich 12 miesięcy), powtarzanie klasy (od przedszkole, tak/nie), niezależność (czy dziecko w ostatnim tygodniu zajmowało się sobą, tak/nie) i prace społeczne (jakiekolwiek działania służebne/wolontariat w ciągu ostatnich 12 miesięcy, tak/nie). Ogólna ocena wynikówjest miarą charakterystyczną dla ASD i opiera się na odpowiedziach rodziców na pytania podczas wywiadu w trzech obszarach: zawód, przyjaźnie i niezależne życie. Wyniki skutkują klasyfikacją wyniku bardzo dobrego (np. wysoki poziom niezależności, kilku przyjaciół i praca), wyniku sprawiedliwego, wyniku złego i wyniku bardzo złego (np. konieczność wysokiego poziomu opieki, brak przyjaciół i brak autonomii) . Warto zauważyć, że miara ta nie ocenia subiektywnych odczuć/życzeń osoby z ASD, ale raczej ocenę wyników życiowych dokonaną przez rodziców w bardziej obiektywny sposób. Jako taka, Ocena Wyników Ogólnych nie jest technicznie miarą jakości życia, która zwykle obejmuje element subiektywny, a także pomiar wyników. Wreszcie, Billstedt i inni opracowali środowisko przyjazne autyzmowi pod względem jakości życia. (2011) i jest wyjątkowy, ponieważ skupia się konkretnie na temat cech środowiskowych, które odzwierciedlają dobrą jakość życia osób z ASD. Miara ta obejmuje oceny (1 ? bardzo dobra do 5 ? bardzo słaba) środowiska w pięciu obszarach: personel/opiekunowie mają wiedzę dotyczącą autyzmu, struktura środowiska, wdrożenie konkretnych planów leczenia/szkoleń, dopasowanie zajęć do możliwości oraz ogólnie jakość życia.

Aktualna wiedza i przyszłe kierunki

Biorąc pod uwagę obecny stan wiedzy na temat oceny jakości życia osób z ASD, jasne jest, że badacze są zainteresowani wykorzystaniem dokładnego pomiaru jakości życia nie tylko w celu porównania wyników, ale także zrozumienia, jakie czynniki wiążą się z wysoką jakością życia. życia tej populacji. Zwiększenie naszego zrozumienia tego, co wpływa na jakość życia, w jakim czasie i dla kogo, ma kluczowe znaczenie dla informowania o interwencjach i usługach mających na celu poprawę wyników osób z ASD; dziedzina ta zaczyna teraz odpowiadać na te pytania. Poniżej dokonujemy przeglądu pojawiającej się literatury na temat jakości życia osób z ASD, podkreślając indywidualne cechy i czynniki kontekstowe, które są powiązane z jakością życia na przestrzeni całego życia. Ustalenia dotyczące wpływu cech osoby z ASD na przewidywanie jakości życia jest zróżnicowana, a różnice pojawiają się w zależności od konstruktów zainteresowań i projektu badania. Jednym z najważniejszych odkryć jest to, że lepsze zachowania adaptacyjne wielokrotnie powiązano z wyższą jakością życia zarówno u dzieci, jak i dorosłych z ASD . Jednakże zdolności intelektualne i nasilenie autyzmu nie zostały konsekwentnie powiązane z jakością życia . Na przykład w badaniu jakości życia dorosłych z ASD w wieku powyżej 50 lat wykazano, że ograniczenia w zakresie trudności w zachowaniu adaptacyjnym, a nie autyzm jako taki, powiązano z gorszą jakością życia podobnie odkryli, że iloraz inteligencji, miejsce zamieszkania i aktywność zawodowa nie przewidywały jakości życia, gdy stosowali miarę "przyjaznej autyzmowi" jakości środowiska. Z kolei Eaves i Ho (2008) odkryli, że wyższy IQ w dzieciństwie i mniejsze nasilenie autyzmu wiązały się z lepszymi ogólnymi wynikami w młodym wieku dorosłym, gdy stosowali swoją skalę ocen "dobrych" wyników. Rozbieżności te są prawdopodobnie związane z różnicami w nacisku na różne mierniki stosowane w tych badaniach (np. na ocenę subiektywną i obiektywną). Czynniki kontekstowe są również powiązane z QoL. Na przykład wyższe postrzegane wsparcie nieformalne i mniej niezaspokojonych potrzeb w zakresie wsparcia formalnego wiązały się z wyższą jakością życia dorosłych z HFA . Podobnie regularne zajęcia rekreacyjne wiązały się z wyższą jakością życia w próbie młodych dorosłych z ASD. Natomiast negatywne doświadczenia, takie jak znęcanie się i wysoki poziom odczuwanego stresu, powiązano z gorszą jakością życia, jak wynika z samoopisów dorosłych (Hong i in. 2016). Nawet w okresie dorosłości, kontekst rodzinny wydaje się również odgrywać rolę w QoL, przy czym ciepło matki działa jako predyktor QoL, wykraczający poza cechy indywidualne Bishop-Fitzpatrick i wsp. 2016). Podsumowując, odkrycia te sugerują, że na ogólne doświadczenie QoL wpływają zarówno poszczególne osoby, jak i ich konteksty, przy czym osoby charakteryzujące się lepszym funkcjonowaniem adaptacyjnym i bardziej wspierającym środowiskiem uzyskują bardziej optymalne wyniki. Rozważając kolejny etap badań nad jakością życia osób z ASD, mamy do czynienia z kilkoma ważnymi obszarami badań. Po pierwsze, do tej pory w wielu badaniach nad jakością życia wykorzystywano wygodne próbki, często z udziałem wyłącznie mężczyzn lub głównie mężczyzn, a często z niewielką liczbą uczestników z grup mniejszości rasowych, etnicznych lub kulturowych. Biorąc pod uwagę, że większość konceptualizacji QoL kładzie główny nacisk na subiektywną ocenę, która może być głęboko kształtowana przez wartości kulturowe, tożsamość itp., zrozumienie skrzyżowań niepełnosprawności, płci i kultury w definiowaniu, mierzeniu i przewidywaniu QoL dla wszystkich osób z niepełnosprawnością ASD będzie ważnym obszarem przyszłych badań. Po drugie, w przyszłych pracach cenne będzie włączenie szeregu wskaźników jakości życia jako mierników wyników w badaniach interwencyjnych i usługowych. W tym celu badacze będą musieli oprzeć się na miarach, które są wiarygodne i dobrze potwierdzone w przypadku osób z pełnym spektrum autyzmu i pochodzących z wielu grup kulturowych; może to wymagać dodatkowych badań walidacyjnych w celu opracowania nowych środków. Włączenie ukierunkowanych i odpowiednich wskaźników QoL do badań interwencyjnych będzie szczególnie ważne dla zrozumienia, które usługi i wsparcie można wykorzystać w celu promowania skutecznej adaptacji i zdrowych wyników u osób z ASD. Po trzecie, niewiele wiadomo na temat jakości życia dorosłych ze spektrum autyzmu na początku ich życia. Bardzo potrzebne są nowe badania nad starzeniem się w przebiegu ASD. Ta praca może podobnie wymagać nowych badań nad oceną jakości życia, ponieważ nasze obecne narzędzia samoopisu i raportów rodziców mogą stać się mniej istotne lub trudne w zastosowaniu w miarę starzenia się poszczególnych osób i członków ich rodzin (np. rodzeństwo może nie być tak wiarygodne w stosunku do reporterów jak rodziców - to pozostaje do sprawdzenia). Wreszcie nadal potrzebne jest uwzględnienie jakości życia rodziny w połączeniu z indywidualną jakością życia. Jak zauważono powyżej, w niektórych wcześniejszych pracach do oceny jakości życia wykorzystywano standardy na poziomie rodziny, ale dotyczyło to rodzin z dziećmi. Zgodnie z teorią systemów rodzinnych i teorią systemów ekologicznych, osoby z ASD i członkowie ich rodzin powiązali trajektorie życia. Pomiar perspektyw jakości życia wielu członków rodziny (oraz późniejszego wzajemnego oddziaływania stresu, radzenia sobie i dobrostanu wszystkich członków rodziny) jest ważny nie tylko w okresie poprzedzającym diagnozę i w dzieciństwie, ale w ciągu całego życia. Podsumowując, aby ostatecznie umożliwić wdrożenie usług i wsparcia, które promują i utrzymują wysoką jakość życia wszystkich osób z ASD, przyszłe prace będą musiały kontynuować rozwój i potwierdzać dokładne pomiary wielu wymiarów QoL (w całym zakresie osób). Kontynuując testowanie teoretycznych modeli indywidualnych i kontekstowych czynników, zyskamy nowe zrozumienie tego, co wpływa na pozytywne wyniki w obszarach, które są najważniejsze dla tych osób i ich rodzin

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

•  Hans Asperger został mianowany dyrektorem placówki zabawowo-pedagogicznej w klinice dziecięcej Uniwersytetu Wiedeńskiego w 1935 roku.
•  Mianowany wykładowcą na Uniwersytecie Wiedeńskim, 1944.
•  Mianowany dyrektorem kliniki dziecięcej, 1946.
•  Mianowany profesorem kliniki dziecięcej Uniwersytetu w Innsbrucku, 1957.
•  Mianowany profesorem kliniki dziecięcej Uniwersytetu Wiedeńskiego, 1962.

Przełomowy wkład kliniczny, naukowy i profesjonalny

Doktor Asperger zajmował się dziedziną, którą nazwał "psychopatią autystyczną" w Wiedniu od początku lat trzydziestych XX wieku - kilka lat przed rozpoczęciem przez Leo Kannera pracy nad autyzmem dziecięcym na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w Baltimore. Jego pierwszą publikacją na ten temat nie była słynna praca z 1944 r., ale "Das psychisch abnorme Kind", która ukazała się w "Wiener Klinischen Wochenzeitschrift" w 1938 r. (Asperger 1938). To był zapis przemówienia, które Asperger wygłosił na Uniwersytecie Wiedeńskim na początku tego roku. Jest to dokument niezwykły: Asperger, chcąc chronić powierzone mu dzieci przed prawem eugenicznym, którego obawiał się, że zostanie wprowadzone przez nazistów w nowo zaanektowanej Austrii, starannie posługiwał się terminologią nawiązującą do myślenia nazistowskiego, wskazując jednocześnie na cenny wkład, jaki dzieci mogą wnieść do społeczeństwa. Gestapo dwukrotnie go aresztowało, ale uzyskał wsparcie swojego szefa - dziekana uniwersytetu Franza Hamburgera, który, jak na ironię, w przeciwieństwie do Aspergera, sympatyzował z nazistami. Artykuł Aspergera z 1944 r. "Die autistischen Psychopathen" im Kindesalter - który ukazał się w Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten - zawiera szczegółowy opis czwórki dzieci cierpiących na psychopatię autystyczną, czyli to, co Lorna Wing w 1981 r. nazwała "zespołem Aspergera" (Asperger 1944; Wing 1981 ). W przeciwieństwie do klasycznego autyzmu (lub "Kannera"), w którym występuje opóźnienie językowe, a IQ może znajdować się w dowolnym miejscu skali, w zespole Aspergera nie ma opóźnienia językowego, a IQ jest co najmniej średnie. Asperger uważał, że jego zespół nigdy nie był rozpoznawany w niemowlęctwie i zwykle nie przed trzecim rokiem życia lub później. Kanner podkreślił początek swojego stanu od urodzenia lub przed 30 miesiącem. W przeciwieństwie do Kannera, Asperger traktował swój stan jako osobowość zaburzenie o przyczynach organicznych. Chociaż Kanner podał, że trzech z jego 11 pacjentów w ogóle nie mówiło, a pozostali rzadko używali języka do porozumiewania się, Asperger zauważył, że jego pacjenci z jego studium przypadku mówili "jak mali dorośli". Wystąpiły również rozbieżności dotyczące koordynacji ogólnej i umiejętności motorycznych. Kanner poinformował, że chociaż ten pierwszy był słaby, ten drugi był bardzo dobry. Asperger zaobserwował, że dotyczy to obu osób. Kanner uważał, że uczenie się na pamięć będzie najlepszą metodą rozwoju osoby z autyzmem, podczas gdy Asperger sugerował, że jego pacjenci "myślą abstrakcyjnie" i dlatego najlepiej radzą sobie spontanicznie. Asperger stwierdził, że jego pacjenci są bardzo inteligentni i zdolni do oryginalnego myślenia. Nazywał ich "małymi profesorami".

Krótki życiorys

Hans Asperger urodził się 18 lutego 1906 roku na farmie pod Wiedniem. Został mianowany dyrektorem placówki pedagogiczno-zabawowej w klinice dziecięcej Uniwersytetu Wiedeńskiego. Ożenił się w 1935 roku i miał pięcioro dzieci, w tym dwie córki, które same zostały lekarzami. Pod koniec drugiej wojny światowej Asperger służył jako lekarz w Chorwacji. Jego córka, dr Maria Asperger Felder, powiedziała Adamowi Feinsteinowi: Był przeciwny wojnie. Był człowiekiem kochającym przyrodę i ludzi, a nie żołnierzem. W 1944 roku został wykładowcą na Uniwersytecie Wiedeńskim, a w 1946 roku został mianowany dyrektorem kliniki dziecięcej. W 1957 roku Asperger został profesorem kliniki dziecięcej Uniwersytetu w Innsbrucku, a od 1962 roku piastował to samo stanowisko w Wiedniu. Pomimo tego, że podróżował po całym świecie, jego pisma nie zostały wspomniane na dużej konferencji psychiatrycznej w Zurychu w kwietniu 1957 roku. Weteran francuskiego autorytetu w dziedzinie autyzmu, profesor Gilbert Lelord, który był obecny na tym kongresie, powiedział Adamowi Feinsteinowi, że równie dobrze mogło to mieć miejsce konsekwencją drugiej wojny światowej: "Chociaż Asperger był niewątpliwie ofiarą wojny, gazety niemieckojęzyczne nie były wówczas popularne". Rzeczywiście, pisma Aspergera nie zwróciły uwagi świata anglojęzycznego aż do artykułu Lorny Wing z 1981 r. i tłumaczenia artykułu Aspergera z 1944 r. na język angielski przez Utę Frith z 1991 r. Leo Kanner nigdy nie wspomniał o Aspergerze w żadnej ze swoich gazet, podczas gdy Asperger często cytował Kannera, zawsze upierając się, że jego zespół różni się od zespołu Kannera. Zespół Aspergera został po raz pierwszy oficjalnie wymieniony w ICD-10 w 1992 r. i w DSM-IV w 1994 r.

Członkostwo od października 2016 r. Członkostwo jest otwarte dla rodzin i osób, których życie jest dotknięte zaburzeniami ze spektrum autyzmu (wcześniej znanymi jako zespół Aspergera, PDD-NOS i autyzm wysokofunkcjonujący) oraz trudnościami w uczeniu się niewerbalnym, a także profesjonalistami, którzy z nimi pracują.

Główne obszary lub misja

ASPEN to ogólnokrajowa organizacja non-profit zajmująca się wolontariatem z siedzibą w New Jersey. Została założona w 1997 roku przez grupę rodziców dzieci, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, aby wyjść naprzeciw rosnącemu zapotrzebowaniu na informacje, wsparcie i rzecznictwo dla osób z lepiej funkcjonującego krańca spektrum autyzmu i ich rodzin.

Misja

Będziemy:

•  Zwiększać świadomość i wiedzę wśród społeczności oraz specjalistów, którzy diagnozują, leczą, edukują lub świadczą usługi osobom z zespołem Aspergera (zaburzeniem ze spektrum autyzmu) i zaburzeniami pokrewnymi
•  Rozwijaj i utrzymuj silną sieć rodzin, aby wspierać się nawzajem w obliczu wyzwań codziennego życia
•  Zachęcaj do opracowywania i wspierania odpowiednich programów wspierających niezależność jednostki i integrację społeczną.

Programy te obejmują:

- Skuteczny trening umiejętności społecznych
- Możliwości społeczne i rekreacyjne
- Usługi przejściowe
- Możliwości zatrudnienia
- Alternatywy transportowe
- Możliwość niezależnego życia

•  Orędownik osób z zespołem Aspergera (zaburzenie ze spektrum autyzmu) i pokrewnymi zaburzeniami w szkołach, społeczności i władzach ustawodawczych
•  Zapewnij forum, na którym można będzie wspierać i edukować osoby dotknięte chorobą, ich rodziny i specjalistów, którzy z nimi pracują

Przełomowy wkład

Opracowywanie i dystrybucja awaryjnych kart identyfikacyjnych ASD, filmów uświadamiających Intricate Minds, szkoleń dla personelu uczelni, szkoleń z zakresu autyzmu dla organów ścigania i osób udzielających pomocy w sytuacjach kryzysowych oraz serii weekendowych warsztatów dotyczących zatrudnienia prowadzonych bezpłatnie dla osób ze spektrum i ich rodziców.

Główne działania

Oddziały spotykają się co miesiąc, na zmianę spotykając się ze wsparciem rodziców i prezentacjami prelegentów, które są otwarte dla rodzin i profesjonalistów. Rozdziały obejmują te, które skupiają się na sprawach rodzinnych, te, które koncentrują się na sprawach dorosłych, i te, które koncentrują się na sprawach ojców. Dodatkowo prowadzone są grupy aktywności społecznej dla dzieci w wieku przedszkolnym, nastolatków i dorosłych. Organizacja publikuje internetowy biuletyn i katalog zasobów, prowadzi obszerną stronę internetową i wypożycza biblioteki w każdym rozdziale, organizuje warsztaty i organizuje półroczne konferencje krajowe, w których biorą udział najwybitniejsze nazwiska społeczności badawczej, a także zapewnia rozwój i szkolenia personelu.

Definicja

Artykulacja to ogólny termin odnoszący się do czynności wytwarzania dźwięków mowy w traktie głosowym (tj. ruchu i kolejności struktur fizycznych, w tym warg, języka, zębów, szczęki itp.). Dźwięki mowy są często klasyfikowane na podstawie miejsca artykulacji (tj. zaangażowanych struktur fizycznych i miejsca styku struktur) lub sposobu artykulacji (tj. wielkości/rodzaju ograniczenia przepływu powietrza).

Zaburzenia artykulacji

Krótki opis lub definicja

Zaburzenia artykulacji wiążą się z trudnościami w prawidłowym wytwarzaniu dźwięków mowy. W literaturze zaburzenia artykulacji są często odróżniane od zaburzeń fonologicznych w tym sensie, że zaburzenia artykulacji obejmują ruchy motoryczne, podczas gdy zaburzenia fonologiczne odnoszą się do podstawowych zasad/wzorców wytwarzania dźwięku w języku.

Kategoryzacja

Zaburzenia artykulacji często klasyfikuje się według ciężkości (np. łagodne, umiarkowane, ciężkie). Ocena ta opiera się zazwyczaj na rodzaju/liczbie błędów popełnianych przez daną osobę w porównaniu z wiekiem/normami rozwojowymi, a także na podstawie miary ogólnej zrozumiałości.

Epidemiologia

Shriberg i inni podali, że częstość występowania opóźnienia mowy w dużej próbie 6-latków wynosi 3,8%, przy stosunku liczby chłopców do kobiet wynoszącym 1,5:1. Zgłoszono, że współwystępowanie opóźnienia mowy i zaburzeń językowych wynosi 1,3%. Jednakże szacunkowe dane dotyczące częstości występowania zaburzeń dźwięku mowy w populacji ogólnej sięgają nawet 10%.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

W populacji pediatrycznej wyniki leczenia osób z zaburzeniami artykulacji różnią się znacznie w zależności od ciężkości zaburzenia i obecności innych współwystępujących schorzeń. Dowody sugerują, że w przypadku dzieci, u których zdiagnozowano wyłącznie zaburzenia artykulacji, interwencje poparte badaniami umożliwiają wyleczenie wielu zaburzeń brzmienia mowy. Ekspresja kliniczna i patofizjologia. Zaburzenia artykulacji charakteryzują się zazwyczaj nietypowym rozwojem lub wytwarzaniem dźwięku mowy lub grupy dźwięków mowy, co powoduje zmniejszenie zrozumiałości. Zaburzenie artykulacji nie jest wynikiem różnicy kulturowej lub dialektalnej. Zaburzenia mogą obejmować substytucje dźwięków, zniekształcenia, uzupełnienia lub pominięcia, które wpływają na zdolność danej osoby do bycia zrozumianym w rozmowie. Dźwięki mowy mogą być nieprawidłowo wytwarzane z powodu nieprawidłowego rozmieszczenia artykulatorów, nieprecyzyjnego wydawania głosu i/lub deficytów strukturalnych krtani, warg, języka, podniebienia, zębów i/lub szczęki.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Do oceny zaburzeń artykulacji służą standaryzowane testy oraz pomiary obserwacyjne. Przykłady formalnych ocen zdolności artykulacyjnych obejmują Skalę Biegłości Artykulacyjnej w Arizonie, wydanie trzecie (Fudala 2000); Clinical Assessment of Articulation and Phonology, wydanie drugie (Secord i in. 2002); oraz Test artykulacji Goldmana-Fristoe, wydanie trzecie (Goldman i Fristoe 2000). Oprócz standardowych środków można badać próbki mowy w postaci pojedynczych słów i kontekstów konwersacyjnych służy do określenia rodzaju występujących błędów w dźwięku mowy. Procedury próbkowania mowy mogą obejmować ocenę ogólnego poziomu fonetycznego dziecka (tj. liczby i różnorodności dźwięków, które jest w stanie wydobyć), analizę kształtów sylab i złożoności fonetycznej oraz analizę wzorców błędów. Miary stymulacji (tj. stopniowe podpowiadanie i kształtowanie dźwięków na podstawie wskazówek i informacji zwrotnych od lekarza) często wykorzystuje się do określenia, czy dana osoba jest w stanie wydobyć dźwięk przy maksymalnym wsparciu. Oprócz tych procedur najlepsza praktyka sugeruje przeprowadzenie pełnego badania jamy ustnej i motorycznej danej osoby w celu ustalenia, czy występują jakiekolwiek deficyty strukturalne lub motoryczne, które utrudniają prawidłową produkcję dźwięków mowy. Ponadto zaburzenia artykulacyjne zazwyczaj odróżnia się od zaburzeń fonologicznych. Dokładna ocena wzorców mowy dziecka może ujawnić nie tylko trudności w wytwarzaniu dźwięków mowy (tj. zaburzenie fonetyczne), ale także trudności ze wzorami używania dźwięków w języku.

Leczenie

Istnieje wiele metod leczenia stosowanych w leczeniu zaburzeń artykulacji. Po określeniu konkretnych obszarów deficytów danej osoby najlepsza praktyka będzie ukierunkowana na obszar potrzeb, który najbardziej wpłynie na zrozumiałość danej osoby (tj. łatwość zrozumienia jej mowy). W zależności od charakteru problemu leczenie może obejmować zindywidualizowaną terapię logopedyczną, podczas której pacjent uczy się, jak prawidłowo wydawać dźwięk poprzez demonstrację i wielokrotne ćwiczenia, ucząc się określonych technik kształtowania sposobu wykorzystania mechanizmu mowy. Dodatkowe często stosowane techniki obejmują szkolenie w zakresie rozpoznawania prawidłowych i nieprawidłowych przedstawień, dzięki czemu dana osoba może monitorować brzmienie swojej mowy oraz ćwiczyć w kontekstach, które stają się coraz bardziej złożone.

Definicja

Arlington Central School District przeciwko Murphy Arlington Central School District (ACSD) przeciwko Murphy dotyczyło możliwości odzyskania przez rodziców kosztów związanych z pomyślnym roszczeniem przeciwko lokalnej lub stanowej agencji edukacyjnej na podstawie przepisów dotyczących przenoszenia opłat zawartych w ustawie o osobach niepełnosprawnych (IDEA). Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych orzekł, że honoraria biegłych nie stanowią "kosztów" w rozumieniu ustawy. Konsekwencje dla rodziców i profesjonalistów zaangażowanych w działania IDEA IDEA zapewnia przepis dotyczący przeniesienia opłat, aby umożliwić rodzicom, którzy zwyciężyli w działaniach na mocy Ustawy, odzyskanie kosztów związanych z postępowaniem sądowym. W sprawie ACSD przeciwko Murphy wydatki związane z usługami świadczonymi przez biegłych nie wchodzą w zakres przepisów ustawy i dlatego rodzice nie mogli ich odzyskać. Koszty dopuszczalne wskazane przez Sąd Najwyższy jako przewidziane w IDEA.

Obecne i przyszłe

W dniu 17 marca 2011 r., w bezpośredniej odpowiedzi na orzeczenie Sądu Najwyższego w sprawie ACSD przeciwko Murphy′emu, senator Tom Harkin (D-IA), Przewodniczący Sądu Najwyższego Komisja Zdrowia, Edukacji, Pracy i Emerytur; Senator Barbara Mikulski (D-MD); i senator Bernie Sanders (I-VT) przedstawili. Senat przyjął ustawę IDEA Fairness Restoration Act, a kongresmeni Chris Van Hollen (D-MD 8) i Pete Sessions (R-TX 32) przedstawili identyczną ustawę w Izbie Reprezentantów. Ustawa ta zmienia przepis IDEA dotyczący przenoszenia opłat w taki sposób, że "termin "wynagrodzenia adwokackie" obejmuje honoraria biegłych, w tym uzasadnione koszty wszelkich badań lub ocen niezbędnych do przygotowania sprawy rodzica lub opiekuna w postępowaniu lub postępowanie." Projekt ustawy jest podobny do projektów, które zostały przedstawione na dwóch poprzednich Kongresach, ale które nigdy nie zostały przyjęte do komisji. Od maja 2011 r. projekt ustawy pozostaje w komisjach zarówno Senatu, jak i Izby Reprezentantów.

Definicja

Aripiprazol jest lekiem na receptę z rodziny atypowych leków przeciwpsychotycznych, początkowo zatwierdzonym przez FDA do użytku medycznego w 2002 roku o wzorze chemicznym C23H27Cl2N3O2 (ryc. 1). Związek ten jest częściowym agonistą receptora dopaminy 2 (D2) i receptora serotoniny typu 1A (5-HT1A) oraz jest antagonistą receptora serotoniny typu 2A (5-HT2A). Lek ten jest metabolizowany głównie przez enzymy CYP2D6 i CYP3A4 cytochromu P450. Preparaty doustne w roztworze, tabletkach i postaciach szybko rozpuszczających się zostały zatwierdzone przez FDA do leczenia schizofrenii u młodzieży i dorosłych; doraźne leczenie epizodów maniakalnych i mieszanych u dzieci i młodzieży w wieku 10 lat i starszych oraz dorosłych z chorobą afektywną dwubiegunową typu I, jako uzupełnienie litu lub walproinianu; w leczeniu dużych zaburzeń depresyjnych u dorosłych jako leczenie wspomagające; oraz w leczeniu drażliwości u dzieci i młodzieży w wieku 6-17 lat z zaburzeniami autystycznymi. Krótko działająca postać do wstrzykiwań została zatwierdzona przez FDA do stosowania w ostrym leczeniu pobudzenia u dorosłych chorych na schizofrenię lub chorobę afektywną dwubiegunową typu I. Długo działająca postać do wstrzykiwań została zatwierdzona przez FDA do leczenia schizofrenii u dorosłych. Zaobserwowane działania niepożądane obejmują przyrost masy ciała, nudności, akatyzję, ból głowy, bezsenność, pobudzenie, lęk i łagodną przejściową senność.

Gen Homeobox powiązany z Aristaless

Definicja
v Gen homeobox spokrewniony z Aristaless na chromosomie X wytwarza czynnik transkrypcyjny homeodomeny, który regulując wiele genów, ma kluczowe znaczenie dla wielu procesów zachodzących w rozwoju embrionalnym, zwłaszcza proliferacji i migracji neuronów. ARX ulega ekspresji w interneuronach przodomózgowia, które uwalniają hamujący neuroprzekaźnik kwas gamma-aminomasłowy (GABA). Mutacje w ARX mogą występować rodzinnie lub występować sporadycznie. Mutacje te powodują szereg zaburzeń rozwojowych sprzężonych z chromosomem X, do których zalicza się lissencefalię ("gładki mózg"), agenezję ciała modzelowatego, nieprawidłowe narządy płciowe, drgawki, ataksję i dystonię oraz syndromiczną i niesyndromiczną niepełnosprawność intelektualną. Niektóre osoby z mutacjami ARX i niepełnosprawnością intelektualną, ale bez strukturalnych wad rozwojowych mózgu, wykazują cechy autyzmu, w tym opóźnienie mowy, zaburzenia interakcji społecznych i stereotypowe, powtarzalne zachowania. Jednak mutacje w tym genie zwykle nie występują u osób z autyzmem.

Tło historyczne

Uznanie autyzmu w Argentynie następuje o kilka lat po uznaniu ASD w Europie i USA. Ogólnie rzecz biorąc, od tego czasu argentyńscy lekarze i inni specjaliści stosują system klasyfikacji DSM (APA 1980). Kilka badań przeprowadzonych przez argentyńskich badaczy daje pogląd na częstość występowania ASD. Lejarraga i inni (2008) przeprowadzili badania przesiewowe rozwoju na dużej próbie (n = 839) pozornie zdrowych dzieci w wieku 0-5 lat w gminie San Isidro w prowincji Buenos Aires. W tym badaniu autorzy odkryli 11 dzieci z ASD, co wskazuje na częstość występowania 13/1000 (1 na 76 dzieci). Kolejne badanie prospektywne zostało przeprowadzone w 2014 roku na dzieciach z prowincji Santa Fe przez dr Francisco Astorino i jego współpracowników (komunikacja osobista). Autorzy tego badania stwierdzili częstość występowania 1/128 u dzieci w wieku od 18 do 36 miesięcy. Brak dostępnych informacji na temat częstości występowania autyzmu u starszych dzieci w Argentynie. Ważne jest, aby zrozumieć i uznać silny wpływ psychoanalizy wśród psychologów i psychiatrów w Argentynie. Ponieważ psychoanaliza kładzie nacisk na subiektywne doświadczenia pacjentów i nie stosuje żadnej systematycznej klasyfikacji, uniemożliwia wygenerowanie dokładnych danych na temat częstości występowania ASD lub stworzenie powtarzalnych opisów leczenia.

Zagadnienia prawne, mandaty do służby

Do 1970 r. większość argentyńskich dzieci niepełnosprawnych otrzymywała edukację podstawową w tak zwanych szkołach specjalnych (Escuelas de Educación Especial). Proces włączania uczniów ze specjalnymi potrzebami do zwykłego systemu szkół publicznych rozpoczął się w latach 60. XX wieku, najpierw wraz z integracją dzieci z niepełnosprawnością słuchu i niewidomych. W latach 70. XX w. tzw. szkoły specjalnej rekonwalescencji (Escuelas de Recuperación) miały służyć dzieciom z niewielkimi trudnościami, kierowanymi do takich szkół przez profesjonalistów z publicznego systemu szkolnictwa. W 2008 r. kraj przystąpił do Międzynarodowej konwencji o osobach niepełnosprawnych; chociaż wysiłki mające na celu włączenie uczniów z autyzmem do argentyńskiego systemu edukacji publicznej postępują powoli. W połowie lat 80. w Argentynie nastąpił niezwykły wzrost wysiłków na rzecz integracji osób z niepełnosprawnością rozwojową. Nowa administracja prezydenta utworzyła w 1987 roku Krajową Komisję Doradczą ds. Integracji Osób Niepełnosprawnych, aby zapewnić ogólnokrajową platformę koordynacji różnych działań i propozycji mających na celu osiągnięcie większej integracji społecznej osób niepełnosprawnych. W 1988 roku Ministerstwo Oświaty i Kultury Narodowej uruchomiło Narodowy Plan Integracji. W wyniku tego ponownego ukierunkowania wiele jurysdykcji zaczęło angażować się w projekty integracji szkolnej w ostatnich latach, głównie przy wsparciu rad ds. edukacji specjalnej. Ustawa o edukacji narodowej z 2006 r. (argentyńska ustawa 26.026) ustanowiła prawo do włączającej edukacji szkolnej na terenie całego kraju, na wszystkich poziomach i sposobach kształcenia, aby zapewnić integrację uczniów niepełnosprawnych zgodnie z potencjałem każdej osoby. W 2005 r. rząd miasta Buenos Aires zatwierdził uchwałę (ustawa miasta Buenos Aires 650/2005) w sprawie osób niepełnosprawnych, która nakładała obowiązek wczesnej diagnozy i wczesnej interwencji terapeutycznej, mającej na celu zmniejszenie częstości występowania autyzmu i poważnych zaburzeń komunikacji. W rezolucji tej nakazano również przeprowadzenie badania tych zaburzeń i podkreślono potrzebę zwiększenia identyfikacji i odpowiedniej opieki medycznej w przypadku autyzmu i poważnych zaburzeń komunikacji. W 2014 roku Kongres Narodowy przyjął ustawę 27.043 w sprawie "Kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia do osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu". Ustawa ta ustanowiła celami interesu narodowego wszelkie działania prowadzące do: (a) kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia do osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD); b) badania kliniczne i epidemiologiczne; c) szkolenie zawodowe w zakresie wczesnego wykrywania, diagnozowania, leczenia i badań; oraz (d) rozpowszechnianie i dostęp do świadczeń dla osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Kilka, choć nie wszystkie, prowincji kraju zastosowało się do prawa krajowego lub stworzyło podobne ustawodawstwo. Podjęcie tej tematyki wywołało debatę publiczną wokół systematycznych badań nad klasyfikacją diagnostyczną, skutkami "etykietowania" przy stosowaniu diagnozy i tzw. "patologizacją" dzieci, a także właściwymi rodzajami wczesnej interwencji dla każdego dziecka

Przegląd aktualnych zabiegów i ośrodków

Opieka medyczna: W Argentynie cały system opieki zdrowotnej jest podzielony na cztery warstwy różnych, ale często nakładających się systemów. W kraju istnieje publiczny system opieki zdrowotnej obejmujący publiczne ośrodki zdrowia i szpitale zapewniające pacjentom bezpłatną lub prawie bezpłatną opiekę. Te szpitale i lokalne ośrodki zdrowia są finansowane przez administrację federalną i/lub zależą od funduszy zapewnianych przez władze prowincji i gmin. Instytucje te świadczą usługi dla największej części społeczeństwa. Kolejną warstwę usług opieki zdrowotnej zapewniają służby społeczne (Obras Sociales) organizowane i finansowane przez różne związki zawodowe (Sindicatos). Większość argentyńskich pracodawców i pracowników regularnie wspierała te organizacje. Jakość i wielkość opieki zdrowotnej świadczonej przez opiekę społeczną administrowaną przez związki zawodowe pracowników jest bezpośrednio powiązana z liczbą pracowników przekazujących część swoich wynagrodzeń na rzecz związków zawodowych. Niektóre Obras Sociales mają duże szpitale w Buenos Aires i innych miastach. Jeszcze inny poziom opieki zdrowotnej zapewnia prywatna HMO (organizaciones prepagas para el cuidado de la salud). Ludzie kupują członkostwo i płacą miesięczną opłatę na rzecz HMO, aby móc korzystać z opieki zdrowotnej na określonym poziomie ze strony specjalistów zrzeszonych w organizacji. Niektóre z tych HMO są właścicielami dużych klinik i szpitali w wielu regionach kraju. Czwarty poziom opieki zdrowotnej w systemie argentyńskim obejmuje niektóre prywatne lokalne kliniki i szpitale, a także prywatnych, indywidualnych pracowników służby zdrowia w całym kraju. Przy takiej sieci dostawców, którzy często pokrywają się w najbardziej zaludnionych obszarach, trudno jest ocenić aktualne metody leczenia autyzmu. Możliwości leczenia różnią się znacznie w zależności od regionu kraju i rodzaju ubezpieczenia zdrowotnego. Rzetelna ocena sytuacji wskazywałaby, że możliwości leczenia autyzmu zależą od kwalifikacji ośrodków i kompetencji specjalistów sprawujących taką opiekę. W całym kraju opieką nad dziećmi autystycznymi zajmuje się wiele stosunkowo małych, prywatnych ośrodków interdyscyplinarnych. Większość z tych ośrodków oferuje kombinację wielu terapii, a liczba specjalistów stosujących terapie oparte na dowodach w tych interdyscyplinarnych ośrodkach wydaje się rosnąć. Połączona forma leczenia profesjonalistów może obejmować terapie, takie jak poradnictwo, logopedia, terapia zajęciowa, psychomotoryka, psicopedagogia (psychologia uczenia się), muzykoterapia i inne. W większości poradni interdyscyplinarnych pracuje lekarz, zazwyczaj neurolog dziecięcy lub psychiatra dziecięcy. Poradnictwo, jakie otrzymują dzieci, często opiera się na psychoanalizie (Barcala i in. 2003). W całym kraju widoczny jest wzrost świadomości społecznej na temat konieczności wczesnego wykrywania autyzmu; zob. Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires i Rattazzi (2014). Wśród profesjonalistów kładzie się również większy nacisk na stosowanie terapii opartych na dowodach, takich jak Denver, SCERTS, TEACCH, Floortime itp. Szczegółowe informacje można znaleźć w Cadaveira i Waisburg (2014), García Coto (2001) i Valdez (2016). . Barcala i współpracownicy (2003) przeprowadzili w Buenos Aires badanie, którego celem było oszacowanie dostępności usług dla dzieci autystycznych w publicznym systemie opieki zdrowotnej w tym mieście. Autorzy nie mogli uzyskać informacji ze wszystkich Szpitali Miejskich ze względu na niewystarczającą systematyzację, brak dokumentacji elektronicznej, a także dlatego, że niektórzy świadczeniodawcy zgłaszali, że stosują ramy psychoanalityczne, które uniemożliwiają im przedłożenie szczegółowych, wymiernych danych. Inne kompleksowe badanie przeprowadzone przez Barcalę i inni przedstawili doskonały obraz usług w zakresie zdrowia psychicznego oferowanych w szpitalach publicznych w Buenos Aires. Autorzy przebadali wszystkie pediatryczne placówki zdrowia psychicznego (Servicios de Psicopatología Infantil) w mieście. Choć nie udało im się ustalić faktycznej liczby dzieci z ASD obsługiwanych w tych szpitalach publicznych, w ich badaniu znalazły się opisy leczenia oferowanego w dwóch szpitalach psychiatrycznych w ramach leczenia specjalistycznego. Autorzy ustalili, że spośród 32 szpitali tylko 9 zapewniało leczenie ASD. Większość szpitali oferowała terapię indywidualną prowadzoną przez psychologów, wiele z nich oferowało leczenie prowadzone przez psicopedagogów (profesjonalistów specjalizujących się w psychologii uczenia się), a kilka terapii było przeprowadzonych przez terapeutów zajęciowych. Tylko w dwóch szpitalach objętych tym badaniem zatrudnieni byli psychiatrzy dziecięcy, którzy prowadzili leczenie farmakologiczne. W 2006 roku ramą teoretyczną najczęściej stosowaną przez personel Centrów Zdrowia Psychicznego w szpitalach publicznych w Buenos Aires była psychoanaliza. Chociaż, niedawny przegląd liczby ośrodków i akademickich kursy obejmujące ABA i inne podejścia rozwojowe/edukacyjne (Denver, TEACH itp.) wskazują na wzrost stosowania terapii opartych na dowodach w Argentynie.

Przegląd kierunków badań

Obecnie wydaje się, że kraj nie ma instytucjonalnego programu badań nad ASD. Przegląd istniejących badań wspieranych przez Krajową Radę ds. Badań Naukowych i Technicznych (CONICET), główną organizację badawczą w kraju finansowaną ze środków publicznych, wskazuje, że wiele indywidualnych projektów koncentruje się na badaniach podstawowych nad autyzmem; jednakże najwyraźniej nie ma programów ani ustalonych grup badawczych zajmujących się autyzmem. CONICET wspiera także niektóre badania kliniczne nad autyzmem prowadzone przez indywidualnych naukowców.

Przegląd szkoleń

Ciągłe szkolenie dostawców (nauczycieli, pracowników służby zdrowia i innych): Niektóre uniwersytety zaczynają oferować kształcenie podyplomowe w zakresie ASD. Obecnie najbardziej odpowiednim programem akademickim w zakresie autyzmu i zespołu Aspergera są studia podyplomowe oferowane przez Universidad Católica Argentina (UCA). Program ten, kierowany przez dr. Víctor Ruggieri i Daniel Valdéz przedstawiają treści poparte nauką opartą na dowodach. Ponadto Facultad Latinoamericana de Ciencias Sociales (FLACSO), kolejny duży uniwersytet w Argentynie, oferuje internetowe kursy podyplomowe dotyczące praktyk w zakresie edukacji i włączania dzieci z ASD. Przegląd programów nauczania na wydziałach psychologii kilku uniwersytetów w całym kraju wykazał, że psychoanaliza w dalszym ciągu jest najpowszechniej nauczaną teorią; chociaż znacznie więcej programów nauczania wykładowców na argentyńskich uniwersytetach obejmuje obecnie podejście behawioralne i oparte na dowodach w leczeniu ASD. ASD jest częścią programów rezydentur medycznych z psychiatrii dziecięcej, neurologii dziecięcej i neuropsychiatrii na kilku uniwersytetach. Jednak zajęcia ze autyzmem nie są uwzględnione w programach nauczania większości rezydentur pediatrycznych. Podczas gdy większość pensjonariuszy pediatrów otrzymałaby kilka wykładów na temat ASD, niewielu z nich przeszłoby odpowiednie przeszkolenie w zakresie wykrywania ASD, nie mówiąc już o leczeniu dzieci z ASD. Lekcje na temat autyzmu prowadzone są w większości szkół sojuszniczych ze zdrowiem, np. w tych oferujących szkolenia akademickie z zakresu terapii zajęciowej, fizjoterapii, logopedii i psychologii edukacyjnej; jednakże autyzm rzadko pojawia się jako główny przedmiot kursu.

Polityka społeczna i aktualne kontrowersje

Jedną z ważnych kontrowersji w Argentynie budzą obawy rodziców i profesjonalistów dotyczące klasyfikacji stanów behawioralnych/psychiatrycznych oraz wszechobecnego wpływu etykietowania na jednostki. Etykietowanie manifestuje konflikt pomiędzy akceptowaniem różnic dziecka jako sposobu bycia a próbą "wyleczenia" lub uczynienia dziecka "normalnym". Większość formalnej edukacji dla dzieci ze specjalnymi potrzebami nadal jest prowadzona w szkołach dla dzieci ze specjalnymi potrzebami. Od czasu przyjęcia odpowiednich przepisów w 2014 r. istnieje duży nacisk na osiągnięcie większego włączenia dzieci z ASD do szkół publicznych i prywatnych. Niemniej jednak niektórzy rodzice w dalszym ciągu mają obawy co do zakresu, w jakim ta tendencja będzie oznaczać rzeczywisty krok w kierunku włączenia społecznego, i zastanawiają się, czy nie może to skutkować faktycznym ograniczeniem usług. Podsumowując, obecna diagnoza autyzmu w Argentynie wskazuje na wzrost świadomości i spadek stygmatyzacji, głównie dzięki wysiłkom kilku organizacji rodziców i efektom ich publicznej roli w edukacji społeczności (patrz na przykład stowarzyszenia takie jak TGD padres, http://tgd-padres.com.ar, Programa Argentino para Ni?os, Adolescentes y Adultos con Condiciones del Espectro Autista (PANAACEA) http://www.panaacea.org/ oraz Asociación Argentina de Padres de Autistas http: //apadea.org.ar/)

Tło historyczne

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe, objawiające się głównie zaburzeniami komunikacji, odrębnymi wzorcami interakcji społecznych oraz ograniczonymi lub powtarzalnymi wzorcami zachowania (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne). ASD obejmuje zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera i całościowe zaburzenie rozwojowe niewymienione gdzie indziej (PDD-NOS). Objawy ASD zwykle ujawniają się w wieku 3 lat i utrzymują się przez całe życie. Jednakże schorzenie to jest często pomijane i diagnozowane dopiero na znacznie późniejszym etapie życia dziecka, szczególnie jeśli objawy u dziecka są łagodne do umiarkowanego. Badania nad ASD dramatycznie wzrosły w ciągu ostatnich kilku dekad, ale niestety większość tych badań ograniczyła się do zamożnych krajów anglojęzycznych (Sharpe i in. 2011). Świat arabski składa się z 22 krajów członkowskich w Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie. Do krajów tych należą Algieria, Bahrajn, Komory, Dżibuti, Egipt, Irak, Jordania, Kuwejt, Liban, Libia, Maroko, Mauretania, Oman, Palestyna, Katar, Arabia Saudyjska, Somalia, Sudan, Syria, Tunezja, Zjednoczone Emiraty Arabskie i Jemen. Populacja świata arabskiego przekracza 400 milionów i charakteryzuje się różnorodnością społeczności religijnych, etnicznych i językowych. Podczas gdy większość ludzi w świecie arabskim wyznają islam i posługują się jakimś dialektem języka arabskiego, istnieją różne społeczności etniczno-religijne, które mogą mówić w rodzimym języku innym niż arabski i praktykować religię inną niż islam. Historycznie rzecz biorąc, uważano, że dzieci w całym świecie arabskim, które zaczęły wykazywać objawy autyzmu, takie jak powtarzalne zachowania i słabe umiejętności społeczne, zostały dotknięte czarną magią lub "złym okiem" i zostały wykluczone ze społeczeństwa. Jednak w ostatnich latach pediatrzy w tych krajach zaczęli rozpoznawać objawy autyzmu, a niezliczone przypadki, które wcześniej nie były zgłaszane, są obecnie diagnozowane na tyle wcześnie, aby umożliwić skuteczną interwencję. Badania nad ASD to bardzo nowa dziedzina w świecie arabskim (Hussein i Taha 2013). Organizacje takie jak Egipskie Towarzystwo Autystyczne powstają w celu zwiększenia świadomości wśród lekarzy i rodziców, aby pomóc we wczesnej diagnostyce i leczeniu autyzmu (Mendoza 2010). Centrum Badań i Terapii Autyzmu (ART) na Uniwersytecie Króla Sauda w USA , Arabia Saudyjska jest pierwszą instytucją w regionie, która przeprowadziła podstawowe badania nad autyzmem. Częstość występowania ASD na całym świecie szacuje się na 1 przypadek na 160 dzieci (Światowa Organizacja Zdrowia 2019). Jednakże zdecydowana większość badań dotyczących rozpowszechnienia choroby omówiona przez Fombonne (2005, 2009) i Williamsa (Williams i in. 2006) została przeprowadzona w krajach zachodnich lub zamożnych krajach azjatyckich, takich jak Japonia. W związku z tym liczba badań dotyczących diagnozy jest ograniczona dla dzieci z ASD w mniej zamożnych krajach spoza Zachodu, gdzie usługi i programy dla dzieci z ASD są mniej dostępne. Ten brak badań doprowadził niektórych autorów do nieuzasadnionego założenia, że autyzm występuje rzadko w kulturach niezachodnich (Sanua 1984; Zhang i in. 2006). Dostępne dane sugerują, że częstość występowania ASD wynosi 1,4, 29 i 59 na 10 000 dzieci w Omanie (Al-Farsi i in. 2011), Zjednoczonych Emiratach Arabskich (Eapen i in. 2007) i Arabii Saudyjskiej (Aljarallah i in. 2006), odpowiednio. Obserwowana mniejsza częstość występowania ASD w krajach arabskich w porównaniu z krajami zachodnimi jest prawdopodobnie częściowo spowodowana brakiem specjalistów w regionie arabskim, którzy mogliby prawidłowo diagnozować ASD (Mostafa 2011). Chociaż w ciągu ostatnich kilku dekad w świecie arabskim poczyniono znaczne postępy w badaniach nad autyzmem, diagnozowaniu i leczeniu, nadal pozostaje wiele do zrobienia, szczególnie w badaniach nad autyzmem. Wielu ekspertów twierdzi, że większość obecnych badań i metod leczenia autyzmu prowadzona jest głównie dla populacji anglosaskiej i dlatego może nie mieć zastosowania w przypadku Arabów (Sharpe i in. 2011). Oczywiste jest, że aby właściwie zająć się autyzmem w świecie arabskim, należy podjąć wspólne wysiłki obejmujące wsparcie rządowe dla instytucji badawczych i rodzin, a także stworzyć kampanie mające na celu podnoszenie świadomości i zmniejszanie piętna. Nie tak dawno temu wielu arabskich rodziców odmówiłoby zapisania swojego dziecka do szkoły z innym autystycznym dzieckiem. Chociaż obecnie nastawienie się zmieniło, nierzadko zdarza się, że rodzice ukrywają swoje autystyczne dziecko przed społeczeństwem z powodu poczucia wstydu i zażenowania.Przegląd bieżących badań. W badaniu przeglądowym przeprowadzonym przez Alnemary i in. w którym zbadano wszystkie opublikowane badania dotyczące ASD przed styczniem 2014 r., stwierdzono, że badania nad autyzmem przeprowadzono w 13 krajach . Większość badań przeprowadzono w Arabii Saudyjskiej, a następnie w Egipcie i Omanie. Większość publikacji dotyczyła biologicznych aspektów ASD, zdecydowana mniejszość skupiała się na leczeniu i interwencjach. W ciągu ostatnich kilku lat większość obszarów badawczych zaczęła wykazywać stopniowy rozwój. Ponadto większość publikacji dotyczących ASD powstałych w krajach arabskich była finansowana przez agencje rządowe, a nie organizacje prywatne. Od 1992 r. do stycznia 2014 r. zidentyfikowano ogółem 142 publikacje, przy czym dramatyczny wzrost liczby publikacji dotyczących ASD rozpoczął się w 2008 r. Jednakże, chociaż poczyniono znaczne postępy, badania nad ASD w świecie arabskim pozostają bardzo ograniczone. Istnieje kilka czynników, które mogą mieć wpływ na brak prowadzenia badań. Arabskie rządy i organizacje nie traktują priorytetowo finansowania zdrowia psychicznego i dziedzin pokrewnych, co utrudnia badania nad autyzmem. Ponadto wielu arabskich badaczy nie jest w stanie opublikować swoich badań w czasopismach międzynarodowych ze względu na bariery językowe. Większość publikacji ze świata arabskiego pisana jest w języku arabskim, angielskim lub francuskim, a jedynie te napisane w języku angielskim są uwzględniane w międzynarodowych bazach danych . Inne badanie przeglądowe analizujące badania nad autyzmem w krajach arabskich z lat 1992-2012 wykazało, że chociaż większość zidentyfikowanych prac opublikowano po 2008 r., badania nad autyzmem nie są jeszcze priorytetem w krajach arabskich. Zgodnie z poprzednim badaniem stwierdzono, że większość badań nad autyzmem w krajach arabskich dotyczyła tej choroby etiologii zaburzenia w przeciwieństwie do leczenia lub usług. Może to wynikać z faktu, że dziedziny medycyny w świecie arabskim są znacznie bardziej zaawansowane niż dziedziny rehabilitacji i edukacji. Co więcej, większość badań etiologicznych dotyczy autoimmunologicznych i biochemicznych markerów ASD, a nie obrazowania i genetyki. Najprawdopodobniej wynika to z niższego kosztu tych metod i braku środków finansowych dostępnych dla badaczy. Dodatkowo badania etiologiczne prowadzone w świecie arabskim nie różnią się od badań prowadzonych w krajach zachodnich, co zgodnie z wcześniejszymi badaniami przeprowadzonymi przez Bristol i wspólbnicy sugeruje, że nie udowodniono, aby czynniki etniczne lub środowiskowe powodowały autyzm. Nieliczne opublikowane badania genetyczne albo dotyczą bardzo ograniczonej próby, albo stanowią opisy przypadków. Jednakże ze względu na to, że kulturę arabską charakteryzuje stosunkowo duża liczba małżeństw zawieranych między krewnymi, w ostatnim czasie wzrosło zainteresowanie badaniami genetycznymi. Według badania genetycznego przeprowadzonego w 2009 roku stwierdzono, że jedna trzecia kohorty dzieci autystycznych w Arabii Saudyjskiej miała historię pokrewieństwa . W świecie arabskim większość małżeństw zawieranych między krewnymi zawierana jest między kuzynami pierwszego stopnia, przy czym praktyka ta jest znacznie bardziej rozpowszechniona na obszarach wiejskich. Mogą być również bardziej powszechne w niektórych krajach niż w innych i obejmują około 34-80% wszystkich małżeństw w Arabii Saudyjskiej, w zależności od lokalizacji. Chociaż odkrycia te nie sugerują bezpośredniego związku między pokrewieństwem a autyzmem w krajach arabskich, większa częstość występowania autyzmu wśród rodzin Arabii Saudyjskiej czyni je idealnymi kandydatami do badań przesiewowych pod kątem zmienności genetycznej. Przykładem tego jest badanie przeprowadzone w 2008 roku, do którego zrekrutowano 88 rodzin z małżeństwami pokrewnymi i dużą częstością występowania autyzmu z kilku krajów, w tym z Omanu, Arabii Saudyjskiej, Jordanii i Kuwejtu. Porównano DNA członków rodziny w celu zidentyfikowania mutacji recesywnych. W niektórych rodzinach zidentyfikowano duże fragmenty brakującego DNA, które mają regułę recesywną i choć brakujące regiony różniły się w zależności od rodziny, dotyczyły one co najmniej sześciu genów, o których wiadomo, że odgrywają rolę w rozwoju ASD . W przeglądzie przeprowadzonym w 2014 roku przez Salhia i wspólnicy. przeanalizowano wyniki kilku badań kliniczno-kontrolnych przeprowadzonych w Bahrajnie, Arabii Saudyjskiej i Omanie. Czynniki ryzyka badane w tych badaniach obejmowały suboptymalne karmienie piersią, narażenie na ołów, osteopontynę w surowicy, wiek matki i ojca, cięcie cesarskie oraz powikłania prenatalne. Brak spożycia siary i opóźnione karmienie piersią wiązały się z większym ryzykiem wystąpienia ASD . Ponadto wyłączne i długotrwałe karmienie piersią - definiowane jako 24 miesiące lub dłużej - wiązało się z niższym ryzykiem rozwoju ASD. Wyższy poziom ołowiu i osteopontyny stwierdzono u pacjentek z ASD, a zaburzenie występowało częściej u dzieci matek, które urodziły przez cesarskie cięcie lub doświadczyły powikłań przedporodowych. Ponadto stwierdzono, że u pacjentów z autyzmem poziom kilku biomarkerów był zmieniony w porównaniu ze zdrową grupą kontrolną. Biomarkery, które były znacząco podwyższone u pacjentów z autyzmem, obejmują peroksydację lipidów , peroksydazę glutationową, dysmutazę ponadtlenkową, trifosfatazę adenozyno-sodowo-potasową , mleczan, nasycone kwasy tłuszczowe oraz homocysteina. Do biomarkerów, których poziom stwierdzono u pacjentów z autyzmem, zalicza się witaminę E (Al-Gadani i in. 2009), glutation, kwas foliowy, witaminę B12 oraz niektóre kwasy wielonienasycone. Pacjenci autystyczni mieli również podwyższony poziom osteopontyny w surowicy, a poziomy te były dodatnio skorelowane z ciężkością autyzmu . Większość obecnych badań populacji ASD przeprowadzonych w krajach arabskich ma kilka ograniczeń, takich jak mała wielkość próby i niereprezentatywność populacji ze względu na pobieranie próbek z oddziałów pediatrycznych. Ponadto większość badań nad ASD w świecie arabskim pochodzi z trzech krajów: Arabii Saudyjskiej, Egiptu i Omanu. W związku z tym można wyciągnąć bardzo niewiele wniosków i obserwacji dotyczących świata arabskiego w ogóle.

Przyszłe kierunki

Chociaż czynniki takie jak pokrewieństwo, ciąże wielostronne i ciąże blisko siebie są powszechne w świecie arabskim i zapewniłyby doskonałą populację do badania składników genetycznych tego zaburzenia, obecnie w krajach arabskich brakuje badań dotyczących etiologii ASD. Dodatkowo badania dotyczące diety zwyczaje i zażywanie narkotyków prawie nie istnieją. W jeszcze większym stopniu brakuje badań nad sposobami leczenia i usługami, czego rezultaty widać w społeczeństwie arabskim. Obecnie podejmuje się wysiłki mające na celu identyfikację objawów autystycznych u dzieci przebywających na oddziałach psychiatrycznych. Nieliczne opcje dostępne dla rodziców dzieci autystycznych są na ogół bardzo kosztowne i stanowią duże obciążenie finansowe dla rodziny, dlatego bardzo potrzebne są badania nad ekonomiką autyzmu w świecie arabskim. Co więcej, choć ogólne poglądy na temat autyzmu w społeczeństwach arabskich powoli się zmieniają, nadal istnieje takie stanowisko należy poczynić znaczne postępy w zakresie podnoszenia świadomości i informowania społeczeństwa. Nierzadko zdarza się, że rodzice ignorują wczesne objawy autyzmu lub ukrywają swoje dzieci przed społeczeństwem z powodu poczucia wstydu lub braku informacji o dostępnych im możliwościach. Podnoszenie świadomości wśród rodziców może pozwolić na wczesną diagnostykę i interwencję u dzieci autystycznych. Wydaje się, że najbardziej oczywiste i niezbędne kroki, które należy podjąć w najbliższej przyszłości, obejmują finansowanie przez rząd instytucji badawczych i rozwój programów specjalnie ukierunkowanych na diagnostykę i interwencję w autyzmie.

Krótki opis lub definicja

Apraksja to neurologiczne zaburzenie motoryczne, które upośledza zdolność jednostki do wykonywania dobrowolnych ruchów przy braku osłabienia, paraliżu lub spowolnienia nerwowo-mięśniowego . Apraksję dzieli się na podtypy w zależności od obszaru upośledzenia i ma nasilenie od łagodnego do ciężkiego .

Kategoryzacja

Apraksja jest neurologicznym zaburzeniem motorycznym, które dzieli się na podtypy w zależności od obszaru upośledzenia. Niektóre apraksje wpływają na ogólne ruchy motoryczne, inne na mechanizm mowy. Do aprakssji wpływających na ogólne ruchy motoryczne zalicza się apraksję kinetyczną kończyn (upośledzenie zdolności wykonywania precyzyjnych ruchów za pomocą ramienia lub nogi), apraksję ideomotoryczną (upośledzenie zdolności wykonywania odpowiednich ruchów w odpowiedzi na polecenie) i apraksję wyobrażeniową (upośledzenie zdolności koordynowania czynności związanych z sekwencyjnymi ruchami, takimi jak ubieranie się). Apraksje specyficzne dla mechanizmu mowy to niewerbalna apraksja jamy ustnej (upośledzenie zdolności wykonywania ruchów twarzy na polecenie) i apraksja mowy (upośledzenie koordynacji ruchów ust i mowy w celu wytworzenia mowy), znana również jako apraksja werbalna lub dyspraksja. Różne typy apraksji mogą występować samodzielnie lub razem. Wyróżnia się dwa rodzaje apraksji mowy: nabytą i rozwojową. Nabyta apraksja mowy lub apraksja mowy u dorosłych występuje po urazie neurologicznym, takim jak udar . Rozwojowa apraksja mowy, zwana także dziecięcą apraksją mowy, jest rozwojowym zaburzeniem mowy ruchowej. Zarówno nabyte, jak i rozwojowe apraksje mowy charakteryzują się upośledzeniem wolicjonalnych ruchów struktur mowy. Podstawowe cechy nabytej apraksji mowy i dziecięcej aprakssji mowy pokrywają się. Jednakże ze względu na znaczną różnicę w czasie rozwoju, w którym ujawniają się zaburzenia, mogą występować istotne różnice w cechach towarzyszących . Ten wpis w encyklopedii skupia się głównie na aprakssji mowy u dzieci, znanej również jako apraksja rozwojowa.

Epidemiologia

Nabyta apraksja mowy wynika z urazów neurologicznych, takich jak udar, choroba zwyrodnieniowa, uraz lub nowotwór. Stoke jest główną przyczyną apraksji mowy u dorosłych, a następnie chorób zwyrodnieniowych. Natomiast apraksja mowy w dzieciństwie może wystąpić w wyniku nieznanych przyczyn lub w związku ze złożonymi zaburzeniami neurobehawioralnymi o znanej lub nieznanej przyczynie (np. zespół łamliwego chromosomu X). Najnowsze badania sugerują, że w dzieciństwie apraksja mowy może mieć podłoże genetyczne. Niewiele jest dostępnych danych na temat częstości występowania nabytej apraksji mowa lub apraksja mowy u dzieci. Badania oceniające populacyjne szacunki dotyczące apraksji mowy u dzieci opierają się na skierowaniach klinicznych. Szacunki dotyczące populacji wahają się od jednego do dwojga dzieci na tysiąc do 2,4-4,3% dzieci kierowanych do szpitala z powodu opóźnienia mowy nieznanego pochodzenia, przy stosunku liczby chłopców do kobiet wynoszącym 3:1.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Przebieg rozwojowy dziecięcej apraksji mowy nie jest dobrze udokumentowany. Oznaki i objawy dziecięcej apraksji mowy mogą z czasem różnić się u różnych dzieci i u tego samego dziecka . Sytuację dodatkowo komplikuje odkrycie, że dzieci wydają się wchodzić i wychodzić z dziecięcej apraksji w kategorii diagnostyki mowy na różnych etapach rozwoju. Na przykład u dzieci, u których początkowo zdiagnozowano zaburzenia artykulacji, może później zostać zdiagnozowana dziecięca apraksja mowy i odwrotnie (Hall 1989). Badania sugerują, że dzieci z apraksją mowy w wieku przedszkolnym i szkolnym osiągają poprawę w artykułowaniu pojedynczych słów i ich ogólnej zrozumiałości. Jednakże dzieci te w dalszym ciągu mają trudności z sekwencjonowaniem wielosylabowych słów i utrzymujące się współistniejące zaburzenia językowe

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Dzieci podejrzane o apraksję mowy zazwyczaj wykazują deficyty w co najmniej jednej z następujących dziedzin: zachowania motoryczne inne niż mowa, motoryczne zachowania związane z mową, dźwięki i struktury mowy, prozodia, język, świadomość metajęzykowa/fonemiczna oraz umiejętność czytania i pisania. Deficyty zachowań motorycznych innych niż mowa charakteryzują się ogólną niezręcznością lub niezdarnością, zaburzeniami wolicjonalnych ruchów jamy ustnej, łagodnymi opóźnieniami w rozwoju motoryki jamy ustnej, umiarkowanie niskim napięciem mięśniowym, nadmierną lub obniżoną wrażliwością w okolicy jamy ustnej oraz apraksją jamy ustnej. Deficyty motoryczne mowy charakteryzują się powolnym rozwojem mowy, zmniejszonym inwentarzem fonetycznym, licznymi błędami w brzmieniu mowy, zmniejszonym odsetkiem poprawnych spółgłosek i niezrozumiałością. Zarówno deficyty mowy niemowy, jak i motoryczne obserwowane w apraksji, występują również w innych zaburzeniach dźwięku mowy, takich jak opóźnienie mowy i dyzartria. Cechy, które wydają się charakterystyczne dla dziecięcej apraksji mowy, obejmują zmniejszony poziom samogłosek, błędy samogłoskowe, niespójność błędów artykulacyjnych, zwiększone błędy w dłuższych lub bardziej złożonych kształtach sylab i słów, macanie, nietypowe błędy, uporczywa lub częsta regresja, różnice w wykonywaniu mowy czynności automatyczne i wolicjonalne (z większym wpływem na czynności wolicjonalne) oraz błędy w uporządkowaniu dźwięków, sylaby, morfemy, a nawet słowa (przegląd można znaleźć w ASHA 2007). U dzieci z apraksją mowy zaburzona jest także produkcja sylab i prozodii. Nietypową prozodię obserwowaną u osób z podejrzeniem apraksji mowy w dzieciństwie można przypisać przedłużonemu wytwarzaniu dźwięku i przedłużonym przerwom między dźwiękami, sylabami lub słowami. W wyniku tych przedłużeń dźwięki, sylaby i/lub słowa powstają jako oddzielne całości. Daje to słuchaczowi wrażenie mowy staccato. Inne deficyty prozodyczne obejmują zmniejszoną zmienność wysokości tonu lub głośności, co skutkuje nadmiernym równym akcentem (tj. wszystkie lub większość sylab w słowie jest poddawanych wyraźnemu akcentowi) podczas wytwarzania mowy (przegląd można znaleźć w ASHA 2007). Większość dzieci podejrzanych o apraksję mowy ma współistniejące znaczne deficyty językowe. Zaburzenia te są często bardziej znaczące i trwalsze niż u dzieci z innymi zaburzeniami dźwięku mowy (Lewis i in. 2004). Trudności językowe obejmują słabą świadomość fonologiczną (umiejętność leżącą u podstaw rozwoju umiejętności czytania i pisania), trudności w postrzeganiu i tworzeniu rymów oraz liczenie sylab. Inne obszary trudności obejmują deficyty w identyfikacji słów i pisowni

Ocena i diagnostyka różnicowa

Obecnie nie ma jednoznacznego markera diagnostycznego aprakssji mowy u dzieci, a wiele cech charakterystycznych aprakssji mowy u dzieci pokrywa się z innymi zaburzeniami dźwięku mowy. Zatem wyzwaniem zarówno dla badaczy, jak i klinicystów jest odróżnienie dziecięcej aprakssji mowy od innych zaburzeń dźwięku mowy. Cechy, które wydają się charakterystyczne dla apraksji dziecięcej mowy obejmuje zmniejszony zapas samogłosek, błędy samogłoskowe, niespójność błędów, zwiększoną liczbę błędów w dłuższych lub bardziej złożonych kształtach sylab i słów, macanie, nietypowe błędy, regresję, różnice w wykonywaniu czynności automatycznych i wolicjonalnych (z większym wpływem na czynności wolicjonalne), i błędy w kolejności. Jednak te wzorce można również znaleźć u dzieci, które nie pasują do ogólnego wzorca apraksji mowy. Ponieważ apraksja upośledza koordynację ruchową, lekarze muszą najpierw wykluczyć osłabienie mięśni, utratę czucia, deficyt rozumienia lub brak koordynacji jako podstawową przyczynę upośledzenia. Obecnie minimalny wiek, w którym można rozpoznać apraksję mowy u dzieci, waha się od poniżej 2 roku życia do poniżej 4 lat (przegląd można znaleźć w ASHA 2007). Standaryzowane testy skupiające się na komunikacji niewerbalnej umiejętności motoryczne i/lub motoryczne mowy, które można wykorzystać do diagnozowania apraksji, obejmują profil apraksji w wersji dla dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym (Hickman 1997), test praktyki mowy Kaufmana dla dzieci (Kaufman 1995), badanie przesiewowe mechanizmu mowy ustnej, wydanie trzecie (St. Louis i Ruscello 2000), Test przesiewowy w kierunku rozwojowej apraksji mowy - wydanie drugie (Blakely 2001), Profil dyspraksji werbalnej (Jelm 2001) oraz Ocena produkcji motorycznej werbalnej u dzieci (Hayden i Square 1999). Chociaż testy te mogą pomóc w postawieniu diagnozy, brakuje w nich danych normatywnych i standardów zachowania, które można byłoby wykorzystać przy interpretacji testów, a także jasnych standardów zachowania, na których można byłoby oprzeć decyzje dotyczące leczenia (McCauley i Strand 2008). Diagnostyka różnicowa aprakssji mowy u dzieci może obejmować również badanie zachowań motorycznych innych niż mowa. Dzieci z apraksją mowy częściej wykazują ogólną niezdarność lub niezdarność, zaburzenia woli ruchy jamy ustnej, łagodne opóźnienia w rozwoju motoryki jamy ustnej, umiarkowanie obniżone napięcie mięśniowe, nadwrażliwość lub nadwrażliwość w okolicy jamy ustnej i apraksja jamy ustnej (Davis i in. 1998; McCabe i in. 1998; Shriberg i in. 1997). Jednak wiele z tych zachowań motorycznych jest charakterystycznych dla dyzartrii. Ponadto klinicyści mogą używać zadania sekwencyjnego określania tempa ruchu, mowy konwersacyjnej i czytania oraz powtarzania słów o rosnącej długości w celu zbadania zachowań motorycznych podczas oceny diagnostycznej (Freed 2000). Badanie sekwencyjnej częstości ruchu jest jedną z najczulszych ocen pozwalających odróżnić apraksję mowy od innych zaburzeń motorycznych (np. Davis i in. 1998; Freed 2000; Nijland i in. 2002). Chociaż nie ma obecnie zatwierdzonej listy cech diagnostycznych, które można by wykorzystać do odróżnienia apraksji mowy od innych zaburzeń brzmienia mowy, trzy cechy wskazują na deficyt w planowaniu i wykonywaniu ruchów motorycznych. Cechy te to (1) niekonsekwentne błędy w zakresie spółgłosek i samogłosek w powtarzającym się tworzeniu sylab lub słów, (2) wydłużone i zakłócone przejścia koartykulacyjne między dźwiękami i sylabami oraz (3) niewłaściwa prozodia.

Leczenie

Przeprowadzono niewiele badań dotyczących leczenia apraksji mowy. Żadne z przeprowadzonych badań dotyczących leczenia nie uzyskało najwyższego poziomu dowodów na skuteczność leczenia (ASHA 2007; Pannbacker 1998). Dotychczas leczenie aprakssji mowy u dzieci jest podobne jak w przypadku dyzartrii i innych zaburzeń artykulacji. Leczenie najczęściej koncentruje się na poprawie produkcji mowy. Podstawowe podejścia do leczenia apraksji mowy obejmują (1) podejścia lingwistyczne, (2) podejścia oparte na programowaniu motorycznym, (3) kombinacje programowania językowo-motorycznego oraz (4) leczenie za pomocą określonych technik sygnalizacji sensorycznej i gestów. Podejścia językowe skupiają się na nauczaniu dziecka dźwięków oraz zasad dotyczących sekwencji dźwiękowych i używania dźwięków. Techniki programowania motorycznego wykorzystują zasady uczenia się motorycznego, aby uczyć dzieci nabywania umiejętności potrzebnych do dokładnego i spójnego wydawania dźwięków i sekwencji dźwięków. Inne podejścia łączą strategie interwencyjne językowe i programistyczne. Wreszcie istnieją programy angażujące zmysły dziecka, takie jak wzrok, dotyk, a także dotyk, aby pomóc mu zwrócić uwagę na pewien aspekt dźwięku mowy, który próbuje wydobyć (Hall 2000; ASHA 2007). W przypadku dzieci ze znacznie obniżoną zrozumiałością cele leczenia mogą koncentrować się na ułatwieniu ogólnej komunikacji poprzez zastosowanie komunikacji wspomagającej i alternatywnej

Krótki opis lub definicja

Afonia to całkowita utrata głosu, zwykle spowodowana przyczyną nabytą, taką jak porażenie strun głosowych lub uszkodzenie nerwu krtaniowego wstecznego. W przypadku afonii fonacja (tj. proces wytwarzania dźwięków poprzez wibracje fałdów głosowych) jest całkowicie upośledzona, w przeciwieństwie do dysfonii, w której wytwarzanie dźwięku jest ograniczone, ale nie całkowicie nieobecne. Osoby cierpiące na afonię potrafią szeptać jedynie podczas próby mówienia.

Epidemiologia

Chociaż szczegółowe szacunki epidemiologiczne dotyczące częstości występowania afonii są rzadkie, ogólnie rzecz biorąc, około 7,5 miliona osób w Stanach Zjednoczonych ma trudności z używaniem głosu. Zaburzenia głosu częściej występują u osób pracujących w zawodach charakteryzujących się częstym lub intensywnym używaniem głosu.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Niektóre ze znanych przyczyn afonii obejmują raka krtani lub tarczycy, porażenie fałdów głosowych, guzki lub polipy na fałdach głosowych, nadużywanie głosu, problemy z oddychaniem, uszkodzenie nerwu krtaniowego, chirurgiczne usunięcie krtani, pogrubienie fałdów głosowych lub, w przypadku rzadkie przypadki, przyczyny psychogenne. Ryzyko wystąpienia afonii wzrasta, gdy dana osoba jest narażona na operację obejmującą krtań, gdy dana osoba angażuje się w zachowania obelżywe wokalnie, takie jak palenie lub nadużywanie głosu, lub gdy dana osoba doświadcza lęku. Rokowanie w zakresie wyzdrowienia w dużej mierze zależy od przyczyny, ciężkości i charakteru zaburzenia.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Afonia objawia się całkowitą utratą głosu. Niektóre osoby potrafią szeptać, inne wykazują całkowitą utratę głosu.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Afonię zazwyczaj diagnozują lekarze specjalizujący się w zaburzeniach głosu, np. lekarze specjalizujący się w schorzeniach uszu, nosa i gardła (ENT) lub przeszkoleni medycznie patolodzy mowy i języka. Procedury diagnostyczne zazwyczaj obejmują dokładny wywiad i badanie fizykalne w celu ustalenia możliwych przyczyn. Diagnostyka obejmuje analizę czynności fałdów głosowych, w tym laryngoskopię i wideostroboskopię. W przypadku braku wyraźnej przyczyny fizycznej często zaleca się ocenę psychologiczną.

Leczenie

Leczenie afonii zależy od charakteru i ciężkości zaburzenia. Leczenie może obejmować operację, poradnictwo w przypadku lęku i powiązanych problemów, które wydają się powodować napięcie ograniczające funkcję fałdu głosowego, zmiany stylu życia, takie jak odpoczynek głosu, zmiana zawodu, zwiększone nawodnienie, techniki relaksacyjne i formalna terapia głosowa. Często zaleca się terapię pod okiem licencjonowanego logopedy, zwłaszcza w przypadkach, gdy określone techniki poradnictwa i leczenia wydają się korzystne dla pacjenta pod względem przywrócenia funkcji wokalnych.

Krótki opis lub definicja

Afazja, od greckiego słowa "aphatos" oznaczającego "bez języka", jest zaburzeniem spowodowanym uszkodzeniem obszarów językowych mózgu. W zależności od rodzaju i ciężkości uszkodzeń, mogą wystąpić deficyty w zakresie rozumienia i/lub produkcji języka i mogą obejmować zarówno komunikację ustną, jak i pisemną. Afazja najczęściej występuje w następstwie udaru mózgu, podczas którego komórki mózgowe są pozbawione tlenu, co powoduje śmierć tkanki, ale może być również wynikiem chorób zwyrodnieniowych lub urazowego uszkodzenia mózgu. Afazja może współistnieć z innymi schorzeniami, w tym apraksją i dyzartrią, które są zaburzeniami motorycznymi o podłożu neurologicznym i mogą wpływać na mowę.

Kategoryzacja
Historycznie rzecz biorąc, afazję klasyfikowano w zależności od dotkniętego obszaru mózgu i występujących objawów. Na przykład uszkodzenie tego, co jest uważane za "obszar Broki", obszar znajdujący się przed szczeliną Rolanda, często skutkuje niepłynną formą afazji, w której rozumienie jest nienaruszone, ale artykulacja i mowa, w tym składnia, jest upośledzona. Zaburzenie, w którym zachowana jest składnia i wydajność językowa, przy jednoczesnym upośledzeniu rozumienia, często określa się mianem afazji Wernickego, ze względu na częste uszkodzenia obserwowane w obszarze Wernickego w płacie skroniowym mózgu. Ponieważ jednak badania nadal wskazują, że niekoniecznie istnieje zgodność jeden do jednego między regionem, w którym objawia się uszkodzenie mózgu, a rodzajem doświadczanych objawów, opracowano inne systemy klasyfikacji. Niedawno rodzaje afazji podzielono na dwie kategorie: afazje płynne i niepłynne. Afazje płynne obejmują afazję Wernickego (powyżej) i charakteryzują się tym, że osoby mówią długimi zdaniami, które często zawierają niepotrzebne słowa i są pozbawione znaczenia. W przypadku afazji Wernickego często zaburzone jest także rozumienie. Do afazji niepłynnych zalicza się afazję Broki (powyżej). Ponadto afazja globalna to kolejna afazja niepłynna, która charakteryzuje się rozległym uszkodzeniem mózgu i poważnymi deficytami komunikacyjnymi, zarówno w języku receptywnym, jak i ekspresyjnym.

Epidemiologia

Częstość występowania afazji jest w dużej mierze nieznana, biorąc pod uwagę, że występuje ona w wielu typach zaburzeń, w tym w chorobach naczyniowo-mózgowych, urazach i zwyrodnieniach. Ogólnie szacuje się, że w USA około miliona osób cierpi na afazję, a co roku około 80 000 osób zapada na to zaburzenie .

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Wyniki leczenia pacjentów z afazją różnią się znacznie w zależności od rodzaju i lokalizacji uszkodzenia mózgu oraz poziomu ciężkości zaburzenia. Powrót do zdrowia jest często korzystniejszy w przypadku młodszych osób lub osób z mniej rozległymi uszkodzeniami mózgu. Ponadto umiejętności rozumienia języka są często przywracane w większym stopniu niż umiejętności tworzenia języka. Wykazano, że czynniki takie jak wiek, w którym wystąpiła choroba, stan zdrowia, poziom wykształcenia oraz czas rozpoczęcia leczenia po uszkodzeniu mózgu, pozwalają przewidzieć powrót do zdrowia w przypadku afazji.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Afazja zazwyczaj objawia się trudnościami w rozumieniu języka, mówieniu lub obu, w zależności od rodzaju i ciężkości stanu. Afazja najczęściej występuje w następstwie udaru mózgu, ale może być również wynikiem chorób zwyrodnieniowych lub urazowego uszkodzenia mózgu.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Afazję zazwyczaj diagnozuje początkowo neurolog lub inny lekarz odpowiedzialny za leczenie objawów fizycznych i neurologicznych pacjenta na podstawie historii przypadku i obserwacji. Często następuje dalsza ocena przez licencjonowanego logopedę. Ocena obejmuje użycie języka zarówno w kontekście rozumienia, jak i tworzenia, włączając w to czytanie i pisanie. Oceny zazwyczaj obejmują zebranie obszernego wywiadu, obserwację pacjenta w codziennych sytuacjach oraz formalną ocenę umiejętności językowych, w tym nazywania przedmiotów. Często stosowane standaryzowane narzędzia oceny obejmują Boston Diagnostic Aphasia Examination , Boston Naming Test oraz Western Aphasia Battery. Po określeniu profilu mocnych stron i potrzeb językowych danej osoby rozpoczyna się leczenie.

Leczenie

Leczenie afazji jest często wieloaspektowe i zazwyczaj dostosowywane indywidualnie w oparciu o profil mocnych stron i potrzeb pacjenta. Osoby z afazją często zapisują się na formalną terapię logopedyczną, aby zająć się komunikacją funkcjonalną w różnych środowiskach, w których oczekuje się od nich komunikacji. Cele terapii skupiają się na maksymalizacji zdolności jednostki do skutecznego komunikowania się z rówieśnikami i członkami rodziny, biorąc pod uwagę pozostałe mocne strony. Ponadto, terapia wspomagana komputerowo zaczyna być obiecująca jako wsparcie dla osób z afazją. Chociaż niektóre osoby wracają do zdrowia całkowicie, osoby z afazją często doświadczają deficytów przez całe życie. W takich przypadkach grupy wsparcia członków rodziny i pacjentów są często kluczowym elementem procesu terapeutycznego, ponieważ pacjent i rodzina uczą się radzić sobie w nowej sytuacji. Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD 2011) zaleca stosowanie następujących strategii wsparcia dla opiekunów:

•  Uprość język, używając krótkich, nieskomplikowanych zdań.
•  Powtórz słowa z treści lub zapisz słowa kluczowe, aby w razie potrzeby wyjaśnić ich znaczenie.
•  Utrzymuj naturalny sposób konwersacji, odpowiedni dla osoby dorosłej.
•  Jeśli to możliwe, minimalizuj czynniki rozpraszające, takie jak głośne radio lub telewizor.
•  Włączaj osobę cierpiącą na afazję do rozmów.
•  Proś o opinię osoby z afazją i cenij ją, szczególnie w sprawach rodzinnych.
•  Zachęcaj do każdego rodzaju komunikacji, niezależnie od tego, czy jest to mowa, gesty, wskazywanie czy rysowanie.
•  Unikaj poprawiania mowy danej osoby.
•  Daj tej osobie dużo czasu na rozmowę.
•  Pomóż tej osobie zaangażować się poza domem. Poszukaj grup wsparcia, takich jak kluby udarowe.

Definicja

Deklaracja misji (2020)

Oddział 33 Amerykańskiego Towarzystwa Psychologicznego ds. niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej/zaburzeń ze spektrum autyzmu (IDD/ASD) to profesjonalna organizacja, której misją jest wspieranie badań psychologicznych, edukacji zawodowej i usług klinicznych, które odpowiadają potrzebom i podnoszą jakość życia osób osób cierpiących na IDD/ASD w ciągu całego życia. Oto niektóre z celów, które przyświecają naszej pracy:

•  Promowanie sprawiedliwości społecznej i włączenia społecznego poprzez naszą pracę kliniczną, badania i edukację związaną z IDD/ASD
•  Poszerzanie i wymiana wiedzy i informacji na temat IDD/ASD poprzez badania, edukację i komunikację profesjonalną
•  Poprawa rozwoju zawodowego, edukacji i jakości usług zawodowych związanych z osobami z IDD/ASD
•  Budowanie partnerstw z osobami z IDD/ASD, ich rodzinami i organizacjami zawodowymi, które je reprezentują, aby zapewnić odzwierciedlenie wielu perspektyw w badaniach, edukacji, usługach i rozwoju zawodowym
•  Informowanie organów ustawodawczych i administracyjnych o znaczeniu czynników psychologicznych, behawioralnych i społecznych w IDD/ASD oraz o wartości psychologii w przyczynianiu się do rozwiązania
•  Wzmocnienie praktyki psychologii w IDD/ASD jako odrębnej jednostki zawodowej i naukowej
•  Dążenie do rozwoju wysokich standardów w szkoleniach, praktyce i badaniach dla psychologów pracujących z IDD/ASD

Tło historyczne

Historia oddziału

Przed utworzeniem Oddziału 33 w 1973 r. psychologowie zajmujący się upośledzeniem umysłowym zrzeszeni byli z innymi wydziałami APA, w tym z psychologią kliniczną, psychologią rozwojową, psychologią szkolną, psychologią rehabilitacji, eksperymentalną analizą zachowania, a także najstarszą organizacją zajmującą się problemami intelektualnymi i rozwojowymi. osób niepełnosprawnych, Amerykańskie Stowarzyszenie na rzecz Niepełnosprawności Umysłowej (AAMD), niedawno przemianowane na Stowarzyszenie na rzecz Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej (AAIDD). Edgar A. Doll służył w latach 1932-1933 wraz z Frederickiem Kuhlmanem jako przewodniczący Sekcji Klinicznej APA i jako prezes AAMD w latach 1934-1935, gdy opracowywał Skalę Dojrzałości Społecznej Vineland (Doll 1935). W latach 1945-1946 pełnił także funkcję przewodniczącego Wydziału Psychologii Klinicznej i Abnormalnej (Wydział 12), po jego utworzeniu jako oddziału APA (Routh 1997). Tego życzyło sobie wielu psychologów. APA miała oddział zajmujący się upośledzeniem umysłowym i podczas spotkania Regionu X AAMD w 1970 roku w Provincetown w stanie Massachusetts utworzyli komitet sterujący w celu utworzenia oddziału. Członkami byli: Allan G. Barclay, Alfred A. Baumeister, Leonard S. Blackman, Lloyd M. Dunn, Norman R. Ellis, Mortimer Garrison, Olivia J. Hooker, Harris Kahn, Henry Leland, Harold Michal-Smith, Murry Morgenstern, Williama Sloana i Sue A. Warren. Celem byłoby promowanie psychologii jako modelu "naukowca-praktyka" w dziedzinie upośledzenia umysłowego. Wydział ds. Upośledzenia Umysłowego (Wydział 33) został oficjalnie założony w styczniu 1973 r. głosowaniem Rady Reprezentantów APA na dorocznym spotkaniu w 1972 r. Pierwszą przewodniczącą była Marie Skodak Crissey, a po niej Norman R. Ellis, a następnie Henry Leland (Routh 1999). Konferencja w Gatlinburgu na temat teorii i badań nad upośledzeniem umysłowym odbyła się po raz pierwszy w 1968 roku jako forum prezentacji badań eksperymentalnych, a także nieformalnych interakcji między uczestnikami. Przez wiele lat odbywały się one corocznie w Gatlinburgu w stanie Tennessee, ale ostatnio odbywały się na zmianę w miastach wschodnich, zachodnich i południowych. Po powstaniu Oddziału 33 ważnym forum naukowym Oddziału była Konferencja w Gatlinburgu. Rada wykonawcza Oddziału 33 często spotyka się na konferencji co pół roku. Ważnym źródłem informacji zarówno dla oddziału, jak i konferencji był Theodore Tjossem, szef oddziału upośledzenia umysłowego i zaburzeń zachowania w Narodowym Instytucie Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, który wspierał program tego instytutu dotyczący Centrów Badań nad Upośledzeniem Umysłowym (Routh 1999). Dziedzinę niepełnosprawności rozwojowej charakteryzowały szybkie zmiany technologiczne i postęp w badaniach w latach 70. i 80. XX wieku. Uznając zakres schorzeń uznawanych za niepełnosprawność intelektualną i rozwojową, wydział zmienił nazwę z Oddziału ds. Upośledzenia Umysłowego na Oddział ds. Upośledzenia Umysłowego i Niepełnosprawności Rozwojowej w 1988 r. oraz na Oddział ds. Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej w 2007 r. wreszcie, ze szczególnym naciskiem na ASD, do Wydziału ds. Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej/Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu w 2015 r. Liczba członków znacznie wzrosła w sześciu typach członkostwa, które obejmują współpracownika, członka, współpracownika, dożywotniego, stowarzyszonego i studenta. Liczba członków wzrosła z 545 na koniec 2010 r. do 717 członków na dzień 31 grudnia 2019 r. Dekada mózgu 1990-1999 przyniosła wiele nowych odkryć na temat neurorozwojowych aspektów niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej. Na początku XXI wieku członkowie dyskutowali o potrzebie położenia nacisku na zaburzenia neurorozwojowe, takie jak ASD, w programowaniu oddziałów. Przewodnicząca oddziału Sara Sparrow z Yale Child Study Center na Uniwersytecie Yale była w pełni świadoma braku reprezentacji badaczy i praktyków ASD w APA, a zwłaszcza w Wydziale 33. Na dorocznym spotkaniu w 2004 roku podjęto decyzję, aby podkreślić zaburzenia ze spektrum autyzmu jako jeden z głównych tematów i dotrzeć do psychologów, doktorantów i innych organizacji zainteresowanych ASD. Docieranie zakończyło się sukcesem. Liczba prezentacji dotyczących ASD w godzinach programowych przydzielonych wydziałowi na corocznych spotkaniach APA wzrosła do prawie 50%, podobnie jak liczba nagród za badania związane z ASD.

Obecna wiedza

Przełomowy wkład: zaburzenia ze spektrum autyzmu

Niewiele było dowodów empirycznych na to, że osoba z autyzmem może uczyć się lub stać się produktywnym członkiem społeczeństwa aż do 1987 roku, kiedy to O. Ivar Lovaas opublikował wieloletnie badanie oparte na tak zwanej stosowanej analizie zachowania (ABA). Badanie wykazało, że wczesna intensywna interwencja behawioralna (w wieku < 4 lat, 40 godz./tydz., obejmująca wszystkie ważne osoby we wszystkich znaczących środowiskach) przez okres od 2 do 6 lat może przynieść duże korzyści u większości dzieci. Dzieci mogły zaliczyć pierwszą klasę albo w klasie normalnej, albo w "klasie afazji" . Kontrola przeprowadzona w średnim wieku 13 lat wykazała, że 42% dzieci nie różniło się od przeciętnych dzieci pod względem IQ i zachowań adaptacyjnych . Lovaas pomógł stworzyć dziedzinę stosowanej analizy zachowania (ABA). W 1994 roku otrzymał najwyższą nagrodę oddziału, nagrodę Edgara A. Doll Award, za zrewolucjonizowanie leczenia autyzmu. Twierdzenia dotyczące "wyzdrowienia" niektórych uczestników przyjęto początkowo sceptycznie. Nastąpiło wiele powtórzeń wykazujących znaczny wzrost. Jednak w żadnym z nich nie stwierdzono tak dużego zysku, chociaż żadne nie dostarczyło informacji o intensywności i czasie trwania badania pierwotnego (Thompson 2007a). Z przeglądu pięciu metaanaliz badań dotyczących wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej (EIBI) (Reichow 2011) wynika, że EIBI może przynieść "duży wzrost IQ i/lub zachowań adaptacyjnych" u wielu dzieci oraz że "obecne dowody na skuteczność EIBI spełniają próg i kryteria najwyższego poziomu leczenia opartego na dowodach." Strategie EIBI ewoluowały od wysoce ustrukturyzowanych programów w sytuacjach indywidualnych do strategii bardziej naturalistycznych. Trening reagowania kluczowego, opracowany przez Roberta Koegela i Laurę Schreibman (byłe uczennice Lovaas) oraz Lynn Koegel, jest naturalistycznym rozszerzeniem ABA, które koncentruje się na kluczowych aspektach rozwoju dziecka, w tym na motywacji, reagowaniu na wiele sygnałów, samokontroli i relacjach społecznych. inicjacje. Terapia odpowiedzi kluczowej, jeśli to możliwe, obejmuje nauczycieli i członków rodziny, którzy pomagają w zapewnieniu interwencji w środowisku naturalnym tak często, jak to możliwe . Ostatnio coraz większy nacisk kładzie się na zapewnienie relacji gen-mózg-zachowanie pełniejsze zrozumienie problematycznego zachowania (Schroeder i in. 2002). Travis Thompson, były prezes Wydziału 33 i laureat nagrody Edgara A. Doll Award w 2002 r., zaproponował rozszerzenie jednego z głównych narzędzi ABA, analizy funkcjonalnej problematycznego zachowania, o pomiary biologiczne funkcjonalnie powiązane z problematycznym zachowaniem . Odniósł się także do pytania, dlaczego tylko około połowa dzieci leczonych przez EIBI dobrze reaguje, wskazując dowody neurofizjologiczne sugerujące, że praktyka wzmaga rozwój synaptyczny, co umożliwia komunikację zarówno w obrębie sieci mózgowych, jak i pomiędzy nimi. Jeśli osobnikowi brakuje wystarczającej neuroplastyczności w krytycznych obszarach, nowe synapsy mogą nie powstać. Zasugerował, że dzieci z ASD, które reagowały na EIBI, mogły być w stanie rozwinąć synapsy w krytycznych obszarach mózgu podczas leczenia, podczas gdy dzieci niereagujące na leczenie nie były w stanie rozwinąć synaps w tych obszarach. Dokładna diagnoza osób z ASD jest konieczna zarówno do celów badawczych, jak i do ustalenia skutecznego leczenia. Zachowanie adaptacyjne reprezentuje raczej to, co dana osoba zazwyczaj robi, a nie jej potencjał i jest prawdopodobnie najlepszą ogólną miarą pomiaru podstawowego poziomu funkcjonowania danej osoby, a następnie jej reakcji na interwencje. Członkowie Oddziału 33 aktywnie uczestniczyli w rozszerzeniu prac Dolla o opracowanie Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda oraz Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda-II , które stała się najpowszechniej stosowaną miarą zachowań adaptacyjnych osób ze spektrum autyzmu. Wersja z 2008 roku zawiera dodatkowe normy dotyczące ASD. Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie, została wprowadzona w 2016 r. Nowa wersja jest obecnie badana w celu ustalenia zgodności z drugim wydaniem

Publikacje Oddziału

Oddział 33 ukazuje się regularnie jako czasopismo "Psychology in Intellectual and Developmental Disabilities/Autism Spectrum Disorder". Pierwszy numer ukazał się zimą 1974 r. Publikacja ukazywała się nieregularnie do 1981 r., kiedy to Robert A. Fox rozpoczął pracę na stanowisku redaktora biuletynu. Następnie biuletyn ukazywał się co najmniej dwa razy w roku. Treść obejmowała działalność oddziału, artykuły na podstawie zaproszonych adresów oraz przemówienia zwycięzców nagród Oddziału 33. Począwszy od początku lat 90. funkcjonariusze Wydziału 33 mieli nadzieję zwiększyć zainteresowanie członków udziałem w sprawach wydziału, udostępniając miejsce w biuletynach specjalnym grupom interesu. Regularnymi współpracownikami kolejnych biuletynów była grupa zainteresowań poświęcona starzeniu się w przypadku upośledzenia umysłowego oraz grupa poświęcona modyfikacji zachowania. Przez pewien czas biuletyn rozwijał się dzięki tym dodatkowym wpisom, a biuletyn wzbudził znaczne zainteresowanie czytelników. John W. Jacobson i James A. Mulick współpracowali przy częstych felietonach dla grupy interesu zajmującej się modyfikacją zachowania. Felietony te stopniowo przekształciły się w wyraźnie humorystyczną krytykę i przedstawienie ważnych problemów związanych z niepełnosprawnością rozwojową. Kilka felietonów poświęcono problematyce różnych definicji i kryteriów diagnozowania niepełnosprawności intelektualnej. Od końca lat 90. sporo artykułów poświęcono wczesnej interwencji, a zwłaszcza wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej u małych dzieci z ASD. Kwestia ułatwień komunikacyjnych była także wielokrotnie poruszana w biuletynie, a także w innych działaniach podejmowanych przez oddział (szczegóły w dalszej części). Wreszcie, w kolumnie grupy zainteresowań dotyczącej modyfikacji zachowania omówiono również problemy związane ze stosowaniem motywacji awersyjnej w modyfikacji zachowania. Biuletyny od 2000 r. do chwili obecnej są dostępne na stronie internetowej oddziału http://www.division33.org. Wydział 33 opublikował własny Podręcznik diagnostyki i praktyki zawodowej w zakresie upośledzenia umysłowego w 1996 r. pod redakcją Jacobsona i Mulicka. Recenzowany tom został opublikowany przez APA Books i stał się bestsellerem APA. Dochody z tej księgi powiększyły stan skarbowy oddziału i zapewniły długi okres wypłacalności finansowej Oddziału 33.

Główne działania

Oddział sponsoruje szereg programów na dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Psychologicznego każdego roku w sierpniu. Te sympozja i inne prezentacje w coraz większym stopniu obejmowały badania nad ASD. Odsetek programów wzrósł z 30% w 2010 r. do ponad 40% w 2019 r. Ponadto obie nagrody Student Research Awards w 2019 r. skupiały się na autyzmie. Członkowie Oddziału 33 zawsze byli zaangażowani w działania na rzecz osób z niepełnosprawnością rozwojową. Jednocześnie wystrzegali się mód i ulotnych mód oraz propagandy, która pojawiała się od czasu do czasu w społeczeństwie. Wielu członków aktywnie uczestniczyło w wysiłkach na rzecz deinstytucjonalizacji w latach 70. i 80. XX wieku. Czyniąc to, podkreślili ulepszenia metod leczenia, w tym interwencję behawioralną i ocenę. Leczenie poważnych zaburzeń zachowania, częściowo wynikających z opłakanych warunków panujących w placówkach i braku usług w placówkach społecznych, doprowadziło do powszechnego stosowania terapii behawioralnych w celu normalizacji zachowania. W miarę ewolucji procedur terapeutycznych niektórzy zajmujący się szerszą dziedziną niepełnosprawności rozwojowej zaczęli coraz bardziej obawiać się możliwego szkodliwego lub niewłaściwego stosowania procedur behawioralnych. Nacisk na gotowych byłych rezydentów instytucji do życia społecznego wiązał się czasami z naciskiem na szybki sukces i niezbyt przemyślanym wykorzystaniem władzy a czasem awersyjne i restrykcyjne procedury, w których nie uwzględnia się alternatywnych podejść. Ponadto wielu członków szerokiej społeczności mogło sobie wyobrazić, że pracochłonne i czasami skomplikowane strategie leczenia doprowadzą do utraty autonomii, a nawet kontroli umysłu nad bezbronną populacją. Doprowadziło to grupy zwolenników do krytyki stosowania "procedur awersyjnych" i prób wykorzystania przepisów i wytycznych w celu kontrolowania opcji leczenia, które można zastosować. Wydział 33 podjął działania mające na celu zapewnienie zestawu wytycznych dotyczących ograniczonego, właściwego stosowania procedur awersyjnych i restrykcyjnych, zgodnych z literaturą naukową na temat zmiany zachowania i potrzeby kontrolowania ostrej agresji, samookaleczeń i zachowań destrukcyjnych, które w przeciwnym razie uniemożliwiałyby ludziom z niepełnosprawnością rozwojową zdolność do życia w społeczeństwie. Te wytyczne były opublikowane w biuletynie i zawarte w Podręczniku diagnostyki i praktyki zawodowej w zakresie upośledzenia umysłowego (Jacobson i Mulick 1996), chociaż nie zostały one przyjęte jako oficjalna polityka oddziału ani Amerykańskiego Towarzystwa Psychologicznego. Nacisk na powszechną edukację i normalizację warunków życia osób z niepełnosprawnością rozwojową był bardzo silny przez całą ostatnią ćwierć XX wieku i tak pozostaje w chwili pisania tego tekstu. Nieuchronnie ekstrawaganckie pragnienie powszechnego włączenia czasami koliduje z rzeczywistością niepełnosprawności w kontekście edukacji. Stwierdzono, że niektórzy uczniowie nie są w stanie korzystać ze wszystkich oprócz najbardziej systematycznych i zindywidualizowanych usług edukacji behawioralnej i nie są w stanie uczestniczyć w tradycyjnych metodach nauczania w żadnym praktycznym sensie. Zwykle jest to wynikiem braku jakiejkolwiek zdolności komunikacyjnej ze strony osoby niepełnosprawnej. W tej próżni rozczarowań społecznych i rodzinnych wysuwano bezpodstawne twierdzenia o istnieniu "ukrytej umiejętności czytania i pisania", którą można jednak wywołać poprzez zwykłe ręczne podparcie dłoni lub ramienia osoby niepełnosprawnej na klawiaturze lub zestawie liter. Jak stwierdził profesor Syracuse, Douglas Biklen (1990), procedura wsparcia manualnego była znana jako "ułatwiona komunikacja" i łatwowierni nauczyciele, pomocnicy w klasie i pełni nadziei rodzice zostali przeszkoleni w zakresie tej techniki. Niestety, duża liczba kontrolowanych badań wykazała, że ułatwiona komunikacja, jeśli była poddawana ocenie empirycznej, nie była wytworem osoby niepełnosprawnej, ale raczej często "nieświadomym" wynikiem wpływu facylitatora (Spitz 1997). Członkowie Wydziału 33 wnieśli swój wkład w krytykę ułatwionej komunikacji, która została opublikowana w czasopiśmie American Psychologist (Jacobson i in. 1995) i lobbowali w APA za przyjęciem uchwały zniechęcającej psychologów do stosowania ułatwionej komunikacji w jakimkolwiek celu i ostrzegającej w szczególności przed poleganiem na jako środka praktycznej komunikacji w każdym ważnym kontekście. Uchwała została przyjęta jako polityka APA przez Radę Reprezentantów w 1994 r. Pełny tekst uchwały został zamieszczony w Podręczniku diagnostyki i praktyki zawodowej w zakresie upośledzenia umysłowego.

Nagrody Oddziału

Dwie nagrody Student Research Excellence Awards (roczne) są dostępne dla studentów za wnioski złożone w celu prezentacji na dorocznym spotkaniu APA. W każdym z lat 2007-2018 co najmniej jedna z tych nagród została przyznana za badanie dotyczące ASD. Obie nagrody przyznane w 2019 r. przyznano za badania mające na celu lepsze zrozumienie autyzmu. Jedno z badań skupiało się na nadreaktywności sensorycznej i lęku, drugie na wejściu w dorosłość. Nagroda Edgara A. Doll Award (coroczna) została nazwana na cześć Edgara A. Dolla, dyrektora badawczego Vineland Training School w latach 1925-1945, gdzie wniósł ogromny wkład w dziedzinie uszkodzeń mózgu, elektroencefalografii (EEG) i adaptacji zachowanie. Jest prawdopodobnie najbardziej znany z opracowania Skali Dojrzałości Społecznej Vineland (1935), której poprawiona wersja jest powszechnie uważana za najbardziej użyteczną miarę wpływu niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej (patrz wyżej). Nagroda Doll jest najwyższym wyrazem uznania wydziału za wybitny wkład naukowy w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej i została po raz pierwszy przyznana w 1981 roku Samuelowi A. Kirkowi. Nagroda im. Johna W. Jacobsona (wydawana dwa razy w roku) stanowi wyraz uznania Johna W. Jacobsona za krytyczne myślenie w tej dziedzinie (patrz wkład powyżej). Nagroda Jacobsona przyznawana jest za zasługi w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej w obszarze bezpośrednio związanym z psychologią behawioralną, praktyką opartą na dowodach, podwójną diagnozą lub polityką publiczną i została po raz pierwszy przyznana w 2007 roku Richardowi Foxxowi. Nagroda im. Sara S. Sparrow Early Career Research Award . Wydziału 33, przyznawana co dwa lata na zmianę z Nagrodą Jacobsona, honoruje osobę na początku kariery, która wniosła znaczący wkład w zrozumienie niepełnosprawności intelektualnej lub rozwojowej, co znajduje odzwierciedlenie w jej opublikowanych i prezentowanych prac. Po raz pierwszy nagrodę przyznano w 2008 roku Lucowi Lecavalierowi.

Przyszłe kierunki

Oddział będzie w dalszym ciągu kładł nacisk na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) jako główny obszar zainteresowań i kontaktował się z psychologami, studentami studiów magisterskich i innymi organizacjami zainteresowanymi autyzmem. Programowanie coroczne spotkanie obejmie badania mające na celu lepsze zrozumienie czynników genetycznych, neurofizjologicznych, psychologicznych i społecznych oraz ich interakcji leżących u podstaw ASD i innych niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej. Etyczne leczenie stało się większym problemem wraz z pojawieniem się ruchu osób z ASD przeciwko ABA, a niektórzy określali ABA jako nadużycie (Michelle Dawson 2004). Strona ApplyBehaviour AnalysisEdu.org (nd) porusza tę kwestię i stwierdza, że "Proces podejmowania decyzji należy rozpatrywać indywidualnie dla każdego przypadku, biorąc pod uwagę powagę stanu każdej osoby". Nacisk na leczenie jednostek w ich naturalnym środowisku z wieloma lub większością opiekunów zaangażowane w plan leczenia powinny pomóc zminimalizować te obawy. Wydaje się, że włożono więcej wysiłku w rozwiązanie złożonych kwestii, w odniesieniu do których zainteresowane strony mają władzę etyczną i prawną, aby mieć wpływ na proces decyzyjny. Oddział ma pięć grup zainteresowań: modyfikacja zachowania i technologia, podwójna diagnoza, wczesna interwencja, starzenie się i rozwój dorosłych oraz wchodzenie w dorosłość. Zaangażowani członkowie Oddziału prowadzą badania w tych obszarach i wnoszą wkład w literaturę naukową i fachową. Uczestniczą w forach i spotkaniach zawodowych, aby prezentować i omawiać najnowsze ustalenia. W szczególności członkowie promują i organizują sympozja podczas spotkań zawodowych. Opowiadają się także w swoich społecznościach za usługami terapeutycznymi dla osób z ASD i innymi niepełnosprawnościami intelektualnymi i rozwojowymi. Członkowie świadczą również bezpośrednie usługi lecznicze, a także szkolą innych w zakresie świadczenia tych usług. Rada Wykonawcza Oddziału uważnie monitoruje rozwój przepisów wymaganych przez ustawodawstwo dotyczące opieki zdrowotnej z 2010 roku, które dotyczą usług psychologicznych dla osób z niepełnosprawnością rozwojową, zwłaszcza ASD. Członkowie oddziału w dalszym ciągu współpracują z centralnym biurem APA, aby informować HHS i agencje stanowe o najlepszych praktykach leczenia osób z ASD oraz podkreślać potrzebę zapewnienia odpowiedniego ubezpieczenia zdrowotnego w przypadku tych kosztownych usług.

Definicja

Acetylocholina to substancja chemiczna przekazująca wiadomości między komórkami nerwowymi w mózgu. Leki antycholinergiczne działające ośrodkowo blokują działanie acetylocholiny w mózgu. Leki te stosowane są w celu przeciwdziałania niepożądanym skutkom leków przeciwpsychotycznych. Acetylocholina jest głównym neuroprzekaźnikiem w mózgu. Acetylocholina i dopamina znajdują się w mózgu w dynamicznej równowadze. Ponieważ wiele leków przeciwpsychotycznych blokuje receptory dopaminy w obszarach motorycznych mózgu, występuje względny nadmiar acetylocholiny. Prowadzi to do powszechnie obserwowanych neurologicznych skutków ubocznych leków przeciwpsychotycznych, takich jak drżenie, dyskineza i dystonia. Te działania niepożądane występują zwykle na początku leczenia, są nieprzyjemne i mogą stanowić poważne zagrożenie dla przestrzegania zaleceń lekarskich. Leki antycholinergiczne, takie jak benztropina, są często przydatne w zmniejszaniu neurologicznych skutków leków przeciwpsychotycznych. Leki antycholinergiczne mogą również powodować działania niepożądane. W małych dawkach stosowanych w leczeniu neurologicznych skutków ubocznych leków przeciwpsychotycznych działania niepożądane nie są częste. Przy wyższych dawkach działania niepożądane mogą obejmować dezorientację i problemy z pamięcią oraz mogą wystąpić halucynacje

Inhibitory antycholinesterazy

Definicja

Acetylocholina (ACh) jest neuroprzekaźnikiem kluczowym dla zdolności jednostki do przystosowania się do otoczenia i otaczających bodźców. Pacjenci z ASD wykazują wiele deficytów w wytwarzaniu ACh i funkcjonowaniu receptorów. Acetylocholinoesteraza jest enzymem biorącym udział w degradacji acetylocholiny. Inhibitory antycholinesterazy lub inhibitory acetylocholinoesterazy (inhibitory AChE) starają się blokować działanie tego enzymu, zwiększając w ten sposób poziom ACh i czas działania. Przykłady, które zostały przetestowane i wykazały korzystne działanie u pacjentów z ASD, obejmują rywastygminę,donepezil i galantaminę. Poprawa ekspresji mowy jest spójna w przypadku wszystkich leków. Raporty obejmują również poprawę w zakresie drażliwości, nadpobudliwości, otwartego języka, wycofania społecznego, nieuwagi i radzenia sobie ze złością. Profile skutków ubocznych obejmują biegunkę, nudności i wymioty. Obecnie inhibitory AChE są jednymi z najbardziej obiecujących klas leków w leczeniu demencji, zwłaszcza choroby Alzheimera, wskazując na pewien stopień złagodzenia zaburzeń pamięci. Są dostarczane doustnie, szybko się wchłaniają i są metabolizowane w wątrobie za pośrednictwem izoenzymów CYP P450 CYP2D6 i CYP3A4. Ich stosunkowo minimalne profile skutków ubocznych w połączeniu z wykazaną niewielką poprawą objawów ASD czynią je atrakcyjnym kandydatem do farmakologii ASD. Jednakże nadal wymagana jest znacząca walidacja ich spójnej skuteczności i minimalnych skutków ubocznych, szczególnie u pacjentów z ASD.

Przewidywana regresja

Definicja

Zgodnie z obowiązującym prawem federalnym i jak wyjaśniono w kilku sprawach sądowych i wyjaśnieniach polityki, w niektórych kontekstach można świadczyć usługi w ramach przedłużonego roku szkolnego (ESY) dla dzieci niepełnosprawnych (ze względu na posiadanie przez nie planu IEP lub 504). Historycznie rzecz biorąc, możliwość regresji dziecka (regresja przewidywana) była uważana za jedną z najważniejszych z nich; Jednak nawet tutaj należy wziąć pod uwagę wiele czynników. Regresję tę zazwyczaj definiuje się jako utratę wiedzy lub umiejętności, która odzwierciedla przerwanie programu edukacyjnego, co zagraża zdobyczom dziecka. Czynniki rozważane przez zespół IEP mają związek z utrzymaniem umiejętności, a także charakterem i powagą problemów inwalidztwa.

Definicja

Analiza A-B-C to ocena opisowa przeprowadzana jako wstępna część pełnej oceny zachowania funkcjonalnego. Celem tej analizy jest postawienie hipotezy dotyczącej funkcji, jaką pełni problemowe zachowanie u osoby z ASD. Analiza A-B-C postrzega zachowanie (B) jako funkcję poprzedzających je czynników (A) i konsekwencji (C), które po nim następują. Zazwyczaj wykres A-B-C jest używany przez dłuższy okres czasu do rejestrowania zdarzeń, które występują naturalnie, a nie są systematycznie układane. Zdarzenia te mają miejsce w środowisku naturalnym, przy czym obserwator rejestruje zdarzenia środowiskowe, które mają miejsce bezpośrednio przed zachowaniem w sekcji (A), konkretne zachowanie zaobserwowane w sekcji (B) oraz zdarzenia następujące bezpośrednio po zachowaniu w sekcji ( C) sekcja.

Tło historyczne

Analiza A-B-C rozpoczęła się w latach sześćdziesiątych XX wieku wraz z początkami stosowanej analizy zachowania, a Sidney Bijou i współpracownicy podkreślali znaczenie gromadzenia bezpośrednich i powtarzanych danych na temat obserwowalnych interakcji między zachowaniem wykazywanym przez organizm a zdarzeniami w warunkach naturalnych. Głównymi danymi będącymi przedmiotem zainteresowania były wzajemne powiązania między zachowaniem a przeszłymi i przyszłymi wydarzeniami. Pierwszym etapem analizy był zapis narracyjny, będący bieżącym opisem zdarzeń w okresie obserwacji, bez określonego zachowania będącego celem obserwacji. Opisy te były pierwszym krokiem w identyfikacji ukierunkowanego zachowania, które będzie formalnie mierzone w dalszej analizie. Te sekwencjonowane w czasie zdarzenia zostały przetłumaczone na formy A-B-C, które określały każde zachowanie będące przedmiotem zainteresowania oraz zdarzenia, które miały miejsce bezpośrednio przed i po zachowaniu. W latach 70. badania przeprowadzone przez Edwarda Carra i jego współpracowników wykazały, że wiele problematycznych zachowań było logicznie powiązanych z niewielkim zestawem czynników poprzedzających i konsekwencji. W szczególności badacze stwierdzili, że osoba z ASD zwykle wykazywała problematyczne zachowanie, aby albo uzyskać dostęp do uwagi lub pożądanego przedmiotu, albo uciec przed niepożądanym wydarzeniem. Wraz z rosnącą liczbą badań potwierdzających te ustalenia, zakres analizy A-B-C zawęził się. Obecnie wiele analiz A-B-C koncentruje się na poważniejszych problematycznych zachowaniach, takich jak samookaleczenia, agresja, napady złości i pica. Warunki poprzedzające zwykle składają się z (1) żądań, (2) usunięcia uwagi, (3) usunięcia preferowanej aktywności i (4) samego. Podobnie zdarzenia będące następstwem problematycznego zachowania często skupiają się na (1) zwróceniu uwagi w formie nagany lub uspokajających stwierdzeń, (2) usunięciu żądań, (3) dostępie do preferowanych przedmiotów lub (4) problematycznym zachowaniu. jest ignorowany lub neutralnie przekierowywany. Ponadto rozpoczęcie analizy A-B-C jest spowodowane obawami dotyczącymi problematycznego zachowania wyrażonymi przez zespół kliniczny lub edukacyjny.

Obecna wiedza

Zwyczajowe użycie formularza A-B-C jest jednym z elementów pełnej oceny zachowania funkcjonalnego w przypadku problematycznego zachowania osoby z ASD. Jednakże formularze te mogą być stosowane w przypadku każdego istotnego społecznie zachowania będącego przedmiotem zainteresowania. Formularze A-B-C mogą być otwarte, w których obserwator wypełnia dowolne zdarzenie, które ma miejsce przed zachowaniem lub po nim. Niektóre analizy A-B-C określają ramy czasowe i definiują konkretnie "natychmiast" (np. 20 sekund przed lub po wystąpieniu zachowania). Kategorie, które należy wypełnić podczas obserwacji to:

1. Obserwowalne zachowania (B) wykazywane przez osobę z ASD. Definiując zachowanie, ważne jest podanie jasnych kryteriów zachowania. (np. napady złości można odróżnić od marudzenia lub płaczu, opisując je za pomocą miernika intensywności i czasu trwania, takiego jak krzyk i głośny płacz, który trwa dłużej niż 30 s. Ponadto napadom złości towarzyszy jedno z następujących zachowań: leżenie na podłodze, kopanie nogami i/lub zrzucanie materiałów z biurka). Ważne jest również odnotowanie stopnia, w jakim dane zachowanie współwystępuje z innymi zachowaniami w sekwencji. Taką sekwencją może być na przykład najpierw płacz; po drugie, upadek na ziemię; i po trzecie, rzucanie dużymi przedmiotami w dorosłych.

2. Zdarzenia poprzedzające (A), które bezpośrednio poprzedzają zachowanie.

3. Następcze zdarzenia (C), które bezpośrednio następują po zachowaniu. Konsekwencją zdarzeń zwykle rejestrowanych są społeczne zachowania osoby dorosłej wchodzące w interakcję z daną osobą i obejmują zachowania takie jak zwracanie uwagi, informacja zwrotna, nagany, dostęp do preferowanych przedmiotów/zdarzeń i ignorowanie.

Ważne jest również, aby uwzględnić informacje dotyczące scenerii, innych obecnych osób i dostępnych materiałów, a także wszelkie inne informacje, które mogą być istotne, takie jak pora dnia, dzień tygodnia i wszelkie niezwykłe zdarzenia, które mogą mieć wpływ na zachowanie. Informacje zebrane w wyniku analizy A-B-C służą do opracowania hipotezy dotyczącej funkcji (motywacji) problematycznego zachowania, a następnie na podstawie tych informacji opracowują kolejne plany leczenia. Stosowanie formularzy A-B-C wymaga przeszkolenia obserwatorów, aby ograniczali swoje nagrania do obserwowalnych i mierzalnych zachowań, ponieważ donoszono, że nieprzeszkoleni obserwatorzy uwzględniają subiektywne wrażenia dotyczące myśli i uczuć obserwowanej osoby. Może to prowadzić do rejestrowania takich wrażeń, jak "sfrustrowany", "szalony", "poruszony" lub "smutny". Ponadto należy ćwiczyć wrażliwość na rodzaje zdarzeń środowiskowych. Nierzadko zdarza się, że nieprzeszkolony obserwator rejestruje "nic" jako zdarzenie, a szkolenie dotyczące specyfiki zdarzeń obejmuje takie aspekty, jak środowisko fizyczne, obecne osoby i materiały dostępne jest konieczne.

Przegląd Historyczny

Początki anime i mangi są trudne do ustalenia. Według niektórych historyków, najwcześniejsza forma sztuki sekwencyjnej w Japonii pojawiła się w XII-wiecznych zwojach buddyjskich, z których najsłynniejsze zostały stworzone przez mnicha o imieniu biskup Toba . Zwoje te zostały pierwotnie stworzone, aby wyrażać przesłania religijne i narracje folklorystyczne. W dużej mierze nieznane ogółowi społeczeństwa, szybko przedostały się do kultury popularnej. Ta forma sztuki przeszła przez kilka następnych stuleci szereg zmian, ostatecznie wchodząc w zakres rozrywki. Ilustratorzy starali się przedstawiać kreskówki w ten sam sposób, co doprowadziło do narodzin współczesnych komiksów. Termin "M nga" został ukuty przez artystę Hokusai Katsuhikę w XIX wieku i dosłownie oznacza "dziwaczne obrazy" lub "szkice". Wkrótce zaczęto produkować i sprzedawać tysiące książek w oprawie o zawiłych fabułach. Jednak treści zawarte w książkach uznano za mające charakter dla dorosłych i dlatego zostały zakazane przez reżim Tokugawy. Era współczesnego anime i mangi wkrótce zostanie zapoczątkowana przez siły globalizacji. Wraz ze zmniejszaniem się historycznie odizolowanej przyrody Japonii, pojawienie się nowoczesnych technologii całkowicie zmieniło trajektorię anime i mangi. Przybycie amerykańskiego komandora Matthew Perry&pime;ego na japońskie wybrzeża stało się katalizatorem drastycznych zmian w Japonii, wraz z brutalną walką wewnętrzną pomiędzy tradycyjnymi izolacjonistami a zwolennikami Zachodu, która przejęła cały kraj. Ostatecznie Japonia ulegnie napływowi zachodniego stylu życia, walcząc między innymi o unowocześnienie swojego społeczeństwa dzięki postępowi technologicznemu. Japońscy artyści byli zafascynowani zachodnimi formami sztuki i ostatecznie stworzyli hybrydę, która przybrała formę współczesnych magazynów Manga. Początkowe formy magazynów Manga były albo zorientowane politycznie, albo przeznaczone dla dzieci. W połowie XX wieku pojawił się nowy gatunek. Komiksy Manga dla dorosłych urzekły całą branżę, wyraźnie przedstawiając przestępczość, seks i przemoc. W rezultacie bardziej niewinne wersje komiksów Manga straciły interes i spadła ich popularność. Rozwój anime i mangi szybko rosła, a komiksy stały się programami telewizyjnymi, filmami i kartami kolekcjonerskimi. Jednak najbardziej znaczące zmiany można było zaobserwować wśród fanów gatunku. Anime i Manga, wcześniej skierowane do odbiorców o skłonnościach politycznych, a także do dzieci, przekształciły się w coś w rodzaju stylu życia dla swoich fanów - w każdym wieku, zwłaszcza dorosłych. Szczególnie interesującym zjawiskiem jest cosplay, gra słów "kostium" i "zabawa". W ciągu ostatnich kilku dekad fani cosplayu zbierali się z całego świata, wydając niewyobrażalne pieniądze na misterne kostiumy, a w niektórych przypadkach na operacje plastyczne, aby upodobnić się do swoich ulubionych postaci z anime i mangi (Winge 2006). Te podspołeczności ogólnego gatunku Anime doświadczyły znacznej stygmatyzacji w kulturze popularnej. Do głównych czynników stygmatyzujących fanów Anime i Mangi należy fakt, że przeważająca większość amatorskich artystów Mangi koncentruje się na tworzeniu homoerotyki i innych przedstawień o charakterze jednoznacznie seksualnym. W rezultacie w latach 90. baza fanów stała się przedmiotem poważnych kontrowersji (Kinsella 1998). Co więcej, czysta obsesja, jaką fani Anime i Mangi żywią w związku z gatunkiem, który ich interesuje, najwyraźniej wykracza poza jakąkolwiek inną bazę fanów. Ponieważ inne formy rozrywki zazwyczaj pozostają w sferze hobby, Anime i Manga zdawały się mieć tendencję do kategorycznego pochłaniania fanów. Drastyczne zmiany w zachowaniu, ubiorze, mowie, stylu życia, zwyczajach związanych z wydawaniem pieniędzy i innych ściśle charakterystycznych aspektach indywidualności nie są rzadkością wśród fanów Anime i Mangi. Fani anime i mangi nazywają siebie "Otaku", co jest bardziej znane za pomocą bardziej ogólnego terminu: "Hikikomori". Otaku odnosi się do japońskich fanów, zazwyczaj płci męskiej, w wieku od 18 do 40 lat, którzy fanatycznie i kompulsywnie konsumują produkty z anime i mangi (Azuma 2009). Pierwotnie grupa wyrzutków społecznych, których łączy wspólny interes, Otaku stanowią obecnie ogromną część rynku komercyjnego w Japonii. Cechą charakterystyczną tej grupy demograficznej jest tendencja do jednorodności psychologicznej wśród wielu fanów. Istnieje zaskakująco powszechny zestaw cech wśród dużej części Otaku. Naukowcy odkryli, że wydaje się istnieć zaskakujący związek między osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) a grupą demograficzną Otaku. Chociaż Otaku często nie są oficjalnie diagnozowani jako autystycy, kulturę otaczającą Anime i Mangę określa się jako "przyjazną autyzmowi" (Cowen 2010). Połączenie pomiędzy Anime, Mangą i ASD nasuwa się pytanie: czy powinno to budzić jakiekolwiek obawy?

Obecne badania

Powinowactwo pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) do produktów z serii Anime i Manga nie jest zjawiskiem nieznanym psychologom klinicznym i terapeutom. Badanie przeprowadzone na 91 randomizowanych nastolatkach z ASD wykazało, że wśród najczęściej odwiedzanych przez badane stron internetowych znalazła się kategoria anime (Kuo i in. 2013). W rzeczywistości było to drugie najczęściej badane ćwiczenie wśród uczestników. Jest to osobliwy wzorzec, biorąc pod uwagę, że osoby z ASD zazwyczaj wykazują niezwykle ograniczone zainteresowania (Koegel i in. 2015). Stwierdzono również, że uczniowie szkół średnich z ASD skupiają się tylko na kilku zainteresowaniach, z których jednym jest fandom anime (Wolf i in. 2009). Objawy ASD u dorosłych występują w dość spójny sposób. Typowe zachowania obejmują preferencje do izolacji społecznej, zahamowanie umiejętności komunikacyjnych, zachowania kompulsywne, trudności w rozpoznawaniu sygnałów werbalnych, ograniczenie do obsesji lub bierności wobec rzeczy oraz wysoce ożywione podejście do otoczenia społecznego, które może obejmować agresję lub nadmiernie obojętne zachowanie (Klinika Mayo). Te zachowania nie są obce przeciętnemu Otaku. W rzeczywistości cechy Otakusa nie różnią się zbytnio od sposobu, w jaki na Zachodzie opisuje się lepiej funkcjonujące osoby z ASD . Badanie skupiające się na podgrupie osób Hikikomori (ogólny termin obejmujący Otaku) wykazało, że u około 20% ich pacjentów Hikikomori można zdiagnozować całościowe zaburzenia rozwojowe, czyli PDD . Diagnozę PDD zwykle stawia się po zaobserwowaniu u pacjenta jakościowego upośledzenia interakcji społecznych oraz ograniczonych i kompulsywnych wzorców zachowań i zainteresowań. Jest to powszechnie widoczne w Hikikomori i Otaku. Dlatego u pacjentów Hikikomori i Otaku należy poważnie rozważyć rozpoznanie PDD, zwłaszcza ASD. Rzeczywistość jest taka, że ASD można rozpoznać jedynie po objawach występujących u osób, które na nie cierpią. Nie ma jeszcze czynnika biologicznego czy genetycznego, który zostałby jednoznacznie zidentyfikowany przez środowisko naukowe (Rozema 2015). To znacznie ogranicza naszą wiedzę na temat ASD. W związku z tym etiologia ASD pozostaje obszarem wciąż niezbadanym. Ponieważ społeczność Otaku wykazuje silne objawy autyzmu, należy wziąć pod uwagę potencjalną etiologię środowiskową.

Przyszłe kierunki

Dlaczego osoby z ASD kochają anime i mangę, to w dużej mierze niezbadane terytorium. Robert Rozema wspomina, że szacuje się, że 1 na 68 dzieci mieści się w spektrum autyzmu (Rozema 2015). Przy tak dużej częstości występowania ważne jest zbadanie wzorców zachowań tej grupy demograficznej, aby lepiej zrozumieć zarówno ASD, jak i jego skutki. anime i mangi na poziomie socjologicznym i patologicznym. Co więcej, badacze podchodzą do tematu z otwartym umysłem, gotowi do ponownego zbadania wcześniej posiadanych koncepcji na temat ASD. Etiologia ASD jest nadal przedmiotem debaty i nielicznych badań. Jak wspomniano, Otaku jest praktycznie nie do odróżnienia od dobrze funkcjonującej osoby z ASD. Nie jest wykluczone, że urzekające tendencje anime i mangi tworzą jednostki, które operacyjnie mieszczą się w spektrum autyzmu. Innymi słowy, mogą nie mieć tradycyjnie zaburzeń autystycznych w naszym rozumieniu, ale u nich rozwinęły się te same objawy w wyniku fanatycznej obsesji na punkcie produktów z anime i mangi. Parasol, jakim jest ASD, rozumiane jako rozwijające się na najwcześniejszych etapach dzieciństwa, być może należy rozszerzyć, aby uwzględnić tych dorosłych, u których później rozwiną się te same cechy behawioralne. Ponadto zjawisko kultury Otaku jest przez wielu postrzegane jako patologiczna epidemia paraliżująca całe pokolenie. Erozja umiejętności społecznych, ograniczenie zainteresowań i przejaw zachowań obsesyjnych to wszystko szkody dla mechaniki codziennego życia. Biorąc pod uwagę szybko rozwijający się rynek produktów z anime i mangi, a także rosnącą rzeszę fanów, socjolodzy muszą włożyć wysiłek w badanie społecznego wpływu kultury Otaku na rozwój młodzieży. Jeśli rozwój rzeszy fanów na Zachodzie będzie zmierzał w tym samym kierunku co w Japonii, skutki będą ogromne w systemie akademickim, świecie korporacji, obszarach pracy socjalnej i terapii, a także strukturze społeczeństwa jako całości. Związek między anime, mangą i autyzmem ma ogromny potencjał w zrozumieniu etiologii ASD i być może w powstrzymaniu nadciągającej epidemii społecznej.

Definicja

Anegdotyczna obserwacja to oparty na faktach opis zdarzenia. Dokładna sekwencja zdarzeń jest dokumentowana przy użyciu języka opisowego, aby dokładnie opisać, co dzieje się w danej sytuacji. Miejsce i kontekst są również szczegółowo opisane. Podczas niepotwierdzonych obserwacji należy unikać subiektywnych stwierdzeń i osądów. Dlatego pisemna anegdotyczna obserwacja powinna zapewnić czytelnikowi jasny obraz wydarzenia. W przypadku autyzmu niepotwierdzone obserwacje są często pomocne w uzyskaniu większej wiedzy o zachowaniu dziecka. Rodzice mogą zostać poproszeni o dokonanie niepotwierdzonych obserwacji swojego dziecka w celu szczegółowego zapisu jego zachowania, monitorowania jego reakcji na określone zdarzenia, śledzenia postępów w trakcie interwencji lub dostarczenia informacji o jego zachowaniu po zmianie. Informacje takie mogą być cenne dla usługodawcy podczas oceny lub opracowywania i/lub utrzymywania programu terapeutycznego. Pracownicy szkoły i podmioty świadczące usługi lecznicze mogą zdecydować o wykorzystaniu własnych niepotwierdzonych obserwacji jako dowodu na potrzebę wdrożenia lub modyfikacji programu leczenia lub strategii interwencyjnej. Na przykład niepotwierdzona obserwacja w ciągu dnia szkolnego może ujawnić pogorszenie zachowania dziecka podczas zgromadzenia szkolnego. Śledzenie tych zdarzeń i reakcji poprzez bezpośrednie obserwacje może być przydatne w określeniu wzorca wyzwań behawioralnych. Mogą zapewnić wsparcie niezbędne do wdrożenia strategii przygotowujących dziecko do dni zgromadzeń. Rodzice i usługodawcy mogą analizować niepotwierdzone obserwacje, aby określić takie wzorce i lepiej służyć potrzebującym dzieciom. Chociaż niepotwierdzone obserwacje mogą zapewnić głębsze zrozumienie zachowania konkretnej osoby, należy zachować ostrożność i zastosowanie wniosków wyciągniętych z obserwacji do innych osób. Ponieważ obserwacje anegdotyczne są zindywidualizowane w odniesieniu do konkretnego zdarzenia i osoby, uogólnienia na inne osoby mogą nie być uzasadnione i czasami prowadzić do błędnych wniosków, nawet w przypadku osób znajdujących się w podobnej sytuacji lub mających tę samą diagnozę. Co więcej, przy dokonywaniu oceny związków przyczynowych obserwacje niepotwierdzone nie powinny zastępować badań kontrolowanych, ponieważ nie obejmują one próbek o odpowiedniej wielkości i zestawów obserwacji reprezentatywnych dla wielu osób.

Definicja

W swojej książce Verbal Behavior (1957) B. F. Skinner zdefiniował zachowanie werbalne jako "zachowanie wzmocnione za pośrednictwem innych osób". Zgodnie z tą definicją napełnienie szklanki wodą skutkuje napełnieniem szklanki i nie jest zachowaniem werbalnym, natomiast powiedzenie: "Czy możesz napełnić moją szklankę?" uzależniona jest od zachowania innej osoby pośredniczenie w konsekwencji prośby o napełnienie szklanki. Ponieważ zachowanie werbalne nie oddziałuje bezpośrednio na otoczenie, lecz poprzez zachowanie innych, wymaga osobnej analizy. Niemniej jednak Skinner twierdzi, że te same behawioralne zasady wzmacniania, karania i dyskryminacji mogą wyjaśniać zachowanie werbalne (tj. komunikację), jak w przypadku każdego innego zachowania.

Tło historyczne

W 1934 roku Alfred North Whitehead rzucił wyzwanie Skinnerowi, aby stosował zasady behawioralne w celu wyjaśnienia języka. Pomimo cynizmu Whiteheada Skinner rozpoczął pracę nad książką Verbal Behaviour (1957), której ukończenie zajęło mu ponad 20 lat. Wkrótce po jej publikacji Noam Chomsky, który miał własne podejście do języka, opublikował krytyczną recenzję Zachowania werbalne i behawioryzm. Krytyka Chomsky′ego nie była zaskakująca, ponieważ analiza Skinnera znacznie różniła się od analizy popularnej perspektywy językoznawców na dwa ważne sposoby. Po pierwsze, analiza zachowań werbalnych obejmowała rozważenie jednostek języka w oparciu o ich funkcję, a nie strukturę. Po drugie, analiza zachowań werbalnych wykazała, że język jest zachowaniem wyuczonym, które jest kształtowane i utrzymywane przez zmienne środowiskowe. Pomimo zainteresowania, jakie wzbudziła ta debata, Skinner nigdy nie odpowiedział na recenzję Chomsky′ego, zakładając, że Chomsky źle zrozumiał filozoficzne podstawy behawioryzmu. Od tego czasu wielu zinterpretowało milczenie Skinnera jako stratę. Chociaż zwolennicy analizy zachowań werbalnych kwestionują to założenie, mogło to utrudnić powszechne przyjęcie analizy zachowań werbalnych Skinnera. Teorie językowe, które wiążą rozwój języka z procesami fizjologicznymi, rozkwitły pomimo krytyki dotyczącej ich ograniczonej wartości dla interwencji i leczenia językowego. Jednak teoria języka, która prowadzi do użytecznych i skutecznych metod leczenia, jest ważna, szczególnie w przypadku osób z autyzmem. Pod koniec lat 80. Ivar Lovaas opracował i ocenił model dyskretnego treningu próbnego (DTT) do nauczania dzieci autystycznych. Chociaż DTT opiera się na warunkowaniu instrumentalnym i zasadach zachowania, nie pokrywa się idealnie z analizą zachowań werbalnych przeprowadzoną przez Skinnera. Istnieją dwa podstawowe różnice pomiędzy podejściem DTT do nauczania dzieci autystycznych a podejściem opartym na zachowaniu werbalnym Skinnera. Po pierwsze, chociaż niektóre instrukcje mają miejsce w zorganizowanych warunkach, werbalne interwencje behawioralne podkreślają znaczenie nauczania w środowisku naturalnym (NET) i wykorzystują naturalnie pojawiające się możliwości uczenia się. W podejściu Lovaas dzieci uczą się przede wszystkim w wysoce zorganizowanych środowiskach edukacyjnych. Po drugie, analiza zachowań werbalnych sugeruje, że oprócz czynników poprzedzających i konsekwencji, zmienne motywujące odgrywają kluczową rolę w rozwoju języka. Zrozumienie warunków motywujących podstawowe zachowania werbalne wpływa na rodzaj poprzedników i konsekwencji zastosowanych (lub uchwyconych) w szkoleniu. W przeciwieństwie do tego podejście Lovaasa pomniejsza nacisk na motywujące zmienne różnych zachowań werbalnych i prowadzi szkolenie, wykorzystując prawie wyłącznie jadalne lub namacalne konsekwencje i pochwały społeczne. Chociaż generalizacja jest kluczowym elementem obu podejść, interwencje oparte na analizie zachowań werbalnych z większym prawdopodobieństwem rozpoczynają nauczanie w bardziej naturalnych warunkach motywacyjnych, podczas gdy w podejściu Lovaasa próby uogólnienia są zwykle przeprowadzane po ugruntowaniu się zachowań w wysoce ustrukturyzowanych, środowiska analogowe.

Uzasadnienie lub teoria leżąca u podstaw

Istnieją dwa rodzaje analiz językowych: formalne i funkcjonalne. Analiza formalna uwzględnia, jak wygląda zachowanie werbalne lub jego forma (zwana także topografią). Perspektywa językowa jest formalna, ponieważ jednostkami analizy są słowa i struktury gramatyczne. Natomiast Skinner analizował zachowania werbalne w kategoriach jednostek funkcjonalnych. To użycie funkcjonalności nie oznacza użyteczności, ale raczej przyczynowość. Innymi słowy, przyczyna zachowania jest ważniejsza dla jego zrozumienia niż to, jak zachowanie wygląda. Jednostka funkcjonalna bierze pod uwagę werbalne zachowanie będące przedmiotem zainteresowania (np. Mand, takt, wewnątrzwerbalne) i powiązane z nim poprzedniki, konsekwencje i zmienne motywujące. Według tej analizy podstawowe zachowania werbalne definiowane są przez warunki i zmienne, które je kontrolują (tj. ich przyczynę). Zdefiniowane konkretnie przez zmienne funkcjonalne kontrolujące ich użycie, Skinner zaproponował szereg elementarnych zachowań werbalnych: mand, takt, echoiczność i wewnątrzwerbalność. Mandy znajdują się pod funkcjonalną kontrolą zmiennych motywujących (np. deprywacji, awersyjnej stymulacji) i specyficznego wzmocnienia. Mandy są jak żądania, polecenia lub prośby, ponieważ zawierają informacje o tym, czego się chce lub potrzebuje. Na przykład osoba mówiąca nie piła od dłuższego czasu (pozbawienie) pyta: "Czy mogę się napić?" (mand) i otrzymuje od słuchacza szklankę wody (specyficzne wzmocnienie). Takt jest kontrolowany przez niewerbalne bodźce poprzedzające i uogólnione wzmocnienie, takie jak uwaga lub akceptacja. Jeśli na blacie stoi szklanka wody (niewerbalny bodziec poprzedzający), a mówca, widząc ją, mówi "woda" i otrzymuje zgodę (uogólnione wzmocnienie) ze strony słuchacza, reakcja "woda" jest taktem. Zachowania echoiczne to takie, które są kontrolowane przez poprzedzające bodźce werbalne z dopasowaną formą reakcji i uogólnionym wzmocnieniem. Na przykład osoba (mówca 1) modeluje reakcję werbalną "woda" (werbalny bodziec poprzedzający), a druga osoba (mówca 2) powtarza "wodę" (echoiczną) i otrzymuje pochwałę (uogólnione wzmocnienie) od mówcy 1 za wykonanie odpowiedź brzmi jak model. Połączenia międzywerbalne są również kontrolowane przez werbalne bodźce poprzedzające i uogólnione wzmocnienie. Jednakże komunikaty wewnątrzwerbalne nie są podobne w formie do swoich werbalnych bodźców poprzedzających, takich jak zachowania echoiczne. Gdyby zamiast modelować zachowanie werbalne "wody" na przykładzie echa, pierwszy mówca zapytał: "Jaki jest Twój ulubiony napój?" (werbalny bodziec poprzedzający), a drugi mówca powiedział "woda" i otrzymał aprobatę (uogólnione wzmocnienie), odpowiedź "woda" byłaby wewnątrzwerbalna.

Cele i zadania

Zachowania werbalne Skinnera to ramy teoretyczne mające bezpośrednie implikacje dla nauczania zachowań werbalnych osób z deficytami językowymi (np. dzieci z autyzmem). Analiza funkcjonalna języka prowadzi do informacyjnej oceny języka, rozpoznania naturalnie występujących zmiennych motywujących, podkreślenia mand jako głównych umiejętności komunikacyjnych oraz nauczania wewnątrzwerbalnego w celu promowania rozwoju języka wykraczającego poza podstawy. Rodzice i specjaliści mogą czerpać z analizy zachowań werbalnych, aby podejmować decyzje dotyczące podejść edukacyjnych, takich jak komunikacja wspomagająca, dyskretne szkolenie próbne a nauczanie w środowisku naturalnym oraz włączenie. Na przykład, z perspektywy zachowań werbalnych, pełniejszy repertuar językowy można nabyć poprzez połączenie dyskretnego szkolenia próbnego (DTT) i procedur nauczania w środowisku naturalnym (NET). W przypadku dzieci autystycznych włączenie do regularnej edukacji może być bardziej skuteczne, gdy dzieci opanują podstawowe zachowania werbalne (tj. umiejętność mówienia, takt i słowa wewnątrzwerbalne) niezbędne do czerpania korzyści ze zintegrowanego środowiska uczenia się.

Uczestnicy leczenia

Analiza zachowań werbalnych dotyczy wszystkich ludzi; jednakże interwencje oparte na tej analizie zostały zaprojektowane przede wszystkim dla dzieci i dorosłych z autyzmem i innymi zaburzeniami rozwojowymi. Analiza Skinnera nie ogranicza się do osób z deficytami językowymi.

Procedury leczenia

Interwencje oparte na analizie zachowań werbalnych obejmują różnorodne procedury. Nie ma jednego ustandaryzowanego modelu leczenia zachowań werbalnych. Istnieje jednak wiele powszechnych wśród nich procedur nauczania, takich jak manipulowanie zmiennymi motywującymi, podpowiadanie, kształtowanie, zanikanie i przenoszenie kontroli bodźców. Werbalne interwencje behawioralne prawdopodobnie zrównoważą możliwości nauczania w ramach wysoce ustrukturyzowanych, kierowanych przez nauczyciela (np. dyskretnych szkoleń próbnych) z możliwościami przypadkowego nauczania kierowanego do dziecka (np. nauczania w środowisku naturalnym), aby uchwycić naturalne warunki motywujące.

Informacje o skuteczności

Opierając się przede wszystkim na logice pojęciowej, analiza Skinnera jest stosowana w leczeniu dzieci z autyzmem od kilkudziesięciu lat. Czasopismo The Analysis of Verbal Behaviour (TAVB) poświęcone publikowaniu badań nad zachowaniami werbalnymi ukazało się po raz pierwszy w 1982 roku. W rezultacie rośnie ilość literatury wspierającej główne założenia analizy Skinnera dotyczącej zachowań werbalnych i wykazującej skuteczność nauczania procedury oparte na analizie . Duża część tej literatury dotyczy osób z autyzmem jako uczestników. Nie ma jednak badań dokumentujących wyniki długotrwałego stosowania leczenia w oparciu o analizę zachowań werbalnych, a jedynie jedno badanie porównujące zachowania werbalne i językowe podejście do nauczania

Pomiar wyniku

Istnieją dwa szeroko stosowane narzędzia pomiarowe oparte na analizie zachowań werbalnych Skinnera. Ocena podstawowych umiejętności językowych i uczenia się to ocena oparta na kryteriach, przewodnik po programie nauczania i system śledzenia dla dzieci, obejmujący podstawowe umiejętności ucznia (np. naśladownictwo, prośby, wypowiedzi międzywerbalne), umiejętności akademickie ( czytanie, matematyka), umiejętności samopomocy i zdolności motoryczne. Podręcznik towarzyszący Nauczanie języka dzieci z autyzmem lub innymi zaburzeniami rozwojowymi został opublikowany w tym samym czasie co ABLLS. W 2010 roku Partington opublikował ABLLS-Revised, narzędzie powszechnie stosowane w przypadku dzieci w wieku szkolnym z autyzmem i innymi zaburzeniami rozwojowymi. W 2008 roku Sundberg opublikował własne narzędzie oceny, które integruje kamienie milowe w rozwoju z kluczowymi zachowaniami werbalnymi. Program werbalnej oceny zachowania i kamienia milowego oraz pośrednictwa pracy (VB-MAPP) kładzie większy nacisk na rozwój stażu i zindywidualizowanego programu edukacyjnego (IEP) oraz podsekcje dotyczące kamieni milowych, barier i przejść.

Kwalifikacje podmiotów leczących

Chociaż analizę zachowań werbalnych można wykorzystać do opracowania procedur terapeutycznych, Skinner nie określił zestawu taktyk służących do nauczania zachowań werbalnych. Podobnie nie ma kwalifikacji dostawców. Biorąc to pod uwagę, książka Skinnera Verbal Behaviour jest niezwykle złożona. Jego zawartość techniczna jest odpowiednia dla osób zainteresowanych. Streszczenia głównych założeń Skinnera można znaleźć w formatach bardziej przyjaznych dla początkujących (zobacz Biblioteki). Specjaliści stosujący analizę zachowań werbalnych w leczeniu osób z autyzmem muszą przejść zaawansowane szkolenie w zakresie stosowanej analizy zachowania, zachowań werbalnych oraz bogate doświadczenie pod nadzorem we wdrażaniu werbalnych interwencji behawioralnych. Najlepiej, gdyby dostawcy zachowań werbalnych posiadali akredytację wydanej przez Radę Certyfikacyjną Analizy Zachowania (BACB) lub ukończyli równoważne szkolenie. Ogólnie rzecz biorąc, interwencje dotyczące zachowań werbalnych wymagają od dostawców większych umiejętności i przeszkolenia niż procedury dyskretnego szkolenia próbnego (DTT).

Definicja

Analiza funkcjonalna jest kontrolowaną procedurą oceny funkcji zachowania. Ukończenie analizy funkcjonalnej stanu analogowego wymaga systematycznej manipulacji kontrolowanymi zmiennymi środowiskowymi . Manipulacje te są wykonywane w celu dokładnego zidentyfikowania powiązanej zmiennej lub zmiennych utrzymujących z określonym zachowaniem docelowym (np. agresją, stereotypami). Wykonując serię analogicznych warunków, badacze są w stanie śledzić odpowiednie zdarzenia wzmacniające i formułować funkcjonalną hipotezę dotyczącą utrzymywania zmiennych (tj. sytuacji/czynników związanych z zachowaniem problemowym). Zdarzenia te uważa się za reprezentatywne dla zdarzeń występujących w sposób zintegrowany w środowisku naturalnym. Operacyjna definicja docelowego zachowania jest skonstruowana w taki sposób, aby wszyscy badacze mogli wiarygodnie obserwować występowanie reakcji. Definicja ta jest następnie powiązana z procedurą gromadzenia danych, która jest stosowana na wszystkich etapach analizy. Warunki uwzględnione w analizie muszą być również kompleksowo zdefiniowane w celu zapewnienia identycznego wdrożenia poprzez ocenę. Typowe warunki są zazwyczaj oparte na tych opisanych przez Iwatę i innych i obejmują ucieczkę, uwagę, kontrolę i samotność. Ponadto w analizie często uwzględnia się stan namacalny. Każdy warunek jest konfigurowany w specyficzny sposób w oparciu o pewne czynniki środowiskowe i istnieją określone protokoły określające, w jaki sposób eksperymentator ma zareagować, gdy wystąpi docelowe zachowanie. W stanie kontrolnym pacjent ma zapewniony ciągły dostęp do materiałów o wysokich preferencjach, bez żadnych wymagań i przy wysokim poziomie uwagi. Nie ma reakcji środowiska na docelowe zachowanie. W stanie samotności pacjent jest obserwowany w pomieszczeniu bez żadnych preferowanych materiałów, wymagań ani uwagi. Ponownie nie ma reakcji środowiska na docelowe zachowanie. Stan zapotrzebowania wymaga ciągłego przedstawiania pacjentowi określonych wymagań. Po wystąpieniu docelowego zachowania wymagania są usuwane na określony czas, co zapewnia negatywne wzmocnienie docelowego zachowania. Warunek uwagi obejmuje wstępny okres uwagi o wysokiej preferencji, który następnie jest usuwany. Badacz, po odwróceniu uwagi, pozostaje w pobliżu, ale jest zajęty inną działalnością. Po wystąpieniu docelowego zachowania pacjentowi zapewnia się okres uwagi, co zapewnia pozytywne wzmocnienie trudnego zachowania. Stan materialny pozwala pacjentowi na wstępny okres dostępu do materiałów o wysokich preferencjach. Następnie badacz je usuwa, ale pozostają one widoczne. Pacjentowi zapewnia się określone okresy dostępu do materiałów, uzależnione od wystąpienia docelowego zachowania, ustalając tym samym pozytyw i ewentualność wzmocnienia dla docelowego zachowania. Warunki są wdrażane losowo i replikowane, aż pojawi się wiarygodny trend. Zdefiniowane, indywidualne modyfikacje warunków analogowych są uwzględniane w oparciu o potrzeby pacjenta i podlegają takim samym wymogom w zakresie niezawodnego i powtarzalnego wdrożenia.

Mechanizmy działania

Amfetaminy to leki pobudzające, które zwiększają uwalnianie i blokują wychwyt zwrotny dopaminy w mózgu. Przyjmowanie dużych dawek ten mechanizm działania może wywołać euforię i nasilić energia. Ze względu na te skutki amfetaminy są przedmiotem nadużywania. Jednakże w przypadku dawek stosowanych w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi działanie pobudzające zwykle nie występuje. Przypuszcza się, że zwiększone uwalnianie dopaminy jest źródłem lepszej uwagi i zmniejszonej aktywności. Zastosowanie kliniczne (w tym skutki uboczne) Amfetaminy powodują wiele działań niepożądanych, które dotyczą dzieci i dorosłych z autyzmem. Na przykład mogą powodować bezsenność, zmniejszenie apetytu, nasilenie stereotypowych zachowań i drażliwość. Do tej pory amfetamina oceniano jedynie w małych badaniach z udziałem dzieci autystycznych, uzyskując niejednoznaczne wyniki. Wydaje się, że siła działania związków amfetaminy utrudnia znalezienie dawki, która będzie pomocna, ale nie będzie wiązać się z działaniami niepożądanymi ograniczającymi dawkę.

Wskazania

Depresja, lęk, moczenie nocne, ból neuropatyczny, zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD).

Mechanizmy działania

Kluczowy mechanizm działania amitryptyliny polega na podwyższeniu poziomu zewnątrzkomórkowych amin biogennych, zwłaszcza noradrenaliny i serotoniny (przy czym noradrenalina ma większy wpływ) w wyniku blokady komórkowych transporterów wychwytu zwrotnego noradrenaliny i serotoniny. Natomiast jej metabolit nortryptylina ma bardziej zrównoważone działanie, wpływając w równym stopniu na poziom serotoniny, jak i noradrenaliny. Amitryptylina działa poprzez blokowanie wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny. Jest antagonistą wielu receptorów, zwłaszcza serotoniny 5-HT2A, 5-HT2C, 5-HT3, 5-HT6 i 5-HT7, noradrenaliny ?1, histaminy H1, receptorów muskarynowych acetylocholiny i receptorów opioidowych s1. Amitryptylina wchłania się z przewodu pokarmowego z bardzo zmiennym maksymalnym stężeniem w osoczu, występującym od 2 do 12 godzin po podaniu, gdzie prawie cała (95%) dostępna amitryptylina jest związana z białkami. Podobnie jak wszystkie trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, amitryptylina jest rozpuszczalna w wodzie. Biodostępność aktywnego leku wynosi od 30% do 60%, ze względu na intensywny metabolizm pierwszego przejścia leku w wątrobie przez enzym CYP2D6. Okres półtrwania w fazie eliminacji waha się od 10 do 50 godzin, średnio 15 godzin. W ciągu 24 godzin około 25-50% dawki amitryptyliny jest wydalane z moczem w postaci nieaktywnych metabolitów; niewielkie ilości są wydalane z żółcią. Amitryptylina jest demetylowana w wątrobie do swojego głównego aktywnego metabolitu, nortryptyliny, przez CYP450 1A2. Terapeutyczne poziomy w krążącym osoczu zwykle mieszczą się w zakresie od 110 do 250 ng/ml. Specyficzne związki i właściwości Amitryptylina jest znana pod kilkoma markami, w tym Elavil, Laroxyl, Lentizol i Sarotex. Dostępna jest również wersja generyczna - Tryptizol. Jeśli chodzi o postać, amitryptylina jest dostępna w postaci stałych tabletek, dostępne są również postacie domięśniowe. Zazwyczaj tabletki są dostępne w dawkach 50 i 100 mg.

Zastosowanie kliniczne (w tym skutki uboczne)

Amitryptylina, podana doustnie lub w postaci domięśniowej, osiąga maksymalne stężenie w osoczu w obu przypadkach po około 2-12 godzinach od podania, a działanie rozpoczyna się po 45 minutach. Jak już wspomniano, głównym wskazaniem do stosowania amitryptyliny jest lek przeciwdepresyjny, ale czasami stosowana jest ona również ze względu na działanie uspokajające. Terapeutyczne działanie przeciwdepresyjne widoczne jest dopiero po 2-3 tygodniach terapii. Jeśli chodzi o stosowanie u dzieci i młodzieży, ogólnie TCA są stosowane od ponad 40 lat i są wskazane nie tylko w leczeniu depresji, ale także w leczeniu zaburzeń uwagi zespół deficytu/nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD), lęk separacyjny i moczenie nocne. Jeśli chodzi o działanie przeciwdepresyjne u dzieci, jest on zmieszany z aktywnym metabolitem nortryptyliną, który wykazuje korzystniejsze działanie. Inne TCA, w tym dezypramina i klomipramina, wykazały skuteczność w leczeniu ADHD i OCD, w związku z czym stosowanie amitryptyliny w tych zaburzeniach jest niezgodne z zaleceniami. Jeśli chodzi o użyteczność TCA w leczeniu lęku separacyjnego, wydaje się ona w najlepszym razie umiarkowana, przy czym dalszą poprawę obserwuje się w przypadku łączenia TCA z terapią behawioralną. Amitryptylina jest metabolizowana głównie w wątrobie i wydalana zarówno z kałem, jak i moczem. Jeśli chodzi o okres półtrwania, okres półtrwania amitryptyliny zazwyczaj wynosi od 31 do 36 godzin, w zależności od postaci leku i innych czynników. W rzeczywistości okres półtrwania różni się w zależności od stosowania amitryptyliny i wskazań. W leczeniu depresji stosuje się zwykle preparaty o okresie półtrwania 9-25 godzin, natomiast w leczeniu moczenia nocnego (u dzieci) stosuje się dawki/preparaty amitryptyliny. pomiędzy 18. a 96. godziną - gdzie znaczącą rolę odgrywa aktywny metabolit amitryptyliny, nortryptylina. Zazwyczaj trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne nie są skuteczne w leczeniu depresji przed okresem dojrzewania, wykazując nieznacznie lepszą skuteczność w tym wskazaniu u młodzieży. W związku z tym leczeniem farmakologicznym z wyboru w tym wskazaniu pozostają selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. W badaniach klinicznych nie wykazano zbyt skutecznego leczenia depresji trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi (takimi jak amitryptylina) u dzieci i młodzieży, które nie reagują na leki z grupy SSRI. Ze względu na szybsze tempo metabolizmu młodsi pacjenci często wymagają większych dawek w mg/kg w porównaniu z dorosłymi, jeśli stosowanie amitryptyliny jest uzasadnione w leczeniu depresji. Szczególną uwagę należy zwrócić na wyższy wskaźnik kardiotoksyczności amitryptyliny u młodych pacjentów w porównaniu z dorosłymi i należy to dokładnie monitorować zarówno na podstawie EKG na początku leczenia, jak i w trakcie leczenia. Nie zaleca się jednoczesnego przepisywania leków wydłużających odstęp QTc. W zależności od wskazania schematy dawkowania amitryptyliny są różne. W przypadku depresji zaleca się rozpoczynanie od dawki 25-100 mg/dobę. Dawkę można zwiększyć do 300 mg/dobę, chociaż zalecaną dawką jest 100-150 mg na dobę. U osób w podeszłym wieku dawki stosowane w leczeniu depresji wynoszą zazwyczaj połowę lub jedną trzecią dawki zalecanej dla dorosłych, natomiast jego stosowanie w leczeniu depresji u dzieci nie jest wskazane. W przypadku moczenia nocnego zalecane dawki mieszczą się zazwyczaj w zakresie od 1 do 1,5 g/kg masy ciała na dzień i należy je przyjmować po południu. U dzieci w wieku od 5 do 10 lat dawki te mieszczą się zwykle w zakresie 10-25 mg, natomiast u młodzieży w wieku od 11 do 16 lat dawki te wynoszą zazwyczaj 25-50 mg. Stosowanie amitryptyliny w leczeniu bólu zazwyczaj obejmuje dawki początkowe 25 mg na dobę, które można zwiększyć do 100 mg na dobę, przy czym 75 mg na dobę odpowiada aktywnej dawce klinicznej u większości pacjentów. Korzyści z leczenia amitryptyliną w zakresie bólu są zwykle widoczne w okresie od 1 do 7 dni od rozpoczęcia leczenia. Skuteczność leczenia amitryptyliną można poprawić, a początek efektu terapeutycznego przyspieszyć, mierząc stężenie amitryptyliny w osoczu w celu dokładnego dostosowania wymaganych dawek terapeutycznych. Monitorując przestrzeganie zaleceń lekarskich, można zoptymalizować dawkowanie amitryptyliny. Ważne jest to dawkowanie był stabilny przez około 1 tydzień przed oceną próbek krwi pobranych pomiędzy 10 a 14 godzinami po ostatnim spożyciu, co zaleca się w celu dokładnego monitorowania. Podczas monitorowania stężenia amitryptyliny w osoczu zaleca się oznaczanie również jej metabolitu, nortryptyliny, ponieważ nortryptylina jest aktywnym metabolitem. Zazwyczaj terapeutyczne stężenie amitryptyliny w osoczu mieści się w zakresie 50-200 mg/l, podczas gdy stężenie nortryptyliny zwykle mieści się w zakresie od 100 do 300 mg/l. Ze względu na bezpieczeństwo leku łączne stężenia amitryptyliny i nortryptyliny wynoszące 500 mg/l toksyczny. Ze względu na wysoki stopień wiązania z białkami osocza związany z amitryptyliną, u pacjentów z zaburzeniami nerek często występują takie objawy zmienione stężenie amitryptyliny w osoczu i wymagają dokładnego monitorowania dawki. Przeciwwskazania: Podawanie amitryptyliny w fazie rekonwalescencji po zawale serca i jaskrze jest zdecydowanie przeciwwskazane. Nie zaleca się podawania amitryptyliny pacjentom z padaczką, organicznym uszkodzeniem mózgu, zatrzymaniem moczu, przerostem prostaty, zwężeniem odźwiernika, chorobami układu krążenia, nadczynnością tarczycy oraz zaburzeniami czynności wątroby i nerek, ale nie jest ono wyraźnie przeciwwskazane. Interakcje z innymi lekami: Wszystkie selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), takie jak fluwoksamina, z wyjątkiem citalopramu, mogą zwiększać stężenie amitryptyliny w wyniku hamowania cytochromu CYP 2502D6. Inne leki które mogą powodować zwiększenie stężenia w osoczu to fluwoksamina, cymetydyna, haloperidol, cymetydyna i fenotiazyny. Amitryptylina może zmniejszać działanie leków przeciwnadciśnieniowych, szczególnie guanetydyny i klonidyny, natomiast jednoczesne podawanie z inhibitorami monoaminooksydazy może nawet wywołać przełom nadciśnieniowy i wykazywać działanie toksyczne podobne do atropiny. Jednoczesne podawanie z fenotiazynami może zwiększać stężenie amitryptyliny (lub innego TCA w surowicy), podczas gdy działanie amitryptyliny (lub innego TCA) jest nasilone w obecności preparatów tarczycy. Należy również zachować ostrożność i uważnie monitorować EKG podczas jednoczesnego stosowania leków na tarczycę, ponieważ mogą one powodować tachykardię i arytmię serca. U osób stosujących doustne środki antykoncepcyjne mogą one hamować metabolizm trójpierścieniowych środków antykoncepcyjnych, w tym amitryptylina. Amitryptylina podawana w skojarzeniu z lekami przeciwcholinergicznymi powoduje silne addytywne działanie przeciwcholinergiczne. To addytywne działanie jest również widoczne w przypadku ligandów działających depresyjnie na OUN, powodując nasilenie lub nawet nasilone działanie depresyjne ciężkie działania na serce, takie jak blok serca, w po łączeniu z chinidyną. Nasilenie działania sympatykomimetycznego jest również możliwe w przypadku podawania amitryptyliny w skojarzeniu z sympatykomimetykami, takimi jak adrenalina. Działania niepożądane: Działania niepożądane związane ze stosowaniem amitryptyliny obejmują uspokojenie polekowe, anhydrozę (zmniejszone pocenie się), zwiększony apetyt, ataksję, lęk, niewyraźne widzenie, jaskrę, suchość w ustach, rozszerzenie źrenic (nadwrażliwość na światło), ból głowy, zgagę, zmniejszone łzawienie, zaparcia, zaburzenia ortostatyczne niedociśnienie, niepokój, uspokojenie polekowe, zaburzenia seksualne (impotencja, zmniejszone libido) oraz trudności w oddawaniu moczu i zatrzymanie moczu. Zarządzanie niektórymi drobnymi działaniami niepożądanymi jest stosunkowo proste, np. suchość w ustach można złagodzić za pomocą suchego cukierka lub płukania jamy ustnej, rozszerzenie źrenic przy stosowaniu okularów przeciwsłonecznych, niedociśnienie ortostatyczne z powolną zmianą pozycji i zmniejszone łzawienie sztucznymi łzami. Ciężkie/zagrażające życiu działania niepożądane związane ze stosowaniem amitryptyliny występują rzadko. Jednakże te ciężkie zdarzenia niepożądane mogą obejmować tachykardię, zaburzenia rytmu, objawy pozapiramidowe, jaskrę, niewydolność wątroby, hipertermię, myśli samobójcze, manię, niedociśnienie ortostatyczne, porażenną niedrożność jelit, wydłużenie odstępu QTc i drgawki. Środki ostrożności związane ze stosowaniem amitryptyliny: Przed rozpoczęciem leczenia zaleca się zebranie wywiadu dotyczącego problemów z sercem, jaskry i drgawek. Ze względu na przyrost masy ciała związany ze stosowaniem amitryptyliny ważne jest mierzenie masy ciała, długości i BMI. Podczas leczenia ważne jest, aby zająć się myślami samobójczymi, objawami maniakalnymi i nieprzyjemnymi skutkami ubocznymi, które mogą mieć wpływ na przestrzeganie zaleceń terapeutycznych (np. zaburzenia seksualne). Zajęcie się myślami samobójczymi jest ważne, ponieważ amitryptylina może nasilać myśli samobójcze, a śmiertelne przedawkowanie nie wymaga znacznego zwiększenia dawki. Dlatego też ważne jest również, aby mieć świadomość potencjalnego gromadzenia amitryptyliny przez pacjentów, co można sprawdzić poprzez uważne monitorowanie zgodności leku w próbkach krwi. Przedawkowanie: Osoby z osłabioną czynnością wątroby, liczbą/aktywnością białek w osoczu i zmniejszoną całkowitą ilością wody w organizmie są bardziej narażone na przedawkowanie, ponieważ metabolizm zachodzi w wątrobie i zwykle prawie cała przyjęta amitryptylina wiąże się z białkami osocza. Objawy przedawkowania obejmują apatię, śpiączkę, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niedociśnienie i ostatecznie śmierć.

Definicja

Aminokwasy to cząsteczki zawierające grupę aminową, grupę kwasu karbolowego i łańcuch boczny zbudowany z węgla i wodoru. Aminokwasy zawsze obejmują pierwiastki węgiel, azot, tlen i wodór. Aminokwas ma wzór ogólny H2NCHRCOOH, gdzie R oznacza podstawnik organiczny. Grupa aminowa jest przyłączona do atomu węgla bezpośrednio sąsiadującego z grupą karboksylanową. Aminokwasy są budulcem białek i są ważne w różnych procesach metabolicznych. Niezbędne aminokwasy nie mogą być wytwarzane przez człowieka i należy je pozyskać z pożywienia.

Aminokwasydopatie, zaburzenia

Definicja

Aminoakidopatie, czyli zaburzenia aminokwasów, są wynikiem niezdolności danej osoby do metabolizowania pewnych aminokwasów w białkach i/lub detoksykacji powstałych produktów ubocznych metabolizmu tych aminokwasów. Nagromadzenie tych aminokwasów i/lub produktów ubocznych metabolizmu aminokwasów we krwi może mieć poważne konsekwencje medyczne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu. Ponieważ aminokwasy są kluczowymi elementami budulcowymi wielu neuroprzekaźników, mają kluczowe znaczenie dla prawidłowej regulacji i rozwoju poznawczych, społecznych i emocjonalnych funkcji mózgu. Serotonina, niezbędna do regulacji nastroju, jest neuroprzekaźnikiem monoaminowym pochodzącym z tryptofanu. Sztuczne wyczerpanie tryptofanu u dorosłych z autyzmem powoduje wzrost zachowań powtarzalnych, lękowych i samookaleczających. Poziomy tryptofanu w osoczu są znacznie niższe u nastolatków z autyzmem w porównaniu z dobranymi pod względem wieku osobami zdrowymi. Zgodnie z hipotezami dotyczącymi braku równowagi w sygnalizacji pobudzającej/hamującej u pacjentów z ASD, u pacjentów z ASD zgłaszano wyższe poziomy kwasu glutaminowego i kwasu asparaginowego, obu głównych prekursorów neuroprzekaźników pobudzających. Dodatkowo u tych pacjentów występuje podwyższony poziom tauryny, hamującego prekursora neuroprzekaźnika, być może w ramach wysiłku kompensacyjnego. Spośród aminoacydopatii fenyloketonurię (PKU) prawdopodobnie najbardziej przypominają objawy ASD, jeśli nie są leczone we wczesnym dzieciństwie. PKU jest spowodowana mutacją w genie enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaniny (PAH), powodującą niefunkcjonalność produktu białkowego. Enzym PAH odpowiada za metabolizm aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Klasyczne objawy PKU obejmują upośledzenie umysłowe, problemy behawioralne lub społeczne oraz drgawki, a wszystkie te objawy występują również u podgrup pacjentów z ASD. Bardzo niedawno wzrosło zainteresowanie homocysteiną, aminokwasem niebiałkowym niepochodzącym z diety. Niedobory witamin B6, B9 i B12 skutkują wysokim poziomem homocysteiny, stanu neurotoksycznego, który może powodować uszkodzenie neuronów i utratę komórek poprzez ekscytotoksyczność i apoptozę. Wysoki poziom tego aminokwasu stwierdzono u pacjentów z autyzmem. Aminokwasydopatie są często autosomalne recesywne i można je wykryć w próbkach moczu w przypadku niektórych aminokwasów oraz w próbkach suchej krwi w przypadku innych. Leczenie zwykle wiąże się z ograniczeniami dietetycznymi.

Definicja

Amerykański język migowy (ASL) to naturalny i narodowy język migowy społeczności niesłyszących w Stanach Zjednoczonych i niektórych częściach Kanady . Jest to język naturalny, ponieważ rozwinął się z potrzeby porozumiewania się między sobą osób niesłyszących i jest językiem podlegającym ciągłej ewolucji. Jest to język narodowy, ponieważ jest wzajemnie zrozumiały i odrębny od języków migowych używanych w innych krajach, takich jak brytyjski język migowy (Wielka Brytania), meksykański język migowy (Meksyk) i tak dalej. ASL jest językiem odrębnym od mówionego angielskiego i różni się od ręcznych kodów języka angielskiego, takich jak Seeing Essential English (SEE I), Signing Exact English (SEE II), Linguistics of Verbal English (LOVE) lub koncepcyjnie dokładny język migowy (CASE). W przeciwieństwie do większości innych języków, języka ASL uczy się zazwyczaj od rówieśników, a nie od rodziców . Może to wynikać z faktu, że większość dzieci głuchych (około 90%) rodzi się w rękach słyszących rodziców niż dla niesłyszących rodziców, którzy mogliby przekazać język swoim dzieciom.

Tło historyczne

Amerykański język migowy, który jest obecnie używany, jest połączeniem paryskiego języka migowego wprowadzonego w 1817 roku przez Laurenta Clerca, nauczyciela głuchoniemych z Francji, oraz języka migowego używanego przez dużą społeczność niesłyszących Amerykanów w Martha′s Vineyard ( Bayntona 1996). Pomimo podejmowanych przez niektórych członków społeczności normalnie słyszących prób wygaszenia języka, ASL używany w połowie XIX wieku jest nadal zrozumiały dla użytkowników ASL. William C. Stokoe Jr. po raz pierwszy opisał ASL w swojej publikacji Sign Language Structure . Przekonywał w nim, że rzeczywiście amerykański język migowy jest językiem prawdziwym i naturalnym, a nie jedynie gestami czy pantomimą. Stokoe kontynuował tę pracę, tworząc pierwszy słownik amerykańskiego języka migowego.

Obecna wiedza

Od czasu prac Williama Stokoe wiele badań skupiało się szczególnie na ASL i ogólnie na językach migowych. Lingwistyka lepiej rozumie język dzięki porównaniom języków mówionych i języków migowych. Podobnie jak języki mówione, język migowy składa się ze składni, semantyki, morfologii i fonologii (Sandler i Lillo-Martin 2006). Znacznie lepiej rozumiemy procesy komunikacyjne i uniwersalia językowe dzięki badaniom nad niesłyszącymi dorosłymi ofiarami udaru mózgu lub urazowego uszkodzenia mózgu skutkującego afazją w języku migowym. Lewa półkula mózgu jest w dużej mierze odpowiedzialna za przetwarzanie języka migowego, podobnie jak za język mówiony. Udokumentowano zarówno afazje płynne, jak i niepłynne w znaku migowym, a także parafazje wynikające z zaburzonej fonologii i morfologii. Ponieważ użytkownicy języka mówionego używają gestów do wzmocnienia swoich komunikatów, niedawno przeprowadzono badania dotyczące roli gestów dla osób posługujących się znakami. Vermeerbergen i Demey (2007) pokazują, że gest i znak mogą współistnieć i często są łączone w jeden znak. Co ciekawe, usta i dłonie mogą wymieniać zadania u biegłych migujących. W przypadku osób niesygnujących usta są odpowiedzialne za przekazywanie informacji werbalnych, podczas gdy dłonie w dużej mierze odpowiadają za gestykulację w celu wzmocnienia przekazu. W przypadku osób podpisujących usta mogą odpowiadać za gestykulację, a dłonie przekazują informacje językowe. Wiele ostatnich prac skupiało się na używaniu technologii poprawiających jakość życia osób niesłyszących. Istnieje ogromny potencjał konwersji znaku na tekst i tekstu na znak, aby zapewnić szybszą i skuteczniejszą wymianę między populacjami niesłyszących i słyszących. Jednak złożoność języka migowego utrudnia automatyzację systemu tłumaczeń w celu konwersji podpisanych rozmów na tekst. Dwa z najczęściej używanych urządzeń wejściowych do przechwytywania gestów języka migowego to urządzenia typu rękawiczki i komputerowe systemy wizyjne. Każdy system ma zalety i wady. Do celów wejściowych używano wielu różnych urządzeń opartych na rękawiczkach . Urządzenia te zazwyczaj zawierają kilka czujników na palec, które mierzą sposób poruszania się palców i kąt nachylenia palców, a także czujniki mierzące nachylenie i obrót dłoni. Zwolennicy tych systemów pokazują, że te urządzenia wejściowe są w stanie dokładniej wykrywać kształty dłoni niż systemy oparte na wideo. Istnieje kilka wad, jakie stwarzają rękawice do obsługi danych . Chociaż urządzenia te były niezwykle dokładne, były zazwyczaj nieporęczne i kłopotliwe, ponieważ osoba nosząca to urządzenie musiała być fizycznie podłączona do urządzenia, które łączyło się z komputerem za pomocą kabli. Konieczność podłączenia urządzenia do komputera ogranicza sposób i miejsce użycia tych urządzeń. Potrzeba fizycznego połączenia zmienia się wraz z postępem technologii. Nowsze urządzenia wykorzystują technologię, taką jak czujniki elektrooptyczne lub magnetyczne i akcelerometry, a także funkcje bezprzewodowe, aby skompensować wiele wczesnych ograniczeń rękawic danych. Nawet przy postępie technologii urządzenia te mogą zakłócać naturalny ruch i tym samym wyrażania siebie osobom, które z nich korzystają. Kolejnym czynnikiem ograniczającym wykorzystanie tych urządzeń jest koszt, który zazwyczaj jest większy niż w przypadku systemów wizyjnych, chociaż część kosztów została obniżona dzięki nowej technologii. Rozpoznawanie gestów w oparciu o komputerowe systemy wizyjne wykorzystuje kamerę do wykrywania ruchów i kształtu dłoni. Ogólnie rzecz biorąc, systemy te wykrywają ruch lub kolor skóry dłoni w celu segmentacji i wyodrębnienia cech, które można wykorzystać do modelowania dłoni. Chociaż rzeczywiste procesy stosowane w każdym systemie są różne, istnieją trzy podstawowe typy. Aby wyodrębnić cechy dłoni, stosuje się następujące metody:

1. Metody modelowe lub kinematyczne mają na celu modelowanie kątów utworzonych przez dłoń i stawy dłoni.
2. Metody oparte na widoku lub wyglądzie wykorzystują wiele dwuwymiarowych obrazów intensywności do modelowania gestów jako sekwencji widoków, aby przezwyciężyć niektóre niedociągnięcia modeli kinematycznych.
3. Metody oparte na cechach niskiego poziomu wykorzystują pomiary niskiego poziomu obszaru dłoni.

Metody te nie polegają na odtworzeniu dokładnego modelu dłoni, ale raczej na próbie uchwycenia wystarczającej ilości niezbędnych informacji potrzebnych do rozpoznawania gestów. Przeciwnicy wideorozpoznawania gestów twierdzą, że systemy wideo w mniejszym stopniu potrafią rozpoznawać kształty dłoni. Inne wyzwania, jakie muszą pokonać systemy wideo, to specyficzne warunki oświetleniowe potrzebne do dokładnego uchwycenia zamierzonego celu, a także rozmieszczenie kamery. Ponadto fotografowany obiekt musi pozostać w kadrze i kamera nie może być zasłonięta w trakcie rozpoznawania. Ograniczenia te, szczególnie we wcześniejszych systemach, utrudniały korzystanie z systemów wideo poza środowiskiem laboratoryjnym. Dodatkowo przetwarzanie zebranych informacji w celu wyodrębnienia niezbędnych funkcji wymaga dużej ilości obliczeń, co utrudnia przetwarzanie w czasie rzeczywistym. Obecne techniki rozpoznawania gestów w oparciu o wideo rozwiązują niektóre z wcześniejszych wyzwań, w tym korzystanie z wielu kamer, szybszych kamer i lepiej kontrolowanych środowisk, a nawet konieczność noszenia przez użytkowników rękawiczek o specjalnym kolorze. Ponadto poprawiono przetwarzanie zebranych danych poprzez wdrożenie procesów takich jak ukryte modele Markowa i wykorzystanie sieci neuronowych, ale zadania te są nadal kosztowne obliczeniowo

Przyszłe kierunki

Związek między językiem a poznaniem jest obszarem ciągłych zainteresowań i badań. Znacznie więcej na temat przetwarzania informacji wizualno-przestrzennych można dowiedzieć się z badań porównujących rodzimych niesłyszących migujących, słyszących migujących i słyszących niesłyszących. Obszar normalnego przyswajania języka migowego wymaga dalszych badań. Mając lepsze zrozumienie normalnego rozwoju języka migowego, będziemy w stanie lepiej zidentyfikować zaburzenia lub opóźnienia w przyswajaniu języka. Kwestia dwujęzyczności w nabywaniu języka migowego wymaga głębszej oceny. Dzieci korzystające z języka ASL muszą stać się dwujęzyczne w swoim języku konwersacji (ASL) i języku wykładowym, którym jest najczęściej angielski w wielu formach (pisany, migowany i mówiony). Dlatego więcej badań powinno skupiać się na nabywaniu umiejętności dwujęzycznych. W niewielu badaniach stosuje się projekt podłużny, który wyjaśniałby wzorce rozwoju języka migowego i pomagał w rozpoznawaniu różnic indywidualnych. Wreszcie, w miarę jak technologia staje się mniejsza, tańsza i łatwiej dostępna, zastosowania dla osób niepełnosprawnych stają się nieograniczone.

Główne obszary lub misja

Podstawową misją APA jest "postęp w tworzeniu, przekazywaniu i stosowaniu wiedzy psychologicznej z korzyścią dla społeczeństwa i poprawą życia ludzi" (APA.org). APA stwierdza, że misja ta zawiera aspiracje i wizję bycia wartościową, skuteczną i wpływową organizacją rozwijającą psychologię jako naukę (Amerykańskie Towarzystwo Psychologiczne 2002). Osiąga się to poprzez wysiłki organizacji zmierzające do:

•  Siła jednocząca dyscyplinę •  Główny katalizator stymulacji, rozwoju i rozpowszechniania nauk i praktyki psychologicznej
•  Podstawowe źródło informacji dla wszystkich psychologów
•  Główny innowator w dziedzinie edukacji, rozwoju i szkolenia psychologów, praktyków i pedagogów
•  Wiodący orędownik wiedzy i praktyki psychologicznej, informujący decydentów i społeczeństwo o konieczności poprawy porządku publicznego i życia codziennego
•  Główny lider i globalny partner promujący wiedzę psychologiczną i metody ułatwiające rozwiązywanie osobistych, społecznych i globalnych wyzwań w różnorodnych, wielokulturowych i międzynarodowych kontekstach
•  Skuteczny orędownik zastosowania psychologii do promowania praw człowieka, zdrowia, dobrego samopoczucia i godności

APA odnotowuje również swoje zaangażowanie w tę wizję poprzez przestrzeganie i oddanie następującym wartościom:

•  Ciągłe dążenie do doskonałości
•  Wiedza i zastosowanie oparte na metodach nauki
•  Znakomita służba swoim członkom i społeczeństwu
•  Sprawiedliwość społeczna, różnorodność i włączenie
•  Etyczne postępowanie we wszystkim, co robimy

APA opowiada się za dążeniem do rozwoju psychologii jako nauki, zawodu oraz środka promowania zdrowia, edukacji i dobrobytu człowieka poprzez promowanie i utrzymywanie następujących działań:

•  Zachęcanie do jak najszerszego rozwoju i stosowania psychologii
•  Promowanie badań w dziedzinie psychologii, doskonalenie metod i warunków badań oraz wykorzystanie wyników badań
•  Podnoszenie kwalifikacji i przydatności psychologów poprzez ustanawianie wysokich standardów etyki, postępowania, wykształcenia i osiągnięć
•  Zwiększanie i rozpowszechnianie wiedzy psychologicznej poprzez spotkania, kontakty zawodowe, raporty, artykuły, dyskusje i publikacje

Przełomowy wkład

APA została założona w 1892 r. przez G. Stanleya Halla na Uniwersytecie Clark w Worcester w stanie Massachusetts, a w momencie jej utworzenia członkostwo przyjęło około 26 osób. Od chwili powstania APA jako jej prezes ma wybitnych i historycznych członków w dziedzinie psychologii, w tym Williama Jamesa (1894), Jamesa McKeena Cattella (1895), Edwarda Thorndike'a (1912), Carla Rogersa (1947), Harry'ego Harlowa (1958), Abrahama Maslowa (1968), Alberta Bandury (1974) i Phillipa Zimbardo (2002). APA była odpowiedzialna za tworzenie, przegląd i rewizję kodeksów etycznych postępowania i standardów postępowania. Sam kodeks "ma na celu zapewnienie psychologom wskazówek i standardów postępowania zawodowego, które mogą być stosowane przez APA i inne organy, które zdecydują się je przyjąć" (APA 2002). Kodeks Etyki zawiera pięć następujących ogólnych zasad, które mają charakter aspiracyjny i które należy postrzegać jako przewodnik po najwyższych możliwych standardach postępowania etycznego:

•  Dobroczynność i nieszkodzenie
•  Wierność i odpowiedzialność
•  Uczciwość
•  Sprawiedliwość
•  Poszanowanie praw i godności człowieka

APA sformułowało także dziesięć standardów etycznych postępowania ze szczegółowymi wytycznymi w obszarach zastosowania psychologii w różnych dziedzinach. Standardy określone przez APA są egzekwowalne przez prawo i stanowią ramy przewodnie dla kompetentnej i etycznej praktyki psychologicznej. Domeny standardów etycznych obejmują:

•  Rozwiązywanie problemów etycznych
•  Kompetencja
•  Relacje międzyludzkie
•  Prywatność i poufność
•  Reklamy i inne oświadczenia publiczne
•  Prowadzenie dokumentacji i opłaty
•  Edukacja i trening
•  Badania i publikacje
•  Ocena
•  Terapia

Od 1955 roku APA udostępnia Model Act for State Licensure of Psychologists jako prototyp mający pomóc w opracowywaniu projektów ustaw każdego stanu szczegółowe przepisy dotyczące praktyki i licencjonowania psychologów w odpowiednich stanach. Dokument ma także edukować i informować legislatorów o kształceniu i praktyce psychologii. Od chwili powstania podlegał okresowym przeglądom i aktualizacjom (Komisja Legislacyjna APA, 1955). W 1984 r. Rada Reprezentantów poleciła Radzie ds. Spraw Zawodowych (BPA) opracowanie kolejnej rewizji istniejącej Ustawy Modelowej z 1967 r. dotyczącej rozpatrzenia rady. Komisja ds. Praktyki Zawodowej (COPP) przygotowała poprawiony dokument, który został zatwierdzony przez Radę Reprezentantów w lutym 1987 r. (Amerykańskie Towarzystwo Psychologiczne 1987). W 2006 r. Ustawa Modelowa z 1987 r. została ponownie zweryfikowana przez grupę zadaniową ufundowaną przez Radę Dyrektorów i Radę Reprezentantów APA na polecenie Rady ds. Zawodowych i Komisji ds. Rozwoju Praktyki Zawodowej. Głównym powodem zmian w istniejącej Ustawie Modelowej był fakt, że nie odzwierciedlała ona zmian w praktyce zawodowej, które miały miejsce w ciągu ostatnich 20 lat w poszczególnych stanach. Konkretne zmiany obejmowały opcję posiadania władzy nakazowej w niektórych stanach, zmiany w świadczeniu usług psychologii przemysłowej/organizacyjnej i konsultingowej zachęcające do wydawania licencji psychologom praktykującym w tych dziedzinach oraz zmiany w zalecanej kolejności kształcenia i szkolenia psychologów. Grupa zadaniowa dokonała wszechstronnego przeglądu dokumentu z 1987 r., a także odpowiednich polityk APA i innych dokumentów przed stworzeniem ostatecznego projektu nowej ustawy. Wersja została zatwierdzona przez radę w lutym 2010 r. i zawiera komentarz i wytyczne dotyczące następujących obszarów związanych z praktyką psychologii zawodowej (Amerykańskie Towarzystwo Psychologiczne 2010):

•  Deklaracja polityki
•  Definicje
•  Państwowe komisje psychologiczne
•  Wymagania dotyczące licencji
•  Międzystanowa praktyka psychologii
•  Tymczasowe zezwolenie na wykonywanie zawodu
•  Ograniczenia praktyki, utrzymywanie i poszerzanie kompetencji
•  Stan nieaktywny
•  Praktykuj bez licencji
•  Wyjątki
•  Podstawy zawieszenia lub cofnięcia licencji
•  Przesłuchania Zarządu i dochodzenia
•  Uprzywilejowana komunikacja
•  Rozdzielność
•  Data wejścia w życie

Główne obszary lub misja

Misją Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego jest promowanie najwyższej jakości opieki nad osobami z zaburzeniami psychicznymi (w tym upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami odurzającymi) i ich rodzinami, promowanie edukacji i badań psychiatrycznych, rozwój i reprezentowanie zawodu psychiatry, a także służenie społeczeństwu potrzeb zawodowych swoich członków.

Przełomowy wkład
Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, założone w 1844 roku, jest najstarszym krajowym stowarzyszeniem lekarzy w Stanach Zjednoczonych i największą organizacją psychiatryczną na świecie. Lekarze będący członkami stowarzyszenia współpracują, aby zapewnić humanitarną opiekę i skuteczne leczenie wszystkim osobom z zaburzeniami psychicznymi, w tym niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami związanymi z używaniem substancji psychoaktywnych. W 1948 roku APA utworzyła małą grupę zadaniową w celu stworzenia nowego, ujednoliconego systemu klasyfikacji psychiatrycznej. Doprowadziło to do opublikowania w 1952 roku pierwszego Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznychTM (DSM). Grupa zadaniowa pracuje obecnie nad DSM-5, który ma zostać opublikowany w maju 2013 r.

Główne działania

APA publikuje czasopisma naukowe: The American Journal of Psychiatry publikuje najnowsze osiągnięcia w diagnostyce i leczeniu chorób psychicznych. Wyniki zaprezentowane w tym czasopiśmie obejmują pełne spektrum zagadnień związanych z diagnozą i leczeniem zdrowia psychicznego. Psychiatric Services, czasopismo Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, jest czasopismem przeznaczonym dla specjalistów zajmujących się zdrowiem psychicznym i innych osób zajmujących się leczeniem i usługami dla osób z chorobami psychicznymi i niepełnosprawnością umysłową.

TEMAT: Magazyn Journal of Lifelong Learning in Psychiatry porusza kwestie kliniczne w psychiatrii i zawiera artykuły na temat bieżących badań, w tym wpływowe prace wybrane przez ekspertów w tej dziedzinie. Zawiera także coroczny egzamin samooceny i pomaga psychiatrom w ponownej certyfikacji. Coroczne spotkanie APA gromadzi psychiatrów z całego świata, aby zrozumieć nowe wyniki badań oraz zdobyć nową wiedzę i zagadnienia kliniczne w opiece nad pacjentem.

Główne obszary lub misja

Członkostwo jest ograniczone do lekarzy (ze stopniem lekarza lub lekarza medycyny lub równoważnym międzynarodowym), którzy wykonują praktykę na terenie Stanów Zjednoczonychi ich posiadłości. Studenci medycyny mogą również zapisać się przed ukończeniem szkolenia. Około jedna czwarta lekarzy w USA jest członkami tej organizacji. Misja AMA jest wieloaspektowa i obejmuje poprawę zdrowia publicznego, wspieranie lekarzy i ich pacjentów oraz edukację medyczną. AMA odgrywa główną rolę w utrzymywaniu kodowania medycznego stosowanego przez podmioty świadczące opiekę zdrowotną w celu uzyskania zwrotu kosztów.

Przełomowy wkład

Organizacja została założona w 1847 roku i zarejestrowana 50 lat później. Ma duży dorobek w promowaniu metody naukowej w praktyce lekarskiej i doskonaleniu edukacji medycznej. Odegrała także główną rolę w opracowaniu zasad etyki lekarskiej i środków w zakresie zdrowia publicznego. Wnosi znaczący wkład we wsparcie studentów medycyny w potrzebie finansowej, a także granty na badania i projekty społeczne. Przez lata wiele stanowisk politycznych było kontrowersyjnych, na przykład początkowy sprzeciw wobec Medicare. W ostatnich latach skupiono się na dysproporcjach w opiece zdrowotnej i specjalnych potrzebach niektórych grup w zakresie usług medycznych. Krytyka organizacji pochodzi z kilku źródeł, w tym od znanego ekonomisty Miltona Friedmana, który twierdzi, że działała ona w obliczu ograniczonej konkurencji.

Główne działania

AMA publikuje serię czasopism medycznych. Spośród nich czasopismo American Medical Association (JAMA) jest najbardziej znane w dziedzinie medycyny w ogóle, a czasopisma specjalistyczne Archives of General Psychiatry i Archives of Pediatric and Adolescent Medicine są najbardziej istotne dla osób z autyzmem i inne zaburzenia rozwojowe

Główne obszary lub misja

Celem Amerykańskiego Kongresu Medycyny Rehabilitacyjnej (ACRM) jest usprawnienie świadczenia usług i badań na rzecz osób niepełnosprawnych. Badania te skupiają się na czterech głównych obszarach:

1. Zaspokajanie potrzeb osób niepełnosprawnych
2. Edukować świadczeniodawców w zakresie najlepszych praktyk w zakresie świadczenia opieki
3. Promuj zdrowie, niezależność, jakość życia i produktywność osób niepełnosprawnych
4. Zapewnienie, że przyszłe projekty badawcze będą finansowane ze środków publicznych

Podstawową misją ACRM jest poprawa jakości życia osób niepełnosprawnych poprzez multidyscyplinarne podejście do rehabilitacji. Jako lider w dziedzinie medycyny fizykalnej i rehabilitacji, ich misją jest promowanie innowacyjnych badań i nowych technologii oraz zachęcanie do praktyk opartych na dowodach w warunkach klinicznych, a także zachęcanie do dzielenia się informacjami. Rola przywódcza ACRM tworzy fora, na których wszyscy specjaliści od rehabilitacji, w tym lekarze, kierownicy usług, administratorzy, pedagodzy i badacze, mogą wprowadzać innowacje. Wzywamy liderów rehabilitacji do zidentyfikowania aktualnych najlepszych praktyk i najlepszych świadczeniodawców na wszystkich poziomach opieki oraz do dzielenia się tymi informacjami za pośrednictwem spotkań edukacyjnych i czasopisma. Archiwum medycyny fizykalnej i rehabilitacji. W miarę kontynuacji nauki i medycyny o rehabilitacji , celem jest utrzymanie kontaktu społeczności poprzez tworzenie możliwości wymiany i dzielenia się informacjami z profesjonalistami zajmującymi się rehabilitacją, dostawcami korporacyjnymi, płatnikami opieki zdrowotnej i organami regulacyjnymi w branży. ACRM ma na celu zapewnienie multidyscyplinarnego przywództwa i praktykowania innowacji, aby zapewnić osobom żyjącym z chorobami przewlekłymi i niepełnosprawnością dostęp do skutecznego zarządzania rehabilitacją przez całe życie. Służy jako forum do tworzenia i omawiania nowych paradygmatów leczenia, które definiują skład zespołu rehabilitacyjnego, czas trwania opieki i miejsca wymagane do osiągnięcia optymalnych wyników funkcjonalnych dla osób z chorobami przewlekłymi i niepełnosprawnością. ACRM jest dedykowany do

•  Pełnienie roli rzeczników polityki publicznej i kwestii legislacyjnych wspierających osoby niepełnosprawne i dostawców usług rehabilitacyjnych
•  Pomoc w opracowaniu innowacyjnych i opłacalnych modeli wspólnej opieki i kompleksowego zarządzania rehabilitacją
•  Wiodące wysiłki badawcze, które badają i identyfikują najskuteczniejszą technologię kliniczną i paradygmaty leczenia
•  Inicjowanie dialogu z płatnikami i organami regulacyjnymi w celu komunikowania modeli opieki opartej na współpracy, które przynoszą pozytywne wyniki rehabilitacji

Przełomowy wkład

Obecny tytuł Amerykańskiego Kongresu Medycyny Rehabilitacyjnej stał się oficjalny w 1966 r. Kongres ten został jednak założony w 1923 r. jako American College of Radiology and Physiotherapy. Zaczęło się od zawodowego stowarzyszenia lekarzy, którzy używali środków fizycznych do diagnozowania i leczenia niepełnosprawności i chorób. W roku 1925, kiedy medycyna zmierzała już w stronę specjalizacji, kierunki radiologii i medycyny fizykalnej rozdzieliły się. Stał się Amerykańskim Kongresem Fizjoterapii. Podstawowym czasopismem kongresu było wówczas założone w 1920 r. Archiwum Fizjoterapii, Rentgena, Radu. W 1938 r. zmieniono nazwę na Archiwum Fizjoterapii, co dokładniej odzwierciedlało jego przedmiot. W ciągu następnych 6 lat zainteresowania kongresu zawęziły się w kierunku medycyny fizykalnej, a w 1944 r. ponownie zmieniono nazwę, aby odzwierciedlić ten nowy kierunek. Był to obecnie Amerykański Kongres Medycyny Fizycznej, a w 1945 roku jego czasopismo zmieniło nazwę na Archives of Physical Medicine. Ta zmiana akcentu odzwierciedlała narastającą różnicę między fizjoterapią a medycyną fizykalną. Medycyna fizykalna odeszła od podejścia czysto klinicznego w stronę naukowych i diagnostycznych podstaw medycznego zastosowania środków fizycznych. Pozwoliło to na rozróżnienie lekarzy i techników fizjoterapii, zgodnie z nowym stanowiskiem Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycznego (AMA). Do 1952 roku po II wojnie światowej dziedzina rehabilitacji znacznie się rozszerzyła. Aby odzwierciedlić ścisły związek medycyny fizykalnej z rehabilitacją, nazwę zmieniono na Amerykański Kongres Medycyny Fizycznej i Rehabilitacji. W następnym roku zmieniono nazwę czasopisma na obecną, Archiwum Medycyny Fizycznej i Rehabilitacji. W 1965 roku kongres utworzył Komitet Rozwoju Zawodowego (PDC), który odegrał kluczową rolę w zarządzaniu i kierowaniu ACRM przez następne 30 lat. Dorobkiem tej komisji było zbadanie celów, konstytucja i struktura kongresu, a także sponsorowanie forów interdyscyplinarnych i poszerzanie liczby członków. W następnym roku kilku członków lekarzy uznało potrzebę utworzenia forum, na którym specjaliści innych dyscyplin rehabilitacyjnych mogliby dzielić się swoimi talentami zawodowymi, naukowymi i technicznymi. Doprowadziło to do nowelizacji statutu kongresu umożliwiającej rozszerzenie przywilejów członkowskich na osoby "posiadające uzyskany stopień doktora oraz aktywne i przyczyniające się do rozwoju dziedziny medycyny rehabilitacyjnej". Pozwoliło to na przyłączenie psychologów, pielęgniarek, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, logopedów, pracowników socjalnych, doradców zawodowych i innych. I w tym samym roku 1966 oficjalnie zmieniono nazwę na Amerykański Kongres Medycyny Rehabilitacyjnej.

Główne działania

Członkostwo w ACRM koncentruje się na interdyscyplinarnej komunikacji i współpracy w społeczności zawodowej zajmującej się rehabilitacją. Osiąga się to poprzez tworzenie grup zainteresowań i tworzenie sieci kontaktów w obrębie społeczności, a także zapewnianie publikacji i konferencji ułatwiających bieżące badania, zasoby referencyjne i aktualne osiągnięcia w dziedzinie medycyny rehabilitacji fizycznej. Niektóre z dostępnych zasobów obejmują:

•  Członkowie ACRM
•  Archives of Physical Medicine and Rehabilitation - wiodące czasopismo poświęcone rehabilitacji
•  Podręcznik rehabilitacji poznawczej: Przełożenie zaleceń opartych na dowodach na praktykę
•  Wiadomości elektroniczne ACRM
•  Progress in Rehabilitation Research - coroczna konferencja skupiająca ekspertów i uczestników z ponad 20 krajów
•  Półroczne spotkanie członków i liderów społeczności w celu współpracy, dzielenia się informacjami i udoskonalania opracowywania wytycznych
•  Kalendarz społeczności zawiera listę nadchodzących wydarzeń sieciowych i ofert kursów edukacyjnych

Główne obszary lub misja

Oświadczenie Amerykańskiej Rady Doradztwa Genetycznego (ABGC).

Amerykańska Rada Doradztwa Genetycznego ustanawia standardy kompetencji poprzez akredytację programów szkoleniowych dla absolwentów oraz certyfikację i ponowną certyfikację doradców genetycznych w celu rozwoju zawodu i ochrony społeczeństwa.

Członkostwo

Obecnie istnieje 3026 certyfikowanych doradców genetycznych ABGC. American Board of Genetic Counselling jest organizacją non-profit założoną w 1993 roku jako organ akredytujący i certyfikujący dla zawodu doradcy genetycznego. Certyfikat ABGC, Certified Genetic Counselor (CGCŽ), identyfikuje doradców, którzy spełnili ustalone standardy kształcenia absolwentów, posiadają praktyczne doświadczenie kliniczne, zdali kompleksowy egzamin komisji doradców genetycznych i wykazują zaangażowanie w utrzymywanie wiedzy poprzez ponowną certyfikację. Certyfikaty ABGC zostały uznane za złoty standard w branży opieki zdrowotnej. Na czele organizacji ABGC stoi dziesięciu wybranych członków zarządu, których kadencja trwa 5 lat. Członkowie zarządu wraz z dyplomatami ABGC prowadzą komitety, są wolontariuszami jako autorzy artykułów i nadzorują programy szkoleniowe w zakresie poradnictwa genetycznego.

Przełomowy wkład

Pierwszy program szkoleniowy w zakresie poradnictwa genetycznego ukończył w 1971 r. magisterskich doradców genetycznych. Od 1981 r. organem odpowiedzialnym za certyfikację doradców genetycznych była Amerykańska Rada Genetyki Medycznej (ABMG). Dziesięć lat później Amerykańska Rada Specjalizacji Medycznych uznała genetykę za specjalizację medyczną i zaproponowała ABMG zaproszenie do przyłączenia się. Warunkiem członkostwa był obowiązek wykluczenia przez ABMG kandydatów na poziomie niebędącym doktorantami z procesu certyfikacji. Zawarto porozumienie w sprawie utworzenia ABGC. 23 października 1992 r. utworzono American Board of Genetic Counselling, która stała się nowym organem akredytującym i certyfikującym dla zawodu doradcy genetycznego. ABGC dostrzegła szansę na zrestrukturyzowanie wytycznych akredytacyjnych i ogólnego podejścia do akredytacji. Po dokładnym zbadaniu praktyk akredytacyjnych innych specjalizacji zdecydowała się akredytować całe programy poradnictwa genetycznego, a nie tylko ośrodki szkolenia klinicznego, jak miało to miejsce wcześniej w ramach ABMG. W styczniu 1994 r. zwołano spotkanie z członkami zarządu ABGC i dyrektorami programów poradnictwa genetycznego. Głównym celem spotkania było opracowanie zestawu praktycznych kompetencji, które początkujący doradca genetyczny musi wykazać, aby skutecznie zarządzać sesją doradztwa genetycznego. Kompetencje te posłużyły jako podstawa dla wymagań dla programów studiów podyplomowych w zakresie poradnictwa genetycznego ubiegających się o akredytację wydanych przez Amerykańską Radę Doradztwa Genetycznego, przyjętych przez ABGC w styczniu 1996 r. 27 kompetencji pogrupowano w cztery domeny (umiejętności komunikacyjne, umiejętności krytycznego myślenia, umiejętności interpersonalne, doradcze i oceny psychospołecznej oraz etyka i wartości zawodowe). Umiejętności te stały się kamieniem węgielnym przy projektowaniu programów nauczania dla programów ubiegających się o akredytację. ABGC odeszła od procesu akredytacji opartego na treści opracowanego w ramach ABMG, obejmującego listy kursów i godziny kontaktu klinicznego, na rzecz modelu akredytacji, który zachęca do rozwijania umiejętności opartych na praktyce, integrujących wiedzę z kilku dyscyplin. Dzięki tym kompetencjom opartym na praktyce ABGC może utrzymać zawód zgodny ze wspólnym zestawem oczekiwań. Kryteria akredytacji programów szkoleniowych opierają się na zdolności programu do skutecznego rozwijania tych kompetencji u absolwentów poradnictwa genetycznego. Ponadto ABGC ustanowiło wymóg ponownej certyfikacji dla każdego dyplomaty posiadającego certyfikat wydany w 1996 r. lub później. Recertyfikację rozpoczęto, aby wykazać zaangażowanie dyplomaty w utrzymywanie wiedzy w szybko rozwijającej się dziedzinie. Poprzez proces recertyfikacji ABGC stara się chronić społeczeństwo, zapewniając ciągłe kształcenie doradców genetycznych. Recertyfikację można uzyskać na jeden z dwóch sposobów: albo poprzez pomyślne zdanie kolejnego egzaminu komisyjnego, albo poprzez zgromadzenie określonej liczby jednostek kształcenia ustawicznego i punktów za aktywność zawodową w określonym czasie. Ponowna certyfikacja okazała się również istotna dla doradców genetycznych w zakresie wydawania licencji, awansu zawodowego, uzyskiwania uprawnień szpitalnych i zwrotu kosztów ubezpieczenia. Od momentu powstania ABGC liczba Certyfikowanych Doradców Genetycznych wzrosła z 495 do ponad 3000. Liczba akredytowanych programów szkoleniowych dla absolwentów wzrosła z 18 do 33. Akredytując programy szkoleniowe, ustanawiając kompetencje i wdrażając ponowną certyfikację, ABGC ciężko pracuje, aby chronić społeczeństwo i promować ciągły wzrost i rozwój specjalistów w zawodzie doradztwa genetycznego .

Główne działania

ABGC certyfikuje doradców genetycznych i akredytuje programy szkoleniowe w zakresie poradnictwa genetycznego.

Główne obszary lub misja

Amerykańskie Stowarzyszenie na rzecz Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej (AAIDD) to interdyscyplinarne stowarzyszenie zawodowe skupiające członków, którzy zawodowo skupiają się na obszarze niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej. AAIDD liczy około 3500 interdyscyplinarnych specjalistów jako swoich członków. Struktura członkostwa obejmuje specjalistów zajmujących się niepełnosprawnością intelektualną i powiązanymi niepełnosprawnościami rozwojowymi. Członkowie mogą wybierać z wielopoziomowego menu członkostwa: podstawowego, klasycznego, standardowego, premium i korporacyjnego. AAIDD jest przede wszystkim stowarzyszeniem zawodowym w Ameryce Północnej, ale oferuje również opcję członkostwa "międzynarodowego" i zrzesza międzynarodowych członków z 55 krajów. Członkostwo korporacyjne jest dostępne dla centrów lub agencji, które mogą przystąpić, uzyskując obniżkę składek członkowskich dla pracowników powiązanych z członkiem korporacyjnym. Członkowie stowarzyszenia mają możliwość przyłączenia się do dowolnej z 21 grup zainteresowań (np. administracja, edukacja, psychologia, zdrowie i dobre samopoczucie, wymiar sprawiedliwości w sprawach karnych itp.).

Deklaracja misji

AAIDD promuje postępową politykę, rzetelne badania, skuteczne praktyki i powszechne prawa człowieka dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i zaburzenia rozwojowe. AAIDD przyjęła 7-punktowy zestaw zasad (lub podstawowych wartości) związanych ze swoją misją

•  Kultywuj i zapewniaj przywództwo w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej, które obejmuje różnorodność dyscyplin, kultur i perspektyw.
•  Zwiększaj umiejętności, wiedzę, nagrody i warunki osób obecnie pracujących w tej dziedzinie i zachęcaj obiecujących studentów do kontynuowania kariery w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej.
•  Postęp w badaniach podstawowych i stosowanych, aby zapobiegać lub minimalizować skutki niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej.
•  Wspierać zapewnienie wszystkich praw człowieka osobom z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową, w tym równości, godności jednostki, możliwości wyboru i szacunku.
•  Promuj prawdziwe udogodnienia, aby zwiększyć uczestnictwo osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową we wszystkich aspektach życia, możliwości wyboru i samostanowienia oraz dostęp do wysokiej jakości usług i wsparcia w zakresie opieki zdrowotnej, edukacji, zawodowych i innych.
•  Wpływać na pozytywne nastawienie i świadomość społeczną na temat wkładu osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową.
•  Nawiązuj partnerstwa i sojusze strategiczne z organizacjami, które podzielają nasze wartości i cele.

Cele AAIDD

1. Zwiększać potencjał profesjonalistów pracujących z osobami z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową.
2. Promować rozwój społeczeństwa w pełni włączającego osoby z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową.
3. Utrzymuj skuteczną, responsywną, dobrze zarządzaną i odpowiedzialnie zarządzaną organizację

Przełomowy wkład

AAIDD zostało założone w 1876 roku i od tego czasu jest liderem w ustalaniu standardów praktyki; publikowanie książek, testów i innych zasobów; i wpływanie na politykę. Pierwszym prezydentem AAIDD w 1876 roku był francuski lekarz Édouard Séguin, przez wielu uważany za ojca edukacji specjalnej w USA. Od ponad stu lat AAIDD jest liderem w ustalaniu definicji i kryteriów diagnostycznych niepełnosprawności intelektualnej. Powszechnie wiadomo, że u znacznego odsetka osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu współistnieje diagnoza niepełnosprawności intelektualnej. Od czasu pierwszej definicji niepełnosprawności intelektualnej w 1910 r., AAIDD zmieniało swoją definicję dziesięć razy, aby odzwierciedlić zmiany w badaniach i rozumieniu tej choroby (obecnie jest to jej 11. wydanie). Definicja niepełnosprawności intelektualnej AAIDD była tradycyjnie przyjmowana przez wszystkie rządy federalne i stanowe, a także przez Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych (DSM) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego przy definiowaniu niepełnosprawności intelektualnej. AAIDD uznawany jest za autorytet zawodowy w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej. Badając historię AAIDD, szybko można odkryć, że od chwili założenia w 1876 r. organizacja przeszła szereg zmian. Najważniejszą z tych zmian jest stanowisko organizacji w odniesieniu do takich kwestii jak: (a) etiologia choroby niepełnosprawność, (b) systemy klasyfikacji oraz (c) systemy wsparcia/interwencji. AAIDD zostało założone przez niewielką grupę kuratorów instytucji dla osób niepełnosprawnych. Pierwsze doroczne spotkanie AAIDD odbyło się w Pensylwanii Szkoleniowej dla Dzieci Idiotycznych i Słabo Umysłowych (obecnie nazywanej Elwyn) w Media w Pensylwanii 6 czerwca 1876 r. (Sloan i Stevens 1976), gdzie zostało założone pod nazwą "Stowarzyszenie Lekarze amerykańskich instytucji dla osób idiotycznych i upośledzonych umysłowo" (Sloan i Stevens). Pierwsza konstytucja Stowarzyszenia wyznaczała ramy dla celów stowarzyszenia w jego początkach (Sloan i Stevens 1976, s. 1): Artykuł II: Celem stowarzyszenia jest omówienie wszystkich kwestii odnoszących się do przyczyn, warunków, i statystyki idiotyzmu oraz do zarządzania, szkolenia i edukacji idiotów i osób ułomnych; będzie także wywierać swój wpływ na tworzenie i wspieranie instytucji służących temu celowi. Chociaż polityka stowarzyszenia ewoluowała na przestrzeni lat, wspólny cel, jakim jest osiągnięcie lepszego zrozumienia niepełnosprawności intelektualnej i poprawa życia osób z niepełnosprawnością intelektualną, pozostał niezmienny na przestrzeni lat. Zmiany w nazwie stowarzyszenia służą jako swego rodzaju barometr zmieniającego się podejścia do osób z niepełnosprawnością intelektualną w całym naszym społeczeństwie. Zmiany nazw stowarzyszeń w dużej mierze spowodowane są odejściem od terminologii historycznej, która nabiera coraz bardziej pejoratywnych konotacji. W 1910 roku nazwę stowarzyszenia zmieniono na "Amerykańskie Stowarzyszenie Badań nad Słabo Umysłowymi". Była to pierwsza z kilku zmian nazwy stowarzyszenia. W 1933 roku nazwę zmieniono ponownie na "American Association on Mental Deficiency" (AAMD) i pozostała ona do 1987 roku, kiedy to oficjalnie stało się znane jako "Amerykańskie Stowarzyszenie na rzecz Upośledzenia Umysłowego". Ostatnia zmiana nastąpiła w 2007 r., przynosząc ze sobą obecną nazwę "Amerykańskie Stowarzyszenie ds. Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej". Zmiana ta wynikała z rosnącej akceptacji terminu "niepełnosprawność intelektualna" jako terminologii zastępującej upośledzenie umysłowe. AAIDD zdecydowało się również włączyć do swojej nazwy "niepełnosprawność rozwojową", aby odzwierciedlić swoją misję i wpływy w takich obszarach, jak zaburzenia ze spektrum autyzmu, porażenie mózgowe i inne powiązane zaburzenia rozwojowe. Przełomowa zmiana przyniesiona przez AAIDD nastąpiła w 1959 r., kiedy to do definicji niepełnosprawności intelektualnej wprowadzono konstrukt zachowania adaptacyjnego (Heber 1959). Podręcznik terminologii i klasyfikacji AAIDD z 1959 r. po raz pierwszy wprowadził deficyty w funkcjonowaniu adaptacyjnym jako część kryteriów diagnostycznych niepełnosprawności intelektualnej. Wszystkie inne główne systemy diagnostyczne (np. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób Światowej Organizacji Zdrowia, Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego), a także agencje federalne i stanowe poszły w ich ślady. AAIDD opublikowało także w 1969 r. pierwszą standaryzowaną miarę zachowań adaptacyjnych - zatytułowaną Skala Zachowania Adaptacyjnego AAMD . AAIDD od dawna aktywnie wpływa na ustawodawstwo i działania społeczne mające na celu poprawę leczenia i wsparcia dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową. Przez lata AAIDD pełniło rolę amicus curiae w wielu sprawach dotyczących praw osób z niepełnosprawnością intelektualną . James W. Ellis, JD, profesor prawa na Uniwersytecie Nowego Meksyku i były prezes AAIDD, z powodzeniem argumentował przed Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych (Atkins przeciwko Wirginii 2002), że egzekucje osób posiadających dowód tożsamości są okrutną i niezwykłą karą. Orzeczenie Sądu Najwyższego Atkins przeciwko Wirginii doprowadziło do zakazu wykonywania kary śmierci dla wszystkich osób, u których zdiagnozowano tożsamość, i zostało podtrzymane w dwóch kolejnych orzeczeniach Sądu Najwyższego (np. Hall przeciwko Florydzie 2014; Moore przeciwko Teksasowi 2017). AAIDD zostało wyraźnie wspomniane w 2002 Atkins przeciwko Wirginii, a także obie kolejne decyzje Sądu Najwyższego jako wiodącej organizacji krajowej w ustalaniu krajowego konsensusu w sprawie definicji i diagnozy niepełnosprawności intelektualnej.

Główne działania

Stowarzyszenie oferuje szeroką gamę szkoleń, w tym coroczne spotkanie zawodowe. AAIDD publikuje książki, czasopisma, narzędzia oceny i materiały szkoleniowe. Wśród swoich publikacji AAIDD publikuje dwa z najczęściej cytowanych czasopism branżowych z zakresu niepełnosprawności: American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities oraz Intellectual and Developmental Disabilities. Wiele jej publikacji zostało przetłumaczonych na dziesiątki języków oraz jest rozpowszechnianych i wykorzystywanych na całym świecie

Główne obszary lub misja

Członkostwo od sierpnia 2017 r.: Około 66 000 członków w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Meksyku i na całym świecie, w tym pediatrzy, podspecjaliści pediatryczni i podspecjaliści chirurgiczni należą do Amerykańskiej Akademii Pediatrii (AAP). Trzydzieści cztery tysiące członków posiada certyfikaty Board Certified w dziedzinie pediatrii i może być wymienionych jako stypendyści Amerykańskiej Akademii Pediatrii lub FAAP. Główne obszary lub misja: "Misją AAP jest osiągnięcie optymalnego zdrowia fizycznego, psychicznego i społecznego oraz dobrego samopoczucia wszystkich niemowląt, dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Aby wypełnić tę misję, AAP będzie wspierać potrzeby zawodowe swoich członków."

Przełomowy wkład

Przełomowy wkład: Dopiero pod koniec XIX wieku opieka nad dziećmi zaczęła wyłaniać się jako odrębny obszar specjalizacji w medycynie. Uznanie, że wzrost i rozwój, odżywianie i profilaktyka chorób zakaźnych w coraz bardziej zurbanizowanych społecznościach wymagały ukierunkowanych badań, co doprowadziło do założenia Amerykańskiego Towarzystwa Pediatrycznego w 1888 r. liczba lekarzy, którzy ograniczyli swoją praktykę do podstawowej opieki nad dziećmi w gabinetach, doprowadziła do utworzenia w 1880 r. sekcji pediatrii Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycznego. Proponowane ustawodawstwo federalne zapewniające stanom fundusze uzupełniające dla klinik opieki nad dziećmi zostało poparte przez American Medical Association Sekcja Stowarzyszenia ds. Pediatrii w 1922 r., ale nie kierownictwo Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycznego, które postrzegało to jako potencjalny pierwszy krok w kierunku medycyny uspołecznionej. Zaangażowanie lekarzy opiekujących się dziećmi w działania na rzecz dobra dzieci doprowadziło do powstania niezależnej organizacji, Amerykańskiej Akademii Pediatrii, w 1929 r. Pierwotnych 35 członków zebrało się w Detroit, aby założyć profesjonalną organizację, która uznała, że potrzeby zapobiegania chorobom i promocji zdrowia u dzieci są inne niż potrzeby dorosłych. W 1930 r. liczyło 304 członków. Celem AAP było wspieranie i rozwój dziedziny pediatrii. Journal of Pediatrics rozpoczął publikację w 1932 r. i był czasopismem oficjalnym do czasu, gdy Pediatrics uzyskało ten status w 1948 r. We współpracy z Amerykańskim Towarzystwem Pediatrycznym i sekcją pediatryczną AMA, AAP wspierało rozwój Amerykańskiej Rady Pediatrii w 1934 r. jako niezależnej organizacji ustanawianie formalnych kryteriów szkolenia i certyfikacji kompetencji w zakresie specjalizacji pediatrycznej, a także zatwierdzanie i certyfikacja podspecjalistów w ramach pediatrii. Aby utrzymać certyfikat, specjaliści i subspecjaliści muszą teraz wykazywać ciągłe zaangażowanie w kształcenie zawodowe i uwzględniać poprawę jakości w swoich praktykach. AAP realizuje główne inicjatywy dotyczące edukacji specjalistów i społeczeństwa na temat zaburzeń dziecięcych, a także propaguje zdrowie i dobre samopoczucie dzieci i rodzin, obejmujące obszary tak różnorodne, jak zapobieganie chorobom, zdrowie behawioralne, edukacja i środowisko. Publikacje takie jak Przewodnik Czerwonej Księgi dotyczący praktyki szczepień i leczenia chorób zakaźnych. Wysiłki AAP odegrały kluczową rolę w przyjęciu ustawodawstwa takie jak wsparcie ubezpieczenia zdrowotnego dla dzieci (SCHIP) i Head Start. Zasady i zalecenia AAP wyznaczają kierunki opieki zdrowotnej świadczonej dzieciom przez pediatrów i służą doradztwu innym organizacjom i agencjom. Oprócz siedziby głównej w Elk Grove Village w stanie Illinois posiada biuro w Waszyngtonie.

Główne działania

Główne działania AAP dotyczą edukacji członków, edukacji publicznej, rzecznictwa na rzecz dzieci i młodzieży oraz promocji społecznościowych projektów badawczych i demonstracyjnych. Organizacja: AAP jest podzielony na 10 okręgów regionalnych i 59 oddziałów stanowych, każdy z wybranymi urzędnikami, którzy reprezentują rozdziały w organizacji krajowej. Jest również organizowany według kół zainteresowań w ramach pediatrii w 13 rad i 52 sekcje. Dwadzieścia siedem komitetów doradza wybranemu kierownictwu AAP przy opracowywaniu stanowisk i programów AAP. Komitety mają tak różnorodne interesy, jak zapobieganie urazom i zatruciom, dzieci niepełnosprawne, medycyna sportowa, żywienie i finansowanie opieki zdrowotnej dla dzieci. Działaniami związanymi z autyzmem zarządzają przede wszystkim Rada ds. Dzieci Niepełnosprawnych i jej Podkomisja ds. Autyzmu oraz Sekcja Pediatrii Rozwojowej i Behawioralnej. Inne grupy o konkretnych zainteresowaniach związanych z autyzmem obejmują sekcje dotyczące pediatrii ogólnej w warunkach biurowych, medycyny komplementarnej, holistycznej i integracyjnej; Genetyka; Gastroenterologia, hepatologia i odżywianie; Zapobieganie urazom, przemocy i zatruciom; i Neurologii oraz Rada ds. Zdrowia Środowiskowego. Edukacja: AAP koordynuje kursy kształcenia ustawicznego, coroczne spotkania naukowe, seminaria i edukację online dla pediatrów w celu zaspokojenia bieżących potrzeb edukacyjnych. Wydaje czasopismo Pediatrics, którego celem jest promowanie akademickiego zrozumienia potrzeb zdrowotnych dzieci i młodzieży. Publikuje także Pediatrics in Review jako czasopismo poświęcone kształceniu ustawicznemu, AAP News jako magazyn informacyjny dla członków oraz podręczniki na tematy ważne dla zdrowia dzieci, takie jak choroby zakaźne i zdrowie w szkole. Napisano książki dla rodzin na takie tematy, jak nauka korzystania z toalety, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i inne. Pediatrzy mają dostęp do broszur dotyczących wielu dziedzin istotnych dla zdrowia, rozwoju, zachowania i bezpieczeństwa dziecka do przekazywania informacji swoim pacjentom. Aby pomóc specjalistom zajmującym się zdrowiem dzieci i decydentom, komitety AAP przygotowują raporty techniczne i oświadczenia dotyczące zasad, podsumowujące aktualne informacje dla świadczeniodawców i zalecające praktyki w zakresie opieki zdrowotnej. Zasady zalecające praktykę i raporty kliniczne podsumowujące literaturę medyczną są publikowane na stronie internetowej AAP. Do publikacji związanych z autyzmem zaliczają się broszury informacyjne dla rodzin na temat autyzmu i opóźnień językowych opublikowane w 2007 roku. W tym samym roku w czasopiśmie Pediatrics opublikowano dwa raporty kliniczne na temat oceny i leczenia dzieci z autyzmem. Polityki będące przedmiotem zainteresowania obejmują badania przesiewowe rozwoju (2006), stosowanie medycyny komplementarnej i alternatywnej przez dzieci z chorobami przewlekłymi (2001), trudności w uczeniu się, dysleksję i wzrok (2011). Zestaw narzędzi dla autyzmu został poprawiony w 2012 r. Pełna lista jest dostępna na stronie www.aap.org. Edukacja publiczna: Materiały edukacyjne dla rodzin dotyczące wspólnych tematów są publikowane w celu dystrybucji w kontekście poradnictwa wyprzedzającego w zakresie opieki nad dzieckiem oraz jako informacje związane z konkretnymi problemami, a także książki na takie tematy, jak nauka korzystania z toalety i ADHD. Informacje internetowe dla rodzin są priorytetem firmy www.healthychildren.org. Rzecznictwo: AAP ma biuro w Waszyngtonie, które zajmuje się na szczeblu federalnym działaniami na rzecz potrzeb zdrowotnych dzieci w ramach powstających polityk i ustawodawstwa. Pracownicy AAP pomagają oddziałom stanowym AAP w stanowym i lokalnym wsparciu w takich kwestiach, jak ustawodawstwo dotyczące bezpieczeństwa dzieci, ustawodawstwo dotyczące ubezpieczenia na wypadek autyzmu oraz ustawodawstwo ubezpieczeniowe zapewniające dostęp do opieki dzieciom o niskich dochodach. Badania: Poprzez sieć badań pediatrycznych w warunkach biurowych (PROS) i mechanizmy grantów CATCH, AAP promuje badania w społeczności, które dotyczą potrzeb zdrowotnych, a także rozwoju programów. Obszary zainteresowań obejmują badania społeczne, ekonomiczne i behawioralne, a także świadczenie opieki medycznej i zapobieganie chorobom.

AAN to międzynarodowe stowarzyszenie zawodowe skupiające ponad 22 000 neurologów i specjalistów w dziedzinie neurologii, których celem jest promowanie opieki neurologiczna. W skład zespołu wchodzą zarówno neurolodzy dorośli, jak i dzieci. AAN jest głównym stowarzyszeniem zawodowym neurologów klinicznych. Jej celem jest utrzymywanie świadomości wśród swoich członków na temat postępu klinicznego i naukowego, który ma wpływ na opiekę kliniczną oraz zapewnianie możliwości edukacyjnych w celu utrzymania wiedzy i umiejętności swoich członków. AAN zleca także podkomitetom opracowanie wytycznych praktycznych, które upowszechniają stan nauki w zakresie konkretnych problemów klinicznych, z którymi borykają się neurolodzy w ich codziennej praktyce. CNS to profesjonalne stowarzyszenie neurologów dziecięcych i pediatrów rozwojowych ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i całego świata, którego celem jest optymalizacja opieki nad dziećmi z zaburzeniami neurologicznymi i neurorozwojowymi. Zrzesza ponad 1500 członków. Podobnie jak AAN, CNS odbywa coroczne spotkania w ramach programu mającego na celu rozpowszechnianie najnowszych osiągnięć naukowych i klinicznych związanych z neurologią dziecięcą oraz utrzymywanie umiejętności i wiedzy swoich klinicystów. CNS zapewnia wytyczne dotyczące praktyki, utrzymuje wsparcie certyfikacyjne i programuje CME w neurologii dziecięcej i pediatrii rozwojowej, w tym w autyzmie. Celem AAN i CNS jest promowanie najwyższej jakości opieki neurologicznej skupionej na pacjencie oraz zwiększanie kompetencji członków i satysfakcji zawodowej.

Główne działania

AAN i CNS zapewniają swoim członkom edukację naukową i kliniczną w wielu formatach, zlecają opracowanie wytycznych praktycznych w celu wspierania lepszych standardów opieki oraz przywództwo publiczne i rzecznictwo na rzecz osób dotkniętych zaburzeniami neurologicznymi i neurorozwojowymi. Obie organizacje zapewniły sesje edukacyjne i praktyczne wytyczne dotyczące autyzmu oraz wielu powiązanych/nakładających się zagadnień.

Członkostwo na dzień 13.05.2020 r.: 1087 członków aktywnych, 75 seniorów, 643 członków stowarzyszonych i 183 studentów. Deklaracja misji: AACN jest organizacją zrzeszającą psychologów, którzy uzyskali certyfikat komisji w specjalności Neuropsychologia Kliniczna wydany przez Amerykańską Radę Neuropsychologii Klinicznej (ABCN) pod auspicjami Amerykańskiej Rady Psychologii Zawodowej (ABPP). Certyfikacja Zarządu obejmuje neuropsychologiczne aspekty zaburzeń zachowania mózgu u dzieci, dorosłych i osób starszych. AACN wspiera ciągłe utrzymywanie standardów w neuropsychologii klinicznej poprzez ustanowiony proces certyfikacji zarządu ABCN. AACN wspiera ciągły rozwój procesu egzaminacyjnego ABCN i opowiada się za standardami reprezentowanymi przez certyfikację komisji. Ponadto w 2014 r. dodano certyfikat Child Subspecialty Certification. Osoby pragnące uzyskać ten certyfikat muszą uzyskać certyfikat wydany przez ABCN, wypełnić dodatkowy formularz zgłoszeniowy, przystąpić do dodatkowego egzaminu pisemnego i przejść dodatkową ocenę próbki praktyki. Główna działalność: AACN organizuje coroczne spotkania otwarte zarówno dla członków, jak i osób niebędących członkami. Spotkanie obejmuje obszerny program kształcenia ustawicznego, który zainteresuje wszystkich, w tym specjalne kursy dla kandydatów do certyfikacji zarządu oraz dla członków AACN i innych osób w celu utrzymania specjalistycznej wiedzy. The Clinical Neuropsychologist jest oficjalnym czasopismem AACN. Oprócz kopii oświadczeń dotyczących zasad AACN, do których można uzyskać dostęp za pośrednictwem łącza https://www.tandfonline.com/toc/ntcn20/current, firma The Clinical Neuropsychologist publikuje wszystkie oficjalne zasady i dokumenty AACN. AACN wydaje także czasopismo Child Neuropsychology dla wszystkich swoich członków.

Definicja

Lek ten (znany jako 1-adamantylamina lub 1-aminoadamantan) został po raz pierwszy zatwierdzony przez FDA w 1966 r. do leczenia grypy; jego skuteczność w leczeniu objawów choroby Parkinsona i polekowych problemów ruchowych (efekty pozapiramidowe i akatyzja) została odkryta przypadkowo. W leczeniu choroby Parkinsona stosuje się go samodzielnie lub w połączeniu z innymi lekami. W niedawnym przeglądzie zakwestionowano skuteczność jego stosowania w leczeniu choroby Parkinsona. Ze względu na rosnącą oporność nie jest obecnie zalecany do stosowania w leczeniu grypy. Wydaje się, że istnieje kilka mechanizmów działania, ponieważ środek wpływa na wiele systemów neuroprzekaźników w mózgu. Działania niepożądane dotyczące ośrodkowego układu nerwowego obejmują niepokój, pobudzenie i zwiększoną aktywność napadową. Inne działania niepożądane obejmowały problemy skórne i myśli samobójcze. Lek był stosowany bez zgody FDA do różnych innych celów, w tym w leczeniu autyzmu. W największym badaniu King i wspólnicy w badaniu kontrolowanym placebo leczyli grupę dzieci i młodzieży amantadyną, korzystając zarówno z raportów rodziców, jak i lekarzy. Odnotowali ogólnie duży efekt placebo, przy ocenie klinicysty, ale nie ocen rodziców, sugerujących pewną możliwą przewagę leku w porównaniu z placebo. Amantadyna była dobrze tolerowana. Lek pozostaje jednym z wielu środków zasługujących na badania nad autyzmem.

Grupa badawcza Yale Autism Study Group zasugerowała następujące kryteria diagnostyczne MCDD (lub multipleksowego zaburzenia rozwojowego): (1) upośledzone zachowanie/wrażliwość społeczna, podobne do tych obserwowanych w autyzmie, takie jak (a) brak zainteresowania społecznego, (b) dystans , unikanie innych lub wycofanie się, (c) zaburzenia relacji z rówieśnikami, (d) wysoce ambiwalentne przywiązania, (e) ograniczona zdolność do empatii lub zrozumienia, co myślą lub czują inni; (2) objawy afektywne, do których zaliczają się: a) zaburzenia regulacji uczuć, b) intensywny, niewłaściwy niepokój, c) nawracająca panika, d) labilność emocjonalna bez oczywistej przyczyny; (3) objawy zaburzeń myślenia, takie jak (a) nagłe, irracjonalne wtargnięcie w normalne myśli, (b) myślenie magiczne, (c) pomieszanie rzeczywistości z fantazją, (d) urojenia, takie jak myśli paranoidalne lub fantazje o specjalnych mocach. W kilku badaniach próbowano zbadać względny odsetek przypadków MCDD w ramach szerszej kategorii ASD. Ustalili, że "choroba" występuje rzadko i dotyczy mniej niż jednego na dziesięć wszystkich przypadków stosunkowo dobrze funkcjonujących (Sturm i in. 2004). Jest oczywiste, że połączenie problemów objętych MCDD występuje u niewielkiej liczby osób, a osoby nimi dotknięte są bardzo poważnie upośledzone. Jednakże badania, w których próbowano oddzielić dzieci z MCDD od dzieci z innymi "wariantami" PDD lub schizofrenii, zwykle nie były w stanie wyraźnie odróżnić ich od dzieci z innymi diagnozami. Niemniej jednak MCDD, jeśli pozostanie kategorią alternatywną, jest etykietą diagnostyczną, która będzie stosowana jedynie u ograniczonej liczby pacjentów z objawami ASD. W pewnym sensie przypomina koncepcję DAMP, ponieważ można ją prawdopodobnie sklasyfikować jako współistniejące dwa "odrębne" zaburzenia, a mianowicie ASD i zaburzenie schizofrenopodobne.

DSM-IV składa się z pięciu różnych kategorii zaburzeń ze spektrum autyzmu. DSM-5 zawiera tylko jedną kategorię autyzmu, obejmującą zaburzenie autystyczne, zaburzenie Aspergera, zaburzenie dezintegracyjne u dzieci i PDDNOS w jeden powszechnie zakodowany stan określany jako "ASD" (i, rozsądnie, pomijając zespół Retta). Zmiana ta odzwierciedla rosnącą świadomość, że znaczna część podgrup autyzmu w DSM-IV opierała się na postawach i osobistym stanowisku, a nie na dowodach empirycznych. Na przykład większość systematycznych badań nie znalazła potwierdzenia dla wyraźnego rozróżnienia między zaburzeniem autystycznym a zespołem Aspergera. Nie jest również jasne, w jakim stopniu CDD należy postrzegać jako różne od zaburzeń autystycznych z regresją i czy "łagodne" lub wysoce nietypowe przypadki PDDNOS są w ogóle związane z zaburzeniami autystycznymi. W proponowanym DSM-5 występuje tylko siedem objawów w porównaniu z 12 w DSMIV. Istnieją tylko dwie podgrupy objawów, a nie trzy. Zmiana liczby symptomów sprawia na pozór wrażenie zasadniczej rekonceptualizacji całej kategorii. Jednakże po bliższym przyjrzeniu się udało się wyeliminować kilka objawów, które przez wielu były postrzegane jako niejasne i stosunkowo nieistotne lub jako cechy charakterystyczne innych schorzeń (takich jak poważne trudności w uczeniu się lub poważne zaburzenia języka ekspresyjnego), załamanie niektóre z pozostałych oraz dodanie kryterium behawioralnego w postaci nieprawidłowości percepcyjnej. Ponadto kategorie społeczne i komunikacyjne zostały połączone w jedną. Odzwierciedla to obecnie ogólnie przyjęty pogląd, że u podstaw problemów społecznych i komunikacyjnych w autyzmie leży wspólny deficyt intuicyjnego rozumienia znaczenia wzajemności. Wreszcie, aby można było postawić diagnozę, muszą zostać spełnione wszystkie trzy specyficzne objawy komunikacji społecznej w DSM-5 (w porównaniu do tylko dwóch z czterech w DSMIV) i musi wystąpić co najmniej pięć z siedmiu wszystkich objawów (w porównaniu do "tylko" 6 z 12 kryteriów zaburzeń autystycznych w DSM-IV). Kryterium wieku zmieniono z opóźnienia lub nieprawidłowego funkcjonowania widocznego przed ukończeniem 3. roku życia (DSM-IV) na objawy występujące od wczesnego dzieciństwa (DSM-5). Podsumowując, wydaje się, że proponowany DSM-5 mógłby w rzeczywistości nieco ograniczyć liczbę przypadków zaburzeń autystycznych spełniających pełne kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu w porównaniu z DSM-IV. Ponadto wiele przypadków spełniających kryteria objawów zaburzenia Aspergera (w sumie tylko trzy objawy potrzebne w DSM-IV) i "kryteria" PDDNOS (które są naprawdę niezwykle niejasne) prawdopodobnie nie uzyskałoby statusu diagnostycznego w DSM-5. Z drugiej strony, kategoria zespołu Aspergera Gillberga, przynajmniej na pierwszy rzut oka, zwykle spełnia kryteria ASD w ramach DSM-5. z Wszystko to jest jednak na chwilę obecną czystą spekulacją. Zmiana kryteriów diagnostycznych, podobnie jak wprowadzenie DSM-5 (ICD-11), z pewnością doprowadzi do zmiany liczby diagnozowanych przypadków. To, w przypadku autyzmu, prawie na pewno doprowadzi do twierdzeń o "epidemiach autyzmu" lub "zniknięciu autyzmu" na nagłówkach wielu głównych gazet począwszy od około 2015 roku. Jest to zakres tego, co można racjonalnie przewidzieć w wyniku wprowadzenia nowych podręczników diagnostycznych.

Wiele złożonych zaburzeń rozwojowych (MCDD)

Pojęcie MCDD zostało wprowadzone przez Donalda Cohena w celu "zdefiniowania i potwierdzenia kryteriów przewlekłego zespołu zaburzeń modulacji afektu, powiązań społecznych i myślenia o wczesnym początku". Uznano, że zespół ten, łączący elementy autyzmu, psychozy i zaburzeń afektywnych, jest możliwy do zidentyfikowania i powiązania z wcześniejszym wystąpieniem objawów, bardzo złym funkcjonowaniem społecznym i ogólnym, często długimi okresami leczenia szpitalnego i złymi wynikami leczenia.

Definicja

Kliniczna praca medyczna bez diagnozy nie ma sensu. Nie można przeprowadzić medycznego badania epidemiologicznego zaburzeń psychicznych lub rozwojowych bez uwzględnienia granic diagnostycznych. Systemy diagnostyczne w psychiatrii i medycynie rozwojowej to nadrzędne modele objawów, problemów, ograniczeń funkcjonalnych, upośledzenia, cech, oznak oraz markerów testów psychologicznych i biologicznych, które składają się na konkretną chorobę, zaburzenie lub grupę zaburzeń. Wśród nich najbardziej wpływowe są powszechnie przyjęte modele kliniczne, takie jak Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Zaburzeń (ICD) Światowej Organizacji Zdrowia oraz, w przypadku zaburzeń psychicznych, Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (DSM). Istnieją jednak również modele analizy czynnikowej, modele detekcji sygnału, modele dystrybucji ciągłej ze statystycznie określonymi z góry arbitrami odcięcia i modele sztucznej sieci, ale pomimo tego, że są one ważne dla rozwoju nowych operacjonalizowanych kryteriów diagnoz kategorycznych, jak dotąd , miało stosunkowo niewielki wpływ w praktyce klinicznej. Istnieją również taksonomie proponowane przez poszczególne grupy badawcze, które opracowały alternatywne systemy diagnostyczne, które mogą - ale nie muszą - uwzględniać istnienie innych modeli klinicznych. W tym wpisie nie można pominąć omówienia zagadnień modelowania i najczęściej stosowanych systemów klinicznych, zanim przejdziemy do omówienia alternatywnych systemów diagnostycznych, w tym zagadnień związanych z wieloma złożonymi zaburzeniami rozwojowymi (MCDD), deficytami uwagi, kontroli motorycznej i percepcji ( DAMP), zaburzenia empatii, trudności w uczeniu się niewerbalnym i zespoły wczesnoobjawowe wywołujące badania kliniczne neurorozwojowe (ESSENCE).

Tło historyczne

ICD

ICD to międzynarodowa standardowa klasyfikacja diagnostyczna do celów praktyki klinicznej oraz celów epidemiologicznych i zarządzania zdrowiem. Obecna wersja (ICD-10) zawiera sekcję dotyczącą zaburzeń psychicznych (w tym autyzmu lub "całościowych zaburzeń rozwojowych"), która jest podobna, ale nie identyczna, z sekcją DSM-IV, która została opublikowana mniej więcej w tym samym czasie co ICD-10. Podczas opracowywania części psychiatrycznej ICD-10 i DSM-IV podejmowano próby usprawnienia obu podręczników. Częściowo się to udało, ale nadal istnieją znaczne różnice między tekstami, kryteriami i algorytmami do diagnozowania poszczególnych zaburzeń, a niektóre zaburzenia pojawiają się tylko w jednym z podręczników. Biorąc pod uwagę, że DSM w porównaniu z ICD ma znacznie dłuższą historię w zakresie opracowywania i analizowania zoperacjonalizowanych kryteriów zaburzeń psychicznych, skupienie się na DSM będzie bardziej szczegółowe niż na ICD. Wiele z tego, co zostanie powiedziane na temat DSM-IV (i rozwoju DSM-5) odnosi się w zasadzie do ICD-10.

DSM

Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych (DSM-I) opublikowano w 1952 r. DSM-II, opublikowany w 1968 r., liczył 134 strony i zawierał listę 182 zaburzeń. Zarówno DSM-I, jak i DSM-II odzwierciedlały dominującą psychiatrię psychodynamiczną, chociaż uwzględniały także perspektywy biologiczne i koncepcje z systemu klasyfikacji Kraepelina. Objawy nie zostały zoperacjonalizowane. Kryteria przyjęte dla wielu zaburzeń psychicznych w DSM-III (1980) zostały zaczerpnięte z Kryteriów Diagnostycznych Badań (RDC) i Kryteriów Feighnera, które zostały już opracowane przez grupę psychiatrów zorientowanych na badania. Inne kryteria i potencjalne nowe kategorie zaburzeń zostały ustalone w drodze konsensusu podczas posiedzeń komisji DSM. Kluczowym celem było oparcie kategoryzacji na języku opisowym, a nie na założeniach dotyczących etiologii. Nowy system "wieloosiowy" próbował uzyskać "szerszy obraz". W momencie publikacji DSM-III liczył prawie 500 stron i zawierał 265 kategorii diagnostycznych. Szybko wszedł do powszechnego, międzynarodowego użytku przez wielu interesariuszy i został nazwany rewolucją lub transformacją w psychiatrii. W 1987 roku opublikowano DSM-III-R jako rewizję DSM-III. Usunięto sześć kategorii i dodano inne. DSM-III-R zawierał 292 diagnozy i był o 70 stron dłuższy niż DSM-III. W 1994 roku opublikowano DSM-IV, w którym na prawie 900 stronach wymieniono prawie 300 zaburzeń. Komitet sterujący utworzył 13 grup roboczych, które przeprowadziły trzyetapowy proces. Najpierw każda grupa przeprowadziła przegląd literatury na temat swoich diagnoz. Następnie poprosili badaczy o dane, przeprowadzając analizy w celu ustalenia, które kryteria wymagają zmiany, z zaleceniem zachowania konserwatywnego. Na koniec przeprowadzili badania terenowe łączące diagnozy z praktyką kliniczną. Zmiana w stosunku do poprzednich wersji polegała na włączeniu kryterium znaczenia klinicznego do około połowy kategorii. "Rewizja tekstu" DSM-IV, znana jako DSM-IV-TR, została opublikowana w 2000 roku. Kategorie diagnostyczne i zdecydowana większość szczegółowych kryteriów diagnozy pozostały niezmienione

Modele analityczne czynnikowe i klasy ukryte

Być może najbardziej ilustrujący przykład zastosowania analizy czynnikowej w klinicznej diagnostyce psychiatrycznej/rozwojowej dzieci i młodzieży pochodzi z szeroko zbadanego i wykorzystywanego materiału opracowanego przez Thomasa Achenbacha (pierwotnie wraz z kolegą Edelbrockiem), często określanego jako "Dziecko Lista kontrolna zachowania" (CBCL) lub ASEBA. CBCL/1,5-5 i CBCL/6-18 obejmują 99/118 pozycji problemowych, które mogą ocenić rodzice dzieci w wieku 1-18 lat. Pozycje odnoszą się do zachowań problemowych i emocji często spotykanych u dzieci. Całkowity wynik problemu (składający się z wyniku internalizacyjnego i eksternalizacyjnego) oblicza się poprzez dodanie wyników dla poszczególnych pozycji. Można również obliczyć oceny cząstkowe dla zachowań agresywnych, lęku/depresji, problemów z uwagą, zachowań łamiących zasady, problemów społecznych, dolegliwości somatycznych, problemów z myśleniem oraz wycofania/depresji. Sześć skal zorientowanych na DSM obejmuje problemy afektywne, problemy lękowe, problemy somatyczne, problemy z deficytem uwagi/nadpobudliwością, problemy opozycyjno-buntownicze i problemy z zachowaniem. Wersja dla przedszkolaków, składająca się z 99 pozycji, dla dzieci w wieku 1,5-5 lat, zawiera również skalę zorientowaną na DSM dla autyzmu/"całościowych zaburzeń rozwoju". Kilka badań wykazało, że kombinacje podskal i poszczególnych pozycji CBCL charakteryzują się dobrą czułością i swoistością w przypadku ASD u dzieci w wieku szkolnym. Oprócz CBCL dotyczącego oceny rodziców istnieje powiązany formularz raportu nauczyciela (TRF) i raport własny młodzieży (YSR) dla uczniów w wieku 11-18 lat. Każdej pozycji w CBCL przypisuje się tę samą wagę w systemie punktacji. Poszczególne podskale opracowano na podstawie badań analitycznych czynników i głównych składowych, natomiast skale zorientowane na DSM opracowano na podstawie połączenia badań statystycznych i klinicznych. Jeden z problemów związanych z podejściem opartym na analizie czynnikowej wiąże się z faktem, że wiele poszczególnych elementów jest całkowicie niepowiązanych i wyraźnie nie ma tej samej wagi klinicznej. W istocie można postawić tezę, że poszczególne pozycje reprezentują 118 różnych problemów, a podskale w znacznej mierze stanowią sztuczne konstrukty statystyczne, które niekoniecznie odpowiadają rozpoznawalnym jednostkom klinicznym (mimo że nadano im nazwy sugerujące, że wyraźna korelacja pomiędzy koncepcją badawczą a koncepcją kliniczną). Problem ten nie dotyczy wyłącznie opracowania CBCL (i materiałów pokrewnych), ale dotyczy w równym stopniu szeregu innych często używanych skal, w tym tych z podskalami lub pełnymi skalami przeznaczonymi do badań przesiewowych i diagnozy autyzmu, na przykład Mocne strony i Trudności Kwestionariusz (SDQ) (Goodman 1999) i Kwestionariusz Przesiewowy Spektrum Autyzmu (ASSQ).

Modele detekcji sygnału i charakterystyka działania odbiornika (ROC)

Wiele systemów diagnostycznych służy do rozróżnienia dwóch klas zdarzeń, zasadniczo "sygnałów" i "szumu" lub "diagnozy" i "braku diagnozy". W przypadku takich systemów analiza pod kątem "względnej (lub odbiornika) charakterystyki operacyjnej" (ROC) teorii wykrywania sygnału zapewnia dość precyzyjną i wiarygodną miarę dokładności diagnostycznej. Jest niezależny od błędów decyzyjnych i wcześniejszych prawdopodobieństw, a także umieszcza wyniki różnych systemów na wspólnej, łatwej do interpretacji skali. Model ROC zastosowany do diagnostycznego instrumentu przesiewowego z szerokim zakresem możliwych wyników (takich jak CBCL, SDQ lub ASSQ) najlepiej przedstawić na wykresie przedstawiającym szczegółowo odsetek prawdziwie dodatnich wyników (czułość TPR ?) na osi y oraz współczynnik wyników fałszywie dodatnich (FPR = 1 minus specyficzność) na osi x. Najlepszy kompromis dla celów diagnostycznych zwykle obserwuje się w punkcie, w którym TPR jest najwyższy, a FPR najniższy, to znaczy w punkcie przegięcia krzywej. Wartość TPR razy FPR w tym punkcie reprezentuje obszar pod krzywą (AUC). Gdy AUC zbliża się do 1,0, precyzja diagnostyczna urządzenia przesiewowego jest doskonała, ale gdy zbliża się do 0,5, precyzja jest wyjątkowo słaba. Stosowanie koncepcji AUC jako miary w ocenie nowych narzędzi przesiewowych w diagnostyce stało się w ostatnich latach czymś w rodzaju "złotego standardu".

Ciągłe modele dystrybucji
Wiele ludzkich cech, funkcji lub markerów systemów funkcjonalnych można interpretować jako istniejące na skali rozkładu normalnego, która będzie stosunkowo gładka, gdy zakres możliwych wyników jest duży. "Nieprawidłowość" jest często definiowana jako określona odległość od średniej lub mediany wyniku takiej skali (np. +/- 2 odchylenia standardowe od średniej lub poniżej lub powyżej sekundy/98%). Chorobę lub stan patologiczny można uznać za istniejącą, gdy wartość markera funkcji biologicznej lub psychologicznej jest poniżej określonego poziomu (np. w przypadku patologicznej krótkości/"karłowatości" lub zaburzeń rozwoju intelektualnego/upośledzenia umysłowego) lub powyżej ustalonego limitu (takich jak nadczynność tarczycy). Wiele można powiedzieć o diagnozowaniu szeregu zaburzeń psychicznych według ciągłych krzywych rozkładu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), zaburzenia rozwoju intelektualnego i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) to tylko trzy przykłady "zaburzeń", które w wielu przypadkach można postrzegać jako skrajne "stany" występujące w normalnym/ bez przerwy widmo rozproszone. Pojawiają się jednak problemy, jeśli chodzi o specyficzność i dokładne określenie, która konkretna cecha powinna być uważana za kluczową funkcję markerową zaburzenia. Na przykład w przypadku ADHD nadal nie można określić, czy uwaga, aktywność lub aspekty/funkcje powinny być uważane za podstawowe cechy "zaburzenia". Podobnie w przypadku ASD nie jest możliwa ocena podstawowej jakości powtarzalnych zachowań lub funkcji percepcyjnych, jeśli chodzi o określenie "zespołu" ASD. W tym drugim przypadku - aby "w pełni objąć" spektrum kliniczne "stanu autystycznego" u danej osoby - konieczne może okazać się podanie wartości centylowych dla trzech lub więcej ciągłych krzywych rozkładu, np. empatii, spójności centralnej i sztywności -elastyczność, a to pociągałoby za sobą wiele problemów koncepcyjnych i praktycznych w praktyce klinicznej. Istnieją inne problemy związane z modelem dystrybucji ciągłej. Po pierwsze, w ramach tego modelu rozsądne określenie granicy dla nieprawidłowości jest równie trudne, jak ma to miejsce w przypadku ogólnego modelu medycznego zaburzeń kategorycznych. Po drugie, istnieje sporo przypadków, na przykład w przypadku ASD, kiedy model jest całkowicie nieodpowiedni. Klasyfikowanie przypadku autyzmu spowodowanego opryszczkowym zapaleniem mózgu jako znajdującego się na krzywej rozkładu przechodzącej w "normalność" nie byłoby prawidłowe ani logiczne. Po trzecie, co nie mniej ważne, istnieje potrzeba szybkich i brudnych etykiet, takich jak ASD i ADHD, podobnie jak potrzeba terminów takich jak "gorączka" i "zapalenie płuc" (terminy nieprecyzyjne i jeszcze bardziej niejasne niż te używane w neuropsychiatrii ). Jedną z najważniejszych cech etykiety diagnostycznej jest jej jakość "otwierania drzwi"; mając etykietę, będziesz miał łatwy dostęp do wiedzy. Po podaniu wartości procentowej na krzywej rozkładu normalnego lub, co gorsza, wielu różnych wartości procentowych na różnych krzywych będzie prawdopodobnie bliższych "prawdy", ale często będzie prowadzić do więcej zamieszania niż przejrzystości. Powiedziawszy to, model dystrybucji ciągłej ma wiele do zaoferowania w diagnostyce drugiego poziomu: po postawieniu diagnozy na przykład ASD, dostarczenie informacji o poziomie funkcjonowania jednostki na szeregu krzywych dystrybucji ciągłej może w rzeczywistości pomóc w stworzeniu znacznie bardziej szczegółowy (i całościowy) obraz funkcjonowania tej osoby.

Obecna wiedza

DSM ze szczególnym naciskiem na autyzm Ponieważ coraz więcej badań dokumentuje wymiarową naturę tak wielu podstawowych zaburzeń psychicznych (w tym autyzmu), sztywna struktura i algorytmiczny charakter DSM są poddawane coraz większej krytyce. Od wielu lat postuluje się włączenie elementów wymiarowych do systemów diagnostyki psychiatrycznej. Jednak sprzeciwiano się temu ze względu na obawy dotyczące użyteczności klinicznej. Kategorie w DSM są prototypami; Mówi się, że pacjent bardzo podobny do prototypu cierpi na to zaburzenie. Każda kategoria zaburzeń posiada kod numeryczny pobrany z systemu ICD, używany do celów administracyjnych. Jednym z problemów związanych z tym podejściem do diagnozy jest to, że nie uwzględnia ono właściwie wszystkich przypadków, gdy pacjent jest poważnie upośledzony, ale nie spełnia wszystkich kryteriów danego odrębnego zaburzenia. Na co dzień w praktyce klinicznej (i w badaniach) obrazuje to diagnoza z zakresu autyzmu i zaburzeń pokrewnych. Wiele zachodnich społeczeństw posiada obecnie ustawodawstwo specjalnie dotyczące autyzmu. Oznacza to, że posiadanie "prawidłowej" diagnozy (tj. takiej, która jest zgodna z ustawodawstwem federalnym) jest niezwykle ważne. W przypadku potrzebujących pacjentów klinicznych oraz w badaniach rozpowszechnienia badań kategoryczny charakter systemu DSM może być arbitrem pomiędzy pomocą a brakiem pomocy w zakresie świadczenia usług oraz pomiędzy przypadkami a nieprzypadkami w badaniach epidemiologicznych. Sposób, w jaki autorzy artykułowali różnorodne przejawy autyzmu, zmieniał się na przestrzeni czasu. W ostatnich latach nastąpił postęp, który doprowadził do ujednolicenia wspólnej definicji autyzmu, obejmującej metody oceny akceptowalne dla pracowników ośrodków klinicznych i badawczych na całym świecie. Ustrukturyzowane wywiady (np. DISCO-11, ADI-R i ASDI) oraz harmonogramy obserwacji (w tym ADOS-G) skupiły uwagę organizacyjną na tradycyjnym wywiadzie psychiatrycznym i ocenie rozwoju. Metody te zapewniły ankieterowi bardziej rygorystyczny format i wskazówki, co z kolei umożliwiło systematyczną ocenę wszystkich kryteriów niezbędnych do postawienia diagnozy zgodnie z danym systemem diagnostycznym (np. DSM). Posiadanie wspólnego zestawu kryteriów diagnostycznych, a także ustrukturyzowanych narzędzi oceny pomogło zapewnić bardziej powszechną jednostkę analizy w praktyce klinicznej i badaniach na całym świecie. Chociaż większość pracowników uznałaby operacjonalizację kryteriów diagnostycznych za postęp w psychiatrii i medycynie rozwojowej, nadal istnieją obawy dotyczące wpływu, jaki dążenie do zwiększonej wiarygodności diagnostycznej może mieć na trafność.

Aktualna praktyka kliniczna i wykorzystanie badawcze DSM

DSM zajmuje się przede wszystkim objawami i przejawami behawioralnymi zaburzeń psychicznych. Z wyjątkiem niewielkiej liczby zaburzeń (w tym "reaktywnego zaburzenia przywiązania"), zasadniczo nie podejmuje się w nim próby analizy ani wyjaśnienia warunków zawartych w podręczniku. DSM-IV dzieli każdą diagnozę psychiatryczną na pięć poziomów (osi) odnoszących się do różnych aspektów zaburzenia lub niepełnosprawności. Właściwe stosowanie kryteriów diagnostycznych DSM wymaga wszechstronnego przeszkolenia klinicznego, a jego treści nie można stosować w sposób książkowy. Istnieje ryzyko, że pacjenci i osoby niemedyczne będą mogły korzystać z DSM w formie listy kontrolnej "diagnoza" według liczby sprawdzanych objawów. Należy podkreślić, że DSM jest podręcznikiem diagnostyki medycznej i psychiatrycznej. W praktyce oznacza to, że mogą z niego korzystać wyłącznie wysoko wykwalifikowani specjaliści, którzy postawią ostateczną diagnozę kliniczną (tj. lekarze ze specjalistycznym przeszkoleniem z psychiatrii oraz w przypadku niektórych zaburzeń, w tym autyzmu, ADHD, DCD itp., lekarze z przeszkoleniem z neurologii i medycyna rozwojowa). Inni, wysoko wykwalifikowani specjaliści korzystają z DSM w badaniach klinicznych. Jednakże diagnoz badawczych nie należy bezkrytycznie utożsamiać z diagnozami klinicznymi, a jeśli w proces diagnostyczny nie był zaangażowany psychiatra lub inny specjalnie przeszkolony lekarz medycyny, "diagnozy DSM" nie należy uważać za diagnozę psychiatryczną lub medyczną. W DSM-5 opublikowano proponowane kryteria diagnostyczne w 2010 r. i zrewidowano zaproponowane kryteria w 2011 r. Specjaliści i ogół społeczeństwa mieli możliwość zareagowania na te kryteria, w związku z czym kryteria zostały zrewidowane. Po osiągnięciu tego celu kryteria przetestowano w próbach terenowych. Wyniki tych prób nie są dostępne w momencie publikacji tego tomu. Chociaż DSM-5 może odejść od tego kategorycznego podejścia w niektórych ograniczonych obszarach, niektórzy twierdzą, że w pełni wymiarowe podejście lub podejście zorientowane na skargę lepiej odzwierciedlałoby dowody (Krueger i in. 2005). Niemniej jednak bardzo trudno wyobrazić sobie ogólną zmianę prowadzącą do pełnowymiarowej diagnostyki w psychiatrii, gdyż byłaby ona nie tylko bardzo trudna w praktyce, ale wiązałaby się z zerwaniem z tradycją kategorycznej diagnozy medycznej mającej tysiące historii lat.

Definicja

Komunikacja alternatywna (zwana także komunikacją wspomagającą i alternatywną lub AAC) jest obszarem praktyki klinicznej w dziedzinie patologii mowy i języka. Definicję AAC podaje Amerykańskie Stowarzyszenie Mowy, Języka i Słuchu (ASHA). Według ASHA AAC "obejmuje wszystkie formy komunikacji (inne niż mowa ustna), które służą do wyrażania myśli, potrzeb, pragnień i pomysłów" (ASHA 1997). Rodzaje AAC obejmują wspomagane i niewspomagane systemy komunikacji. Systemy wspomagane to takie, które do komunikacji wymagają czegoś innego niż ciało jednostki. Tym "czymś" mogą być symbole obrazkowe, słowa pisane lub zaawansowane technologicznie urządzenie generujące mowę. I odwrotnie, systemy niewspomagane to takie, które do komunikacji nie wymagają niczego poza własnym ciałem. Zasadniczo gesty, mowa ciała i język migowy są przykładami systemów niewspomaganych.

Tło historyczne

Dziedzina AAC rozpoczęła się wraz z rozwojem Międzynarodowego Towarzystwa Komunikacji Wspomagającej i Alternatywnej (ISAAC) w 1983 r. Wcześniej AAC nie było ujednoliconą dziedziną i istniało jako połączenie interwencji (tablice komunikacyjne i język migowy) oraz produktów przeznaczonych dla osób fizycznych z mową i zaburzenia motoryczne. W rzeczywistości korzystanie z komunikacji wspomagającej lub alternatywnej w przypadku osób z zaburzeniami mowy mogło zostać po raz pierwszy wprowadzone w latach dwudziestych XX wieku w postaci tablic komunikacyjnych dla osób z porażeniem mózgowym. W latach sześćdziesiątych i siedemdziesiątych XX wieku wzrosło wykorzystanie technologii do celów AAC. Wynaleziono maszyny do pisania, w których zastosowano innowacyjne metody wprowadzania danych, takie jak przełącznik "łykaj i zaciągaj". Urządzenia do odtwarzania mowy wynaleziono w latach 70. XX wieku, a wkrótce potem pojawiły się przenośne urządzenia do odtwarzania mowy. Bardziej szczegółowe spojrzenie na wczesną historię AAC można znaleźć w Vanderheiden (2002). W dziedzinie AAC doszło do wielu zmian pod względem zastosowań i filozofii. Modele wczesnej oceny skupiające się na kandydaturze do AAC. Często dużo czasu i myśli poświęcano badaniu kwalifikacji klienta do interwencji AAC. Skutkowało to myślą, że wiele osób jest zbyt "czymś" dla AAC i dlatego nie uważa się ich za odpowiednie do korzystania z usług AAC. Poszczególne osoby mogły być postrzegane jako osoby posiadające zbyt słabe funkcjonowanie językowe, zbyt duże funkcjonowanie językowe, zbyt upośledzone funkcje poznawcze, zbyt wysokie funkcjonowanie, zbyt ograniczone zdolności motoryczne itp. W rezultacie wiele osób, które mogłyby odnieść korzyść z technologii AAC, nie otrzymało odpowiednich usług. Innym czynnikiem, który spowodował utratę możliwości zapewnienia rozwiązań AAC, był błędny pogląd, że wykorzystanie komunikacji wspomagającej będzie działać jak podpora dla osób z zaburzeniami mowy. Wielu specjalistów w tej dziedzinie obawiało się, że osoby stosujące AAC nie nauczą się komunikować na głos, pomimo badań, które temu zaprzeczały.

Uzasadnienie lub teoria leżąca u podstaw

Uzasadnienie komunikacji wspomagającej i alternatywnej można znaleźć w samym określeniu. AAC jest metodą wspomagającą. Celem tego typu interwencji jest wzmocnienie lub uzupełnienie mowy, którą dana osoba posiada w sposób naturalny. Jednak dla niektórych osób taka interwencja jest alternatywną formą komunikacji. Osoby te nie mają możliwości mowy werbalnej i dlatego muszą wdrożyć alternatywną formę. AAC to środek, za pomocą którego te osoby się komunikują.

Cele i zadania

Celem AAC jest komunikacja funkcjonalna. Szybkość przesyłania wiadomości jest różna dla różnych form AAC. Język migowy, jeśli jest pisany przez osobę biegle migującą, może zostać stworzony tak szybko, jak to możliwe mowa mówiona (Bellugi i Fischer 1972). Jednakże komunikacja za pomocą alternatywnych urządzeń komunikacyjnych odbywa się z szybkością 15 słów na minutę (Foulds 1987) w porównaniu do 150-250 słów na minutę w przypadku osób mówiących (Goldman-Eisler 1986). Dlatego w przypadku osób korzystających z systemów wspomaganych nie należy oczekiwać, że szybkość komunikacji będzie tak duża, jak komunikacja mówiona.

Uczestnicy leczenia

Każda osoba, która ma problemy z komunikacją, jest kandydatem do AAC. Dlatego też, ponieważ zaburzenia komunikacji są cechą charakterystyczną zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) (Mirenda 2009), większość osób z ASD jest kandydatami do podejścia totalnie komunikacyjnego. Obecnie stosowany model oceniania nazywany jest modelem partycypacyjnym (dokładny opis modelu można znaleźć w Beukelman i Mirenda 2005). Model kładzie nacisk na te obszary, w których jednostka nie może uczestniczyć ze względu na zaburzenia komunikacji. Jako taki model ten jest włączający i odpowiedni dla każdej osoby, która ma potrzeby komunikacyjne w dowolnej dziedzinie swojego życia.

Procedury leczenia
Wykorzystując model partycypacji (Beukelman i Mirenda 2005) jako wskazówkę, interwencje AAC skupiają się na umożliwieniu osobie z mową niemożności uczestniczenia w swoim środowisku w takim samym stopniu, jak ich rówieśnicy. Beukelman i Mirenda (2005) również podają strategie i zalecenia dotyczące wdrażania AAC zarówno w przypadku osób rozpoczynających komunikację niesymboliczną, jak i symboliczną. Niesymboliczne osoby rozpoczynające komunikację to osoby, które posługują się niesymboliczną komunikacją, taką jak gesty, wyraz twarzy, krzyki lub pomrukiwania. Symbolicznie początkujący komunikatorzy używają jakiejś formy komunikacji symbolicznej, takiej jak słowa (mówione lub pisane) lub symbole za pomocą nisko- lub zaawansowanych technologicznie urządzeń komunikacyjnych. Autorzy stwierdzają, że "możliwość komunikacji jest co najmniej tak samo ważna dla powodzenia interwencji komunikacyjnej, jak dostępność odpowiedniego systemu" (s. 272). Dodatkowo autorzy przedstawiają techniki związane z kształtowaniem zamierzonej komunikacji, wykorzystaniem procedur skryptowych, zapewniania naturalnych konsekwencji i stosowania ustrukturyzowanych technik instruktażowych, takich jak adaptowany model instrukcji strategicznych (A-SIM), ustrukturyzowana praktyka i coaching konwersacyjny.

Informacje o skuteczności

Badania skuteczności w dziedzinie AAC są stosunkowo nowym uzupełnieniem literatury. Bedrosian (1999) stwierdza, że wiele wczesnych badań nad dziedziną, jak powinna, była poświęcona badaniom opisowym odnoszącym się do opisu komunikacji użytkowników AAC. Od czasu tej publikacji przeprowadzono wiele kolejnych badań poświęconych skuteczności AAC w określonych populacjach. Autyzm jest jedną z tych populacji, która była szeroko badana. W przeważającej mierze stosowanie AAC spowodowało zwiększenie umiejętności językowych u dzieci autystycznych w porównaniu z metodami leczenia skupiającymi się wyłącznie na mowie. W przypadku większości osób z autyzmem dostęp do względnej siły w domenie wizualnej spowodował szybszy i bardziej złożony rozwój języka, zarówno w migotaniu, jak i mówieniu. Wykazano, że stosowanie ręcznego migotania w połączeniu z treningiem mowy zwiększa umiejętności językowe. Zastosowanie systemów nie wspomaganych elektronicznie. Wykazano również, że korzystanie z obrazów zwiększa komunikację funkcjonalną i wiele osób z autyzmem może korzystać z tego rodzaju komunikacji. Wykazano, że korzystanie z zaawansowanych technologii AAC zwiększa zdolności językowe i mowę również u osób z autyzmem. Recenzje można znaleźć w Goldstein (2002) i Mirenda (2002). Metaanaliza dostępnych badań dotyczących . Stosowanie AAC przeprowadzili Millar i in. (2006). Chociaż metaanaliza nie skupiała się wyłącznie na osobach z autyzmem, głównym wnioskiem było to, że stosowanie AAC "nie ma negatywnego wpływu na produkcję mowy" (s. 257), a w rzeczywistości produkcja mowy wzrasta u osób w wieku 2-60 lat w wyniku interwencji AAC oraz w ramach szeregu różnych interwencji AAC (wspomaganych i niewspomaganych).

Pomiar wyniku

Ponieważ celem stosowania AAC jest komunikacja funkcjonalna, pomiar wyniku powinien być taki sam. Komunikacja funkcjonalna będzie oczywiście różnie definiowana w zależności od umiejętności poznawczych jednostki i rodzaju stosowanego systemu AAC.

Kwalifikacje podmiotów leczących

Interwencje AAC są najczęściej wprowadzane przez logopedę. Niestety wielu logopedów nie zgłasza posiadania odpowiedniego przeszkolenia lub wykształcenia w dziedzinie AAC (King 1998; Marvin i in. 2003; Simpson i in. 1999), a badanie programów edukacyjnych dla logopedów wykazało, że istnieje potrzeba lepszej edukacji w tym zakresie (Ratcliff i in. 2008). Chociaż tak jest, mowa-język patolodzy są najlepiej wyposażeni ze wszystkich specjalistów pracujących z osobami z autyzmem w celu zapewnienia interwencji obejmującej AAC. Listę logopedów posiadających certyfikaty Amerykańskiego Stowarzyszenia Mowy, Języka i Słuchu można znaleźć na ich stronie internetowej. Kilka krótkich pytań zadanych logopedowi może ujawnić, czy czuje się on komfortowo w obszarze AAC.

Definicja

Lek na receptę z grupy triazolobenzodiazepin z rodziny benzodiazepin, początkowo zatwierdzony przez FDA do użytku medycznego w 1981 roku o wzorze chemicznym C17H13ClN4. Związek ten charakteryzuje się niską rozpuszczalnością w wodzie i wysoką rozpuszczalnością w tłuszczach. Lek ten działa hamująco na ośrodkowy układ nerwowy i jest metabolizowany głównie przez enzym 3A4 cytochromu P450 (CYP450). Ta benzodiazepina o dużej sile działania, z okresem półtrwania wynoszącym 10-15 godzin, została zatwierdzona przez FDA do leczenia zespołu lęku napadowego i zaburzeń lękowych, może być również stosowana w leczeniu napadów padaczkowych, przedmiesiączkowego zaburzenia dysforycznego, zespołu drżenia związanego z trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi oraz walproinianu. - drżenie wywołane. Zaobserwowane działania niepożądane obejmują senność, zawroty głowy, zawroty głowy, depresję, zmęczenie, nudności, bezsenność i biegunka.

Definicja

Alergia to nadmierna reakcja organizmu na obcy antygen (substancję) lub alergen, która skutkuje odpowiedzią immunologiczną prowadzącą do reakcji takiej jak alergiczne zapalenie spojówek (swędzenie oczu), alergiczny nieżyt nosa (katar), anafilaksja (wstrząs alergiczny), astma, atopowe zapalenie skóry, egzema, pokrzywka, choroba posurowicza lub kontaktowe zapalenie skóry (wysypka skórna). Organizm wytwarza przeciwciała (immunoglobiny), które przyłączają się do obcych cząstek, takich jak alergeny i wirusy, aby umożliwić układowi odpornościowemu ich pozbycie się. Osoby uczulone na dany związek wytwarzają immunoglobinę typu IgE w odpowiedzi na ekspozycję na ten związek. Typowe alergeny obejmują roztocza, sierść zwierząt, pyłki i żywność. Alergiczne kontaktowe zapalenie skóry nie jest zależne od IgE. Chociaż istnieje genetyczna predyspozycja do alergii, wymaga to okresu ekspozycji (uczulenia), aby dana osoba wytworzyła przeciwciała i rozwinęły się objawy. Wytwarzanie przeciwciał w odpowiedzi na alergen prowadzi do objawów alergicznych poprzez uwalnianie substancji chemicznych, takich jak histamina, z własnych komórek organizmu, co prowadzi do stanu zapalnego. Alergie mogą pojawić się w każdym wieku. Niektóre objawy alergiczne, takie jak astma, mogą być bardziej problematyczne w dzieciństwie. Alergie pokarmowe mogą objawiać się mrowieniem lub obrzękiem gardła i języka, nudnościami, biegunką, reakcjami skórnymi, a nawet anafilaksją. Najczęstszymi alergenami pokarmowymi są mleko, ryby, skorupiaki, orzeszki ziemne, orzechy z drzew orzechowych, jaja, pszenica i soja. Badanie alergii można rozpocząć po wystąpieniu objawów po ekspozycji na alergen. Badania krwi, takie jak test immunoenzymatyczny (ELISA) lub test radioalergosorpcji (RAST), mogą wykryć specyficzne przeciwciała IgE związane z reakcją alergiczną. Badanie krwi nie jest tak dokładne jak badanie skórne. Testy skórne, śródskórne lub płatkowe charakteryzują reakcję danej osoby na podane alergeny przy użyciu standardowych procedur i pomiaru odpowiedzi. Najlepszym sposobem leczenia alergii jest unikanie alergenu odpowiedzialnego za objawy. Łagodzenie objawów może być możliwe dzięki lekom przeciwhistaminowym, kroplom do oczu i miejscowym lub doustnym preparatom steroidowym w zależności od rodzaju objawu. Leczenie astmy może wymagać zarówno leczenia alergii, jak i przyjmowania leków poprawiających czynność płuc. Osoby, u których występuje reakcja anafilaktyczna na alergeny, muszą mieć przy sobie epinefrynę do wstrzykiwań, ponieważ reakcja anafilaktyczna może być śmiertelna. Zastrzyki alergiczne lub immunoprofilaktyka to rodzaj leczenia zwykle nadzorowany przez lekarza specjalizującego się w alergologii i immunologii, polegający na wstrzyknięciu pacjentowi niewielkich ilości docelowego alergenu w celu wytworzenia odpowiedzi przeciwciał.

Imię i nazwisko oraz stopnie

Allen, Doris A., 1932-2002

Licencjat - filologia angielska/logopedia/audiologia (1954)
MA - Lingwistyka Stosowana, Teachers College, Columbia University, Nowy Jork (1964)
MA - Psychologia, Teachers College, Columbia University, Nowy Jork (1971)
EdD - Psycholingwistyka, Teachers College, Columbia University, Nowy Jork (1973)

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

Wielodyscyplinarne stypendium podoktorskie w dziedzinie neurologii, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY (1974-1976)
Adiunkt profesora psychiatrii klinicznej dziecięcej i pediatrii klinicznej w Albert Einstein College of Medicine, 1977-2002.
Kierownik Podprojektu Autyzm - Diagnostyka i klasyfikacja dzieci autystycznych - grantu projektowego programu NIH:
Nosologia: wyższe zaburzenia funkcji mózgowych u dzieci (NS 20489) (1985-1993).

Główne wyróżnienia i nagrody

Stypendium Prezydenta, Teachers College, Columbia University (1964-1966).
Główny badacz, grant NIH: Rozwój kompetencji komunikacyjnych u dzieci urodzonych przedwcześnie (1977).
Adiunkt profesora psychiatrii klinicznej dziecięcej i pediatrii klinicznej w Albert Einstein College of Medicine, 1977-2002.
Kierownik Podprojektu Autyzm - Diagnostyka i klasyfikacja dzieci autystycznych - grantu projektowego programu NIH:
Nosologia: wyższe zaburzenia funkcji mózgowych u dzieci (NS 20489) (1985-1993).

Przełomowy wkład kliniczny, naukowy i profesjonalny (wszystko w Albert Einstein College of Medicine, Bronx NY, USA)

•  Dyrektor Przedszkola Terapeutycznego Oddziału Psychiatrii Dziecięcej Albert Einstein College of Medicine, 1978-1995. Dyrektor po przeprowadzce do Tenafly New Jersey: 1995-2002.
•  Opracował model interwencji rodzic-dziecko w Przedszkolu w zakresie edukacji dzieci w wieku przedszkolnym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bez upośledzenia umysłowego.
•  Przeszkolono pokolenia mieszkańców/współpracowników psychiatrii dziecięcej, neurologii dziecięcej i pediatrii w zakresie rozpoznawania łagodniejszych zaburzeń ze spektrum autyzmu i sposobów skutecznego leczenia.
•  Przeszkolił wielu doktorantów i stypendystów ze stopniem doktora neuropsychologii i patologii mowy/języka w zakresie diagnozowania, edukacji i leczenia dzieci z autyzmem.
•  Kierował grupą badawczą Einsteina zajmującą się zaburzeniami językowymi u przedszkolaków.
•  Był głównym badaczem podprojektu dotyczącego autyzmu i badaczem podprojektu dotyczącego autyzmu w ramach multidyscyplinarnego, wieloinstytucjonalnego projektu Nosology.
•  Wraz z I. Rapinem opracowali kliniczną klasyfikację rozwojowych zaburzeń językowych u przedszkolaków z autyzmem i bez autyzmu, opartą na neurologii i języku, do użytku klinicystów w swoich gabinetach.

Krótki życiorys

Urodzona i wychowana w Indianie dr Doris A. Allen rozpoczęła swoje życie zawodowe jako nauczycielka języka angielskiego i matka trzech synów. Następnie przeniosła się do Nowego Jorku, gdzie ponownie wyszła za mąż za dr Roberta L. Allena, profesora lingwistyki na Uniwersytecie Columbia, gdzie uzyskała stopnie magisterskie z psychologii i stosowanej psycholingwistyki rozwojowej oraz doktorat z lingwistyki. Po 2-letnim stażu podoktorskim z neurologii w Albert Einstein College of Medicine została powołana na wydział i na stanowisko Dyrektora Przedszkola Terapeutycznego na Oddziale Psychiatrii Dziecięcej. Przerzuciła się z freudowskiej terapii matek na edukację dobrze funkcjonujących przedszkolaków z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), z programem nauczania skupiającym się na umiejętnościach społecznych, języku komunikacyjnym i samokontroli (Allen i Mendelson 2000). Doktor Allen zauważył znacznie wcześniej niż większość badaczy, że oprócz dzieci z poważnym upośledzeniem i upośledzeniem umysłowym z klasycznymi zaburzeniami autystycznymi, istnieje wiele inteligentnych dzieci ze spektrum autyzmu, w przypadku których wczesna, intensywna i specjalistyczna interwencja może umożliwić im dorośnięcie i usamodzielnienie się lub prawie niezależni dorośli. Dr Allen opracował nowatorski i wysoce skuteczny model rodzic-dziecko dla przedszkola, w którym opiekun codziennie uczęszcza do szkoły z przedszkolakiem i jest szkolony "w okopach", jak radzić sobie z poważnymi wybuchami behawioralnymi ("załamaniami") i skuteczniej komunikować się z dziećmi. ich dziecko. Pozostali członkowie rodziny również otrzymują poradę, co przynosi ogromną poprawę jakości życia wszystkich osób. W czasach Einsteina - i nawet teraz - Przedszkole służyło jako laboratorium badawcze. Co równie ważne, umożliwiło to lekarzom stażystom w dziedzinie psychiatrii dziecięcej, neurologii dziecięcej i pediatrii nauczenie się rozpoznawania dzieci z łagodnymi objawami choroby, które prawdopodobnie zareagują na odpowiednią interwencję edukacyjną. Doktor Allen szkolił psychiatrów dziecięcych, a także studentów i doktorantów w zakresie psychologii i patologii mowy/języka w diagnostyce, edukacji i leczeniu dzieci z autyzmem. Była zapraszana do wykładów przez wiele grup rodzicielskich oraz na spotkania branżowe w USA i za granicą. Wśród jej wybitnych stażystów są neuropsycholodzy dziecięcy, dr Michelle A Dunn, profesor Einsteina i dr Hilary Gomes, profesor na City University of New York Graduate Center, którzy wykorzystują elektrofizjologię do badania języka w autyzmie . Dr Dunn opracował innowacyjny, wizualny program nauczania dla dzieci z ASD w każdym wieku, włączony do regularnych zajęć . Inna stażystka, dr Mary Jure, z sukcesem odtworzyła szkółkę Einsteina w Kordobie w Argentynie. Jeszcze inna, dr Sylvie Goldman, bada narrację u dzieci z autyzmem , jej przewagę męską oraz powtarzające się ruchy postrzegane raczej jako zaburzenia ruchowe niż samostymulację . Doktor Allen była liderem grupy badawczej Einsteina zajmującej się deficytami językowymi u przedszkolaków oraz współgłównym badaczem autyzmu w projekcie Nosology . Podkreśliła, że skuteczna naprawa wymaga podtypu deficytów językowych, aby indywidualnie odpowiedzieć na potrzeby każdego dziecka . Nawiązała współpracę z dr Isabelle Rapin, neurologiem dziecięcym, aby opracować kliniczną klasyfikację rozwojowych zaburzeń językowych opartą na neurologii i języku dla osób niebędących specjalistami, mającą zastosowanie do każdego małego dziecka, niezależnie od tego, czy znajduje się ono w spektrum autyzmu, czy nie. Odkryli, że istnieje kilka podtypów zaburzeń językowych w autyzmie, w tym niektóre wpływające na fonologię i gramatykę . Główne różnice między autyzmem a rozwojowymi zaburzeniami języka to częstość występowania różnych podtypów, wraz z wadliwym rozumieniem oraz powszechną i trwale upośledzoną pragmatyką (umiejętności komunikacyjne) w ASD. Doktor Allen ukuł termin semantyczno-pragmatyczne zaburzenie językowe, obecnie szeroko stosowany, do opisania gadatliwych dzieci, których język ekspresyjny przewyższa rozumienie wypowiedzi, niezależnie od tego, czy spełniają kryteria ASD, czy nie . Krótko mówiąc, zainteresowanie dr Allen przedszkolakami z nieodpowiednim językiem i zachowaniem oraz ich leczeniem zaowocowało wieloma publikacjami, wykładami i szkoleniami wielu profesjonalistów w USA i za granicą. Być może jej najtrwalszym wkładem jest innowacyjny i skuteczny model edukacji przedszkolaków z ASD, na co wskazuje większość absolwentów jej przedszkola terapeutycznego, którzy mogą uczyć się w zwykłych klasach z potrzebą pomocy lub bez niej, a także wielu starszych którzy ukończyli szkołę wyższą lub inną szkołę wyższą i obecnie pracują samodzielnie.

Co stanie się z zespołem Aspergera, poszukiwaczem prawdy, mówiącym prawdę? Młodzież i dorośli z zespołem Aspergera mogą angażować się w działania prowadzące do religii fundamentalistycznych (Attwood 2003). Może norweski terrorysta Anders Behring Breivik zaczynał jako sztywny, kierujący się zasadami zespół Aspergera, mający cel ideologiczny (Norwegia tylko dla Norwegów)? Różne grupy ekspertów w Norwegii sugerowały diagnozę narcyzmu, psychopatii, schizofrenii lub "braku jakiejkolwiek diagnozy psychiatrycznej". Niklas Långström stwierdził (2012), że Behring Breivik nie był psychotykiem ani nie cierpiał na zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych, więc muszą istnieć inne wyjaśnienia. Andersa Behringa Breivika można być może postrzegać jako aspergistę poszukującego prawdy, tj. lekceważenie poglądów i uczuć innych ludzi. Wskazuje to nową drogę badań terrorystycznych nad konsekwencjami osobowości fundamentalistycznych. Kiedy i jeśli aspergia rozwinie się w kierunku "czystego myślenia" fundamentalizmu, "lekarstwo" jest dialogiem, jednak niełatwym. Omawiana metoda ma odpowiednik w międzynarodowe style mediacji (w porównaniu z pracą Jana Eliassona, zastępcy Sekretarza Generalnego Organizacji Narodów Zjednoczonych) pomiędzy skonfliktowanymi mocarstwami, gdzie prawdopodobnie często zaangażowane jest "czyste myślenie" pomiędzy stronami lub walczącymi.

Obecność humoru jest silnym i użytecznym narzędziem w psychodiagnostyce, która wymaga umiejętności werbalnych, umiejętności społecznych oraz emocjonalnego i intelektualnego odzwierciedlania siebie. Jednak, jak stwierdził Hooker (1934), może to być również kwestia gustu i jako taka trudna lub niemożliwa do zdefiniowania. Zgodnie z teorią psychoanalityczną, gdy mamy do czynienia z żartami, wymagana jest struktura osobowości bardziej rozwinięta niż psychoza i borderline (nie żartuje się z borderline). Osoby z wczesnymi zaburzeniami (psychozą i borderline, czyli borderline według starej nomenklatury psychiatrycznej, sprzed DSM) postrzegają życie w czarno-biały sposób, dobro lub zło, my i oni , czy dobrze, czy źle - nie widzą nic pomiędzy. Większość tego, co większość ludzi uważa za humor, to gra słowna z niuansami i wieloma znaczeniami słów lub wyrażeń. Tylko neurotycy i ludzie zdrowi psychicznie potrafią opowiadać i rozumieć takie dowcipy. Frith (1991), cytując Hansa Aspergera, napisał, że dzieci autystyczne i osoby z zespołem Aspergera nie mają poczucia humoru, zwłaszcza jeśli żart jest skierowany do nich. Uważał, że dzieje się tak częściowo dlatego, że rzadko są zrelaksowani i obojętni. Zatem osoby z zespołem Aspergera mają upośledzoną ocenę humoru, chociaż anegdotyczne relacje i relacje rodziców dostarczają dowodów, że jest inaczej. Język osób aleksytymicznych jest ogólnie opisywany jako płaski i pozbawiony humoru, a badani charakteryzują się myśleniem poznawczym i operacyjnym. Często cytowanym wyrażeniem jest francuskie "pensée opératoire" (myślenie operacyjne). Był używany w tekstach dotyczących psychopatii, zespołu Aspergera, autyzmu i aleksytymii, ale najczęściej jest używany w odniesieniu do ostatniej grupy. "Ludzie, którymi zarządzają aleksytymicy, szybko wyczuwają swoje otępienie i nudę, a także stają się sfrustrowani, gdy próby interakcji kończą się niepowodzeniem. Nawet humor nie działa" (Kets de Vries 2009). Osoby z borderline, ze swoim czarnym lub białym, rzeczowym zachowaniem zamiast empatycznego uczestnictwa, raczej śmieją się z innych ludzi, podczas gdy neurotycy i osoby "niezakłócone" śmieją się z innymi ludźmi.

Aleksytymia została wprowadzona w 1973 roku przez Petera Sifneosa i początkowo była stosowana u pacjentów z zaburzeniami psychosomatycznymi, obejmującymi redukcję emocji, wyobraźnię i znajdowanie słów opisujących własne uczucia. Aleksytymia to zespół cech poznawczych i afektywnych, obejmujący trudności w identyfikacji i komunikowaniu się uczuć, trudności w rozróżnieniu uczuć od doznań somatycznych pobudzenia emocjonalnego, zubożone i ograniczające życie wyobraźniowe oraz styl konkretny i zorientowany na rzeczywistość (Taylor i in. 1997). Czasami aleksytymię zaczęto kojarzyć z tradycyjną męskością ze względu na negatywne cechy, takie jak homofobia, przemoc, zaniedbanie zdrowia, ojcostwo bezstronne i partnerstwo, nadużywanie substancji psychoaktywnych itp. (Levant i Richmond 2007). Jeśli istnieje wspólne powiązanie między aleksytymią a psychopatią, może ono leżeć w charakterystyce impulsywności, w tym stopniu u aleksytymistów, że wydaje się, że przezwycięża to ich naturalną niechęć do łamania konwencji społecznych. Wastell i Booth (2003) faktycznie zasugerowali, że psychopatię należy postrzegać jako aleksytymię. Począwszy od tekstu Niccol? Machiavellego (1513,Książę) argumentowali, że psychopata nie jest osobą, która świadomie i celowo manipuluje swoimi ofiarami, ale jest ofiarą własnych ograniczeń emocjonalnych. Typowa osoba z aleksytymią jest zatem niespokojna, nadmiernie kontrolowana, nudna , uległa i ma rygorystyczne podejście etyczne. To oddala aleksytymię od psychopatii. Tę ostatnią rzecz należy wyjaśnić; istnieje znacząca dodatnia korelacja między psychopatią wtórną (antyspołeczną) a aleksytymią, ale nie pomiędzy psychopatią pierwotną (często postrzeganą jako kładącą większy nacisk na przyczyny genetyczne) a aleksytymią. Aleksytymia również wydaje się odpowiadać chorobie Aspergera. Z drugiej strony psychopaci wykazują niski poziom lęku; są impulsywni, dominujący, czarujący i podstępni; i niekoniecznie starają się dopasować. Jeden przypadek wyraźnie pokazujący, jak można pomylić aleksytymię i psychopatię, podaje Ellis (2008). Opisał mężczyznę, który zabił swojego ojca, nie wiedząc, że jest zły. W pełni zdawał sobie sprawę intelektualnie, że dowody (w opinii badaczy) wskazywały, że musiał być zły na ojca, jednak nie mógł poczuć tej złości. Może nie był zły, tylko aleksytymiczny? Krótko mówiąc, istnieją podobieństwa między aleksytymią a psychopatią, ale w kwestiach etycznych i moralnych, takich jak umiejętność kłamania i czarowania, psychopatia różni się od aleksytymii w równym stopniu, jak od choroby Aspergera i autyzmu. Mogą istnieć powody, dla których nie należy uważać łagodnej formy autyzmu, zespołu Aspergera, za równie negatywne i patologizujące, jak to się robi obecnie. Poza cechami negatywnymi, które zwykle są podkreślane w diagnozie, czyli różnymi aspektami tzw. niskich kompetencji społecznych, należy brać pod uwagę ich wysoki poziom moralności i troski osobistej, który często charakteryzuje osoby z zespołem Aspergera (Dubin 2007). Istnieje podobieństwo między autyzmem a narcyzmem u małych dzieci, a czasami nawet u dorosłych w zakresie błędnego pojmowania rzeczywistości lub empatycznego rozumienia istnienia innych ludzi. "Podczas gdy normalne dziecko nie jest świadome siebie i odpowiednio współdziała z innymi jako integralny członek kolektywu, dziecko autystyczne jest stale zajęte obserwacją siebie. On sam jest obiektem zainteresowania i kieruje swoją uwagę na ruchy swojego ciała" . W latach pięćdziesiątych Carl Rogers rzucił światło na empatię lub ją określił, mówiąc, że empatia to zdolność wejścia w buty drugiej osoby i wyjścia z niej, odróżniając w ten sposób empatię od litości, współczucia i współczucia. Empatia składa się z dwóch elementów (empatii poznawczej i empatii emocjonalnej). Skrajny komponent emocjonalny można zilustrować "biegiem na ratunek", a skrajny aspekt poznawczy - starannie zaplanowaną akcję ratunkową.

Słowo autyzm pochodzi od greckiego słowa "auto" i można je przetłumaczyć jako egoizm. Spektrum autyzmu nazywane jest także zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub schorzeniami ze spektrum autyzmu (ASC), przy czym przymiotnik autystyczny czasami zastępuje rzeczownik autyzm.

Kategoryzacja

Autyzm to spektrum schorzeń psychicznych charakteryzujących się powszechnymi nieprawidłowościami w interakcjach społecznych i komunikacji, a także ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnymi zachowaniami . Zespół Aspergera można postrzegać jako łagodną formę autyzmu, a w DSM-5 zespół Aspergera został przeniesiony do kategorii autyzmu. Historia naturalna Autyzm został po raz pierwszy opisany w 1911 r. przez szwajcarskiego sychiatrę Eugena Bleulera (1857-1939), który wspomniał niezbyt wyraźnie o dwóch postaciach: autyzmu schizofrenicznego i autyzmu dziecięcego. Oba terminy zostały podjęte przez późniejszych psychiatrów i zastosowana w sposób mylący do szeregu pozornie różnych grup osób zaburzonych i izolowanych społecznie . Chociaż John Langdon Down (1828-1896) jest najbardziej znany z tego, że w swoim wykładzie z 1887 r. opisał zespół Downa (trisomię 21) i zespół sawanta, poczynił dodatkową, bardzo wnikliwą obserwację na temat tego, co nazwał "opóźnieniem rozwojowym". Dziś stan ten nazywany jest zaburzeniem autystycznym. Niektóre osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu podają imponujące i szczegółowe opisy swoich szczególnych zainteresowań. Ten imponujący czynnik wskazuje na podobieństwo między narcyzmem (zwanym także "psychopatią świetlną") a aleksytymią. Wszystkie te zaburzenia należą do grupy (starej psychiatrii) z pogranicza, inne natomiast są nieśmiałe, bierne w kontakcie z innymi ludźmi lub odwrotnie: natrętny i gadatliwy. Michael Rutter (1978) utrzymywał, że wszystkie doniesienia na temat autyzmu muszą zaczynać się od książki Leo Kannera (1894-1981) "Autistic Disturbances of Affective Contact" (1943), w której opisał autyzm i stwierdził, że zaburzenie to prawdopodobnie wynika z dziedzicznego niedoboru. Charakterystyczne objawy autyzmu można podsumować jako sztywność, brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej, obniżone umiejętności komunikacyjne i ograniczone zainteresowania - to ostatnie może jednak być bardzo wyrafinowane (DSM-IV). Do autorki Maliki Mokeddem, która sama jest autystką, zwróciła się przyjaciółka: "Mówisz jak książka". Jeśli dziecko autystyczne ma trudności w wyobrażaniu sobie uczuć innych osób, może to wynikać z tego, że takie dziecko ma biologiczny światopogląd. Teoria osobowości oparta na podejściu biologicznym różni się od teorii psychologicznej. Dlatego twierdzenie, że dzieci autystyczne będą w stanie ocenić osobowość innych ludzi, jest mało prawdopodobne. Jednakże (pragmatyczne) dzieci autystyczne są biegłe w określaniu, czy dana osoba naprawdę je kocha. Nie rozmawiają z osobą, która po prostu rozmawia w sposób przyjacielski, ale im nie pomaga - i w związku z tym można by dodać, że nie byliby w pierwszej linii ofiarami psychopatów, gdyby ich ciekawość nie zwyciężyła. Hans Asperger (1906-1980) napisał : "Ku naszemu wielkiemu zdziwieniu zaobserwowaliśmy, jak osoby autystyczne o dobrych zdolnościach poznawczych prawie zawsze osiągają sukces zawodowy, często w wysoce wyspecjalizowanych zawodach akademickich i na bardzo wysokich stanowiskach, najlepiej w obszarach teoretycznych" oraz "W naszej klinice leczyło się wielu odnoszących sukcesy muzyków, gdy byli dziećmi. Ten pozornie zaskakujący fakt, co tak trudne i nienormalne dzieci mogą osiągnąć przy akceptowalnym, a nawet wysokim poziomie integracji społecznej, można wyjaśnić, jeśli przyjrzymy się temu zjawisku nieco bliżej".

"Dzieci autystyczne mogą… posiadać zaskakująco dobrze rozwinięte zrozumienie sztuki i solidne zrozumienie odróżniania prawdziwej sztuki od kiczu. Mogą nawet zrozumieć dzieła sztuki, które wielu dorosłych postrzega jako trudne, takie jak romańskie rzeźby i obrazy Rembrandta. Osoby autystyczne potrafią prawidłowo postrzegać zarówno wydarzenia rozgrywające się na planszy, jak i to, co kryje się za nimi, w tym postacie portretowanych osób, jak i nastrój panujący na obrazie. Nie należy zapominać, że wielu dorosłych nigdy nie osiąga równie rozwiniętego rozumienia sztuki. Umiejętność ta jest ściśle powiązana ze skłonnością osób autystycznych do angażowania się w bardzo szczególną formę introspekcji i ich zdolnością do oceniania charakterów innych osób.

Powiązane badania mózgu

Badania Folsteina i Ruttera dotyczące bliźniąt opublikowane w Nature 1977 wykazały wpływ genów na autyzm. Napisali później, że "autyzm jest jednym z najlepiej potwierdzonych zaburzeń psychicznych u dzieci, jakie istnieją". Oto jasne, kluczowe pojęcia i zademonstrowane empirycznie wpływy genetyczne . Chociaż obrazowanie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego ujawniło specyficzne anomalie w białej i pofałdowanej szarej tkance mózgowej w przypadku kilku z tych zaburzeń lub stanów, dokładny związek między zmianami strukturalnymi a zmianami w funkcjonowaniu neuronów i zależnościami pozostaje niejasny. W ciągu ostatniej dekady wielkie nadzieje pokładano w technikach obrazowania mózgu, takich jak PET, SPECT i funkcjonalny MRI (fMRI). Torsten Wiesel, zdobywca Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 1981 r., wyraził swoje zaskoczenie rozwojem pola badawczego dotyczącego mózgu i wzroku oraz wyraził chęć przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań na komórkach, zamiast po prostu wykorzystywać MRI do lokalizacji różnych funkcji mózgu. Nadzieja na wczesną diagnozę może ostatecznie wiązać się z połączeniem fMRI, badań komórkowych i specyficznych testów genetycznych.

Kwestie płci

Hans Asperger stwierdził , że nigdy nie spotkał dziewczynki z w pełni rozwiniętym autyzmem i w swoim podręczniku z 1952 roku potwierdza, że wszystkie młode dziewczęta, które spotkał z w pełni rozwiniętym autyzmem, nabyły tę chorobę po podejrzeniu zapalenia mózgu . W przeszłości takie dziewczyny nazywano pseudopsychopatkami lub diagnozowano ADHD. Ale te młode dziewczyny, które wykazywały typowy wariant autyzmu Aspergera, są teraz dobrze udokumentowane; faktem jest, że zdecydowaną większość stanowią chłopcy (Frith 1991). Forma dziedziczenia powiązana z płcią jest w pełni zgodna z tym wzorcem. Genetyczne przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane. Należy także uwzględnić oczekiwania społeczne chłopców i dziewcząt. W podsumowaniu za 2011 rok Michael Rutter odnotował znaczny postęp w zrozumieniu autyzmu w latach 2007-2010. Nieco później, w 2011 roku, Andrew Whitehouse i in. opublikowali swój artykuł, że cechy autystyczne można wcześnie wykryć i że mają one raczej umiarkowaną stabilność od wczesnego dzieciństwa do okresu dojrzewania.

Zaburzenia autystyczne, Spektrum autyzmu, Zaburzenia ze spektrum autyzmu lub. . .?

Nie ma jednoznacznej definicji pojęcia spektrum autyzmu. Dołączane są terminy konotowane, takie jak padaczka, trudności w uczeniu się, opóźniony rozwój języka, zachowania samookaleczające, problemy żołądkowe, ADHD, tiki, niezdarność itp. Sharma i inni dokonując krytycznego przeglądu 69 badań przeprowadzonych w latach 1981-2010 wykazali, że sześć możliwych kryteriów (w szczególności wiek, w którym ujawniają się oznaki i objawy autyzmu, zdolności językowe i komunikacja społeczna, zdolności intelektualne, zdolności motoryczne lub ruchowe, powtarzalne wzorce zachowania oraz charakter interakcji społecznych) diagnozowanie pokrywania się zespołu Aspergera z kryteriami diagnozowania autyzmu. Hippler i Klicpera (2005) przyjrzeli się oryginalnym danym Hansa Aspergera za lata 1950-1986 (n = 181) i dokonali kwantyfikacji dwóch grup: "psychopaty autystycznej" (AP) i charakteru autystycznego (AZ). W tej drugiej grupie objawy były mniej nasilone, cechowała się wyższą inteligencją i trudnościami komunikacyjnymi powszechnie kojarzonymi z zespołem Aspergera, podczas gdy grupa AP wykazywała szerszy obraz objawów. Stary termin psychopatia autystyczna Hansa Aspergera lub elementy psychopatii w autyzmie jest nadal używany przez niektórych autorów, a także w ICD-10. Lepiej byłoby napisać "autystyczne zaburzenie osobowości" lub "autystyczne spektrum osobowości". Na jeden z kluczowych elementów tego, co rozumiemy na temat psychopatii (nieistniejącej moralności), nie ma miejsca w autyzmie - diagnozie Aspergera. Frith (1991), cytując Hansa Aspergera: Ze skoncentrowaną energią i oczywistą pewnością siebie, a także z przymrużeniem oka na liczne możliwości życia, podążają własną ścieżką w kierunku tego, co wskazywały ich talenty od dzieciństwa - w ten sposób po raz kolejny uświadamiając sobie powiedzenie: " Dobre i złe cechy człowieka to tylko dwie strony tej samej monety. Po prostu nie da się ich rozdzielić, wybrać dobro i odrzucić zło. Inni badacze pytali autystów i osoby z aspergiem o ich własne postrzeganie swojej sytuacji. Respondenci wskazywali na nietypową percepcję i przetwarzanie informacji oraz trudności w regulowaniu emocji - opisy nie ujęte w oficjalnych kryteriach DSM. Istnieją oczywiście różne poglądy na temat tego, jak należy rozumieć osoby z zespołem aspergii i autyzmem. Dysfunkcję psychologiczną leżącą u podstaw triady zaburzeń (myślenie wyobraźnią, socjalizacja i komunikacja) można opisać jako niezdolność do postawienia się w sytuacji innej osoby i docenienia jej myśli, uczuć i życzeń. Ta triada opisuje zarówno zespół Aspergera, jak i autyzm. Oczywiście można powiedzieć więcej na temat myślenia opartego na wyobraźni, ponieważ np. uważa się, że Einstein miał zespół Aspergera. Nie ma powszechnej wiedzy na temat częstości występowania zespołu Aspergera w populacji ogólnej. Wyniki poszczególnych badań różnią się, ale zwykle wynoszą poniżej 1%. 50 lat po publikacji Hansa Aspergera wpisano go do DSM-IV w 1994 r. Usunięcie zespołu Aspergera z DSM-5 prawdopodobnie wywoła kontrowersje, ponieważ diagnoza Aspergera jest wykorzystywana przez ubezpieczycieli zdrowotnych, badaczy, agencje państwowe i szkoły - tylko po to, aby nie mówią nic o osobach z diagnozą, z których wielu z dumą nazywa siebie aspami. Mówi się o kilku wielkich myślicielach tego świata "cierpieli" na zespół Aspergera, jak Sokrates, Archimedes, Pitagoras, Juliusz Cezar, Napoleon Bonaparte, Charles Darwin, Albert Einstein, Ludwig Wittgenstein, Bertrand Russel, Charles Babbage, Isaac Newton, Nikola Tesla, Kurt Gödel, Charles Lindbergh, John Watson, Alfred Kinsey, George Orwell, H. G. Wells, Ludwig van Beethoven, Wolfgang Amadeus Mozart, Georg Friedrich Händel, Piotr Illyich Czajkowski, H. C. Andersen, Jane Austen, Immanuel Kant i Alfred Nobel. Jak wyglądałby dzisiejszy świat, gdyby przepisano im selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), fluoksetynę, fluwoksaminę i sertralinę w celu leczenia ich ograniczonych i powtarzalnych zainteresowań i zachowań?

Definicja

AKATYSJA: Akatyzja to niepożądane działanie leku opisywane jako nieprzyjemne uczucie niepokoju. Najczęściej wiąże się to z lekami przeciwpsychotycznymi, ale może wystąpić w przypadku leków przeciwdepresyjnych, takich jak inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. W grupie leków przeciwpsychotycznych akatyzja występuje częściej w przypadku starszych leków przeciwpsychotycznych, takich jak haloperidol, ale może wystąpić w przypadku nowszych leków przeciwpsychotycznych, takich jak rysperydon. Pacjenci zazwyczaj opisują uczucie wewnętrznego niepokoju i niemożność usiedzenia w miejscu. Obserwator może zobaczyć, jak pacjent porusza nogą podczas siedzenia, a nawet kopie ją z pozycji siedzącej. W bardziej ekstremalnych przypadkach osoba może w ogóle nie być w stanie usiąść i wstać i chodzić po pokoju. Przyczyna akatyzji nie jest do końca poznana. Zwykle nie poprawia się po podaniu leków antycholinergicznych, które często są skuteczne w przypadku innych neurologicznych działań niepożądanych leków przeciwpsychotycznych. Pierwszą reakcją jest zmniejszenie dawki leku. Pomocne może być zastosowanie beta-blokerów lub przejście na inny lek przeciwpsychotyczny. SKALA AKATYZJI BARNESA: Skala Oceny Akatyzji Barnesa (BAS) została wprowadzona pod koniec lat 80. XX wieku. Składa się z czterech pozycji, które są podzielone na przedmiot obiektywny, przedmiot subiektywny i ogólną skalę globalną. Jest to najczęściej stosowana skala do pomiaru akatyzji.

Definicja

Agrafia to upośledzenie lub utrata zdolności pisania u osób (najczęściej dorosłych), u których przed nagłym lub postępującym uszkodzeniem mózgu występowała typowa pisownia i/lub charakter pisma ręcznego. Agrafia pojawia się w wyniku uszkodzenia poznawczych, językowych i/lub sensomotorycznych obszarów mózgu odpowiedzialnych za pisownię i pisanie (Beeson i Rapczak 2004). Uszkodzenia w określonych obszarach tych obszarów wpływają na zdolność wyszukiwania słów i/lub ich pisowni i/lub tworzenia liter w celu zapisania słów. Agrafię można ogólnie podzielić na dwa typy: centralną i obwodową. Agrafia centralna wpływa na zdolność jednostki do ortografii, natomiast agrafia obwodowa charakteryzuje się trudnościami w pisaniu ręcznym (Beeson i Rapczak 2004). Ponadto u osób z uszkodzeniem mózgu często występują zmiany w percepcji wzrokowej, które upośledzają charakter pisma ręcznego. Chociaż cechy agrafii są podobnie jak w przypadku dysgrafii rozwojowej, cechą charakterystyczną agrafii jest historia typowych umiejętności pisania, zanim pojawiły się trudności z pisaniem; dlatego też agrafii nie obserwuje się u dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD).

Definicja

Jest to częściowa lub całkowita utrata zdolności rozpoznawania i identyfikowania znanych obiektów lub osób na podstawie bodźców zmysłowych. Zmysł specyficzny nie jest uszkodzony ani nie występuje znacząca utrata pamięci. Osoby cierpiące na agnozję mogą zachować zdolności poznawcze w innych obszarach. Agnozja może wpływać na którykolwiek ze zmysłów i jest odpowiednio klasyfikowana jako agnozja słuchowa, wzrokowa, węchowa, smakowa lub dotykowa. Może wynikać z udarów, demencji lub innych zaburzeń i chorób neurologicznych. Może to być również uraz wywołany urazem głowy, infekcją mózgu lub dziedziczny. Stwierdzono, że niektóre formy agnozji mają podłoże genetyczne. Często wynika z uszkodzenia określonych obszarów mózgu w płatach potylicznych lub ciemieniowych mózgu . Agnozję stwierdza się w zespole Landau-Kleffnera - schorzeniu uwzględnianym w diagnostyce różnicowej autyzmu . Zespół Landaua-Kleffnera (znany również jako LKS i nabyta afazja padaczkowa) to rzadkie zaburzenie neurologiczne u dzieci charakteryzujące się utratą wcześniej nabytych kamieni milowych w rozwoju języka, niezdolnością rozumienia słowa mówionego i nieprawidłowym zapisem elektroencefalogramu (EEG). Dzieci te rozwijają się normalnie do wieku od 3 do 6 lat, w przeciwieństwie do autyzmu, który objawia się przed 3 rokiem życia. Niezależnie od przyczyny, nie ma bezpośredniego lekarstwa na agnozję. Pacjenci mogą poprawić się, jeśli uzyskają informacje jest prezentowany w innych modalnościach niż uszkodzony. Różne rodzaje terapii mogą pomóc w odwróceniu skutków agnozji. W niektórych przypadkach terapia zajęciowa lub terapia logopedyczna może złagodzić agnozję, w zależności od jej etiologii

Definicja

"Kohorta" to składnik populacji, który ma wspólne znaczące doświadczenie w pewnym okresie lub ma jedną lub więcej podobnych cech. Powszechnym użyciem tego terminu jest opisanie osób urodzonych w tym samym okresie co kohorta (lub pokolenie) urodzeniowa. W terminologii epidemiologicznej służy do określenia grupy osób mających wspólną cechę lub doświadczenie, np. to samo miejsce pracy lub mieszkanie w pobliżu składowiska odpadów, które z biegiem czasu są obserwowane pod kątem występowania choroby i porównywane z grupą nieposiadającą tej cechy, lub do populacji ogólnej (np. badanie kohortowe). "Analiza kohortowa" to obliczenie i analiza współczynników zachorowalności (lub śmiertelności) na konkretną chorobę w kohorcie urodzeniowej w różnym wieku, przy czym różne kohorty nakładają się na siebie w różnym wieku i w tym samym okresie kalendarzowym.

Tło historyczne

Analiza kohortowa rozpoczęła się jako narzędzie do opisu i zrozumienia tendencji w zakresie umieralności, a obecnie jest powszechnie stosowana do identyfikacji kohort urodzeniowych o podwyższonym ryzyku wystąpienia niektórych chorób, dostarczając informacji zarówno na potrzeby nadzoru zdrowia publicznego, jak i identyfikacji czynników etiologicznych. Analiza kohorty wieku i okresu (APC) odnosi się do interpretacji czasu trendów w zapadalności na choroby lub współczynniki umieralności w trzech skalach, wszystkie powiązane z czasem: wiek, data kalendarzowa (okres) i rok urodzenia (kohorta). Efekt wieku odzwierciedla zmianę ryzyka chorób w funkcji wieku jednostek, np. chorób układu krążenia, więc różnice w strukturze wiekowej badanych próbek mogą mieć wpływ na częstość występowania chorób. Efekt okresowy odnosi się do zmiany zachodzącej w czasie, która zwykle dotyka wszystkich niezależnie od wieku, np. epidemii lub skażenia żywności. Efekt kohortowy to zmienność ryzyka choroby, która ma zastosowanie do wszystkich osób mających wspólne doświadczenia związane z urodzeniem się mniej więcej w tym samym czasie lub w tym samym pokoleniu, takie jak zmiana narażenia na czynnik ryzyka. Rozwikłanie tych skutków może być dość trudne ze względu na ich współzależność; np. efekty kohortowe są powiązane zarówno z efektami wieku, jak i okresu. Opracowano różne metody graficzne i analityczne, w tym podejścia parametryczne i nieparametryczne, służące zrozumieniu trendów w częstości występowania chorób, które poświęcono dużemu zainteresowaniem w literaturze . Wczesną metodą statystycznego modelowania danych APC był model klasyfikacji wielokrotnej, model zawierający wpływ grup wiekowych (wiersze), okresów obserwacji (kolumny) i kohort urodzeniowych (przekątne tabeli wiek po okresie). Interpretacja takich modeli jest trudna ze względu na liniową zależność pomiędzy trzema zmiennymi APC, co należy uwzględnić w modelach. Różne modele zasadniczo w różny sposób traktują definicję efektu kohortowego; upraszczając, niektóre modele traktują wpływ wieku i okresu jako czynniki zakłócające efekt kohortowy, podczas gdy inne modelują interakcję lub modyfikację efektu wieku i okresu w kohorcie. Decyzja o tym, jak traktować te zmienne, nie jest tak naprawdę kwestią statystyczną, ale raczej zależy od interesującego nas zagadnienia badawczego i sposobu jego postawienia. Dlatego modele APC najlepiej nadają się do porządkowania i podsumowywania danych, potencjalnie wskazując kierunki przyszłych badań w celu określenia prawdziwych czynników, dla których czas pełni rolę zastępczą.

Obecna wiedza

Znaczenie dla autyzmu

W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci liczba zgłaszanych przypadków autyzmu lub jego częstość występowania znacznie wzrosła, ale przyczyny tego tymczasowego wzrostu są nadal przedmiotem dyskusji . W kilku z tych badań zbadano wpływ kohorty wiekowej i zaobserwowano wzrost w każdej grupie wiekowej w kolejnych (nowszych) kohort. Najczęściej podawane lub badane przyczyny tego wzrostu obejmują (1) młodszy wiek w chwili rozpoznania; (2) zmiany kryteriów diagnostycznych, w tym zmiany w stosunku do innych rozpoznań (głównie upośledzenie umysłowe); (3) zwiększona świadomość autyzmu, co pozwala na lepsze wykrywanie autyzmu lub wykrywanie łagodniejszych przypadków; oraz (4) rzeczywiste zmiany w częstotliwości, prawdopodobnie poprzez wprowadzenie lub zwiększenie różnych niegenetycznych czynników ryzyka. Rozpoznanie autyzmu jest silnie powiązane z wiekiem dziecka, więc przesunięcie diagnozy do młodszego wieku w chwili rozpoznania może sztucznie zawyżać wskaźniki rozpowszechnienia wśród późniejszych kohort, jeśli nie zostanie uwzględnione w porównaniach . Interpretację dodatkowo komplikuje fakt, że wiek w chwili rozpoznania może być powiązany z innymi czynnikami, takimi jak płeć dziecka, rasa/pochodzenie etniczne, iloraz inteligencji i stopień upośledzenia, a także wykształcenie rodziców, którego rozkład może różnić się w poszczególnych kohortach . Badania nie wykazały spójnego wpływu przesunięcia diagnostycznego lub substytucji na trendy czasowe, chociaż potwierdzono ich występowanie. Różnice we wskaźnikach autyzmu ze względu na rasę/pochodzenie etniczne mogą odzwierciedlać zróżnicowaną świadomość, a tym samym trendy czasowe w miarę wzrostu świadomości i zmiany rasowego rozmieszczenia kohort . Alternatywnie różnice rasowe mogą odzwierciedlać dostęp do usług, w przypadku których trendy czasowe mogą być mniej przewidywalne. Ponieważ nie ma testu biologicznego ani markera autyzmu, diagnoza jest nieco subiektywna. Medyczne i psychiatryczne kryteria diagnozy zmieniały się od lat 80. XX wieku, ogólnie rzecz biorąc, poszerzając się, co może odzwierciedlać się w efektach okresowych. Jednakże badacze nie są zgodni co do wielkości wpływu tej zmiany na wskaźniki rozpowszechnienia (Leonard i in. 2010). Co więcej, wpływ najnowszych zmian diagnostycznych (DSM-5), który można uznać za zaostrzenie kryteriów, nie został w pełni oceniony, ale może prowadzić do ustabilizowania się rosnących wskaźników. W dwóch badaniach, w których wykorzystano dane z Kalifornii, obliczono współczynniki wieku i roku urodzenia (kohorty) w celu zbadania wpływu różnych czynników, ale bez przeprowadzania formalnej analizy APC . Obydwa wykazali, że z każdym kolejnym rokiem urodzenia częstość występowania wzrastała w każdym wieku, choć w analizie z 2009 roku bardziej stromo w przypadku młodszych dzieci. Podobne wzorce kohort wiekowych zaobserwowano w Sztokholmie . Hertz-Picciotto i Delwiche (2009) podjęli ponadto próbę obliczenia odsetka zwiększonej zapadalności ze względu na zmiany wieku w chwili rozpoznania, kryteria diagnostyczne lub włączenie łagodniejszych przypadków i odkryli, że choć wyjaśniały one niektóre przypadki, stanowiły one jedynie około jednej trzeciej przypadków ogólna zmiana. Jedno z niedawnych badań opartych na podobnych danych z Kalifornii, ale z wykorzystaniem modelu APC wykazało silne efekty kohortowe, w związku z czym w każdej młodszej kohorcie ryzyko rozpoznania autyzmu było wyższe, biorąc pod uwagę wpływ wieku i okresu. Doszli do wniosku, że czynnikami powodującymi wzrost zachorowań na autyzm muszą być czynniki, które rosną liniowo z roku na rok i sumują się w kohortach urodzeniowych, ale nie zbadały konkretnych przyczyn.

Przyszłe kierunki

Wyjaśnienie przyczyn przejściowych tendencji stanu zdrowia może dostarczyć ważnych informacji do identyfikacji, a tym samym potencjalnej poprawy czynników ryzyka choroby, a także do planowania usług. Badania pokazują rosnącą liczbę przypadków autyzmu w poszczególnych kohortach urodzeniowych, której nie można w pełni wytłumaczyć zmianami diagnostycznymi ani świadomością, dlatego badania wyjaśniające ten wzrost są nadal bardzo potrzebne. Obecnie badane są różne czynniki ryzyka, od endogennych (takich jak zmiana wieku rodziców) po egzogenne (takie jak narażenie środowiskowe lub zakażenie matki). Formalna analiza APC może rzucić nieco światła, skupiając badaczy na czynnikach zmieniających się w czasie w zależności od kohorty urodzeniowej. Jedno z dotychczas przeprowadzonych badań opierało się jednak tylko na jednym z możliwych modeli, więc inne modele mogą nie dawać spójnych wyników.

Krótki opis lub definicja

Ciało modzelowate (CC) to największy przewód włókien istoty białej (znany również jako spoidło) łączący dwie półkule ludzkiego mózgu. Agenezja ciała modzelowatego (AgCC) występuje od urodzenia i obejmuje strukturalne defekty rozwoju ciała modzelowatego, które obejmują częściową lub całkowitą utratę tych włókien łącznych. Pierwotna AgCC to całkowita utrata CC bez innych towarzyszących zmian w mózgu. Stwierdzono, że u rzadkiej osoby, u której zdiagnozowano ASD, występuje AgCC.

Kategoryzacja

CC jest ogólnie podzielony na siedem podregionów. AgCC dzieli się na częściową (ryc. 1) i pełną (ryc. 2) w zależności od tego, czy brakuje jednego lub więcej podregionów (ryc. 1) lub czy nie ma całego CC (ryc. 2). W obu przypadkach spoidło przednie - mniejszy przewód istoty białej łączący brzuszne obszary czołowe - jest prawie zawsze nienaruszone, z nieprawidłowościami ograniczonymi do CC. Commissurotomia to zabieg chirurgiczny, który zazwyczaj polega na przecięciu wszystkich włókien łączących półkule, w tym CC, w celu leczenia nieuleczalnej padaczki, w której napady rozpoczynające się w jednej półkuli rozprzestrzeniają się na drugą półkulę. Kalosotomia jest podtypem komisurotomii, która obejmuje jedynie przecięcie CC.

Epidemiologia

Szacuje się, że AgCC występuje u co najmniej 1 na 4000 urodzeń, a w jednym badaniu zidentyfikowano dwa przypadki u 2309 noworodków . AgCC często wiąże się z innymi zespołami rozwojowymi lub neurogenetycznymi, w tym malformacją Arnolda-Chiariego, zespołem Dandy′ego-Walkera, zespołem Aicardiego, holoprosencefalią i wieloma innymi. Około 30-45% przypadków AgCC ma obecnie możliwe do zidentyfikowania zespoły genetyczne lub nieprawidłowości chromosomalne. Odsetek ten prawdopodobnie wzrośnie wraz z postępem w czułości testów genetycznych i identyfikacją nowych zaburzeń genetycznych . Na przykład niedawno zidentyfikowano delecje na chromosomie 1q42-q44 i 14q12 , a także wiele innych nieprawidłowości chromosomalnych .

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

CC jest największą i najważniejszą strukturą międzypółkulowego przesyłania informacji. Zawiera włókna, które łączą zarówno homotopiczne, jak i heterotopowe obszary międzypółkulowe, co oznacza, że niektóre włókna łączą obszary lewej i prawej półkuli, które są bezpośrednio analogiczne (np. lewy i prawy górny obszar skroniowy), podczas gdy inne łączą obszary, które nie są bezpośrednio analogiczne (np. , lewy górny obszar skroniowy i prawy środkowy obszar skroniowy). Funkcję CC po raz pierwszy zbadano poprzez badanie umiejętności poznawczych osób, które przeszły komisurotomię lub kalosotomię, często nazywanych pacjentami z "rozszczepionym mózgiem". Badania te były przydatne do wykazania specjalizacji lewej i prawej połowy mózgu. Jednakże, ponieważ u tych pacjentów zazwyczaj w późniejszym życiu przeprowadzano chirurgiczne przecięcie, badania te nie dostarczyły informacji na temat wpływu CC na rozwój funkcji poznawczych i mózgu. Nowsze badania niemowląt i dzieci z AgCC dostarczają danych na temat rozwojowej roli CC. AgCC obejmuje nieprawidłowe tworzenie się CC, zwykle pomiędzy trzecim a dwunastym tygodniem ciąży i można je zaobserwować po urodzeniu za pomocą metod neuroobrazowania, takich jak MRI. Wydaje się, że w rozwoju AgCC rolę mogą odgrywać zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Z AgCC powiązano kilka zaburzeń i zespołów genetycznych, a badania na zwierzętach wykazały ważną rolę, jaką odgrywają określone geny w prawidłowym rozwoju CC. Na przykład osoby z lissencefalią sprzężoną z chromosomem X (co oznacza "gładki mózg") mają mutację w genie ARX i wykazują AgCC. W rozwijającym się mózgu białka ARX biorą udział w migracji neuronów, a ich niedobory powodują nieprawidłowy cykl komórkowy i upośledzają migrację neuronów, które ostatecznie powinny utworzyć CC. AgCC występuje także w kontekście narażenia na alkohol w macicy, przy czym <7% osób z płodowym zespołem alkoholowym wykazuje prawie całkowitą AgCC, a u większego odsetka występuje częściowa AgCC lub inne wady rozwojowe CC (Roebuck i wsp. 1998). Zaburzenia funkcji poznawczych związane z AgCC są dość zmienne, chociaż pojawiły się pewne spójne wyniki. Badania młodszych dzieci wykazały opóźnienie w rozwoju, trudności w nauce lub problemy z zachowaniem w większości przypadków AgCC . Osoby z całkowitym AgCC mogą mieć gorsze funkcje poznawcze i wyniki (Paul i wsp. 2007), chociaż nie potwierdziło się to we wszystkich badaniach. Co ciekawe, chociaż pacjenci AgCC wykazują zwykle co najmniej łagodne trudności poznawcze lub behawioralne, nie wykazują klasycznego wzorca odłączenia obserwowanego u dorosłych pacjentów z "rozszczepionym mózgiem", u których chirurgicznie przecięto wszystkie spoidła, w tym CC. Zatem osoby z wrodzonym AgCC często wykazują nienaruszoną zdolność przekazywania informacji wzrokowych i słuchowych przez lewą i prawą półkulę. Może to wynikać z faktu, że większość pacjentów z AgCC ma nienaruszone spoidło przednie i ta struktura może zapewniać pewną kompensację transferu międzypółkulowego. AgCC może mieć istotny wpływ na określone funkcje poznawcze. Na przykład wiele osób z AgCC wykazuje znaczące różnice w swoich zdolnościach werbalnych i niewerbalnych (wizualnych), chociaż to, który obszar jest silniejszy, różni się u poszczególnych osób . Najbardziej widoczne deficyty występują w przypadku złożonych zadań, które obejmują integrację wielu aspektów informacji lub szybkie przetwarzanie złożonych zestawów bodźców. Zatem upośledzenia mogą obejmować abstrakcyjne rozumowanie , rozwiązywanie problemów oraz zdolność do uogólniania reguły z jednej sytuacji na inną lub szybkiego generowania przykładów z kategoria (np. konkretne nazwy zwierząt lub owoców i warzyw) . Zaobserwowano również deficyty w rozumieniu pragmatycznych aspektów języka, w tym problemy w rozumieniu idiomów, metafor, sarkazmu i innych form niedosłownego języka i humoru. Osoby z AgCC często wykazują aleksytymię lub trudności z werbalnym relacjonowaniem stanów i doświadczeń emocjonalnych. Rodzice osób z AgCC również często zgłaszają deficyty umiejętności społecznych. Nic dziwnego, biorąc pod uwagę deficyty w przetwarzaniu złożonych informacji społecznych i kontekstowych oraz raporty rodziców o słabościach społecznych, AgCC zidentyfikowano u osób, u których zdiagnozowano ASD, a może dokładniej, u niektórych osób z AgCC zdiagnozowano ASD. Należy jednak zauważyć, że zdecydowana większość osób z ASD nie ma AgCC i nie u wszystkich osób z AgCC można zdiagnozować ASD. W jednym badaniu, które miało na celu zbadanie częstości występowania objawów związanych z ASD u osób z AgCC, stwierdzono, że 45% dzieci, 35% nastolatków i 18% dorosłych z AgCC spełniało kryteria ASD na podstawie współczynnika spektrum autyzmu, wskaźnika ocenianego przez rodziców i rodziców. narzędzie do samodzielnego zgłaszania autyzmu (Lau i in. 2013). Zatem te dwa warunki pokrywają się, ale są nie zbędne. Najbardziej znanym przykładem tego nakładania się jest Kim Peek, będący inspiracją dla filmu Rain Man, który był powszechnie znany ze swoich uzdolnionych umiejętności. Umiejętności te obejmowały pamięć fotograficzną i niesamowitą zdolność czytania i zapamiętywania ogromnych ilości informacji w krótkim czasie. Jednakże Kim Peek nie był typowym przykładem pierwotnego AgCC, ponieważ oprócz całkowitego AgCC miał również brak spoidła przedniego, miał makrocefalię i wady rozwojowe móżdżku oraz mógł mieć zespół genetyczny (FG lub zespół Opitza-Kaveggii). powiązany z chromosomem X. Wyniki AgCC u dorosłych, nawet pierwotnej AgCC, są bardzo zmienne, przy czym niektóre osoby wykazują nienaruszoną ogólną zdolność i funkcjonowanie, a inne wykazują znaczną niepełnosprawność intelektualną i zależność od opiekunów nawet w zakresie podstawowych potrzeb. Do ważnych czynników prognostycznych związanych z tą zmiennością może należeć stopień agenezji (częściowej lub całkowitej) oraz stopień innych nieprawidłowości w mózgu.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Jak omówiono powyżej, cechy kliniczne są bardzo zmienne, ale obejmują szeroki zakres deficytów w ogólnych zdolnościach poznawczych, duże różnice między zdolnościami werbalnymi i niewerbalnymi, dość stałe deficyty w zakresie określonych zadań, które wymagają szybkiego przetwarzania złożonych informacji, słabość percepcji społecznej i umiejętności oraz upośledzenia w identyfikowanie/opisywanie emocji (aleksytymia). Objawy rozwojowe nie są dobrze znane, ale prawdopodobnie są również bardzo zmienne, przy czym u niektórych osób na wczesnym etapie życia występują łagodne opóźnienia i stosunkowo nienaruszone funkcjonowanie, a u innych stale niski poziom zdolności i funkcjonowania przez całe życie. Ocena i diagnostyka różnicowa Bezobjawowa AgCC jest z definicji trudna do zidentyfikowania lub zdiagnozowania, ponieważ badań neuroobrazowych nie prowadzi się bez wskazania. Jednakże w miarę coraz powszechniejszego wykonywania prenatalnych badań ultrasonograficznych i dalszego rozwoju prenatalnego rezonansu magnetycznego możliwe jest, że wykrywanie nieprawidłowości CC będzie częstsze. Zmiany te można wykryć w 20 tygodniu ciąży, a po ich zidentyfikowaniu należy zbadać powiązane cechy (Vergani i wsp. 1994). W większości przypadków specyficzny zespół diagnozuje się już w czasie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu. U małych dzieci i osób starszych obecność powiązanych cech, takich jak drgawki lub opóźnienia w rozwoju, może skłonić do kompleksowej oceny, w tym obrazowania mózgu, która doprowadzi do postawienia diagnozy. Kiedy AgCC zostanie powiązana ze schorzeniem neurogenetycznym, cechy kliniczne tego zespołu będą bardziej widoczne. Lista schorzeń związanych z anomaliami CC jest długa i obejmuje wady rozwojowe Chiariego II, zespół Andermanna (niepełnosprawność intelektualna i polineuropatia) oraz zespół Jouberta typu III (brak robaka móżdżku i polimikrozakrętu).

Leczenie

Nie ma leczenia całkowitej lub częściowej AgCC. Włókna CC nie będą się regenerować i prawidłowo lokalizować po początkowym okresie krytycznym w macicy. Jednakże biorąc pod uwagę ciągłe badania nad plastycznością mózgu, nawet u dorosłych, oraz większe uznanie dla skuteczności wczesnej, intensywnej interwencji behawioralnej i treningu, pacjenci z AgCC mogą w przyszłości mieć możliwości terapeutyczne, które pomogą zoptymalizować ich funkcjonowanie adaptacyjne. Na przykład dzięki lepszemu zrozumieniu zaangażowanych genów i szlaków biologicznych w przyszłości możliwe będzie połączenie wczesnego wykrywania i spersonalizowanych terapii genetycznych ukierunkowanych na konkretne problemy molekularne w celu optymalizacji długoterminowych wyników u osób z AgCC. Z całą pewnością wyeliminowanie alkoholu w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, zmniejszy liczbę przypadków AgCC.

Ludność Afganistanu w dalszym ciągu odczuwa skutki dziesięcioleci inwazji i wojny domowej. Chociaż podjęto pewne wysiłki, aby wesprzeć niepełnosprawną fizycznie populację Afganistanu, wsparcie dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i umysłową jest mniejsze; w szczególności nie ma wsparcia dla dzieci i dorosłych z autyzmem. Ten wpis rozpoczyna się od przedstawienia historii zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) oraz różnych wysiłków legislacyjnych i politycznych podejmowanych w Afganistanie na rzecz wspierania ogólnej niepełnosprawności. Ponadto porusza kwestię braku wsparcia dla osób szczególnie cierpiących na autyzm w Afganistanie w zakresie badań i leczenia tej choroby. Miarą tego jest brak ogólnokrajowego uznania i świadomości autyzmu, badań przesiewowych i diagnozy oraz leczenia osób dotkniętych tym autyzmem. Oprócz uznania ogólnego poważnego braku zasobów w zakresie zdrowia psychicznego, wpis ten odnosi się także do różnych kulturowych i społecznych problemów związanych z autyzmem i niepełnosprawnością umysłową w Afganistanie. Celem tego wpisu jest uznanie i zrozumienie głębokich wpływów historycznych, politycznych, ekonomicznych i społecznych, z jakimi borykają się osoby i rodziny dotknięte autyzmem w Afganistanie, aby kraj i jego sojusznicy mogli rozpocząć skuteczną walkę z autyzmem. Tło historyczne Najwcześniejszy znany opis autyzmu został sporządzony przez Leo Kannera w połowie XX wieku. W swoim raporcie na temat 11 przypadków dzieci z pozornie autystycznymi cechami opisał te dzieci jako odsunięte od świata społecznego i wykazujące opór wobec zmian lub "nalegające na identyczność" (Kanner 1943). Uważał, że schorzenie, na które cierpieli, było wrodzone. Autyzm nie został od razu rozpoznany jako indywidualna diagnoza, ponieważ łączono go z fałszywymi tropami i niejasnymi objawami (w porównaniu z innymi zaburzeniami psychicznymi, takimi jak schizofrenia) . W tamtym czasie za stan swoich dzieci obwiniano rodziców (głównie matki), ponieważ brakowało zrozumienia genetycznej przyczyny choroby. Autyzm został lepiej zrozumiany w latach 70. XX wieku, kiedy dalsze badania ilościowe wykazały wysoki odsetek powiązanych niepełnosprawności intelektualnej i podłoże genetyczne tej choroby . Autyzm został po raz pierwszy uznany za zaburzenie psychiczne w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych-III (DSM-II) w 1980 r. DSM-III skupiał się głównie na autyzmie dziecięcym i braku reakcji społecznej u dziecka . DSM-III włączył autyzm do klasy zaburzeń znanych jako całościowe zaburzenie rozwojowe (PDD) . Późniejsze rewizje DSM-III, takie jak DSM-III-R, DSM-IV i wreszcie obecna wersja używana dzisiaj, DSM-V, zawierały dokładniejsze definicje autyzmu w oparciu o różne przeglądy literatury i badania terenowe na całym świecie . Oprócz lepszych diagnostycznych opisów zachowań przyjęto także udoskonalony opis klasy zaburzenia znanego jako "zaburzenie ze spektrum autyzmu" (zastępując PDD). Obecnie DSM-V służy do badań przesiewowych i diagnozowania osób zagrożonych autyzmem. Według afgańskiego Ministerstwa Zdrowia Publicznego w Narodowej Strategii Zdrowia Psychicznego na lata 2009-2014 opisy diagnostyczne z systemów klasyfikacyjnych, takich jak DSM-V czy ICD 10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób 10) mają ograniczoną użyteczność w społeczeństwie afgańskim . Badania pokazują, że ustrukturyzowane programy interwencji behawioralnej, komunikacyjnej i edukacyjnej są skuteczne i wiążą się z lepszymi wynikami u dzieci z ASD . Możliwości leczenia obejmują bardzo intensywne i zindywidualizowane nauczanie indywidualne co tydzień, aż po różne pragmatyczne treningi umiejętności językowych i grupowe warsztaty umiejętności społecznych . W Ameryce istnieją różne instytucje wspierające osoby z autyzmem, w tym specjalistyczne szkoły dzienne i szkoły z internatem. Inne programy skupiają się na szkoleniu rodziców, aby byli lepszymi opiekunami swoich dzieci. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje szereg skutecznych metod leczenia i rozwiązań pozwalających radzić sobie z osobami z autyzmem i uczyć ich skutecznych umiejętności społecznych i życiowych. Warto zauważyć, że większość tych badań i metod leczenia prowadzona jest w zamożnych krajach anglojęzycznych, takich jak Wielka Brytania i USA, przy czym istnieje poważny brak literatury na temat skutecznych opcji leczenia osób z autyzmem w krajach rozwijających się

Zagadnienia prawne, mandaty do służby

Próbując zrozumieć odpowiednią politykę i ogólnokrajowe wysiłki dotyczące autyzmu, należy zauważyć, że podobnie jak w innych krajach rozwijających się, autyzm określa się w Afganistanie jako ogólną "niepełnosprawność". Dlatego też polityki i przepisy dotyczące autyzmu będą należeć do tej ogólnej kategorii, a nie skupiać się konkretnie na autyzmie. Należy również zauważyć, że znaczny odsetek osób sklasyfikowanych jako "niepełnosprawni" w Afganistanie to osoby, które cierpią z powodu urazów i chorób wojennych, a nie wrodzonych niepełnosprawności, takich jak autyzm. W najnowszej historii rząd afgański podjął różne kroki legislacyjne w celu wzmocnienia praw osób niepełnosprawnych. Przede wszystkim jest to konstytucja Afganistanu stworzona w 2004 roku, która w następujących artykułach reguluje prawa i włączenie osób niepełnosprawnych do społeczeństwa :

1. Artykuł 22 zabrania jakiejkolwiek dyskryminacji obywateli Afganistanu.

2. Artykuł 53 przewiduje pomoc finansową dla osób niepełnosprawnych i gwarantuje ich "aktywne uczestnictwo i reintegrację ze społeczeństwem".

3. Artykuł 84 przewiduje, że prezydent mianuje dwie osoby niepełnosprawne na członków parlamentu w Izbie Starszych.

Oprócz ustawodawstwa konstytucyjnego wprowadzono także różne polityki krajowe mające na celu pomoc osobom niepełnosprawnym. Obejmowało to Krajową Politykę na rzecz Osób Niepełnosprawnych utworzoną w 2004 r., która została połączona z Narodowym Planem Działań na rzecz Osób Niepełnosprawnych w Afganistanie (ANDAP) na lata 2008-2011 w celu poprawy dostępu do edukacji, zatrudnienia, ochrony, wymiaru sprawiedliwości, opieki oraz pomocy społecznej i ubezpieczenia dla osób niepełnosprawnych. osób niepełnosprawnych . W ostatnich latach Krajowa ustawa o prawach i świadczeniach dla osób niepełnosprawnych zapewniła dalsze wsparcie ekonomiczne, społeczne i polityczne osobom niepełnosprawnym oraz chroniła ich prawa i uczestnictwo w społeczeństwie (Sida 2014). Dokładniej mówiąc, przeznaczono 3% stanowisk pracy w rządzie i sektorze prywatnym dla osób niepełnosprawnych. Kolejnym ważnym programem rządowym jest Krajowa Strategia na rzecz Niepełnosprawności i Rehabilitacji 2013-2016, opracowana przy wsparciu ONZ i UE . Należy jednak zauważyć, że programy te w dużej mierze dotyczą niepełnosprawności fizycznej, pozostawiając niepełnosprawność intelektualną na peryferiach. Ponieważ wiele osób z autyzmem nie wykazuje objawów poważnej niepełnosprawności fizycznej, stanowi to wyzwanie w zaspokajaniu ich potrzeb. Inne strony zewnętrzne również próbowały poczynić postępy w poprawie usług w zakresie zdrowia psychicznego dla osób niepełnosprawnych w Afganistanie. Według Human Rights Watch niedawno przyjęto rezolucję Rady Bezpieczeństwa ONZ nr 2475, aby chronić i zabezpieczać osoby niepełnosprawne na obszarach objętych konfliktem. W rezolucji wezwano rządy do umożliwienia udziału i reprezentacji osób niepełnosprawnych w akcjach humanitarnych i budowaniu pokoju .

Przegląd aktualnych zabiegów i ośrodków

W Afganistanie poważnie brakuje instytucji i szkoleń zapewniających odpowiedni system zdrowia psychicznego. Z powodu dziesięcioleci wojen i niestabilności większość wykształconej i profesjonalnej siły roboczej opuściła kraj . W stolicy Kabulu znajduje się jeden szpital psychiatryczny, a w Heracie inny szpital psychiatryczny . Oprócz innych małych ośrodków szpitalnych dla pacjentów psychiatrycznych rozsianych po całym kraju, nie ma innych realnych możliwości dla osób poszukujących usług w zakresie zdrowia psychicznego. Według Petera Ventevogela z UNHCR rozwiązaniem w Afganistanie jest odejście od psychiatrii szpitalnej w kierunku systemu integracji zdrowia psychicznego z usługami podstawowej opieki zdrowotnej . Możliwości i zasoby edukacyjne dla osób niepełnosprawnych w Afganistanie są również dość ograniczone. Ministerstwo Edukacji (MG) jest odpowiedzialne za wspieranie edukacji włączającej i dostępu dzieci niepełnosprawnych do szkół od 2004 r. Poza organizacjami pozarządowymi jedyną rządową placówką edukacji specjalnej w całym Afganistanie jest szkoła niemieszkalna dla dzieci z wadami wzroku w stolicy Kabulu (uczestniczy w niej 90 dzieci). Według Jeana Francois Traniego wiele problemów, przed którymi staje Ministerstwo Środowiska i MLSAMD w zaspokajaniu potrzeb osób niepełnosprawnych, wynika z braku jasnej wizji . Nie ma możliwości rozszerzenia definicji niepełnosprawności i chociaż istnieje wiele programów zaspokajających potrzeby osób niepełnosprawnych w wyniku wojny, mniej jest programów dedykowanych osobom z wrodzoną niepełnosprawnością. Inne oczywiste obawy to ciągły konflikt i wojna, niewystarczające zasoby finansowe i niemożność dotarcia do osób na obszarach wiejskich kraju. Brak infrastruktury i sprawnych szlaków komunikacyjnych w Afganistanie utrudnia wszelkie wysiłki w zakresie wysyłania pomocy niepełnosprawnym obywatelom zamieszkującym obszary wiejskie. Kiedy w 2003 r. utworzono Republikę Afganistanu, rząd odziedziczył dziesięciolecia zawirowań w instytucjach opieki zdrowotnej i ludności bardzo potrzebującej opieki medycznej. Głównym problemem, przed którym stoi kraj, jest brak środków na opiekę w zakresie zdrowia psychicznego. W 2004 roku budżet Afganistanu na zdrowie wynosił 289,4 mln dolarów, ale na zdrowie psychiczne przeznaczono jedynie 100 tys. dolarów (WHO-AIMS 2006, s. 1). Badanie przeprowadzone na podstawie danych z 2004 roku wykazało, że na 100 000 mieszkańców przypada zaledwie 34 łóżka szpitalne i 13 lekarzy pierwszego kontaktu zajmujących się zdrowiem psychicznym . Sektor prywatny dysponuje dodatkowo niewielkim odsetkiem łóżek szpitalnych. Co więcej, badanie wykazało, że w kraju działa 3900 przychodni podstawowej opieki zdrowotnej prowadzonych przez lekarzy (około połowa prywatnych i połowa publicznych) oraz 3100 przychodni podstawowej opieki zdrowotnej niebędących lekarzami . Niedawne prace legislacyjne w tym obszarze skupiały się na zwiększeniu zakresu usług psychospołecznych w przychodniach podstawowej opieki zdrowotnej. Badanie przeprowadzone przez WHO wykazało również, że w kraju istnieją inne ośrodki zdrowia psychicznego, w tym przychodnie zdrowia psychicznego. W kraju jest 11 takich placówek i żadna z nich nie jest przeznaczona dla młodzieży i dzieci. U większości pacjentów zgłaszających się do tych ośrodków diagnozuje się zaburzenia nastroju lub zaburzenia lękowe. Innym rodzajem zasobów są ośrodki leczenia dziennego; jednakże w całym kraju istnieje tylko jeden ośrodek leczenia 1-dniowego. Istnieje pięć środowiskowych oddziałów psychiatrycznych, ale żadne z tych łóżek nie jest zarezerwowane dla dzieci ani młodzieży, a większość pacjentów cierpi na schizofrenię lub zaburzenia nastroju. Należy zauważyć, że w Afganistanie dzieciom z zaburzeniami psychicznymi lub niepełnosprawnością poświęca się niewiele uwagi lub nie poświęca się jej wcale. Nie tylko nie ma łóżek szpitalnych przeznaczonych specjalnie dla nastolatków z zaburzeniami zdrowia psychicznego, ale nie ma też zinstytucjonalizowanych ośrodków badań przesiewowych lub diagnozowania zaburzeń zdrowia psychicznego. Rodzice, którzy niepokoją się zachowaniem swojego dziecka w przypadkach takich jak autyzm, muszą zabierać swoje dzieci do ośrodków psychiatrycznych lub ambulatoriów zdrowia psychicznego przeznaczonych dla dorosłych. W Afganistanie nie ma ośrodków, w których osoby potencjalnie cierpiące na autyzm mogłyby szukać pomocy lub nawet uzyskać diagnozę. Kryzys bezpieczeństwa w Afganistanie stanowi kolejne poważne wyzwanie dla wszelkich inicjatyw rządowych i pozarządowych związanych z autyzmem. Według WHO w 2018 r. w Afganistanie doszło do 85 ataków na ośrodki opieki zdrowotnej . Dlatego też każdy dom kultury lub ośrodek leczenia musiałby wziąć pod uwagę względy bezpieczeństwa. Z tego powodu być może usługi szkoleniowe w domu lub dla rodziców mogą być bezpieczniejsze i mieć większy wpływ na opiekę nad osobami autystycznymi w perspektywie krótkoterminowej.

Przegląd kierunków badań

Głównym problemem w walce z autyzmem w Afganistanie jest badanie częstości występowania tej choroby w tym kraju. Pierwszym krokiem w kierunku pomocy osobom z autyzmem w Afganistanie jest ustalenie rozmieszczenia i częstości występowania tej choroby w kraju. Jest to konieczne, aby wprowadzić znaczące zmiany programowe lub oparte na polityce dla osób z autyzmem. W 2005 r. w ramach Krajowego Badania Niepełnosprawności w Afganistanie (NDSA) przeprowadzono ankietę w 5250 gospodarstwach domowych pod kątem rozpowszechnienia niepełnosprawności. Badanie wykazało, że ogólny wskaźnik rozpowszechnienia niepełnosprawności w Afganistanie wynosi 4,6% (95% CI 4,4-4,8%). Oznacza to, że około 1,09 miliona Afgańczyków cierpi na jakąś formę niepełnosprawności fizycznej i/lub zaburzeń psychicznych . Co więcej, częstość występowania osób zaklasyfikowanych jako "poważna niepełnosprawność" oszacowano na 2,7% populacji . Dotyczyło to osób z ograniczeniami funkcjonalnymi wynikającymi z niepełnosprawności fizycznej, intelektualnej lub sensorycznej, a także chorób psychicznych. Jean-Francois Trani argumentuje, że tego typu badania muszą przyjmować podejście wielowymiarowe i wykorzystywać różne instrumenty, takie jak upośledzenia, ograniczenia aktywności i ocena dobrostanu. Co więcej, badania nad rozpowszechnieniem niepełnosprawności muszą wykraczać poza pomiary rozpowszechnienia i skupiać się na powiązaniach, jakie te niepełnosprawności mają ze społeczną sprawczością jednostki i poziomami funkcjonowania w jej środowisku. Warto uwzględnić krytykę Traniego pod adresem NDSA, zwłaszcza biorąc pod uwagę możliwość przeprowadzenia ogólnokrajowego badania na temat częstości występowania autyzmu. Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego charakteryzuje autyzm jako zaburzenie "spektrum", ponieważ istnieje duża różnorodność rodzaju i nasilenia objawów związanych z tą chorobą (National Institute of Mental Health 2018). Osoby z ASD mają trudności z interakcjami społecznymi i komunikacją oraz mogą wykazywać restrykcyjne i powtarzalne zachowania. Jednakże podczas szkolenia specjalistów w zakresie badań przesiewowych pod kątem ASD, zwłaszcza w krajach rozwijających się, należy pamiętać, że nie wszystkie osoby z ASD będą wykazywały takie zachowania. W badaniu będącym przeglądem inicjatywy z 2011 roku podjętej w Iranie, mającej na celu identyfikację częstości występowania autyzmu w tym kraju, opisano dwa wyzwania związane z badaniami przesiewowymi pod kątem autyzmu w krajach rozwijających się . Ponieważ ASD jest chorobą związaną z szerokim spektrum powiązanych zachowań, pierwszym wyzwaniem w procesie badań przesiewowych jest przeszkolenie specjalistów w zakresie nadzorowania badań przesiewowych i usług diagnostycznych. Ponadto, ponieważ większość badań przesiewowych przeprowadza się w krajach rozwiniętych o innym kontekście kulturowym niż w Afganistanie, istnieje potrzeba przeprowadzenia odpowiedniego kulturowo procesu badań przesiewowych, zindywidualizowanego pod kątem określonych kontekstów kulturowych. Drugie wyzwanie pojawia się, gdy wykorzystuje się odpowiedzi rodziców na wywiady. Często rodzice mogą nie być wykształceni lub nie zwracać uwagi na różne oznaki, jakie wykazują ich dzieci . Podobnie jak w Iranie, rodzice mogą nawet bagatelizować trudności dziecka, aby zapobiec skierowaniu go do szkół specjalnych lub w obawie przed stygmatyzacją społeczną . Może to spowodować, że wyniki badań ankietowych wskażą mniejszą częstość występowania ASD niż faktycznie istnieje. Z drugiej strony, jeśli rodzice również wiedzą, że ich dziecko otrzyma konkretną pomoc lub specjalistyczną uwagę, mogą wyolbrzymiać stan dziecka. Ponieważ Afganistan ma wiele wspólnych kontekstów kulturowych co Iran, należy pamiętać o wielu z tych wniosków przy opracowywaniu planu monitorowania częstości występowania ASD w kraju.

Przegląd szkoleń

Szkolenie specjalistów zajmujących się opieką psychiatryczną w Afganistanie stanowi dzisiejsze wyzwanie, a wiele problemów, z którymi borykał się ten kraj w przeszłości, nadal pozostaje aktualnych. W kraju brakuje nacisku na znaczenie szkolenia w zakresie zdrowia psychicznego. Badanie AWHO oparte na danych z 2004 r. wykazało, że mniej niż 1% szkoleń lekarzy w Afganistanie było poświęconych zdrowiu psychicznemu. Podobnie jedynie 2% szkoleń pielęgniarek było poświęconych zdrowiu psychicznemu . Z badania wynika ponadto, że w publicznych jednostkach zdrowia psychicznego pracowało jedynie 2 psychiatrów, 61 innych lekarzy, 37 pielęgniarek i 40 innych pracowników zdrowia psychicznego . Oprócz poważnego braku szkoleń w zakresie zdrowia psychicznego w Afganistanie, badanie WHO wykazało również poważny niedobór specjalistów w dziedzinie zdrowia psychicznego w tym kraju. Badanie wykazało szokującą liczbę zaledwie 0,5 pracownika działu kadr na 100 000 mieszkańców . W Afganistanie brakowało psychiatrów, lekarzy, pielęgniarek, asystentów medycznych i doradców psychospołecznych. Co więcej, z niewielkiej liczby psychiatrów i pracowników zajmujących się zdrowiem psychicznym, którzy rzeczywiście istnieli, prawie żaden nie pracował w lokalnych ośrodkach zdrowia lub placówkach ambulatoryjnych . We współczesnym Afganistanie nadal występują niedobory środków finansowych na szkolenia w zakresie zdrowia psychicznego oraz niedobory personelu zajmującego się opieką psychiatryczną. Co więcej, większość pracowników służby zdrowia psychiatrycznego pracuje w szpitalach psychiatrycznych dla dorosłych, co w przypadku autyzmu nie byłoby odpowiednim miejscem do zabrania dziecka na badania przesiewowe lub diagnozę (Światowa Organizacja Zdrowia 2019). W 2009 r. Rząd Islamskiej Republiki Afganistanu (GOIRA) i Ministerstwo Zdrowia Publicznego (MoPH) opublikowały Narodową Strategię Zdrowia Psychicznego (NMHS), której celem są następujące cele: •  Promowanie zdrowia psychicznego mieszkańców Afganistanu •  Minimalizowanie piętna i dyskryminacji związanej z zaburzeniami psychicznymi •  Zmniejszanie wpływu zaburzeń psychicznych na jednostki, rodziny i społeczność •  Zapobieganie rozwojowi problemów i zaburzeń psychicznych, tam gdzie to możliwe •  Zapewnienie wysokiej jakości, zintegrowanej, opartej na dowodach i prawach opieki osobom cierpiącym na zaburzenia psychiczne na wszystkich poziomach systemu opieki zdrowotnej Program został ukończony w 2014 r. i pomógł krajowi we wdrożeniu planu zdrowia psychicznego w ramach krajowego pakietu podstawowego służby zdrowia. Obejmuje to kontinuum opieki psychiatrycznej dla Afgańczyków z zaburzeniami psychicznymi, neurologicznymi i uzależnieniami w szpitalach i domach kultury. Dowodem znaczących postępów w kierunku przyszłości psychiatrii i szkolenia w zakresie zdrowia psychicznego w Afganistanie było badanie Yousufa Rahimiego przeprowadzone w 2012 r. na temat szkolenia specjalistów zajmujących się zdrowiem psychicznym w Afganistanie. Badanie ujawniło, że w kraju pracuje około 60 lokalnie przeszkolonych psychiatrów . Ponadto wykazano, że w ostatnich latach studiów medycznych nauczano neuropsychiatrii oraz że Ministerstwo Zdrowia Publicznego wprowadziło 3-5-letnie studia podyplomowe z psychiatrii, prowadzone w szpitalach psychiatrycznych w Kabulu i innych szpitalach regionalnych (Rahimi i Azimi 2012). Świadczy to o obiecującym zaangażowaniu w szkolenia w zakresie zdrowia psychicznego w Afganistanie od czasu poprzednich badań przeprowadzonych w 2004 r. Kolejnym dowodem na to, że przyszłość zdrowia psychicznego w Afganistanie nie jest całkiem ponura, jest niedawna publikacja na temat znaczenia opracowania odpowiedniego kulturowo programu studiów z zakresu poradnictwa psychologicznego w Afganistan. W artykule badacze przepytali doradców studiujących na uniwersytetach w Kabulu i Uniwersytecie w Heracie pod kątem ich opinii na temat cech, które powinien posiadać doradca. Ankietowani doradcy afgańscy ogólnie zgodzili się, że profesjonaliści muszą posiadać wiedzę na temat wartości i zwyczajów kulturowych Afganistanu, a także posiadać wiedzę na temat międzynarodowych standardów poradnictwa. Jest to koncepcja szczególnie istotna w przypadku inicjatyw wiodących związane z autyzmem w Afganistanie. Dzieje się tak dlatego, że większość badań i metod radzenia sobie z autyzmem została opracowana w krajach rozwiniętych z udziałem osób z autyzmem z Zachodu. Jak zalecili doradcy w artykule, przy rozpatrywaniu wszelkich schorzeń psychicznych ważne jest uwzględnienie afgańskiego kontekstu kulturowego i religijnego.

Polityka społeczna i aktualne kontrowersje

Ważnym aspektem analizy kulturowego postrzegania niepełnosprawności jest spojrzenie przez pryzmat języka. Język i słowa to narzędzia, których używamy do zrozumienia otaczającego nas świata. Mayub to słowo w języku dari (jednym z dwóch najczęściej używanych języków w Afganistanie), które opisuje osoby niepełnosprawne od urodzenia na skutek różnych czynników wrodzonych, chorób lub niedożywienia . Malul to słowo opisujące osoby niepełnosprawne w wyniku wypadku, takiego jak wojna, miny lądowe lub choroba rozwinięta w późniejszym życiu. Wreszcie, diwana to potoczne słowo, które odnosi się do wszelkich zaburzeń umysłu. Może to oznaczać niepełnosprawność intelektualną, a także chorobę psychiczną. Osoby określane jako diwana spotykają się ze stygmatyzacją społeczną zarówno ze strony społeczności, jak i rodzin . Niestety, w społeczeństwie afgańskim osoby niepełnosprawne umysłowo często są postrzegane jako diwana, a nie mayub. Dziecko, które nie bawi się z innymi dziećmi lub nie nawiązuje prawidłowego kontaktu wzrokowego, jest postrzegane raczej jako powolne lub upośledzone intelektualnie, a nie jako niepełnosprawne. Często rodziny będą patrzeć na to dziecko z góry i poświęcać więcej uwagi dziecku, które jest zabawne, dowcipne lub towarzyskie. Prowadzi to do dalszego zaniedbywania dziecka niepełnosprawnego. Rodzice będą postrzegać to jako fazę lub problem w nauce, który z czasem sam się rozwiąże. Może to powodować poważny problem u dzieci z autyzmem, ponieważ opóźnia wiek, w którym wykryta jest niepełnosprawność. Według Autism Speaks diagnoza i interwencja przed ukończeniem drugiego roku życia maksymalizują postęp dziecka i zapewniają, że we wczesnym wieku nie nabędzie ono szkodliwych nawyków . Innym poważnym wyzwaniem związanym z zaburzeniami psychicznymi w Afganistanie jest to, że często za stan dziecka obwinia się matki, wynikające ze złego wychowania. To jeszcze bardziej powstrzymuje rodzinę od szukania profesjonalnej pomocy i opinii. Napiętnowania kulturowe i religijne powodują problemy u dorosłych z niepełnosprawnością umysłową i utrudniają tym osobom integrację ze społeczeństwem . Badania pokazują, że w społeczeństwach, w których społeczeństwo jest napiętnowane wobec niepełnosprawności, osoby z takimi schorzeniami są bardziej podatne na biedę i wykluczenie ze społeczeństwa . Może to przybierać formę wykluczenia społecznego z rodziny lub społeczeństwa w ogóle. Może powodować intensywne poczucie wstydu i winy u osoby niepełnosprawnej . Osoby niepełnosprawne mają także trudności ze znalezieniem pracy lub partnerów do małżeństwa. Problemy te są szczególnie poważne, gdy niepełnosprawność jest spowodowana czynnikami wrodzonymi, na które nie ma lekarstwa, a nie niepełnosprawnością fizyczną lub umysłową związaną z wojną . Badanie przeprowadzone w 2004 roku na temat postrzegania niepełnosprawności w społeczności afgańskiej ujawniło złożony sentyment do osób niepełnosprawnych. Niepełnosprawność związaną z wojną odważnie postrzegano jako szlachetną ofiarę. Nie z takim nastrojem postrzega się niepełnosprawność wrodzoną lub niezwiązaną z wojną . Historycznie rzecz biorąc, Afgańczycy wierzyli, że osoby chore na padaczkę są opętane przez dżiny lub złe duchy (Miles 2002). W przypadku osób z autyzmem taka stygmatyzacja religijna i kulturowa jeszcze bardziej opóźniłaby właściwą diagnozę choroby, a tym samym opóźnienie leczenia i rehabilitacji.

Wniosek

Jest oczywiste, że w Afganistanie brakuje odpowiednich instytucji i funduszy, aby podnosić na duchu osoby z autyzmem w kraju. Chociaż na poziomie legislacyjnym włożono wiele pracy w zapewnienie włączania osób niepełnosprawnych, prace te często wykluczają osoby z niepełnosprawnością intelektualną, a zwłaszcza osoby mieszkające na obszarach wiejskich. Historia wojen nęka Afganistan kryzysem zdrowia psychicznego. Kryzys ten obejmuje nie tylko niepełnosprawność umysłową, ale także zaburzenia związane ze stresem pourazowym oraz różnego rodzaju stany lękowe i depresyjne. Co więcej, społeczeństwo wyklucza osoby z niepełnosprawnością intelektualną i społeczną, taką jak autyzm, jako osoby diwana, czyli szaleńcy, co sprawia, że odpowiednie zajęcie się tymi kwestiami staje się jeszcze ważniejsze. Niestety brakuje międzynarodowego wsparcia w kwestiach związanych z autyzmem, zarówno ze strony organizacji pozarządowych, jak i badaczy. Nie są znane żadne badania dotyczące częstości występowania autyzmu w Afganistanie, a organizacje takie jak Autism Speaks nie działają w tym kraju. Populacja osób z autyzmem jest w Afganistanie grupą szczególnie bezbronną, co sprawia, że tworzenie i finansowanie instytucji wspierających osoby z autyzmem w Afganistanie staje się tym bardziej konieczne.

Definicja

Ta rzadka choroba genetyczna należy do grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami, w przebiegu których uszkodzona jest mielina (osłonka otaczająca aksony komórek nerwowych). Stan ten wiąże się również z poważnym uszkodzeniem zarówno mózgu, jak i obwodowego układu nerwowego, a także nadnerczy. Powiązane problemy mogą obejmować drgawki, problemy z poruszaniem się i utratę funkcji w wielu obszarach. Chociaż możliwy jest początek choroby w niemowlęctwie lub w wieku dorosłym, zwykle ma ona miejsce w dzieciństwie i na początku może wystąpić pewne pomieszanie z innymi schorzeniami, takimi jak dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Obserwuje się początek młodzieńczy, często u mężczyzn, z bardziej widocznym zajęciem rdzenia kręgowego. Początek choroby może charakteryzować się problemami ze wzrokiem lub słuchem, problemami z motoryką i koordynacją ruchową, drgawkami i zwiększonymi trudnościami w zachowaniu. Obserwuje się charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych i wyniki MRI. Dostępny jest test genetyczny. Rokowanie jest złe w przypadku śmierci po kilku latach choroby. Dostępne są pewne interwencje dietetyczne i badane są nowe podejścia terapeutyczne.

Definicja

Jedne z pierwszych kompleksowych wytycznych dotyczących opieki nad osobami z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami, Parametry praktyczne Amerykańskiej Akademii Psychiatrii Dzieci i Młodzieży, pojawiają się po raz pierwszy w 1999 r. i zawierają zalecenia dotyczące ustalania i badań przesiewowych, diagnozowania i leczenia klinicznego. opieka. Druga wersja ukazała się 15 lat później i dostarczyło zaktualizowanych wytycznych dla praktyków. W oryginalnej wersji dokonano syntezy dostępnych dowodów, formułując zalecenia dotyczące opieki, wyprzedzając niektóre ustalenia i zalecenia wydane przez Krajową Radę ds. Badań Naukowych 2 lata później. Pierwotna wersja miała pomóc w diagnozowaniu, opiece i leczeniu osób z autyzmem i zaburzeniami pokrewnymi. Zawiera przegląd ocen i zaleceń dotyczących leczenia, ze szczególnym naciskiem na praktyki lecznicze oparte na dowodach i dostępnych badaniach naukowych. Zwrócono także uwagę na potrzebę zaangażowania wielu świadczeniodawców w powiązane kwestie koordynacji opieki i tak dalej. Druga wersja została zaktualizowana, aby odzwierciedlić znaczny postęp w badaniach - szczególnie w badaniach i praktyce w zakresie leczenia. Skoncentrowano się w szczególności na sile dowodów dostępnych na poparcie różnych zaleceń w ciągu półtora dekady od pojawienia się pierwszej wersji. Druga wersja wyraźnie różniła się tym, że wyraźnie wskazywała na siłę zalecenia - począwszy od standardu klinicznego (rygorystyczne dowody), wytycznych klinicznych (mocne dowody) i opcji klinicznej (niektóre, ale słabe lub pojawiające się dowody) i nie została zatwierdzona w przypadku terapii, które się pojawiły mieć niemałą skuteczność, jak wynika z dostępnych badań. Dokonano wyraźnego rozróżnienia na podstawie siły dowodów, począwszy od randomizowanych, kontrolowanych badań klinicznych, kontrolowanych badań z przydziałem nierandomizowanym, badań niekontrolowanych i opisów przypadków. Wyraźnie omówiono także kwestie takie jak koordynacja opieki i choroby współistniejące. Wiele z wydanych zaleceń było również spójnych ze stosowaniem domowego modelu opieki medycznej. Te wytyczne praktyczne mają wiele podobieństw i kilka różnic w stosunku do innych oficjalnych wytycznych, np. w odniesieniu do kwestii badań przesiewowych i wczesnej diagnozy; wytyczne te zalecają wczesną diagnostykę i zachęcają do wczesnej diagnozy, podczas gdy inne tego nie robią. Różnice często wynikają w dużej mierze ze standardów poziomu dowodów naukowych wyraźnie przyjętych przez formulatorów. Podobnie jak w przypadku wszystkich oficjalnych wytycznych dotyczących opieki, zalecenia należy oceniać w świetle aktualnych badań i praktyki oraz okoliczności konkretnego przypadku. W związku z tym tego rodzaju próby zastrzeżenia są jak najbardziej mile widziane, ponieważ zapewniają wskazówki kliniczne dla różnych świadczeniodawców i podstawowe zalecenia dotyczące opieki.

Definicja

Acetylocholina (ACh) jest neuroprzekaźnikiem mającym kluczowe znaczenie dla zdolności jednostki do oceny otoczenia i odpowiedniego reagowania. Mówiąc dokładniej, funkcja ACh polega na ocenie potencjalnej nagrody i/lub zagrożenia wynikającego z określonych bodźców lub zmiany środowiska i podjęcia odpowiednich działań. Ze względu na role w regulowaniu uwagi, elastyczności poznawczej, interakcjach społecznych i stereotypowych zachowaniach, ACh jest silnie powiązany z autyzmem. Pacjenci z ASD wykazują niezwykłą wielkość, liczbę i strukturę neuronów w ośrodkach wyjściowych acetylocholiny w podstawnej części przodomózgowia, a także obniżone stężenie choliny, prekursora ACh. Niski poziom choliny został również powiązany z nasileniem autyzmu. Badania pośmiertne wykazały redukcję receptora i podjednostek receptora ACh. Na poziomie genetycznym u pacjentów z ASD wykryto mutacje i duplikacje w genach kodujących różne podjednostki receptora ACh. Ponadto mutageneza, hamowanie i/lub delecja różnych genów kodujących podjednostki receptora ACh, jak również zmiany w komórkach zawierających ACh prowadzą do zachowań przypominających autyzm u gryzoni. Wiele z tych zaburzeń w neurotransmisji ACh może mieć bezpośrednie konsekwencje dla plastyczności synaptycznej, procesu kluczowego w uczeniu się i zapamiętywaniu. Wreszcie, poza bezpośrednimi konsekwencjami, ACh odgrywa również pośrednią rolę w modulowaniu równowagi między neuronami pobudzającymi i hamującymi. Przypuszcza się, że zaburzenia tej równowagi w ogromnym stopniu przyczyniają się do patogenezy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie zgłoszono żadnych różnic w aktywności acetylotransferazy cholinowej, biorącej udział w tworzeniu acetylocholiny, ani acetylocholinoesterazy, biorącej udział w degradacji acetylocholiny, pomiędzy pacjentami z ASD a osobami zdrowymi.

Definicja

Autyzm (zaburzenia ze spektrum autyzmu - ASD) zazwyczaj oznacza statyczne, określone behawioralnie zaburzenie rozwojowe niedojrzałego mózgu, którego etiologię można zidentyfikować rzadką, a przyczyny uleczalne biologicznie są jeszcze rzadsze. Autyzm nabyty oznacza nowo nabytą/postępującą dysfunkcję mózgu, z wieloma, w większości niezdefiniowanymi, potencjalnymi przyczynami, prawdopodobnie wpływającymi na podobne obwody mózgowe jak rozwojowe ASD. Nabyty autyzm wymaga szybkiego badania neurologicznego, a w niektórych przypadkach obrazowania mózgu, badań elektrofizjologicznych, genetycznych lub innych w celu wykrycia przyczyn lub postępującej choroby, które mogą być leczone medycznie. Podtypy autyzmu nabytego (omówione w bardziej szczegółowych wpisach w encyklopedii):

1. Regresja językowa/autystyczna - zgłaszana przez 20-35% rodziców, zwykle między 15 a 30 miesiącem życia. Jego przyczyny nie są znane, ponieważ regresja/plateau języka jest rzadko badana w trakcie procesu, zwłaszcza gdy pomija się jego podstępny początek. Czasami następuje po niespecyficznej chorobie lub stresie emocjonalnym. Padaczka tylko wyjątkowo odgrywa rolę sprawczą. Regresja rzadko pokrywa się z nabytą afazją padaczkową (zespół Landaua-Kleffnera) u przedszkolaków, u których wszystkie mają napady padaczkowe lub EEG przypominające padaczkę, ale nie autyzm.

2. Zaburzenie dezintegracyjne u dzieci - Wyjątkowo rzadka regresja językowa/autyczna/intelektualna, ale nie motoryczna wszystkich funkcji w wieku od 2 do 10 lat, następująca po całkowicie normalnym wcześniejszym rozwoju. Jej przyczyny są nieznane, rokowanie złe, brak leczenia. Wymaga dokładnego badania neurologicznego.

3. Zespół Retta - uogólniony regres rozwoju u dziewcząt, najczęściej pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia, kiedy przestają się rozwijać, głowa pojawia się stagnacja wzrostu, drażliwość, stereotypie rąk i wiele innych objawów ogólnoustrojowych i neurologicznych. Nasilenie jest różne, rokowanie jest złe. Większość z nich wynika z mutacji genu MECP2.

4. Padaczki złośliwe występujące we wczesnym okresie życia - Napady dziecięce z hipsarytmicznym EEG (zespół Westa) w okresie niemowlęcym oraz zespół Lennoxa-Gastauta u małych dzieci z napadami padaczkowymi i innymi typami napadów oraz powolnymi falami szczytowymi w EEG są najczęstszymi zwiastunami autyzmu nabytego z zaburzeniami poznawczymi. osłabienie. Oni i inni mają różnorodną etiologię genetyczną i nabytą. Rokowanie jest ostrożne, ale niektóre można leczyć; dlatego kluczowa jest szybka diagnoza.

5. Operacja móżdżku - Przejściowy (zwykle tygodnie) mutyzm pooperacyjny z cechami autystycznymi po usunięciu guzów linii środkowej móżdżku, głównie rdzeniaków wielopostaciowych.

6. Psychozy, zatrucie lekami - Katatonia może pokrywać się z nabytym autyzmem i należy ją zdiagnozować, ponieważ można ją wyleczyć. W przypadku niewyjaśnionego nabytego wycofania społecznego oraz utraty umiejętności językowych i funkcjonalnych należy wziąć pod uwagę depresję psychotyczną, manię i zatrucie narkotykami. Szczepienia nie są wiarygodną przyczyną autyzmu.

7. Encefalopatie - Rzadko ostre lub przewlekłe encefalopatie zakaźne, immunologiczne, metaboliczne lub toksyczne, które obejmują układ limbiczny, mogą skutkować nabytym stanem autystycznym. Diagnozowanie przyczyn encefalopatii jest niezwykle istotne, ponieważ niektóre z nich są uleczalne, np. zapalenie mózgu Hashimoto, zapalenie układu limbicznego receptora NMDA, opryszczka zwykła lub inne zakaźne zapalenie mózgu.

Definicja

Ruch obiektu przez inny obiekt lub osobę. Próby działania polegającego na imitacji obiektów są często stosowane podczas badania imitacji u dzieci i innych naczelnych. Niektóre badania wykazały, że dorośli ludzie wykorzystują działanie na przedmiotach, aby stymulować i angażować niemowlęta do zabawy.

Lorna Wing i Judith Gould (1979) przedstawiły koncepcję spektrum schorzeń autystycznych. W ramach spektrum opisali różne przejawy interakcji społecznych. Byli powściągliwi, pasywni, aktywni, ale dziwni w swoich interakcjach. Od czasu ich początków pracy dołączono dodatkową grupę określaną jako "nadmiernie formalną i sztywną w podejściu do innych". Grupa aktywna, ale dziwna to osoby, które spontanicznie podchodzą do innych, ale w sposób osobliwy, naiwny i jednostronny. Osoby te są zwykle bardziej zdolne i podchodzą do innych na własnych warunkach, a ich zachowanie nie jest modyfikowane w zależności od potrzeb, zainteresowań i reakcji osoby, do której się zwracają. Często osoba stara się zaspokoić swoje szczególne zainteresowania, rozmawiając z inną osobą, ale nie dla przyjemności wzajemnej interakcji społecznej. W porównaniu z grupami powściągliwymi i pasywnymi, grupa ta ma znacznie dłuższy zasób słownictwa i znacznie częściej używa swojego języka, ale ich mowa jest charakterystycznie powtarzalna, rozwlekła, często pedantyczna z osobliwą intonacją. W dzieciństwie wiele osób w tej grupie bawiło się w udawanie, ale zazwyczaj jest to powtarzalne, stereotypowe i często kopiowane z innych urządzeń lub z DVD/telewizora. Ten rodzaj zabawy może zostać błędnie zinterpretowany jako zabawa wyobraźnią, ale po uważnej obserwacji w czasie można stwierdzić, że jakość nie jest reprezentatywna ani symboliczna, ale jest powtarzalną rutyną. Jako dorośli, grupa ta wykazuje brak wyobraźni społecznej. Nie są w stanie przewidzieć społecznych i praktycznych konsekwencji działań własnych i innych ludzi oraz na podstawie tej wiedzy podjąć odpowiedniego działania. Trudno im uczyć się na podstawie doświadczeń, dlatego często popełniają te same błędy. W swojej pracy Asperger opisał niektóre dzieci z takim wzorcem interakcji społecznych (1944). Należy podkreślić, że pomiędzy którąkolwiek z tych grup nie ma wyraźnych linii podziału. Możliwe jest, że jedna osoba przejdzie z jednego rodzaju interakcji społecznych na inny, a nawet może wykazywać różne typy interakcji społecznych w różnych środowiskach, z różnymi ludźmi, w różnym stanie zdrowia i w różnym wieku. Jednak w dowolnym momencie opisanie rodzaju interakcji społecznej jest pomocnym wskaźnikiem w zrozumieniu potrzeb i wsparciu jednostki.

Definicja

Zwykle stosowany w leczeniu depresji i/lub lęku, Adapin należy do klasy leków zwanych trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi (TCA). TCA działają poprzez blokowanie wychwytu zwrotnego noradrenaliny i serotoniny przez neurony presynaptyczne, co skutkuje większą dostępnością tych neuroprzekaźników dla neuronu postsynaptycznego. Długotrwałe podawanie może powodować zwiększenie wrażliwości i liczby receptorów adrenergicznych i serotoninergicznych na neuronie postsynaptycznym. Serotonina jest neuroprzekaźnikiem hamującym, silnie zaangażowanym w regulację nastroju i emocji. Stwierdzono, że u pacjentów z ASD występuje jej podwyższony poziom we krwi pełnej i płytkach krwi. Jednakże stosowanie TCA u dzieci i młodzieży jest dość ograniczone ze względu na wąski indeks terapeutyczny i wysoki profil toksyczności. TCA mają niską specyficzność receptorową i oprócz działania hamującego wychwyt zwrotny, wywierają działanie antagonistyczne na receptory histaminowe H2, serotoninowe 5-HT2, ?1-adrenergiczne i muskarynowe acetylocholiny. Powoduje to szeroką gamę skutków ubocznych, w tym między innymi nudności, senność, osłabienie, suchość w ustach, zmiany apetytu lub przyrost masy ciała, zaparcia, niewyraźne widzenie, zwiększoną potliwość i zmniejszony popęd seksualny. Dowody na działanie ukierunkowane i redukcję objawów autystycznych są ograniczone i sprzeczne. W związku z tym w przeglądzie Cochrane z 2012 r. nie zalecono stosowania trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych w leczeniu osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Doxepin został zatwierdzony przez FDA do leczenia bezsenności.

Opis

System Oceny Zachowań Adaptacyjnych to rzetelna, aktualna i oparta na normach kwestionariuszowa ocena zachowań adaptacyjnych, czyli umiejętności osobistych i społecznych niezbędnych do samodzielnego życia na co dzień. Ponieważ dzieci i dorośli z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często mają trudności z praktycznym niezależnym funkcjonowaniem i skutecznymi interakcjami z innymi, ocena zachowań adaptacyjnych jest kluczową częścią kompleksowej oceny osób ze spektrum. Obecnie, w drugiej edycji, ABAS-II może być stosowany w przypadku osób na przestrzeni całego życia, a wyniki odpowiadające normom są dostępne dla osób w wieku 0-89 lat. Podobnie jak inne oceny zachowań adaptacyjnych, tę ocenę można zastosować w przypadku osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, aby określić, jak dana osoba reaguje na codzienne wymagania w porównaniu z innymi osobami w jej wieku, aby opracować cele leczenia i szkolenia, aby określić kwalifikowalność na usługi i świadczenia z Ubezpieczeń Społecznych oraz ocenę zdolności osób dorosłych do samodzielnego życia. Test może być również wykorzystany do oceny adaptacyjnej zachowania osób z innymi zaburzeniami, w tym z niepełnosprawnością intelektualną, trudnościami w nauce lub ADHD. Test wydawany jest przez Psychological Corporation, a autorami są Patti Harrison i Thomas Oakland. ABAS-II ocenia trzy ogólne obszary zachowań adaptacyjnych: koncepcyjny, społeczny i praktyczny. Domeny te zostały wybrane zgodnie z wytycznymi Amerykańskiego Stowarzyszenia Niepełnosprawności Intelektualnej. Te trzy obszary domen są podzielone na dziesięć konkretnych obszarów umiejętności adaptacyjnych, zorganizowanych zgodnie ze specyfikacją Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-IV), opublikowanego przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne i dostarczającego standardowych kryteriów klasyfikacji zaburzeń psychicznych. zaburzenia. Te dziesięć obszarów umiejętności to: komunikacja (np. mówi wyraźnie), użytkowanie społeczne (np. "odnajduje toaletę w miejscach publicznych"), nauka funkcjonalna (np. "poprawne odmierzanie czasu, używanie zegarka lub zegara ze wskazówkami"), Zdrowie i bezpieczeństwo (np. "bezpiecznie nosi nożyczki"), Życie w domu lub szkole (np. "zamiata podłogę"), Czas wolny (np. "zaprasza innych do domu na zabawę"), Dbanie o siebie (np. "myje ręce mydłem"), Kierowanie sobą (np. "kontroluje temperament, gdy nie zgadza się z przyjaciółmi"), Społeczne (np. "mówi "proszę", gdy o coś prosi"), Praca (np. "porządnie wykonuje zadania w pracy"). Obszar Umiejętności zawodowe jest opcjonalny. Obszary komunikacji, nauki funkcjonalnej i samokierowania są częścią domeny konceptualnej; Obszary umiejętności społecznych i rekreacyjnych są częścią domeny Społecznej; oraz samoopieka, życie w domu lub szkole, użytkowanie społeczne, zdrowie i bezpieczeństwo oraz praca są częścią domeny praktycznej. Obszar Umiejętności motoryczne nie jest częścią wyniku żadnej domeny. ABAS-II jest dostępny w pięciu formularzach, z których wszystkie oceniają te same obszary funkcjonowania adaptacyjnego. Rodzice dzieci w wieku 5-21 lat mogą skorzystać z formularza ocen; W ramach drugiej edycji opracowano nowy formularz dla rodziców dzieci w wieku 0-5 lat. Dostępny jest także formularz oceny nauczyciela dla osób w wieku 5-21 lat oraz formularz nauczyciela/opieki dziennej dla dzieci w wieku 2-5 lat (również nowość w drugiej edycji). Wreszcie istnieje formularz dla dorosłych dla osób w wieku 16-89 lat, za pomocą którego osoby dorosłe mogą zgłaszać swoje własne zachowania adaptacyjne. Formularze zawierają od 193 do 241 pozycji, a pozycje są oceniane w 4-punktowej skali, gdzie 0 oznacza "nie potrafię", 1 - nigdy, gdy jest to potrzebne, 2 - czasami, gdy jest to potrzebne, a 2 - zawsze lub prawie zawsze, gdy jest to potrzebne. Dodatkowa kategoria to "sprawdź, czy zgadłeś", która pomaga egzaminatorom określić, jak bardzo ufają odpowiedziom. Wypełnienie kwestionariusza zajmuje około 15-20 minut, a ocena - około 5 minut. Oprogramowanie wspomagające punktację może pomóc w szybkości i dokładności. Ograniczona liczba badań nad ABASII u osób z autyzmem potwierdza wzorce deficytów zachowań adaptacyjnych podobne do tych obserwowanych w przypadku innych ocen zachowań adaptacyjnych. Na przykład w próbie 40 osób z wysokofunkcjonującym autyzmem i 30 typowo rozwijających się osób z grupy kontrolnej osoby z autyzmem wykazywały niższe ogólne kompozyty adaptacyjne, a także specyficzne deficyty w zakresie umiejętności społecznych. Ogólny kompozyt adaptacyjny był negatywnie powiązany z symptomatologią autyzmu.

Tło historyczne

Adaptive Behaviour Assessment System, wydanie drugie, jest poprawioną i rozwiniętą w dół wcześniejszą, pierwszą edycją testu tych samych autorów, Adaptive Behaviour Assessment System, opublikowaną zaledwie 3 lata wcześniej w 2000 roku. Aktualizacja była odpowiedzią na zgodnie z wytycznymi AAMR z 2002 r., które sugerowały spojrzenie na pojęciowe, społeczne i praktyczne domeny zachowań adaptacyjnych. ABAS-II dodał oceny domen dla tych trzech obszarów. Podczas gdy pierwsza edycja była dostępna tylko dla dzieci i dorosłych w wieku szkolnym, ABAS-II zawiera dwa nowe formularze dla niemowląt/przedszkoli, umożliwiające administrację rodzicom dzieci w wieku 0-5 lat.

Dane psychometryczne

ABAS-II zapewnia wyniki w oparciu o normy dotyczące wieku, w oparciu o próbę standaryzacyjną pobraną z danych spisu ludności Stanów Zjednoczonych z lat 1999-2000. W każdej formie oceniano trzydzieści jeden grup wiekowych, po co najmniej 100 uczestników w każdej grupie. Oprócz próbek normatywnych standaryzacja objęła 20 próbek klinicznych, w tym próbkę kliniczną dotyczącą autyzmu. Jednakże te próbki kliniczne były małe i nie zostały wybrane losowo, dlatego nie istnieją żadne normy specyficzne dla autyzmu dla ABAS-II. Ogólny współczynnik adaptacyjny, ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, stanowi ogólną miarę zdolności adaptacyjnych jednostki. W drugiej edycji podano złożone wyniki dziedzinowe, również ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15. Wyniki standardowe obszaru umiejętności mają średnią 10 i odchylenie standardowe 3. Podano także przedziały ufności i klasyfikacje opisowe. Na koniec, dla osób w wieku do 22 lat, podawane są rankingi percentylowe oparte na wieku i równoważności wieku. GAC ma najniższy możliwy wynik 40, a pułap GAC dla 0-5 wynosi 160, a dla dorosłych i dzieci powyżej 8. roku życia 120. Oprócz wyników skalowanych dostępne są informacje o względnych mocnych i słabych stronach według obszaru umiejętności, a także podano stawki podstawowe w próbie standaryzacyjnej. Na podstawie danych pochodzących od rodziców i nauczycieli w wieku szkolnym z próby standaryzacyjnej dziewczęta uzyskały znacznie wyższe wyniki niż chłopcy w ogólnym zestawieniu adaptacyjnym, a wpływ płci był silniejszy w przypadku nauczycieli; jednakże płeć odpowiadała jedynie za niewielką ilość wariancji (0,6% i 2,7%). Te różnice między płciami są zgodne z niektórymi innymi testami zachowań adaptacyjnych (np. Inwentarzem Zachowań Adaptacyjnych dla Dzieci, który wykazał podobne wzorce), chociaż nie wszystkimi miarami zachowań adaptacyjnych (np. Skala Zachowań Adaptacyjnych Vinelanda nie wykazuje różnic między płciami). W próbie standaryzacyjnej zaobserwowano również wpływ rasy, przy czym dzieci rasy białej uzyskały wyższe wyniki niż dzieci latynoskie. Ponownie głównym efektem było pochodzenie etniczne obserwowane w niektórych, ale nie we wszystkich innych ocenach zachowań adaptacyjnych. Biorąc pod uwagę, że zachowanie adaptacyjne definiuje się zgodnie z normami kulturowymi i oczekiwaniami dotyczącymi niezależnego zachowania i funkcjonowania społecznego, wrażliwość na kontekst kulturowy jest kluczową częścią wrażliwej oceny zachowań adaptacyjnych. ABAS-II wykazał bardzo dużą niezawodność. Większość obszarów umiejętności ma wewnętrzną spójność na poziomie 0,90 lub wyższym. W badaniach sprawdzających wiarygodność testu-powtórnika w okresie 2 tygodni korelacje General Adaptive Composite były bliskie lub wyższe od 0,90 dla wszystkich wersji ABAS-II. Test wykazuje również odpowiednią trafność. Analiza czynnikowa obsługuje oba czynniki trójczynnikowe, model i współczynnik GAC. Model czynnikowy jest podobny dla chłopców i dziewcząt (Wei i in. 2008). Porównania z innymi miarami zachowania adaptacyjnego, takimi jak Vineland, wykazują korelacje w zakresie od 0,70 do 0,84, co świadczy o równoczesnej trafności. Badania ważności klinicznej sugerują również, że ABAS-II jest bardzo czuły przy różnicowaniu próbek klinicznych i nieklinicznych. Korelacje ze Skalą Inteligencji Wechslera dla Dzieci - wydanie trzecie, Skalą Inteligencji Dorosłych Wechslera - wydanie trzecie i Skróconą Skalą Inteligencji Wechslera były średniej wielkości, co potwierdza, że inteligencja i funkcjonowanie adaptacyjne są wzajemnie powiązanymi, ale odrębnymi konstruktami. Brak trafności predykcyjnej badania są znane. Pozycje wybrano z oryginalnej puli 1500 wygenerowanych pozycji, z których jedna trzecia do połowy została wykorzystana w próbce standaryzacyjnej. Test był krytykowany za wymaganie wysokiego poziomu umiejętności czytania ze zrozumieniem w przypadku niektórych przedmiotów (klasa siódma) oraz za stosunkowo niski pułap (120).

Zastosowania kliniczne

Umiejętności adaptacyjne stwarzają możliwości niezależności i znaczących interakcji społecznych. Biorąc pod uwagę, że podstawowe deficyty w zakresie umiejętności społecznych i komunikacyjnych leżą u podstaw diagnozy autyzmu. Spektrum zaburzeń, pomiar umiejętności adaptacyjnych, z których korzystają dzieci i dorośli - i gdzie mogą potrzebować leczenia - jest kluczowym elementem oceny i planowania leczenia osób z ASD. Rzeczywiście, niektóre konceptualizacje niepełnosprawności rozwojowej sugerują położenie większego nacisku na umiejętności adaptacyjne niż na IQ, ponieważ umiejętności adaptacyjne można modyfikować i uwzględniają wdrożenie w świecie rzeczywistym, podczas gdy zdolności intelektualne niekoniecznie odzwierciedlają umiejętności, których dana osoba używa na co dzień. kontekst dnia. Osoby z autyzmem, szczególnie te dobrze funkcjonujące, zazwyczaj mają profil obejmujący poziomy umiejętności adaptacyjnych niższe niż poziom inteligencji. Skala ABAS-II zapewnia kategoryczną i znormalizowaną według wieku ocenę umiejętności adaptacyjnych poszczególnych osób, którą można wykorzystać do planowania leczenia. ABAS-II można również wykorzystać do wygenerowania profilu umiejętności adaptacyjnych danej osoby, tak aby obszary względnej siły i słabości można lepiej zrozumieć. Na przykład, jeśli okaże się, że dana osoba wykazuje deficyty w obszarze umiejętności (np. społecznych), wówczas można zbudować konkretne interwencje behawioralne wokół konkretnych deficytów udokumentowanych w testach. Ocena zachowań adaptacyjnych w różnych środowiskach (np. w domu i szkole) może również dostarczyć informacji na temat uogólnienia umiejętności. Co więcej, stosowanie narzędzia takiego jak ABAS-II na przestrzeni czasu może udokumentować postęp w zakresie umiejętności adaptacyjnych lub uchwycić reakcję uczniów na interwencję, co jest kluczowym elementem planowania usług w zakresie edukacji specjalnej. ABAS-II można również wykorzystać do określenia uprawnień do świadczeń, takich jak ubezpieczenie społeczne i usługi w zakresie edukacji specjalnej, zgodnie z Ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych. Do rozpoznania niepełnosprawności intelektualnej, która często współwystępuje z ASD, niezbędny jest udokumentowany deficyt zachowań adaptacyjnych. Badanie profili mocnych i słabych stron umiejętności adaptacyjnych za pomocą ABAS może być również pomocne w diagnostyce różnicowej, ponieważ dzieci i dorośli ze spektrum mają zazwyczaj szczególne deficyty umiejętności adaptacyjnych w obszarach umiejętności adaptacyjnych społecznych i komunikacyjnych.

Opis

Badania wskazują, że umiejętności adaptacyjne są prawdopodobnie kluczowym czynnikiem pomyślnego wejścia w dorosłość młodzieży z ASD. Dzieci i dorośli z ASD mają unikalne profile zachowań adaptacyjnych. Stosunkowo często zdarza się, że osoby z ASD mają "rozproszenie" swoich umiejętności, co oznacza, że wyniki w niektórych obszarach są znacznie wyższe niż w innych. Badania konsekwentnie wykazują, że osoby z ASD mają najniższe wyniki w socjalizacji, mierzone za pomocą Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda. Jednakże w niektórych badaniach opisano "profil autyzmu", w którym umiejętności życia codziennego stanowią obszar względnej siły, podczas gdy inne wykazują, że umiejętności życia codziennego stanowią względną słabość, a komunikacja jest największą siłą. Niezależnie od względnych mocnych i słabych stron poszczególnych artykułów, należy pamiętać, że są one po prostu względne. Powszechnie wiadomo, że wyniki we wszystkich obszarach zachowań adaptacyjnych osób z ASD są niskie w porównaniu z typowo rozwijającymi się rówieśnikami. W rzeczywistości ten wzorzec niskich wyników w zakresie zachowań adaptacyjnych u osób z ASD jest solidnym odkryciem, które istnieje niezależnie od funkcjonowania poznawczego. W tej populacji istnieje dobrze udokumentowana różnica między IQ a wynikami zachowań adaptacyjnych. Funkcjonowanie adaptacyjne często pozostaje w tyle za poziomem poznawczym, zwłaszcza wśród osób ze średnim lub ponadprzeciętnym IQ , tak że nawet osoby z ASD, które mają wysokie wyniki IQ, często mają znacznie upośledzone zachowania adaptacyjne. Wykazano, że różnica ta pojawia się już w wieku 12-36 miesięcy i pogłębia się przez cały okres rozwoju dziecka, aż do okresu dojrzewania , przy czym luki sięgają 2 w niektórych badaniach odchylenia standardowe . Różnica między IQ a zachowaniami adaptacyjnymi jest największa u osób z ASD, które są starsze i mają wyższy IQ . W rzeczywistości niektóre badania wykazały, że ta luka istnieje tylko w przypadku osób o przeciętnej inteligencji, a umiejętności adaptacyjne proporcjonalne do wieku umysłowego u osób z niepełnosprawnością intelektualną . Chociaż większość badań nad zachowaniami adaptacyjnymi w przypadku ASD przeprowadzono na dzieciach, niektóre badania udokumentowały plateau lub spadki wyników w zakresie zachowań adaptacyjnych w okresie dojrzewania , w którym oczekuje się ciągłej poprawy. Należy zauważyć, że nie oznacza to, że nastolatki z ASD tracą umiejętności adaptacyjne, ale raczej, że tempo ich postępów jest wolniejsze w porównaniu z ich rówieśnikami bez ASD. Co ważne, wiek nie jest powiązany ani z nasileniem objawów ASD, ani ze zdolnościami poznawczymi, dlatego te spadki w rozwoju umiejętności można zaobserwować jedynie w odniesieniu do zachowań adaptacyjnych. Zatem deficyty w zakresie umiejętności funkcjonalnych maleją, mimo że pozostałe dwie zmienne pozostają takie same . Tendencja ta jest niepokojąca i sugeruje potrzebę wzmożenia interwencji w zakresie umiejętności adaptacyjnych, szczególnie w okresie dojrzewania dzieci z ASD.

Obecna wiedza

Aby ulepszyć praktyki przejściowe i promować pozytywne wyniki dla młodych dorosłych z ASD, konieczne jest zrozumienie czynników, które wpływają na te wyniki. W szerszej niepełnosprawności . W literaturze istnieją dowody na to, że umiejętności zachowania adaptacyjnego pozwalają przewidzieć wyniki w szkole po ukończeniu szkoły. Na przykład w swoim systematycznym przeglądzie literatury dotyczącej okresu przejściowego dotyczącego wszystkich federalnych kategorii niepełnosprawności w ramach edukacji specjalnej Test i inni odkryli, że uczniowie posiadający więcej umiejętności samoopieki i życia codziennego częściej uczestniczyli we wszystkich trzech interesujących ich celach po ukończeniu szkoły: kształceniu na poziomie policealnym, niezależnym życiu i zatrudnieniu. Odkryli również, że uczniowie z lepszymi umiejętnościami społecznymi osiągnęli lepsze wyniki w zakresie uczęszczania do szkół policealnych i zatrudnienia. Na próbie uczestników z niepełnosprawnością intelektualną Dell′Armo i Tassé (2019) odkryli, że zmienne zachowań adaptacyjnych (umiejętności społeczne, wyniki w nauce i umiejętności funkcjonalne) w większym stopniu pozwalają przewidzieć wyniki w szkole po ukończeniu szkoły niż oczekiwania rodziców lub czynniki demograficzne, takie jak rasa, gospodarstwo domowe dochody i poziom wykształcenia rodziców. W próbie z ASD zachowanie adaptacyjne - zwłaszcza podskala umiejętności życia codziennego w Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda - było najściślej skorelowane z pozytywnymi wynikami w wieku dorosłym . Podsumowując, wszystkie te badania sugerują, że zachowanie adaptacyjne jest prawdopodobne jest ważną zmienną w przewidywaniu wyników leczenia ASD po ukończeniu szkoły, podobnie jak w szerszej populacji osób niepełnosprawnych. Niestety, istnieje stosunkowo niewiele badań oceniających wpływ zachowań adaptacyjnych na wyniki w szkole po ukończeniu szkoły. W artykułach przeglądowych na temat predyktorów wyników zidentyfikowano stosunkowo niewiele badanych zmiennych zachowań adaptacyjnych. Większość istniejących badań wykorzystuje dane z National Longitudinal Transition Study-2 (NLTS). Dane te są przydatne do badania wyników w szkole po ukończeniu szkoły, ponieważ są to dane podłużne, które były zbierane przez okres 10 lat. Uczestnicy badania rozpoczęli naukę w szkole średniej na początku badania, a po 10 latach ją opuścili. Dlatego dane pozwalają badaczom nie tylko opisywać wyniki po szkole, ale także badać zmienne z wcześniejszych punktów czasowych, które mogą być powiązane z tymi wynikami. Jednakże ograniczeniem danych NLTS2 jest to, że uczestnikom nie podano standaryzowanej miary zachowania adaptacyjnego. Dlatego badacze zainteresowani badaniem zachowań adaptacyjnych muszą próbować wykorzystać istniejące zmienne jako wskaźnik zastępczy zachowań adaptacyjnych. Pomimo tej wady podłużny charakter zbioru danych sprawia, że jest to jeden z najlepszych dostępnych zbiorów danych do badania zmiennych związanych z wynikami w szkole pomaturalnej. Wtórne analizy wykorzystujące dane NLTS2 dostarczyły dalszych informacji na temat tego, w jaki sposób zachowanie adaptacyjne przewiduje wyniki w szkole. Na próbie uczniów z autyzmem Chiang i inni odkryli, że wyniki w nauce - które mieszczą się w domenie pojęciowej zachowań adaptacyjnych - były istotnym czynnikiem prognostycznym zapisania się do szkoły policealnej. Podobnie Wei i inni odkryli, że młodzi dorośli z ASD, którzy mieli wyższy poziom podstawowych umiejętności konceptualnych (tj. odczytywania czasu, liczenia zmian, czytania i rozumienia znaków), częściej zapisywali się do szkół policealnych. Te same podstawowe umiejętności koncepcyjne, wraz ze zdolnością konwersacji, zostały również powiązane z wynikami uczestnictwa w życiu społecznym. Orsmond i inni odkryli, że młodzi dorośli z ASD, którzy mieli niższy poziom wszystkich tych umiejętności, rzadziej widywali się z przyjaciółmi, dzwonili do nich i byli zapraszani na zajęcia (tj. byli bardziej narażeni na izolację społeczną). Jeśli chodzi o zatrudnienie, Roux i inni odkryli, że wyższy poziom tych samych podstawowych umiejętności koncepcyjnych był powiązany z większymi szansami na płatne zatrudnienie, podobnie jak wyższy poziom umiejętności konwersacyjnych. W innym badaniu ustalono, że umiejętności społeczne były istotnym predyktorem zatrudnienia po ukończeniu szkoły średniej. Chociaż badania wyników dorosłych zazwyczaj nie mierzą objawów psychiatrycznych, są one ważne w tej populacji, ponieważ badania sugerują, że osoby z ASD doświadczają współwystępujących schorzeń psychicznych znacznie częściej niż w populacji ogólnej. W jedynym badaniu badającym na ten temat, Kraper i inni odkryli, że wielkość różnicy między IQ a zachowaniami adaptacyjnymi była istotnie powiązana ze współistniejącą psychopatologią, tak że u osób z większymi rozbieżnościami między IQ a wynikami zachowań adaptacyjnych częściej występowała inna diagnoza zdrowia psychicznego, taka jak lęk lub depresja. Chociaż potrzebne są dalsze badania, aby powtórzyć to odkrycie, wydaje się, że zachowania adaptacyjne mogą również wpływać na wyniki psychiatryczne i dobrostan psychiczny.

Przyszłe kierunki

Z przedstawionych informacji powinno jasno wynikać, że uzasadnione jest położenie większego nacisku na umiejętności zachowania adaptacyjnego u młodzieży z ASD w okresie wchodzenia w dorosłość. Badania dotyczące profili zachowań adaptacyjnych w tej grupie wiekowej sugerują, że zachowanie adaptacyjne, a nie IQ, najlepiej pozwala przewidzieć wyniki w szkole. Istnieje niezliczona ilość przykładów młodych dorosłych z ASD, którzy mają przeciętną lub ponadprzeciętną inteligencję, ale deficyty zachowań adaptacyjnych uniemożliwiają im niezależne życie, utrzymanie pracy lub osiągnięcie innego sukcesu w dorosłym życiu. Przyszłe badania powinny położyć większy nacisk na zachowania adaptacyjne osób z ASD w tej grupie wiekowej. Przydatna byłaby wiedza na temat typowych profili zachowań adaptacyjnych (w tym wspólnych obszarów względnych mocnych lub słabych stron, ponieważ obecne ustalenia są nieco sprzeczne), a także ich trajektorii podłużnej (tj. jak zmieniają się umiejętności adaptacyjne w miarę starzenia się młodzieży z ASD szkołę i wejść w wczesną dorosłość?). Ponadto kwestie te należy badać oddzielnie u osób z ASD, które mają współistniejące ID, i tych, które ich nie mają, ponieważ wcześniejsze badania sugerują, że profile zachowań adaptacyjnych i wyniki mogą się różnić w przypadku tych dwóch grup. Pomimo znaczenia zachowań adaptacyjnych, stosunkowo niewiele pracy włożono w badanie czynników, które przewidują umiejętności adaptacyjne lub na nie wpływają (Kraper i in. 2017). Uzasadnione jest lepsze zrozumienie rozwoju umiejętności adaptacyjnych, mając nadzieję, że doprowadzi to do zwiększenia wiedzy na temat sposobów doskonalenia umiejętności adaptacyjnych u osób z ASD. Należy położyć większy nacisk na poprawę umiejętności zachowań adaptacyjnych, zarówno w badaniach, jak i w praktyce klinicznej. Umiejętności w zakresie zachowań adaptacyjnych, w szczególności te, które odnoszą się do wyników w wieku dorosłym, powinny być celem interwencji dla wszystkich młodych ludzi z ASD wkraczających w dorosłość. Jednak nadal nie jest jasne, które dokładnie umiejętności adaptacyjne są najbardziej powiązane z wynikami w wieku dorosłym. Bardzo niewiele badań skupiało się konkretnie na tym, jak zachowanie adaptacyjne wiąże się z wynikami w szkole po ukończeniu szkoły i praktycznie żadne z obecnych badań oceniających czynniki predykcyjne sukcesu po szkole nie wykorzystuje standardowych, kompleksowych miar zachowań adaptacyjnych, ponieważ większość pochodzi z tego samego zbioru danych NLTS2. Należy przeprowadzić więcej badań, aby określić, które umiejętności adaptacyjne są najważniejsze, a także opracować skuteczne interwencje mające na celu poprawę tych umiejętności.

Opis

Definicja

Adaptacyjne skale zachowań mogą dostarczyć informacji na temat komunikacji dzieci, socjalizacji i innych codziennych zachowań w zależności od ich wieku (Demchak i Drinkwater 1998; Gillham i in. 2000). Skale zachowań adaptacyjnych różnią się od testów inteligencji tym, że mierzą to, co dziecko robi w świecie rzeczywistym, w porównaniu z tym, do czego jest zdolne dziecko w ustrukturyzowanej sytuacji testowej . Najpowszechniej stosowaną skalą zachowań adaptacyjnych jest Skala Zachowań Adaptacyjnych Vinelanda ; czyli częściowo ustrukturyzowany wywiad z rodzicami lub opiekunami mający na celu ocenę zdolności do samowystarczalności w różnych obszarach, w tym w zakresie komunikacji, życia codziennego i umiejętności motorycznych, a także umiejętności motorycznych małych dzieci.

Tło historyczne

Począwszy od pierwszych opisów upośledzenia umysłowego w XIX wieku, jako główny deskryptor osób uznawanych za upośledzone umysłowo podkreślano ograniczenia lub niemożność przystosowania się do wymagań życia codziennego, czyli zachowania adaptacyjne. Opracowano adaptacyjne skale zachowań w celu identyfikacji deficytów w zachowaniu wymagających leczenia u osób, o których już wiadomo, że są niepełnosprawne. Ostatecznie ocena zachowań adaptacyjnych została wykorzystana do celów diagnozy i kwalifikacji do świadczeń specjalnych . Chociaż czynniki społeczne są obecnie postrzegane jako główna cecha charakterystyczna zespołu autystycznego, wcześniejsze badania nie oceniały systematycznie dysfunkcji społecznych u osób autystycznych; dlatego też użyteczność dobrze wystandaryzowanego, normatywnego narzędzia oceny do dokumentowania autystycznych dysfunkcji społecznych w zakresie codziennego funkcjonowania adaptacyjnego stała się jasna . Literatura opisująca deficyty adaptacyjne w autyzmie pojawiła się dzięki Sparrowowi i innym oraz Volkmar i inni (1987) w latach 80. Ocena zachowań adaptacyjnych osób z autyzmem wraz ze standaryzowanymi miarami funkcjonowania intelektualnego została opracowana w celu ustalenia, czy należy przypisać diagnozę upośledzenia umysłowego lub niepełnosprawności intelektualnej, a także odróżnić zaburzenia ze spektrum autyzmu od innych niepełnosprawności intelektualnych i rozwojowych. Aby zmierzyć te umiejętności adaptacyjne, stworzono wiele ocen. Inwentarz Zachowań do Rozwoju Oceny (BIRD) został zaprojektowany w celu oceny typów i poziomów zachowań adaptacyjnych. BIRD dzieli się na kilka podskal zachowań adaptacyjnych; Rozwój poznawczy, samopomoc, rozwój fizyczny, zachowania społeczne i samokontrola . Inne miary zachowań adaptacyjnych obejmują Kompleksowy test zachowań adaptacyjnych (Adams 1984); Skale Niezależnego Zachowania ; oraz Inwentarz Zachowań Adaptacyjnych . Szerzej stosowana miara, Formularz Ankiety Adaptacyjnych Skal Behawioralnych Vinelanda, ocenia osobistą i społeczną wystarczalność dzieci w częściowo ustrukturyzowanym wywiadzie z głównym opiekunem . Instrument ten ocenia cztery obszary zachowań adaptacyjnych: komunikację, umiejętności życia codziennego, socjalizację i umiejętności motoryczne.

Obecna wiedza

Umiejętności adaptacyjne obejmują wszelkie zdolności, jakie jednostka posiada do funkcjonowania w codziennym środowisku, obejmujące samowystarczalność, a także kompetencje społeczne . Umiejętności te są szczególnie ważne u osób z autyzmem i chorobami pokrewnymi, ponieważ w największym stopniu przyczyniają się do zdolności jednostki do skutecznego i niezależnego funkcjonowania w świecie . Zachowanie adaptacyjne, czyli zdolność dzieci do dbania o siebie i dogadywania się z innymi, jest niezwykle ważnym aspektem wielowymiarowej oceny i interwencji w przypadku dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, a także młodzieży i dorosłych. Adaptacyjna ocena zachowania jest przydatna w diagnozowaniu ewentualnych niepełnosprawności i problemów rozwojowych przedszkolaków, co następnie może prowadzić do planowania skutecznych programów domowych, rodzinnych i szkolnych. Biorąc pod uwagę, że zachowanie adaptacyjne można modyfikować, może ono prowadzić do skutecznego planowania domu, rodziny, szkoły, społeczności i zawodu na przestrzeni całego życia. Jak zauważono, najpowszechniej stosowaną miarą zachowań adaptacyjnych są Skale Zachowań Adaptacyjnych Vinelanda, które są podzielone na cztery skale. Skala komunikacji odnosi się do umiejętności wymaganych w zakresie języka receptywnego, ekspresyjnego i pisanego; Skala umiejętności życia codziennego obejmuje umiejętności praktyczne potrzebne do dbania o siebie i wnoszenia wkładu w gospodarstwo domowe i społeczność; Skala socjalizacji obejmuje umiejętności potrzebne do współżycia z innymi, regulowania emocji i zachowań, a także umiejętności związane z spędzaniem czasu wolnego, np. zabawą; i wreszcie skala Umiejętności Motorycznych, obejmująca zarówno elementy motoryki małej, jak i dużej, która jest zazwyczaj oceniana u osób w wieku poniżej 6 lat lub gdy podejrzewa się znaczne trudności w rozwoju motorycznym. Dodatkowo Vineland zawiera również Domenę Zachowań Nieprzystosowawczych, która ocenia obecność problematycznych zachowań, które zakłócają funkcjonowanie jednostki. Domena zachowań nieadaptacyjnych można podawać dzieciom w wieku 5 lat i starszym i obejmuje zarówno zachowania, które są powszechne na wczesnym etapie rozwoju, ale są coraz mniej powszechne w miarę starzenia się dzieci, jak i poważniejsze zachowania, które budzą niepokój w trakcie rozwoju . Dalsze wyjaśnienie tych skal jest następujące: skala komunikacji obejmuje ekspresję, czyli to, co dana osoba mówi, otwartość, czyli to, co dana osoba rozumie, a napisane to, co dana osoba czyta i pisze. Skala Życie codzienne obejmuje dane osobowe, takie jak sposób, w jaki dana osoba je, ubiera się i przestrzega higieny osobistej, a także informacje domowe, takie jak zadania domowe, które dana osoba wykonuje, i wreszcie informacje dotyczące społeczności, takie jak sposób, w jaki dana osoba wykorzystuje czas, pieniądze, telefon i umiejętności zawodowe. Skala Socjalizacji obejmuje informacje interpersonalne, takie jak sposób, w jaki dana osoba wchodzi w interakcję z innymi, a także zabawę i wypoczynek, na przykład sposób, w jaki dana osoba bawi się i wykorzystuje czas wolny, a także radzenie sobie lub to, w jaki sposób jednostka okazuje odpowiedzialność i wrażliwość wobec innych. Volkmar i współpracownicy ocenili zdolność Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda do diagnozowania autyzmu, przyglądając się równaniom regresji wielokrotnej w celu przewidzenia oczekiwanych umiejętności socjalizacji i komunikacji na podstawie wieku, wykształcenia rodziców i płci dziecka . Chociaż deficyty zarówno w zakresie komunikacji, jak i socjalizacji są charakterystyczne dla tego zaburzenia, osoby z autyzmem zwykle wykazują większe upośledzenie w zakresie socjalizacji, zarówno w zakresie komunikacji, jak i umiejętności życia codziennego. Dzieci z autyzmem wykazują znacznie gorsze umiejętności życia codziennego i poważniejsze zachowania dezadaptacyjne niż dzieci z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Liczne badania potwierdziły, że Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda jest dobrze wystandaryzowanym, częściowo ustrukturyzowanym narzędziem do oceny zachowań adaptacyjnych. Gillham i inni podali, że autyzm można odróżnić zarówno od PDD-NOS, jak i nieautystycznych zaburzeń rozwojowych (DD) za pomocą skal Socjalizacji i Życia Codziennego Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda. Dzieci z PDD-NOS w porównaniu z dziećmi autystycznymi różnią się jedynie w bardzo specyficznych obszarach, przede wszystkim w zakresie użycia języka ekspresyjnego w komunikacji - szczególnie składni i pragmatyki - oraz w obszarach funkcji adaptacyjnych, na które te umiejętności mają bezpośredni wpływ, np. jak używanie telefonu, maniery podczas rozmowy i używanie języka do identyfikowania i inicjowania interakcji z innymi. W badaniach porównano Skalę Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda z innymi miarami Zachowania Adaptacyjnego i stwierdzono istotne korelacje między wynikami. Międzynarodowe badanie, w którym porównano Skalę Niezależnego Zachowania (SIB) i poprawioną Skalę Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, ujawniło jeden podobny istotny czynnik, świadczący o osobistej niezależności w przypadku obu testów. Stwierdzono, że podsumowujące wyniki obu testów umiarkowanie korelują z IQ, a także ze stopniem integracji osiągniętym przez dzieci w późniejszej placówce szkolnej. Istnieją stanowe i lokalne różnice w przyjmowaniu określonych kryteriów deficytów w zachowaniach adaptacyjnych. Jednakże rozwój instrumentów zapewniających normy krajowe, takich jak Kompleksowy Test Zachowania Adaptacyjnego i Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda , umożliwił bardziej znormalizowane i wymierne wytyczne, które mogłyby być szeroko stosowane . Adaptacyjne skale zachowań mają wiele implikacji dla praktyki klinicznej, w tym oceny, diagnozy i planowania leczenia. W przeciwieństwie do funkcjonowania intelektualnego, zachowanie adaptacyjne można modyfikować . Jednak w przypadku wszystkich osób funkcjonowanie poznawcze będzie nakładało pewne ograniczenia na poziom funkcjonowania adaptacyjnego, jaki można osiągnąć. Skale zachowań adaptacyjnych są kluczowym elementem oceny rozwojowej i diagnostycznej dzieci z autyzmem i potencjalną współistniejącą niepełnosprawnością intelektualną. Ponadto określenie mocnych i słabych stron umiejętności codziennych ma ważne implikacje dla planowania interwencji i wsparcia rodziny, a także może stanowić podstawę do zaleceń dotyczących interwencji edukacyjnych i psychoterapeutycznych dla osób dobrze i słabo funkcjonujących. Do planowania programów nauczania dla niepełnosprawnych dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, młodzieży i dorosłych zastosowano adaptacyjne skale zachowań . Dodatkowo ocenę zachowań adaptacyjnych można wykorzystać jako miarę wyniku dokumentującą skuteczność programów interwencyjnych.

Przyszłe kierunki

Chociaż poczyniono znaczne postępy w rozwoju skal zachowań adaptacyjnych, konieczne są dalsze badania nad ich możliwością uogólnienia i wrażliwością kulturową, podobnie jak w przypadku wszystkich miar. Wpływ skal zachowań adaptacyjnych jest powszechnie odczuwalny, ponieważ stanowią one integralną część diagnozy niepełnosprawności intelektualnej i stały się kluczowym elementem oceny i planowania interwencji dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dlatego niezwykle ważne jest, aby osoby projektujące programy interwencyjne wyznaczyły osiągalne cele w różnych obszarach funkcjonowania adaptacyjnego, aby doprowadzić do zwiększonego poczucia własnej skuteczności u wszystkich zaangażowanych (Carter i in. 1998). Dalsze badania mogłyby zbadać powiązania między wynikami skal zachowań adaptacyjnych a skuteczną interwencją, dostarczając dalszych wskazówek praktykom, którzy opracowują te cele interwencji. Znaczenie intensywnej interwencji w obszarze zachowań adaptacyjnych, szczególnie w przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, pozostaje jasne i konieczne są dalsze badania nad skutecznymi interwencjami.

Definicja

Analiza zachowania to "eksperymentalne badanie zmiennych, które wpływają na zachowanie dowolnego żywego organizmu". Często używa się jej zamiennie ze stosowaną analizą zachowania. Chociaż istnieje między nimi związek, nie są one synonimami. Istnieją trzy gałęzie nauki o analizie zachowania - behawioryzm, eksperymentalna analiza zachowania (EAB) i stosowana analiza zachowania (ABA) (Cooper i in. 2007). Dlatego ABA jest jedną z gałęzi nauki o analizie zachowania. Oprócz tych trzech gałęzi nauki, kładzie się również nacisk na praktykę, kierując się analizą zachowania.

Tło historyczne

Odpowiedzi na pytanie, dlaczego ludzie zachowują się w ten sposób, można znaleźć na wiele sposobów. Na przestrzeni wieków ewoluowało wiele różnych systemów wierzeń, które wyjaśniają ludzkie zachowania, w tym religia, mitologia, astrologia i praktyki kulturowe. Psychologowie, którzy skupiają się na zachowaniu, opracowali różne perspektywy i teorie dotyczące przyczyn zachowań, w tym strukturalizm i psychoanalizę. Ostatecznie podjęto próbę zrozumienia, czy ludzkie zachowanie można badać metodami naukowymi. Początkowo Watson stosował metody, które nazwał "behawioryzmem metodologicznym", opierając się na bezpośredniej obserwacji i uważnej manipulacji zmiennymi w celu określenia ich wpływu (jeśli w ogóle) na zachowanie. Wyjątkowym aspektem pracy Watsona było badanie zachowań jako ścisłego naukowca, przestrzegającego surowych zasad procesu naukowego. Inni psychologowie (np. Pavlov, Skinner) poszli za Watsonem, ściśle przestrzegając stosowania metody naukowej do badania aspektów kondycji ludzkiej. Dzięki tej perspektywie naukowej dziedzina posunęła się do punktu, w którym uznaje się, że ludzkie zachowanie podlega prawom natury, podobnie jak inne zjawiska. Analiza zachowania pozostała wierna przyjęciu roli nauki w badaniu ludzkich zachowań i stanowi to jej wyjątkowy wkład w psychologię i edukację. Gałąź analizy zachowania, która później stała się znana jako ABA, wywodzi się z publikacji Ayllona i Michaela (1959), w której personel szpitala psychiatrycznego został przeszkolony w zakresie stosowania strategii behawioralnych w celu modyfikacji zachowań mieszkańców psychotycznych. Pionierzy z lat sześćdziesiątych i siedemdziesiątych XX wieku poczynili ogromne postępy w kierunku zmiany zachowań pomimo słabego finansowania, niechęci społeczności naukowej do publikowania swoich prac i braku opartych na dowodach strategii wpływania na kierunki ich badań. W dziedzinie edukacji ekscytujące wyniki uzyskano dzięki zastosowaniu warunkowej uwagi nauczyciela (Hll i in. 1968), ekonomii symbolicznej (Birnbrauer i in. 1965) oraz nauczania programowanego (Bijou i in. 1966). W 1968 roku po raz pierwszy opublikowano czasopismo Journal of Applied Behaviour Analysis. Od tego czasu jest to pierwsze czasopismo tej dyscypliny. Czasopismo koncentruje się na wykorzystaniu projektów wewnątrzobiektowych do eksperymentalnej oceny efektów leczenia i eksperymentalnej identyfikacji kontrolujących zależności między zmiennymi. Przez wiele lat takie wewnątrzobiektowe efekty projektowania uważano za mniej ważne niż efekty projektowania grupowego (które są powszechnie stosowane np. w psychologii). W ostatnich latach nastąpił pewien postęp w tej dziedzinie, ponieważ wielokrotne demonstracje w wielu projektach pojedynczych przypadków są obecnie uznawane za dowód naukowy. Również w 1968 roku ukazał się przełomowy artykuł na temat wymiarów ABA (Baer i in. 1968). W tym artykule autorzy przedstawiają siedem kluczowych elementów ABA, które definiują interwencje o charakterze analizy behawioralnej: stosowane, behawioralne, analityczne, technologiczne, koncepcyjnie systematyczne i skuteczne.

Obecna wiedza

Behawioryzm jest teoretyczną i filozoficzną gałęzią nauki. Behawioryści analizują na poziomach koncepcyjnych i tworzą teoretyczne opisy zachowań, które są spójne z istniejącymi danymi. Behawioryści mogą również nakreślić obszary, w których brakuje danych empirycznych i mogą sugerować sposoby uzupełnienia luk w naszej istniejącej wiedzy. Behawioryści inspirują większość prac innych gałęzi i utrzymują skupienie nauki na podstawach teoretycznych i stanowiskach filozoficznych. Eksperymentalna analiza zachowania (EAB) jest podstawową gałęzią nauki. Osoby te projektują i przeprowadzają eksperymenty z zakresu nauk podstawowych. Prowadzą eksperymenty w laboratoriach i innych ściśle kontrolowanych środowiskach. Mogą wykorzystywać uczestników ludzkich lub nieludzkich. W swojej pracy potrafi odkryć i wyjaśnić podstawowe zasady postępowania, potrafi identyfikować zależności funkcjonalne pomiędzy zmiennymi. EAB jest także gałęzią, która stwarza wiele pytań do rozwiązania zarówno dla ABA, jak i EAB. Stosowana analiza zachowania to dziedzina analizy zachowania, w której taktyki wywodzące się z zasad zachowania są stosowane w celu poprawy zachowań istotnych społecznie, a eksperymenty służą identyfikacji zmiennych odpowiedzialnych za poprawę zachowania (Cooper i in. 2007). Stosowani analitycy behawioralni przeprowadzają eksperymenty, których celem jest identyfikacja relacji między zachowaniem znaczącym społecznie a jego zmiennymi kontrolnymi. Robią to, aby ulepszyć technologię humanitarnych i skutecznych procedur zmiany zachowania. Wszystkie trzy gałęzie nauki są istotne i wpływają na siebie nawzajem. Badania są istotnym elementem postępu nauki. Zarówno badania podstawowe, jak i stosowane pomagają udoskonalić koncepcje i opracować skuteczne procedury/interwencje. Główne metodologie stosowane w analizie zachowania to projekty wewnątrzobiektowe. Projekty te eksperymentalnie dowodzą kontrolujących relacji między zmiennymi niezależnymi i zależnymi i wykluczają zewnętrzne wyjaśnienia. W publikacjach behawioralnych często używa się kilku powszechnie używanych modeli: projekt odwrócenia, projekt wielu linii bazowych, projekt kryteriów zmieniających się i projekt leczenia naprzemiennego. Projekt odwrócenia: W planie odwrócenia dane dotyczące docelowego zachowania są zbierane przed interwencją (warunek A), interwencja jest stosowana (B), interwencja jest wycofywana (A) i interwencja jest ponownie stosowana (B). Nazywa się to projektem ABAB. Wpływ interwencji bada się pod kątem jej wpływu kontrolnego. Czy jest to zmienna odpowiedzialna za zmianę? Czy w przypadku braku leczenia zachowanie powraca do poziomu sprzed leczenia? Dzięki temu można mieć większą pewność, że to samo leczenie wpływa na zmianę. Istnieją odmiany projektu (np. ABA, BABA). Jednakże wszystkie projekty odwrócenia wykorzystują to podstawowe założenie odwrócenia efektu interwencji poprzez zaprzestanie leczenia. Projekt wielu linii bazowych: w tym schemacie interwencja jest stosowana w kolejnych fazach wśród uczestników, zachowań lub ustawień. Zasadniczo badacz szuka replikacji efektu. Jeśli interwencja zostanie najpierw zastosowana do jednego ucznia z dobrym skutkiem, czy można ją następnie rozszerzyć na innych? Podobnie, czy można go zastosować w różnych ustawieniach? Jeśli interwencja skutecznie nauczyła jednej umiejętności, czy można ją rozszerzyć na inną? W ten sposób wzrasta pewność co do użyteczności tej interwencji w tym kontekście. Projekt zmieniającego się kryterium: W projekcie zmieniającego się kryterium kryterium efektu behawioralnego stale rośnie. W tym modelu zachowania można zmieniać stopniowo, a oczekiwania zmieniają się w czasie. Projekt leczenia naprzemiennego: W tym schemacie można bezpośrednio porównać różne podejścia lub interwencje. Poziom docelowego zachowania można porównać w różnych warunkach. Innymi słowy, zmienna zależna jest porównywana na różnych poziomach lub odmianach zmiennej niezależnej. Jeżeli pojawia się pytanie, czy dana zmienna niezależna będzie miała znaczenie, można ją porównać do braku leczenia. Jeśli pojawia się pytanie dotyczące poziomu interwencji, jaki należy zastosować (np. # minut aktywności, intensywność wzmocnienia), można na to pytanie odpowiedzieć eksperymentalnie, aby ukierunkować leczenie. We wszystkich badaniach behawioralnych, a także stosowanych . W swojej pracy inspirowanej badaniami behawioralnymi klinicyści nadal angażują się w identyfikację zależności funkcjonalnych. W stosownych przypadkach wykorzystują je w projektach tematycznych. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy oceniają wpływ bardziej eksperymentalnego leczenia. Na poziomie jednostki analityk behawioralny zawsze stara się wykazać zależności funkcjonalne, zidentyfikować zmienne odpowiedzialne za zmianę. Jak wspomniano powyżej, świadczenie usług analizy zachowania jest odrębną dziedziną, ale jest ściśle powiązane z trzecią gałęzią nauki o analizie zachowania, ABA. Praktycy projektują interwencje i oceniają ich wpływ. Stosują procedury wywodzące się z badań podstawowych i które, jak wykazały badania stosowane, dają społecznie znaczące wyniki. W ostatnich latach zastosowanie tej nauki staje się coraz bardziej widoczne. Skuteczność ABA we wprowadzaniu zmian jest znacząca, szczególnie w niektórych populacjach, takich jak osoby z autyzmem. Stworzyło to wyjątkową i wspaniałą okazję dla ABA do zwrócenia uwagi na szerszej arenie publicznej. Stworzyło to również zagrożenie dla czystości nauki, jej wizerunku oraz zrozumienia przez społeczeństwo podstawowych cech i zobowiązań ABA. Mnóstwo jest błędnych przekonań i fałszywych wyobrażeń, a ich skorygowanie stało się koniecznością. Istnieje wiele mitów i błędnych przekonań na temat analizy zachowania, a w szczególności analizy zachowania w zastosowaniu do praktyki klinicznej. Ogólnie rzecz biorąc, dziedzina ta jest często przedstawiana jako redukcjonistyczna i często kontrastuje z podejściami bardziej humanistycznymi, które mają szerszą atrakcyjność. Stanowi to główne wyzwanie dla nauki o zachowaniu, ponieważ utrudnia możliwość zaoferowania tak skutecznych interwencji tym, którzy ich najbardziej potrzebują. Specjaliści z dziedziny stosowanej często zmagają się z podstawowymi nieporozumieniami na temat nauki i jej zastosowań. Ponadto często przedstawia się je w kontekstach klinicznych stanowiących wyzwanie etyczne. Na przykład wiele programów klinicznych opartych na zachowaniach jest rozcieńczanych, łączonych z innymi niezweryfikowanymi podejściami lub realizowanych na poziomie intensywności niepowiązanym z prawdopodobnym sukcesem. Istnieje potrzeba, aby wszystkie gałęzie nauki promowały dokładny i aktualny stan danej dziedziny na arenie badawczej i klinicznej. Stosowane odnosi się do zaangażowania ABA w poprawę życia tych, którym służy. Analitycy zachowań starają się wpłynąć na zmiany, które są społecznie istotne. Aby to osiągnąć, wybierają zachowania, które są ważne dla jednostki i jej rodziny. Oceniają także, czy zmiany wpłynęły na rzeczywiste różnice w życiu ludzi. Istnieje wiele błędnych przekonań na temat tego konkretnego wymiaru, ponieważ wiele osób myśli o ABA jako o interwencji we wszystkich zachowaniach lub jako skupiającej się na redukcji zachowań w przypadku braku analizy ich znaczenia. W początkach ABA, kiedy wpływ był nowy, skupiano się na wykorzystaniu nauki do ograniczenia trudnych zachowań. Jednak nauka ewoluowała przez wiele dziesięcioleci i obecnie jest bardzo skupiona na znaczeniu ukierunkowania zachowań, które mają wpływ na świat rzeczywisty. Zachowanie oznacza skupienie się na zachowaniu. Docelowe zachowania muszą wymagać poprawy, muszą być mierzalne i należy zweryfikować, czy uległy zmianie za pomocą obiektywnych środków. Niniejsze wytyczne kładą nacisk na potrzebę ukierunkowania i pomiaru zachowań w naturalnym środowisku jednostki oraz zobowiązują analityka behawioralnego do stosowania technik behawioralnych we wszystkich interwencjach i pomiarach. To odróżnia ABA od innych dyscyplin świadczących usługi, które często mówią w kategoriach ogólnych i globalnych. Zaangażowanie w naukę wymaga, aby wszystkie zachowania były mierzalne, operacyjnie zdefiniowane i dokładnie ocenione, obiektywnie pod kątem zmiany, którą można empirycznie zweryfikować. Analityka odnosi się do wykazania związku między manipulowanymi zmiennymi a udokumentowanymi efektami behawioralnymi. Eksperymentatorzy muszą być w stanie kontrolować występowanie i niewystępowanie zachowania. Analitycy zachowań bardzo wysoko cenią ten wymiar i pracują nad udowodnieniem, że istnieje taka funkcjonalna relacja pomiędzy zmienną niezależną (zmienną, która została zmanipulowana) i zmienną zależną (ukierunkowane zachowania). Analityk behawioralny nigdy nie zadowala się samą zmianą; musi istnieć zrozumienie DLACZEGO zachowanie się zmieniło i zmienne odpowiedzialne za zmianę. Technologia odnosi się do powtarzalności. Analitycy zachowań charakteryzują się precyzją, szczegółowością i przejrzystością w opisywaniu swoich interwencji, aby inni mogli powtórzyć ich pracę. Procedury behawioralne muszą być powtarzalne, aby można było ich uczyć innych. Zatem zarówno z perspektywy badawczej, jak i klinicznej wymiar technologiczny jest niezbędny do analizy zachowania. Jest to kolejna cecha charakterystyczna nauki. Jeśli technika nie jest technologiczna, nie można jej poddać badaniu. Staje się wówczas analogiczny do anegdotycznych raportów i staje się podatny na przesadę i fałszywe twierdzenia . Wymóg, aby procedury były technologiczne, gwarantuje, że można je zarówno uczyć, jak i testować. Koncepcyjnie systematyczny odnosi się do podstaw analizy zachowania. Stosowani analitycy zachowań aby opisać swoje procedury i wpływ tych procedur w kategoriach podstawowych zasad zachowania. Wymiar ten odnosi się do potrzeby, aby analitycy behawioralni pozostawali blisko swojej nauki, powiązali swoje ustalenia z podstawowymi zasadami zachowania i wystrzegali się dodawania zbędnych i fałszywych wyjaśnień. Zasada ta chroni przed rozwodnieniem nauki na poziomie pojęciowym i wyjaśniającym. Efektywność odnosi się do podstawowego zaangażowania w poprawę zachowania w praktycznym i znaczącym stopniu. Analitycy zachowań nie cenią znaczenia statystycznego ani znaczenia teoretycznego tak bardzo, jak znaczenie społeczne. Skuteczność oznacza również, że analitycy behawioralni wybierają interwencje o empirycznie zweryfikowanych skutkach, nie wybierają interwencji, które nie są udowodnione i zniechęcają do kontynuacji lub kontynuowania bezpodstawnych interwencji. W ostatnich latach przyjęło to formę zaangażowania w praktykę opartą na dowodach. Chociaż analitycy behawioralni zawsze cenili ten wymiar, jego znaczenie wzrosło w kontekście modnych metod leczenia i fałszywych twierdzeń o skuteczności. Ogólność odnosi się do tendencji do utrzymywania się zmian zachowania w czasie, pojawiania się w niewytrenowanych środowiskach i rozprzestrzeniania się na niewyszkolone zachowania. Jeśli zachowania nie zostaną utrzymane i nie będą się rozszerzać, zmiany będą znacznie mniej znaczące. Analitycy zachowań są zaangażowani w nauczanie zachowań o trwałych i możliwych do przeniesienia cechach. W początkach interwencji behawioralnej wymiar ten nie był tak wyraźnie podkreślany, jak to miało miejsce w ostatnich latach. Wykazanie ogólności zmiany zachowania jest obecnie rutynowo oczekiwane i poszukiwane. Ponadto analizę zachowania definiuje się za pomocą kilku głównych konstrukcji. Determinizm zakłada, że możemy określić przyczynę i skutek różnych zdarzeń oraz określić zmienne odpowiedzialne za zmianę. Zachowanie jest zgodne z prawem i można zidentyfikować powiązania funkcjonalne. Wątpliwości filozoficzne implikują sceptyczny światopogląd. Analitycy zachowań wymagają empirycznej weryfikacji hipotez i nie wyciągają wniosków bez potwierdzenia dowodów. Oszczędność oznacza, że analitycy zachowań uciekają się do najprostszego wyjaśnienia zdarzeń, wyjaśnień, które wymagają najmniejszego wnioskowania i spekulacji. Trzymają się blisko danych i nie wykraczają poza dane, wyjaśniając swoje wyniki. Siła nauki o analizie zachowania wynika z zaangażowania w te wymiary i konstrukty. Co więcej, integralność nauki zależy od zaangażowania w ciągły rozwój i przestrzeganie tych wymiarów i konstrukcji we wszystkich gałęziach nauki. Behawioryzm, eksperymentalna analiza zachowania i stosowana analiza zachowania są ze sobą powiązane, a wymiary nauki podsycają i dodatkowo definiują się nawzajem.

Przyszłe kierunki

Dzięki zgodności z metodami naukowymi analiza zachowania zaowocowała ogromnym postępem w zrozumieniu i identyfikacji zmiennych środowiskowych, które wpływają na szeroką gamę zachowań zwierząt i ludzi. Jednym z obszarów, który wywarł największy wpływ, są osoby niepełnosprawne. Uznając korzyści, jakie niesie ze sobą ta szczególna perspektywa w badaniu ludzkich zachowań, przyszłe kierunki stosowania analizy zachowania powinny przebiegać co najmniej w trzech kierunkach. Po pierwsze, analitycy behawioralni w dalszym ciągu udoskonalają analizę ludzkich zachowań w obszarach, w których już studiowali. Na przykład, jak już wykazano, głębsza analiza sposobów leczenia niepełnosprawności przyniosłaby znaczące korzyści kliniczne. Po drugie, analiza zachowania powinna obejmować inne obszary ludzkiego zachowania, które nie są jeszcze dobrze zbadane, i poddać te obszary obszernej analizie naukowej. Niektóre z tych nowych obszarów mogłyby obejmować analizę ludzkiej kreatywności i zaburzeń psychicznych, takich jak zachowania obsesyjno-kompulsywne. Po trzecie, analiza zachowania powinna przebiegać z większą skrupulatnością, stosując wnioski z eksperymentalnej analizy zachowania do testowania ludzkich zachowań i rozwiązań dla nich. Te badania nad tłumaczeniem, podczas których sprawdzane są wyniki eksperymentów w obszarze człowieka/zastosowania, mogą przynieść ogromne korzyści.

Definicja

Artyzm behawioralny to repertuar humanistycznych, interpersonalnych zachowań związanych ze skuteczną realizacją terapii stosowanej analizy zachowania w autyzmie.

Tło historyczne

W dyskusji podsumowującej 25 lat doświadczeń w zakresie opracowywania i stosowania stosowanych praktyk analizy zachowania Richard Foxx podkreślił koncepcję z wcześniejszej pracy , z której doszedł do wniosku, że na skuteczność ABA może mieć negatywny wpływ szeroki wachlarz deficytów w repertuarze behawioralnym praktyków. Foxx stwierdziła, że mogą występować istotne różnice w wynikach osiąganych przez interwencjonistów świadczących usługi ABA w ściśle tradycyjny sposób (zwanych przez Foxx "technologami behawioralnymi") od tych, którzy wykazują ważne humanistyczne, interpersonalne zachowania. Zauważył, że niektórzy terapeuci, w tym osoby z niewielkim lub żadnym formalnym przeszkoleniem w zakresie analizy zachowania, wydają się jakościowo lepsi w zmienianiu zachowań niż ich rówieśnicy z równoważnym lub nawet większym poziomem wyszkolenia. Foxx określił tych terapeutów jako "artystów behawioralnych". Według Foxxa technolodzy behawioralni często wydają się praktykami, którzy po prostu uczą się zestawu opracowanych ręcznie strategii, metod i procedur i realizują je, nie skupiając się zbytnio na ogólnej jakości interakcji terapeutycznej. W przeciwieństwie do technologów, Artystów Behawioralnych określa się jako "analityków naturalnych zachowań", którzy wykazują zestaw siedmiu cech interpersonalnych, a także umiejętności skutecznej komunikacji. Foxx postawił hipotezę, że z demonstracją "artyzmu behawioralnego" (BA) związane są podstawowe umiejętności relacji terapeutycznej, w tym:

•  Lubi ludzi: Potrafi nawiązać kontakt; wykazuje troskę; chce ułatwiać pozytywne zmiany
•  Ma "wrażliwość percepcyjną": zwraca szczególną uwagę na ważne wskaźniki zachowania klienta, które mogą być małe, subtelne i stopniowe
•  Nie lubi ponosić porażek: postrzega trudnych klientów jako osobiste wyzwanie do pokonania i szansę dla klienta na osiągnięcie sukcesu
•  Ma poczucie humoru: rozpoznaje i akceptuje fakt, że w zawodach związanych z edukacją i usługami społecznymi wiele rzeczy jest dziwacznych, nielogicznych i humorystycznych
•  Szuka "kucyka": jest optymistą i postrzega zmianę zachowania w kontekście "szklanka do połowy pełna"; zawsze wierzy, że programowanie zakończy się sukcesem; jest mniej podatne na wypalenie
•  Jest gruboskórny: nie podejmuje negatywnych działań klienta wobec siebie; zachowuje obiektywizm i pozytywne nastawienie
•  Jest "samorealizowany": robi wszystko, co jest konieczne i właściwe, aby ułatwić i wywołać pozytywną zmianę zachowania; nie jest pod kontrolą publiczności; jest kreatywny.

Kilka komponentów BA Foxx jest podobnych do umiejętności terapeuty w zakresie psychologii klinicznej i poradnictwa i od dawna jest kojarzonych z psychodynamicznym i humanistycznym/empirycznym podejściem do zmiany zachowania. Na przykład koncepcja przymierza terapeutycznego (TA) odnosi się do opartego na współpracy, opiekuńczego partnerstwa, które charakteryzuje pozytywną relację klient-terapeuta. TA jest postrzegana jako podstawowy element skuteczności innych podejść terapeutycznych i wykazano, że jest istotnym czynnikiem prognostycznym powodzenia leczenia. Kerns i in. (2018) doszli do wniosku, że silny sojusz terapeutyczny był powiązany z bardziej pozytywnymi wynikami leczenia u dobrze funkcjonujących dzieci z autyzmem. Podobnie powiązane koncepcje "empatycznego nauczania" w edukacji specjalnej oraz "budowania relacji" i "współczującej opieki" w leczeniu metodą analizy behawioralnej zostały podkreślone w literaturze dotyczącej skuteczności jako podstawowe repertuary wśród usługodawców dla osób niepełnosprawnych. W badaniach medycznych i klinicznych dotyczących opieki zdrowotnej często zgłaszano, że w szczególności wpływ empatii jest kluczowym czynnikiem determinującym pozytywne relacje pacjent-klient i wyniki. Niemniej jednak rola i możliwe znaczenie tego rodzaju zachowań terapeutów w ABA nie zostały w pełni zbadane. W 2016 roku Leaf i inni opublikowali przegląd umiejętności potrzebnych praktykom ABA do prowadzenia skutecznego programowania dla osób z ASD. Autorzy zidentyfikowali elementy interwencji związane z tym, co określają jako "progresywne" i "responsywne" podejście do świadczenia usług ABA. Umiejętności te podkreślają zdolność interwencjonistów do bycia elastycznym i analitycznym we wdrażaniu zindywidualizowanych protokołów i praktyk (np. podczas korzystania z ustalonych EBP, takich jak dyskretne szkolenie próbne i analiza funkcjonalna), zamiast ścisłego trzymania się dzisiejszego często obserwowanego podejścia ABA "opartego na przepisach". Powtarzając niektóre wnioski z badań Foxxa, Leaf i współpracownicy zasugerowali, że powszechne stosowanie ABA w leczeniu autyzmu spowodowało zmiany w jego zakresie i ukierunkowaniu, a interwencje behawioralne stały się potencjalnie mniej skuteczne:

Niebezpieczeństwem nieodłącznie związanym z każdym szybko rozwijającym się obszarem na dużą skalę jest utrata koncentracji na znaczącym celu, procesie i wynikach. W dziedzinie ABA może to przełożyć się na dogmatyczny brak zwracania uwagi na znaczenie kliniczne, wybór niepraktycznych procedur, rytualne gromadzenie danych, nadmierne używanie odpychającej, odczłowieczającej terminologii, lekceważenie realiów logistycznych i niewrażliwość na kwestie konsumenckie .

Eikeseth zbadał także konkretne elementy wiedzy i umiejętności niezbędne, aby stać się technicznie "kompetentnym" organizatorem wczesnych intensywnych interwencji behawioralnych (EIBI) dla dzieci z autyzmem, przedstawiając zalecenia dotyczące oceny i szkolenia umiejętności interwencyjnych w obszarach podstawowej interwencji, kompleksowego programu nauczania programowanie, praca z rodzinami i superwizja. Eikeseth doszedł do wniosku, że nieskuteczne programowanie EIBI jest częściowo związane z brakami w spełnianiu standardów ogólnej jakości programu: "Wysoce intensywne nauczanie i superwizja nie przyniosą optymalnych korzyści, jeśli nauczyciele i/lub opiekunowie nie będą mieli niezbędnych kwalifikacji" . W dużej mierze Foxx i inni badacze zwrócili uwagę na krytyczną potrzebę oceny podstawowych umiejętności technicznych i powiązanych cech interpersonalnych osób świadczących usługi ABA, aby zapewnić przyszłe zastosowanie ABA jako wysoce skutecznej i opłacalnej metody leczenia dla osób z ASD. Jest możliwe, że repertuary związane z BA mogą przyczynić się do trwałej poprawy skutecznej realizacji ABA dla osób z autyzmem i innymi niepełnosprawnościami.

Obecna wiedza

Callahan i współpracownicy przeprowadzili badanie, aby ustalić, czy koncepcję artyzmu behawioralnego można zweryfikować i wiarygodnie zmierzyć za pomocą standardowych ocen, a także ustalić, czy osoby studiujące i/lub pracujące w dziedzinie stosowanej analizy zachowania różnią się od osób w innych zawodach związanych z usługami społecznymi na temat ważnych umiejętności interpersonalnych potencjalnie związanych ze skutecznością terapeutyczną w leczeniu autyzmu. Ponadto, ze względu na znaczenie ważności społecznej w wyborze i skutecznym stosowaniu terapii autystycznych opartych na dowodach, badacze ci zbadali ważność społeczną cech związanych z koncepcją artyzmu behawioralnego wśród rodziców dzieci autystycznych. dzieci z ASD. Co ważne, Callahan i inni ocenili także wstępne dane, aby określić, czy istnieją różnice w jakości leczenia ABA prowadzonego przez interwencjonistów z autyzmem, którzy mają wysoki lub niski poziom artyzmu behawioralnego. Callahan i inni ustalili, że kwestionariusz 16PF (16PF) może dnie mierzyć cechy artyzmu behawioralnego. Skala 16PF została opracowana przez Raymonda B. Cattella w 1949 r. i obecnie znajduje się w piątej wersji, jako szeroko badana i stosowana, wszechstronna, samoopisowa miara normalnej osobowości dorosłego człowieka (Instytut Testowania Osobowości i Zdolności [IPAT] 2009). Zaprojektowany dla osób w wieku 16 lat i starszych, model 16PF został wdrożony w różnych środowiskach badawczych i stosowanych (w tym w kontekście klinicznym, doradczym i edukacyjnym) i został wykorzystany do określenia i przewidywania poziomów kreatywności, przywództwa, umiejętności interpersonalnych i profile zawodowe. Ważność i niezawodność instrumentu 16PF zostały dobrze potwierdzone w ponad 4000 publikacjach naukowych z ostatnich 60 lat (IPAT 2009). Piąta edycja 16PF zawiera 185 pytań wielokrotnego wyboru, w których zadawane są proste pytania dotyczące codziennych zachowań, zainteresowań i opinii respondenta. Przykładowe pytania to: "Więcej cieszyłbym się z bycia doradcą niż (prawda; fałsz)" oraz "Bardziej wierzę w ___ (bycie odpowiednio poważnym w życiu codziennym; powiedzenie" "śmiej się i bądź wesoły" przez większość czasu czas)." Każde pytanie ma dwie możliwości narracyjne ("a" lub "c"), a także opcję "b" oznaczoną znakiem zapytania ("?"). Respondentów zachęca się do wybrania odpowiedzi "b" ("?") tylko wtedy, gdy żadna z pozostałych opcji nie jest lepszym deskryptorem, oraz informuje się ich, że nie ma odpowiedzi "dobrej" ani "złej". Odpowiedzi 16PF dają wyniki w zakresie 16 głównych czynników osobowości wzdłuż kontinuum dwubiegunowego (tj. każdy czynnik osobowości jest reprezentowany przez dwa odrębne bieguny, z których każdy ma unikalną, znaczącą definicję reprezentującą inny profil behawioralny). Na przykład w przypadku czynnika osobowości 16PF "Ciepłość" respondenci mogliby uzyskać wynik bliższy biegunowi "Powściągliwy, bezosobowy, zdystansowany" lub biegunowi "Ciepły, towarzyski, uważny na innych" . Stosując kombinację badania czynnikowego, porównania modeli i technik modyfikacji modelu, Callahan ustalił, że osiem z czynników osobowości 16PF wyraźnie potwierdza koncepcję BA (czynnik "Rozumowania", uważany przez projektantów testów za krótki wskaźnik inteligencji, został pominięty w rozważaniach jako w dużej mierze niezwiązany ze skuteczną interwencją ABA). W wyniku tego modelowania statystycznego postawiono hipotezę, że artysta behawioralny reprezentuje zachowania interpersonalne i terapeutyczne związane z ciepłem, stabilnością emocjonalną, żywotnością, śmiałością społeczną, pewnością siebie, otwartością na zmiany, samodzielnością i perfekcjonizmem. Aby ustalić, czy istniała różnica w poziomie cech licencjackich wśród studentów uczelni wyższych na kierunku ABA i innych głównych kierunkach studiów, Callahan przeprowadził ankietę internetową przy użyciu narzędzia 16PF. Ankietę wypełnili studenci studiów licencjackich i magisterskich na kierunkach ABA, pedagogika specjalna, poradnictwo rehabilitacyjne i inne kierunki związane z usługami społecznymi. Kierunki "Inne usługi społeczne" obejmowały studentów nauk o mowie i słuchu, poradnictwa klinicznego, psychologii, rozwoju dziecka, terapii zajęciowej, adaptowanego wychowania fizycznego i podobnych kierunków. Dodatkowo, studenci inżynierii i informatyki stanowili grupę porównawczą osób, od których nie oczekuje się kontynuowania kariery zawodowej, pracując w usługach społecznych z osobami z autyzmem lub niepełnosprawnością intelektualną. Przeanalizowano wyniki badania 16PF dla każdego respondenta. W przypadku każdego czynnika osobowości wyniki respondenta wskazywały, czy należał on do kategorii bieguna zgodnego z BA, czy też niezgodnego z BA. Następnie dla każdego respondenta obliczono ogólny odsetek cech zgodnych z BA. Średnie wartości procentowe obliczono dla trzech głównych grup respondentów badania: (1) Grupa Centrum Autyzmu (respondenci, którzy byli zatrudnieni w niepełnym lub pełnym wymiarze godzin w uniwersyteckim ośrodku autyzmu prowadzącym terapię ABA); (2) Grupa zewnętrzna (respondenci-studenci niepracujący w ośrodku dla osób z autyzmem oraz (3) Grupa połączona (wszyscy respondenci, w tym studenci studiów licencjackich i magisterskich pracujący w ośrodku dla osób z autyzmem oraz studenci spoza ośrodka dla osób z autyzmem). Wreszcie, Callahan przeprowadził obserwacje terapeutów ABA, aby ustalić, czy osoby z najwyższym i najniższym odsetkiem cech BA wyglądały jakościowo inaczej podczas prowadzenia terapii ABA. Zespół badawczy założył, że zachowania terapeutów powiązane z cechami Foxx BA "Lubią ludzi", "Gruboskórni ", "Wrażliwość percepcyjną" i "Poczucie humoru" można było zaobserwować podczas prowadzenia typowego szkolenia z dyskretną próbą (DTT) i programowania nauczania w środowisku naturalistycznym (NET). Opracowano definicje operacyjne dla każdej z tych cech BA. Jednak podczas badania terenowe wykazały, że podczas sesji terapeutycznych jedynie zachowania kojarzone z "lubieniem ludzi" występowały na tyle często, że można je było mierzyć w znaczący sposób jako składnik BA. Następnie zaobserwowano, że zachowania powiązane z cechami Foxxa, takimi jak gruboskórność i poczucie humoru, zostały objęte definicją "lubi ludzi". "Lubię ludzi" ogólnie zdefiniowano jako obserwowalne przejawy zadowolenia i troski wobec klienta, z czterema powiązanymi wskaźnikami behawioralnymi: (a) przyjemny wyraz twarzy; (b) pozytywny ton głosu; (c) ciągłe spojrzenie na klienta; oraz (d) bliskość ciała i orientacja w stronę klienta. "Lubię ludzi" można było ocenić jedynie wtedy, gdy terapeuta angażował się w interakcje społeczne z wyraźnymi intencjami komunikacyjnymi i terapeutycznymi. Występowanie lub niewystępowanie czterech wskaźników "lubi ludzi" było oceniane przez osoby zbierające dane przy użyciu arkusza danych z częściowym interwałem, w którym 10-minutowy okres obserwacji podzielono na 10-sekundowe przedziały punktacji. Jeśli w jakimkolwiek momencie w danym przedziale zaobserwowano wskaźnik behawioralny, osoby zbierające dane zaznaczały "+" w arkuszu danych. Dla każdej sesji obserwacyjnej obliczono całkowity procent występowania dla każdego z czterech wskaźników behawioralnych. Od osób zbierających dane wymagano wykazania się znajomością systemu punktacji przed rozpoczęciem punktacji BA. Oprócz częściowej punktacji interwałowej wskaźników behawioralnych "Lubię ludzi", osoby zbierające dane rejestrowały subiektywną ocenę zachowania terapeuty podczas całej 10-minutowej sesji terapeutycznej, w oparciu o ujednolicony opis typowych przykładów docelowego zachowania, jak następuje : "Lubię" Ludzie zazwyczaj wyglądają na osoby zabawne, przyjazne i dziecinne; energiczny, pozytywny i emocjonalnie ekspresyjny; używa odpowiedniego dotyku fizycznego i gestów; wydaje się być uważnie zainteresowany tym, co robi klient; zajmuje się działalnością, która wykazywałać dbałość o dobro i szczęście klienta; okazuje empatię, szacunek i uprzejmość". Na zakończenie sesji oceniania osoby zbierające dane subiektywnie oceniały zachowania terapeuty "Lubię ludzi". Oceniono także zachowania technologów behawioralnych związane z wiernością wdrożenia ABA. Wyniki badania Callahana wskazuje, że studenci studiów ABA mieli najniższy ogólny poziom cech licencjackich na wszystkich kierunkach związanych z usługami społecznymi. Warto zauważyć, że czynniki osobowości, takie jak "ciepło" i "perfekcjonizm", były znacznie niższe wśród absolwentów ABA. Rodzice dzieci autystycznych ocenili deskryptory zachowań BA jako znacznie bardziej preferowane przez terapeutów pracujących z ich dziećmi, niż zachowania niezwiązane z BA, co stanowi wskaźnik społecznego potwierdzenia koncepcji artyzmu behawioralnego przez tę ważną grupę konsumentów terapii autyzmu. Co ważne, terapeuci z wyższym odsetkiem cech BA zostali ocenieni jako zapewniający wyższą jakość ABA, w tym zarówno BA ("lubi ludzi"), jak i zachowania terapeutyczne technologa behawioralnego.

Przyszłe kierunki

Callahan i inni doszli do wniosku, że skuteczną praktykę ABA u osób z ASD można poszerzyć i ulepszyć poprzez włączenie repertuaru BA do bieżącego leczenia. Uznając wstępny charakter i ograniczenia swoich badań, zidentyfikowali kilka kluczowych kierunków przyszłych badań. Odpowiedź na każde z czterech poniższych pytań będzie miała ogromne znaczenie w dalszej walidacji potencjalnego wpływu BA na obszary ABA i leczenia autyzmu.

1. Jakie są relacje pomiędzy technologią i kunsztem leczenia ABA w autyzmie? Przez ostatnie kilkadziesiąt lat literatura dotycząca programowania ABA dla dzieci z autyzmem skupiała się niemal wyłącznie na doskonaleniu technologii leczenia. Naukowcy i praktycy wykonali wzorową pracę, identyfikując praktyki oparte na dowodach (EBP) i opracowując programy nauczania w celu zwiększenia efektywności programowania autyzmu. Rzeczywiście, przełomowe artykuły Foxxa, które wprowadziły koncepcję artyzmu behawioralnego , również mocno kładły nacisk na niezbędną wiedzę technologiczną i umiejętności, które terapeuci muszą posiadać, aby być skutecznymi dostawcami terapii ABA. W pracy Callahana wynika, że terapeuci posiadający zarówno najwyższy, jak i najniższy poziom artyzmu behawioralnego wykazali się stosunkowo podobnym poziomem kompetencji technicznych. Można zatem stwierdzić, że większość praktyków ABA, jeśli jest odpowiednio przeszkolona i nadzorowana, może dostarczać protokoły ABA z zachowaniem technologicznej wierności. Można jednak argumentować, że repertuar technologów behawioralnych, choć niezbędny, nie jest wystarczający, aby kontynuować rozwój dziedzin analizy zachowania i leczenia autyzmu w celu osiągnięcia maksymalnych, szeroko zakrojonych efektów klinicznych i edukacyjnych. Naukowcy muszą w dalszym ciągu badać cechy i odpowiadające im zachowania wzorowych analityków behawioralnych, w tym identyfikować, w jaki sposób elementy humanistycznej opieki terapeutycznej mogą zostać zintegrowane z świadczeniem wysokiej jakości leczenia ABA. Jak Taylor i inni podkreślają, że empirycznie uzyskane umiejętności techniczne analityków behawioralnych zawsze pozostaną niezwykle ważnym elementem wyników klientów. Niemniej jednak "metody te nie istnieją w oderwaniu od relacji z klientami i ich opiekunami". Przyszłe badania powinny zbadać te relacje oraz potencjalne synergie, które mogą wynikać z maksymalizacji kompetencji technicznych w koordynacji z repertuarami sztuki behawioralnej. Badania takie mogłyby okazać się cennym uzupełnieniem literatury na temat związku umiejętności interpersonalnych terapeuty z efektywną praktyką.

2. Czy można efektywnie ćwiczyć repertuar sztuki behawioralnej? Kolejnym ważnym celem przyszłych badań jest ustalenie, czy osoby zajmujące się autyzmem z niższym poziomem BA można nauczyć konsekwentnego demonstrowania powiązanych zachowań na wyższym poziomie. Oprócz ostatnich wysiłków w obszarze ABA, inne zawody pomagające, takie jak doradca, również doszły do wniosku, że podstawowe umiejętności nawiązywania kontaktu terapeutycznego rzeczywiście można wyszkolić. Możliwe jest, że stosując metody szkoleniowe oparte na ABA, takie jak trening umiejętności behawioralnych , początkujących terapeutów można nauczyć rozpoznawania braków w umiejętnościach i odbycia skutecznego szkolenia w celu ich korygowania. Kluczowe dodatkowe pytania będą dotyczyć tego, jak dużą poprawę można osiągnąć i czy zaobserwowane zmiany są istotne klinicznie i wydają się autentyczne.

3. Czy repertuar behawioralny związany z artyzmem behawioralnym poprawia wyniki uczniów/klientów? Ważne jest, aby badacze wykazali, że wdrożenie umiejętności licencjackich skutkuje lepszymi wynikami w szkole i życiu. Hipotetycznie i logicznie rzecz biorąc, terapeuci ABA, którzy są ciepli, uważni, kreatywni, optymistyczni i wytrwali, powinni angażować klientów w nauczanie na wyższym poziomie i minimalizować unikanie ucieczki i zachowania problematyczne, umożliwiając skuteczniejsze dostarczanie odpowiadającego im repertuaru technologów. Niemniej jednak przyszłe badania powinny zbadać cechy interpersonalne i zachowania praktyków ABA intencja dokładniejszego zidentyfikowania repertuarów i zachowań związanych z najbardziej pozytywnymi wynikami klienta. Społeczna walidacja tych wyników jest niezwykle ważna, szczególnie w dziedzinie, która w dalszym ciągu podlega negatywnemu postrzeganiu społecznemu i błędnym wyobrażeniom, a jej metody i język są mniej niż powszechne . Wyniki ankiety wśród rodziców przedstawione przez Callahana sugerują, że przynajmniej ta ważna grupa konsumentów popiera włączenie interpersonalnych aspektów artyzmu behawioralnego jako przyszłej cechy charakterystycznej terapii ABA w leczeniu autyzmu.

4. Co mogą zrobić osoby zajmujące się interwencją i edukacją w zakresie autyzmu, aby zidentyfikować, zatrudnić i zatrzymać specjalistów charakteryzujących się pozytywnymi zachowaniami interpersonalnymi? Rozszerzenie definicji skutecznych praktyków ABA o cechy artyzmu behawioralnego może pomóc potencjalnie poprawić skuteczność, wyniki i akceptowalność leczenia ABA u osób z ASD. Wstępne wyniki Callahana sugerują, że osoby o najwyższym poziomie artyzmu behawioralnego często mogą szukać zawodów związanych z usługami ludzkimi innych niż ABA, w których mogliby zastosować swoje umiejętności terapeutyczne. Nie jest jasne, dlaczego studenci biorący udział w tym badaniu na kierunku ABA mieli najniższy poziom artyzmu behawioralnego i, co bardziej niepokojące, najniższy poziom ciepła we wszystkich grupach dostawców usług społecznych. Jest to jednak przekonujące odkrycie. Dla obszaru ABA korzystne mogłoby być przeprowadzenie samokształcenia na dużą skalę w celu zbadania tego zjawiska.

Definicja

Audiometria pnia mózgu, czasami nazywana słuchową reakcją wywołaną pnia mózgu (BAER) lub słuchową odpowiedzią pnia mózgu (ABR), jest testem elektrofizjologicznym oceniającym układ słuchowy poprzez dolny pień mózgu. Ten test może ocenić wrażliwość słuchu u osób, które nie mogą odpowiedzieć na tradycyjne badania; dlatego jest często stosowany w badaniach przesiewowych słuchu noworodków oraz w populacjach niewerbalnych. ABR kończy się poprzez umieszczenie elektrod rejestrujących na głowie i uszach pacjenta oraz umieszczenie słuchawek w uszach. Odpowiedzi są wywoływane za pomocą kliknięć i bodźców tonalnych dostarczanych przez słuchawki. W ABR zazwyczaj występuje pięć przebiegów (fale I, II, III, IV i V); jednakże fala V jest kształtem fali używanym do testowania progów. Osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą nie być w stanie konsekwentnie odpowiadać na tradycyjne testy wrażliwości słuchu, dlatego też można przeprowadzić ABR w celu ustalenia wrażliwości słuchu.

Krótki opis lub definicja

Afazja Broki to zaburzenie językowe charakteryzujące się ograniczonym, "telegraficznym" mówieniem w obliczu nienaruszonych umiejętności rozumienia języka. Stan ten jest zwykle wynikiem uszkodzenia lewego płata czołowego mózgu, często w wyniku udaru, ale może również wynikać z urazowego uszkodzenia mózgu lub zwyrodnieniowej choroby neurologicznej.

Kategoryzacja
v Afazja Broki jest uważana za afazję "niepłynną" w większych systemach klasyfikacji afazji ze względu na brak płynnej mowy pacjenta.

Epidemiologia

Szacunki dotyczące afazji Broki w większej populacji są w dużej mierze nieznane, chociaż szacuje się, że każdego roku w Stanach Zjednoczonych afazja rozwija się u 80 000 osób.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Rokowanie dla osób, u których zdiagnozowano afazję Broki, w dużej mierze zależy od ciężkości stanu. Często osoby cierpiące na afazję Broki nie odzyskują całkowicie umiejętności płynnego posługiwania się językiem mówionym i muszą opracować strategie kompensacyjne, aby opanować tę chorobę. Uważa się, że powrót do zdrowia jest szybszy w zależności od takich czynników, jak wiek, w którym wystąpiła choroba, stan zdrowia, poziom wykształcenia oraz czas rozpoczęcia leczenia po wystąpieniu uszkodzenia mózgu.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Afazja Broki jest często spowodowana uszkodzeniem lewego płata czołowego mózgu, zwanego także "obszarem Broki". Pacjenci wykazują upośledzoną, wysiłkową mowę w obliczu stosunkowo nienaruszonych umiejętności rozumienia.

Leczenie

Leczenie afazji Broki, podobnie jak innych afazji, jest zazwyczaj indywidualne i opiera się na profilu mocnych stron i potrzeb pacjenta. Często zaleca się formalną terapię logopedyczną aby zająć się komunikacją funkcjonalną w różnych sytuacjach, w których oczekuje się komunikacji od pacjentów. Cele terapii skupiają się na maksymalizacji zdolności jednostki do skutecznego komunikowania się z rówieśnikami i członkami rodziny, biorąc pod uwagę pozostałe mocne strony. W przypadku osób z afazją Broki strategie leczenia często skupiają się na mówieniu i nazywaniu, a także budowaniu długości zdań w oparciu o nienaruszone umiejętności rozumienia. Ponadto metody wspomagane komputerowo zaczynają być obiecujące, jeśli chodzi o pomoc osobom cierpiącym na afazję Broki w przekazywaniu wiadomości. Członkowie rodziny i grupy wsparcia pacjentów są często krytycznym elementem procesu terapeutycznego, ponieważ pacjent i rodzina uczą się radzić sobie ze zmienionym sposobem komunikacji pacjenta. Grupy wsparcia są często kluczem do powrotu do zdrowia.

Tło historyczne

Australia ma obszar lądowy o powierzchni około 80% wielkości USA, Chin, Europy i Kanady oraz 30 razy większy od Wielkiej Brytanii. Całkowita populacja Australii wynosi 23 miliony, a większość mieszkańców mieszka w kilku dużych miastach, każde o populacji od jednego do czterech milionów. Istnieje federalny system rządów, a także sześć stanów i dwa terytoria, każdy z własnym stanowym ustawodawstwem i systemami usług w zakresie zdrowia, edukacji, usług społecznych i prawa. Co więcej, każde miasto lub obszar gminny posiada samorząd lokalny odpowiedzialny za usługi mające wpływ na osoby niepełnosprawne. Istnieją zatem trzy szczeble władzy, wszystkie zaangażowane w usługi oparte na różnych kryteriach diagnostycznych w miarę ich opracowywania, i z zainteresowaniem przyglądają się nowemu Podręcznikowi diagnostycznemu i statystycznemu-5 kryteriów autyzmu opracowanemu przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, całkiem niezależnie od szeregu innych prywatne fundacje, organizacje i korporacje, które również świadczą usługi. Historia autyzmu w Australii przebiega następująco w USA i Wielkiej Brytanii, począwszy od pionierskiej pracy Kannera w USA (Kanner 1943). Jednak szczególne zainteresowanie autyzmem w Australii, poza indywidualną pracą kliniczną, pojawiło się dopiero w latach sześćdziesiątych XX wieku. W tym momencie znaczące wyniki badań zaczęły wyłaniać się z badań przeprowadzonych w Wielkiej Brytanii i USA, a trendy w psychologii i psychiatrii dzieci i młodzieży w Australii w dużej mierze podążały za rozwojem tych krajów. Początkowo największe zainteresowanie badaniami i badaniami klinicznymi dotyczyły dzieci we wczesnych latach szkolnych , zwykle płci męskiej, z IQ w pełnej skali poniżej 70, z dość poważnymi cechami autyzmu oraz z rodzicami, którzy wyglądał na zestresowanego emocjonalnie. Wiele programów klinicznych skupiało się na zaangażowaniu rodziców w rozwój autyzmu u ich dziecka. Częściowo wynikało to z faktu, że autyzm był nadal zakorzeniony w psychiatrii, a programy psychiatrii dziecięcej w Australii miały zazwyczaj orientację psychodynamiczną w obliczu braku obiektywnych badań na temat przyczyn problemów behawioralnych w ogóle. Informacje pochodzące od innych pracowników służby zdrowia z lat pięćdziesiątych i osiemdziesiątych XX wieku często ograniczały się do opinii neurologicznych, aby wykluczyć podstawowe schorzenia. Prace Bettelheima (1967), a dokładniej dotyczące autyzmu w ujęciu psychodynamicznym, również wywarły wpływ na programy w Australii w tamtym czasie. Jednakże od lat sześćdziesiątych XX wieku w Australii zaczęły pojawiać się nowe podejścia, uwzględniające kryteria behawioralne zaburzeń autystycznych i zdolności intelektualne, w następstwie rozwoju sytuacji za granicą, w tym prac Ruttera i Schoplera (1987), Rimlanda (1964), DeMeyera i in. (1972) oraz Ornitz i Ritvo (1968) w USA oraz Bartak i inni (1975), Hermelin i O′Connor (1970) oraz Frith (1989) w Wielkiej Brytanii. Od lat 80. XX wieku, zgodnie z innymi zmianami w sposobie świadczenia usług dzieciom (patrz poniżej), Australia przyjęła opracowane obiektywne kryteria diagnostyczne i z zainteresowaniem przygląda się nowemu Podręcznikowi diagnostycznemu i statystycznemu-5 kryteriów autyzmu od Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego

Diagnoza

Jak wspomniano powyżej, do lat 80. w Australii diagnozę autyzmu stawiali głównie psychologowie i psychiatrzy. Kontekst usługi jest tutaj ważny, jeśli chodzi o myślenie o zmianach, które zaszły w czasie i o obecnej sytuacji. W Australii rząd federalny finansuje pracowników służby zdrowia, w tym lekarzy, pokrewnych pracowników służby zdrowia i psychologów, w ramach finansowania Medicare, aby pracowali w prywatnych placówkach opieki zdrowotnej prowadzonych na zasadzie przedsiębiorstw. W 2008 roku rząd federalny uruchomił program finansowania pod nazwą "Pomoc dzieciom z autyzmem" (HCWA), który zapewnia fundusze na diagnostykę i ocenę dzieci podejrzanych o autyzm , cierpiących na autyzm, korzystających z rozliczeń Medicare. Finansowanie HCWA obejmowało również finansowanie interwencyjne (patrz poniżej). Stany i terytoria zapewniają finansowanie publicznych zakładów opieki zdrowotnej, w tym wynagrodzenia pracowników służby zdrowia. Każdy stan i terytorium może przyjąć i przyjęło inne, często zmieniające się podejście do rodzaju usług i lokalizacji, które będą finansować w celu diagnozowania i oceny problemów rozwojowych, w tym autyzmu. Niektóre usługi diagnostyczne świadczone są w szpitalach, a inne w placówkach społecznych. Wspólnymi cechami we wszystkich stanach i terytoriach są: (1) pojawienie się multidyscyplinarnych zespołów zajmujących się usługami finansowanymi ze środków publicznych, począwszy od lat sześćdziesiątych XX wieku, ale rozpowszechnionych dopiero w latach osiemdziesiątych XX wieku, których zadaniem jest diagnozowanie i ocena dzieci z problemami rozwojowymi, w tym autyzmem, zwykle w skład których wchodzi pediatra ( rzadziej psychiatra dziecięcy), logopeda i psycholog, ale o różnym składzie między stanami i terytoriami oraz między regionami w obrębie stanów i terytoriów oraz bez określonego uzasadnienia położenia geograficznego w przeliczeniu na mieszkańca; (2) rosnąca liczba pediatrów, logopedów i psychologów pracujących w warunkach prywatnych, w izolacji, ale zapewniających część oceny wymaganej do diagnozy autyzmu; oraz (3) częstsze, choć niespójne, korzystanie ze standardowych narzędzi oceny (np. harmonogramu obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS) , kwestionariusza przesiewowego przesiewowego zespołu wysokofunkcjonującego autyzmu (ASSQ) Ehlersa i Gillberga ( 1999), poprawiony wywiad diagnostyczny z autyzmem (ADI-R) lub wywiad diagnostyczny dotyczący zaburzeń społecznych i komunikacyjnych (DISCO)). W Australii Zachodniej aktywna grupa klinicystów opracowała standardowy model oceny, który stał się podstawą wielodyscyplinarnej procedury diagnostycznej i oceniającej. Procedura ta nie została jeszcze wdrożona w całej Australii. Podobnie jak w innych krajach o wysokich dochodach, w Australii obserwuje się tendencję do wcześniejszego diagnozowania autyzmu, w związku z czym obecnie często spotyka się dzieci w wieku od 2, a czasem poniżej dwóch lat, zgłaszające obawy. Dzieci ze stosunkowo dobrymi umiejętnościami językowymi czasami nadal nie są badane przez zespoły diagnostyczne aż do wieku 8-12 lat. Równolegle z innymi krajami o wysokich dochodach. Łagodniejsze przypadki diagnozuje się również w Australii. Termin "zaburzenie ze spektrum autyzmu" był szeroko stosowany w Australii na początku XXI wieku. Ta konceptualizacja, w połączeniu z wykorzystaniem kategorii diagnostycznej DSM-IV - całościowego zaburzenia rozwojowego - nieokreślonego inaczej (PDD-NOS) i akceptacją PDD-NOS jako wystarczającej do rozpoczęcia służby, doprowadziła do wzrostu liczby dzieci z mniejszą liczbą cech diagnostycznych i mniejszym stopniem ciężkości poziom, który jest oznaczony.

Wczesna interwencja

Australia poszła w ślady Stanów Zjednoczonych, Kanady i Wielkiej Brytanii, włączając wczesną interwencję u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi, w tym z autyzmem. Usługi wczesnej interwencji finansowane ze środków publicznych rozwinęły się w Australii w latach sześćdziesiątych XX wieku. Stowarzyszenia autyzmu również powstały w Australii w latach sześćdziesiątych XX wieku i pełniąc tę rolę, były jednymi z pierwszych organizatorów "wczesnej interwencji". Tradycyjnie rządy stanowe zapewniały wczesną interwencję dzieciom z poważnymi problemami rozwojowymi, opierając się na możliwościach funkcjonalnych i potrzebach, a nie na diagnozie. Fundusze HCWA z 2008 r. zmieniły krajobraz wczesnej interwencji w Australii, gdzie rodziny otrzymały pewne specjalne fundusze federalne na usługi wczesnej interwencji, a w każdym stanie Australii utworzono jedną placówkę opieki nad dziećmi wzbogaconą o wczesną interwencję. Pakiet finansowy HCWA zapewnia fundusze na wczesną interwencję dla dzieci od diagnozy do siódmych urodzin (jednak muszą one zostać zarejestrowane przed ukończeniem szóstych urodzin), przy czym dla większości dzieci w Australii wiek rozpoczęcia nauki wynosi pięć lat. Istotną i coraz popularniejszą cechą tych programów jest zapewnienie rodzicom wsparcia i edukacji, tak aby mogli uzupełnić zajęcia programowe ustrukturyzowanymi zajęciami w domu. Edukacja W 1984 roku stan Wiktoria przeprowadził przegląd usług edukacyjnych dla dzieci niepełnosprawnych. Wcześniej Wiktoria i inne stany Australii miały długą historię zapewniania specjalistycznych placówek edukacyjnych dla dzieci z różnymi niepełnosprawnościami. Niektóre szkoły specjalne kształciły dzieci z IQ poniżej 70, inne - dzieci z trudnościami sensorycznymi lub motorycznymi. Szkoły dla dzieci z Departamentu Zdrowia prowadził stanowy wydział zdrowia, podobnie jak wiele dużych ośrodków stałego pobytu, z których niektóre liczyły nawet 900 mieszkańców, z których wielu przebywało w nich od wczesnego dzieciństwa przez wiele lat. Często uważano, że dzieci autystyczne nie nadają się do edukacji i zazwyczaj trafiały do małych szkół przy Wydziale Zdrowia lub większych ośrodków szkoleniowych z internatem. Przegląd przyniósł radykalne ustalenia i zalecił całkowite włączenie wszystkich dzieci niepełnosprawnych do normalnych szkół. Małe szkoły dla dzieci ze znacznym stopniem niepełnosprawności miały zostać przekazane Departamentowi Edukacji Państwowej i oczekiwano, że wszystkie szkoły specjalistyczne będą stopniowo wycofywane i zamykane, w miarę jak wszystkie dzieci niepełnosprawne będą ostatecznie zapisywane do szkół publicznych lub prywatnych społeczności lokalnych zapewnienie ogólnodostępnej infrastruktury edukacyjnej. Jeżeli w szkole było więcej niż sześcioro dzieci ze specjalnymi potrzebami, Departament Edukacji Stanu zapewnił środki na zatrudnienie nauczyciela edukacji specjalnej i pomocników w klasie. Podobne zmiany zaszły w innych częściach Australii. Jednakże w wielu zwykłych szkołach pomocnicy często są zmuszeni pracować samotnie z dziećmi niepełnosprawnymi bez wystarczającego specjalistycznego wsparcia. Ponadto nie kontynuowano zamykania szkół specjalnych. W rezultacie, chociaż wiele dzieci autystycznych uczęszcza do zwykłych szkół, znaczna ich liczba nadal uczęszcza do szkół specjalistycznych, które pierwotnie zostały utworzone dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną i nie były dostosowane do specyficznych potrzeb dzieci z autyzmem. Wyniki dzieci autystycznych we wszystkich tych szkołach zwykle zależały od jakości poszczególnych nauczycieli, a w zwykłych szkołach - od stopnia wsparcia ze strony dyrektorów szkół. Ponadto, począwszy od lat 70. w Nowej Południowej Walii i Wiktorii, przy wsparciu finansowym rodziców i prywatnych fundacji charytatywnych utworzono szkoły specjalne dla dzieci autystycznych. Postępowało to według podobnego schematu, co miało miejsce w USA, Wielkiej Brytanii i innych częściach świata. W Australii stanowe władze oświatowe zapewniły szkołom w większości stanów pewien poziom wsparcia finansowego i administracyjnego.

Dorosłe lata

Z biegiem czasu państwowe stowarzyszenia zajmujące się autyzmem i usługodawcy przynajmniej w pewnym stopniu uznali, że dzieci nie wyrastają z autyzmu, ale rosną wraz z nim i stają się dorosłymi z autyzmem. Jedną z konsekwencji był rozwój programów umiejętności społecznych, które są istotne dla rozwoju zarówno swobodnych, jak i bardziej trwałych i intymnych relacji społecznych. Niektóre z nich obejmują tematy związane ze zdrowiem seksualnym i innymi zagadnieniami związanymi ze zdrowiem, a także rozwój podstawowych umiejętności komunikacji interpersonalnej. Przykładem bardzo udanego programu opracowanego w Wiktorii był program "Szkolenie trenera". Był to ustalony kurs, prowadzony już w szkole technicznej i uzupełniającej, który przygotowywał ludzi do zostania trenerami edukacji dorosłych. Został zmodyfikowany, aby skupić się szczególnie na autyzmie. Absolwenci, którzy pomyślnie odnieśli sukces, zostali przeszkoleni, aby być mówcami publicznymi i trenerami w dziedzinie autyzmu i mogli prowadzić pojedyncze sesje lub krótkie kursy dla ogółu społeczeństwa, aby dowiedzieć się o autyzmie. Do udziału w kursie zrekrutowano dwadzieścia osób dorosłych z zaburzeniami autystycznymi. Duża część kursu obejmowała zajęcia w ramach projektów grupowych, oraz obszerną dyskusję w klasie. Ku pewnemu zdziwieniu zarówno personelu, jak i samych członków klasy, uczestnikom podobały się zajęcia grupowe i ostatecznie 17 z 20 osób ukończyło kurs i uzyskało certyfikaty ukończenia studiów jako trenerzy.

Stowarzyszenia Autystyczne

We wszystkich stanach Australii działają stowarzyszenia wspierające autyzm. Były one zakładane głównie przez rodziców dzieci autystycznych, gdy istniało niewiele placówek i niewielkie wsparcie rządowe, począwszy od lat sześćdziesiątych XX wieku. W większości stanów stowarzyszenie ma co najmniej jedną specjalistyczną szkołę lub klasę dla dzieci z autyzmem, a także zapewnia usługi dla dzieci i dorosłych z autyzmem, a także zapewnia informacje członkom społeczeństwa, rzecznictwo na rzecz społeczności autystycznej i usługi wsparcia dla rodziców.

Zagadnienia prawne, mandaty do służby

Chociaż nie ma ustawodawstwa skierowanego specjalnie do osób z autyzmem, w Australii od wielu lat obowiązują przepisy dotyczące niepełnosprawności na poziomie federalnym, a także we wszystkich stanach i terytoriach. Ogólnie rzecz biorąc, większość z nich została uchwalona od 1993 r. w następstwie Deklaracji Narodów Zjednoczonych o prawach osób niepełnosprawnych. Ogólnie rzecz biorąc, ustawodawstwo albo uznaje dyskryminację za nielegalną, albo ustanawia przepisy prawne dotyczące świadczenia usług na rzecz osób niepełnosprawnych. W 2013 r. rząd federalny ogłosił, że we współpracy z rządami stanowymi zostanie opracowany krajowy program ubezpieczenia na wypadek niepełnosprawności (NDIS), aby zapewnić wsparcie finansowe osobom niepełnosprawnym. Jest to wzorowane na federalnym programie wsparcia finansowego dla osób z autyzmem i programach ubezpieczeń dla osób, które utraciły niepełnosprawność w wyniku wypadku.

Przegląd aktualnych zabiegów i ośrodków

Obecnie każdy stan i terytorium ma własne systemy oceny i diagnozy autyzmu. W niektórych stanach systemy te nadal znajdują się w placówkach świadczących usługi w zakresie zdrowia psychicznego, podczas gdy w innych są one wbudowane w usługi zajmujące się opieką nad dziećmi lub osobami niepełnosprawnymi. Praktyki diagnostyczne w ramach tych usług różnią się w obrębie poszczególnych stanów i pomiędzy nimi. Równolegle, prywatny system diagnostyki i oceny, jak opisano powyżej, nadal działa, a procedury oceny różnią się w zależności od poszczególnych klinicystów. W odpowiedzi na potrzebę jakości i spójności, a także uznanie potrzeby jakości i spójności u innych dostawców usług, opracowano standardy i system certyfikacji. W ramach tego programu szkoły, kliniki i indywidualni lekarze mogą uzyskać certyfikaty wykwalifikowanych specjalistów lub dostawców usług w dziedzinie autyzmu. System ten jest podobny do brytyjskiego programu akredytacji dla szkół i ośrodków w Wielkiej Brytanii, ale obejmuje certyfikację indywidualnych lekarzy i usług dla dorosłych, a także usług dla dzieci, podobnie jak w Wielkiej Brytanii. System australijski został opracowany przez lokalne stowarzyszenie na rzecz autyzmu w Wiktorii, ale jest wspierany przez federalny organ szczytowy ds. autyzmu w Australii, Australijską Radę Doradczą ds. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Usługi wczesnej interwencji są nadal oferowane przez rządy stanowe i federalne i często działają jako usługi równoległe. Wiele stowarzyszeń zajmujących się autyzmem zapewnia również usługi wczesnej interwencji dla dzieci i ich rodziców/opiekunów oraz usługi edukacyjne, albo na zasadzie opłaty za usługę, albo przy wsparciu funduszy federalnych lub stanowych. Rząd, specjaliści i konsumenci uznali tę kwestię za problem i istnieje nadzieja, że nowy krajowy program ubezpieczenia na wypadek niepełnosprawności usprawni i poprawi koordynację opieki w zakresie wczesnej interwencji. Problem włączenia jest nadal kontynuowany. W niektórych krajach poza Australią (np. w Wielkiej Brytanii) istnieją szkoły przeznaczone specjalnie dla dzieci z autyzmem, a niektóre z nich obejmują edukację na poziomie szkoły średniej. Dzieci uczęszczające do takich szkół mogłyby wówczas mieć 12 lat nauki szkolnej, a ich kolegami byliby wyłącznie inni uczniowie z autyzmem. W Australii istnieje wiele szkół specjalnych dla dzieci autystycznych. Są to jednak na ogół zajęcia na poziomie podstawowym. Niewiele dzieci autystycznych przebywałoby w placówkach wyłącznie dla osób autystycznych do zakończenia nauki szkolnej w wieku 17-18 lat. W Australii na ogół aktywnie promuje się włączanie uczniów do zwykłych szkół. Pozostaje jednak pytanie, które ustawienie jest bardziej skuteczne w przypadku dzieci autystycznych, i przeprowadzono niewiele badań kontrolowanych. Te, które zostały przeprowadzone, łącznie z wczesnymi badaniami, wykazały wyraźne poparcie dla ustrukturyzowanych metod edukacyjnych, niezależnie od ogólnego otoczenia. W Australii świadomość i uwzględnianie potrzeb dorosłych z autyzmem stale rośnie. Wspomniano już o tym w związku z programami umiejętności społecznych. Okazało się jednak, że w przypadku osób dorosłych konieczny jest znacznie szerszy zakres usług niż te świadczone dla dzieci. Obejmą one przygotowanie do pracy i dalszą edukację, edukację i usługi zdrowotne, doradztwo i usługi psychiatryczne, opiekę nad osobami starszymi, zakwaterowanie i możliwości niezależnego życia, szkolenia w zakresie wypoczynku i rekreacji, możliwości i szkolenia w zakresie transportu, a także szkolenia i orientację w zakresie medycyny sądowej i sądowej.

Sprawiedliwość społeczna i zagadnienia kryminalistyczne

Chociaż istnieje niewiele badań zarówno w Australii, jak i gdzie indziej, oczywiste jest, że pewna liczba dorosłych z autyzmem może być oskarżona o różne przestępstwa. W wielu przypadkach do przestępstwa doszło nieumyślnie i głównie wskutek braku zrozumienia zarówno ze strony osoby z autyzmem, jak i niezrozumienia autystycznych zachowań przez policję i personel sądowy. Chociaż ograniczone dowody sugerują, że osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu nie są częściej niż inni popełniają przestępstwa, są nadreprezentowani w systemie wymiaru sprawiedliwości. Częściowo może to wynikać z tego, że członkowie rodziny i pracownicy instytucji społecznych (takich jak szkoły lub placówki medyczne) nie rozpoznali autyzmu u danej osoby. Może wówczas nieumyślnie złamać prawo z jednego z powyższych powodów. Świadczenia w tym obszarze wymagają lepszego przeszkolenia policji i personelu sądowego, aby zwiększyć ich wiedzę na temat autyzmu, co zaczyna mieć miejsce w Australii poprzez wspólne seminaria i inne programy szkoleniowe z udziałem pracowników stowarzyszeń zajmujących się autyzmem, wydziałów uniwersyteckich oraz członków wydziałów policji i wymiaru sprawiedliwości .

Przegląd kierunków badań

Do niedawna w Australii nie istniały żadne systemy ani modele finansowania umożliwiające kontakt badaczom zajmującym się autyzmem poza nieformalnymi sieciami e-mailowymi. W ciągu ostatnich 5 lat powstało Australazjatyckie Towarzystwo Badań nad Autyzmem (ASfAR), które obecnie liczy ponad 180 członków. W tym roku rząd federalny sfinansował wniosek o utworzenie formacji Centrum Badań Spółdzielczych (CRC) na rzecz osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Rząd federalny przekaże ponad 30 milionów dolarów na 8 lat, a dodatkowe wkłady pieniężne i rzeczowe od uczestników i partnerów przekroczą 60 milionów dolarów. CRC będzie wspierać program badań obejmujący całą długość życia. Równolegle z innymi krajami o wysokich dochodach australijscy naukowcy, badacze i specjaliści posiadający umiejętności ważne w badaniach nad autyzmem (np. genetycy, eksperci w dziedzinie technologii informatycznych, bioinżynierowie, etycy i prawnicy) tworzą transdyscyplinarne i międzysektorowe partnerstwa z ekspertami w dziedzinie autyzmu pogłębianie naszej wiedzy na temat autyzmu w sposób, który powinien prowadzić do poprawy opieki i wyników dla osób dotkniętych autyzmem. Wiele uniwersytetów uznało znaczenie autyzmu i zaburzeń pokrewnych, ustanawiając katedry zajmujące się autyzmem i medycyną rozwojową lub podobnymi, a instytuty badawcze utworzyły odpowiednie centra grup badawczych. Coraz częściej stowarzyszenia zajmujące się autyzmem i australijska organizacja szczytowa autyzmu nawiązują bezpośrednie kontakty z badaczami.

Opis

Australijska Skala Zespołu Aspergera (ASAS) to skala oceny, która ma pomóc w identyfikacji dzieci, które mogą być zagrożone tą chorobą. Skala opiera się na formalnych kryteriach diagnostycznych, literaturze badawczej na temat powiązanych schorzeń i cech oraz rozległym doświadczeniu klinicznym autorów . Uznając podstawowe zestawy kryteriów opracowane przez organizacje, a mianowicie Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) i Światową Organizację Zdrowia (odpowiednio DSM-IV i ICD-10), przyjęły one klinicznie wywodzące się kryteria diagnostyczne Gillberga i Gillberga. Attwood uznał je za "jasne, zwięzłe i wszechstronne" . ASAS nie został zaktualizowany w celu dostosowania go do Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych, wyd. 5. (DSM-5) (APA 2013), w którym zaburzenie Aspergera zostało włączone do diagnozy parasolowej zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Skala ocen jest przeznaczona do wypełnienia przez rodziców, nauczycieli lub innych specjalistów znających dziecko. Składa się z sześciu części, A-F, i obejmuje zachowania i zdolności charakterystyczne dla dziecka w wieku szkolnym, u którego wcześniej zdiagnozowano zespół Aspergera. Należą do nich kwestie społeczne i emocjonalne, umiejętności komunikacyjne, zdolności poznawcze, specyficzne zainteresowania, umiejętności ruchowe i szereg innych cech, takich jak wrażliwość sensoryczna, wiek rozwoju języka oraz tiki lub drgania twarzy. Skala składa się z 24 pytań, każde z przykładem określanego zachowania lub umiejętności. Odpowiedzi oceniane są w skali Likerta od 0 do 6, gdzie 0 oznacza rzadko, a 6 często. W tej skali za normalny poziom oczekiwany od dziecka w tym wieku uważa się 0. Ostatnia część (F) składa się z kolejnych 10 cech lub zachowań, które respondent uzupełnia w razie potrzeby, zaznaczając odpowiednie pole. Choć nie określono żadnego konkretnego punktu granicznego, autorzy sugerują, że w przypadku odpowiedzi twierdzącej na większość pytań i uzyskania punktów od 2 do 6, może być wskazane skierowanie na pełną diagnostykę. Wysokie wyniki z definicji nie oznaczają wystąpienia takiego stanu. Pełna ocena kliniczna, gdyby została przeprowadzona, umożliwiłaby dalsze zbadanie sześciu kluczowych obszarów ocenianych w skali. Autorzy zmodyfikowali skalę do stosowania w pracy z dziećmi oraz młodzieżą w wieku 5-18 lat (ASAS-R, niepublikowana praca doktorska, 2007). Zalecili ogólne przestrzeganie interpretacji wyników zgodnie z miarą pierwotną. W tej chwili nie są dostępne żadne dane psychometryczne. Dalsze prace skupiły się na opracowaniu narzędzia zapewniającego profil symptomatologii autyzmu, który z kolei może być przydatny w warunkach klinicznych do określania celów i pomiaru wpływu interwencji .

Tło historyczne

Skala ASAS została pierwotnie opracowana przez Garnetta jako część pracy magisterskiej w 1993 r. Skala została następnie rozwinięta przez Garnetta i Attwooda i zaprezentowana na konferencji w Australii w 1998 r. Istniała tylko jedna inna skala, specyficzna dla wyżej funkcjonującego końca widma, mianowicie Kwestionariusz Przesiewowy Spektrum Autyzmu (ASSQ) opracowany przez Ehlersa i Gillberga w Szwecji w 1993 r. Ze względu na ograniczoną wiedzę na temat zespołu Aspergera wśród profesjonalistów w tamtym czasie, w połączeniu z czasami subtelną prezentacją cech, wiele dzieci nie było identyfikowanych jako uzasadniające skierowanie do specjalistycznych służb diagnostycznych. Opracowanie metod przesiewowych było jednym ze sposobów pomocy w identyfikacji możliwych cech i zdolności zgodnych z danym schorzeniem, co umożliwiłoby dokonanie odpowiednich dalszych skierowań. Chociaż środki przesiewowe, takie jak ASAS, miały zbyt szeroki zakres, mogły ułatwić proces, w ramach którego możliwe przypadki nie byłyby wykrywane. pominięty. Po pierwsze, ASAS został opracowany do użytku z dziećmi w szkołach podstawowych. Garnett i Attwood (2006) zrewidowali oryginalną skalę i dostosowali ją do stosowania u dzieci w wieku od 5 do 18 lat (ASAS-R). ASAS-R był w rzeczywistości nową miarą podstawowych wymiarów zespołu Aspergera. Garnett był szczególnie zainteresowany powiązaniem objawów Aspergera/autyzmu (AAS) ze zdrowiem psychicznym dzieci i młodzieży ze spektrum autyzmu (Garnett 2007). Starała się także ocenić związek relacji rodzinnych i rówieśniczych ze zdrowiem psychicznym tej grupy oraz poziomem SAA u osób z diagnozą. Garnett przeprowadził badanie walidacyjne, którego wyniki zostały zaprezentowane w niepublikowanej pracy doktorskiej. w 2007 r. ASAS został przetłumaczony na język niemiecki, a wersja ta została sprawdzona na niemieckiej próbie 51 dzieci (Melfsen i in. 2005). Wykorzystano ją do zbadania różnic między płciami w zakresie chorób współistniejących i obrazu klinicznego w polskiej próbie nastolatków

Dane psychometryczne

Istnieją ograniczone dane na temat właściwości psychometrycznych pierwotnego środka .W oryginalnym badaniu oceny ASAS przeprowadzono dla 60 dzieci i młodzieży (3-19 lat). Każda grupa składała się z 20 dzieci: (1) ze zdiagnozowanym ZA, (2) grupą kliniczną z mieszaną diagnozą i (3) grupą kontrolną typowo rozwijającą się. Dodatkowo oceniani byli uczestnicy dla poziomu języka receptywnego. Wieloczynnikowa analiza kowariancji . Następnie dla każdego obszaru przeprowadzono analizę (MANCOVA) na podstawie diagnozy, stosując jako zmienną towarzyszącą wynik języka receptywnego. Stwierdzono, że grupa niekliniczna i grupa AS różniły się statystycznie istotnie w każdym obszarze do <0,0001. Wykazała to analiza funkcji dyskryminacyjnych ASAS dokładnie przewidział przynależność do grup: 90% dla AS, 65% dla mieszanej grupy klinicznej i 100% dla grupy kontrolnej. Nie było dostępnych dalszych danych na temat rzetelności testu-powtórnika, spójności wewnętrznej ani trafności dyskryminacyjnej skali. Jako słabe strony skali wskazano małe rozmiary próbek i brak formalnych testów jako instrumentu przesiewowego. ASAS został przetłumaczony na język niemiecki i skala została potwierdzona w badaniu Melfsena i innych (2005). Do udziału w badaniu poproszono matki dzieci hospitalizowanych w miejscowym szpitalu psychiatrycznym. W skali ASAS (wersja niemiecka) oceniono trzy grupy dzieci, a mianowicie grupę AS (18), skierowaną na ocenę, ale nie zdiagnozowaną (18) oraz grupę z mieszanymi schorzeniami psychicznymi (15). Melfsen i inni (2005) podają wyniki analizy ANOVA, które wskazują, że skala skutecznie różnicowała trzy grupy. Dalsza etapowa analiza dyskryminacyjna wykazała, że przynależność do grupy została dokładnie przewidziana (60,78%). Na podstawie tych ustaleń autorzy doszli do wniosku, że ASAS jest użytecznym narzędziem przesiewowym u dzieci z zespołem Aspergera. Autorzy przeprowadzili badania wiarygodności i ważności najnowszej wersji ASAS, ale nie są one jeszcze dostępne. Ponadto dane te w rzeczywistości odnoszą się do innego środka o innym celu. Proponowany poprawiony miernik miał na celu ocenę pięciu wymiarów AS w celu dostarczenia informacji na temat ciężkości w każdym wymiarze i dlatego byłby pomocny w kierowaniu leczeniem po diagnozie (Garnett, komunikacja osobista, 2011). Od czasu początkowego opracowania ASAS nastąpił znaczny wzrost liczby narzędzi przesiewowych i diagnostycznych. Garnett i inni (2013) skupili się na opracowaniu narzędzia, które zapewniłoby profil indywidualnej symptomatologii ASD, czyli Australijskiej Skali Warunków Spektrum Autyzmu (ASASC). Autorzy przeprowadzili wstępną ocenę psychometryczną miernika i potwierdzili, że pięciostopniowy miernik dość dobrze wpisuje się w dwie domeny ASD w DSM-5. Chociaż środek ten nie miał służyć jako narzędzie przesiewowe, autorzy zgłosili pozytywne przesłanki wskazujące, że ASASC może przynieść korzyści w postaci identyfikacji autyzmu, oprócz podstawowego celu, jakim jest (i) identyfikacja profilu autyzmu, w tym mocnych i trudnych stron, na które należy zwrócić uwagę w ramach interwencji oraz (ii) zapewnienie wskaźników zmian w trakcie interwencji i po niej. Autorzy sugerują dalsze badania replikacyjne i walidacyjne.

Zastosowania kliniczne

Zgodnie z obecnym zakresem badań przesiewowych dla dzieci, młodzieży i dorosłych, ASAS w dalszym ciągu służy celowi klinicznemu, jakim jest identyfikacja dzieci i młodzieży, które są najbardziej narażone na ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z autorów nie wynika jasno, czy ASAS został zastąpiony przez ASASC. Podobnie jak narzędzia diagnostyczne, narzędzia przesiewowe mogą nie identyfikować osób, które wydają się mieć bardziej subtelne trudności i różnice, takich jak dziewczęta, oraz osoby z bardzo znaczącymi problemami poznawczymi zdolności. Ponadto być może w rodzinie wysokiego ryzyka, gdzie inne osoby mogą być dotknięte w większym stopniu, cechy lub zachowania zidentyfikowanego dziecka nie są rejestrowane jako poważne, w związku z czym nie uważa się ich za konieczne do dalszej oceny. Chociaż ASAS był jedną z najwcześniejszych prób badań przesiewowych w kierunku zespołu Aspergera u dzieci, obecnie dostępna jest coraz większa gama narzędzi przesiewowych umożliwiających identyfikację możliwego autyzmu. Te obejmują różne przedziały wiekowe i chociaż niektóre, jak ASAS, mogą być wypełniane przez laików, inne są skalami ocenianymi przez klinicystę. Niemniej jednak w praktyce klinicznej nierzadko stosuje się je w połączeniu z innymi środkami, dostarczając w ten sposób bogactwa informacji z różnych źródeł, tj. od klinicystów, rodziców i nauczycieli. Wraz z przejściem na ASD jako ogólną kategorię diagnostyczną, wzrosła liczba narzędzi oceniających profile autystyczne, takie jak kobiety i mężczyźni (np. GQ-ASQ).

•  Iloraz spektrum autyzmu (dziecko AQ)
•  Lista kontrolna dotycząca autyzmu u małych dzieci (18-24 miesięcy)
•  Lista kontrolna zachowania dziecka (36-71 miesięcy)
•  Test spektrum autyzmu u dzieci (4-11 lat)
•  Lista kontrolna zachowań rozwojowych - wczesny przegląd (20-51 miesięcy)
•  Trzecia edycja skali oceny autyzmu Gilliama (36-71 miesięcy)
•  Zmodyfikowana lista kontrolna dotycząca autyzmu u małych dzieci (17-48 miesięcy)
•  Narzędzie do badań przesiewowych pod kątem autyzmu u małych dzieci (24-35 miesięcy)
•  Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (48 miesięcy; wiek umysłowy > 24 miesiące)

Chociaż małe badanie walidacyjne przeprowadzone w Niemczech potwierdziło zdolność ASAS do rozróżnienia trzech grup klinicznych, a mianowicie dzieci ze znaną diagnozą ZA, dzieci kierowane z powodu podejrzenia ZA oraz dzieci kierowane z powodu innych schorzeń psychicznych dostępnych jest niewiele aktualnych informacji na temat aktualnej przydatności skali jako środka przesiewowego lub jej porównania z innymi środkami przesiewowymi. Co więcej, brak wyraźnych wyników punktowych lub wskazania znaczenia konkretnego wyniku powoduje, że instrument jest trudny do zinterpretowania w jego obecnej formie. Ponieważ skala nie wymaga przeszkolenia ani kwalifikacji, w związku z czym może być stosowana zarówno przez klinicystów, jak i laików, brak jasności co do wyników badań przesiewowych i ich znaczenia przyczynia się do trudności w interpretacji. Niemniej jednak, krótka, ustrukturyzowana skala, zastosowana jako prosty przewodnik przed dyskusją na temat pełnego przeglądu i oceny, ułatwia wstępną ocenę zachowania i prezentacji dziecka w wyraźnych obszarach zgodnych ze spektrum autyzmu. ASAS przeszedł znaczące zmiany, i wydaje się, że cel różnych wersji jest z konieczności odmienny. ASAS nie został zastąpiony przez ASAS-R, a ten pierwszy nadal służy jako instrument kontroli . Garnett zasugerował potencjalną wartość ASAS-R w zapewnianiu wskazówek dotyczących interwencji. W połączeniu z dodatkowymi danymi dotyczącymi spójności rodziny i wiktymizacji rówieśniczej może to pomóc w wyborze obszarów do leczenia. Zauważa jednak potrzebę dalszych badań w celu ustalenia wrażliwości narzędzia na zmiany kliniczne. Wydaje się, że ASASC spełnia ten cel.