Zaburzenia

Jest nieco zaskakujące, że chociaż NS wiąże się z mutacją linii zarodkowej w szlaku odgrywającym główną rolę w rozwoju mózgu, doniesień o autyzmie w NS jest bardzo mało. Dwa przypadki opisane w literaturze obejmują 3-latka z kliniczną diagnozą NS, ale z niewielką ilością szczegółów jego wyglądu podanych w celu potwierdzenia diagnozy NS, chociaż opis kliniczny autyzmu jest przekonujący. Drugi raport dotyczy 13-latka z kliniczną diagnozą NS , ale podany opis fizyczny jest ograniczony i nie przeprowadzono żadnych badań genetycznych. Opis autyzmu jest jednak przekonujący. Opisano również rodzinny przypadek (Tidyman i Rauen 2008) zespołu Leoparda z wysokofunkcjonującym zaburzeniem ze spektrum autyzmu, w którym ojciec i trzej synowie z zespołem Leoparda mieli kliniczne objawy zgodne z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Biorąc pod uwagę dużą liczbę pacjentów z NS w dostępnych opublikowanych raportach, NS wydaje się mieć mniej raportów o autyzmie niż populacja ogólna.

Ocena i diagnostyka różnicowa

NS jest najczęstszym z szeregu schorzeń spowodowanych mutacją genu w szlaku RAS/MAPK (Romano i in. 2010). Należą do nich zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC), zespół Costello (CS), zespół Leoparda (LS) i neurofibromatozę 1 (NF1). Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC), zespół Costello (CS) i zespół Leoparda (LS) są bardzo rzadkie i można je odróżnić za pomocą badań genetycznych. Około 10% pacjentów z NF1 ma fenotyp podobny do Noonana, ale większość z nich będzie wykazywać delecję neurofibrominy. Istnieje znaczne podobieństwo fenotypu i związanych z nim problemów we wszystkich tych stanach. Dostępne są badania genetyczne. BRAF, MEK1 i MEK2 to geny w CFC, HRAS w CS, PTPNII i RAF1 w zespole Leoparda, a neurofibromina w NF1. Inne zespoły, które należy wziąć pod uwagę, to zespół Aarskoga, który jest spowodowany recesywnym zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X z mutacją w genie FGD1; zespół alkoholowy płodu, który jest spowodowany przez spożycie alkoholu przez matkę; trisomię mozaikową 22, która charakteryzuje się podobnymi cechami twarzy, ale z nieprawidłowością chromosomową; i zespół Turnera, który charakteryzuje się utratą jednego chromosomu płciowego.

Leczenie

Leczenie NS zostało omówione w kontekście różnych dotkniętych układów. Wczesne rozpoznanie jest niezbędne, ponieważ odpowiednie leczenie można rozpocząć wcześnie. Należy dążyć do wczesnej oceny genetycznej. Testy genetyczne mogą być diagnostyczne, ale około 25% pacjentów z NS nadal nie ma dostępnych konkretnych testów genetycznych. Istnieje potrzeba dodatkowych badań nad neuropsychologicznymi i behawioralnymi aspektami NS, aby można było wcześnie rozpocząć najbardziej pomocne interwencje. Niedawno opublikowano niedawną publikację (Romano i in. 2010) dla lekarza podstawowej opieki zdrowotnej na temat wytycznych dotyczących leczenia NS. NS i inne zaburzenia RASMPK zachęciły naukowców podstawowych do poszukiwania większej wiedzy na temat tej ścieżki nie tylko ze względu na jej rolę w rozwoju płodu i nowotworach, ale także rolę tych zmutowanych genów w miarę starzenia się. Istnieje nadzieja, że niektóre z niekorzystnych skojarzeń, takie jak niski wzrost po urodzeniu, trudności w uczeniu się i postępująca kardiomiopatia przerostowa, można poprawić dzięki odpowiedniej terapii genetycznej. Nadal jest wiele do nauczenia się na temat zespołu Noonana.

Krótki opis lub definicja

Zespół Noonana (NS) to wielorakie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się dysmorficznym wyglądem, w tym hiperteloryzmem, opadaniem powiek, nisko osadzonymi, obróconymi do tyłu uszami, krótką szyją i względną makrocefalią. Powiązane cechy obejmują niski wzrost, deformację klatki piersiowej, niezstąpione jądra, hipotonię mięśniową, częste trudności w uczeniu się i wrodzoną wadę serca, najczęściej zastawkową stenozę płucną. W 2001 r. stwierdzono, że mutacja linii zarodkowej w genie PTPN11 w szlaku przekazywania sygnału Ras/MAPK (kinaza białkowa aktywowana mitogenem) jest przyczyną prawie 50% przypadków NS. Od tego czasu zidentyfikowano szereg innych genów w tym samym szlaku, ale w około 25% przypadków gen powodujący NS nie został jeszcze zidentyfikowany. Zanim NS został uznany za odrębny zespół, u niektórych kobiet błędnie diagnozowano zespół Turnera, a u wielu mężczyzn, u których zdiagnozowano męski zespół Turnera, obecnie rozpoznaje się NS. Rozpoznanie tej jednostki chorobowej jako odrębnego nowego zespołu przedstawiono po raz pierwszy w 1963 r. (Noonan i Ehmke 1963), a następnie opublikowano w 1968 r. (Noonan 1968). Dr John Opitz (1985) zaproponował eponim "zespół Noonana", ponieważ dr Jacqueline Noonan jako pierwsza rozpoznała, że zespół ten występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, ma prawidłowe chromosomy, może być dziedziczony i często ma zwężenie zastawki płucnej.

Kategoryzacja

NS jest najczęstszym z szeregu schorzeń, które obejmują mutację genu w szlaku RAS/MAPK. Należą do nich zespół sercowo-twarzowo-skórny, zespół Costello, zespół Leoparda i neurofibromatozę 1 (NF1).

Epidemiologia

Szacowana częstość występowania NS wynosi 1:1000-1:2500 urodzeń. Występuje na całym świecie z niewielką przewagą u mężczyzn. Jest przenoszony jako autosomalny dominujący, ale sporadyczne przypadki są częste.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Niemowlęctwo

NS można podejrzewać w życiu płodowym ze względu na częste wykrywanie torbielowatego wodniaka identyfikowanego podczas rutynowego badania USG płodu. Ta nieprawidłowość nie jest unikalna dla NS i nie występuje jednolicie. Jeśli którykolwiek z rodziców ma NS i znany jest gen sprawczy, można wykonać prenatalne badanie płodu. Częstość występowania jest zwiększona w przypadku wielowodzia, ale większość noworodków mieści się w zakresie normy pod względem długości i wagi. U mniejszości niemowląt z NS okres noworodkowy może być powikłany znacznym cierpieniem z powodu wysięków opłucnowych z upośledzeniem oddychania. Dysmorfia twarzy może być nieznaczna, ale obecność zwężenia płuc powinna sugerować możliwość NS. Większość przypadków NS nie jest diagnozowana u noworodków. Brak rozwoju z powodu słabego karmienia i wymiotów jest na tyle poważny u około jednej czwartej niemowląt, że wymaga hospitalizacji w celu przeprowadzenia oceny, a wiele z nich wymaga leczenia refluksu i karmienia przez sondę. U pozostałych może występować wolniejszy niż przeciętnie rozwój motoryczny, a siadanie i chodzenie mogą być nieco opóźnione prawdopodobnie z powodu zmniejszenia napięcia mięśniowego. Mowa jest często opóźniona.

Dzieciństwo

Wczesny wzrost we wczesnym dzieciństwie jest powszechny, wzrost spada w dół krzywej wzrostu, tak że w wieku 4-5 lat niski wzrost staje się prawdziwym problemem, co skłania do przeprowadzenia zarówno oceny genetycznej, jak i endokrynologicznej. Większość dzieci z NS nie jest rozpoznawana do 6-7 roku życia. Ważne jest, aby rozważyć diagnozę NS tak wcześnie, jak to możliwe, aby można było rozpocząć wczesną interwencję. Trudności w nauce w szkole wymagają oceny wzroku i słuchu. Zarówno problemy ze wzrokiem, jak i utrata słuchu są stosunkowo powszechne, a celem powinna być wczesna interwencja przed rozpoczęciem szkoły.

Dorastanie

Nastolatek z NS często czuje się nie na miejscu wśród rówieśników. Dojrzewanie jest często opóźnione, więc skok wzrostu występujący u rówieśników jest opóźniony w NS, co sprawia, że niski wzrost jest bardziej widoczny. Chociaż niedobór hormonu wzrostu jest rzadki w NS, występuje i odpowiednia jest ocena endokrynologiczna. Obecnie obserwuje się wzrost stosowania hormonu wzrostu w NS nawet bez niedoboru hormonu wzrostu. Nie ma wątpliwości, że leczenie hormonem wzrostu znacznie zwiększy tempo wzrostu, a także przyspieszy zwykłe opóźnienie w kierunku dojrzewania. Niektórzy uważają, że leczenie hormonem wzrostu zwiększy szacowany wzrost w wieku dorosłym, ale nie przeprowadzono żadnych badań kontrolnych, aby to potwierdzić. W przypadku osób o bardzo niskim wzroście poniżej trzeciego percentyla, dodanie 3-4 cali ponad oczekiwany wzrost w wieku dorosłym może ułatwić codzienne czynności, podobnie jak u pacjentów z zespołem Turnera. Stosowanie hormonu wzrostu u wszystkich pacjentów z NS o skromniejszym niskim wzroście jest bardziej kontrowersyjne. Niektóre obawy obejmują wysoki koszt leczenia hormonem wzrostu i przekaz, że bycie niskim jest prawdziwą przeszkodą i wymaga leczenia. Należy poświęcić więcej uwagi przygotowaniu osoby z NS do dorosłego życia. Większość pacjentów z NS kończy szkołę średnią, a wielu idzie na studia i zostaje nauczycielami, pracownikami socjalnymi, pielęgniarkami, a nawet lekarzami i prawnikami.

Dorosłość

Fenotyp NS zmienia się z czasem , a w wieku dorosłym wielu z nich wtapia się w normalną populację. Dorosły z NS ma ostrzejsze rysy twarzy, wąską nasadę nosa i cienki grzbiet. Szyja jest dłuższa, błona płetwiasta bardziej widoczna, a skóra nieco przezroczysta. Interesujące jest to, że coraz więcej dorosłych rozpoznaje NS po raz pierwszy po urodzeniu dotkniętego dziecka. Nie jest to zaskakujące, ponieważ ogólny wygląd fizyczny pacjenta z NS jest zróżnicowany, nawet wśród dotkniętych chorobą członków rodziny. Oboje rodzice powinni zostać dokładnie zbadani, gdy u niemowlęcia lub dziecka zostanie zdiagnozowane NS. Jeśli podejrzewa się NS, należy to potwierdzić konsultacją genetyczną, aby rodzice mogli zostać poinformowani o 50% ryzyku dla przyszłego potomstwa.

Wyniki

Istnieje zaskakująco mało informacji na temat naturalnej historii NS. Shaw przedstawił długoterminowe badanie 112 osób z NS (w wieku 12-71 lat). Było 57 mężczyzn i 55 kobiet. Średni czas obserwacji wynosił 12 lat. Badanie to potwierdziło potrzebę długoterminowej obserwacji pacjentów z NS. Średni wiek w tym badaniu wynosił zaledwie 25,3 roku, a średni czas obserwacji tylko 12 lat. Większość pacjentów uważała, że ich jakość życia była zadowalająca lub dobra. Brak życia towarzyskiego i niezdolność do dopasowania się były wymieniane jako problem przez niektórych. Jedyną inną publikacją jest raport (Noonan 2005) 56 pacjentów ze zdiagnozowanym NS w wieku 21-59 lat. W tym raporcie 12 (23% z 51) zgłosiło diagnozę depresji i przyjmowało leki przeciwdepresyjne. U jednej osoby zdiagnozowano chorobę afektywną dwubiegunową, a u drugiej zachowania opozycyjne. Dwie były powracającymi do zdrowia alkoholikami. Interesujące było to, że większość z 30 osób zdiagnozowanych w dzieciństwie była niezamężna (75%), podczas gdy 15 zdiagnozowanych jako dorośli (85%) było w związkach małżeńskich, a wszystkie miały od jednego do trojga chorych dzieci, co skłoniło do zdiagnozowania NS.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Wszyscy pacjenci z podejrzeniem NS powinni przejść konsultację kardiologiczną, w tym elektrokardiogram i echokardiogram. Ponad 80% dzieci z NS ma pewne problemy z sercem. Najczęstszym jest zwężenie zastawki płucnej. Na szczęście u wielu osób niedrożność jest łagodna i wymaga jedynie okresowej obserwacji. Ciężkie zwężenie płucne może wymagać operacji, jeśli zastawka jest bardzo dysplastyczna, co sprawia, że walwuloplastyka balonowa jest nieskuteczna. Wiele osób z umiarkowanym zwężeniem płucnym można leczyć za pomocą cewnika sercowego. Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej są również powszechne i mogą być izolowane lub związane ze zwężeniem płucnym. Zgłoszono niemal każdy rodzaj wrodzonej choroby serca. Nawet w przypadku łagodnych zmian ważne jest dożywotnie monitorowanie. Zgłoszono późne przypadki chorób zastawkowych i naczyniowych. Chociaż kardiomiopatia przerostowa występuje tylko u 20% pacjentów z NS, istnieją szczególne mutacje, takie jak RAF1, o bardzo wysokiej częstości występowania. W przypadku rzadkiego niemowlęcia z NS i objawową kardiomiopatią przerostową (HCM) ścisła obserwacja jest niezbędna. Rozwój niewydolności serca u takiego niemowlęcia powinien skłonić do wczesnego skierowania na ocenę przeszczepu serca, ponieważ śmiertelność jest wysoka. W przypadku pozostałych niemowląt konieczna jest regularna obserwacja, ale u wielu stan serca pozostaje stabilny i bezobjawowy przez wiele lat. Wiele osób z NS doświadcza łatwych siniaków, co może być spowodowane niedoborami czynników krzepnięcia, takich jak czynnik XI, XII i VIII, a rzadziej czynnik IX i II. Częste są trombocytopenia i dysfunkcja płytek krwi. U większości objawy są łagodne, ale w przypadku nadmiernych siniaków, krwawienia z nosa, krwotoków miesiączkowych lub przewidywanego zabiegu chirurgicznego należy uzyskać konsultację hematologa. Należy unikać aspiryny. Niektóre niemowlęta z NS mają powiększenie wątroby i śledziony, co może być spowodowane chorobą mieloproliferacyjną, która przypomina wysoce śmiertelną młodzieńczą białaczkę mielomonocytową . Na szczęście w NS z mutacją PTPNII stan ten ma pomyślne rokowanie ze stopniową poprawą bez specyficznej terapii u większości takich niemowląt. Problemy limfatyczne występują u około 20% i obejmują zwiększone ryzyko chylous thorax po operacji serca, ale stan ten może wystąpić spontanicznie i może być trudny do leczenia. Zarówno limfangiektazja płucna, jak i limfangiektazja jelitowa są rzadkimi objawami, ale obrzęk obwodowy często obserwowany w niemowlęctwie, który ustępuje spontanicznie, może stać się problemem u dorosłych. Problemy ortopedyczne, takie jak skolioza i kifoza, wymagają ścisłej obserwacji i skierowania w razie potrzeby. Neurologiczne, poznawcze i behawioralne aspekty NS są niezwykle zmienne i nadal słabo poznane. Napady padaczkowe nie są powszechne, ale występują i zwykle reagują na powszechną terapię lekową. Malformacja Arnolda-Chiariego jest rzadka, ale coraz częściej jest rozpoznawana. Chociaż większość osób z NS ma normalną inteligencję jako grupa, IQ ma tendencję do bycia o dziesięć punktów niższym niż u członka rodziny, u którego choroba nie występuje, lub w populacji ogólnej (Van der Burgt i in. 1999). Istnieje różnica w zależności od mutacji genu. Mutacje SOS1 jako grupa mają normalną inteligencję i dobre wyniki w szkole w porównaniu z mutacjami PTPN11 (Tartaglia i in. 2007), chociaż specyficzne mutacje PTPN11 nie powodują opóźnienia poznawczego (Cesarini i in. 2009). Osłabienie mięśni powoduje pewną niezdarność, a wzrok może przyczyniać się do słabej koordynacji. Jako grupa są szczęśliwymi, ożywionymi, towarzyskimi i aktywnymi dziećmi. Dopiero niedawno przeprowadzono jakiekolwiek badania poznawcze, neuropsychologiczne i behawioralne NS związane z genotypem. Pierpont w 2009 r. wykazał, że upośledzenia poznawcze były powszechne wśród osób z mutacją PTPN11, podczas gdy wszystkie osoby z SOS1 miały werbalne i niewerbalne umiejętności poznawcze w zakresie normalnym. Zgodnie z oczekiwaniami utrata słuchu, zręczność motoryczna i poziom wykształcenia rodziców odpowiadały za znaczną zmienność wyników poznawczych. W nowszym artykule Pierpont badała fenotyp językowy dzieci i nastolatków z NS. Badała 66 pacjentów z NS i odkryła, że zmienność umiejętności językowych jest ściśle związana z czynnikami poznawczymi, percepcyjnymi i motorycznymi. Nie było dowodów na to, że określone aspekty języka są selektywnie dotknięte NS. Venhaeven i in. (2007) przedstawili w 2008 r. badanie dziesięciu pacjentów z NS w wieku od 16 do 59 lat. Badanie to potwierdziło wcześniejsze badania wykazujące zmienność wyników IQ, ale jako całość w zakresie niskiej średniej. W odniesieniu do psychoneurotyzmu, lęku i depresji, badanie przy użyciu narzędzia samooceny (SCL-9o-R) wykazało wyższe niż przeciętne wyniki chorób współistniejących w tej populacji. Z kolei testowanie jakości życia i satysfakcji wykazało średnią do wysokiej satysfakcję z różnych aspektów życia. Badacze uznali uczestników za "niezwykle przyjaznych, współpracujących i bardzo chętnych do zadowolenia". Nie znaleźli żadnego fenotypu behawioralnego związanego z NS, ale pomiary poznania społecznego i adaptacji wydawały się być nieco upośledzone, co sugeruje obecność pewnego stopnia aleksytymii. Termin ten odnosi się do upośledzonej zdolności do identyfikowania i komunikowania swojego stanu emocjonalnego. To odkrycie może pomóc wyjaśnić doniesienia o depresji u dorosłych pacjentów z NS.

Krótki opis lub definicja

Pisanie jest uważane za składające się z dwóch podstawowych komponentów: procesu i produktu pisania. Procesy pisania obejmują "planowanie (wstępne pisanie), organizowanie, szkicowanie, refleksję, rewizję i edycję... a także formowanie liter i sekwencji liter w słowa" (American Speech Language Hearing Association [ASHA] 2001), podczas gdy produkty pisania są ostateczną formą kompozycji wytworzoną jako tekst pisany ręcznie lub przetworzony tekst. Pisanie obejmuje nie tylko fizyczny proces formowania liter i sekwencji liter w słowa i stosowania odpowiednich mechanizmów pisania, takich jak interpunkcja i kapitalizacja, ale także składa się z planowania, organizowania, szkicowania, refleksji, rewizji i edycji, które prowadzą do produktu końcowego. Dzieci, które mają trudności z pisaniem na wczesnym etapie edukacji, często osiągają słabe wyniki w nauce w miarę przechodzenia do kolejnych klas . Dzieci z zaburzeniami mowy i języka, w tym z ASD, są narażone na trudności z pisaniem .

Ocena

Pisanie można oceniać nieformalnie, stosując rubryki do oceny jakości różnych składników procesu pisania i produktu . Ponadto dostępne są standaryzowane testy do identyfikacji zaburzeń pisania. Mogą być one przeprowadzane przez logopedę, specjalistę ds. niepełnosprawności intelektualnej lub pedagoga specjalnego. Należą do nich na przykład: Oral and Written Language Scales (Carrow-Woolfolk 1996), Test of Adolescent and Adult Language-4 , Test of Written Expression, Test of Written English , Test of Written Language-4 , Woodcock Language Proficiency Battery-Revised (Woodcock 1991), Writing Process Test oraz Written Language Assessment .

Kategoryzacja

Według Scotta i innych (2009) cechy zaburzeń pisania obejmują:

•  Słabe planowanie, monitorowanie, ocenianie i poprawianie pracy. Dzieci z trudnościami w pisaniu zostały opisane jako mające styl pisania "strumienia świadomości" . Z tego powodu wykazują problemy ze strukturą tekstu (z organizacją akapitów, przejściami między akapitami i fabułą opowieści). Często nie rozpoznają i nie poprawiają błędów podczas pisania (Roth 2000) lub wracają do swojego tekstu, aby poprawić błędy później (Scott 2005).
•  Trudności z mechaniką pisania. Graham i Harris (1999) oraz MacArthur (2000) zauważają, że dzieci z trudnościami w pisaniu mają problemy z pisownią, kapitalizacją, interpunkcją i pismem odręcznym. Ponadto często piszą zdania, które są krótsze i prostsze niż ich rówieśnicy. Mają mniej zdań w zdaniu, nadużywają i na początku zdań i często pomijają końcówki gramatyczne, takie jak -ed (aby wyrazić czas przeszły).
•  Rzadkie pismo. Dzieci, które mają problemy z pisaniem, piszą mniej i mają mniej praktyki w pisaniu (Wong 2000). Z powodu deficytów językowych dzieci te często mają ograniczone słownictwo i mogą nie znać właściwego słowa, aby wyrazić swoje idee. Mogą zapomnieć o głównym punkcie, planie lub strukturze swojego tekstu, ponieważ utknęły w mechanicznym procesie pisania. Wyniki te zostały potwierdzone przez Scotta (2005), który odkrył, że problemy z przemyśleniem i kontrolowaniem kroków pisania utrudniają zarówno wykluczanie nieistotnego materiału, jak i uwzględnianie odpowiednich informacji.
•  Nieskuteczna rewizja. Dzieci z trudnościami w pisaniu mają tendencję do postrzegania rewizji jako korekty. Rewizje są zazwyczaj dokonywane na poziomie zdania, bez uwzględniania zmiany treści (Roth 2000).

Epidemiologia Nie ma dokładnych szacunków częstości występowania zaburzeń pisania, chociaż Narodowe Centrum Zaburzeń Uczenia się szacuje, że 5% dzieci w wieku szkolnym ma zaburzenia uczenia się; większość osób z niepełnosprawnościami w zakresie czytania będzie miała również zaburzenia pisania.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Historia naturalna: Niektóre dzieci mogą mieć trudności z fizycznym aktem pisania, umiejętnością tworzenia liter, już w wieku przedszkolnym. Ten konkretny deficyt w zakresie pisma ręcznego jest często określany jako dysgrafia. U większości dzieci problemy z pisaniem zostaną zidentyfikowane w 2-4 klasie, gdy w programie nauczania uwzględnia się pisanie i ortografię sponsorowane przez szkołę. Trudności te zwykle towarzyszą problemom z czytaniem i trudnościom z funkcjami wykonawczymi i mogą utrzymywać się przez cały okres rozwoju, aż do dorosłości. Jednak wielu nastolatków i dorosłych może opracować strategie kompensacyjne, które pomogą im poradzić sobie ze swoimi słabościami i znaleźć kariery, które pozwolą im wykorzystać swoje mocne strony do pomyślnej adaptacji.
Czynniki prognostyczne: Dzieci z zaburzeniami czytania są również narażone na zaburzenia pisania.
Wyniki: Chociaż deficyty w zakresie ortografii, pisma ręcznego i kompozycji często utrzymują się w wieku dorosłym, wielu dorosłych znajduje sposoby na odniesienie sukcesu w pracy i życiu. Ekspresja kliniczna i patofizjologia. Nie zidentyfikowano żadnych objawów patofizjologicznych, które byłyby specyficzne dla zaburzeń pisania rozwojowego, chociaż u dorosłych z nabytą dysgrafią na ogół stwierdza się zmiany w okolicy ciemieniowo-potylicznej.

Ocena i diagnostyka różnicowa

Ocena i diagnostyka różnicowa: Zaburzenia pisania, które są specyficzne dla formowania liter i pisma ręcznego (dysgrafia), należy odróżnić od ogólnego osłabienia motorycznego, spastyczności i braku koordynacji, które mogłyby wpływać na procesy inne niż pisanie, takie jak samodzielne jedzenie i inne umiejętności rąk. Ponieważ zaburzenia pisania prawie zawsze występują w połączeniu z zaburzeniami czytania, oba te zaburzenia nie wymagają diagnostyki różnicowej, ale u uczniów z zaburzeniami czytania należy zawsze oceniać zdolność pisania

Leczenie

Interwencja

Kilka aspektów pisania może być uwzględnionych w programie interwencyjnym, w tym:

•  Mechanika pisania. Dzieci, które mają specyficzne trudności z mechaniką pisania, mogą wykazywać słabe pismo ręczne, mogą szybko się męczyć lub odczuwać skurcze dłoni podczas pisania i mogą być "słabymi ortograficznie". Jeśli tak jest, użycie technologii wspomagającej, takiej jak przetwarzanie tekstu, może być skutecznie wykorzystane do zmniejszenia wymagań motoryki precyzyjnej pisma ręcznego (MacArthur 2000). Ponadto funkcja sprawdzania pisowni w programie do przetwarzania tekstu może być pomocna dla dziecka, które ma trudności z mechaniką pisania i pisownią (MacArthur 2000). Praca z oprogramowaniem do przewidywania słów w ramach interwencji jest również opcją dla dzieci mających problemy z mechaniką pisania. To oprogramowanie przewiduje słowo do wpisania na podstawie tego, co zostało do tej pory napisane, zmniejszając stres związany zarówno ze znalezieniem słowa, jak i pisownią.
•  Planowanie i komponowanie. Jedną ze skutecznych strategii poprawy procesu pisania jest Self-Regulated Strategy Development (SRSD; Graham i in. 2000). Istnieje sześć "etapów" w SRSD: (1) rozwijanie wiedzy ogólnej; (2) identyfikowanie strategii, celów i znaczenia; (3) modelowanie strategii; (4) zapamiętywanie strategii; (5) praktyka współpracy; i (6) praktyka niezależna.
•  Poprawianie. Dzieci z zaburzeniami pisania mogą skorzystać z wykorzystania technologii wspomagających, takich jak oprogramowanie do syntezy mowy, które pozwala komputerowi czytać utwór na głos, jednocześnie podkreślając wypowiadane słowa. Następnie uczeń może wykorzystać umiejętności języka mówionego do wprowadzania poprawek. Współpraca z kolegami z klasy lub nauczycielami podczas powtórek może być również pomocna . Uczniowie mogą zostać podzieleni na małe grupy w celu dokonywania wzajemnych poprawek. Każde dziecko ma za zadanie na przykład podać dwa pozytywne komentarze i dwie sugestie dotyczące udoskonalenia utworów swoich kolegów z klasy. Uczniowie mogą również zadawać pytania dotyczące niejasnych lub słabo rozwiniętych aspektów utworów.
•  Wykazano również, że pomoce wizualne i organizery graficzne poprawiają pisanie. Kontury wizualne w formie diagramów przepływu i map ("sieci") mogą pomóc uczniom zorganizować proces pisania (Hyerle 2004). Mogą one służyć jako podstawa do tworzenia bardziej dojrzałego utworu.

Definicja

Deficyty komunikacji społecznej są cechą charakterystyczną zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Dowody wskazują, że krewni pierwszego stopnia osób z ASD również wykazują różnice w komunikacji społecznej, które odzwierciedlają te obserwowane w ASD pod względem jakości, ale są subkliniczne w ekspresji i nie są związane z upośledzeniem. Różnice w uwadze i przetwarzaniu społecznym mogą leżeć u podstaw upośledzeń komunikacji społecznej w ASD i bardziej subtelnych różnic obserwowanych u krewnych. Zrozumienie korzeni fenotypów komunikacji społecznej wśród klinicznie nieobciążonych krewnych pierwszego stopnia osób z ASD może być szczególnie skutecznym sposobem na zrozumienie czynników poznawczych, neurobiologicznych i genetycznych przyczyniających się do podstawowych objawów obserwowanych w ASD. Ten wpis koncentruje się na przydzielaniu uwagi wzrokowej jako możliwym mechanizmie przyczyniającym się do profili komunikacji społecznej u osób z ASD i ich rodziców.

Tło historyczne

Kiedy po raz pierwszy formalnie opisywał autyzm w 1943 roku, psychiatra dziecięcy Leo Kanner zauważył, że rodzice osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) często wykazywali subtelne cechy osobowości, takie jak powściągliwość społeczna, które odzwierciedlały w jakości pewne cechy autyzmu. Niestety, w tamtym czasie obserwacja ta została błędnie zinterpretowana jako dowód na to, że obojętny styl rodzicielski był czynnikiem przyczynowym autyzmu. Minęło kilka dekad, zanim dziedziczność genetyczna ASD została ostatecznie ustalona przez przełomowe badanie bliźniąt Folsteina i Ruttera (1977), którzy również wykazali wśród współbliźniaków, które nie miały cech ASD, które przypominały te obserwowane w ASD pod względem jakości, ale nie były tak poważne w ekspresji. Obecnie istnieją istotne dowody dokumentujące silne podstawy genetyczne ASD i zidentyfikowano szereg loci o wysokim poziomie pewności ryzyka. Mimo silnych efektów genetycznych przyczyny ASD są heterogeniczne, przy czym większość przypadków wynika z poligenicznych efektów genetycznych, a mniej niż 1% można wyjaśnić jakąkolwiek konkretną molekularną odmianą genetyczną. Badanie subklinicznych cech obserwowanych u członków rodziny z ASD jest jednym ze sposobów zmniejszenia heterogeniczności etiologicznej poprzez identyfikację cech dziedzicznych, które można wykorzystać do stratyfikacji rodzin na bardziej jednorodne podgrupy. Ponadto badanie takich cech u krewnych może również pomóc w ustaleniu mechanizmów etiologicznych ASD, pomagając w rozłożeniu złożonego fenotypu ASD na bardziej podstawowe cechy składowe z wyraźniejszymi powiązaniami z podstawową biologią i przy braku klinicznych chorób współistniejących powszechnie obserwowanych w ASD. Konstelację subklinicznych cech obserwowanych u krewnych określano jako szeroki fenotyp autyzmu, lub BAP. Takie cechy wydają się być silniej wyrażone u rodziców z rodzin multipleksowych niż z rodzin simpleksowych, co sugeruje, że są one wrażliwymi wskaźnikami genetycznej podatności na ASD. Biorąc pod uwagę wszechobecność deficytów komunikacji społecznej w ASD, trwającym obszarem badań jest scharakteryzowanie cech komunikacji społecznej BAP, a także potencjalnych poznawczych podstaw różnic w komunikacji społecznej u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia. Niniejszy wpis koncentruje się konkretnie na tym kierunku badań, a w szczególności na badaniu jednoczesnej narracji i uwagi wizualnej u osób z ASD i rodziców.

Aktualna wiedza

Komunikacja społeczna w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD)

Różnice w komunikacji społecznej są powszechnie obserwowane w ASD. Trudności obejmują trudności z wzajemnością (tj. budowanie na wypowiedzi partnera konwersacji), nadmiernie formalny język, uwagi niezwiązane z tematem, wprowadzanie tematów bez podania odpowiednich informacji kontekstowych oraz trudności z suprasegmentalnymi cechami mowy, takimi jak zmniejszona zmienność intonacji. Wcześniejsze prace sugerują, że osoby z ASD wykazują również trudności z narracją (tj. opowiadaniem historii), ze szczególnymi trudnościami w nasycaniu narracji perspektywą psychologiczną w celu wyjaśnienia działań i motywacji protagonistów . Ponadto osoby z ASD wydają się wykazywać największe trudności w kontekstach komunikacyjnych, które są mniej ustrukturyzowane, emocjonalnie sugestywne i otwarte, ze względną siłą w wysoce ustrukturyzowanych kontekstach, takich jak bezsłowne książki obrazkowe

Komunikacja społeczna u krewnych pierwszego stopnia osób z ASD

Krewni osób z ASD mogą również wykazywać różnice społeczno-komunikacyjne. Wcześniejsze prace wykazały różnice w kontekstach konwersacyjnych u rodziców z ASD, które są bardziej subtelnie wyrażone, ale jakościowo podobne do tych obserwowanych w ASD. Obserwowane różnice obejmują nadmiernie długie zwroty konwersacyjne, zaabsorbowanie tematem, odpowiedzi poboczne i większe wskaźniki całkowitych naruszeń języka pragmatycznego (tj. społecznego) w rozmowach półnaturalistycznych . Różnice w umiejętnościach narracyjnych zaobserwowano również u rodziców . Landa i współpracownicy przedstawili rodzicom osób z ASD i dorosłym bez dzieci z ASD otwarte pytania dotyczące historii. Odkryli, że podgrupa rodziców osób z ASD tworzyła narracje o mniejszej złożoności i spójności niż te z grupy kontrolnej . Odkrycie to jest zgodne z szeregiem badań wykazujących, że różnice są widoczne tylko w podgrupie, która demonstruje cechy osobowości i społeczno-komunikacyjne BAP. Na przykład wykazano, że rodzice z BAP wykazują subtelne różnice w poznaniu społecznym, w tym różnice w odczytywaniu stanów emocjonalnych z twarzy, ruchu biologicznego i złożonych scen emocjonalnych. Różnice specyficzne dla BAP zaobserwowano również w badaniach przetwarzania języka u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia, gdzie rodzice z BAP wykazali zmniejszoną automatyczność języka i różnice w koordynacji wzrokowo-głosowej (miara wydajnego przetwarzania języka) podczas szybkich zautomatyzowanych zadań nazywania. Łącznie, wyniki te wskazują, że określone fenotypy językowe i społeczne mogą odzwierciedlać genetyczną skłonność do ASD i mogą być przydatne w identyfikacji podgrup rodzin, które mogą być bardziej podobne pod względem leżących u podłoża czynników etiologicznych.

Początki różnic w komunikacji społecznej u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia

Krytycznym kolejnym krokiem w zrozumieniu różnic w komunikacji społecznej u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia jest zbadanie mechanistycznych źródeł takich różnic. Dowody wskazują, że upośledzenia w poznaniu społecznym są silnie związane z trudnościami w komunikacji społecznej u osób z ASD, gdzie problemy z odczytywaniem emocji i stanów psychicznych mogą poważnie ograniczać umiejętności konwersacyjne i narracyjne. Różnice między krewnymi pierwszego stopnia zaobserwowano również w domenach neuropsychologicznych, które są koncepcyjnie powiązane z trudnościami w komunikacji społecznej u osób z ASD i które, jak się przypuszcza, leżą u ich podstaw. Na przykład, jak zauważono wcześniej, rodzice osób z ASD mogą również wykazywać subtelne różnice w poznaniu społecznym, takie jak zmniejszona zdolność do identyfikowania emocji na podstawie oczu lub interpretowania ruchu biologicznego, a także wykazywać różnice w aktywacji mózgu podczas takich zadań. Badania wykazały również, że różnice w poznaniu społecznym są skorelowane z umiejętnościami komunikacji społecznej u rodziców osób z ASD, co sugeruje, że różnice w poznaniu społecznym mogą stanowić genetycznie znaczącą cechę przyczyniającą się do podstawowej symptomatologii ASD. Analiza spojrzenia może ujawnić czynniki mechanistyczne leżące u podstaw różnic w poznaniu społecznym i późniejszej komunikacji społecznej w ASD i wśród krewnych pierwszego stopnia. Znaczna część badań sugeruje różnice w alokacji uwagi wzrokowej w ASD. Na przykład osoby z ASD mają trudności ze śledzeniem wzroku innych osób w paradygmatach wspólnej uwagi i wykazują zmniejszoną fiksację na bodźce społeczne, szczególnie w przypadku scen z wieloma osobami , a także zmniejszoną fiksację na okolicy oczu twarzy i nietypowe skanowanie wzrokowe twarzy , szczególnie podczas rozmów na tematy emocjonalne . Takie różnice w uwadze mogą poważnie podważyć kompetencje społeczno-komunikacyjne, utrudniając na przykład odczytywanie i śledzenie zainteresowań rozmówcy i jego zaangażowania w rozwijającą się wymianę zdań lub skupienie się na tematach, które są społecznie i psychologicznie istotne dla partnerów komunikacyjnych. Wykazano, że różnice w uwadze podczas dynamicznych scen społecznych rzeczywiście przewidują większe upośledzenie językowe i społeczno-komunikacyjne u osób z ASD . Krewni pierwszego stopnia osób z ASD mogą również wykazywać różnice w uwadze wzrokowej, takie jak zmniejszona uwaga na społecznie istotne aspekty filmów oraz różnice w podejściu do przetwarzania ekspresji twarzy u tych rodziców, którzy wykazują cechy BAP . Te równoległe różnice sugerują, że uwaga wzrokowa może być ważnym mechanizmem przyczyniającym się do fenotypu społeczno-komunikacyjnego w ASD . Próbując dalej scharakteryzować fenotypy społeczno-komunikacyjne i potencjalne wkłady różnic w uwadze wzrokowej u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia, Lee i inni (2019) zbadali jakość narracji i wzorce uwagi wzrokowej podczas narracji w dwóch różnych kontekstach u osób z ASD i ich rodziców. Pierwsze było bardziej ustrukturyzowanym zadaniem, podczas którego osoby proszono o opowiadanie bezsłownej książki obrazkowej strona po stronie. W ten sposób uwaga wzrokowa była uchwycona jednocześnie z narracją. Podczas drugiego zadania obu grupom prezentowano emocjonalnie sugestywne, niejednoznaczne obrazy z Tematycznego Testu Apercepcji przez 8 sekund, a następnie proszono o wygenerowanie narracji. Ta metodologia umożliwiła porównanie umiejętności narracyjnych u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia w tych samych kontekstach społeczno-komunikacyjnych, aby dalej badać rolę kontekstu w obserwowanych różnicach i zbadać, w jaki sposób różnice w uwadze wzrokowej mogą odnosić się do różnic w komunikacji społecznej. Wyniki wskazały, że osoby z ASD i rodzice osób z ASD wykazali równoległe wzorce wykonania, w tym, że obie grupy wykazały różnice w jakości narracji w porównaniu z grupą kontrolną tylko podczas bardziej otwartego zadania. Ponadto, subtelne różnice w uwadze wzrokowej zaobserwowano zarówno u osób z ASD, jak i rodziców, przy czym bardziej wyraźne różnice zaobserwowano u rodziców z BAP. Wyniki wskazały na specyficzne dla kontekstu wzorce różnic w uwadze wzrokowej, które nie zawsze były zgodne z tymi zaobserwowanymi w poprzednich pracach (chociaż żadne wcześniejsze badania nie badały uwagi wzrokowej podczas narracji). Na przykład, zarówno osoby z ASD, jak i rodzice z BAP przydzielali większą część uwagi wzrokowej elementom otoczenia wizualnie złożonej sceny z wieloma szczegółami tła. Jednak osoby z ASD i rodzice z BAP zwracali większą uwagę na twarze, opowiadając historie o scenach, w których mimika twarzy odgrywała ważną rolę, a treść emocjonalna była bardziej niejednoznaczna. Może być tak, że ponieważ grupy były wyraźnie instruowane, aby opowiadać (w tym bezpośrednia zachęta do powiedzenia, co myślą i czują postacie), zwiększona uwaga na bodźce społeczne w tych niejednoznacznych kontekstach była potrzebna do zinterpretowania stanów emocjonalnych postaci. Co ciekawe, nie wykryto powiązań między wzorcami uwagi wzrokowej a jakością narracji w obszarach, w których osoby z ASD i rodzice osób z ASD różnili się od osób z grupy kontrolnej. Na przykład w odpowiedzi na obraz, w którym osoby z ASD bardziej intensywnie skupiały się na otoczeniu niż osoby z grupy kontrolnej, to zwiększona uwaga skierowana na ciała postaci była związana z gorszą jakością narracji. Innymi słowy, wyniki sugerowały możliwość, że osoby z ASD i krewni pierwszego stopnia nie tylko różnią się pod względem alokacji uwagi wzrokowej, ale mogą również różnić się pod względem sposobu, w jaki wykorzystują informacje wizualne do informowania o treści i jakości swoich narracji. Chociaż potrzeba więcej pracy, aby wyjaśnić bezpośrednie powiązania między uwagą wzrokową a komunikacją społeczną, wyniki tego badania potwierdzają wcześniejsze prace pokazujące, że włączenie krewnych do badań badających mechanizmy leżące u podstaw podstawowych cech ASD (takich jak różnice w komunikacji społecznej), w szczególności ujawnione poprzez śledzenie wzroku, może być owocną drogą do zidentyfikowania neuropoznawczych czynników przyczyniających się do komunikacji społecznej w ASD, które mogą również wskazywać na odpowiedzialność genetyczną. Wyniki dokumentujące różnice w zakresie uwagi wzrokowej odnoszą się również do wcześniejszych ustaleń dotyczących krewnych pierwszego stopnia, które sugerują bardziej fundamentalne różnice w efektywności ruchów gałek ocznych, które są bardziej bezpośrednio powiązane ze specyficznymi strukturami mózgu, takimi jak móżdżek. Na przykład Mosconi i inni (2010) odkryli, że krewni pierwszego stopnia osób z ASD wykazywali różnice oczno-ruchowe, takie jak niewielkie niedokładności w kierunku ruchu gałek ocznych i subtelnie zmniejszone hamowanie ruchów gałek ocznych. Różnice w koordynacji wzrokowo-głosowej obserwowano również u osób z ASD i wśród rodziców w niespołecznych, szybkich zautomatyzowanych zadaniach nazywania, wymagających płynnego skanowania i nazywania kolorów, przedmiotów, liter i cyfr . Warto zauważyć, że podobne różnice w koordynacji wzrokowo-głosowej zauważono u nosicieli premutacji FMR1 . Pełne mutacje genu FMR1 powodują zespół łamliwego chromosomu X, najczęstszą dziedziczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzenie monogenowe najczęściej kojarzone z ASD . Wyniki pokazujące nakładanie się między nosicielami premutacji FMR1, u których nie występują mylące niepełnosprawności intelektualne związane z FXS, a rodzicami osób z ASD, sugerują możliwy związek między genem, o którym wiadomo, że nadaje ryzyko ASD, a różnicami wzrokowo-ruchowymi obserwowanymi w ASD i u krewnych. Łącznie takie wyniki podkreślają, w jaki sposób śledzenie wzroku może być stosowane do identyfikacji różnic mechanistycznych, które mogą być bardziej zbliżone do leżących u podstaw zmienności genetycznych i neurobiologicznych, i potencjalnie prowadzić do dalszych różnic w efektywności alokacji uwagi wzrokowej w sytuacjach społecznych i późniejszych wysoce złożonych fenotypów społeczno-komunikacyjnych. Ogólnie rzecz biorąc, identyfikacja nakładających się wzorców fenotypowych w ASD i wśród rodziców, integrująca oceny zarówno komunikacji społecznej, jak i alokacji uwagi wzrokowej, może wyjaśnić fenotypy, które mogłyby zostać wykorzystane w przyszłych badaniach kluczowych cech indeksujących odpowiedzialność genetyczną i podstawy złożonych upośledzeń społeczno-komunikacyjnych obserwowanych w ASD.

Przyszłe kierunki

Przyszłe badania powinny nadal wykorzystywać szereg metodologii oceny w celu scharakteryzowania komunikacji społecznej w ASD i uwzględniać oceny rodziców i innych krewnych biologicznych, aby pomóc wyjaśnić złożone sposoby, w jakie skłonność genetyczna do ASD może się wyrażać u klinicznie nieobciążonych członków rodziny. Biorąc pod uwagę prace sugerujące wpływ kontekstu na różnice obserwowane zarówno u osób z ASD, jak i u krewnych pierwszego stopnia, przy czym większe różnice obserwowano w kontekstach mniej ustrukturyzowanych, opracowanie bardziej naturalistycznych ocen będzie szczególnie ważne w wyjaśnianiu cech komunikacji społecznej wspólnych dla grup. Ponadto włączenie wielu metodologii, z dodatkowymi badaniami nad jednoczesnym śledzeniem wzroku z produkcją języka, może rzucić światło na neuropoznawcze podstawy tych różnic. Ważne będzie również porównanie krewnych pierwszego stopnia osób z ASD z krewnymi pierwszego stopnia innych zaburzeń o podłożu genetycznym wpływających na język (np. specyficzne upośledzenie języka), gdzie również zaobserwowano różnice w komunikacji społecznej. Takie porównania mogą wyjaśnić specyfikę ustaleń dotyczących ASD w przeciwieństwie do zaburzeń związanych z językiem w szerszym ujęciu. Łącznie, charakteryzowanie komunikacji społecznej w odniesieniu do ruchu gałek ocznych u osób z ASD i krewnych pierwszego stopnia może pomóc w ukierunkowaniu badań nad związkami gen-zachowanie mózgu w ASD. Obszerny zbiór prac sugeruje, że subtelne różnice w komunikacji społecznej występują częściej u krewnych pierwszego stopnia osób z ASD (a w szczególności podgrup wykazujących szersze cechy BAP), co odzwierciedla deficyty obserwowane w ASD i że te grupy wykazują również równoległe różnice w podstawowych czynnikach neuropoznawczych, które rzekomo przyczyniają się do różnic społeczno-komunikacyjnych w ASD. Przyszłe badania powinny nadal wykorzystywać wiele metodologii, takich jak ocena uwagi wzrokowej i innych proponowanych neuropoznawczych czynników przyczyniających się do komunikacji społecznej, aby scharakteryzować ten kluczowy fenotyp u krewnych pierwszego stopnia.

Definicja

Zrozumienie decyzji podejmowanych przez rodziców przy wyborze interwencji dla ich dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Podłoże historyczne

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) predysponują daną osobę do szeregu podstawowych objawów i współistniejących problematycznych zachowań, które są dobrze udokumentowane, ale jak dotąd odpowiednio wyjaśnione. Podczas gdy współczesna medycyna istnieje po to, aby chronić, promować lub przywracać zdrowie, złożoność inherentna zaburzeniom neurorozwojowym, takim jak ASD, stwarza wyzwania naukowe, gdy próbuje się wyjaśnić jego biologiczne podstawy. Ten brak zrozumienia z kolei prowadzi do wyzwań klinicznych w ocenie, diagnozie, leczeniu i zapobieganiu. Obecnie nie ma powszechnie akceptowanej teorii przyczyn ASD ani lekarstwa. Jednak brak podstaw etiologicznych nie przeszkodził w ustanowieniu licznych interwencji związanych z ASD, których liczba obecnie sięga setek. W sensie medycznym interwencja istnieje po to, aby wyeliminować lub zmniejszyć zestaw docelowych objawów. Od czasu ustanowienia kategorii diagnostycznej, sformalizowanej w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych (wersja 3; 1980) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, interwencje ASD nadal mają charakter objawowy, a nie leczniczy. Wiele z tych interwencji okazało się nieskutecznych lub uważa się je za nieetyczne, niebezpieczne lub nie zostały jeszcze ocenione, pomimo ich powszechnego stosowania. W związku z tym nie istnieje uniwersalny standard opieki wśród pracowników służby zdrowia, a w konsekwencji w wielu częściach świata to rodzice historycznie ponoszą odpowiedzialność za wybór interwencji związanych z ASD dla swojego dziecka. Chociaż wybór dostępny dla rodziców wzrósł w ciągu ostatnich 50 lat, zróżnicowana symptomatologia zaburzenia ich dziecka oznacza, że nie istnieje "punkt kompleksowej obsługi" w zakresie leczenia, co dodatkowo komplikuje decyzje, które rodzice muszą podejmować, będąc pod presją, aby "zrobić to dobrze". Zaledwie 60 lat temu uważano, że przyczyną ASD jest wychowywanie dzieci w emocjonalnie statycznych środowiskach przez "matki-lodówki", których brak uczuć i bliskości z dzieckiem zakłócał przywiązanie i rozwój osobowości. W związku z tym wybór interwencji ograniczał się do podejść psychoanalitycznych specjalnie zaprojektowanych w celu naprawienia szkód rozwojowych wyrządzonych przez rodziców. Pod koniec lat 60. i 70. hipoteza matki-lodówki została obalona i odrzucona, tylko po to, aby zastąpić ją inną hipotezą, która później została zdyskredytowana, hipotezą autyzmu/szczepień. Nie tylko zajęłoby dziesięciolecia, aby ostatecznie zdyskredytować wyjaśnienia oparte na skutkach szczepionek i innych zanieczyszczeń środowiska (np. ołowiu), ale biologiczne interwencje, które one wywołały, takie jak terapia chelatowa i suplementacja sekretyną, służyły jedynie do wszczepiania rodzicom fałszywej nadziei i nie przynosiły zbyt wielu efektów. W latach 80. pojawiła się rosnąca świadomość genetycznego wkładu w ASD, chociaż dostarczenie takiej wiedzy nie przełożyło się natychmiast na nowe podejścia do interwencji. W 1987 r. opisano metodę znaną jako metoda Lovaasa, a ostatnio intensywna stosowana analiza behawioralna (iABA). Chociaż wcześniej zgłaszano liczne i zróżnicowane podejścia behawioralne do leczenia ASD, na przykład terapię elektrowstrząsową w latach 50. XX wieku, podejście Lovaasa kładło nacisk na wczesną interwencję, której typowymi przykładami były schematy leczenia o wysokiej intensywności stosowane indywidualnie w warunkach klinicznych, a następnie kontynuowane przez rodziców w domu. Podczas gdy we współczesnej praktyce klinicznej istnieją marginalne interwencje biomedyczne, takie jak terapia elektrowstrząsowa i leki, techniki behawioralne wywodzące się z metody Lovaasa były najbardziej zbadane i prawdopodobnie najbardziej poparte danymi naukowymi. Współcześnie rosnąca świadomość ASD wyzwoliła wiele interwencji, które rzekomo, z dowodami lub bez, łagodzą objawy lub nawet oferują całkowite wyleczenie. Ogólnie rzecz biorąc, interwencje są klasyfikowane jako oparte na biologii, ukierunkowane na konkretny proces fizjologiczny, który został uznany lub uznany za dysfunkcyjny, lub oparte na psychologii, w których celem jest zwiększenie lub zmniejszenie zachowań docelowych za pomocą ustalonych technik warunkowania. W praktyce klinicznej najczęstszymi metodami leczenia biologicznego są leki na receptę, w których różne rodziny leków zazwyczaj koncentrują się na konkretnym objawie lub współistniejącym stanie chorobowym, w przeciwieństwie do ukierunkowania na ASD w szerszym sensie. Na przykład w USA przepisywanie leków przeciwdepresyjnych, przeciwlękowych, przeciwpsychotycznych, przeciwpadaczkowych, stabilizujących nastrój i pobudzających odbywa się obok leków ukierunkowanych na problemy żołądkowo-jelitowe lub związane ze snem. Poza kliniką rodzice mogą podawać swoim dzieciom leki uzupełniające i alternatywne (CAM) lub poddawać dzieci reżimom dietetycznym, takim jak diety bez pszenicy i/lub bez nabiału lub wysokie dawki witamin. Spośród interwencji psychologicznych, terapia mowy i języka, terapia zajęciowa, terapia iABA i ortodoksyjne terapie behawioralne są najczęściej finansowane, a zatem najbardziej angażowane na arenie międzynarodowej. Należy zauważyć, że podczas gdy wiele interwencji psychologicznych różni się znacząco pod względem docelowych objawów i zachowań, nadal stosują one cechy modalności leczenia terapii behawioralnej, takie jak warunkowanie instrumentalne, klasyczne i zastępcze. Chociaż niektórzy zdecydowanie opowiadają się za głosem rodziców przy wyborze interwencji dla swojego dziecka, krytyczny czasowo charakter interwencji związanych z ASD wymaga od rodziców podejmowania ważnych decyzji w momencie, gdy mogą być w szoku i bardzo naładowani emocjonalnie po otrzymaniu diagnozy ASD u swojego dziecka. Podczas gdy rodzice mają obowiązek opieki nad swoim dzieckiem, presja natychmiastowego rozpoczęcia interwencji może być przytłaczająca, a rodzice mogą doświadczyć przeciążenia wyborem w obliczu ogromnej liczby dostępnych interwencji i sprzecznych informacji na temat ich skuteczności. W obliczu niewystarczających informacji i nękani negatywnymi emocjami i uczuciami niepokoju o przyszłość dziecka, rodzice często zgadzają się na każdą oferowaną interwencję, przyjmując postawę wyczekującą. Niepokojące jest to, że zamiast wybierać wiele interwencji jako strategię leczenia złożonego zaburzenia, jednoczesne stosowanie interwencji opartych na dowodach i nieopartych na dowodach jest bardziej prawdopodobne, że odzwierciedla ogromną desperację i frustrację odczuwaną przez rodziców. W związku z tym badania sugerują, że w dowolnym momencie rodzice próbują nawet siedmiu rodzajów interwencji wobec swojego dziecka, co z kolei może powodować ogromne obciążenie dla rodziców i całej rodziny. Fakt, że niektóre z tych interwencji są nieskuteczne i karne finansowo, pokazuje, że rodzice nie otrzymują potrzebnego im wsparcia przy podejmowaniu decyzji dotyczących interwencji wobec ich dziecka. W tym celu, aby lepiej wspierać rodziców w podejmowaniu decyzji dotyczących interwencji, ważne jest skatalogowanie powodów, dla których rodzice angażują się w określone interwencje lub ich unikają.

Aktualna wiedza

Inspekcja dotychczasowych badań sugeruje, że decyzje rodziców dotyczące interwencji związanych z ASD u ich dziecka można zasadniczo podzielić na trzy wyniki. Po pierwsze, z jakiegoś powodu rodzice sprzeciwiają się interwencji, dlatego podejmują decyzję, aby ich dziecko się w nią nie angażowało. Po drugie, rodzic chce, aby jego dziecko uczestniczyło w interwencji i ma zasoby psychologiczne i fizyczne, aby zapewnić, że jego dziecko otrzyma takie leczenie. Po trzecie, rodzic ma silne pragnienie, aby jego dziecko otrzymało konkretną interwencję, chociaż z jakiegoś powodu istnieją bariery uniemożliwiające zaangażowanie dziecka. W przypadku pierwszego i drugiego wyniku interesujące jest zrozumienie, co kieruje decyzją rodzica, zwłaszcza w odniesieniu do cech dziecka lub wpływów zewnętrznych. W przypadku drugiego i trzeciego wyniku zainteresowanie leży w czynnikach ułatwiających lub utrudniających, zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych dla rodziców, które decydują o tym, czy ich dziecko otrzyma konkretną interwencję, czy nie. W odniesieniu do drugiego wyniku, interesujące jest również, dlaczego rodzice, którzy rozpoczęli terapię swojego dziecka w ramach konkretnej interwencji, podejmują decyzję o jej kontynuowaniu lub przerwaniu. Kiedy rodzic, który ma środki i okoliczności, aby zapisać swoje dziecko do interwencji i wyraża sprzeciw, wówczas jego decyzja jest zazwyczaj motywowana ideologią, sceptycyzmem, obawami o bezpieczeństwo dziecka lub akceptację, a także, w związku z tym, profesjonalizmem lub osobowością osób udzielających interwencji. Pod względem ideologii, czynniki kulturowe, rodzinne i religijne mogą wpływać na sposób, w jaki rodzice przypisują przyczynowość stanowi swojego dziecka, a w konsekwencji na swój wybór interwencji. Interwencje, które nie są zgodne z przekonaniami lub kulturą rodziny, mogą spotkać się ze stanowczym sprzeciwem, a dane z USA sugerują, że jeden na pięciu Amerykanów wystawia swoje dzieci na terapie oparte na wierze . Pogląd, że sceptycyzm rodziców może być przyczyną braku zaangażowania w niektóre interwencje, wskazuje, że niektórzy rodzice mogą w rzeczywistości odwoływać się do dowodów naukowych i nie podporządkowywać się schematowi "inicjuj-czekaj-następnie oceniaj" pojawiającemu się w literaturze. Co ciekawe, sceptycyzm może nie być związany z tym, czy interwencja uzyskała poparcie społeczności naukowej. W badaniu australijsko-azjatyckim (Shepherd i in. 2018) zgłoszono, że terapia iABA, która jest uważana za złoty standard interwencji, do którego należy się odnosić, przyciągnęła taką samą liczbę sceptycznych rodziców, jak interwencje dietetyczne, które są prawdopodobnie biegunowym przeciwieństwem pod względem ustalonej skuteczności. Ponadto udowodniona skuteczność interwencji może nie mieć dużego znaczenia, jeśli rodzice priorytetowo traktują objawy, które nie są objęte tą interwencją i są postrzegane jako mniej pilne, a indywidualne potrzeby dziecka powszechnie decydują o odrzuceniu interwencji. Jeśli chodzi o bezpieczeństwo i skutki uboczne interwencji, wydaje się, że rodzice niechętnie angażują się w leczenie biologiczne, gdy ich dzieci są młodsze, gdzie medycyna jest próbowana jako ostateczność. Jednak rodzice zazwyczaj mają trudności z oceną bezpieczeństwa interwencji, a to, czy interwencja jest oparta na dowodach, czy nie, może mieć niewielki wpływ na to, jak rodzice postrzegają ryzyko. Wreszcie rodzice mogą usłyszeć z ust do ust, że konkretny usługodawca okazał brak szacunku rodzicom lub dzieciom, co skłoni ich do całkowitego odrzucenia pomysłu leczenia ich dzieci przez tego usługodawcę i w ten sposób skazić tę modalność interwencji. Zapisywanie dzieci na interwencje związane z ASD zazwyczaj wiąże się ze znacznym obciążeniem czasowym i finansowym dla rodziców, a jednak dowody pokazują, że dzieci są średnio narażone na 3-4 interwencje w dowolnym momencie. Dlatego też interesujące jest zrozumienie powodów, dla których rodzice przyjmują tę "tyranię interwencji" i dlaczego wybierają właśnie te interwencje. W literaturze dotyczącej ASD argumentowano, że główny wpływ na podejmowanie decyzji przez rodziców ma poparcie innych osób, w tym lekarzy i terapeutów, przyjaciół i krewnych, innych rodziców dziecka z ASD, a nawet promocja "modnych" interwencji przez celebrytów. Ogólnie rzecz biorąc, wydaje się, że rodzice przywiązują większą wagę do porad udzielanych przez profesjonalistów (np. lekarzy, terapeutów i nauczycieli) niż przez osoby nieprofesjonalne. Może to być jednak miecz obosieczny, ponieważ podczas szukania porady u profesjonalistów rodzice mogą być podatni na profesjonalne zalecenia oparte na "opinii zawodowej", a nie na praktyce opartej na dowodach. Jest to niepokojące, ponieważ często to specjaliści zaangażowani w momencie diagnozy mają duży wpływ na przebieg interwencji u dziecka. Jednak rodzice, słusznie lub niesłusznie, zazwyczaj postrzegają specjalistów medycznych jako zaufane autorytety, a jako tacy specjaliści muszą opierać swoje zalecenia na empirycznie potwierdzonych interwencjach, a nie na osobistych przekonaniach. Kolejnym wpływem, choć jeszcze nie zbadanym wystarczająco szczegółowo, jest wpływ Internetu i mediów społecznościowych na decyzje dotyczące interwencji rodzicielskiej. Chociaż dotychczasowe wyniki były mieszane, fakt, że rodzice w dużym stopniu polegają na mediach społecznościowych jako źródle wsparcia społecznego, sugeruje, że inni rodzice dzieci z ASD mogą wywierać większą dominację niż dotychczas wykryto w poprzednich badaniach. Pojawia się tutaj problem, ponieważ zasięganie porady od innego rodzica dziecka z ASD może nie prowadzić do najlepszych wyników interwencji, biorąc pod uwagę heterogeniczność profili objawów w całym spektrum autyzmu. Dla wielu rodziców obciążenie związane z zarządzaniem dzieckiem z ASD, rodziną i życiem zawodowym utrudnia dostęp do literatury naukowej poświęconej skuteczności interwencji lub jej interpretację. Badania ogólnie pokazują, że przy wyborze interwencji dla swoich dzieci rodzice nie są szczególnie zmotywowani tym, czy interwencja jest poparta dowodami empirycznymi, czy nie, co można zaobserwować w przypadku wskaźników przyjmowania niepotwierdzonych interwencji dietetycznych. Zamiast tego rodzice mogą kierować się "intuicją" dotyczącą usług i priorytetem wiedzy, doświadczenia i umiejętności personelu nad dowodami naukowymi. Można to porównać do tego, co jest znane jako "efekt dodo" w praktyce psychologicznej, w którym porozumienie (lub "sojusz terapeutyczny") między klientem a jego terapeutą jest uważane za lepsze przewidywanie wyniku leczenia niż sam rodzaj terapii. Intuicyjnie jednak można zrozumieć, dlaczego rodzice mogą być przyciągani do usług interwencyjnych, w których personel posiada silne umiejętności interpersonalne i doświadczenie kliniczne, a ponieważ wiele usług zaczyna się od wstępnej oceny dziecka, rodzice mają możliwość wyrobienia sobie opinii na temat personelu i podjęcia decyzji, czy zaangażować się w tę interwencję, czy nie. Jasne jest jednak, że czynniki emocjonalne mają duży wpływ na decyzje podejmowane przez rodziców, a ogólna opinia jest taka, że rodzice są bardziej podatni na efektowne reklamy przenoszące anegdotyczne doniesienia i "pocztę pantoflową" niż dowody naukowe. Co więcej, to unikanie dowodów naukowych nie zależy od poziomu wykształcenia, gdzie nawet osoby z kwalifikacjami na poziomie uniwersyteckim mogą być podatne na "intuicje" lub intuicje rodzicielskie, które są napędzane strachem przed przegapieniem "następnej wielkiej rzeczy" w interwencji ASD lub obawą o regres w dotychczasowych postępach ich dziecka. W związku z tym rodzice mogą nie ujawniać lekarzom i terapeutom stosowania interwencji, którym brakuje empirycznego wsparcia, sugerując, że na pewnym poziomie wiedzą, że ich decyzje mogą być lekkomyślne lub nawet niebezpieczne dla ich dziecka, ale jednocześnie nie chcą być krytykowani lub zmuszani do wycofania się. Na szczęście, w ograniczonej liczbie badań badających wybory rodziców dotyczące interwencji związanych z ASD u ich dzieci, jasne jest, że większość decyzji jest skoncentrowana na dziecku, a nadrzędnym czynnikiem są indywidualne potrzeby dziecka. W szczególności, rodzaj i nasilenie objawów wydają się mieć największy wpływ, gdy rodzice rozważają interwencje u swojego dziecka; na przykład terapia mowy i języka byłaby wybierana w celu ukierunkowania na trudności w komunikacji. Wyniki te wskazują, że albo rodzice biorą pod uwagę zdolności funkcjonalne swojego dziecka i odpowiednio ustalają priorytety, albo oferowane usługi skutecznie dopasowują interwencje do typowych objawów ASD i ich nasilenia. Jednak nie tylko ocena nasilenia objawów ASD u ich dziecka przez rodziców kieruje wyborem interwencji, ale proporcjonalność również określa liczbę zaangażowanych interwencji. W USA wykazano, że różnice w wyborze interwencji przez rodziców różnią się w zależności od diagnozy dziecka, zarówno w przypadku typów, jak i liczby wybranych interwencji. Istotnie, odnosząc się do kryteriów diagnostycznych DSM-3, osoby z autyzmem lub PDD-NOS (całościowe zaburzenie rozwoju - nieokreślone inaczej) zazwyczaj angażują się w więcej interwencji niż osoby z zespołem Aspergera i są one na ogół bardziej psychologiczne z natury. Oprócz podstawowych objawów ASD rodzice muszą również zmagać się z współwystępującymi problematycznymi zachowaniami i deficytami w codziennych umiejętnościach, które utrudniają funkcjonowanie dziecka. W odniesieniu do tych ostatnich rodzice mogą być bardzo zmotywowani do angażowania się w interwencje, które zajmują się deficytami w takich obszarach, jak wyczucie drogi, przyjaźń, wspólna uwaga i bezpieczeństwo w towarzystwie nieznajomych. Tak więc dla rodziców obecność chorób współistniejących i brak umiejętności odpowiednich do wieku dodatkowo komplikują decyzje dotyczące interwencji. Istnieje niewiele badań, które badają powody, dla których rodzice decydują się na zakończenie interwencji po ich rozpoczęciu, chociaż zasugerowano, że poza oczekiwanym przerwaniem, które następuje po osiągnięciu celów terapii, takie zakończenia są powszechne. Czasami przerwanie leczenia następuje, gdy dziecko osiąga wiek, w którym interwencja nie jest już finansowana, nawet jeśli rodzice są zadowoleni z jej wyników. Powiązany koszt jest częstym powodem, który rodzice podają, aby zakończyć interwencję, a w krajach, w których terapia iABA nie jest finansowana, rodzice o średnich dochodach lub niższych mieliby trudności z dokonywaniem płatności. Badania wykazały, że jeśli rodzice zaczną wątpić w wpływ interwencji, prawdopodobnie zaprzestaną angażowania się w nią i potencjalnie przejdą na niesprawdzoną interwencję. Jest to szczególnie widoczne, gdy dziecko zbliża się do okresu dojrzewania, gdzie zauważa się przejście od interwencji psychologicznych do biologicznych. Wraz z wiekiem dziecka wzrasta stosowanie przepisanych leków, prawdopodobnie spowodowane pojawieniem się problematycznych zachowań w okresie dojrzewania, które w przeciwnym razie nie są leczone za pomocą interwencji psychologicznych. Biorąc to pod uwagę, zgłaszany jest również wysoki wskaźnik przerwania leczenia, prawdopodobnie z powodu leków, które od samego początku były przeznaczone do leczenia innych schorzeń i albo nie przynosiły korzyści dziecku, albo powodowały nieprzyjemne skutki uboczne. Można przewidzieć, że rodzice porzucą interwencje, jeśli stwierdzą, że ich dziecko odczuwa ból lub dyskomfort. Podobnie rodzice często kończą interwencje dietetyczne z powodu odczuwanego braku postępów, co stanowi stratę czasu i środków finansowych, które lepiej byłoby wydać na sprawdzone interwencje. Jednak nawet jeśli rodzice mogą być niezadowoleni z interwencji, mogą nadal wytrwać, jeśli zapewni im ona wytchnienie. Do rodziców, którzy są w stanie zaangażować swoje dziecko w konkretną interwencję ASD, należą rodzice, którzy chcą się zaangażować, ale napotykają bariery. W tym punkcie ważne jest, aby uznać, że brak zaangażowania w interwencję nie zawsze oznacza sprzeciw rodziców sam w sobie. Po pierwsze, niektóre interwencje po prostu nie są dostępne do wyboru przez rodziców ze względu na takie czynniki, jak lokalizacja geograficzna. Jeśli interwencja nie jest oferowana w bezpośredniej okolicy rodziny, jedynym wyborem jest opuszczenie lub wyrwanie rodziny z korzeniami i przeprowadzka do miejsca, w którym interwencja jest oferowana. W przypadku innych rodziców interwencja może znajdować się w zasięgu dojazdów, ale po prostu nie są świadomi istnienia usługi. W tym scenariuszu może się zdarzyć, że praktycy nie informują rodziców w pełni o szerokim spektrum dostępnych interwencji w ich okolicy. Zasugerowano, że w praktyce klinicznej terapeuci niechętnie informują rodziców o interwencjach opartych na dowodach z obawy, że rodziców na nie ,nie stać. Rzeczywiście, dla niektórych rodziców interwencja może być dostępna, ale nie mają środków finansowych, aby ich dziecko mogło z niej skorzystać. Zazwyczaj koszty są głównym powodem, dla którego rodzic może chcieć zaangażować swoje dziecko w konkretną interwencję, ale tego nie robi, a w konsekwencji interwencje finansowane przez rząd są znacznie bardziej prawdopodobne do wybrania niż te interwencje, które są finansowane z własnych środków. Nie ma dowodów na to, że rodzice, którzy nie sprzeciwiają się konkretnej interwencji i mogą sobie pozwolić na zapisanie swojego dziecka, nadal odmawiają zaangażowania się ze względu na koszty. Zamiast tego istnieją dowody na to, że rodzice pożyczają lub uzyskują fundusze w inny sposób, aby zapewnić swojemu dziecku potrzebne wsparcie, w tym pożyczki bankowe, a w przypadku implantów komórek macierzystych, "crowdfunding" przez Internet. Można by również oczekiwać, że niemożność efektywnego zarządzania czasem w obliczu wymagań opieki nad dzieckiem z ASD sprawi, że rodzice będą unikać konkretnych interwencji, ale obecnie istnieją mieszane dowody na to, czy ograniczenia czasowe stanowią barierę dla zaangażowania ich dziecka w interwencję, ani też bariery związane z czasem nie są powszechnie podawane jako powód do przerwania już zaangażowanej interwencji. Na pierwszy rzut oka jest to zaskakujące, biorąc pod uwagę szerokie zaangażowanie rodziców wymagane przez wiele głównych interwencji psychologicznych, a jako takie może odzwierciedlać zaangażowanie rodziców w stosunku do ich dziecka. Rzeczywiście, jedno badanie omawia znaczenie "dopasowania" interwencji do harmonogramu i rutyny rodziny oraz presję wywieraną na rodziców, aby nadzorowali interwencje domowe. Pomimo zniechęcającego zadania współpracy w interwencjach ich dziecka, większość rodziców wydaje się "po prostu brać się do roboty" i angażować się w interwencje niezależnie od wynikającego z tego stresu lub siły ich sieci wsparcia, aby ich utrzymać. Wreszcie, cechy dziecka, takie jak wiek i skrajnie problematyczne zachowania, mogą również powstrzymywać rodziców przed wyborem niektórych rodzajów interwencji. W przypadku interwencji psychologicznych wiek jest ważnym czynnikiem, ponieważ dziecko musi być wystarczająco dojrzałe, aby zastosować ustrukturyzowane podejście, podczas gdy w przypadku podejść biologicznych stosowanie diet eliminacyjnych wydaje się bardziej popularne we wczesnym dzieciństwie, być może dlatego, że rodzice mają większą kontrolę nad dietą swojego dziecka. Ponadto wydaje się, że praktycy są mniej skłonni do zalecania leków, dopóki dzieci nie wejdą w okres dojrzewania.

Przyszłe kierunki

Podczas gdy liczba przypadków ASD rośnie na całym świecie jako oczekiwana konsekwencja wzrostu populacji, istnieją przekonujące dowody sugerujące, że wskaźniki rozpowszechnienia ASD również rosną. W związku z tym obciążenie ekonomiczne ASD prawdopodobnie wzrośnie, a to nie tylko zwiększa zapotrzebowanie na skuteczne interwencje, ale także wymaga od rodziców zachowania ostrożności przy opracowywaniu strategii trajektorii interwencji dla ich dziecka, ponieważ zapotrzebowanie i koszty interwencji rosną. W obronie rodziców i ich wyborów, pierwszy krok w kierunku optymalizacji interwencji leży w opracowaniu i ocenie szerszego zakresu interwencji związanych z ASD, a byłoby niesprawiedliwe w obecnym czasie oceniać rodziców na podstawie ich wyborów, gdy wybór empirycznie ocenianych interwencji jest tak niewielki. Następny krok wymaga wyposażenia formalnych źródeł wsparcia w wiedzę, która pomoże rodzicom w podejmowaniu decyzji dotyczących interwencji. Obecnie nie jest jasne, czy rodzice stawiają na pierwszym miejscu inne czynniki (np. "pocztę pantoflową") zamiast dowodów naukowych, ponieważ nie są świadomi znaczenia lub istnienia badań, czy też odrzucają ich znaczenie na rzecz innych czynników, w tym czynników opartych na emocjach, takich jak "intuicja". Chociaż rodzice niechętnie angażują się w interwencje, które mogą być nieskuteczne, drogie, czasochłonne, a nawet szkodliwe dla ich dziecka, mogą znaleźć się pod nieuzasadnionym wpływem terapeutów lub innych rodziców dzieci z ASD lub polegać na intuicji, gdy nie mają czasu ani wiedzy, aby uzyskać dostęp do dowodów naukowych. Przyszli badacze mogą zbadać, czy dostarczanie informacji o praktyce opartej na dowodach wpłynie na wagę, jaką rodzice przypisują dowodom badawczym w podejmowaniu decyzji. W tej kwestii, biorąc pod uwagę wpływy zewnętrzne, należy przeprowadzić więcej badań dotyczących wagi, jaką rodzice przypisują samym źródłom informacji, tj. czy medium jest przekazem? Badania pokazują, że gdy rodzice i praktycy współpracują w procesach podejmowania decyzji, rodzice czują się bardziej zaangażowani i włączeni w opiekę zdrowotną nad swoim dzieckiem (Herbert 2014). Jednak, aby ułatwić wspólne procesy decyzyjne, specjaliści muszą pamiętać, że to, co ich zdaniem działa najlepiej dla dziecka, może nie być tym, co działa najlepiej dla rodziców lub większej rodziny. Mając to na uwadze i uznając, że rodzice są ostatecznymi autorytetami w leczeniu swojego dziecka, specjaliści muszą sformułować ścieżki leczenia, które zoptymalizują wyniki interwencji, a jednocześnie będą zgodne z większym systemem rodzinnym. W tym celu przydatne może być opracowanie zestawu protokołów klinicznych, które można przyjąć uniwersalnie i stale ulepszać i dostosowywać w czasie. Jednak wyzwania w opracowaniu sformalizowanego zestawu wytycznych praktycznych istnieją, ponieważ istnieją znaczne różnice na arenie międzynarodowej, a nawet w obrębie krajów. W związku z tym to, co będzie skuteczne w jednej lokalizacji, może nie być skuteczne w innej. Kolejnym problemem jest rozważenie ram prawnych i tego, czy wybór interwencji powinien w rzeczywistości spoczywać wyłącznie na rodzicach. Co istotne, swoboda wyboru przyznana rodzicom może powodować przypadki, w których dzieci w ogóle nie otrzymują żadnej interwencji, co można uznać za równoważne z powstrzymaniem się od leczenia. Z etycznego punktu widzenia wstrzymanie leczenia jest uzasadnione tylko wtedy, gdy leży to w najlepszym interesie dziecka, a argument "najlepszego interesu" często leży u podstaw kryteriów prawnych, które koncentrują się na przyszłej jakości życia dziecka, skuteczności leczenia i szerszych kosztach w porównaniu z korzyściami leczenia. W kontekście ASD nie jest niczym niezwykłym, że rodzice doświadczają zaprzeczenia bezpośrednio po diagnozie u swojego dziecka lub pojawieniu się głównych objawów u swojego dziecka. W związku z tym mogą odmówić zapisania swoich dzieci na interwencje w krytycznych czasowo oknach rozwoju. Czy w takich przypadkach lekarze powinni starać się o nakazy przymusowego leczenia dla dziecka? Ponadto, czy rodzice, nie angażując swojego dziecka w interwencje, dopuszczają się czegoś równoważnego z błędem w sztuce lekarskiej i czy ten brak zaangażowania stanowi formę zaniedbania, za którą powinni zostać pociągnięci do odpowiedzialności? Alternatywnie, co jeśli rodzic nalega na nieudowodnione interwencje, które szkodzą jego dziecku? Tak czy inaczej, zakres odpowiedzialności nałożonej na rodziców ewidentnie wymaga dalszej dyskusji na poziomie prawnym, medycznym i społecznym.

Definicja

Zapalenie ucha środkowego to infekcja ucha środkowego, która może powodować czasową utratę słuchu w dotkniętym uchu lub uszach. Ucho środkowe to zamknięta jama w kości skroniowej, która jest połączona z nosogardłem przez trąbkę Eustachiusza. We wczesnych stadiach zapalenia ucha środkowego (ostre zapalenie ucha środkowego) przestrzeń ucha środkowego ulega zapaleniu, a ciśnienie wzrasta, powodując rozciąganie błony bębenkowej, co prowadzi do silnego bólu. Ostre zapalenie ucha środkowego można leczyć antybiotykami, ale większość przypadków zapalenia ucha środkowego ustępuje samoistnie w ciągu 2-4 tygodni. Kiedy zapalenie ucha środkowego staje się przewlekłe, w przestrzeni ucha środkowego gromadzi się płyn, ale jest mniej prawdopodobne, że będzie bolesny. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego zwykle nie reaguje na leczenie antybiotykami, ale można je leczyć za pomocą drenów tympanostomijnych. Rurki tympanostomijne można umieścić w błonie bębenkowej, gdy stan jest przewlekły, powoduje utratę słuchu większą niż 15 dB, wpływa na mowę/język lub zakłóca proces uczenia się w szkole. Zapalenie ucha środkowego jest podobno częstsze u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu niż w populacji ogólnej , ale konieczne są bardziej systematyczne badania, aby zbadać tę zależność.

Definicja

Zachowanie operantne jest definiowane jako zachowanie dobrowolne, na które wpływają następujące po nim konsekwencje. Termin "operant" został ukuty przez B.F. Skinnera i był używany do odzwierciedlenia idei, że organizm "działa" na swoje środowisko, gdy jest zaangażowany w zachowanie operantne. W swoich wczesnych pracach Skinner badał zachowanie szczurów i gołębi w warunkach laboratoryjnych, aby uzyskać kontrolowane zrozumienie zasad zachowania operantnego (Skinner 1938). Po ustaleniu podstawowego zrozumienia, oceniał swoje odkrycia dalej, w populacjach ludzkich. Dzięki tej pracy zidentyfikował zachowanie operantne, a także proces warunkowania operantnego. Zachowanie operantne jest najlepiej rozumiane w kontekście tego, co nazywa się trójczłonową kontyngencją lub poprzednikami, zachowaniem i konsekwencjami, które składają się na wystąpienie zachowania operantnego. Poprzedniki odnoszą się do bodźców, które są obecne w środowisku bezpośrednio przed wystąpieniem zachowania. Zachowanie to zjawisko będące przedmiotem zainteresowania lub reakcja organizmu na wspomniane poprzedniki. Konsekwencje odnoszą się do zmiany bodźca, która następuje po zachowaniu. Zrozumienie konsekwencji jest kluczowe dla badania zachowań operantnych. Dobrze wiadomo, że konsekwencje, które następują po zachowaniu, sprawiają, że jest bardziej lub mniej prawdopodobne, że zachowanie to wystąpi ponownie w przyszłości. Oznacza to, że wzmacniająca konsekwencja zwiększy przyszłą częstotliwość zachowań operantnych, a karająca konsekwencja zmniejszy ich przyszłą częstotliwość (Cooper i in. 2019). Dziesięciolecia badań i prac stosowanych nad zachowaniami operantnymi i warunkowaniem operantnym były kluczowe w opracowaniu interwencji opartych na dowodach w celu wsparcia osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Ponieważ nauka analizy zachowań stosowanych koncentruje się głównie na zachowaniach operantnych, interwencje, które wyłoniły się z tej dziedziny, mają na celu zrozumienie procesu warunkowania operantnego i zmianę konsekwencji w celu zmiany zachowania. Interwencje, których celem jest pomoc w znaczącej zmianie zachowania osób z ASD i pokrewnymi zaburzeniami, takie jak trening komunikacji funkcjonalnej, nauczanie samopomocy, umiejętności społecznych i rekreacyjnych oraz wsparcie dla zachowań maladaptacyjnych, wszystkie koncentrują się konkretnie na zachowaniach operantnych . Stąd zachowania operantne są istotnym obszarem badań, ponieważ odnoszą się do ASD.

Krótki opis lub definicja

Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD): OCD to zaburzenie lękowe, które charakteryzuje się występowaniem nawracających zmartwień (obsesji) i/lub powtarzających się zachowań (kompulsji). Obsesje i kompulsje często występują razem, ale nie we wszystkich przypadkach, a oba nie są wymagane do postawienia diagnozy. OCD jest stosunkowo powszechnym schorzeniem, które dotyka 2-4% dorosłych, ale rzadziej występuje u dzieci. Wydaje się, że ma ono składnik genetyczny, ale czynniki środowiskowe prawdopodobnie również odgrywają rolę.

Wyraz kliniczny i patofizjologia

Osoba z OCD może opisywać natrętne myśli związane z zanieczyszczeniem, obawy przed krzywdą, która może spotkać ją samą lub innych członków rodziny, oraz silną potrzebę sprawdzenia możliwych źródeł krzywdy. W wielu takich przypadkach następujące po tym kompulsywne zachowanie jest związane z obsesyjnym zmartwieniem. Na przykład pacjent, który boi się zanieczyszczeń, może angażować się w nadmierne rytuały mycia. Pacjent, który obawia się, że może wyrządzić krzywdę jemu lub członkom rodziny, może wykonywać różne zachowania sprawdzające, aby zapobiec wystąpieniu tej krzywdy. W innych przypadkach związek między zmartwieniem a zachowaniem jest mniej jasny. Na przykład niektórzy pacjenci mogą opisywać potrzebę wykonywania powtarzalnego rytuału, takiego jak stukanie lub liczenie, aby zapobiec sobie lub innym czemuś złemu. W takich przypadkach zrytualizowane zachowanie nie ma związku ze zmartwieniem. W niektórych przypadkach zachowania kompulsywne są wykonywane bez wyraźnego poznania. Na przykład niektóre osoby powiedzą, że czułyby się głęboko niekomfortowo lub niespokojnie, gdyby nie ukończyły danego rytuału. Może to być powtórzenie rutynowej czynności, takiej jak otwieranie i zamykanie drzwi lub odkładanie przedmiotu na stół, gdzie będzie musiał zostać powtórzony określoną liczbę razy, aby osiągnąć poczucie dopełnienia. W takich przypadkach istnieje potrzeba osiągnięcia fizycznego poczucia dopełnienia, a nie zapobiegania krzywdzie.

Ocena i diagnoza różnicowa

Istnieje zainteresowanie OCD, ponieważ dzieci i dorośli z autyzmem często mają powtarzalne zachowania. Powtarzające się zachowanie u dzieci i dorosłych z autyzmem może jednak nie być takie samo, jak powtarzające się zachowanie u osób z OCD. Na przykład dzieci z autyzmem mogą nalegać na czytanie tej samej książki w kółko lub oglądanie tego samego filmu w kółko. Jest to preferowane zachowanie - tj. zachowanie, które dana osoba chce wykonywać. Trudność dla dziecka i rodziny pojawia się, gdy rodzina próbuje odciągnąć dziecko od preferowanej aktywności, aby wykonywać codzienne czynności. Tak więc istnieje wspólna cecha powtarzającego się zachowania, ale w przypadku OCD powtarzające się zachowanie jest niepożądane i często motywowane chęcią zapobiegania krzywdzie.

Leczenie

Kolejna potencjalna różnica w powtarzalnym zachowaniu w OCD i powtarzalnym zachowaniu w autyzmie dotyczy kwestii lęku. U osób z OCD kompulsywne zachowanie jest w rzeczywistości wykonywane w celu zmniejszenia lęku. Ten lęk może wynikać ze strachu przed krzywdą, skażeniem lub innych źródeł. W miarę jak lęk przed tym lękiem wzrasta, kompulsywne zachowanie jest wykonywane, a lęk maleje. Zmniejszenie lęku jest silnym wzmocnieniem powtarzania zachowania. Z drugiej strony, zmniejszenie lęku nie wydaje się być siłą napędową powtarzalnego zachowania u dzieci i dorosłych z autyzmem - chociaż ta możliwość wymaga starannej oceny. To pytanie o podobieństwo lub różnicę w powtarzalnym zachowaniu w autyzmie w porównaniu z OCD ma implikacje dla leczenia. SSRI są powszechnie stosowane w leczeniu OCD i są ogólnie uważane za skuteczne w leczeniu OCD. Stosowanie SSRI w leczeniu powtarzalnego zachowania u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu było rozczarowujące (link do citalopramu i fluoksetyny). Dwa badania wykazały, że SSRI nie są skuteczne w zmniejszaniu powtarzających się zachowań u dzieci i nastolatków z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W jednym badaniu 149 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i umiarkowanym poziomem powtarzających się zachowań leczono citalopramem lub placebo przez 12 tygodni. Po 12 tygodniach leczenia nie było różnicy w ogólnej poprawie u dzieci przyjmujących citalopram w porównaniu z tymi przyjmującymi placebo. Ponadto w pomiarach powtarzających się zachowań nie było różnicy między grupą przyjmującą citalopram i placebo. Inne badanie z udziałem 158 dzieci z nową formulacją fluoksetyny również było negatywne i nie wykazało różnicy w pomiarze powtarzających się zachowań między fluoksetyną a placebo.

Krótki opis lub definicja

Zgodnie z definicją zawartą w DSM-IV zaburzenie autystyczne było prototypowym spektrum autyzmu/całościowym zaburzeniem rozwojowym. Schorzenie to, opisane po raz pierwszy przez Leo Kannera w 1943 r., charakteryzuje się ciężkimi objawami ,utrzymujące się problemy w rozwoju społecznym (autyzm) wraz z nietypową komunikacją oraz szereg problemów zwykle zaliczanych do terminu "opór przed zmianami" - te ostatnie przybierają formę ograniczonych lub stereotypowych wzorców zachowań i zainteresowań, a także dosłownych trudności w tolerowaniu zmian. Początek choroby przypada na pierwsze lata życia. Chociaż wiele osób z tą chorobą ostatecznie wykazuje niepełnosprawność intelektualną, wskaźniki te spadły dzięki wcześniejszemu wykryciu i interwencji. Rewizja koncepcji w DSM-5 (zaburzenie ze spektrum autyzmu) odzwierciedla rosnącą liczbę prac sugerujących, że autyzm jest rzeczywiście częścią szerszego zakresu schorzeń charakteryzujących się różnego rodzaju problemami, w tym w interakcjach społecznych; niestety ta definicja DSM-5 wykluczała również wiele osób, u których wcześniej zdiagnozowano autyzm lub powiązane schorzenia . W swoim pierwszym opisie 11 przypadków Kanner podkreślił dwie zasadnicze cechy: (1) wrodzone zaburzenie kontaktu afektywnego, to znaczy z pozornie wrodzoną "niezdolnością do nawiązania kontaktu" z ludźmi w zwykły sposób oraz (2) trudności ze zmianą/ naleganie na identyczność, w tym stereotypie motoryczne, co Kanner postrzegał jako próbę zachowania przez dziecko identyczności. Chociaż nie podkreślił problemów komunikacyjnych jako kluczowych dla definicji tego stanu, zauważył szereg nietypowych cech komunikacyjnych, w tym mutyzm (w każdym przypadku) oraz, w przypadku osób z mową, odwrócenie zaimków i echolalię. Chociaż jego oryginalny opis miał ogromny wpływ, jego oryginalny opis również pod pewnymi względami wprowadzał w błąd, na przykład nie doceniał on zakresu opóźnień poznawczych (choć często bardzo rozproszonych), a jego wzmianka o wysokim poziomie SES u rodziców sugerowała, że zaburzenie to w jakiś sposób występowało częściej u dzieci. wysoko wykształcone rodziny. To ostatnie przyczyniło się do wczesnego błędnego wrażenia, że opieka przyczyniła się do patogenezy. Użycie przez niego terminu "autyzm" opierało się na wczesnym użyciu tego słowa przez Bleulera do opisania myślenia skoncentrowanego na sobie w schizofrenii - sugerowało to powiązanie ze schizofrenią/psychozą dziecięcą, które okazało się nieuzasadnione. Z drugiej strony nacisk Kannera na rozwojowe aspekty wczesnych umiejętności społecznych i jego bogaty opis były przełomem w tej dziedzinie. Wczesne badania nad tą chorobą komplikowało pomieszanie tego schorzenia z psychozą/schizofrenią dziecięcą i naciskiem na możliwe czynniki środowiskowe/doświadczenia. Z biegiem czasu prace Kannera (1971) i Ruttera (1972) pomogły wyjaśnić brak związku ze schizofrenią, a dalsze badania wykazały związek z czynnikami silnie sugerującymi rodzinne zaburzenie mózgowo-mózgowe. Rutter (1978) zaproponował bardzo wpływową definicję autyzmu, opartą na występowaniu opóźnień i dewiacji społecznych, problemów z komunikacją i nietypowych zachowaniach. Jego propozycja wywarła duży wpływ na kryteria autyzmu dziecięcego, kiedy schorzenie to zostało po raz pierwszy oficjalnie uznane w DSM-III (APA 1980).

Kategoryzacja

W DSM-IV autyzm uznano za jeden z przykładów wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. Ten ostatni termin powstał w 1980 r. dla określenia nadrzędnej kategorii, której prototypem był autyzm w DSM-III (APA 1980), i był synonimem częściej używanego terminu "zaburzenie ze spektrum autyzmu". Z biegiem czasu kategoryczna definicja autyzmu ewoluowała pod pewnymi względami od czasu pierwszego opisu Kannera. Definicje autyzmu dziecięcego według D-10/DSM-IV były następujące, zasadniczo takie same (ICD-10, który ma zarówno wersję kliniczną, jak i badawczą, zapewnia większy potencjał różnicowania nietypowych przejawów autyzmu; patrz wpis DSM-IV). W obecnym podejściu powiązane schorzenia (jeśli występują) oraz inne problemy rozwojowe i psychiatryczne (np. niepełnosprawność intelektualna) są również kodowane w podejściu wieloosiowym przyjętym w DSM-IV . Chociaż częstość dyskusji na temat związku autyzmu z innymi schorzeniami była przedmiotem wielu dyskusji, najsilniejsze powiązania dotyczą ograniczonej liczby chorób genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate. Jak zauważono powyżej, definicja DSM-5 jest bardziej rygorystyczna.

Epidemiologia

Przeprowadzono wiele badań epidemiologicznych w oparciu o definicje DSM-IV/ICD-10. Mediana częstości występowania zaburzeń autystycznych (jeśli jest ściśle zdefiniowana) wynosi od 1 na 800 do 1000 osób. Chociaż istnieje powszechne wrażenie zwiększonego wskaźnika autyzmu, zmiany w kryteriach diagnostycznych, zwiększona świadomość społeczna, lepsza diagnoza wśród osób o większych zdolnościach poznawczych i inne czynniki prawdopodobnie odpowiadają w dużej mierze za to wrażenie. Mniejsze i dokładniejsze badania również wykazują wyższe wskaźniki. Godna uwagi jest dominacja mężczyzn w autyzmie (zwykle od trzech do pięciu razy więcej przypadków u chłopców niż u dziewcząt), ale wśród osób z niższym IQ różnica staje się mniej wyraźna. I odwrotnie, wśród osób o największych zdolnościach poznawczych różnica jest jeszcze bardziej uderzająca. Kwestie kulturowe i etniczne były badane stosunkowo rzadko. Jest oczywiste, że początkowe wrażenie przewagi klasy o wysokim SES było bezpodstawne (prawdopodobnie odzwierciedlało selektywne stronniczość przy początkowych skierowaniach). W Stanach Zjednoczonych większe obawy budzi ryzyko niedodiagnozowania osób pochodzących z niższych poziomów SES/ubóstwa. Kwestie kulturowe mogą mieć wpływ na leczenie, przy czym w poszczególnych krajach występują znaczne różnice w uprawnieniach i praktykach.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Wydaje się, że długoterminowe wyniki w przypadku dzieci autystycznych ulegają poprawie . Nie wydaje się, aby było to po prostu wynikiem zwiększonej liczby diagnoz wśród sprawniejszych osób. Wydaje się, że raczej wcześniejsze wykrycie i interwencja przynoszą istotne korzyści dla większości dzieci. Z biegiem czasu liczba osób z autyzmem, które w dorosłym życiu są zdolne do samowystarczalności i niezależności, znacznie wzrosła. Biorąc to pod uwagę, nawet przy zapewnieniu dobrych programów nie u każdego dziecka następuje znacząca poprawa. Różne kwestie, w tym czynniki inne niż dziecko, mogą mieć wpływ na wynik, na przykład w niektórych krajach dostępne usługi są ograniczone, a nawet w krajach bardziej rozwiniętych czynniki takie jak ubóstwo mogą opóźniać lub utrudniać wykrywanie przypadków i świadczenie usług. Problemy diagnostyczne są najbardziej złożone w przypadku małych dzieci (poniżej 3 roku życia), chociaż wzmożony nakład pracy nad niemowlętami i rodzeństwem dzieci autystycznych przyczynił się do większej świadomości wyzwań diagnostycznych i potrzeby opracowania solidniejszych metod wczesnego wykrywania . Istnieje rozsądna zgoda co do tego, że po 3. roku życia diagnoza staje się względnie stabilna (wcześniej mogą być widoczne niektóre, ale nie wszystkie cechy diagnostyczne). Często problemy z komunikacją społeczną są bardziej dramatyczne u młodszych dzieci, ale wymagane trudności ze zmianami/stereotypowymi manierami mogą rozwinąć się jako ostatnie. W wieku szkolnym dzieci autystyczne często wykazują większe zainteresowania społeczne, ale mogą też mieć więcej trudności z zachowaniem. Te ostatnie mogą obejmować pobudzenie, maniery motoryczne i zachowania samookaleczające. Jak po raz pierwszy zauważył Kanner w okresie dojrzewania, niektóre dzieci odnoszą sukcesy, podczas gdy inne tracą (Kanner 1971; Shea i Mesibov 2005). Coraz więcej dorosłych jest w stanie być samowystarczalnych, a wielu z nich uczęszcza obecnie do szkół wyższych i policealnych. Pozytywne czynniki prognostyczne obejmują wyższy poziom języka i zdolności poznawczych w wieku około 5 lat (rokowanie może być jednak trudne i prawdopodobnie zależy od szeregu czynników) (Coplan 2000).

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Wyraźne zmiany w trakcie rozwoju są powszechne. Jednakże tematem jednoczącym cały rozwój jest utrzymywanie się trudności społecznych. Chociaż wczesne spekulacje skupiały się na możliwym znaczeniu doświadczenia dla patogenezy, było wiele różnych kierunków badań silnie wskazują na czynniki neurobiologiczne. Praca ta obejmuje obserwację znacznie zwiększonej częstości występowania padaczki, a także różnych utrzymujących się objawów neurologicznych. W ciągu ostatniej dekady nowe podejścia do neuromagingu pokazały także obszary możliwych różnic związanych z autyzmem w odniesieniu do czynników takich jak percepcja ruchu biologicznego lub znaczenie twarzy. Coraz większa liczba badań skupił się na przetwarzaniu informacji społecznych w mózgu - obszary zainteresowań obejmują struktury takie jak ciało migdałowate (np. w percepcji społecznej i myśleniu społecznym), obszary płata czołowego i inne obszary zaangażowane w przetwarzanie informacji społecznych oraz wrzecionowaty obszar twarzy. Badania pośmiertne ujawniły pewne nieprawidłowości w określonych obszarach mózgu, a także zmiany w ogólnej architekturze drobnej struktury mózgu (Casanova 2007). Prace na modelach zwierzęcych pierwotnie ograniczały się do badań uszkodzeń (Bachevalier i Loveland 2006), ale obecnie obejmują badania genetyczne (np. w oparciu o modele genów z nokautem) (Gupta i State 2007). Różne badania rodzeństwa, u którego występuje znacznie zwiększone ryzyko autyzmu, sugerują silną rolę czynników genetycznych. Wydaje się, że zaangażowanych jest wiele genów. Zastosowano kilka podejść do identyfikacji potencjalnych mechanizmów genetycznych przyczyniających się do rozwoju choroby (Abrahams i Geschwind 2008). Chociaż prasa świecka poświęciła wiele uwagi roli czynników środowiskowych (w tym szczepień) w autyzmie, brakuje merytorycznych danych .

Ocena i diagnostyka różnicowa

Autyzm stwarza kilka głównych wyzwań w zakresie oceny i diagnozy. Wyzwania obejmują wyraźną zmienność umiejętności, zaangażowanie szeregu usługodawców oraz potencjał wprowadzenia poważnych zmian w wyniku interwencji. Autyzm należy odróżnić od innych powiązanych zaburzeń, a także innych zaburzeń rozwojowych (np. rozwoju językowego lub intelektualnego) oraz od nietypowych profili rozwoju związanych z trudnościami sensorycznymi (np. Głuchotą) lub poważnym zaniedbaniem. Różnice między autyzmem a zaburzeniami pokrewnymi w rozumieniu DSM-IV i ICD-10 dotyczą zarówno informacji historycznych, jak i aktualnego obrazu klinicznego. Ocena jest skomplikowana ze względu na często uderzająco zróżnicowane profile poznawcze. W autyzmie umiejętności niewerbalne są zazwyczaj lepiej zachowane niż werbalne. W przypadku zaburzeń językowych zainteresowanie społeczne i motywacja pozostają nawet w obliczu czasami poważnych problemów z komunikacją. W przypadku upośledzenia umysłowego bez autyzmu umiejętności społeczne zwykle nie różnią się znacząco od innych zdolności poznawczych i mogą stanowić obszar mocnych stron. Częstym źródłem nieporozumień jest częste występowanie stereotypowych manier w połączeniu z poważnym upośledzeniem umysłowym. Z praktycznego punktu widzenia stereotypowe maniery nie są same w sobie szczególnie diagnostyczne i mają znaczenie w przypadku autyzmu tylko wtedy, gdy są powiązane z deficytami komunikacji społecznej. Dzieci, młodzież i dorośli z autyzmem zazwyczaj mają problemy w różnych obszarach (poznanie, funkcjonowanie adaptacyjne, komunikacja, umiejętności społeczne i trudności w zachowaniu). Opracowano wiele różnych testów do celów badań przesiewowych i diagnozy . Dzieci autystyczne stanowią wiele wyzwań w ocenie i mogą wymagać znacznych umiejętności. Celem oceny powinno być zapewnienie kompleksowego, zintegrowanego spojrzenia na jednostkę (uwzględniającego zarówno mocne, jak i słabe strony) wraz z zapewnieniem programu interwencyjnego.

Leczenie

Znaczna część prac wspiera stosowanie interwencji behawioralnych i edukacyjnych w autyzmie (Volkmar i Wiesner 2009). Coraz większa część tych prac opiera się w dużej mierze na dowodach (Reichow i Wolery 2009). Najskuteczniejsze programy opierają się na modyfikacji zachowania i edukacji specjalnej, których celem jest minimalizacja negatywnego wpływu autyzmu na uczenie się i maksymalizacja bardziej normatywnych procesów rozwojowych. W niektórych przypadkach leczenie farmakologiczne może być pomocne (szczególnie w przypadku pobudzenia i problemów z zachowaniem), ale wydaje się, że nie rozwiązuje podstawowych dysfunkcji społecznych (przynajmniej jak dotąd). W badaniach prowadzonych metodą podwójnie ślepej próby wykazano, że środki takie jak neuroleptyczny rysperydon drugiej generacji są skuteczniejsze niż placebo. Powszechne są alternatywne i uzupełniające metody leczenia, lecz brakuje w nich konkretnych danych dotyczących ich skuteczności. Należy pomóc rodzicom zrozumieć znaczenie stosowania sprawdzonych metod leczenia (Volkmar i Wiesner 2009). Z wyjątkiem wybranych przypadków tradycyjna psychoterapia zwykle nie jest pomocna, a nawet w takich przypadkach często przyjmuje znacznie bardziej wyraźny model "life coachingu".

Zadanie Stroopa mierzy efekty interferencji sprzecznych bodźców. Uczestnikom pokazywana jest lista słów zawierających kolory i proszeni o podanie nazw kolorów, w jakich te słowa są wydrukowane (np. czerwony, żółty) i ignorowanie samych słów (np. nadawanie nazwy "żółty" zamiast słowa "czerwony" wydrukowanego żółtym tuszem). . Zadanie można również wykonać, prosząc uczestników o przeczytanie listy słów zawierających kolory, ignorując kolor atramentu, jakim są one wydrukowane. Opracowano wiele odmian tego pierwotnego zadania, które wykorzystują różne typy sprzecznych bodźców .

Skala PASAT mierzy tempo przetwarzania informacji i została zaprojektowana w celu oceny tempa i stopnia postępów pacjentów w procesie rekonwalescencji po wstrząśnieniu mózgu . Polega na losowej prezentacji sekwencji cyfr słuchowych, a od uczestnika oczekuje się dodawania każdej nowej cyfry do poprzedniej . Kolejne próby są prezentowane w coraz szybszym tempie. Wyniki można obliczyć jako prawidłową liczbę odpowiedzi w każdym tempie próbnym lub średni czas przypadający na prawidłową odpowiedź . Uważa się, że test PASAT wymaga dwóch rodzajów uwagi: ciągłej uwagi oraz umiejętności identyfikowania i korygowania błędów podczas wykonywania czynności . Niektórzy kwestionowali, czy poprawa w tym zadaniu po APT wynika z interwencji, czy też jest efektem powtarzanych testów .

Krótki opis lub definicja

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) to jedno z najczęstszych zaburzeń psychicznych u dzieci i młodzieży. Charakteryzuje się brakiem uwagi, impulsywnością i nadpobudliwością. Jej częstość maleje wraz z wiekiem. ADHD zwykle zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez okres dojrzewania aż do dorosłości. Obciążenie i upośledzenie funkcjonowania psychospołecznego ADHD wykraczają poza objawy nieuwagi, impulsywności i nadpobudliwości. Wokół ADHD toczy się wiele kontrowersji i debat naukowych.

Kategoryzacja

Według DSM-IV istnieją trzy podtypy ADHD zwane "przeważnie nieuważnym", "przeważnie nadpobudliwym i impulsywnym" oraz "kombinowanym". W ICD-10 brakuje tej kategoryzacji.

Epidemiologia

Częstość występowania ADHD u dzieci szacuje się na około 8-12% (Biederman i Faraone 2005). Częstość występowania ADHD u chłopców jest trzykrotnie większa niż u dziewcząt, a w próbie klinicznej odsetek ten wynosi od sześciu do dziewięciu razy

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Już od około dwóch wieków opisywano dzieci wykazujące objawy braku uwagi, impulsywności i nadpobudliwości. Heinrich Hoffmann opisał niektóre objawy ADHD w historii Fidgety Phila (Hoffmann (1948) cytowany przez Lange i innych. Defekt kontroli moralnej został wprowadzony przez Sir George′a Frederica Stilla . Donosi, że te dzieci nie są w stanie przyswoić sobie zasad i ograniczeń. Następnie termin "poencefalityczne zaburzenie zachowania" wprowadzono po światowej epidemii grypy, cytowanej przez Lange i innych. Opisano pojęcia "minimalnego uszkodzenia mózgu" i "minimalnej dysfunkcji mózgu". Nazwę zmieniono na "reakcję hiperkinetyczną dzieciństwa" w drugim wydaniu Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-II) (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) (1967). Podręcznik diagnostyczny i statystyczny dla zaburzeń psychicznych). Nadmierna aktywność, niepokój, rozproszenie uwagi i krótki czas koncentracji były cechami charakterystycznymi tego zaburzenia (APA (1967). Podręcznik diagnostyczny i statystyczny dla zaburzeń psychicznych). W trzecim wydaniu Diagnostycznego i statystycznego podręcznika zaburzeń psychicznych (DSM-III) zaburzenie to nazwano "zespołem deficytu uwagi (ADD): z nadpobudliwością lub bez". W tym wydaniu skupiono się raczej na nieuwadze niż na nadpobudliwości. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny (DSM-III)). Ponadto podkreślano, że nadpobudliwość nie jest już koniecznym kryterium rozpoznania tego zjawiska jako nieład. Od 1987 r., po rewizji trzeciego wydania Diagnostycznego i statystycznego podręcznika zaburzeń psychicznych (DSM-III-R), zaburzenie to przemianowano na "zespół z deficytem uwagi/nadpobudliwością psychoruchową" (ADHD). Podręcznik diagnostyczny i statystyczny ( DSM-III, poprawiony)). W DSM-III-R podtyp "ADD bez nadpobudliwości" zastąpiono kategorią "niezróżnicowany ADD" . Z czwartego wydania Diagnostycznego i statystycznego podręcznika zaburzeń psychicznych (DSM-IV) (APA (1994). Podręcznik diagnostyczny i statystyczny (DSM-IV)) wyróżniono trzy podtypy ADHD, w tym "typ przeważnie nieuważny", "typ przeważnie nadpobudliwy i impulsywny" przedstawiono typ i "typ mieszany z objawami obu wymiarów". Nie wprowadzono żadnych zmian dotyczących ADHD w czwartej edycji Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-IV-TR) . Podręcznik diagnostyczny i statystyczny. Oczekuje się, że DSM-V zostanie opublikowany w 2012 r. Wiele chorób współistniejących i zgłaszane nasilenie ADHD są powiązane z gorszą psychospołeczną jakością życia . Rodzaj chorób współistniejących jest również powiązany z jakością życia. Niższa jakość życia wiąże się ze współwystępowaniem zaburzeń opozycyjno-buntowniczych, zaburzeń zachowania i zaburzeń uczenia się. Istnieje pozytywny krótkotrwały wpływ leków na jakość życia dzieci, młodzieży i dorosłych z ADHD . Współwystępowanie ODD z ADHD wiąże się z poważniejszymi objawami ADHD, problemami z rówieśnikami i problemami rodzinnymi. Dzieci i młodzież z ADHD mają słabsze umiejętności społeczne i komunikacyjne, co prowadzi do większej liczby problemów w relacjach z rówieśnikami. Ponad dwie trzecie z nich nie ma bliskich przyjaciół . Dlatego częściej są odrzucani przez innych. To sprawia, że są bardziej podatni na przyłączanie się do dewiacyjnych grup rówieśniczych, urazy, problemy zawodowe, problemy edukacyjne, palenie papierosów i zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych . Objawy ADHD utrzymują się od dzieciństwa do dorosłości. Jednak większość z nich nie spełni pełnych kryteriów diagnostycznych u dorosłych, ale spełni diagnozę ADHD w częściowej remisji

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Chociaż istnieje wiele kontrowersji na temat ADHD, poprawa niektórych objawów po farmakoterapii potwierdza, że istnieją neurobiologiczne przyczyny heterogennego charakteru ADHD. W naszej wiedzy i aktualnej literaturze na temat ADHD istnieje duża luka. Jasne jest jednak, że nie ma jednego konkretnego obszaru mózgu ani czynnika genetycznego lub neurochemicznego etiologii ADHD. Etiologia ADHD jest złożona. W badaniach bliźniąt i badaniach adopcyjnych wykazano dziedziczność ADHD. Konieczne są jednak dalsze badania genetyki molekularnej, aby wskazać złożoną genetykę i interakcję genu ze środowiskiem w ADHD . Nie ma wystarczających dowodów potwierdzających, że ADHD jest spowodowane przez żywność lub dodatki do żywności , natomiast według doniesień ołów jest powiązany z ADHD. Narażenie na toksyny, takie jak rtęć, ołów, mangan i polichlorowane bifenyle (PCB), oraz powikłania związane z ciążą i porodem (takie jak rzucawka, wiek matki, prenatalna ekspozycja na alkohol, palenie przez matkę, wczesny poród płodu, czas trwania porodu, niebezpieczeństwo płodu, niska masa urodzeniowa i krwotok) to inne czynniki ryzyka związane z ADHD. Tymczasem oglądanie telewizji nie jest czynnikiem ryzyka ADHD . Z czynników psychospołecznych, niskiej spójności rodziny, narażenia na psychopatologię rodziców, zwłaszcza psychopatologię matki, niskie wykształcenie matki, niską klasę społeczną i samotne rodzicielstwo są ważnymi czynnikami ryzyka ADHD . Badania strukturalne mózgu nie dostarczają spójnych wyników dotyczących ADHD. Jednakże większość badań obrazowych wykazała ogólne zmniejszenie całkowitego rozmiaru mózgu, jądra ogoniastego, istoty białej kory przedczołowej, ciała modzelowatego i robaka móżdżku. Niektóre z tych obszarów charakteryzują się dużą gęstością receptorów dopaminy. Badania neuropsychologiczne wskazują na upośledzenie czujności, funkcji wykonawczych, reakcji pamięci roboczej i motywacji u niektórych dzieci z AHD. W ADHD dojrzewanie mózgu jest opóźnione . Wreszcie, dzieci z ADHD mogą mieć trudności w wymianie społecznej, takiej jak dzielenie się i współpraca z rówieśnikami. Są egocentryczni, impulsywni i władczy.

Ocena i diagnostyka różnicowa

W wielu krajach diagnozę ADHD zazwyczaj stawia się za pomocą Podręcznika diagnostycznego i statystycznego, wydanie czwarte, wersja tekstowa (APA (2000). Podręcznik diagnostyczny i statystyczny (DSM-IV, wersja tekstowa)). Zgodnie z kryteriami czwartej edycji, Text Revision (DSM-IV-TR), istnieją dwie grupy objawów, w tym (a) deficyt uwagi, (b) nadpobudliwość lub impulsywność. Do rozpoznania ADHD potrzebnych jest sześć lub więcej pozycji z co najmniej jednej z grup. Poza tym funkcjonalny wymagane są niepełnosprawności w co najmniej dwóch różnych środowiskach, takich jak dom, szkoła i przedszkole. W innych krajach, zwłaszcza w Europie, stosowana jest Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób-10 (ICD-10) (Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) 1992). Zaburzenie hiperkinetyczne jest odpowiednikiem diagnozy ADHD w ICD-10 (WHO 1992). W ICD-10 do postawienia diagnozy wymaganych jest kilka elementów, takich jak deficyt uwagi, nadpobudliwość i impulsywność. Dlatego też oczekuje się, że częstość występowania ADHD w krajach stosujących kryteria DSM-IV-TR będzie raportowana wyższa niż w krajach stosujących kryteria ICD-10. Diagnoza ADHD jest subiektywna na podstawie kryteriów systemów diagnostycznych. Nie ma na to żadnego obiektywnego testu diagnostycznego ani żadnego biomedycznego testu laboratoryjnego. Jednakże diagnoza ADHD jest wiarygodna, jeśli dobrze przeszkoleni oceniający ocenią i zgodzą się na obecność jej objawów. Istnieje słaba korelacja między różnymi informatorami, takimi jak rodzice i nauczyciele, w zakresie oceny objawów ADHD. Innymi słowy, zazwyczaj nie są zgodni co do oceny objawów u dzieci z ADHD. Wyjaśnieniem tej różnicy zdań może być ocena dzieci w różnych sytuacjach. Nauczyciele oceniają dzieci w szkole podczas przyjmowania przez nie leków. Czasami rodzice mogą zgłaszać pewne objawy, których nauczyciele nie zgłaszają. W próbkach klinicznych ADHD zwykle współistnieje z innymi zaburzeniami psychicznymi. Częstość występowania co najmniej jednego współistniejącego zaburzenia psychicznego u dzieci z ADHD wynosi ponad 80%. Inne destrukcyjne zaburzenia zachowania (zaburzenie opozycyjno-buntownicze (ODD) lub zaburzenie zachowania (CD)) i zaburzenia lękowe są najczęstszymi zaburzeniami współistniejącymi u dzieci z ADHD. Wskaźnik ODD i CD wynosi około 59,3% i 13,6%. Do innych chorób współistniejących należą zaburzenia nastroju, tiki, moczenie nocne i nietrzymanie moczu. Co ciekawe, rodzic dzieci z ADHD zwykle cierpi na zaburzenia psychiczne. Częstość występowania ADHD w ciągu całego życia u ojców i matek dzieci z ADHD wynosi odpowiednio 45,8% i 17,7%. Duże zaburzenia depresyjne występują bardzo często u rodziców. Odsetek ojca i matki wynosi odpowiednio 48,1% i 43,0%.

Współwystępowanie ADHD i autyzmu

ADHD Pozycje wywodzące się z DSM-IV nie pokrywają się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu , a współwystępowanie ADHD i autyzmu jest wykluczone w DSM-IV-TR. Dlatego objawy nieuwagi, nadpobudliwości lub impulsywności u osób z autyzmem mają swoje źródło w autyzmie, a nie w ADHD. Tymczasem istnieje wiele osób, które spełniają kryteria diagnostyczne zarówno ADHD, jak i autyzmu. Ponadto wielu pacjentów z zespołem Aspergera poddaje się badaniom przesiewowym pod kątem ADHD (Murray 2010). Dzieci autystyczne bardzo dbają o swoje zainteresowania i nie zwracają uwagi na inne czynniki w swoim otoczeniu. Można to zinterpretować jako nieuwagę. Czasami także ich stereotypowe zachowanie motoryczne można interpretować jako nadpobudliwość (Murray 2010). Jednakże istnieje wiele opublikowanych badań opisujących współwystępowanie ADHD i autyzmu. Około 40-78% osób z autyzmem spełnia kryteria diagnostyczne ADHD DSM-IV (Murray 2010). Osiemdziesiąt siedem procent dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma co najmniej jeden z trzech elementów ADHD. Odsetek cech autystycznych u dzieci z ADHD waha się od jednej trzeciej do jednej piątej. Ponadto podtyp ADHD jest powiązany z nasileniem trudności w autyzmie. Na przykład problemy językowe i społeczne występują częściej u osób z podtypem autyzmu i ADHD. Co więcej, u osób z podtypem nadpobudliwości ADHD zgłasza się mniej objawów autyzmu. Podczas gdy problemy z zachowaniem internalizacyjnym są zwykle obserwowane w autyzmie, problemy z zachowaniem eksternalizacyjnym są częstsze u osób z ADHD. U osób z ADHD i autyzmem zgłaszane jest połączenie problemów z zachowaniem eksternalizacyjnym i internalizacyjnym. Profile kliniczne i wyniki dzieci z ADHD i autyzmem różnią się od profili dzieci z samym autyzmem. Mają poważne problemy społeczne i gorsze wyniki. Co więcej, funkcje wykonawcze są bardziej upośledzone u osób z ADHD i autyzmem niż u osób z ADHD lub samym autyzmem. Zaburzenia koordynacji ruchowej różnią się między ADHD i autyzmem. Podczas gdy zahamowanie reakcji motorycznych występuje częściej w ADHD, upośledzenie planowania motorycznego występuje częściej w autyzmie (Murray 2010). Około dwie trzecie dzieci z zespołem deficytów uwagi, kontroli motorycznej i percepcji (DAMP) spełnia kryteria diagnostyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest bardziej prawdopodobne, że współwystępowanie problemów z koordynacją rozwojową będzie współwystępować z objawami autyzmu niż w przypadku samego ADHD. Autyzm, ADHD i dysleksja nakładają się genetycznie. ADHD można oddzielić od zaburzeń ze spektrum autyzmu pod względem dysfunkcji wykonawczych i hamowania reakcji. Osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są powolne i dokładne, natomiast osoby z ADHD są impulsywne. Oczekuje się, że w DSM-V dopuszczone zostanie współwystępowanie ADHD i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zatem autyzm nie będzie wyłącznym kryterium diagnozy ADHD.

Leczenie

Edukacja i poradnictwo dla rodziców , nauczycieli i lekarzy pierwszego kontaktu na temat ADHD jest niezwykle potrzebne i Zalecana. Wielu rodziców, nauczycieli i dostawców usług medycznych nie ma wystarczającej i aktualnej wiedzy na temat objawów ADHD i leczenia. Zachęcamy rodziców do szkolenia behawioralnego . Farmakoterapia z użyciem leków pobudzających i atomoksetyny jest lepsza niż brak terapii farmakologicznej. Nie ma jednak wystarczających dowodów wskazujących na jakąkolwiek różnicę między tymi lekami pod względem skuteczności lub skutków ubocznych . Dokładny mechanizm działania używek w ADHD nie jest znany. W ADHD zaangażowane są układy neuroprzekaźników noradrenaliny i dopaminy. Metylofenidat i dekstroamfetamina to leki pobudzające, które są skuteczne w leczeniu ADHD. Atomoksetyna jest lekiem katecholaminergicznym o działaniu niestymulującym. Łagodzą objawy ADHD poprzez zwiększenie aktywacji obszarów korowych i podkorowych zaangażowanych w funkcje uwagi i wykonawcze. Tymczasem istnieją obawy dotyczące możliwego związku atomoksetyny i nasilenia zachowań samobójczych . Istnieją obawy co do wyższej stawki side działanie środków pobudzających u osób z autyzmem i ADHD w porównaniu z osobami z samym ADHD. Ponadto skuteczność metylofenidatu w leczeniu autyzmu jest mniejsza niż w przypadku ADHD. Podczas gdy odsetek odpowiedzi jest ograniczony do 25%, odsetek skutków ubocznych sięga 60%. Deksamfetamina może pogorszyć objawy . Klonidyna i guanfacyna są agonistami α-2 obiecująca skuteczność w leczeniu nadpobudliwości, impulsywności, drażliwości, zachowań wybuchowych, stereotypów i interakcji społecznych. Atomoksetyna selektywnie hamuje presynaptyczny transporter noradrenaliny. Istnieją sprzeczne doniesienia na temat skuteczności atomoksetyny w leczeniu objawów ADHD w autyzmie. Chociaż otwarte badanie potwierdziło jego skuteczność, inne nie zgłosiły znaczącego efektu. Donepezil jako inhibitor antycholinesterazy może zmniejszać niektóre objawy ADHD u dzieci z autyzmem . Konieczne są dalsze kontrolowane badania, aby wykryć znaczące korzyści stosowania tych leków w leczeniu autyzmu. Istnieją badania otwarte obiecujące skuteczność atypowych leków przeciwpsychotycznych, takich jak rysperydon, kwetiapina i arypiprazol, w leczeniu objawów nadpobudliwości w autyzmie.

Krótki opis lub definicja

Zaburzenia przywiązania opisują nieprawidłowe zachowania społeczne małych dzieci, szczególnie dotyczące tego, w jaki sposób i u kogo szukają pocieszenia, wsparcia, opieki i ochrony. Zdefiniowano dwa główne typy: typ wycofany emocjonalnie/zahamowany, w którym dziecku brakuje reakcji społecznych i emocjonalnych, oraz typ bezkrytycznie społeczny/nieskrępowany, w którym dziecku brakuje ostrożności społecznej w stosunku do nieznanych dorosłych. Do pierwszego zalicza się brak zachowań przywiązaniowych skierowanych do opiekunów, do drugiego natomiast zachowania społeczne skierowane do nieznanych dorosłych.

Kategoryzacja

DSM-IV-TR (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne [APA] 2000) opisuje dwa podtypy reaktywnego zaburzenia przywiązania, typ wycofany/zahamowany emocjonalnie i typ masowo społeczny/odhamowany, podczas gdy ICD-10 (Światowa Organizacja Zdrowia [WHO] 1992) definiuje "reaktywne zaburzenie przywiązania" jako typ emocjonalnie wycofany/zahamowany i "rozhamowane zaburzenie przywiązania" jako typ bezkrytycznie społeczny/odhamowany. Z niedawnych przeglądów wynika, że te typy w rzeczywistości reprezentują dwa odrębne zaburzenia, których wspólne są przede wszystkim warunki ryzyka, w jakich każde z nich występuje. Z tego powodu DSM 5, zgodnie z ICD-10, proponuje zdefiniowanie dwóch odrębnych zaburzeń. Reaktywne zaburzenie przywiązania charakteryzuje się wycofaniem/hamowaniem emocjonalnym, gdy dziecko wydaje się nie reagować emocjonalnie i ma ograniczone pozytywne emocje lub nie ma ich wcale. Te dzieci nie są zbytnio zainteresowane interakcją z jakąkolwiek osobą dorosłą, a wzajemność społeczna jest minimalna lub nieobecna. Ta jawna apatia wobec związków rozciąga się na relację przywiązania. Dzieci te nie wykazują spójnych ani silnie rozwiniętych zachowań przywiązaniowych, to znaczy zachowań promujących bliskość z preferowanymi dorosłymi. Dzieci z wycofanym/zahamowanym emocjonalnie RAD nie kontaktują się ze znajomymi dorosłymi i nie szukają ani nie przyjmują pocieszenia od opiekunów w chwilach potrzeby emocjonalnej. Natomiast dzieci z typem reakcji bezkrytycznie społecznym/nieskrępowanym zaburzenia przywiązania są zbyt znajome, nawet dorosłym, których nie znają. Mogą być natrętni i brak im odpowiednich granic społecznych i fizycznych, a także emocjonalnie "nadmierni" i szukający uwagi. Brakuje im powściągliwości w stosunku do nieznanych dorosłych, zamiast tego podchodzą i nawiązują kontakt z kimkolwiek. W rzeczywistości są szczególnie chętni do "wychodzenia" z zupełnie nieznajomymi. Mogą być agresywne, a także niewygodnie "przyjazne".

Epidemiologia

Uważa się, że zaburzenia te występują rzadko, nawet u dzieci kierowanych do kliniki, jednak dane epidemiologiczne są skąpe. Na przykład w badaniu quasi-epidemiologicznym zrekrutowano 300 dzieci z klinik pediatrycznych, ale nie zidentyfikowano żadnych przypadków reaktywnego zaburzenia przywiązania. Badanie kohortowe przeprowadzone przez Skovgaarda wykazało częstość występowania zaburzeń przywiązania na poziomie 0,9%. W badaniu obejmującym małe dzieci, które przebywały w placówkach opiekuńczych w różnym wieku (zakres od 6 do 54 miesięcy), tylko u 10% z nich zdiagnozowano RAD wystąpiło w 54. miesiącu życia, choć u większości dzieci wykazywały podprogowe objawy zaburzenia . Zatem chociaż oznaki zaburzenia mogą być widoczne u dzieci, które w przeszłości doświadczyły złego traktowania lub wychowywały się w placówkach opiekuńczych dzieci spełniające pełne kryteria zaburzenia są rzadkie, szczególnie jeśli żyją w rodzinach.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne i wyniki

Ponieważ u większości dzieci poważnie zaniedbywanych lub wychowywanych w placówkach opiekuńczych nie rozwijają się zaburzenia przywiązania, muszą istnieć czynniki podatności, które predysponują dzieci do jednego lub drugiego typu RAD. Jak dotąd poczyniono niewielkie postępy w wyjaśnieniu tych czynników. Powiązanym pytaniem jest, dlaczego u dzieci, które mają wspólne czynniki ryzyka zaniedbania i deprywacji, rozwijają się tak wyraźnie różne fenotypy - jeden wycofany i niereagujący, a drugi nadmiernie bystry emocjonalnie i poszukujący uwagi. Ponownie, jak dotąd nie opublikowano żadnych badań, które dotyczyłyby tych kwestii. Różnice temperamentu lub polimorfizmy genetyczne są potencjalnymi czynnikami podatności. Jedna z charakterystycznych cech przywiązania. Zaburzenie polega na tym, że powinny one reagować na zmiany w środowisku opiekuńczym. Jest to całkiem jasne w przypadku RAD wycofanego/zahamowanego emocjonalnie, ale mniej jasne w przypadku RAD o charakterze masowo społecznym/niezahamowanym, jak pokazano w dwóch poniższych przykładach.

Przypadek 1

Cade to 30-miesięczny chłopiec, który pierwsze 20 miesięcy swojego życia spędził w zaniedbanym mieszkaniu. Jego matka cierpiała na poważne zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych, które pogorszyły się, gdy skończył rok. Rzadko zdarzało się, żeby ktoś go obserwował. Zamiast tego często zostawiała go na podłodze w kuchni, z miską suchych płatków i założoną bramką dla zwierząt, aby nie wychodził z kuchni. Sąsiad wezwał policję, a Cade został zatrzymany przez State. Stwierdzono, że Cade jest niedożywiony, ale szybko powrócił do zdrowia fizycznego. Najbardziej uderzająca w jego zachowaniu w domu zastępczym była chęć bycia przytulanym przez wszystkich. Natychmiast zwrócił się do każdego dorosłego i nie okazywał żadnych preferencji ani powściągliwości. Wydawał się spragniony uwagi, a jego afekt był zbyt bystry. Ponieważ jego matka zrzekła się na niego swoich praw, Cade został adoptowany, gdy miał 28 miesięcy. W kontaktach z rodzicami adopcyjnymi nadal okazywał natrętne i serdeczne zachowanie. Zaniepokoili się, ponieważ nadal chętnie odwiedzał każdego obcego człowieka. Poradzono im, aby na kilka miesięcy ograniczyli jego kontakty z dorosłymi innymi niż oni dwoje. Następnie zaczął szukać pocieszenia, zwłaszcza u swoich przybranych rodziców, gdy był przygnębiony, i protestować, gdy go opuszczali. Mieli wrażenie, że darzył ich coraz większym uczuciem. Pomimo tych korzyści, po kilku miesiącach, kiedy zaczęto go pokazywać publicznie, w dalszym ciągu okazjonalnie wykazywał brak powściągliwości w stosunku do nieznajomych i obawiali się, że byłby skłonny z kimś związać się.

Przypadek 2

Zoe została oddana pod opiekę państwa, gdy miała 13 miesięcy z powodu zaniedbania i obaw o jej bezpieczeństwo. Z akt wynika, że matka Zoe wykazywała coraz dziwniejsze zachowania, po czym później zdiagnozowano u niej schizofrenię. Chciała chronić Zoe i opiekować się nią, więc umieszczała ją w łóżeczku w szafie na wiele godzin, "aby zapewnić jej bezpieczeństwo". Nie lubiła przebywać w towarzystwie ludzi, bo bała się ich zarazków. Nie chciała zabrać Zoe do lekarza ze względu na całą masę "chorych ludzi". Zoe została zabrana przez Child Protective Services i umieszczona pod opieką babci ze strony ojca. Pierwsze dni spędzała tam wpatrując się w ścianę lub bezmyślnie dotykając zabawek. Babcia opisała jej puste spojrzenie jako "wytrącające z równowagi". Zoe łatwo wpadała w frustrację i trudno ją było pocieszyć. Czasami się uśmiechała, ale jej uśmiech był zamrożony, pusty i nie wyrażał żadnego autentycznego pozytywnego afektu. Babcia opisała Zoe jako "sztywną i niewygodną w trzymaniu". Zoe wydawała się mieć się dobrze, dopóki pozostawiono ją samą. Po kilku tygodniach przebywania pod opieką babci stan Zoe znacznie się poprawił. Zaczęła nawiązywać wzajemne kontakty ze swoją babcią i biegała do niej, gdy potrzebowała pocieszenia. Łatwo ją pocieszano, ale tylko przez nią babcia. Przywarła mocno do babci, gdy do pokoju wszedł nieznajomy. Jej lodowaty uśmiech zniknął i chętnie dzieliła się chwilami prawdziwej radości, chociaż przez kilka kolejnych miesięcy pozostawała poirytowana i łatwo ulegała frustracji. W badaniach dzieci adoptowanych poza placówkami opiekuńczymi nie stwierdzono dzieci z emocjonalnie wycofanym/zahamowanym RAD. Podobnie w ramach projektu wczesnej interwencji w Bukareszcie (BEIP) u dzieci usuniętych z instytucji i umieszczonych w pieczy zastępczej zaobserwowano silną i wczesną redukcję objawów RAD wycofanych/zahamowanych emocjonalnie w porównaniu z dziećmi przebywającymi w placówkach opiekuńczych. Innymi słowy, gdy dzieci zostaną zabrane z placówek opiekuńczych ze środowisk defaworyzujących społecznie i umieszczone w rodzinach, znikają oznaki wycofania emocjonalnego/hamowania RAD. Z drugiej strony w przypadku dzieci przebywających w placówkach opiekuńczych oznaki wycofania emocjonalnego/zahamowania RAD utrzymują się w miarę na stałym poziomie w czasie. Zatem dorastając w środowiskach, w których możliwości tworzenia selektywnych więzi są ograniczone, dzieci mogą wykazywać oznaki wycofania emocjonalnego/hamowania RAD. Jednakże mają tendencję do powrotu do zdrowia po umieszczeniu w bardziej normatywnym środowisku. Wyniki dotyczące przebiegu masowego, społecznego/rozhamowanego RAD są nieco odmienne. Stabilność masowych zachowań jest umiarkowana lub umiarkowana, zarówno w przypadku dzieci przebywających w placówkach opiekuńczych , jak i dzieci przebywających wcześniej w placówkach opiekuńczych . Zarówno krótkoterminowe , jak i długoterminowe badania podłużne wykazały, że masowe zachowanie, gdy już się pojawi, jest dość trwałe u mniejszości dzieci wychowywanych w placówkach opiekuńczych, nawet jeśli zostaną później adoptowane lub umieszczone w rodzinach. Masowe zachowanie utrzymujące się w okresie dojrzewania było powiązane z problemami rówieśniczymi. Co więcej, w ramach projektu wczesnej interwencji w Bukareszcie redukcja oznak masowego/odhamowanego RAD była słabsza niż zmniejszenie objawów wycofanego/zahamowanego emocjonalnie RAD po umieszczeniu w rodzinie. Czynniki prognostyczne u dzieci z zaburzeniami przywiązania nie są dobrze określone. Ogólnie rzecz biorąc, im szybciej małe dziecko zostanie umieszczone w kochającym środowisku, tym lepiej, ale długoterminowe skutki u dzieci, u których we wczesnym dzieciństwie zdiagnozowano zaburzenia przywiązania, nie są takie dobrze nakreślić d. Objawy zarówno emocjonalnego wycofania/hamowania, jak i masowego społecznego/rozhamowania RAD u dzieci w wieku poniżej 30 miesięcy były predyktorem ogólnego upośledzenia psychicznego po 54 miesiącach. Nadal niewiele wiadomo na temat indywidualnych różnic w rokowaniu.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Przywiązanie opisuje tendencję ludzkich niemowląt do szukania pocieszenia, wsparcia, opieki i ochrony u jednego lub większej liczby dyskryminowanych opiekunów. Jednakże tendencja do selektywnego poszukiwania wygody nie jest widoczna od urodzenia. Po okresie interakcji i komfortu z dorosłymi opiekunami w ciągu pierwszych 6 miesięcy, w wieku około 7-9 miesięcy u niemowląt ujawniają się dwa nowe zachowania: ostrożność wobec obcych i protesty separacyjne. Ostrożność wobec obcych opisuje pozorny dyskomfort w stosunku do nieznanych dorosłych i selektywne zwracanie się do tych, które dziecko zna i którym ufa. Protest dotyczący separacji odnosi się do tendencji niemowlęcia do protestowania przeciwko separacji od znajomych opiekunów. Choć różnice indywidualne w natężeniu i ekspresji tych zachowań są wyraźne, wydają się one uniwersalne. Kiedy pojawiają się takie zachowania, mówi się, że niemowlę jest przywiązane do jednego lub większej liczby opiekunów. W typowych dla gatunku warunkach hodowli praktycznie wszystkie niemowlęta przywiązują się, na ogół do stosunkowo niewielkiej liczby opiekujących się nimi dorosłych, z którymi mają regularny i znaczący kontakt. Gdy niemowlęta osiągną wiek poznawczy wynoszący 7-9 miesięcy, zaczynają szukać pocieszenia, wsparcia, opieki i ochrony u stosunkowo niewielkiej liczby opiekujących się nimi dorosłych, o których, jak się nauczyły poprzez powtarzające się doświadczenia, są dla nich dostępni. Badania wyraźnie wykazały, że jakość przywiązania niemowląt do jednego lub większej liczby opiekunów pozwala przewidzieć późniejszą adaptację psychospołeczną. Bezpieczeństwo przywiązania mierzono kategorycznie i w sposób ciągły i pozwala ono przewidzieć późniejsze dostosowanie, szczególnie w grupach dzieci wysokiego ryzyka. W ekstremalnych warunkach chowu; jednakże, na przykład w wyniku zaniedbania społecznego lub opieki instytucjonalnej, przywiązanie może zostać poważnie osłabione lub nawet nieobecne. Zaburzenia przywiązania opisują konstelację nieprawidłowych zachowań przywiązania i innych anomalii behawioralnych, które, jak się uważa, wynikają z zaniedbania społecznego i deprywacji. Z tego powodu RAD wymaga "patogennej opieki" w przeszłości. W odpowiedzi na to, zamiast niepewnych przywiązań, małe dzieci z zaburzeniami przywiązania wykazują brak lub poważne aberracje w przywiązaniu. Zdefiniowano dwa wzorce kliniczne opisane powyżej: emocjonalnie wycofany/zahamowany i bezkrytycznie społeczny/pozbawiony zahamowań. We wzorze emocjonalnie wycofanym/hamowanym dziecko wykazuje ograniczoną lub brak inicjacji lub reakcji na interakcje społeczne z opiekunami oraz nieprawidłowe zachowania społeczne, takie jak reakcje ograniczone, nadmierna czujność lub wysoce ambiwalentne. W modelu masowym dziecko wykazuje brak oczekiwanej selektywności w poszukiwaniu pocieszenia, wsparcia i opieki, brak wstrzemięźliwości społecznej w stosunku do nieznanych dorosłych i chęć "wychodzenia" z nieznajomymi. Uderzające w przypadku dzieci z wycofanym/zahamowanym emocjonalnie RAD jest to, że wykazują one minimalne oznaki przywiązania do opiekujących się nimi dorosłych lub nie wykazują ich wcale. Istotą tego zaburzenia jest brak selektywnych przywiązań u dzieci zdolnych poznawczo do tworzenia przywiązań. W przeciwieństwie do tego, dzieci mogą wykazywać oznaki masowego społecznego/rozhamowanego RAD, niezależnie od tego, czy utworzyły przywiązania, czy nie. Istotą tej postaci zaburzenia jest rozhamowanie społeczne w stosunku do obcych osób. Ponieważ zostało to udokumentowane u dzieci ze zdrowymi i niezdrowymi przywiązaniami, a także u dzieci bez przywiązań, niektórzy sugerują, że w rzeczywistości nie jest to zaburzenie przywiązania. Z tego powodu obecna propozycja DSM 5 ma zdefiniować je jako rozhamowane zaangażowanie społeczne zaburzenie różniące się od RAD

Ocena i diagnostyka różnicowa

Aby ocenić obecność lub brak przywiązania u dziecka, należy ocenić relację dziecka z każdym z jego opiekunów. Dziecko potrafi nawiązać różne rodzaje więzi z każdym ze swoich opiekunów. Wiedza o przywiązaniu dziecka do jednego opiekuna nie mówi nic o przywiązaniu dziecka do innego opiekuna, a brak przywiązania do jednego opiekuna nie oznacza, że dziecko nie jest przywiązane do innego opiekuna. Dlatego dziecko powinno być obserwowane z różnymi opiekunami, aby ocenić brak przywiązania niezbędny do postawienia diagnozy RAD wycofanego/zahamowanego emocjonalnie. Pierwszym krokiem w ocenie jest zebranie dokładnego wywiadu z dzieckiem. Historia ta powinna zawierać informacje na temat obecnych i przeszłych zachowań dziecka, historii społecznej, historii rozwoju, historii medycznej i historii rodziny. Ważne jest zwrócenie szczególnej uwagi na pojawienie się i ekspresję selektywnych zachowań przywiązaniowych. Aby pomóc w diagnozie zaburzeń przywiązania, przydatne może być wykorzystanie ustrukturyzowanego wywiadu z opiekunem dziecka, takiego jak Wywiad na temat zaburzeń przywiązania. W tym wywiadzie systematycznie pytamy o oznaki wycofanego/zahamowanego emocjonalnie RAD, masowo społecznego/nieskrępowanego RAD i inne nieprawidłowe zachowania przywiązania wyrażane wobec opiekunów. W przypadku dzieci, które doświadczyły patogennej lub rażąco nieodpowiedniej opieki, znalezienie osoby zgłaszającej posiadającej wiedzę na temat zachowań dziecka może być wyzwaniem. Ocena dziecka powinna obejmować zapytania dotyczące jego zachowania w różnych środowiskach i u różnych opiekunów, aby zauważyć wszelkie różnice. Ważne są także formalne obserwacje interakcji dziecka z rodzicem. Procedury wywodzące się z badań rozwojowych, takie jak procedura dziwnej sytuacji lub procedura Crowella , to stosunkowo krótkie obserwacje interakcji dziecka i rodzica, które pomagają lekarzowi systematycznie obserwować interakcję między dziecko i opiekun . Podczas oceny należy wziąć pod uwagę kilka innych diagnoz, ponieważ zaburzenia przywiązania mogą mieć cechy niektórych innych zaburzeń (szczegóły można znaleźć w Tabeli 1). Na przykład wycofany/zahamowany emocjonalnie RAD można pomylić z zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub globalnym opóźnieniem rozwoju. Problemy z regulacją emocji i zaburzoną wzajemnością społeczną mogą przypominać trudności społeczne dziecka ze spektrum autyzmu. Z drugiej strony nie ma powodów, aby spodziewać się ograniczonych zainteresowań lub powtarzalnych zachowań u dzieci z zaburzeniami przywiązania. Historia niekorzystnej opieki, jak również brak selektywnych zaburzeń języka lub udawania zabaw powinny wskazywać na rozpoznanie RAD u takich dzieci. Chociaż dzieci z RAD mogą mieć opóźnienia poznawcze, ich upośledzona reaktywność społeczna nie jest jedynie objawem niepełnosprawności intelektualnej. Dzieci z niepełnosprawnością intelektualną powinny wykazywać zachowania społeczne i ekspresję emocjonalną odpowiednie do ich wieku poznawczego. Z drugiej strony, selektywne zmniejszenie wzajemności społecznej i ekspresji emocjonalnej bardziej wskazuje na emocjonalnie wycofany/zahamowany RAD. Ważną diagnozą, którą należy wziąć pod uwagę w przypadku masowego/nieshamowanego RAD, jest zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). W RAD małe dzieci charakteryzują się impulsywnością społeczną, ale nie należy tego mylić z szerszą impulsywnością i nadpobudliwością dzieci z ADHD. Ważne jest, aby szczegółowo przyjrzeć się interakcjom dziecka w sytuacjach społecznych, a zwłaszcza z nieznanymi dorosłymi. Dzieciom z RAD brakuje selektywności w kierowaniu swoimi zachowaniami społecznymi, a czasami związanymi z przywiązaniem. Dzieci z ADHD mogą mieć te same cechy, ale także wykazywać impulsywność w sytuacjach niespołecznych. Dzieci z bezkrytycznym społecznym/pozbawionym zahamowań RAD powinny wykazywać się głębszym błędnym odczytywaniem sygnałów i sytuacji społecznych oraz angażować się w częstsze naruszanie granic społecznych i fizycznych.

Leczenie

Istnieje tylko jedno badanie dotyczące celowego leczenia zaburzeń więzi, które obejmuje ocenę wstępną i następczą oraz wykorzystuje losowy przydział. BEIP wykazał znaczny wpływ leczenia na redukcję objawów wycofanego/zahamowanego emocjonalnie RAD i skromniejsze efekty leczenia polegające na zmniejszeniu objawów RAD o charakterze masowo społecznym/nieskrępowanym u dzieci umieszczonych w pieczy zastępczej w porównaniu z tymi, które doświadczyły ciągłej opieki instytucjonalnej. Badanie to wzmacnia zaufanie do innych, mniej rygorystycznie zaprojektowanych badań, z których wszystkie sugerują, że oznaki wycofania emocjonalnego/hamowania RAD szybko znikają, gdy dzieci umieszczane są w w miarę normatywnych środowiskach opiekuńczych. Podobnie wyniki badania BEIP są zgodne z badaniami przeprowadzonymi na dzieciach adoptowanych za granicą, co sugeruje, że oznaki masowego społecznego/nieskrępowanego RAD w mniejszym stopniu reagują na bardziej normatywne środowiska opieki oraz że u mniejszości dzieci objawy zaburzenia utrzymują się przez lata . Przyszłe badania muszą lepiej określić zalecenia dla rodziców adopcyjnych, których małe dzieci wykazują objawy RAD, oraz określić najlepsze metody postępowania zajmują się nie tylko objawami behawioralnymi, ale także społecznymi nieprawidłowościami poznawczymi, które przypuszczalnie leżą u podstaw zaburzenia. Co więcej, chociaż istnieje wyraźna tendencja do zmniejszania się objawów obu typów zaburzeń z biegiem czasu, na razie nie udzielono odpowiednich odpowiedzi na pytania dotyczące następstw.

Krótki opis lub definicja

Zespół Aspergera (AS) to zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się jakościowymi upośledzeniami w interakcjach społecznych w połączeniu z powtarzalnymi i rytualnymi wzorcami zachowania. Z definicji nie ma klinicznie istotnego opóźnienia w (1) ogólnym rozwoju poznawczym, o czym świadczy IQ w normalnym zakresie (tj. większym niż 69), (2) zachowaniach adaptacyjnych, w tym umiejętnościach samopomocy i ciekawości otoczenia oraz (3) język ekspresyjny, szeroko rozumiany poprzez użycie słów w wieku 2 lat i zwrotów w wieku 3 lat. Zespół Aspergera, czyli zaburzenie Aspergera, zyskało na znaczeniu w latach 80. XX wieku po opublikowaniu przełomowego artykułu Winga opisującego 34 młodych dorosłych z zaburzeniami interakcji społecznych i aspektów codziennej komunikacji oraz związanym z tym trzymaniem się rutynowych i ograniczonych wzorców zainteresowań (Wing 1981). Wszystkie dzieci i młodzi dorośli opisani w jej artykule wykazywały trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji z innymi, niektóre sprawiały wrażenie powściągliwych i biernych, podczas gdy inne aktywnie próbowały angażować się społecznie, ale ich wymiana komunikatów była dziwna: Niestety, pomimo motywacji społecznej , niezdarna postawa, słaby kontakt wzrokowy i słaba intonacja głosu uniemożliwiały im przyjaźnie, których pragnęli. W większości przypadków opisanych przez Winga z entuzjazmem realizowano ograniczone, samotne zainteresowania, w wyniku czego wielu zdobyło znaczną wiedzę na określone tematy. Wing użył terminu "zespół Aspergera", aby zwrócić uwagę na publikację po raz pierwszy w 1944 roku autorstwa Hansa Aspergera, w której opisano czterech chłopców z zaburzeniami socjokomunikacyjnymi i powtarzającymi się wzorcami zachowań, w tym realizującymi ograniczone zainteresowania . Dokonała także porównań z zespołem opisanym po raz pierwszy przez Kannera w 1943 r., tym samym po raz pierwszy łącząc zespoły Aspergera i Kannera oraz tak zwane "zaburzenia ze spektrum autyzmu" (ASD). , trójwymiarowa grupa zaburzeń charakteryzująca się upośledzeniem komunikacji w interakcjach społecznych oraz powtarzalnymi i rytualnymi wzorcami zachowań. Od czasu opublikowania artykułu Winga obserwuje się duże zainteresowanie zespołem Aspergera, o czym świadczy obszerna literatura naukowa poświęcona zrozumieniu jego epidemiologii, etiologii i leczenia. Duże zainteresowanie wzbudziło także jego pojęciowe powiązanie z innymi "zaburzeniami ze spektrum autyzmu", przy czym w większości tych badań nie znaleziono żadnych dowodów na istnienie rozróżnienia, co potwierdzało reprezentację widmową (Volkmar i Klin 2005). Rzeczywiście, jak omówiono później, dowody są tak mocne, że zasadność utrzymywania zespołu Aspergera jako odrębnego zaburzenia w porównaniu z zaburzeniem autystycznym została zakwestionowana i jest całkiem możliwe, że termin "zespół Aspergera" nie znajdzie miejsca w kolejnych rewizjach jedenastej wersji Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) (ICD-11) lub piątego wydania Podręcznika diagnostycznego i statystycznego Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA) (DSM). Niemniej jednak, jak się okaże, istnieje wiele powodów, dla których należy go zachować i nawet jeśli zostanie usunięty, jest to termin, który będzie nadal używany klinicznie, dlatego ważne jest, aby klinicyści i pracownicy służby zdrowia rozumieli jego cech.

Kategoryzacja

Zarówno w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym (DSM-IV) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA), jak i w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10) Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), zespół Aspergera jest klasyfikowany razem z zaburzeniami autystycznymi, zespołem Retta, zespołem dezintegracyjnym u dzieci zaburzenie i wszechobecne zaburzenie rozwojowe nie określone inaczej (PDDNOS). Wiele napisano na temat związku między zespołem Aspergera a innymi PDD. Z pewnością prawdą jest, że syndromy są pierwsze opisane przez Kannera i Aspergera mają wiele wspólnych cech, dlatego z klinicznego punktu widzenia zrozumiałe jest, że zostały one ujęte w tym samym widmowym parasolu. Jednak co oczywiste jest również, że łącząc te schorzenia, wiele cech opisanych przez Aspergera zostało później umniejszanych. Na przykład zespół Aspergera skupiał się na tym, co nienormalne wzorce komunikacji, które charakteryzowały opisywanych przez niego chłopców. Obejmowały one nieprawidłowości w zakresie pragmatyki społecznej, tj. codziennych aspektów komunikacji, pomimo normalnych formalnych umiejętności językowych (takich jak semantyka i składnia). W szczególności uwzględniono postawę, wyraz twarzy, spojrzenie i inne niewerbalne gesty komunikacyjne i opisany jako szczególnie osobliwy. Ponadto Asperger zauważył, że sam język, tj. komunikacja werbalna, ma znaczenie diagnostyczne ze względu na jego specyfikę, która różni się w zależności od przypadku. Należą do nich nieprawidłowości w zakresie głośności mowy (zbyt głośno lub zbyt cicho), intonacji mowy (np. mówienie monotonne lub mówienie w sposób przemodulowany, przypominający przesadne mówienie wierszami) oraz w wyborze utworów do komunikacji, która może mieć charakter formalny, pedantyczny lub w inny sposób dziwaczny. Znaczenie pragmatycznych aspektów komunikacji polega na tym, że rzeczywiście różnią się one od wzorców komunikacji obserwowanych w innych zaburzeniach ze spektrum autyzmu, ale niestety nie są one uwzględnione ani w DSM-IV, ani w ICD-10. Oprócz tego "deakcentowania cech" innym aspektem naszych obecnych systemów klasyfikacji, który jest potencjalnie problematyczny dla koncepcji ZA, jest zasada hierarchii diagnostycznej. Oznacza to, że rozpoznanie "zaburzenia autystycznego" ma pierwszeństwo przed zespołem Aspergera, tak że jeśli dana osoba spełnia kryteria diagnostyczne obu (a ten scenariusz nie jest rzadkością), wówczas zaburzenie autystyczne diagnoza ma pierwszeństwo i danej osobie przypisuje się tę diagnozę. W rezultacie osoby, które klinicznie można uznać za cierpiące na ZA, są "wciągane" do kategorii zaburzeń autystycznych. Chociaż diagnoza hierarchiczna i zmniejszenie nacisku na objawy mogą być przydatne, jeśli konceptualizacja spektralna jest prawidłowa, ponieważ pozwalają na ściślejsze powiązanie zespołów Kannera i Aspergera, może to być problematyczne, jeśli istnieje rzeczywista różnica między zaburzeniami. Chociaż można śmiało powiedzieć, że większość badań dotyczy czynników zewnętrzna zasadność różnicowania obu zaburzeń nie znalazła mocnych dowodów na istnienie rozróżnienia, większość tych badań opierała się na konceptualizacjach ICD-10 lub DSM-IV, dlatego też wyniki nie są wielkim zaskoczeniem, ponieważ są zakłócane przez tautologię. W szczególności, jeśli oba zaburzenia zostaną zdefiniowane według tych samych kryteriów i istnieje hierarchiczny system diagnozy, wówczas oba zespoły mogą różnić się jedynie nazwą. Jedynym sposobem na przezwyciężenie tego tautologicznego zamieszania będzie ponowne zbadanie trafności zewnętrznej grup opisanych według bardziej solidnych kryteriów, które oferują pewną możliwość rozdzielenia objawów (co, jak można argumentować, miałoby miejsce w przypadku, gdyby oryginalne kryteria Kannera i Aspergera były zastosowany) i jeśli system hierarchiczny zostanie usunięty. W jednym badaniu zbadano ważność zewnętrzną ZA w bardziej obiektywny sposób, porównując cechy według trzech różnych systemów diagnostycznych, w tym (1) aktualnych kryteriów DSM-IV, (2) podziału spektrum ze względu na początek języka oraz ( 3) kryteria bardziej powiązane ze studiami przypadków Aspergera, które nazwali "nowym systemem" (Klin i in. 2005a). Badanie to wykazało, że w sumie ich "nowy system" w największym stopniu różnicował autyzm, PDDNOS i zespół Aspergera. Co ciekawe, chociaż sugerowano również, że profile IQ odróżniają zespół Aspergera (rozbieżność w wynikach werbalnych na korzyść tej pierwszej) od autyzmu (rozbieżność w wynikach werbalnych na korzyść tej drugiej), nie stwierdzono takich różnic w żadnym z używanych systemów.

Epidemiologia

Częstość występowania zaburzenia może być różna, jeśli badacze zastosują różne kryteria definiujące zespół, a kwestia ta ma kluczowe znaczenie dla ZA. Na przykład, zanim AS zostało opisane w najnowszych wersjach ICD i DSM, klinicyści chcący postawić diagnozę, opracowali własne kryteria. Należą do nich badania Ehlersa i Gillberga, którzy następnie przeprowadzili solidne badanie epidemiologiczne dotyczące częstości występowania zespołu Aspergera, stosując te kryteria. Ich kryteria z pewnością były zgodne z cechami opisanymi przez Aspergera i obejmowały elementy komunikacji opisane powyżej, chociaż były zasadniczo ograniczone przez bardzo szerokie definiowanie. Ich badanie wykazało częstość występowania punktową na poziomie 28,5/10 000 (95% CI 0,6-56,5/10 000). Fombonne (2009) w swoim przeglądzie epidemiologii ASD wziął pod uwagę sześć nowszych badań dotyczących częstości występowania autyzmu i stwierdził, że częstość występowania ZA jest stale niższa niż w przypadku autyzmu, przy średnim stosunku wskaźników autyzmu do AS wynoszącym 5:1. Przekłada się to na szacunkową medianę częstości występowania wynoszącą 2,6/10 000 dla ZA, 13/10 000 dla autyzmu i 60/10 000, jeśli uwzględni się szerzej zdefiniowane przypadki . Jeśli chodzi o stosunek płci, częściej chorują mężczyźni niż kobiety, przy czym wskaźniki różnią się w zależności od podtypu diagnostycznego i poziomu zdolności intelektualnych. W szczególności w grupach gorzej funkcjonujących stosunek płci zbliża się do jedności, podczas gdy wśród grup lepiej funkcjonujących częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Dokładny stosunek jest niejasny, w różnych badaniach wykazano różnice między 4:1 a 9:1 (ibid.).

Historia naturalna, czynniki prognostyczne, wyniki

Choroby współistniejące

Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń ze spektrum autyzmu, wśród dzieci i dorosłych z ZA występuje wysoki odsetek dodatkowych zaburzeń neuropsychiatrycznych. Wiadomo, że schorzenia takie jak padaczka, tiki oraz zaburzenia uwagi i kontroli motorycznej występują ze zwiększoną częstotliwością u osób z ASD, chociaż brak jest solidnych danych na temat ZA. Z pewnością prawdą jest, że w przypadku zaburzeń napadowych najwyższe wskaźniki (zbliżające się do 20%) obserwuje się u osób słabiej funkcjonujących i prawdopodobnie dotyczy to również zaburzeń uwagi i motoryki. Jeśli chodzi o problemy zdrowia psychicznego, szczególnie powszechne są zaburzenia nastroju i stany lękowe, chociaż ze względu na brak danych epidemiologicznych nie jest możliwe podanie prawdziwej liczby częstości występowania. W serii przypadków Winga (1981) 8 z 36 opisanych osób miało "prawdopodobną depresję", a w badaniu Tantama obejmującym 85 osób z pierwotnymi trudnościami w relacjach społecznych (1988), z których wiele spełniało kryteria ZA, 11% miało kliniczną depresję , jest to najczęstszy zgłaszany problem zdrowia psychicznego. Z pewnością prawdą jest, że szacunki dotyczące częstości występowania współistniejącej depresji znacznie się różnią, ale łącznie sugerują, że depresja kliniczna stanowi istotny problem w tej populacji. Podobnie zaburzenia lękowe są również często zgłaszane wśród osób z zespołem Aspergera. Jednak po raz kolejny nie przeprowadzono prawdziwie epidemiologicznych badań, a dane liczbowe opierają się na próbach administracyjnych. Częstość występowania zaburzeń psychotycznych wśród ZA jest mniej wyraźna, schizofrenia występowała w trzech przypadkach Tantama (3,5%) i u około 4% "samotników" opisanych przez Wolffa (2000), ale żadna z prób klinicznych .

Wynik

Obecnie istnieją dowody na to, że aż 20% nie będzie już spełniać kryteriów ASD w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, a wiele innych osób wykazuje znaczną poprawę w zakresie objawów. Niestety jednak badania oceniające wyniki w sposób bardziej ogólny, w tym parametry włączenia społecznego i jakość życia, takie jak zatrudnienie, niezależne życie i relacje, sugerują, że wyniki w przypadku znacznej liczby osób są słabe . Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku osób lepiej funkcjonujących, dla których dodatkowy problem polega na wykluczeniu z usług wsparcia ze względu na ich normalne funkcje intelektualne. Dlatego niezwykle istotne jest, aby rozwijać usługi odpowiadające potrzebom tej populacji, które ułatwią jej włączenie społeczne, a tym samym poprawią jakość jej życia. Oczywiste jest również, że lepiej funkcjonująca populacja osób z ASD może być narażona na ryzyko zachowań niezgodnych z prawem i kontaktu z wymiarem sprawiedliwości w sprawach karnych, co omówiono w innym miejscu tego tomu. Chociaż może to dotyczyć jedynie niewielkiej mniejszości, istnieją pewne dowody na to, że podstawowy fenotyp autyzmu pośredniczy w tej zależności. W szczególności pewną rolę mogą odgrywać zaburzenia przetwarzania emocjonalnego i realizowania ograniczonych zainteresowań.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Wyraz kliniczny

Wszystkie opisy zespołu Aspergera podkreślają jego podstawowe upośledzenie w kontaktach z innymi. Dość spójne są także opisy zaburzeń komunikacyjnych. Wreszcie, większość opisów podkreśla ograniczony wzorzec zachowań, zwykle przybierający formę określonych wzorców zainteresowań, często samotnych i zazwyczaj realizowanych przed innymi zajęciami. Upośledzenie społeczne jest prawdopodobnie warunkiem sine qua non zespołu Aspergera i wszystkich innych ASD. Charakteryzuje się trudnościami w kontaktach z innymi. W rezultacie dzieci z ZA są często odrzucane przez rówieśników i przez to izolowane od nich, a jako dorośli mogą prowadzić dość samotne życie. Opisując zespół Aspergera, Wing podkreślił dwie formy upośledzenia społecznego, mianowicie typy "powściągliwe" i "aktywne, ale dziwne", czyli kategorie binarne, które mają pewne potwierdzenie kliniczne. Z pewnością prawdą jest, że większość osób z ZA prawdopodobnie należy do "typu aktywnego, ale dziwnego", a tylko mniejszość nie nawiązuje relacji społecznych z powodu dystansu i braku zainteresowania. Zamiast tego wielu robi wszystko, co w ich mocy, aby nawiązać przyjaźnie, ale ich podejście może być niezdarne, z ograniczonym wykorzystaniem kontaktu wzrokowego, towarzyskiego uśmiechu lub społecznie uznawanych pozdrowień. Mogą ubierać się osobliwie lub przynajmniej niemodnie. Czasami nie doceniają wpływu braku dbałości o siebie na akceptację ze strony innych i mogą stać zbyt blisko lub daleko od swojego rozmówcy. Ich wymiana komunikacyjna jest często formalna, szczególnie zauważalne wśród dzieci, które w użyciu słów i formalizmach przypominają dorosłych. Mogą mówić monotonnym lub przesadnie intonowanym głosem, nie doceniając sensu "społecznej pogawędki" i zamiast tego mogą zdecydować się na prowadzenie szczegółowego monologu na interesujący go temat, nie oceniając, czy ich słuchacz jest zainteresowany, czy znudzony, czy też rzeczywiście, w ogóle rozumie temat. Niestety, wiele osób z ZA nie interesuje się tymi samymi sprawami, co ich rówieśnicy. Na przykład wśród dzieci zainteresowanie sportem, muzyką i/lub modą jest bardziej akceptowane niż kosmologia czy kolekcjonowanie tablic rejestracyjnych. Ograniczone zainteresowania są dominującą cechą tego zaburzenia i ważne jest, aby odróżnić je od normalnych wzorców zainteresowań, w jakie angażuje się wiele osób. Rozróżnienie jest niestety nieco arbitralne i opiera się na interpretacji ich intensywności i/lub przedmiotu. Ogólnie rzecz biorąc, zainteresowanie jest w znacznym stopniu intensywne, jeśli wpływa na inne codzienne czynności (takie jak jedzenie, spanie, płacenie rachunków itd.) i jest dziwnie skupione, jeśli nie jest wyraźnie funkcjonalne (np. zbieranie puszek). Co ważne, nie jest niczym niezwykłym, że zainteresowania zmieniają się z biegiem czasu.

Etiologia

W dużej części literatury poświęconej etiologii ASD badano spektrum ASD w szerokim ujęciu, zakładając, że wszystkie zaburzenia ASD mają te same mechanizmy przyczynowe. Jak wskazano wcześniej, przeprowadzono badania sprawdzające różnice między ZA a innymi zaburzeniami autystycznymi z biologicznego (głównie neuropsychologicznego) punktu widzenia, ale większość tych badań nie udało się rozróżnić zaburzeń. W poniższej dyskusji zostanie podsumowana szersza literatura etiologiczna, ale tam, gdzie to możliwe, podkreślone zostaną badania dotyczące w sposób bardziej szczegółowy ZZSK. Obecnie nie ma wątpliwości, że mechanizmy genetyczne odgrywają ważną rolę w etiologii ASD. Chociaż te same genetyczne czynniki ryzyka mogą być istotne szczególnie dla AS, istnieje niedostatek badań powiązań i asocjacji skupiających się szczególnie na osobach prawdopodobnych z AS. W jednym badaniu badano powiązania genetyczne w AS i obserwowano powiązania w 1q21-22, 3p14-24 i 13q31-33 w 17 rodzinach multipleksowych ze 119 dotkniętymi probantami, z których 72 spełniło kryteria ICD-10 kryteria AS. Co ciekawe, loci na chromosomach 1 i 3 pokrywają się z wcześniej zidentyfikowanymi loci podatności na autyzm, a na 1 i 13 z loci podatności na schizofrenię. Inne badania nad etiologią skupiały się na neuropsychologicznych mediatorach ASD. Stanowi to obszerną literaturę, chociaż zidentyfikowane zaburzenia mieszczą się w obszarach (1) teorii umysłu, (2) dysfunkcji wykonawczych i (3) centralnej spójności (omówione w Klin i in. 2005b). Badania z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego pozwoliły również zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w obszarach obejmujących wrzecionowatą powierzchnię twarzy, ciało migdałowate oraz obszary grzbietowo-bocznej i oczodołowo-czołowej kory przedczołowej (Schultz i wsp. 2000). Ujednolicenie wszystkich tych badań w celu stworzenia modelu patogenezy autyzmu jest trudne. Z pewnością wszystkie zidentyfikowane różne geny wydają się zbiegać w synapsie, a badania neuropsychologiczne i neuroobrazowe wskazują ścieżki nerwowe zaangażowane w przetwarzanie informacji społecznych i emocjonalnych oraz elastyczność umysłową. Inna perspektywa łączy upośledzenia obserwowane w ZA z ekstremalną formą męskiego mózgu, przy pewnym wsparciu dla tego modelu w postaci środowiska hormonalnego w macicy

Ocena i diagnostyka różnicowa

Ocena

Rozpoznanie zespołu Aspergera opiera się na szczegółowej ocenie klinicznej, która obejmuje wywiad od informatora, który znał daną osobę w okresie jej kształtowania się, oraz bezpośrednią obserwację samej osoby. Wywiad diagnostyczny dotyczący autyzmu (ADI-R) można wykorzystać do ustrukturyzowania historii, a harmonogram obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS) można wykorzystać do ustrukturyzowania komponentu bezpośredniej obserwacji. Chociaż żaden z nich nie zawiera algorytmów specyficznych dla diagnozy ZA, ekstrapolacja na podstawie istniejących algorytmów jest stosunkowo prosta. Co ważne, instrumenty te mają na celu raczej przybliżać niż zastępować specjalistyczne badania kliniczne. Opracowano także kilka innych narzędzi diagnostycznych, w tym Australijską Skalę Zespołu Aspergera (ASAS) i Skalę Oceny Autyzmu Gilliama (GARS), a dostępne są także narzędzia przesiewowe specjalnie pod kątem ZA (np. współczynnik spektrum autyzmu (AQ). z nich posiada dane dotyczące ważności i niezawodność i są dostępne na rynku (odniesienia dostępne w Woodbury-Smith i Volkmar 2009).

Diagnostyka różnicowa

Na pograniczu ASD istnieje kilka innych zaburzeń, które można z nimi pomylić, szczególnie wśród osób z ASD, które lepiej funkcjonują. Obejmuje to schizoidalne i schizotypowe zaburzenia osobowości, fobię społeczną i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne. Dwa zaburzenia osobowości mogą powodować największe zamieszanie diagnostyczne ze względu na nakładanie się symptomatologii klinicznej. Obecna wiedza diagnostyczna utrzymuje, że zaburzenia osobowości rozwijają się w późnym okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, co zasadniczo odróżnia je od zaburzeń ze spektrum autyzmu, ponieważ te ostatnie mają wczesny początek rozwoju. Jest to jednak być może mniej pomocne, niż się początkowo wydaje, ponieważ w rzeczywistości zaburzenia chP często dają objawy we wcześniejszym okresie dojrzewania, a lepiej funkcjonujące zaburzenia ze spektrum autyzmu często charakteryzują się stosunkowo subtelnymi nieprawidłowościami we wczesnych latach życia, tak że diagnozę często odkłada się dopiero w okresie dojrzewania. okres, a czasem nawet dorosłość. Najprawdopodobniej te dwa zaburzenia mogą reprezentować nieco odmienne przejawy tego samego leżącego u podstaw procesu patologicznego. Z pewnością związek pomiędzy zespołem Aspergera a "spektrum schizofrenii" wymaga dalszych badań, szczególnie w świetle omówionych powyżej dowodów genetycznych. Zespół fobii społecznej charakteryzuje się dość ograniczonym charakterem sytuacji wywołujących objawy lęku (takich jak wystąpienia publiczne) i początkiem zwykle w okresie dojrzewania i później. Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne różnicuje się na podstawie egodystoniczności charakteryzującej myślenie i zachowania rytualne oraz brak większych jakościowych zaburzeń wzroku.

Leczenie

Interwencje stosowane w przypadku AS i innych ASD w dużym stopniu się pokrywają. W szczególności obejmują one strategie ukierunkowane na podstawowe cechy zaburzenia oraz strategie mające na celu radzenie sobie z chorobami współistniejącymi. Opracowano szereg interwencji behawioralnych i edukacyjnych, których celem jest rozwijanie umiejętności socjokomunikacyjnych i funkcjonowania adaptacyjnego oraz przezwyciężanie niektórych słabości w rozwiązywaniu problemów i ocenie, które pojawiają się w wyniku dysfunkcji wykonawczych. Baza dowodowa dotycząca tych interwencji jest ograniczona i często opiera się na studiach pojedynczych przypadków lub seriach małych przypadków. Niemniej jednak wszystkie podejścia mają wspólny podstawowy zestaw "składników", do których zalicza się indywidualizację leczenia, stosowanie podejścia "części do całości", w stosownych przypadkach wzmocnione strategiami wizualnymi oraz wyraźne, na pamięć werbalne uczenie się. Dysfunkcje wykonawcze można przezwyciężyć za pomocą harmonogramu, skryptów lub list, a umiejętności adaptacyjnych można uczyć poprzez praktykę, próby i wzmocnienie. Ważne jest również, aby zdać sobie sprawę, że osoba z ZA może uczyć się poprzez kontakt społeczny, czy to w formie "kumpelstwa", "kręgu przyjaciół", grup społecznych lub wyraźnego treningu umiejętności społecznych. Współistniejące problemy ze zdrowiem psychicznym mogą również wymagać specjalnego leczenia za pomocą psychofarmakologii lub różnych psychoterapii (omówionych w innym miejscu tego tomu) lub kombinacji obu.

Krótki opis lub definicja

Strach to normalny stan mózgu, reakcja fizjologiczna w odpowiedzi na zagrożenie lub niebezpieczny lub nieoczekiwany bodziec, który służy jako system ostrzegawczy w celu utrzymania bezpieczeństwa jednostki i/lub grupy. Zachodzi w nim aktywacja kory oczodołowo-czołowej, przedniego zakrętu obręczy, hipokampa i obwodów limbicznych ciała migdałowatego. Kiedy strach pojawia się przy braku zagrożenia, nazywa się to lękiem. Zarówno strach, jak i niepokój są normalnymi reakcjami na niebezpieczeństwo. Fizjologiczna normalna reakcja strachu i niepokoju wyzwala "reakcję walki, zamrożenia lub ucieczki", która została zachowana przez całą ewolucję. Jeśli lęk jest wywoływany przez nieszkodliwy bodziec, jest zbyt intensywny lub trwały lub powoduje upośledzenie, można go uznać za zaburzenie lękowe. Objawy mają charakter poznawczy (np. myśli o zmartwieniach), fizjologiczny (np. tachykardia) lub behawioralny (np. unikanie). Zaburzenia lękowe i zaburzenia nastroju stanowią kategorię zaburzeń afektywnych.

Kategoryzacja

Istnieje kilka rodzajów zaburzeń lękowych, w zależności od bodźców wywołujących lęk:

•  Zespół lęku separacyjnego (SAD)
•  Lęk napadowy
•  Agorafobia
•  Uogólnione zaburzenie lękowe (GAD)
•  Prosta fobia, która ma pięć podtypów:

- Zwierzę
- Środowisko (wysokości, burze itp.)
- Ból (zastrzyki, krew, urazy, operacje)
- Sytuacyjne (loty, windy, środowiska zamknięte, tunele)
- "Inne typy" (zadławienie, wymioty, choroba)

•  Fobia społeczna
•  Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD)
•  Zespół stresu pourazowego (PTSD)

Epidemiologia

Zaburzenia lękowe jako grupa są najczęstszymi zaburzeniami psychicznymi u dzieci i młodzieży. Epidemiologia różni się w zależności od rozwoju. Zwykle proste fobie i lęk separacyjny pojawiają się najpierw, a następnie fobia społeczna, GAD i zespół lęku napadowego. Niektórzy autorzy sugerują, że różne zaburzenia lękowe występujące w dzieciństwie i okresie dojrzewania stanowią jedynie rozwojową odmianę tego zaburzenia. Dostępne dane sugerują, że 2,8-27% dzieci i młodzieży może cierpieć na jakąś formę zaburzeń lękowych (Krain i in. 2007). Zaburzenia lękowe występują zwykle częściej u kobiet i, co ciekawe, przeważająca liczba kobiet pojawia się przed okresem dojrzewania, z wyjątkiem GAD, który występuje częściej u kobiet po okresie dojrzewania (Krain i in. 2007). Częstoś występowania GAD wynosi 6,5% u dzieci w wieku przedszkolnym, 3,8% u dzieci i 6,6% u młodzieży; z fobia społeczną 3,4% u przedszkolaków, 1,3% u dzieci i 1,1% u młodzieży; zaburzeń lękowych separacyjnych wynosi 2,4% u przedszkolaków, 4,1% u dzieci i 1,4% u nastolatków; fobii prostej 1,9% u przedszkolaków, 5,8% u dzieci i 4,1% u młodzieży; oraz lęku napadowego 0,8% u dzieci i 2,7% u młodzieży. Całe życie częstość występowania OCD waha się od 1% do 4% (Keeley i Storch 2009). Średni wiek zachorowania wynosi 4,1 roku w przypadku fobii prostej, 4,3 roku w przypadku lęku separacyjnego, 5,3 roku w przypadku agorafobii, 6 lat w przypadku fobii społecznej, 6,3 roku w przypadku GAD, 6,5 roku w przypadku PTSD i 8,5 lat w przypadku zespołu lęku napadowego.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne, wyniki

Istnieje statystycznie mocny, choć umiarkowany w wielkości efektu (współczynnik szans: 2,0:4,0) związek pomiędzy zaburzeniami lękowymi u dzieci a szeregiem zaburzeń psychiatrycznych u dorosłych, takich jak zaburzenia nastroju i stany lękowe. Najsilniejszy związek wydaje się występować pomiędzy GAD a dużą depresją i zaburzeniami lękowymi, zwłaszcza zespołem lęku napadowego

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Kluczowymi cechami różnych zaburzeń lękowych są:

1. Zespół lęku separacyjnego: Nadmierne obawy dotyczące rozłąki z ukochaną osobą, często związane z objawami fizycznymi, unikaniem szkoły i obawami o bliskich lub zagubieniem.
2. Fobia społeczna: strach przed sytuacjami społecznymi, których należy unikać lub które należy znosić.
3. GAD: Nadmierne i niekontrolowane zmartwienia dotyczące wielu problemów przez większość czasu.
4. Fobia specyficzna: skrajny strach i unikanie określonych sytuacji lub obiektów.
5. Zespół paniki: Niespodziewane, krótkotrwałe ataki paniki z towarzyszącymi objawami fizycznymi i psychicznymi oraz obawą przed kolejnym atakiem w przyszłości.
6. PTSD: objawy lękowe po traumatycznym wydarzeniu, z towarzyszącym nadmiernym pobudzeniem układu autonomicznego, unikaniem sytuacji i natrętnymi wspomnieniami.
7. OCD: Obsesje (natrętne myśli egodystoniczne) i powiązane kompulsje (zachowania) mające na celu zmniejszenie lęku.

Zaburzenia związane z lękiem należą do najczęściej występujących problemów klinicznych u dzieci z ASD. Etiologia i patofizjologia lęku jest wciąż badana, ale wiemy, że w rozwoju zaburzenia lękowego biorą udział cztery czynniki: (1) wpływy genetyczne i środowiskowe, (2) obwody nerwowe leżące u podstaw procesu emocjonalnego, (3) rdzeń procesy psychologiczne oraz (4) szerokie tendencje behawioralne, w tym temperament. W różnych postaciach lęku występują ważne elementy genetyczne. Wpływy genetyczne i środowiskowe prawdopodobnie kształtują bardziej podstawowe procesy psychologiczne, które z kolei wpływają na ryzyko wystąpienia lęku. Pomimo dowodów na udział czynników genetycznych, zaburzenia lękowe mają duży wpływ na środowisko. Rodzice cierpiący na stany lękowe mogą mieć charakterystyczne praktyki wychowawcze lub rodzicielskie i mogą zachęcać swoje dzieci do nieprzystosowawczych wzorców reagowania w niejednoznacznych sytuacjach lub je uczyć. Strach jest regulowany przez połączenia między korą przedczołową (PFC) a ciałem migdałowatym. Kiedy te obwody ulegną zmianie (w wyniku nadmiernej aktywacji genetycznej lub środowiskowej), dziecko postrzega bodźce neutralne jako niebezpieczne. W PFC dwa obszary związane z lękiem i strachem to kora oczodołowo-czołowa (OFC), która reprezentuje zarówno negatywne, jak i pozytywne wzmocnienia, oraz przednia kora zakrętu obręczy (ACC), która reguluje reakcję emocjonalną. Oprócz tych reakcji aktywacja ciała migdałowatego aktywuje:

•  Oś HPA i podwzgórze wydzielają CRF (czynnik uwalniający kortykotropinę), indukują wydzielanie ACTH, które indukuje wydzielanie kortyzolu i adrenaliny w nadnerczach i powoduje hiperglikemię i tachykardię, potrzebne do reakcji mózgu i mięśni na niebezpieczeństwo.
•  Jądra przyramienne, które zwiększają częstotliwość oddechów i mogą powodować uczucie duszności podobne do ataku astmy.
•  Miejsce sinawe, które również uwalnia adrenalinę, która podnosi ciśnienie krwi, puls, aktywuje pocenie się i wywołuje drżenie

Ocena i diagnostyka różnicowa

Metody oceny oparte na dowodach obejmują harmonogramy wywiadów diagnostycznych, skale ocen, obserwacje i formularze samokontroli.

Wywiady diagnostyczne

Wywiady diagnostyczne są wiarygodnym i trafnym narzędziem ułatwiającym podejmowanie decyzji diagnostycznych zgodnych z kryteriami DSM-IV-TR. Te ustrukturyzowane wywiady diagnostyczne przeprowadzane przez klinicystę oceniają pod kątem zaburzeń lękowych i innych zaburzeń psychicznych. Wywiady te wymagają jednak przeszkolonych klinicystów i mogą być czasochłonne i kosztowne (trwają 60-120 minut). Najczęstsze wywiady diagnostyczne stosowane w diagnostyce zaburzeń lękowych

1. Harmonogram wywiadów dotyczących zaburzeń lękowych dla DSM-IV: wersja dla dzieci i dla rodziców
2. K-SADS-PL: Harmonogram dla dzieci w leczeniu zaburzeń afektywnych i schizofrenii - wersja obecna i dożywotnia
3. SCID: Ustrukturyzowany wywiad kliniczny dla skal ocen DSM-IV: Skale ocen dokonywane samodzielnie lub przez rodziców wymagają minimalnego przeszkolenia, są łatwe w administrowaniu, można je szybko wypełnić i ocenić, są przydatnymi narzędziami przesiewowymi i można je łatwo ponownie zastosować w celu przechwycenia zmiany kliniczne w czasie.

Ogólne skale oceny lęku

1. Skala SCARED (ekran zaburzeń emocjonalnych związanych z lękiem u dzieci - poprawiona) składa się z pięciu podskal (panika/somatyczna, lęk separacyjny, fobia społeczna, lęk ogólny i fobia szkolna), które pomagają zidentyfikować określone objawy lękowe.
2. MASC (Wielowymiarowa Skala Lęku dla Dzieci) to kolejna powszechnie stosowana skala oceny ogólnych objawów lękowych, składająca się z czterech podskal (Objawy fizyczne, Unikanie krzywdy, Lęk społeczny i Separacja/Panika) oraz Indeks Zaburzeń Lękowych, który zawiera elementy różnicujące dzieci z zaburzeniami lękowymi i bez nich.
3. Zrewidowany harmonogram badania lęku u dzieci jest powszechnie stosowaną miarą oceny lęków w dzieciństwie, składającą się z pięciu podskal: Strach przed porażką/krytyką nieznanego, urazów i małych zwierząt, niebezpieczeństwa/śmierci i strachu przed sytuacjami medycznymi.

Pomiary lęku specyficzne dla zespołu

1. Skala lęku społecznego dla dzieci - wersja poprawiona
2. Dziecięca skala obsesyjno-kompulsywna z Yale-Brown - raport dotyczący dzieci i raport rodziców
3. Lista kontrolna objawów traumy dla dzieci w celu oceny objawów PTSD

Metody obserwacyjne i samokontroli. Obserwacja bezpośrednia

1. Zadania oceny społecznej: podczas których obserwuje się, jak dziecko radzi sobie w sytuacji społecznej (np. podczas wystąpień publicznych)
2. Zadania dotyczące unikania behawioralnego: Podczas których obserwuje się reakcję dziecka na kontakt z bodźcem wywołującym strach lub niepokój
3. Zadania interakcji rodzic-dziecko: podczas których rodzic i dziecko są obserwowani podczas rozwiązywania problemu

Procedury samokontroli

Jest to metoda identyfikacji i ilościowego określenia objawów i zachowań na podstawie samooceny za pomocą wpisów przypominających pamiętnik.

Leczenie

Praktyka w leczeniu dzieci z zaburzeniami lękowymi zaleca multimodalne podejście do leczenia, a kompleksowa opieka powinna uwzględniać:

•  Psychoedukacja
•  Psychoterapia poznawczo-behawioralna (CBT)
•  Konsultacje szkolne
•  Terapia rodzinna
•  Psychoterapia psychodynamiczna
•  Farmakoterapia (AACAP 2007)

Interwencje psychologiczne, które jak dotąd najbardziej empirycznie potwierdzają lęk u dzieci, to interwencje behawioralne i poznawczo-behawioralne oraz farmakoterapia selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) w krótkotrwałym leczeniu lęku u dzieci

Towarzyskość

Pierwszym kryterium autyzmu DSM-IV są jakościowe i ilościowe upośledzenie interakcji społecznych. Upośledzenia te scharakteryzowano jako brak zainteresowania innymi, nietypowe i niewłaściwe zachowania społeczne, brak wzajemności społecznej i brak rozwoju relacji rówieśniczych odpowiednich do wieku rozwojowego. Testy stosowane do wykrywania nieprawidłowości w interakcjach społecznych w modelach autyzmu u gryzoni obejmują pomiary podejścia społecznego, test podziału, wzajemne interakcje społeczne, test widocznej nory, rozpoznawanie społeczne i testy preferencji społecznych. Zautomatyzowany trójkomorowy aparat podejścia społecznego, opracowany przez Nadlera, Moya, Crawleya i współpracowników (2004), porównuje czas, jaki badana mysz spędza z nową myszą z czasem, jaki badana mysz spędza z nowym przedmiotem. Dostępne są szczegółowe procedury realizacji tego zadania. Badaną mysz umieszcza się najpierw w pustej środkowej komorze, aby przyzwyczaić się do nowości otoczenia . Po 10-minutowej sesji przyzwyczajania mysz jest ponownie umieszczana w środkowej komorze, podczas gdy cele są umieszczane w lewej i prawej komorze bocznej. Nowatorski obiekt umieszczono w jednej bocznej komorze. Nowatorski przedmiot to zwykle odwrócony druciany kubek na ołówek, który powoduje znaczną eksplorację i wąchanie przez badaną mysz. Nowatorską mysz umieszcza się w drugiej bocznej komorze, wewnątrz drucianej miseczki, która umożliwia kontakt wzrokowy, węchowy, słuchowy i częściowo dotykowy, zapobiegając jednocześnie agresywnym interakcjom lub interakcjom seksualnym. Liczba sekund spędzonych w każdej komorze oraz liczba wejść pomiędzy komorami jest automatycznie rejestrowana poprzez detekcję oprogramowania przerwania wiązki fotokomórek w przegrodach pomiędzy komorami. Towarzyskość w tym zadaniu definiuje się jako mysz badaną, która spędza więcej czasu w bocznej komorze zawierającej nowy obiekt niż w bocznej komorze zawierającej nowy obiekt. Taki sam lub krótszy czas spędzony z nowym obiektem w porównaniu z nową myszą interpretuje się jako brak towarzyskości w tym zadaniu. Myszy badają nowe gatunki tego samego gatunku poprzez wąchanie. Zatem, aby ustalić, czy czas spędzony w komorze, w której znajduje się nowa mysz, odzwierciedla prawdziwe interakcje społeczne w porównaniu z niespołeczną eksploracją komory, ludzki obserwator ocenia na podstawie taśm wideo sesji testowej ilość czasu, jaką mysz spędza wąchając druciany kubek zawierający nowatorska mysz. Badanie nowego obiektu zamiast nowej myszy może być analogiczne do tendencji osób z autyzmem do angażowania się w czynności inne niż społeczne, takie jak zabawa jedną zabawką przez dłuższy czas lub spędzanie większej ilości czasu na wizualnym badaniu wzorów geometrycznych w porównaniu z obrazami społecznymi. Test podziału można zastosować do oceny interesu społecznego, a także podstawowego uznania społecznego. Mysz badaną umieszcza się po jednej stronie standardowej klatki podzielonej na pół perforowaną przegrodą wykonaną z przezroczystego plastiku lub drutu, a mysz partnerską po przeciwnej stronie. Mysz będąca przedmiotem widzi, słyszy i czuje mysz partnera, ale nie może wchodzić w interakcje fizyczne z partnerem. Podejścia i czas spędzony na partycji przez badaną mysz reprezentują wielkość zainteresowania partnerem społecznym. Preferencje społeczne i pamięć społeczną można ocenić poprzez sekwencyjną prezentację różnych partnerów społecznych. Aby pełniej ocenić złożoność i zmienność zachowań społecznych myszy, można przeprowadzić bardziej szczegółowe analizy wzajemnych interakcji społecznych na swobodnie poruszających się diadach myszy. Zachowania dwóch nieznanych szczurów lub myszy w tym samym wieku można wykryć za pomocą zautomatyzowanego sprzętu do śledzenia wideo lub ocenić je obserwator. W zależności od wieku i płci zwierząt można oceniać różne parametry, w tym wąchanie od nosa do nosa, wąchanie od nosa do odbytu i narządów płciowych, wąchanie ciała, podążanie, przepychanie się obok siebie w kontakcie fizycznym, czołganie się jeden i drugi pod drugim, gonitwy, wspinanie się i zapasy . Jednocześnie oceniane są zachowania niespołeczne, takie jak dbanie o siebie, powtarzalne kopanie w pościeli i eksploracja areny. Zwierzęta objęte badaniem można badać w różnym wieku i podczas powtarzanych sesji testowych, aby ocenić trajektorie złożonych zachowań społecznych na różnych etapach rozwoju neurorozwojowego. System widocznych nor można wykorzystać do oceny interakcji społecznych między dorosłymi myszami w kontekście zapewniającym wiele cech naturalnego siedliska gryzoni, w tym wiele nor połączonych tunelami z większym otwartym obszarem. Zachowania widoczne w widocznym systemie nor mogą zostać nagrane na wideo i ocenione później przez ludzkiego obserwatora. Zachowania społeczne, takie jak gromadzenie się, gonienie, podążanie i wspinanie się, mogą być oceniane wraz z zachowaniami niespołecznymi, takimi jak dbanie o siebie i uciekanie przed innym zwierzęciem. Pożywienie i wodę można zapewnić w widocznym systemie nor, aby umożliwić obserwację zachowań społecznych o różnych porach dnia przez kilka kolejnych dni lub tygodni. Ręczna ocena zachowań społecznych gryzoni wymaga wysoko wykwalifikowanych obserwatorów, jest często czasochłonna i podlega stronniczości obserwatora. Rosnąca liczba oprogramowania do śledzenia wideo stają się dostępne systemy umożliwiające automatyzację punktacji zachowań społecznych gryzoni. Wykazano, że kilka różnych programów jest dość dokładnych w ilościowym określaniu zachowań społecznych w mysich modelach autyzmu przy użyciu aparatu trójkomorowego . Rośnie również wykorzystanie bardziej wyrafinowanych pakietów oprogramowania do automatycznego oceniania wzajemnych interakcji społecznych między parami zwierząt . Jednakże stopień, w jakim programy te dokładnie śledzą wiele zwierząt, nie został jeszcze systematycznie oceniony, ani czy ich zdolność do uchwycenia subtelności nieodłącznie związanych z repertuarem zachowań społecznych gryzoni. Jeśli można zweryfikować ich dokładność, zastosowanie zautomatyzowanych programów ze standardowymi metodami kwantyfikacji może pozwolić na bardziej wydajną ocenę zachowań społecznych gryzoni, zwiększając jednocześnie szanse na powtarzalność wyników w laboratoriach. Testy preferencji społecznych można wykorzystać do oceny elementów przynależności społecznej, uznania społecznego, i pamięć społeczna u gryzoni. W tych testach zwierzęciu oferuje się wybór między partnerami i mierzony jest czas spędzony z każdym z partnerów. W testach preferencji partnerów prezentowane są jednocześnie dwa zwierzęta bodźcowe o różnych cechach (np. inny szczep, znajome i nieznane). Można następnie zarejestrować czas spędzony z każdym zwierzęciem bodźcowym i liczbę podejść do niego i wykorzystać do obliczenia wyniku preferencji . Testy preferencji partnerów są często przeprowadzane w aparacie z labiryntem Y, gdzie swobodnie poruszające się myszy badane spędzają czas z uwiązanymi myszami docelowymi w trzech klatkach połączonych tunelami . Do badania preferencji myszy wobec nowości społecznych wykorzystano trójkomorowy aparat podejścia społecznego. Preferowanie nowości społecznych definiuje się jako mysz badaną, która spędza więcej czasu w komorze lub w fizycznym kontakcie z nową myszą w jednej komorze bocznej niż ze znaną myszą w drugiej komorze. Myszy zwykle szybko przyzwyczajają się do obecności nowego osobnika tego samego gatunku i podchodzą do innego nowego gatunku i badają go, gdy zostanie on zaprezentowany. Podczas testowania podejścia społecznościowego, jak opisano powyżej, mysz staje się obiektem zainteresowania przyzwyczajony do nowej myszy. Następnie można zapewnić danej myszy dostęp do drugiej nieznanej nowej myszy i można następnie zarejestrować czas spędzony z pierwszą i drugą nową myszą. Partnerów można także prezentować sekwencyjnie, z odstępami czasowymi pomiędzy prezentacjami, w celu oceny pamięci o społecznym uznaniu. Brak normalnej preferencji dla nowego partnera społecznego lub deficyty w uznaniu społecznym mogą być analogiczne do tendencji osób autystycznych do unikania nieznanych osób lub do bezkrytycznego zbliżania się do nieznajomych .

Komunikacja

Drugie kryterium autyzmu DSM-IV, jakościowe zaburzenia komunikacji , jest prawdopodobnie najtrudniejszym do modelowania u gryzoni. Natura komunikacji myszy nie jest jeszcze dobrze poznana, chociaż ostatnio duże zainteresowanie skupiło się na wokalizacjach ultradźwiękowych . Węch jest głównym zmysłem używanym przez szczury i myszy do rozpoznawania jednostek i prawdopodobnie ma kluczowe znaczenie w komunikacji gryzoni. Informacje między członkami tego samego gatunku są przekazywane za pomocą sygnałów chemicznych, powszechnie nazywanych feromonami. Oprócz komunikacji feromonowej szczury i myszy emitują wokalizacje ultradźwiękowe w różnych kontekstach społecznych przez całe życie . Do oceny ewentualnych deficytów komunikacyjnych u gryzoni można zastosować kilka zadań behawioralnych obejmujących ocenę reakcji na bodźce węchowe i słuchowe. Zadania mające na celu ocenę komunikacji węchowej u gryzoni obejmują społeczne przekazywanie preferencji żywieniowych, przyzwyczajanie/odzwyczajanie węchowe do zapachów społecznych i oznaczanie zapachów. Test transmisji społecznej preferencji żywieniowych jest procesem trzyetapowym. Po pierwsze, zwierzę "demonstracyjne" może jeść żywność o nowym smaku. Po spożyciu nowej żywności demonstrator wchodzi w interakcję ze zwierzęciem "obserwatorem". W tym czasie zwierzę-obserwator oswaja się z nowym smakiem, prawdopodobnie poprzez wąchanie pyska, oddechu i wąsów zwierzęcia demonstracyjnego. W końcowej fazie obserwator ma możliwość wyboru pomiędzy smakiem jedzenia spożywanego przez demonstratora a innym nowym smakiem. Zwierzę-obserwator będzie preferować już znane mu pożywienie, na co wskazuje zjedzenie jego większej ilości. Uważa się, że normalne wykonanie tego zadania zależy od tego, czy zwierzę-obserwator wykryje sygnały węchowe w oddechu demonstratora, co wymaga interakcji społecznych, zwłaszcza wąchania nosa i nosa. Zadanie przyzwyczajenia/wyzbywania się węchu mierzy zdolność wykrywania i rozróżniania różnych zapachów. Kiedy myszom pokaże się wacik o nowym zapachu, zbada go poprzez wąchanie. W przypadku powtarzających się prezentacji tego samego zapachu będzie można zaobserwować postępujące zmniejszenie wąchania (przyzwyczajenie węchowe). Przywrócenie wysokiego poziomu węszenia (odzwyczajenie) będzie widoczne po wprowadzeniu nowego bodźca zapachowego . Świeży mocz lub wymazy z dna zabrudzonej klatki nieznanych myszy można wykorzystać jako zapach społeczny. Kształty krzywych przyzwyczajenia i przyzwyczajenia odzwierciedlają zdolność rozróżniania tych samych i różnych zapachów. Piki krzywych odzwierciedlają poziom zainteresowania każdym bodźcem zapachowym. Zapachy społeczne powodują znacznie wyższy poziom wąchania w porównaniu z zapachami niespołecznymi, takimi jak ekstrakty z migdałów i bananów. Sygnały węchowe wpływają na różnorodne zachowania społeczne zachowania gryzoni, takie jak rozpoznawanie krewnych i jednostek, tworzenie więzi, przyciąganie i selekcja partnerów oraz przekazywanie informacji o niebezpieczeństwie. Zadania znakowania zapachowego są szeroko stosowane u myszy . Myszy odkładają w moczu feromony steroidowe które służą jako terytorialne znaki zapachowe i są odrębne wśród genetycznie zróżnicowanych osobników. Na wysoki poziom zainteresowania zapachami moczu innych myszy wskazuje tendencja danej myszy do badania obszaru odbytowo-płciowego nowej myszy, sprawdzania śladów zapachu moczu w klatce i wąchania wacika nasączonego moczem innej myszy. Kiedy samiec myszy napotyka ślad zapachowy pozostawiony przez innego samca na swoim terytorium, ma tendencję do kontrataku. Kontraznakowanie zmniejsza się stopniowo, gdy samiec myszy jest wielokrotnie narażony na ślady zapachu tej samej myszy i ponownie wzrasta, gdy mysz będąca przedmiotem badania napotyka ślady zapachu nowej, genetycznie odmiennej myszy. Zatem zachowanie polegające na przeciwdziałaniu może być przydatne do badania zdolności rozróżniania różnych osób na podstawie wskazówek węchowych. Samce myszy również pozostawiają ślady zapachu po wystawieniu na działanie moczu samicy myszy . Uważa się, że oznakowanie zapachowe wydzielane przez mocz samicy odgrywa rolę w przyciąganiu partnerów i może służyć jako miara motywacji społecznej. Znaczenie sygnałów węchowych w wielu kontekstach społecznych sugeruje, że modele autyzmu u gryzoni wykazujące deficyty komunikacji węchowej mogą być przydatne w zrozumieniu aspektów upośledzonej komunikacji społecznej w autyzmie. Emisja wokalizacji ultradźwiękowej (USV) w sytuacjach społecznych jest stałym i silnym zjawiskiem u gryzoni. Te USV można wykryć za pomocą czułych mikrofonów ultradźwiękowych i zarejestrować za pomocą specjalistycznego oprogramowania. Ilościową i jakościową analizę sygnałów USV emitowanych przez myszy wykorzystano do zbadania możliwych deficytów komunikacyjnych istotnych dla autyzmu zarówno u szczepów wsobnych, jak i różnych linii myszy z mutacją genetyczną. Po oddzieleniu od gniazda szczenięta myszy wydają dźwięki, których rodzice używają do zlokalizowania i odzyskania szczenięcia . Wirusy USV są również emitowane podczas interakcji z młodymi osobnikami, przez zamieszkujące je samice w ramach zadań rezydent-intruz oraz przez samce narażone na kontakt z samicą w okresie rui lub z jej moczem . Analiza spektrogramów USV umożliwiła badaczom identyfikację odrębnych kategorii wywołań ultradźwiękowych u myszy . Jednoczesne rejestrowanie interakcji społecznych i USV ujawniło korelacje między wskaźnikami emisji połączeń, rodzajami emitowanych połączeń i różnymi zachowaniami społecznymi, co sugeruje, że USV mogą przekazywać informacje komunikacyjne w sytuacjach społecznych. Jednakże pozostaje wiele do zrobienia, aby określić potencjalną wartość komunikacyjną USV gryzoni i ich znaczenie dla typów zaburzeń komunikacyjnych obserwowanych u osób z autyzmem. Powtarzające się zachowania i opór wobec zmian w rutynie Dostępnych jest kilka testów umożliwiających badanie fenotypów behawioralnych u gryzoni odpowiadających trzeciemu kryterium diagnostycznemu DSM-IV, obejmującemu autyzm, stereotypowe, powtarzalne zachowania oraz wzorce z ograniczonymi zainteresowaniami lub aktywnościami . Szczury i myszy wykazują spontaniczne stereotypie motoryczne, które wydają się nie pełnić żadnej określonej funkcji, w tym kręcenie się w kółko, przewracanie się do tyłu, skakanie i gryzienie drążka klatki . Powtarzające się zachowania gryzoni, które mogą wydawać się normalnymi wzorcami, ale utrzymują się przez niezwykle długi okres czasu, obejmują samopielęgnację i zakopywanie marmurów . Opór wobec zmian modelowano u gryzoni za pomocą zadań uczenia się przez odwrócenie, które mierzą wzorce zachowań perseweracyjnych. Zadania polegające na odwróceniu uczenia się mierzą elastyczność zwierzęcia w zakresie przejścia od utrwalonego nawyku do nowego. Zwierzęta są najpierw dobrze szkolone, aby wykształcić nawyk pozycji przestrzennej, na przykład umieszczając nagrodę w postaci pożywienia w lewym ramieniu standardowego labiryntu T lub umieszczając platformę ewakuacyjną w jednej ćwiartce labiryntu wodnego Morrisa . Następnie zmienia się lokalizacja platformy z nagrodą w postaci jedzenia lub platformy ucieczki, co wymaga opracowania nowego nawyku zajmowania pozycji. Pomyślne nabycie nawyku w pozycji początkowej, ale niepowodzenie w rozwinięciu nowego, może być analogiczne do upierania się przy identyczności i sztywności rutynowych czynności, co jest charakterystyczne dla autyzmu. Zadania związane z ograniczonymi zainteresowaniami lub działaniami są wciąż w fazie opracowywania. Jedno podejście mierzy ograniczoną eksplorację tylko jednego z dostępnych otworów w tablicy dołków lub tylko jednego z kilku nowatorskich obiektów na otwartym polu (Pearson et al. 2010). Objawy towarzyszące Dodatkowe objawy towarzyszące, które występują w niektórych przypadkach autyzmu, obejmują upośledzenie umysłowe, lęk, zaburzenia snu, agresję, niezdarność, specyficzne reakcje na bodźce zmysłowe i drgawki . Aby pełniej scharakteryzować proponowany zwierzęcy model autyzmu, przydatne jest uwzględnienie zadań behawioralnych, które dotyczą fenotypów istotnych dla powiązanych objawów. Standardowe zadania dostępne dla szczurów i myszy są dobrze scharakteryzowane w literaturze z zakresu neuronauki behawioralnej. Zadania związane z uczeniem się i zapamiętywaniem (np. labirynt wodny Morrisa, kontekstowe i sygnalizowane warunkowanie strachem, rozpoznawanie nowych obiektów) można wykorzystać do wykrycia deficytów poznawczych, które mogą być istotne dla objawów upośledzenia umysłowego. Zadania stosowane do oceny zachowań związanych z lękiem (np. wzniesienie i labirynt, eksploracja w świetle i ciemności) można wykorzystać do wykrycia wysokiego lub niskiego poziomu lęku w modelu zwierzęcym. Zaburzenia wzorców snu można ocenić za pomocą zapisów elektroencefalografii (EEG), kół do biegania okołodobowego i systemów monitorowania klatek domowych. Zadania rezydenta-intruza można wykorzystać do pomiaru agresywnego zachowania mężczyzn. Niezdarność silnika można sprawdzić za pomocą belki równoważącej, pręta obrotowego i testów śladu. Nadwrażliwość lub nadwrażliwość sensoryczną można wykryć za pomocą testów zaskoczenia akustycznego i dotykowego, a także testów mierzących wrażliwość na ból (np. Gorąca płyta, machnięcie ogonem). Napady spontaniczne, napady audiogenne wywołane głośnymi dźwiękami lub napady polekowe wywołane podaniem środków drgawkowych można mierzyć za pomocą punktacji obserwatora lub zapisów EEG. Potencjalną pułapką w wykrywaniu fenotypów istotnych dla powiązanych objawów autyzmu jest to, że mogą one komplikować interpretację fenotypów bezpośrednio związanych z objawem diagnostycznym. Na przykład zmutowana linia myszy o zachowaniu przypominającym wysoki poziom lęku prawdopodobnie wykazywałaby niski poziom aktywności eksploracyjnej w zadaniu trójkomorowym dotyczącym podejścia społecznego, co myliłoby interpretację ich zachowania w podejściu społecznym. Kwestia ta wymaga dokładnego rozważenia każdego modelu zwierzęcego, w którym wykryto fenotypy behawioralne istotne dla autyzmu.

Parametry kontrolne

Badając fenotypy behawioralne związane z autyzmem w zwierzęcych modelach ASD, istotne jest kontrolowanie niepełnosprawności fizycznej, która może dawać fałszywie pozytywne wyniki w wielu opisanych tutaj zadaniach behawioralnych . Na przykład zmutowana linia myszy z mutacją genu wpływającą na funkcje węchowe może wykazywać deficyty w zakresie zadań społecznych w oparciu o skuteczne wykrywanie zapachów tego samego gatunku. Podobnie szczury lub myszy leczone lekiem wywołującym sedację będą prawdopodobnie wykazywały upośledzenie funkcji społecznych, poznawczych lub motorycznych zadania, które można przypisać niskiej ogólnej aktywności, a nie ograniczeniu wzajemnych interakcji społecznych lub deficytowi uczenia się. Aby wykluczyć tego typu artefakty, należy ocenić potencjalne modele autyzmu u gryzoni, wykonując serię zadań mierzących ogólny stan zdrowia, odruchy neurologiczne, zdolności sensoryczne, funkcje motoryczne i zachowanie w klatkach domowych.

Przyszłe kierunki

Autyzm jest złożonym zaburzeniem o różnorodnych objawach, z których niektóre mogą być charakterystyczne wyłącznie dla ludzi. Na przykład deficyty w teorii umysłu lub zdolności do wyczuwania, co myśli lub czuje inna osoba, mogą być trudne do modelowania u zwierząt innych niż ludzie. Jednak ostatnie raporty sugerują, że po ekspozycji myszy wykazują zachowania przypominające empatię współtowarzyszom klatek, którzy doświadczyli bolesnego bodźca . Jest mało prawdopodobne, aby subtelne deficyty językowe i komunikacyjne, takie jak niezdolność rozumienia humoru lub sarkazmu, udało się skutecznie modelować na zwierzętach. Jednak szczegółowa analiza wokalizacji ultradźwiękowych gryzoni może dostarczyć informacji o ich wartości komunikacyjnej . Modelowanie złożonych zdolności poznawczych, takich jak funkcje wykonawcze i wspólna uwaga, również stanowi wyzwanie. Naukowcy zaczynają opracowywać zadania poznawcze, które oceniają zdolność trwałej uwagi i zmiany zestawu uwagi u gryzoni, podobne do tych stosowanych do oceny zdolności poznawczych u osób z autyzmem . Występowanie autyzmu jest znacznie częstsze u mężczyzn niż u kobiet, a stosunek płci wśród kobiet wynosi 4:1 . Zatem model zwierzęcy wykazujący odpowiednie fenotypy u samców, ale nie u samic, można uznać za wiarygodny w odniesieniu do częstości występowania ASD. Ze względu na częstsze występowanie autyzmu u samców w wielu badaniach oceniano wyłącznie samce , wykluczając wykrycie ewentualnych różnic między płciami. Jednakże w przypadku kilku zwierzęcych modeli autyzmu odnotowano różnice między płciami. Na przykład deficyty społeczne wykryto u samców, ale nie u samic myszy wsobnego szczepu C58/J oraz u samców, ale nie samic szczurów, narażonych w okresie prenatalnym na kwas walproinowy. W innych badaniach testowano zarówno mężczyzn, jak i kobiety i wykryto fenotypy behawioralne związane z autyzmem u obu płci. Systematyczne badania różnic między płciami w potencjalnych zwierzęcych modelach autyzmu prawdopodobnie doprowadzą do lepszego zrozumienia etiologii ASD. Pomimo tych wyzwań, zwierzęce modele autyzmu okazały się przydatne do oceny potencjalnych metod leczenia. Wczesne interwencje behawioralne okazały się najskuteczniejszą metodą leczenia objawów autyzmu . Donoszono, że leki łagodzą objawy towarzyszące autyzmowi, takie jak nadpobudliwość lub nastrój, ale nie wykazano, że wpływają na cechy diagnostyczne autyzmu. Zarówno strategie interwencji farmakologicznej, jak i behawioralnej zostały przetestowane na modelach mysich, takich jak szczep BTBR T + tf/J, który wykazuje fenotypy behawioralne istotne dla wszystkich trzech objawów diagnostycznych autyzmu . Pojedyncze wstrzyknięcie leku 2-metylo-6-(fenyloetynylo)pirydyny (MPEP), silnego antagonisty receptorów glutaminianu podtypu mGluR5, znacząco zmniejszyło powtarzające się samopielęgnacje u myszy BTBR. Hodowla myszy BTBR z socjalnymi myszami C57BL6/J jako współwięźniami w klatkach po odsadzeniu znacznie poprawiła ich towarzyskość w trójkomorowym podejściu społecznym w wieku dorosłym . Wykazano, że kilku potencjalnych kandydatów na leki, takich jak inni antagoniści mGluR5, rapamycyna, neurotroficzny czynnik pochodzenia mózgowego (BDNF) i oksytocyna, zapobiegają lub odwracają nieprawidłowe fenotypy w różnych mysich modelach ASD. Modele zwierzęce o solidnych i dobrze replikowanych fenotypach behawioralnych będą potężnymi narzędziami do opracowywania farmakologicznych i behawioralnych metod leczenia autyzmu.

Historia naturalna, czynniki prognostyczne, wyniki

Niemowlęta z PWS mają ciężką hipotonię i trudności z karmieniem. Ten ostatni rozwija się w hiperfagię (nadmierne objadanie się) i chorobliwą otyłość. Problemy związane z otyłością, takie jak cukrzyca insulinoniezależna, są najpoważniejszymi problemami zdrowotnymi. Kontrola wagi staje się kluczowa dla maksymalizacji wyników zdrowotnych. Dzieci z PWS doświadczają wielu opóźnień rozwojowych w zakresie funkcji poznawczych, języka, zdolności motorycznych i wzrostu fizycznego. Często występuje niski wzrost i hipogonadyzm, który wpływa na rozwój dojrzewania i powoduje niepłodność. Dzieci z ZA doświadczają również licznych opóźnień rozwojowych w zakresie funkcji poznawczych, języka, zdolności motorycznych (ataksja chodu) i wzrostu fizycznego (mikrocefalia). Napady padaczkowe, które zwykle występują w okresie niemowlęcym i wczesnoszkolnym, mogą mieć różny charakter. W przeciwieństwie do PWS, osoby z ZA mają prawidłowy rozwój pokwitania i płodność. Oprócz możliwych napadów, zazwyczaj cieszą się dobrym zdrowiem i normalną długością życia. Wymagają nadzoru przez całe życie.

Ekspresja kliniczna i patofizjologia

Kluczową koncepcją pozwalającą zrozumieć te zespoły jest imprinting genomowy. Zazwyczaj dziecko dziedziczy dwie kopie każdego genu, jedną przekazywaną od ojca, drugą od matki. W wielu niektórych przypadkach te pary genów współpracują, aby osiągnąć pełną funkcję. W obszarze oznaczonym jako chromosom 15q11.2-15q13.3 znajduje się szereg genów, które są jedynie aktywne (przekształcone na białka) w zależności od tego, czy są dziedziczone od ojca, czy od matki. Zjawisko to, w którym gen lub geny milczą na chromosomie przenoszonym przez matkę lub ojca, nazywa się wdrukowaniem. W PWS 70% przypadków wynika z delecji obejmującej segment 15q11.2-15q13.3 chromosomu ojcowskiego. Ponieważ wiele genów w tym regionie jest odciśniętych (lub cichych) na chromosomie matki, powoduje to utratę wszystkich produktów genów. Kolejne 25% przypadków wynika z disomii jednorodzicielskiej matki, czyli stanu, w którym obie kopie chromosomu są dziedziczone od matki. Pięć procent przypadków wynika z pęknięć chromosomów, które zakłócają działanie genów w danym regionie, lub mutacji, które wpływają na prawidłowe wdrukowanie tego odstępu. Chociaż nie ustalono ostatecznie, który gen(y) w tym przedziale powoduje PWS, ostatnio za głównych podejrzanych uznano niedobór małych jąderkowych RNA ulegających ekspresji u ojca (snoRNA). Te RNA regulują ekspresję innego genu, który bierze udział w neurotransmisji serotoniny, receptora serotoniny 2C. AS jest spowodowane niedoborem genu UBE3A ulegającego ekspresji u matki. Gen ten wykazuje wdrukowanie ojcowskie, co oznacza, że jest cichy na chromosomie ojcowskim. Sześćdziesiąt pięć do siedemdziesięciu pięciu procent przypadków wynika z delecji chromosomu matki, 5-11% z powodu mutacji w genie UBE3A, 3-7% z powodu disomii jednorodzicielskiej ojcowskiej (obie kopie chromosomu są dziedziczone od ojca), a 3% przypadków wynika z mutacji imprintingowych (Williams i in. 2010). Region chromosomu 15q11.2-15q13.3 powiązano również z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Wysoki odsetek pacjentów z duplikacjami w tym locus spełnia kryteria diagnostyczne ASD (Abrahams i Geschwind 2008). I odwrotnie, w niektórych kohortach klinicznych ASD aż do 1% pacjentów wykazuje duplikację tego przedziału u matki . Jest to jedna z najczęstszych rearanżacji chromosomowych obserwowanych w ASD. Istnieje sporo nakładających się cech klinicznych pomiędzy PWS i ASD i sugeruje się, że konwencjonalne testy diagnostyczne na autyzm (ADOS i ASD ADI-R) może nie wystarczyć do rozróżnienia PWS i ASD . Ponad 40% pacjentów z ZA ma ASD, chociaż sytuacja odwrotna jest rzadka (odsetek pacjentów z ASD, którzy mają AS).

Ocena i diagnostyka różnicowa

PWS jest częstą przyczyną hipotonii po urodzeniu i można ją wcześnie wykryć za pomocą testów genetycznych. Jeśli nie zostanie to wcześnie zidentyfikowane, podejrzewa się rozpoznanie kliniczne na podstawie połączenia niskiego wzrostu i zachowania problemów skórnych i hiperfagii, zwykle po 6. roku życia. W zdecydowanej większości przypadków diagnozę można potwierdzić za pomocą badania DNA. Charakteryzuje się szeroką gamą objawów, z których wiele ma charakter behawioralny lub endokrynologiczny. Jednym z najczęstszych objawów towarzyszących tej chorobie jest nienasycony apetyt, który często prowadzi do chorobliwej otyłości. Dzieje się tak na skutek dysfunkcji podwzgórza - obszaru mózgu regulującego uczucie sytości i głodu (Butler 2011). Pacjenci z PWS mają wysoki poziom greliny - związku występującego w wyściółce żołądka i stymulującego głód, ale nie wiadomo, czy to zjawisko jest przyczyną, czy konsekwencją pierwotnych problemów w PWS. Typowe problemy psychiatryczne, z jakimi borykają się osoby z PWS, obejmują lęk i zachowania kompulsywne, w tym skubanie skóry. Mniejsze podgrupy pacjentów cierpią na takie objawy, jak depresja, halucynacje i paranoja. Niemal we wszystkich przypadkach osoby z PWS mają inteligencję poniżej średniej, a mediana IQ mieści się w przedziale 50-70 (Dykens i in. 2011). Rozpoznanie ZA zwykle podejrzewa się na podstawie wczesnego opóźnienia rozwoju i objawów behawioralnych, co można potwierdzić badaniem DNA. Charakteryzuje się ciężkimi zdolnościami poznawczymi i zaburzenia neurologiczne. Chociaż objawy i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane, istnieje kilka najczęstszych, występujących w prawie 100% przypadków. Pacjenci zawsze doświadczają poważnego opóźnienia w rozwoju, a także problemów z poruszaniem się i równowagą. Konsekwentnie pacjenci cierpią na zaburzenia mowy. Niektóre są niewerbalne, inne mają bardzo ograniczone słownictwo. Jedną z charakterystycznych cech osób z ZA jest ich pozornie radosne zachowanie, częsty śmiech i machanie rękami. Nieco mniej powszechnymi cechami są zmniejszony rozmiar głowy i początek napadów przed 3. rokiem życia. Rozpoznanie kliniczne ZA może być skomplikowane. Zwykle pomyślna diagnoza dotyczy silnika i opóźnienia mowy, a także charakterystyczne maniery motoryczne i zachowanie . Jeśli podejrzewa się ZA, można wykonać EEG (elektroencefalogram), aby wykluczyć napady żelowe - rzadki rodzaj napadu, któremu towarzyszy przypływ energii.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na PWS; istnieją jednak metody leczenia łagodzące objawy. Należą do nich wczesne rozpoczęcie fizjoterapii, aby pomóc w napięciu mięśni. Dzieci należy umieszczać w zorganizowanym środowisku szkolnym pod ścisłym nadzorem nauczyciela. W razie potrzeby należy zapewnić terapię zajęciową i logopedyczną. Aby zaradzić hiperfagii i zapobiec chorobliwej otyłości i towarzyszącym jej problemom zdrowotnym, wymagany jest ścisły nadzór nad dietą. Badania kliniczne terapii zastępczej hormonem wzrostu wykazały korzyści poznawcze i fizyczne (Cassidy i Schwartz 2009). Ta ostatnia obejmuje zwiększenie wzrostu, beztłuszczowej masy ciała i mobilności oraz zmniejszenie tkanki tłuszczowej. Dorośli z PWS najczęściej wymagają nadzorowanych sytuacji życiowych i środowiska pracy. Podobnie jak w przypadku PWS, na AS nie ma lekarstwa, ale w celu leczenia różnych objawów stosuje się leki. Obejmuje to leki przeciwdrgawkowe zwalczające napady, melatoninę zachęcającą do regularnego snu i środki przeczyszczające stosowane w regularnych wypróżnieniach. Wczesne rozpoczęcie terapii fizycznej i zajęciowej jest również ważne, aby pobudzić rozwój mięśni i zmniejszyć sztywność stawów. Biorąc pod uwagę typowo poważne zaburzenia mowy, terapia logopedyczna powinna kłaść nacisk na niewerbalne metody komunikacji, takie jak karty obrazkowe (Dagli i Williams 2011). AS nie jest zwyrodnieniowy; w rzeczywistości wiele objawów, takich jak drgawki, problemy ze snem i wstrzemięźliwość, ustępuje wraz z wiekiem. Średnia długość życia jest średnia i chociaż osoby z ZA mogą nigdy nie być w pełni niezależne, dorośli mogą nauczyć się podstawowych umiejętności życia codziennego.

Na początku lat 90. Gillberg wprowadził etykietę zaburzeń empatii i zasugerował, że empatia i teoria umysłu to pojęcia odnoszące się do ściśle powiązanych lub być może nawet identycznych funkcji człowieka. Zaproponował także koncepcję ilorazu empatii (EQ), który można wykorzystać w sposób podobny do IQ, zastanawiając się, w jaki sposób ASD i zaburzenia pokrewne można najlepiej oddzielić od siebie, od cech autystycznych i tak zwanej normalności. Przewidywano, że zostanie opracowany zestaw testów empatii, obejmujący prekursory teorii umysłu na poziomie dojrzałym (oraz prawdopodobnie podtesty rozpoznawania twarzy, spójności centralnej i zmiany zestawu), tak aby można było diagnozować zaburzenia w tej dziedzinie na podstawie skalę, w której można ustawić EQ na poziomie 70, aby wytyczyć granicę dla łagodniejszych zaburzeń (w tym związanych z "fenotypem Aspergera") i EQ na poziomie 50 dla poważniejszych zaburzeń (w tym fenotypu "klasycznego autyzmu"). Niestety, mimo że poczyniono postępy w zrozumieniu związku między teorią umysłu, koherencją centralną, funkcjami wykonawczymi i różnymi typami zaburzeń, w ciągu ostatnich dwudziestu lat nie opracowano żadnej baterii testów EQ "podobnych do IQ". Niemniej jednak koncepcja zaburzeń empatii (z cechami autystycznymi zlewającymi się z "normalnością") zyskała w ciągu ostatnich 20 lat znaczne poparcie teoretyczne. Nadal przewiduje się, że dostęp do zestawu testów obejmujących podstawowe funkcje i dysfunkcje, które, jak wykazano, są wyraźnie powiązane z objawami autystycznymi, byłby niezwykle pomocny i utorowałby drogę "prawdziwemu" alternatywnemu systemowi diagnostycznemu ASD, wyraźnie odmiennemu koncepcyjnie od tego, który będzie nadal stosowany w DSM-5.

Stopniowe udoskonalanie pojęć, takich jak samoinicjowana wspólna uwaga, teoria umysłu, centralna spójność/przetwarzanie lokalno-globalne i "łączność", rozpoznawanie emocji twarzy, funkcje neuronów lustrzanych i niektóre funkcje wykonawcze (w tym przesunięcie zestawu) prawdopodobnie utoruje drogę droga do rozwoju testów EQ znormalizowanych pod względem wieku co pozwoli na wymiarowe podejście do diagnozy w obrębie zaburzeń ze spektrum empatii (lub, używając innego określenia, ASD). Ponownie możliwe jest, że niektórzy uznają samo słowo empatia za zbyt prowokacyjne, ponieważ zaczęto go kojarzyć z wartością pozytywną (emocjonalną) (chociaż nie takie było jego pierwotne znaczenie, gdy słowo to zostało ukute) ponad sto lat temu). Być może preferowanym terminem będą "zaburzenia komunikacji społecznej". Mimo to jest prawdopodobne, że koncepcja EQ (lub SCQ, iloraz komunikacji społecznej) zakorzeni się i otworzy nowe możliwości diagnozowania cech autystycznych w szeregu typów problemów, podobnie jak koncepcja IQ została zaakceptowana jako coś przydatnego przy rozważaniu dowolnego rodzaju problemu, niezależnie od "innych diagnoz".

Definicja

Zespół Aarskoga został po raz pierwszy opisany w 1970 roku przez Aarskoga w serii przypadków obejmujących siedmiu pacjentów. Zespół charakteryzuje się niskim wzrostem z osobliwą twarzą, "szalową" moszną (fałdy mosznowe otaczają prącie od strony brzusznej), wnętrostwem (jądro nie opada do normalnej pozycji w mosznie) oraz nieprawidłowościami w dłoniach i stopach. Zespół Aarskoga może być dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacjami FGD1 lub prawdopodobnie w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Badania populacyjne szacują, że Aarskog występuje w przybliżeniu u 1 na milion w populacji ogólnej. Inteligencja waha się od normalnego do lekkiego upośledzenia umysłowego. Stwierdzono normalny rozkład IQ. Zgłaszano łagodne trudności w uczeniu się i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Udokumentowano współwystępowanie autyzmu. Rozmiar urodzeniowy jest często normalny. Zmiany występują, gdy osobniki mają 2-4 lata. Do okresu dojrzewania większość pacjentów jest niska, a ich wzrost jest na poziomie trzeciego "centyla" lub poniżej. Dojrzewanie jest często opóźnione, ale u tych pacjentów rzeczywiście obserwuje się gwałtowny wzrost w późnym okresie dojrzewania, co skutkuje wzrostem w wieku dorosłym w zakresie od niskiego do normalnego. Ostateczny wzrost wynosi około 10. "centyla". Stężenie hormonu wzrostu w surowicy jest zgłaszane jako prawidłowe, a leczenie hormonem wzrostu jest nieskuteczne. Udokumentowano rozszczep kręgosłupa occulta, nieprawidłowości odcinka szyjnego kręgosłupa i skoliozę. Nos jest często opisywany jako krótki i przysadzisty, z szerokim grzbietem nosa i przodopochylonymi nozdrzami. Uszy są nisko osadzone i wypukłe. Są bardziej mięsiste i nazywane są "uszami z uchwytami dzbanka". Zgłaszano hipoplazję szczęki i wady zgryzu, a także poprzeczną fałdę poniżej dolnej wargi. Powiązane schorzenia okulistyczne obejmują hiperteloryzm, telekantus, powieki powiekowe i antymongoloidalne (w dół) nachylenie szpar powiekowych. Zgłaszano także oftalmoplegię, zez, astygmatyzm nadwzroczny, krętość naczyń siatkówki, oczopląs i zespół Browna. Dłonie i stopy są dotknięte tym schorzeniem na kilka sposobów. Dłonie są często krótkie i szerokie, z łagodną syndaktylią (taśmą międzypalcową) i/lub brachydaktylią (krótkość w porównaniu do innych kości i części ciała). Stwierdzono także hiperrozciągliwość stawów z towarzyszącym zgięciem stawów dystalnych (- cecha charakterystyczna), pojedyncze fałdy dłoniowe i krótkie, zagięte przyśrodkowo piąte palce. Stopy są szerokie i płaskie, ze śródstopiem i krótkimi, rozstawionymi, bulwiastymi palcami. Anomalie narządów płciowych obejmują "szalową" mosznę, obustronne lub jednostronne wnętrostwo i makroorchidyzm (nieprawidłowo duże jądra). Stwierdzono związek z tym zespołem przepukliny pachwinowej (stan, w którym część jelita wybrzusza się przez słaby obszar mięśni brzucha, szczególnie w pachwinie). Nie udokumentowano żadnych charakterystycznych anomalii u kobiet. Nie ma specyficznego leczenia zespołu Aarskoga. Niektóre funkcje mogą wymagać interwencji chirurgicznej.