Definicja

Badania wyników opisują postępy osób z autyzmem w okresie dojrzewania i wkraczania w dorosłość. Niektóre z takich badań obejmowały grupy osób zdiagnozowanych po raz pierwszy w dzieciństwie przez wiele lat; inne obejmowały badania różnych osób w różnym wieku. Badania uzupełniające tych samych osób od dzieciństwa do dorosłości są szczególnie pouczające, ponieważ pozwalają na zbadanie czynników we wczesnym dzieciństwie, które mogą pomóc przewidzieć wynik w późniejszych latach.

Podłoże historyczne

Najwcześniejsze badania wyników w autyzmie zostały przeprowadzone w latach 50. XX wieku przez Leona Eisenberga (współpracownika Leo Kannera) w USA i Mildred Creak w Anglii. Eisenberg, pisząc w latach 50. XX wieku, udokumentował szeroką gamę możliwych wyników. Wiele opisanych przez niego osób pozostawało bardzo zależnych od wsparcia innych, ale stwierdzono, że około jedna trzecia dokonała co najmniej "umiarkowanego dostosowania społecznego", pomimo braku jakichkolwiek specjalistycznych świadczeń lub leczenia dostępnych w tamtym czasie. Mniejszości udało się osiągnąć dobrą niezależność, chociaż nawet w tej grupie nadal widoczne były upośledzenia społeczne. W nieco późniejszym raporcie z Wielkiej Brytanii, Mildred Creak opisała 100 przypadków "psychozy dziecięcej", terminu często używanego wówczas w odniesieniu do dzieci z autyzmem. Mniejszość została oceniona jako osoba, u której nastąpiła znacząca poprawa, ale około połowa została trwale umieszczona w zakładzie psychiatrycznym. Kilka lat później Kanner prześledził losy 96 młodych dorosłych, których zdiagnozował po raz pierwszy jako dzieci. Nieco ponad 10% zostało opisanych jako osoby, które osiągnęły stosunkowo wysokie wyniki jako dorośli i "mieszały się, pracowały i utrzymywały się w społeczeństwie". Kanner (1973) zauważył, że w większości tych przypadków "nastąpiła niezwykła zmiana" około połowy okresu nastoletniego. "W przeciwieństwie do większości innych dzieci autystycznych, stały się one niespokojnie świadome swoich osobliwości i zaczęły świadomie starać się coś z nimi zrobić". W szczególności starały się poprawić swoje interakcje z rówieśnikami, często wykorzystując swoje obsesyjne zmartwienia lub specjalne umiejętności, "aby otworzyć drzwi do kontaktu". Asperger (1944) również zgłosił pozytywne wyniki u niektórych osób, które początkowo opisał, w tym profesora astronomii, matematyków, technologów, chemików, wysoko postawionych urzędników państwowych i eksperta w dziedzinie heraldyki. Ponownie, to często szczególne umiejętności lub zainteresowania jednostek ułatwiały integrację społeczną. Jednak podobnie jak Eisenberg, zarówno Asperger (1944), jak i Kanner (1971) podkreślili szeroką heterogeniczność wyników u osób z autyzmem i to, w jaki sposób trajektorie rozwoju mogą się znacząco zmieniać na przestrzeni lat "od całkowitego pogorszenia do połączenia adekwatności zawodowej z ograniczonym, choć powierzchownie płynnym dostosowaniem społecznym" (Kanner 1971). W ciągu ostatnich 60-70 lat przeprowadzono wiele kolejnych badań, badających prognozy dla osób z autyzmem w miarę wchodzenia w dorosłość i czynniki wpływające na wyniki.

Aktualna wiedza

W ostatnich latach liczba badań, w których obserwowano osoby z autyzmem od dzieciństwa do wczesnej dorosłości i później, stale rośnie. Aby ułatwić porównania między badaniami, wiele z nich przyjęło nieco uproszczony system kategoryzacji, klasyfikując wyniki uczestników jako "bardzo dobre", jeśli byli zatrudnieni, mieli przyjaciół i wysoki poziom niezależności; "dobre", jeśli pracowali ze wsparciem, mieli przyjaciół i mogli podróżować samodzielnie; "umiarkowane", jeśli wymagali wsparcia w życiu codziennym, ale mieli pewną autonomię; "słabe", jeśli mieli bardzo ograniczoną autonomię; i "bardzo słabe", jeśli żyli w wysoce wyspecjalizowanych lub bardzo restrykcyjnych środowiskach. Magiati i inni (2014) przeprowadzili systematyczny przegląd badań następczych opublikowanych w latach 1967-2013 (25 badań; n uczestników ? 2043; przedział wiekowy 17-44 lata). Chociaż średni iloraz inteligencji większości zaangażowanych kohort był stosunkowo wysoki (średnia ? 79,0), prawie 50% uczestników zostało ocenionych jako mających "słabe" lub "bardzo słabe" wyniki. Większość pozostała w dużym stopniu zależna od opieki innych, a niewielu nawiązało bliskie przyjaźnie lub intymne relacje. Średnie wskaźniki zatrudnienia wyniosły 30%, a wśród osób zatrudnionych prace były głównie nisko wykwalifikowane, w niepełnym wymiarze godzin i bardzo słabo płatne. Rzeczywiście, dorośli z autyzmem mieli tendencję do bycia bardziej ekonomicznie, edukacyjnie i społecznie upośledzonymi niż inne grupy osób z niepełnosprawnością rozwojową lub intelektualną . Późniejszy przegląd przeprowadzony przez Steinhausen i in. (2016) przedstawił podobne, raczej przygnębiające wyniki. Tak więc spośród 12 badań uwzględnionych w tym przeglądzie (daty 1967-2014; n ? 828 osób), 48% uczestników zostało ocenionych jako osoby z "słabym"/"bardzo złym" wynikiem, a tylko w 20% wynik został sklasyfikowany jako "dobry". Wyniki niektórych niedawnych kohort osób o wyższym poziomie zdolności są nieco bardziej pozytywne . Zobacz Howlin i Magiati 2017 w celu zapoznania się z przeglądem), ale nawet wśród tych grup osiągnięcia społeczne są znacznie niższe niż w populacji ogólnej. W swoim przeglądzie Steinhausen i in. (2016) podkreślają również duże zróżnicowanie między badaniami. Tak więc średni szacowany odsetek osób, u których zgłoszono "dobry wynik", wyniósł 20%, ale z 95% przedziałami ufności wahającymi się od 14% do 27%; przedziały ufności dla proporcji osób ze "złym wynikiem" wahały się od 37% do 59%. Wiele z tych różnic wynika z heterogeniczności zaangażowanych kohort pod względem wieku, IQ i języka, nasilenia autyzmu i wielu innych czynników. Różne miary wyników również zwiększają złożoność porównywania między badaniami lub w czasie. W szczególności rośnie niezadowolenie z tradycyjnych "obiektywnych" miar wyników, które koncentrują się głównie na zatrudnieniu, pracy, niezależnym życiu i bliskich relacjach. Dlatego ostatnio nastąpił ruch w kierunku bardziej subiektywnych miar wyników, które mogą być bardziej odpowiednie dla osób z autyzmem. Należą do nich takie czynniki, jak satysfakcja z życia, dobre zdrowie fizyczne i psychiczne, odpowiednie warunki życia oraz wspierające i pozytywne relacje społeczne i rodzinne. Gdy weźmiemy pod uwagę te zmienne, wyniki w przypadku osób dorosłych mogą wydawać się znacznie bardziej pozytywne, niż się zwykle podaje. Chociaż "normatywne" miary wyników społecznych ogólnie wskazują, że jako grupa dorośli z autyzmem są znacznie bardziej upośledzeni społecznie, ekonomicznie i edukacyjnie niż ich rówieśnicy, ważne były również badania uzupełniające, które podkreślały bardzo pozytywne zmiany, które mogą wystąpić na poziomie indywidualnym. Zatem zazwyczaj następuje poprawa w komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz w interakcjach społecznych, podczas gdy zachowania rytualistyczne, stereotypowe i "maladaptacyjne" mają tendencję do zmniejszania się od dzieciństwa do dorosłości . Jednak jest również oczywiste, że indywidualne trajektorie mogą być bardzo zmienne i nadal bardzo trudno jest dokładnie przewidzieć wyniki w wieku dorosłym na podstawie wczesnych cech dziecka. Lord i inni (2015) opisali szereg różnych trajektorii rozwoju umiejętności poznawczych, werbalnych i społecznych oraz zachowań powtarzalnych, podkreślając przy tym znaczenie dalszej pracy w tym obszarze, zarówno w celu zidentyfikowania konkretnych etiologii genetycznych leżących u podstaw różnych fenotypów, jak i opracowania bardziej dostosowanych do indywidualnych potrzeb interwencji.

Przyszłe kierunki

Oczywiste jest, że w ciągu 70 lat od pierwszego formalnego opisu autyzmu przez Kannera nastąpiła znacząca poprawa wyników. W kohortach badanych przed 1980 rokiem prawie żadna osoba nie otrzymała pełnoetatowej edukacji, bardzo niewielu mieszkało samodzielnie lub miało pracę, a ponad połowa wszystkich dorosłych została umieszczona w szpitalach lub instytucjach długoterminowego pobytu dla osób z upośledzeniem umysłowym (Howlin 2014). Na przykład w bardzo wczesnych badaniach Ruttera i współpracowników większość dzieci nigdy nie uczęszczała do szkoły w pełnym wymiarze godzin, a wiele z nich spędziło dorosłe lata w instytucjach. W ciągu ostatnich kilku dekad dostęp do wczesnej diagnozy, bardziej intensywnych programów interwencyjnych, specjalistycznego wsparcia edukacyjnego, zarówno w szkole, jak i na studiach, oraz programów wspieranego zatrudnienia znacznie się zwiększył. Odnotowano również wzrost liczby osób mieszkających we własnych domach, niezależnie lub z minimalnym nadzorem, a także liczby osób zatrudnionych . Niemniej jednak ogólne ustalenia z bieżących badań następczych wskazują na złe rokowania dla większości osób z autyzmem, przynajmniej gdy stosuje się standardowe miary "dobrych" wyników społecznych. Stosunkowo niewiele osób, nawet tych o wysokim IQ, osiąga pełną niezależność i integrację społeczną w życiu dorosłym. Koszty finansowe wspierania dorosłych z autyzmem pozostają również bardzo wysokie ze względu na ich ciągłą potrzebę opieki medycznej, zakwaterowania w domach opieki lub mieszkaniach wspomaganych oraz utratę produktywności, zarówno przez opiekunów, jak i przez same osoby . Ponadto, pomimo ogromnego rozwoju badań interwencyjnych dla dzieci z autyzmem w ostatnich latach, jak dotąd istnieje niewiele dowodów na to, że programy wczesnej interwencji miały jakikolwiek znaczący wpływ na poprawę perspektyw życiowych. W dziedzinie autyzmu badania interwencyjne dla dorosłych znacznie odstają od badań interwencyjnych dla dzieci zarówno pod względem ilości, jak i jakości (NICE 2012). Brak odpowiednich usług dla dorosłych, zwłaszcza tych o przeciętnym IQ, oznacza również, że pozostają oni w bardzo niekorzystnej sytuacji w porównaniu z populacją ogólną, a także z dorosłymi z innymi formami niepełnosprawności . Istnieje również znaczna luka w wiedzy na temat tego, co dzieje się z osobami z autyzmem, gdy zbliżają się do starości . Prawie wszystkie obecne badania wyników dla dorosłych skupiają się na młodszych osobach w wieku od 20 do 40 lat. Istnieje niewiele badań dotyczących osób w średnim wieku i nie ma szeroko zakrojonych badań wyników dla osób w wieku powyżej 60 lat. Do tej pory wiedza na temat procesu starzenia się w autyzmie jest niezwykle ograniczona, a systematyczne informacje na temat potrzeb fizycznych i psychicznych osób starszych z autyzmem są niewystarczające. Na przykład nie wiadomo, czy wskaźniki demencji są prawdopodobnie wyższe czy niższe w tej grupie niż w całej populacji. Oczywiste jest również, że wiele osób pozostaje w dużym stopniu zależnych od wsparcia swoich rodzin w okresie dorosłości. To, jak poradzą sobie, gdy rodzice nie będą już w stanie ich wspierać, jest kolejnym problemem, który ma poważne konsekwencje dla całego społeczeństwa.

Imię i nazwisko oraz stopnie

Beate Hermelin, BA, PhD

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

Medical Research Council, Londyn, ok. 1960-ok. 1985.

Główne wyróżnienia i nagrody

Medal Srebrnego Jubileuszu Królowej Elżbiety II za przełomowy wkład kliniczny, naukowy i zawodowy

Beate Hermelin była uderzająco oryginalną psychologiem eksperymentalnym o niekonwencjonalnej karierze i niekonwencjonalnym sposobie myślenia. Nie sposób mówić o jej twórczości bez wspomnienia twórczości Neila O′Connora, gdyż niemal we wszystkich jej publikacjach pojawiają się oba nazwiska. Hermelin i O'Connor przeprowadzili serię przełomowych badań eksperymentalnych, które miały na celu wyjaśnienie i zinterpretowanie umysłu dziecka autystycznego. Prace te, prowadzone w latach 60. XX w., zaowocowały monografią opublikowaną w 1970 r. Jako pierwsi systematycznie zadawali pytania o zdolności poznawcze dzieci z głębokim upośledzeniem umysłowym, które wcześniej uważano za nietestowalne i nie dające się wykształcić. W swoich pomysłowo i elegancko zaprojektowanych eksperymentach porównali dzieci z trudnościami w uczeniu się, z autyzmem i bez autyzmu, z dziećmi typowo rozwijającymi się. Wszystkich dobrano pod kątem wieku umysłowego, a nie chronologicznego, za pomocą szeregu testów poznawczych, np. pamięci, słownictwa i abstrakcyjnego rozumowania. Metodologia ta była wówczas rewolucyjna i uwidoczniła różnorodne różnice poznawcze, zarówno mocne, jak i słabe strony, które można było konkretnie przypisać autyzmowi. Hermelin i O'Connor badali także grupy dzieci ze specyficznymi niepełnosprawnościami wzroku i słuchu, ponownie porównując je z dziećmi autystycznymi i nieautystycznymi. W ostatnim okresie swojej pracy rozpoczęli kolejną pionierską serię eksperymentów mających na celu zbadanie podstaw niewyjaśnionego wcześniej fenomenu uzdolnionego talentu. O'Connor i Hermelin jako pierwsi zastosowali idee i metody wywodzące się z przetwarzania informacji do badania autyzmu i dlatego słusznie uważa się ich za dziadków współczesnych poznawczych teorii autyzmu. Zastosowali także paradygmaty rozwijane w tym samym czasie przez neuropsychologów, którzy poprzez badanie uszkodzeń mózgu odkryli dysocjacje procesów poznawczych. W ten sposób Hermelin i O'Connor przekroczyli granice czysto behawioralnych paradygmatów i byli w stanie zbadać neurokognitywne przyczyny behawioralnych zjawisk autyzmu. Ich dziedzictwem jest identyfikacja konkretnych nieprawidłowości w przetwarzaniu informacji, wykraczających poza zaburzenia oznawcze, które są ogólnymi konsekwencjami nietypowego rozwoju mózgu.

Krótki życiorys

Beate Hermelin urodziła się 7 sierpnia 1919 r. w Berlinie jako córka niemieckiego żydowskiego prawnika Juliusa Fliessa, który był bratem Wilhelma Fliessa, przyjaciela Zygmunta Freuda. W 1939 roku uciekła z chłopakiem do Palestyny, a jej rodzina przeżyła wojnę w Szwajcarii. W 1948 roku Beate Hermelin przyjechała do Londynu ze swoim mężem filmowcem, Rolfem Hermelinem. Tutaj uczęszczała na okazjonalne wykłady i została uznana za wyjątkową studentkę przez psychologa klinicznego Alana Clarke'a (1922-2011), autorytetu w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej, późniejszego profesora i prorektora na Uniwersytecie w Hull. Zachęcił ją do studiowania psychologii eksperymentalnej na Uniwersytecie w Reading i do napisania doktoratu na temat uczenia się i pamięci u dzieci ze znacznymi trudnościami w uczeniu się w Instytucie Psychiatrii Uniwersytetu Londyńskiego. To wtedy rozpoczęła trwającą całe życie współpracę z psychologiem eksperymentalnym Neilem O'Connorem (1917-1997). Równość ich wkładu naukowego została potwierdzona i podkreślona poprzez ścisłą rotację autorstwa w ich publikacjach. Hermelin przez całe swoje życie zawodowe była członkiem personelu naukowego Rady ds. Badań Medycznych. Po przejściu na emeryturę około 1985 roku została profesorem honorowym w Goldsmith College na Uniwersytecie Londyńskim. W 2001 roku opublikowała książkę pt. Bright Splinters of the Mind, która oprócz podsumowania prac nad talentem sawanty zawiera także obserwacje i wspomnienia autobiograficzne. Beate Hermelin zmarła 14 stycznia 2007 r. Pomimo swojej pionierskiej i wpływowej pracy, pomimo olśniewającego wyglądu i doskonałej umiejętności wygłaszania inspirujących przemówień, Beate Hermelin unikała światła reflektorów. Zamiast tego włożyła całą swoją energię w mentoring dla swoich uczniów, z których wielu zrobiło wybitne kariery w badaniach nad autyzmem. Są wśród nich Uta Frith, Peter Hobson, Tony Attwood i Pam Heaton.

Opis

System oceny zachowania dzieci, wydanie trzecie (BASC-3) to wielometodowy i wielowymiarowy system zapewniający wszechstronną ocenę funkcjonowania behawioralnego i emocjonalnego dzieci, młodzieży i młodych dorosłych w wieku od 2 do 25 lat (Reynolds i Kamphaus 2015). Jego liczne elementy (stąd wielometoda) mogą być stosowane pojedynczo lub w połączeniu i obejmują: System Przesiewowego Zachowania i Emocji (BESS), Skale Oceny Nauczyciela (TRS), Skale Oceny Rodziców (PRS), Samoopis Osobowości (SRP), Ustrukturyzowana historia rozwoju (SDH), Student Systemu Obserwacji (SOS), Poradnik interwencji behawioralnej, Poradnik budowania umiejętności behawioralnych i emocjonalnych, Monitor Flex i Kwestionariusz relacji rodzicielskich (PRQTM). Używane łącznie, informacje uzyskane ze składników pomagają w diagnostyce klinicznej i identyfikacji wsparcie i usługi edukacyjne (Reynolds i Kamphaus 2015). Funkcjonowanie emocjonalne i behawioralne specyficzne dla określonego otoczenia lub kontekst jest podany, gdy jest używany indywidualnie. Dodatkowo BASC-3 ocenia pozytywne i negatywne aspekty osobowości i zachowania, nadając mu charakter wielowymiarowy. Szczegółowy przegląd każdego elementu znajduje się w podręczniku , dlatego tylko krótki opis każdego z nich:

•  TRS i PRS mają trzy formy na poziomie wieku (przedszkole, dziecko i młodzież) i mierzą zachowania adaptacyjne i problematyczne w środowisku szkolnym i domowym przy użyciu czteropunktowej skali Likerta od Nigdy do Prawie zawsze.
•  SRP rejestruje uczucia, zachowania i postrzeganie siebie przez respondentów i zawiera formularze dla dzieci, młodzieży i młodych dorosłych.
•  SDH rejestruje informacje rozwojowe z różnych dziedzin, które mogą pomóc w diagnozowaniu i leczeniu.
• o SOS pozwala na zarejestrowanie i ocenę 15-minutowego okresu zachowania ucznia w klasie.

Poniższe opisy znajdują się na komponentach BASC-3, które identyfikują, monitorują i promują optymalne funkcjonowanie behawioralne i emocjonalne:

•  BESS to szybki kwestionariusz przesiewowy, który identyfikuje problemy behawioralne i emocjonalne u dzieci i młodzieży. Może go wypełnić nauczyciele, rodzice i uczniowie w wieku 8-18 lat.
•  Przewodnik dotyczący interwencji behawioralnej to zbiór opartych na dowodach strategii rozwiązywania typowych problemów emocjonalnych i behawioralnych, które mogą być stosowane przez różnych specjalistów zajmujących się behawioryzmem.
•  Poradnik budowania umiejętności behawioralnych i emocjonalnych zawiera zajęcia w małych grupach, które promują i wzmacniają pozytywne umiejętności behawioralne i emocjonalne.
•  Flex Monitor to narzędzie internetowe, które pozwala profesjonalistom monitorować i śledzić konfigurowalny zestaw emocji lub zachowań, który można porównać z reprezentatywną próbą populacji w skali kraju, w celu pomiaru zmian w zachowaniu w pewnym okresie czasu.
•  PRQ rejestruje postrzeganą przez rodzica relację między nim a dzieckiem i ocenia takie wymiary, jak przywiązanie, zaangażowanie, styl rodzicielski, stres i satysfakcja ze szkoły.

Tło historyczne

W 1992 r., po siedmiu latach rozwoju, standaryzacji i walidacji, opublikowano System Oceny Zachowania Dzieci (BASC), ze względu na potrzebę solidnej psychometrycznie i zintegrowanej oceny emocji i zachowań dzieci i młodzieży, odpowiedniej dla wielu środowisk. W 2004 roku wypuszczono na rynek BASC-2, który szybko stał się najczęściej używanym zestawem skal oceny zachowania w szkołach publicznych w USA i na świecie. W 2015 roku ukazało się trzecie wydanie, w którym dodano elektroniczną administrację i punktację, ulepszone raportowanie interpretacyjne oraz Flex Monitor

Dane psychometryczne

TRS, PRS i SRP zostały zaprojektowane w oparciu o połączenie teorii i danych empirycznych. Ponad 120 nauczycieli, 100 rodziców i 400 uczniów zostało zapytanych na temat negatywnych i pozytywnych zac
Zastosowania kliniczne

BASC-3 i jego komponenty (TRS, PRS, SRP, SDH i SOS) mogą być używane w różnych warunkach, a zatem mają szerokie zastosowania, w tym pomoc w diagnostyce klinicznej, klasyfikacji edukacyjnej, okr

Definicja

Czynniki komplikujące proces uzyskiwania diagnozy medycznej "zaburzeń ze spektrum autyzmu" przez wykwalifikowanego specjalistę w przypadku dorosłych autystycznych, u których nie zdiagnozowano choroby w dzieciństwie.

Tło historyczne

Znana częstość występowania autyzmu u dorosłych wynosi około 1,1%, ale prawdopodobnie jest ona niedoszacowana. Eksperci szacują, że aż u 40% autystów nie diagnozuje się ich w dzieciństwie . Do grup największego ryzyka błędnej diagnozy lub nierozpoznania w dzieciństwie zaliczają się kobiety, dorośli w średnim i starszym wieku oraz osoby o bardziej subtelnych cechach i bez opóźnień poznawczych i językowych. Ogólnie rzecz biorąc, w porównaniu z mężczyznami we wszystkich grupach wiekowych ryzyko błędnej diagnozy, opóźnienia w diagnozie i braku diagnozy jest nieproporcjonalne w przypadku kobiet . Istnieje wiele teorii na temat przyczyn nierozpoznania autyzmu wśród kobiet. Pojawiające się dowody pokazujące nieco inny obraz kliniczny autyzmu u kobiet, często określany jako fenotyp autyzmu kobiecego, który może zostać przeoczony klinicystom, rodzicom, nauczycielom i innym osobom poszukującym "klasycznych" cech częściej występujących u mężczyzn. U kobiet ryzyko wystąpienia subtelnych i uwewnętrznionych objawów jest większe, a prawdopodobieństwo wystąpienia takich objawów jest mniejsze wykazywać jawnie ograniczone zainteresowania niż mężczyźni. "Kamuflaż" jest również powszechny wśród kobiet, podczas których jednostki uczą się strategii maskowania cech autystycznych i modelowania typowych zachowań społecznych, co utrudnia postawienie diagnozy. Niewiele wiadomo na temat wpływu uprzedzeń związanych z płcią na diagnozowanie osób, które identyfikują się z płcią inną niż płeć przypisana przy urodzeniu (np. osoby agender, osoby niebinarne, genderqueer, osoby transpłciowe), ale prawdopodobne jest, że u tych osób występuje również zwiększone ryzyko wystąpienia przeoczona diagnoza z powodu polegania na męskich normach przy opracowywaniu obecnych narzędzi diagnostycznych. Dorośli w średnim i starszym wieku są również narażeni na ryzyko przeoczenia diagnozy ze względu na brak świadomości i zrozumienia autyzmu w dzieciństwie, zwłaszcza że kategoryzacja autyzmu w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych (DSM) uległa znaczącym zmianom w czasie. Autyzm pojawił się w DSM dopiero w 1980 r., a przed wydaniem DSM-III-R w 1987 r. kryteria diagnostyczne autyzmu ograniczały tę etykietę do osób z poważnymi objawami i początkiem choroby przed 30. miesiącem życia. DSM-IV, wydany w 1994 r., był pierwszym wydaniem, w którym zidentyfikowano autyzm jako "spektrum" i po raz pierwszy uwzględniono kategorię zaburzenia Aspergera, która mogła obejmować osoby o bardziej subtelnych cechach. U wielu dorosłych, którzy dorastali przed tymi zmianami w DSM, nie zdiagnozowano autyzmu, ponieważ nie ustalono jeszcze kryteriów. W najnowszym wydaniu DSM-5 wyeliminowało termin "zespół Aspergera" i sklasyfikowało autyzm jako ciągłe spektrum zwane "zaburzeniami ze spektrum autyzmu". Najnowsza kategoryzacja identyfikuje cechy, które mogą pojawiać się w ciągu życia i nie określa konkretnego okna wystąpienia, co może zwiększyć zdolność klinicysty do zastosowania tej diagnozy do dorosłych spełniających kryteria. Istnieje jednak coraz więcej dowodów na to, że najnowsze kryteria z większym prawdopodobieństwem niż poprzednia kategoryzacja wykluczają kobiety, osoby starsze, osoby o ponadprzeciętnej inteligencji oraz osoby o subtelnych cechach. Dorośli stają się coraz bardziej świadomi swojej własnej tożsamości autystycznej wraz ze wzrostem obecności autyzmu w mediach, biograficznych opisów diagnozy w okresie dorosłości oraz obecności w Internecie grup wsparcia i forów poświęconych autyzmowi. Ponadto wielu dorosłych rozpoznaje własne cechy autystyczne, gdy u ich dzieci zdiagnozowano autyzm. Samodiagnoza autyzmu jest zjawiskiem narastającym i wiele osób twierdzi, że jest zadowolona z autodiagnozy i pewna swojej autystycznej tożsamości, bez szukania formalnej diagnozy. Jednakże inne osoby, u których zdiagnozowano tę chorobę samodzielnie, zgłaszają powracające wątpliwości co do swojego autyzmu i doświadczają nierozwiązanej, cyklicznej żałoby. Bez formalnej diagnozy poszczególne osoby nie kwalifikują się również do żadnego profesjonalnego wsparcia i zazwyczaj nie mają dostępu do zasobów społeczności. Znane są korzyści wynikające z uzyskania diagnozy, wykraczające poza zwiększony dostęp do usług. Osoby, u których formalnie zdiagnozowano autyzm, zgłaszają, że świadomość ich autystycznej tożsamości często przynosiła ulgę i prowadziła do nowego poczucia przynależności, wzmocnienia, zrozumienia strategii mających na celu poprawę jakości życia i zwiększonej samoakceptacji. Wiele osób z autyzmem aż do osiągnięcia dorosłości nie zdaje sobie sprawy ze swojej diagnozy, a świadomość autyzmu może znacząco korzystnie wpłynąć na ich zdrowie psychiczne.

Obecna wiedza

Dorośli autystyczni poszukujący diagnozy napotykają znaczne bariery, a 80% twierdzi, że uzyskanie formalnej diagnozy było trudne lub niemożliwe. Proces uzyskiwania formalnej diagnozy trwa zwykle latami, a dorośli spotykają się średnio z pięcioma specjalistami przed postawieniem diagnozy. Bariery identyfikowane przez dorosłych poszukujących formalnej diagnozy obejmują lęk; koszt; brak dostępu do dorosłych specjalistów i ograniczona świadomość większości profesjonalistów na temat autyzmu; niemożność opisania swoich objawów; obawa, że nie uwierzy się lub nie zrozumie; brak kontaktu lub brak zaufania do pracowników służby zdrowia; piętno; i złożoność systemu opieki zdrowotnej. Charakterystyka autyzmu może zaostrzyć te bariery, tworząc lukę uniemożliwiającą postawienie diagnozy osobom z problemami, które nie są na tyle poważne, aby można je było wykryć w dzieciństwie, ale zbyt poważne, aby postawić diagnozę w wieku dorosłym. Na przykład deficyty w funkcjonowaniu społecznym często prowadzą do lęku społecznego, który może uniemożliwiać umówienie się na wizytę u pracownika służby zdrowia ze względu na obawy dotyczące interakcji społecznych z recepcjonistami, lekarzami itp. Osoby mogą również odczuwać niepokój w związku ze zmysłowymi doświadczeniami oczekiwania pokoju lub biurze, co uniemożliwia im umówienie się na spotkanie lub podjęcie dalszych działań. Ponadto około połowa osób z autyzmem doświadcza aleksytymii, czyli trudności w identyfikowaniu i werbalizowaniu własnych uczuć i emocji, co może utrudniać im odpowiednie komunikowanie swoich objawów profesjonalistom niespecjalizującym się w autyzmie . Mogą także zmagać się z introspekcją lub nie być w stanie rozpoznać własnych cech autystycznych. Osoby, które mają trudności z funkcjonowaniem wykonawczym, które obejmuje zadania takie jak organizowanie, koncentracja i wielozadaniowość, mogą mieć trudności w poruszaniu się po systemie opieki zdrowotnej, planowaniu transportu, dotrzymywaniu wizyt lub koordynowaniu innych zadań niezbędnych do postawienia diagnozy. Wiele osób poszukujących diagnozy autyzmu jest również bezrobotnych lub zatrudnionych w niepełnym wymiarze godzin , co może uniemożliwiać im utrzymanie ubezpieczenia lub poniesienie kosztów związanych z oceną i diagnozą. Strach przed brakiem wiary, odrzuceniem przez klinicystów lub obwinieniem za objawy jest bardzo powszechny wśród dorosłych poszukujących diagnozy, zwłaszcza wśród kobiet . Dorośli zgłaszają, że czują, że są zdani na łaskę lekarzy, którzy ich skierowali jako "strażnicy diagnozy", i obawiają się, że brak lekarza to świadomość pojawienia się autyzmu u dorosłych lub u mężczyzn może uniemożliwić postawienie diagnozy. Wiele osób obawia się szkodliwego wpływu na kształtowanie się ich tożsamości, jeśli zostaną poddane ocenie i stwierdzone, że nie spełniają kryteriów diagnozy autyzmu. Osoby wierzące, że są autystyczne, często zgłaszają również, że w ich odczuciu błędnie zdiagnozowano u nich współwystępujące schorzenia psychiczne ze względu na brak zrozumienia przez klinicystę ich cech autystycznych, na przykład, że cechy autystyczne są mylone z inną diagnozą lub że trudności w ich leczeniu psychiczne są pośrednio spowodowane autyzmem . Oprócz barier identyfikowanych przez osoby autystyczne klinicyści wymieniają także istotne bariery utrudniające diagnozę autyzmu u dorosłych. Ponieważ autyzm jest chorobą neurorozwojową, charakteryzuje się obecnością cech autystycznych w okresie rozwojowym. Istotną barierą dla klinicystów w stawianiu diagnozy jest praktyczność przeprowadzenia wywiadu z rodzicem lub inną godną zaufania osobą, która może stwierdzić obecność tych cech w dzieciństwie. Mogą istnieć ograniczenia, takie jak chęć lub dostępność informatorów do spotkań, ich zdolność przywoływania szczegółów z wczesnego dzieciństwa danej osoby lub postrzeganie przez nich kluczowych wydarzeń w porównaniu z osobą poszukującą diagnozy (np. to, co uważają za "typowe" kulturowo) vs. "nietypowe" zachowanie). Jeżeli rodzic lub opiekun nie może udzielić tych informacji, lekarze mogą zdecydować się na spotkanie z innymi informatorami, którzy mogą porozmawiać o dzieciństwie danej osoby, np. ze starszym rodzeństwem lub innymi krewnymi. Jeżeli nie ma takich informatorów, klinicyści muszą opierać się na dokumentacji edukacyjnej i medycznej oraz wspomnieniach dorosłych z dzieciństwa w celu uzyskania informacji na temat okresu rozwojowego, który może nie być wystarczająco szczegółowy, aby postawić diagnozę. Wiedza klinicysty na temat autyzmu stanowi kolejną istotną przeszkodę w diagnozowaniu dorosłych. Istnieje niewiele instrumentów pomagających w ocenie dorosłych, a jeszcze mniej posiada zatwierdzone normy dla dorosłych. Chociaż moduł 4 Harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS) jest jedynym zatwierdzonym narzędziem do diagnozy dorosłych, należy go używać ostrożnie ze względu na jego ograniczoną czułość w wykrywaniu objawów u kobiet i osób, które nauczyły się strategii mogących kamuflować objawy . Diagnostyka autyzmu u dorosłych opiera się w dużej mierze na wiedzy lekarza, a niewielu lekarzy specjalizuje się w ocenie dorosłych pod kątem autyzmu. Podstawowa opieka świadczeniodawcy zgłaszają ogólnie ograniczone zrozumienie i brak przeszkolenia na temat autyzmu, przy czym trzech na czterech klinicystów ocenia swoją wiedzę i umiejętności w zakresie opieki nad pacjentami autystycznymi jako słabe lub zadowalające . Diagnoza jest jeszcze bardziej skomplikowana, ponieważ ponad 70% osób z autyzmem ma co najmniej jedno współwystępujące schorzenie medyczne, psychiczne lub rozwojowe, najczęściej obejmujące zaburzenia lękowe i zaburzenia nastroju. Ponieważ w przypadku wielu diagnoz różnicowych objawy lub cechy nakładają się na siebie, klinicyści mogą mieć trudności z ustaleniem, czy dane cechy mają związek z autyzmem, chorobą współwystępującą czy diagnozą różnicową. Postawienie diagnozy różnicowej jest szczególnie trudne, gdy klinicystom brakuje kluczowych informacji na temat początku cech i okresu rozwojowego. Dopasowanie osoby do środowiska oraz normy kulturowe mogą również znacząco wpływać na interpretację zachowań i cech oraz uniemożliwiać diagnozę. Oznacza to, że to, co w jednym środowisku jest uważane za typowe zachowanie społeczne, w innym środowisku może zostać uznane za nietypowe. Dlatego osoba z wieloma cechami autystycznymi, ale których cechy nie zakłócają funkcjonowania, może nie spełniać kryteriów diagnozy, podczas gdy osoba z mniejszą liczbą cech autystycznych, które zakłócają funkcjonowanie, może spełniać kryteria diagnozy. Te niuanse mogą komplikować proces stawiania diagnozy w wieku dorosłym, gdy kamienie milowe w rozwoju są bardziej niejednoznaczne. Biorąc pod uwagę te czynniki, nawet jeśli osoba autystyczna jest w stanie pokonać znaczące bariery, które mogą uniemożliwiać jej spotkanie z klinicystą i dokładne przekazanie informacji o swoich cechach autystycznych, klinicyści mogą nadal nie być w stanie postawić dokładnej diagnozy. Doświadczenia osób, które faktycznie otrzymują diagnozę, są często negatywne - 40% osób z autyzmem twierdzi, że jest "bardzo/dość niezadowolona" z procesu diagnostycznego

Przyszłe kierunki

Biorąc pod uwagę potencjalne korzyści rozpoznania autyzmu dla budowania tożsamości i samoakceptacji, niezwykle istotne jest zwiększenie dostępu do diagnozy dla osób ze spektrum. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca badania przesiewowe pod kątem autyzmu u wszystkich dzieci w ramach rutynowej opieki (Światowa Organizacja Zdrowia 2018), a z czasem praktyka ta powinna pomóc w zmniejszeniu liczby dorosłych, u których nie zdiagnozowano autyzmu w dzieciństwie. Nadal brakuje zatwierdzonych narzędzi do badań przesiewowych i diagnozowania autyzmu u dorosłych, co stanowi priorytet badań. Należy zwrócić większą uwagę na opracowanie narzędzi diagnostycznych dla wszystkich grup wiekowych, które rozpoznają subtelne i zinternalizowane cechy, które są częściej widoczne u kobiet i osób bez zaburzeń poznawczych lub opóźnień językowych. Lekarze w różnych placówkach medycznych również wymagają wzmożonych szkoleń na temat autyzmu. Świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej mogą być jedynymi pracownikami służby zdrowia, którzy są w stanie wykryć autyzm u niezdiagnozowanych osób dorosłych, dlatego kluczowa jest wiedza na temat powszechnych objawów. Istnieje potrzeba zwiększonej edukacji pracowników służby zdrowia na poziomie licencjackim i magisterskim, aby zwiększyć rozpoznawalność autyzmu i zminimalizować negatywne doświadczenia osób, które mają poczucie, że ich cechy autystyczne są odrzucane przez klinicystów, którzy nie rozumieją obrazu osoby dorosłej. Wszyscy specjaliści muszą także pamiętać o znaczeniu autodiagnozy u dorosłych, którzy uważają, że są autystyczni. Ponieważ istnieją tak znaczące bariery w diagnozie, wielu dorosłych w celu kształtowania tożsamości autystycznej opiera się na autodiagnozie. Odrzucenie autodiagnozy przez profesjonalistę może zaszkodzić samoakceptacji i zrozumieniu. Specjaliści muszą pamiętać o swoich uprzedzeniach na temat autodiagnozy i pozostać otwarci na badanie potencjału diagnozy autyzmu u osób, które postrzegają siebie jako osoby ze spektrum autyzmu, nawet jeśli nie mają "klasycznych" cech autystycznych. Osobom, u których w wieku dorosłym zdiagnozowano autyzm, oferowane jest niewielkie wsparcie podiagnostyczne lub żadne. Większość osób wskazuje, że chciałaby poradnictwa, treningu umiejętności społecznych i dostępu do grup wsparcia. Jednak aż 77% nie otrzymuje żadnego wsparcia po postawieniu diagnozy, a badania jakościowe wskazują, że osoby często czują się zagubione i pozbawione celu oraz brakuje im wsparcia po postawieniu diagnozy. Istnieje potrzeba skutecznego i opartego na dowodach podejścia, które pomagałoby dorosłym w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi ze zdrowiem psychicznym, a także zapewniało praktyczne wsparcie i zasoby po postawieniu diagnozy. Chociaż formalne usługi są ograniczone, istnieje kilka społeczności internetowych, które promują pozytywny obraz autyzmu i różnorodności neurologicznej. Wiele osób dorosłych korzysta z tych witryn w celu poszukiwania informacji i kontaktu podczas procesu diagnostycznego i poza nim. Do podstawowych barier zaliczają się same cechy autystyczne, które uniemożliwiają danej osobie uzyskanie oceny, brak zrozumienia przez klinicystów sposobu prezentacji autyzmu u dorosłych, niepraktyczność uwzględniania w ocenie informatorów z okresu rozwojowego oraz brak odpowiednich narzędzi do diagnozowania dorosłych. Biorąc pod uwagę potencjalne korzyści dla zdrowia psychicznego wynikające ze świadomości tożsamości autystycznej, badacze i klinicyści muszą nadać priorytet interwencjom i narzędziom, które zwiększą wczesne badania przesiewowe i dostęp do diagnostyki dla dorosłych autystycznych.

Definicja

Przejście ze środowiska wczesnego dzieciństwa (np. domu, przedszkola) do szkoły podstawowej może być wyzwaniem dla dzieci, ich rodzin i nauczycieli. Rodziny muszą przystosować się do ważnych zmian, gdy dzieci pójdą do szkoły (TTS), takich jak zwiększone wymagania akademickie i społeczne, zmniejszone wsparcie rodziny i częstsze zmiany w ciągu dnia szkolnego (Rimm-Kaufman i in. 2000). Ta zmiana wydaje się być szczególnie trudna w przypadku dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Oprócz wyzwań, jakich doświadczają dzieci neurotypowe, deficyty społeczne/komunikacyjne i wyzwania związane z przystosowaniem się do zmian, jakich doświadczają dzieci z ASDS, sprawiają, że przejście do nowego, społecznego środowiska, takiego jak szkoła, jest szczególnie problematyczne dla dzieci z ASD i ich rodzin. Badania sugerują, że wdrożenie wspólnych praktyk przejściowych może ułatwić TTS dla dzieci z ASD i ich rodzin. Praktyki wspierania przejścia można zdefiniować jako serię działań wdrażanych przed, w trakcie i/lub po TTS, aby wspierać dziecko i rodzinę w przechodzeniu z jednego środowiska edukacyjnego do drugiego. Przykłady praktyk wspierających przejście obejmują spotkania poświęcone planowaniu przejścia, wizyty szkolne i orientacje szkolne. Wdrażanie wysokiej jakości wsparcia TTS (tj. wsparcia zindywidualizowanego do potrzeb dziecka i jego rodziny oraz polegającego na bezpośrednim kontakcie z rodziną) zostało skorelowane z pozytywnymi wynikami społecznymi i naukowymi dzieci. Współpraca między kluczowymi stronami zainteresowanymi w życiu dziecka jest niezbędna, aby ułatwić pomyślny start w szkole. Oznacza to, że dom, szkoła wysyłająca (np. przedszkole, ośrodek interwencyjny, opieka dzienna) i szkoła przyjmująca powinny pozostawać w kontakcie (np. spotkania przejściowe, wymiana informacji dotyczących dziecka pomiędzy placówkami wczesnego dzieciństwa a szkołami) i mieć na celu rozwój znaczące partnerstwa charakteryzujące się otwartą komunikacją, docenianiem spostrzeżeń członków rodziny oraz uwzględnianiem potrzeb i wartości rodziny. Rodzice dzieci z ASD zgłaszają, że doświadczają większego stresu niż rodzice dzieci z innymi zaburzeniami rozwojowymi, co można przypisać odrębnym cechom związanym z ASD (tj. opóźniona diagnoza, więcej problemów behawioralnych, brak wzajemności). Co więcej, częstym tematem poruszanym w literaturze wśród rodziców dzieci z ASD jest brak współpracy między domem a szkołą podczas planowania okresu przejściowego. Biorąc pod uwagę, że TTS jest często szczególnie stresujący dla rodzin z dziećmi z ASD, należy podkreślić wzajemny szacunek i znaczące partnerstwa i nadać im priorytet. Chociaż współpraca jest integralną częścią ułatwiania pomyślnego rozpoczęcia nauki w szkole, w literaturze poświęconej dzieciom z zaburzeniami depresyjnymi i bez nich zwrócono uwagę na kilka innych ważnych praktyk wspierających okres przejściowy. Wizyty w klasie dzieci, wizyty domowe nauczycieli i usługi orientacyjne dla opiekunów są istotnymi predyktorami osiągnięć w nauce. Co więcej, zwiększenie liczby wizyt w szkole (tj. 5-7) przed TTS jest bardziej wartościowe niż kilkukrotne odwiedzanie przez dziecko szkoły przyjmującej oraz wdrażanie większej różnorodności praktyki przejściowe są skorelowane z lepszymi wynikami w nauce . Pracownicy programu wczesnej interwencji, opiekujący się dziećmi z ASD, zgłaszają, że korzystają z różnorodnego zestawu wsparcia w okresie przejściowym, aby ułatwić rozpoczęcie nauki w szkole podstawowej. Na przykład pracownicy programu przekazują szkołom przyjmującym informacje dotyczące dziecka, omawiają TTS z rodzinami, spotykają się z personelem szkoły przyjmującej, zachęcają rodziny do odwiedzania i spotykania się z personelem w szkole przyjmującej oraz organizują spotkania dotyczące planowania przejścia. Pomimo społecznych i akademickich konsekwencji wdrażania wysokiej jakości wsparcia w okresie przejściowym, wdrażanie wspólnych praktyk przejściowych utrudnia kilka barier. Powszechnie przytaczane bariery w praktykach wspólnego wsparcia w okresie przejściowym dla rodzin z dziećmi z ASD obejmują brak czasu, brak zasobów, niewystarczające przeszkolenie personelu szkolnego i rozbieżne przekonania dotyczące procesu planowania przejścia . Co więcej, rodziny dzieci z ASD zgłaszają niezadowolenie z otrzymywania wsparcia w szkole, brak ciągłości opieki między programami wysyłającymi i przyjmującymi oraz brak współpracy między domem a szkołą przyjmującą . Dostępna literatura na temat TTS podkreśliła, że istnieje więcej podobieństw niż różnic, gdy porównujemy doświadczenia przejściowe dzieci z ASD z doświadczeniami dzieci z innymi zaburzeniami autystycznymi, z tym wyjątkiem, że dzieci z ASD mają większe trudności z przejściami poziomymi (tj. mniejszymi przejściami w ciągu dnia, np. przejście z klasy na plac zabaw). Te mniejsze, codzienne przejścia są częstsze w szkołach podstawowych w porównaniu do środowiska przedszkolnego . Ponadto pracownicy szkół podstawowych zgłaszają, że posiadają niewystarczającą wiedzę dotyczącą ASD, co może mieć wpływ na ich zdolność do skutecznej integracji uczniów . Podobnie globalne porównania między krajami ujawniają międzynarodową zmianę uwagi w kierunku polityki i praktyk TTS, co potwierdza rosnąca z biegiem czasu liczba badań nad TTS . Jak wynika z literatury, potrzebne są zmiany systemowe, aby promować lepsze TTS u dzieci z ASD. Przy wystarczającym wsparciu finansowym nauczyciele mogliby otrzymać zasoby umożliwiające rozwijanie swojej wiedzy w celu ułatwienia praktyk przejściowych (tj. warsztaty i szkolenia dla osób o zróżnicowanych potrzebach, czas wolny na odwiedzanie programów wysyłania dzieci). Ponadto przez cały czas należy wspierać rodziny i opiekunów proces przejścia (tj. dostarczanie informacji na temat wsparcia szkolnego). Wreszcie praktyki wspierania przejścia wymagają zaangażowania wszystkich kluczowych interesariuszy, aby ułatwić wspólne praktyki przejściowe; obejmuje to aktywne zaangażowanie rodzin, nauczycieli i innych specjalistów (tj. terapeutów zajęciowych lub nauczycieli wspomagających). Przyszłe badania powinny koncentrować się na ocenie skuteczności konkretnego wsparcia TTS dla uczniów z ASD. Obecne badania badające wsparcie w okresie przejściowym mają zazwyczaj charakter opisowy. Przyszłe badania powinny zbadać skuteczność w drodze randomizowanych badań kontrolnych. Co więcej, ważne jest wyraźniejsze odróżnienie potrzeb dzieci z ASD od potrzeb dzieci z innymi DD w momencie rozpoczęcia nauki w szkole, aby ułatwić lepsze zrozumienie konkretnego wsparcia, które ułatwia TTS dzieciom z ASD.

Definicja

Zespół Aspergera (AS) jest klasyfikowany jako jedno z kilku zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) lub całościowych zaburzeń rozwojowych. Podobnie jak w przypadku innych ASD, zespół można zdefiniować jako niepełnosprawność neurorozwojową, która obejmuje znaczne opóźnienia lub upośledzenie interakcji społecznych (np. przyjaźni odpowiednich do wieku, dzielenia się zainteresowaniami lub uwagą z innymi), komunikacji (umiejętności konwersacyjnych, gestów niewerbalnych) oraz preferowanie ograniczonych lub nietypowych zainteresowań, stereotypów lub rutyn. W przeciwieństwie do zaburzeń autystycznych, osoby z ZA nie wykazują klinicznie znaczących opóźnień w rozwoju języka, funkcjonowaniu adaptacyjnym ani ogólnych zdolnościach intelektualnych. W pracach klinicznych i badaniach klinicznych istnieją znaczne różnice co do tego, jak można operacyjnie zdefiniować AS, stosując dokładniejsze kryteria. Kilku badaczy stwierdziło, że kryteria DSM-IV (APA 1994) są zbyt restrykcyjne i często prowadzą do niedodiagnozowania ZA. Dlatego w badaniach zastosowano kilka różnych definicji; jednakże wszystkie mają wspólne cechy podstawowych deficytów ASD przy braku klinicznie istotnego opóźnienia językowego lub ogólnego opóźnienia poznawczego. Badania uzupełniające obejmują zestaw projektów badań, które mają następujące cechy wspólne. Projekty mają charakter (1) obserwacyjny, to znaczy obejmują badanie osób, które zostały w sposób naturalny wybrane do określonej grupy lub narażenia w porównaniu z losowym przydziałem przez badaczy do określonej grupy, jak w projektach eksperymentalnych; (2) ogólnie perspektywiczne, to znaczy, że zainteresowane osoby są śledzone chronologicznie i ponownie oceniane w jednym lub kilku późniejszych momentach; oraz (3) wykorzystywane do badania predyktorów i wyników. Predyktory to wczesne czynniki lub cechy jednostki lub jej otoczenia, które są powiązane ze zmiennością późniejszych wyników. Wyniki mogą być konsekwencją diagnozy lub wczesnych czynników prognostycznych będących przedmiotem zainteresowania. Badania uzupełniające są ważne z kilku powodów. Po pierwsze, pomagają wyjaśnić diagnozę zespołu Aspergera i odróżnić go od innych zaburzeń autystycznych i zaburzeń rozwojowych. Podobnie jak w przypadku wielu zaburzeń zdrowia psychicznego i rozwoju, zasadność rozpoznania ZA może, przynajmniej częściowo, opierać się na umiejętności odróżnienia przebiegu rozwojowego pod względem objawów i funkcjonowania w czasie od innych zaburzeń. Po drugie, badania uzupełniające pomagają poszczególnym osobom, rodzinom i klinicystom zrozumieć zakres wyników, których można się spodziewać w związku z diagnozą taką jak ZA, zwłaszcza jeśli odnoszą się one do ważnych aspektów życia codziennego, takich jak relacje, praca i samoakceptacja. dostateczność. Prospektywne badania kohortowe grupują grupę podobnych osób ("kohortę") w jednym momencie. Osoby te są następnie obserwowane przez jeden lub więcej punktów czasowych w celu ustalenia, czy i czy zmienność pewnych czynników wyjściowych ma związek ze zmiennością wyników będących przedmiotem zainteresowania. Jeżeli kohortę obserwuje się w trzech lub większej liczbie punktów czasowych (w tym linii bazowej), można wykreślić trajektorie lub ścieżki poszczególnych symptomów, zdolności lub cech, aby opisać tempo i kształt zmian w czasie. Ogólnie uważa się, że prospektywne kohorty dostarczają dowodów wyższej jakości w badaniach obserwacyjnych niż przekrojowe lub retrospektywne badania wyników, szczególnie jeśli są w stanie ustalić osoby, które są na tym samym "wczesnym" etapie zaburzenia (np. "kohorta początkowa"). Takie projekty minimalizują również błędy wynikające z błędu przypominania. Wadą tych badań jest większy koszt i dłuższy czas potrzebny na zebranie danych. Retrospektywne badania kohortowe obejmują również gromadzenie grupy podobnych osób (np. osób z ASD), które mimo to różnią się pewnymi cechami lub czynnikami będącymi przedmiotem zainteresowania (np. w tym przypadku diagnozą autyzmu i zespołu Aspergera) i mają na celu ocenę, czy rodzaj ASD wiąże się z różnicami w wynikach. Proces gromadzenia danych jest jednak inny. W badaniach retrospektywnych zbiera się dane, które zostały już zarejestrowane w przeszłości, aby podzielić jednostki na podgrupy (np. zapisy diagnoz autyzmu lub ZA), a także informacje na temat innych ważnych zmiennych predykcyjnych (płeć) lub innych powiązanych czynników. Dane dotyczące wyników mogły być również zbierane w przeszłości lub jednocześnie, jako uzupełnienie wcześniejszych informacji. Wady retrospektywnych badań kohortowych obejmują utratę próbki, potencjalnie brak informacji o ważnych czynnikach zakłócających oraz poleganie na wcześniejszych metodach pomiaru, które mogły w międzyczasie ulec zmianie. Zalety obejmują większą prostotę gromadzenia danych i niższy koszt w porównaniu z prospektywnymi badaniami kohortowymi. Wreszcie badania kliniczno-kontrolne obejmują inny rodzaj badania uzupełniającego, w którym pobierana jest próba osób z ZA. Następnie porównuje się je z grupami kontrolnymi pod względem częstości wcześniejszych predyktorów lub późniejszych wyników będących przedmiotem zainteresowania. Na przykład osoby z ZA ("przypadki") i osoby z autyzmem o wyższym poziomie funkcjonowania ("kontrola") można porównywać pod kątem wczesnych cech i kamieni milowych w rozwoju. Badania te mają również tę zaletę, że oszczędzają koszty i czas gromadzenia danych; jednakże są oni obarczeni większym ryzykiem błędu systematycznego ze względu na efekt przypominania sobie (np. rodzice dorosłych dzieci przypominają sobie wczesne kamienie milowe w rozwoju) i problemy z pobieraniem próbek (np. zaginione osoby, które nie zgłaszają się do danej kliniki).

Tło historyczne

Pierwsze wzmianki o przypadkach dzieci z cechami przypominającymi zespół Aspergera (ZA) pojawiły się w literaturze neurologicznej i psychiatrycznej w latach dwudziestych XX wieku. Jednak wiedeński pediatra Hans Asperger najdokładniej opisał to, co uważał za nowe zaburzenie psychiczne, które nazwał "psychpatią autystyczną". Jego opisy dzieci z zaburzonym "kontaktem afektywnym" powstały mniej więcej w tym samym czasie, ale bez konsultacji z amerykańskim psychiatrą dziecięcym Leo Kannerem, który również opisał dzieci o podobnych cechach jako "autystyczne". Termin "zespół Aspergera" zyskał znacznie większe uznanie i zainteresowanie po jego ponownym wprowadzeniu przez LornaWing w 1981 r. na podstawie jej obserwacji klinicznych dzieci i młodzieży, które wykazywał oczywiste cechy autystyczne, ale nie miał opóźnień poznawczych i językowych obserwowanych w autyzmie. Zaczęła pojawiać się coraz większa liczba publikacji opisujących osoby z cechami autystycznymi, które mimo to wykazywały się przeciętną lub prawie przeciętną inteligencją i zdolnościami językowymi. Zespół Aspergera został uwzględniony w ICD-10 i DSM-IV jako jedno z całościowych zaburzeń rozwojowych, którego specyficzne kryteria odróżniają go od autyzmu i całościowych zaburzeń rozwojowych NOS. Autyzm i zespół Aspergera zdefiniowano jako spełniające kilka tych samych kryteriów, przy czym ten ostatni zdefiniowano jako charakteryzujący się stosunkowo normalnym funkcjonowaniem poznawczym i zdolnościami językowymi, brakiem opóźnienia językowego i ogólnie mniejszymi zaburzeniami komunikacji. Ustalono hierarchiczną zasadę, zgodnie z którą u każdej osoby spełniającej kryteria autyzmu i zespołu Aspergera zostanie zdiagnozowany ten pierwszy. Zasada ta, jak wskazuje wielu badaczy klinicznych, znacząco zmniejsza liczbę osób kwalifikujących się do rozpoznania ZZSK. W związku z tym definicje ZA były różne w różnych badaniach, starając się uchwycić próbki osób, które odzwierciedlają "prawdziwy" obraz zaburzenia. Pomimo tej rosnącej literatury, przeprowadzono stosunkowo niewiele prospektywnych badań kontrolnych dotyczących zespołu Aspergera, w odróżnieniu od innych całościowych zaburzeń rozwojowych, a zwłaszcza wysokofunkcjonującego autyzmu. Gillberg i współpracownicy obserwowali młodych mężczyzn, u których 5 lub więcej lat wcześniej zdiagnozowano zespół Aspergera, natomiast Szatmari i współpracownicy obserwowali kohortę dzieci w wieku 4-6 lat, u których niedawno zdiagnozowano zespół Aspergera i autyzm wysokofunkcjonujący. co 2-4 lata w okresie dojrzewania. W innych badaniach uczestniczyły osoby z ZA i wysokofunkcjonującym autyzmem, które jako nastolatki lub dorośli zgłosiły się do kliniki, a następnie zbadały aktualne i retrospektywne cechy związane z diagnozą . Różne projekty badań i definicje ZA doprowadziły do pewnych różnic w wynikach, szczególnie jeśli chodzi o stopień, w jakim ZA różni się od wysokofunkcjonującego autyzmu. Jednakże łączy ich wspólny cel: zrozumienie, jak osoby z ZA radzą sobie w okresie dorosłości pod względem objawów, funkcjonowania adaptacyjnego i jakości życia.

Obecna wiedza

Badania kontrolne osób z zespołem Aspergera (AS) były nieliczne i różniły się znacznie pod względem ogólnego projektu, stosowanej definicji zespołu Aspergera, metod pobierania próbek w celu znalezienia przypadków z AS, rodzaju zastosowanej grupy porównawczej oraz w jaki sposób mierzone są predyktory i wyniki. Niemniej jednak łączy ich wspólny cel, jakim jest zrozumienie, jak osoby z ZA radzą sobie w późniejszym dzieciństwie, okresie dojrzewania i dorosłości w odniesieniu do ważnych wyników zainteresowań - ich podstawowych zdolności rozwojowych i ogólnego poziomu adaptacyjnego funkcjonowania jako jednostki w społeczeństwie. Zrozumienie przebiegu rozwoju i wyników zespołu Aspergera wiąże się z trafnością predykcyjną diagnozy: czy zaburzenie pomaga przewidzieć ścieżkę rozwoju ZA, różniącą się od ścieżki rozwoju zaburzenia autystycznego w mierzalny i znaczący sposób. Co ważniejsze, pomaga poszczególnym osobom i ich rodzinom zrozumieć implikacje takiej diagnozy i zaplanować przyszłość, pomagając jednocześnie klinicystom w rozwoju usług poprzez przewidywanie ich przyszłych potrzeb.

Dzieciństwo

Badanie krótkoterminowych wyników dzieci z zespołem Aspergera rzuca światło na wyjściowe różnice między dziećmi z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz znaczenie wczesnych startów rozwojowych. Na przykład Szatmari i inni obserwowali 68 dzieci w wieku 4-6 lat, u których zdiagnozowano zaburzenie autystyczne lub zespół Aspergera i których iloraz inteligencji wynosił co najmniej 68 punktów w standardzie. Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, miały znacznie lepsze wyniki w zakresie socjalizacji w Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda na początku badania i 2 lata później w porównaniu z dziećmi z zaburzeniami autystycznymi, kontrolując początkowe umiejętności językowe i niewerbalny IQ. Dzieci z zaburzeniami autystycznymi, które nabyły język funkcjonalny w okresie obserwacji osiągnęły wyniki socjalizacji podobne do wyjściowych wyników w grupie z zespołem Aspergera. Te wczesne badania wykazały, że dzieci z zespołem Aspergera wydają się podążać równoległymi, ale lepiej funkcjonującymi ścieżkami w porównaniu z rówieśnikami z zaburzeniami autystycznymi oraz że osiągnięcie płynności werbalnej może działać jako ważny krok we wczesnym różnicowaniu ścieżek rozwojowych

Dorastanie i wczesna dorosłość

Ocena tego, jak radzą sobie osoby z zespołem Aspergera w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, zależy, co zrozumiałe, od grupy, do której porównuje się osoby z ZA. Naukowcy korzystający z danych z dwóch oddzielnych prospektywnych badań kohortowych odkryli, że młodzi dorośli z ZA osiągają lepsze wyniki w zakresie obciążenia objawami ASD i funkcjonowania adaptacyjnego w porównaniu osobom z zaburzeniami autystycznymi (w tym z zaburzeniami autystycznymi wysokofunkcjonującymi z IQ > 70). W prospektywnym badaniu młodych dorosłych z ZA wyniki sklasyfikowano jako słabe ("wyraźne poważne upośledzenie, brak niezależnej poprawy społecznej"), ograniczone, zadowalające i dobre (zaangażowanie się w pracę lub edukację odpowiednią do IQ i niezależne życie, jeśli ukończyli 23. rok życia lub utrzymujące trwałe przyjaźnie/związki, jeśli mają mniej niż 23 lata. Tylko 26% osób z ZA sklasyfikowano jako "słabe" lub "ograniczone" wyniki leczenia, w porównaniu z 64% osób z AD. Retrospektywne badania kliniczno-kontrolne wykazały niewiele różnic, jeśli w ogóle. Jednakże powszechny konsensus wśród badań jest taki, że młodzi dorośli z ZA - pomimo normalnego IQ i braku wczesnych opóźnień językowych - mają uderzające trudności w szerokim zakresie dziedzin w porównaniu z osobami typowo rozwijającymi się. Na przykład, pomimo ,że średni IQ w pełnej skali dla grupy AS wynoszący 103,0 w badaniu Cederlunda i wspólnicy, 47% sklasyfikowano jako "dostateczne", a tylko 27% uznano za "dobre".

Podstawowe objawy ASD

Większość osób z ZA w dalszym ciągu zmaga się ze znaczącymi deficytami komunikacji społecznej we wczesnej dorosłości, którym towarzyszą istotne upośledzenia, z wyjątkiem niewielkiej liczby osób, u których sytuacja wydaje się znacznie poprawiać i osiągać stosunkowo nienaruszony status. Jedno z badań wykazało, że średni wynik Global Assessment of Functioning Score (GAF) - kliniczna miara upośledzenia spowodowanego obciążeniem objawami - wyniósł 58,9, co wskazuje na umiarkowane obciążenie objawami lub upośledzenie. Jednakże 17% osób z ZA objętych tym badaniem miało wynik GAF większy niż 70, co wskazywało na normalne lub prawie normalne funkcjonowanie; 11% wszystkich osób, u których zdiagnozowano ZA i poddano dalszej obserwacji, nie spełniało już kryteriów AS. Jako grupa osoby z ZA wykazywały mniejsze upośledzenie niż osoby, u których w dzieciństwie zdiagnozowano autyzm (średnia GAF = 22,4). Jednakże w badaniu porównującym osoby z ZA z dobrze funkcjonującymi osobami z zaburzeniami autystycznymi, nie stwierdzono znaczących różnic w objawach ASD, mierzonych na podstawie poprawionego wywiadu diagnostycznego na temat autyzmu (ADI-R; Lord i in. 1994). Niemniej jednak objawy autystyczne wydają się zmniejszać z biegiem czasu u osób z ZA, jako całej grupy . Badacze badający tempo zmian w podstawowych objawach autystycznych odkryli stosunkowo liniowe tempo spadku od wieku przedszkolnego do młodzieńczego, z nieco szybszym tempem zmian. To tempo zmian było podobne do tego w grupie osób autystycznych z IQ > 70; jednakże osoby z ZA utrzymywały ogólnie stosunkowo mniejsze obciążenie objawami od dzieciństwa do późnej młodości. Profil poznawczy Ogólnie stwierdzono, że zdolności poznawcze mierzone na podstawie osiągnięć w pełnej skali i werbalnego IQ w przebiegu ZA są stabilne od dzieciństwa do okresu dojrzewania/wczesnej dorosłości. Istnieją pewne dowody na to, że względna wyższość werbalnego IQ nad IQ wydajnościowym, często opisywana u osób z ZA w porównaniu z osobami z autyzmem, jest mniej powszechna w okresie dojrzewania/wczesnej dorosłości.

Współistniejące objawy psychiczne

Wyniki badań wskazują, że współistniejące choroby psychiczne są częstym problemem osób z ZA, a ich częstość jest podobna jak u osób z wysokofunkcjonującymi zaburzeniami autystycznymi i PDD-NOS, ale jest wyższa niż w populacji ogólnej (Hofvander i in. 2009; Howlin 2003). ). Zaburzenia nastroju i lęki pojawiają się częściej w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości niż w dzieciństwie i według dwóch badań kliniczno-kontrolnych występują u 21-52% osób z ZA (Hofvander i in. 2009; Howlin 2003). Stwierdzono również, że częściej niż w grupie kontrolnej występują zaburzenia uwagi/nadpobudliwość (36%), tiki (21%) i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (21%) (Hofvander i in. 2009). Wskaźniki zaburzeń psychotycznych mierzone w próbach klinicznych i populacyjnych osób z ZA wahają się od 4% do 15%

Funkcjonowanie adaptacyjne

Być może najbardziej uderzające obciążenie zespołem Aspergera w okresie dojrzewania i dorosłości należy do domeny funkcjonowania adaptacyjnego - zdolności do samodzielnego wspierania się w codziennym dbaniu o siebie, niezależnego życia i samowystarczalności finansowej, angażowania się w relacje i realizować zainteresowania zawodowe. Funkcjonowanie adaptacyjne jest ważną miarą upośledzenia związanego z ZA, a także pośrednią miarą obciążenia opieką rodziców, szkół i środowiskowych systemów opieki. Co więcej, stwierdzono, że funkcjonowanie adaptacyjne jest powiązane z samooceną jakości życia osób z wysokofunkcjonującym ASD. Badania prospektywne wykazały, że osoby z ZA wykazują znaczną poprawę w funkcjonowaniu adaptacyjnym od dzieciństwa do dorosłości, z pewnym spowolnieniem postępu w okresie dojrzewania. Należy jednak pamiętać, że osoby z ZA pozostają znacząco upośledzone w porównaniu z populacją ogólną. Osiągnięcia edukacyjne wydają się być względną siłą wśród osób z ZA. Większa liczba osób z ZA osiąga wyższy poziom edukacji w porównaniu z osobami z autyzmem. W jednym badaniu dwa razy więcej osób z ZA (52%) ukończyło kursy w szkołach średnich na poziomie zaawansowanym niż osoby z autyzmem wysokofunkcjonującym (24%). Inne badanie wykazało, że 11,4% osób z ZA zapisało się na studia, 5,6% uzyskało wykształcenie wyższe, a 33% ukończyło szkołę średnią. Wśród absolwentów szkół średnich ponad połowa (64%) ukończyła naukę w szkołach ogólnodostępnych. Nie wydaje się jednak, aby takie zdolności akademickie przekładały się na długoterminowy sukces zawodowy lub samowystarczalność. Tylko 5-10% osób z ZA ma w wieku dorosłym stałą, dobrze płatną pracę, podczas gdy większa liczba pracuje na stanowiskach krótkoterminowych, niskopłatnych lub w ramach wolontariatu, bądź też w ramach zorganizowanej pracy w ośrodku wsparcia. Ponadto, pomimo normalnego IQ, tylko 35-64% młodych dorosłych z ZA żyje samodzielnie, a większość z nich wymaga stałego wsparcia rodziców . Zgodnie z doniesieniami o trwałej niepełnosprawności społecznej związanej z ich diagnozą, osoby z ZA zgłaszają ciągłe trudności w utrzymywaniu relacji społecznych i romantycznych. Około 4-15% osób deklaruje długotrwałe relacje, takie jak długotrwałe bliskie przyjaźnie, romantyczne związki partnerskie lub małżeństwo (, chociaż większa liczba osób (40,5%) w jednym badaniu stwierdziła, że ma krąg mniej bliskich przyjaciół i znajomych . Niemniej jednak osoby z ZA pozostają mniej upośledzone niż osoby z autyzmem (w tym autyzmem wysokofunkcjonującym) od dzieciństwa do dorosłości.

Predyktory wyników nastolatków

Stwierdzono, że iloraz inteligencji i zdolności językowe są ważnymi predyktorami poprawy funkcjonowania młodzieży i dorosłych z ZA i HFA . Odkrycie to jest zgodne z badaniami łączącymi osoby z autyzmem o wszystkich zdolnościach poznawczych . Wyższe wyniki w pełnym zakresie i werbalnym IQ są powiązane z poprawą ogólnego wyniku u nastolatków i młodych dorosłych z ZA . Ponieważ w większości badań naukowych AS jest definiowany głównie na podstawie braku klinicznie istotnego opóźnienia językowego, zaproponowano, że cecha ta wyjaśnia lepsze wyniki w porównaniu z osobami z autyzmem i IQ > 70 stwierdzonym w badaniach prospektywnych, choć nie w badaniach retrospektywnych . Stwierdzono, że strukturalne upośledzenie języka w wieku 6 lat, definiowane jako znaczące deficyty w niepragmatycznych aspektach języka (np. funkcjonowania ASD niż obecność opóźnienia językowego . Sugeruje to, że ustrukturyzowane oceny języka i zdolności poznawczych w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym są ważnymi wczesnymi krokami w zrozumieniu rokowań u dzieci z wysokofunkcjonującymi ASD. Istnieją dowody na utrzymujące się zaburzenia językowe u osób z ZA w porównaniu z typowo rozwijającymi się normami; jednakże jego rola w dokładniejszym przewidywaniu wyników w tej grupie nie została jeszcze systematycznie zbadana.

Podsumowanie i wnioski

Oceniając, jak osoby z ZA radzą sobie w okresie dojrzewania i dorosłości, ważne jest, aby wziąć pod uwagę standardy, względem których są porównywane. Według prospektywnych badań kontrolnych wyniki osób z ZA są znacznie lepsze w porównaniu z osobami z zaburzeniami autystycznymi, w tym z autyzmem wysokofunkcjonującym. Jest to prawdopodobnie spowodowane lepszymi zdolnościami poznawczymi i językowymi, co daje im wczesną i trwałą przewagę w porównaniu z słabiej funkcjonującymi rówieśnikami z autyzmem. Jednakże, biorąc pod uwagę te zdolności poznawcze, młodzi dorośli z ZA w dalszym ciągu mają trudności z niezależnym życiem i pracą oraz są w znacznym stopniu obciążeni upośledzeniem społecznym. Co więcej, wskaźniki wczesnej poprawy funkcjonowania zaczynają się stabilizować w późnym okresie dojrzewania, co może odzwierciedlać spowolnienie uczenia się lub po prostu niezdolność tego uczenia się do nadążania za rosnącymi wymaganiami funkcjonalnymi związanymi z przejściem do dorosłości. Odkrycia te podkreślają oczywistą potrzebę ciągłego wsparcia zawodowego, społecznego i codziennego dla nastolatków i dorosłych z zespołem Aspergera.

Przyszłe kierunki

Pomimo stosunkowo niewielkiej liczby dotychczas opublikowanych badań kontrolnych młodych osób z zespołem Aspergera, dane wyraźnie wskazują, że jako grupa ich funkcjonowanie i dobrostan w okresie dojrzewania i dorosłości są słabe w porównaniu z osobami typowo rozwijającymi się. Konsensus ten podkreśla znaczenie lepszego zrozumienia, w jaki sposób wczesne determinanty i ścieżki rozwoju prowadzą do różnic w wynikach. Chociaż badania prospektywne sugerują, że lepsze zdolności poznawcze i wczesne umiejętności językowe odpowiadają za lepsze wyniki w przypadku zespołu Aspergera w porównaniu z zaburzeniami autystycznymi, potrzeba więcej pracy, aby zrozumieć wczesne czynniki predykcyjne w grupach osób, u których zdiagnozowano ZA, biorąc pod uwagę znaczną niejednorodność wyników w tej populacji. Przyszłe badania podłużne powinny skupiać się na wyjaśnieniu, w jaki sposób wczesne predyktory prowadzą do późniejszych wyników, na przykład za pośrednictwem mediatorów (czynników indywidualnych lub kontekstowych, które wyjaśniają powiązanie między predyktorami a wynikami) lub moderatorów (grup lub okoliczności, w których efekt występuje lub nie). Na przykład gorsze zdrowie psychiczne może pośredniczyć lub wyjaśniać związek między wcześniejszymi indywidualnymi cechami lub zdolnościami poznawczymi a późniejszym funkcjonowaniem adaptacyjnym u niektórych osób. Przyszłe projekty badań, które łączą interwencję i obserwację podłużną, będą szczególnie ważne zarówno w wyjaśnianiu ścieżek rozwojowych w zespole Aspergera, jak i w zajmowaniu się nieoptymalnymi wynikami, które zbyt często występują. Badania hybrydowe mogą obejmować badania interwencyjne (najlepiej randomizowane i kontrolowane) oraz długoterminowy pomiar wyników. Wczesne interwencje w zakresie komunikacji społecznej, profilaktyka lub próby leczenia depresji i lęku oraz intensywniejsze wsparcie społeczne, komunikacyjne i zawodowe dla nastolatków mogą wykazywać wpływ na bardziej globalne lub specyficzne aspekty funkcjonowania i jakości życia w wieku dorosłym. Wreszcie, badania uzupełniające i interwencyjne powinny również obejmować osoby z zespołem Aspergera w późniejszym okresie dorosłości, aby w dalszym ciągu śledzić ich ścieżki uczenia się i funkcjonowania oraz określić, w jaki sposób najlepiej wykorzystać ich mocne strony i wspierać ich potrzeby.

Partnerstwo w zakresie szkoleń i zatrudnienia dla osób z zespołem Aspergera (ASTEP)

Stowarzyszenie na rzecz Szkolenia i Zatrudnienia Zespołu Aspergera (ASTEP) to organizacja non-profit posiadająca status 501(c)3, która promuje włączanie osób z zespołem Aspergera i wysokofunkcjonującym autyzmem (AS/HFA) do konkurencyjnego zatrudnienia poprzez:

1. Kampanie uświadamiające i szkoleniowe skierowane do firm z listy Fortune 1000
2. Ustanowienie relacji pomiędzy wysokiej jakości programami wsparcia dla dorosłych z zespołem Aspergera w całych Stanach Zjednoczonych a pracodawcami krajowymi
3. Rozwój partnerów korporacyjnych do realizacji zintegrowanych programów zatrudnienia osób dorosłych z zespołem Aspergera

Założona w 2010 roku przez Marcię Scheiner firma ASTEP została stworzona, aby wypełnić lukę w świecie autyzmu/Aspergera. Przed ASTEP istniały liczne możliwości pośrednictwa pracy, ale żadna organizacja nie pomagała pracodawcom w tworzeniu bardziej włączającego środowiska pracy dla istniejących pracowników z AS/HFA ani nie skupiała pracodawców i specjalistów ds. wsparcia zawodowego w celu skutecznej rekrutacji i integracji osób z AS/HFA. ASTEP robi to poprzez edukację pracodawców i budowanie relacji. ASTEP edukuje pracodawców w zakresie specjalnych umiejętności i talentów osób z AS/HFA, korzyści biznesowych wynikających z zatrudniania osób z zespołem Aspergera oraz udogodnień, których mogą potrzebować w miejscu pracy. Zachęca pracodawców do włączania zatrudniania i zatrzymywania osób z AS/HFA do swoich programów różnorodności i włączania oraz zapewnia im narzędzia i szkolenia, których potrzebują, aby poczuć się pewnie. ASTEP oferuje możliwości szkoleń korporacyjnych w oparciu o wideo, a także prezentacje szkoleniowe na miejscu. ASTEP buduje także relacje z organizacjami wsparcia zawodowego, aby ułatwić pracodawcom dostęp do kandydatów z AS/HFA. Organizacjami wsparcia zawodowego mogą być organizacje finansowane ze środków prywatnych, organizacje finansowane ze środków stanowych lub federalnych lub programy kształcenia policealnego zapewniające specjalistyczne wsparcie studentom i młodym dorosłym z AS/HFA. Chociaż ASTEP nie świadczy usług wsparcia osobom poszukującym możliwości pracy, oferuje zasoby internetowe i programy pomagające takim osobom w poszukiwaniu pracy na stronie ASTEP Pomoc dla osób fizycznych.

Definicja

Przewidywanie wyników i planowanie potrzeb w zakresie usług dla dorosłych dla dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) jest ograniczone przez luki w aktualnej wiedzy. Najwyższej jakości informacje na temat autyzmu w wieku dorosłym pochodzą z kilku populacyjnych badań podłużnych, które szacują pełny obraz wyników. Jednakże zmiany w kryteriach diagnostycznych wprowadzone w latach 90. XX wieku ze stosunkowo wąskiej definicji na szersze, obecne kryteria ASD, oznaczają, że badania dorosłych, u których pierwotnie zdiagnozowano dzieci na podstawie kryteriów historycznych, mają ograniczone zastosowanie w odniesieniu do późniejszych pokoleń. Ponadto badania podłużne, które opierają się na informacjach od starzejących się opiekunów, wiążą się z nieodłącznymi wyzwaniami. Na przykład przypomnienie sobie objawów z wcześniejszego życia może zostać zakłócone przez problemy z pamięcią i problemy zdrowotne starzejącego się informatora. Alternatywny projekt badawczy wykorzystujący przekrojowe próby dorosłych, u których zdiagnozowano obecne, szersze kryteria, może dostarczyć danych istotnych dla przyszłości dzieci diagnozowanych obecnie. Takie badania przekrojowe są użytecznym uzupełnieniem badań podłużnych populacyjnych, ponieważ dają pełniejsze zrozumienie ASD w wieku dorosłym i mogą skupić się na konkretnych zagadnieniach. Na przykład rozpowszechnienie i różnorodność zachowań prowadzących do spotkań z organami ścigania zostały opisane przez Allena i innych. Dwa przydatne czynniki prognostyczne dotyczące wyników leczenia ASD w wieku dorosłym to zdolności intelektualne w dzieciństwie i początek mowy komunikacyjnej. Podobnie jak inne osoby z niepełnosprawnością intelektualną (ID), osoby z ASD i ID na ogół osiągają ograniczony zakres niezależności i "sukcesu" w dorosłym życiu, zgodnie z definicją w rozwiniętych społeczeństwach zachodnich, włączając pracę zarobkową, niezależne gospodarstwo domowe od rodziców i krąg wzajemnych przyjaźni i związków romantycznych. Wyniki osób o przeciętnych zdolnościach intelektualnych (tj. 70) w wieku dorosłym znacznie się różnią. Kilka badań podłużnych wykazało, że komunikatywna mowa frazowa przed 6. rokiem życia oraz średni iloraz inteligencji dziecięcej (IQ) są niezbędne, aby mieć szansę na niezależność w wieku dorosłym, ale w żaden sposób jej nie gwarantują. Oceniając, że w wieku dorosłym bariery na drodze do niezależności u osób z ASD i średnimi zdolnościami intelektualnymi wydają się obejmować współwystępujące schorzenia psychiczne, trudności z inicjowaniem działań zorientowanych na cel oraz słabe umiejętności społeczne. Mogą również występować specyficzne różnice genetyczne, procesy rozwojowe, możliwości edukacyjne, czynniki ekologiczne i wyspecjalizowane wsparcie dla dorosłych, które wpływają na poziom niezależności w wieku dorosłym.

Śmiertelność

Badania śmiertelności w autyzmie wykazały wyższy współczynnik umieralności w populacjach z ASD niż w populacji ogólnej, głównie z powodu powikłań związanych z padaczką i innymi schorzeniami, a także przypadkowych zgonów, które mogą być powiązane z ID. Standaryzowane współczynniki umieralności (tj. stosunek zaobserwowanych zgonów w określonej próbie do oczekiwanej śmiertelności w populacji ogólnej, dopasowany do zmiennych takich jak wiek, płeć i długość okresu obserwacji) wahają się od 1,9 do 2,4, czyli w przybliżeniu dwukrotnie przekraczają oczekiwany współczynnik dla populacji ogólnej (Isager i in. 1999; Pickett i in. 2006; Shavelle i in. 2001). W badanych populacjach kobiety charakteryzowały się wyższą śmiertelnością niż mężczyźni, co prawdopodobnie wiąże się z wyższym wskaźnikiem ID.

Wybrane badania wyników podłużnych

Wielu autorów dokonało kategoryzacji wyników leczenia dorosłych chorych na AD, stosując szerokie kryteria społeczne, edukacyjne i zawodowe (Howlin i in. 2004). Klasyfikacje wyników zwykle obejmują pięć węzłów i wahają się od bardzo złego (tj. dana osoba nie jest w stanie w żaden sposób samodzielnie funkcjonować) do bardzo dobrego (tj. osiągnięcie dużej niezależności, posiadanie przyjaciół i pracy). Wyniki badań wyników są dość rozbieżne, pomimo znacznych podobieństw między kryteriami wyników i próbami. Z opublikowanych badań wynika, że wyniki większości (około 60%) osób z ASD były zadowalające, słabe lub bardzo słabe . Gillberg i Steffenburg (1987) badali wyniki na próbie populacyjnej 23 osób z ASD. W dzieciństwie jedna trzecia uzyskała IQ wyniki mieściły się w zakresie umiarkowanego upośledzenia umysłowego, a 26% osiągnęło wyniki w zakresie normalnym lub prawie normalnym. Ośmioro (35%) miało zdolność porozumiewania się w wieku 6 lat. W momencie obserwacji 23 uczestników było w wieku 16-23 lat. Jedna osoba (4% próby) uzyskała wynik "Dobry". Trzydzieści pięć procent doświadczyło "sprawiedliwego, ale ograniczonego wyniku". (tj. cechy "złego" statusu wyniku, ale zaakceptowanego i włączonego do jakiejś społeczności społecznej). Trzynaście procent uzyskało wynik "Zadowalający", a 44% - "Słaby" lub "Bardzo słaby". Iloraz inteligencji w dzieciństwie i używanie mowy komunikacyjnej w wieku 6 lat były przydatnymi predyktorami statusu wyniku. U jednej trzeciej populacji występowały napady padaczkowe, często związane z ciężkim upośledzeniem umysłowym i zaostrzeniem objawów dojrzewania. Kobayashi i inni przeprowadzili dalsze badanie wśród 201 dorosłych, u których w dzieciństwie zdiagnozowano ASD, korzystając z usług klinicznych w Japonii. Cztery z osób zmarły. Średni wiek pozostałych 197 młodych dorosłych wynosił 21 lat i 8 miesięcy (S = 3,6). Około jedna czwarta próbki w wieku 6 lat miała wynik IQ wynoszący 70 lub więcej, a około 20% było w tym wieku w stanie mówić bez echolalii. Dodatkowe 31% w wieku 6 lat używało języka komunikacyjnego, ale używało także mowy echolalicznej. Czterdzieści procent próby rozpoczęło naukę w klasie ogólnokształcącej, ale w wieku 12 lat tylko 27% kontynuowało naukę w kształceniu ogólnym. W czasie obserwacji 43 (21%) było zatrudnionych, a 11 (6%) studiowało na studiach wyższych lub programy szkolenia zawodowego. Korekta wyniku w przypadku 47% była "dobra" lub "bardzo dobra", "dostateczna" w przypadku 32% oraz "słaba" lub "bardzo słaba" w przypadku 46%. IQ dzieciństwa było jedynym silnym predyktorem wyniku w tym badaniu. Chociaż istniały podobieństwa między próbą objętą tym badaniem a próbą innych osób, wyniki dla tych uczestników były uderzające ogólnie lepiej. Autorzy przedstawili kilka możliwych wyjaśnień, w tym czynniki socjodemograficzne w Japonii i postęp w społeczeństwie standardy edukacyjne dla osób niepełnosprawnych, historie intensywnych interwencji oraz wysoki odsetek osób z ASD i średnimi wynikami IQ na początku badania. Howlin i inni zbadali wyniki w wieku dorosłym 68 osób z ASD, które w dzieciństwie miały także niewerbalny wynik IQ wynoszący 50 lub więcej. Średni wiek w chwili wstępnej oceny wynosił 7,24 (SD = 3,10), a w okresie obserwacji 29,33 (SD = 7,97). Niewerbalne wyniki IQ wynosiły średnio 80,21 (SD = 19,28). Podczas obserwacji średni niewerbalny IQ wyniósł 75 (SD = 21,52). Wiadomo było, że prawie wszyscy badani uczęszczali do szkoły obowiązkowej; jednakże tylko 22% opuściło szkołę po uzyskaniu formalnych kwalifikacji. W momencie dochodzenia uzupełniającego zatrudnione były 23 osoby. Ośmiu miało stałą, niezależną pracę; 1 prowadziłem działalność artystyczną na własny rachunek, ale nie mogłem zarabiać na życie; a 14 pracowało w ramach zatrudnienia chronionego lub wspieranego. Dwadzieścia siedem osób było zatrudnionych w ramach ogólnych programów pracy/wypoczynku w dziennych ośrodkach dla dorosłych niepełnosprawnych. Oceny korekty wyników dla próby były takie, że 22% uzyskało wyniki "dobre" lub "bardzo dobre", 19% - "dostateczne", a 58% miało wyniki "złe" lub "bardzo słabe". Analizy wyników oceny wykazały, że iloraz inteligencji w dzieciństwie był użytecznym predyktorem przystosowania się do wieku dorosłego, ponieważ osoby z niewerbalnym IQ w dzieciństwie wynoszącym 70 lub więcej miały większe szanse na dobre wyniki niż osoby z wynikami poniżej 70. Co więcej, wynik 100 lub lepszy nie nie zwiększają prawdopodobieństwa, że dana osoba będzie dobrze sobie radzić w wieku dorosłym. W przypadku tych, którzy byli w stanie ukończyć werbalny pomiar IQ w dzieciństwie, połączenie werbalnych i niewerbalnych wyników IQ w dzieciństwie dostarczyło bardziej precyzyjnego wskazania klasyfikacji wyniku, przy czym wyniki powyżej 70 w obu domenach dawały największe prawdopodobieństwo wyniku "Dostatecznego" lub lepsza. W szczególności wśród osób z niewerbalnym IQ w dzieciństwie wynoszącym 70 lub więcej, 7 uzyskało wynik "bardzo dobry", 7 uzyskał wynik "dobry", 10 uzyskał wynik "dostateczny", a 20 uzyskał wynik "zły" lub "bardzo słaby" wyniki. Poziom języka w wieku 5 lat był przydatny w przewidywaniu ogólnego wyniku i statusu mieszkaniowego, ale żadna z pozostałych badanych zmiennych wyniku nie wykazała użyteczności predykcyjnej. Eaves i Ho (2008) obserwowali 48 osób z ASD od dzieciństwa (średni wiek ? 6,8 lat) do dorosłości (średni wiek ? 24 lata) w Kanadzie. Pięćdziesiąt siedem procent tej próbki miało zaburzenia autystyczne, podczas gdy pozostała część miała mniej poważne warianty ASD. Ośmiu uczestników miało w dzieciństwie wynik IQ powyżej 70. Wszyscy uczestnicy otrzymali specjalne wsparcie w ramach edukacji w czasie obowiązkowych lat szkolnych, a 30% uczestniczyło w jakimś programie edukacji policealnej. Ogólna ocena korekty wyniku była taka, że 21% uzyskało wyniki "dobre" lub "bardzo dobre", 32% - "dostateczne", a 46% - "słabe". Żaden uczestnik nie zakwalifikował się do kategorii wyników "bardzo słaby". Sześćdziesiąt procent próby mieszkało w domu z rodzicami, 19% w domach grupowych, a 13% w pieczy zastępczej. Prawie 80% otrzymywało rządową rentę inwalidzką i korzystało z usług pracowników socjalnych. W tej próbie werbalny IQ w dzieciństwie najlepiej przewidywał status wyniku. Nie podano jednak odsetka osób, które były w stanie ukończyć ocenę werbalnego IQ. Również w Cederlund i in. 2008, Cederlund i in. opublikowali badanie dotyczące wyników leczenia 70 dorosłych osób z autyzmem i 70 osób dorosłych z zespołem Aspergera po upływie 5 lub więcej lat od pierwotnej diagnozy. Ten zespół badawczy zastosował ten sam schemat kategoryzacji wyników, co Gillberg i Steffenburg (1987), z kategoriami "dobry", "dostateczny", "Ograniczone", "Słabe" i "Bardzo biedne". Dwadzieścia siedem procent (n = 19) tej próby uzyskało wynik "dobry", a 47% (n = 33) zostało sklasyfikowanych jako "dostateczny". Szesnaście osób, czyli 23%, uzyskało status wyniku "Ograniczony", a dwie osoby, czyli 3%, znalazło się w kategorii "Zły". Nie było uczestników, którzy uzyskali "bardzo słabe" oceny wyników. Farley i in. (2009) przebadali 41 dorosłych, których zidentyfikowano w latach 80. w populacyjnym badaniu dotyczącym ASD w Utah. Wszystkie te osoby miał poprzednie wyniki IQ wynoszące 70 lub więcej. Średni wiek w chwili pierwszej oceny wynosił 7,2 lat (SD = 4,1), a w wieku dorosłym 32,5 lat (SD = 5,7). Korekta wyników była w tej próbie nieco lepsza niż w poprzednich próbach: 48% w kategoriach "Bardzo dobry" i "Dobry", 34% w kategorii "Dostateczny" i 17% w kategorii "Zły". Żaden uczestnik nie mieści się w kategorii "Bardzo słaby" według kategoryzacji wyników. Sześciu uczestników nie spełniło kryteriów diagnostycznych aktualnego ASD, stosując złote standardy procedur diagnostycznych, ale u pięciu z nich nadal występowały istotne trudności społeczne zgłoszone przez nich samych lub przez bliskie im osoby. Połowa z nich była zatrudniona w pełnym lub niepełnym wymiarze godzin, a 39% ukończyło jakąś formalną szkołę policealną. Ponad połowa próby (56%) nadal mieszkała z rodzicami, a prawie 25% mieszkało w placówkach opieki społecznej, w tym w państwowym ośrodku mieszkaniowym dla osób ze znacznym stopniem niepełnosprawności. Prawie 60% próby zgłosiło współwystępujące diagnozy psychiatryczne. Zgłaszanymi chorobami przewlekłymi były choroby powszechnie występujące w populacji ogólnej (np. alergie sezonowe, dna moczanowa, wysokie ciśnienie krwi).

Funkcja poznawcza

Dotychczasowe dowody odzwierciedlają nierówny rozwój zdolności poznawczych u osób z ASD. Wstępne oceny przeprowadzone w dzieciństwie często wskazują na lepsze zdolności niewerbalne niż werbalne. Jednak wiele badań wskazuje na wzrost zdolności werbalnych i spadek zdolności niewerbalnych w okresie dojrzewania i dorosłości. Wyniki grupowe osób z ASD i średnimi wynikami IQ pokazują spójność w rozkładzie wyników podtestów w skalach Wechslera. Jednakże niektóre osoby, które w dzieciństwie miały stosunkowo wysoki IQ, wykazały znaczny wzrost ogólnych umiejętności w trakcie obserwacji (Gonzales i in. 1993). Rozbieżności w wynikach mogą mieć kilka przyczyn. Wybór testów podczas wstępnej oceny i dalszych działań pod kątem ich adekwatności do pytania badawczego i zachowania uczestników może mieć wpływ na wyniki. Co więcej, testy mogą nie być wystarczająco uniwersalne do celów porównawczych, w związku z czym część wariancji można przypisać nierównościom między miarami. Różnice w wynikach testów, począwszy od oceny początkowej, a skończywszy na badaniach uzupełniających, jeszcze bardziej zaciemniają wyniki, ponieważ wewnątrzgrupowe różnice w zakresie miar mogą być znaczne . Wiek początkowego IQ również wydaje się być ważnym czynnikiem, przy czym zdolności niewerbalne różnią się bardziej wśród dzieci badanych początkowo przed 5. rokiem życia .

Powiązane współwystępujące warunki

Wiele badań wyników dotyczących dorosłych chorych na AD dostarcza informacji na temat współwystępujących schorzeń medycznych i psychicznych. Niewielu analizowało specyficzny wpływ tych zaburzeń na ograniczenia ogólnego wyniku ). Jednym z najwyraźniejszych wskaźników obecności znaczących współwystępujących diagnoz psychiatrycznych i medycznych jest odsetek osób, którym przepisano leki przeciwdrgawkowe i psychotropowe. Eaves i Ho (2008) podali, że 40% ich próby przepisano leki na problemy behawioralne. Podobnie 40% uczestników badania populacyjnego Billstedta i in. (2005) przepisano leki na zaburzenia psychiczne, a w innym badaniu 40% młodzieży i dorosłych przepisano leki psychotropowe w celu kontroli zachowania . Trzydzieści siedem procent osób badanych przez Farley i wsp. (2009) zostali opisani jako osoby przyjmujące leki na receptę mające na celu radzenie sobie z trudnościami behawioralnymi. Padaczka jest chorobą przewlekłą obejmującą nawracające napady padaczkowe i występuje częściej u osób z SD niż w populacji ogólnej, a średnia częstość występowania wynosi 16,8% w badaniach epidemiologicznych dotyczących ASD (Fombonne 1999). Zaburzenie to występuje częściej u osób z ASD i ID. Początek napadów zwykle następuje we wczesnym dzieciństwie (tj. przed 2. rokiem życia) lub w okresie dojrzewania . Napady ustępują u części osób dotkniętych chorobą . Kobayashi i inni podali, że 19% ich próby, reprezentującej pełny zakres funkcjonowania w obrębie ASD, chorowało na padaczkę i wszyscy przyjmowali leki przeciwpadaczkowe. Dziewięć procent próbki dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ przyjmowało leki przeciwpadaczkowe . Zaburzenia afektywne stanowią wyzwanie dla zdolności danej osoby do regulowania nastroju i obejmują depresję, manię i chorobę afektywną dwubiegunową. Szacuje się, że ponad 60% osób z AZS cierpi na współwystępujące zaburzenie afektywne. W badaniu obejmującym 35 osób z zespołem Aspergera Ghaziuddin i wspólnicy ustalili, że najczęstszym typem stanu psychicznego współwystępującym u dorosłych są zaburzenia afektywne, dotykające ponad połowę ich próby. Dane z badań wyników na próbach dorosłych wahają się od 1% do 30% . Wyniki kilku badań końcowych pokazują, że zaburzenia lękowe występują u dużego odsetka dorosłych chorych na AD. Rumsey i inni ustalili, że 50% ich próby cierpiało na chroniczny, uogólniony stan lękowy, co, jak zasugerowali, mogło wyjaśniać trudności z koncentracją obserwowane u jednej piątej próby. Inne badanie dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ wykazało, że 40% ich próby miało zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne lub chroniczny stan lękowy . Dane z innych badań wyników są znacznie mniejsze; jednakże wyniki te mogą być zakłócone przez obecność cech rytualnych i nadpobudliwość powszechnie kojarzoną z ASD . Nadpobudliwość i krótki czas koncentracji są powszechne u osób z ASD. Najczęściej obserwowano je u dzieci, chociaż u niektórych dorosłych objawy behawioralne charakteryzują się uwagą także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) . Czterdzieści (33%) dorosłych objętych badaniem Billstedta i wsp. (2005) prezentowali nadpobudliwość. Do schorzeń psychicznych widocznych u niewielkiej liczby osób z ASD zaliczają się tiki, cechy psychotyczne i katatonia. Prawie 20% próby zbadanej przez Billstedta i inni wykazywali tiki, a 10% dorosłych badanych przez Eavesa i Ho (2008) cierpiało na zespół Tourette'a. U jednego z 15 dorosłych w innym badaniu stwierdzono zespół Tourette'a . U niewielkiej liczby osób z ASD rzeczywiście współwystępują zaburzenia psychotyczne. Osiem procent próby w badaniu dorosłych z ASD przeprowadzonym przez Billstedta i wspólnicy i 38% badanych przez Szatmari i innych miał cechy psychozy. Katatonia to kolejny rodzaj zaburzeń psychicznych, który jest rzadko obserwowany, ale zauważalny w przypadku ASD. Jedna z 15 osób dorosłych badanych przez Patricię Howlin i wspólników miał nagły epizod katatoniczny w okresie dojrzewania. Billstedt i inni podali znacznie wyższy odsetek (12%) w próbie 120 dorosłych. Chociaż zachowania nieprzystosowawcze nie są same w sobie zaburzeniami psychicznymi, stanowią znaczące odchylenia od oczekiwanego zachowania na poziomie rozwoju danej osoby. Często są destrukcyjne, a czasami niebezpieczne. Zachowania nieprzystosowawcze są często obserwowane u osób z ASD na każdym poziomie umiejętności i wieku rozwojowym. Ogólnie rzecz biorąc, zachowania nieprzystosowawcze odnotowano u aż 69% dorosłych z ASD, bez ogólnej różnicy w częstości występowania między mężczyznami i kobietami (Ballaban-Gil i in. 1996; Eaves i Ho 2008). Zachowania nieprzystosowawcze mogą być stosunkowo rzadkie u dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ, ale są na tyle dziwne lub poważne, że z czasem wykluczają akceptację w ogólnych warunkach społecznych . Zgłoszono, że zachowania samookaleczające wystąpiły w 50% próby badanej przez Billstedta i innych i donoszono, że występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wydaje się, że trudności z toaletą i karmieniem utrzymują się u osób gorzej funkcjonujących, ale trudności z kompulsywnymi rytuałami mogą pojawić się w związku z tymi zadaniami również u lepiej funkcjonujących dorosłych. Agresja wśród dorosłych rzadko ma na celu wyrządzenie krzywdy innym, ale uszkodzenie mienia lub samookaleczenie może pojawiać się sporadycznie, czasami w odpowiedzi na nieistotne zmiany lub problemy w środowisku

Związki międzyludzkie

Niewielu dorosłych z ASD nawiązuje znaczące relacje poza rodziną pochodzenia, pomimo powszechnego wzrostu zainteresowania rozwijaniem relacji społecznych, jak to ma miejsce u osób w wieku AD . Prawie 75% członków rodziny, z którymi przeprowadzono wywiady w badaniu Eavesa i Ho (2008), stwierdziło, że mają dobre lub doskonałe relacje z dotkniętym chorobą krewnym; jednakże tylko jedna trzecia próby dorosłych dotkniętych chorobą miała jedną lub więcej przyjaźni poza rodziną. Podobne wyniki uzyskano w innych badaniach dorosłych z ASD . Według doniesień kobiety odniosły większy sukces w relacjach z rówieśnikami niż mężczyźni (Piven i in. 1996). Dziesięć procent dorosłych objętych badaniem Eavesa i Ho (2008) miało kiedyś w przeszłości związek romantyczny, ale żaden z uczestników nie był w nim zaangażowany w czasie badania. Dziewiętnaście procent mężczyzn z zespołem Aspergera w badaniu Cederlund i wspólnicy wykazali, że 3% mężczyzn z zaburzeniami autystycznymi było lub było w długotrwałych związkach romantycznych. Trzydzieści dwa procent osób badanych przez Farley i wspólnicy mieli datę i w momencie badania 20% respondentów było w poważnym związku. Ogólnie rzecz biorąc, bardzo niewiele osób dorosłych z ASD ma udane, długotrwałe związki romantyczne . Edukacja i zatrudnienie Około 15% dorosłych z ASD objętych badaniami wyników uczestniczy w programach edukacji policealnej . Ogólnie rzecz biorąc, praca zarobkowa dorosłych z ASD jest rzadkością, podobnie jak zatrudnienie chronione, w którym uczestniczy mniej niż 40% dorosłych chorych na AD . Chociaż badania wyników autyzmu w wieku dorosłym prowadzone od 1992 r. odzwierciedlają pewną stałą poprawę wskaźników zatrudnienia, przy czym 22-54% uczestników zgłosiło zatrudnienie zarobkowe w pełnym lub niepełnym wymiarze godzin , wiele z tych osób jest zatrudnionych w niepełnym wymiarze godzin ze względu na ich zdolności poznawcze i kwalifikacje akademickie

Problemy kryminalistyczne

Współpraca z funkcjonariuszami policji i innymi funkcjonariuszami organów ścigania została uznana za główny problem rodziców nastolatków i dorosłych z ASD. Badanie zachowań przestępczych 33 osób z zespołem Aspergera wykazało, że większość z nich dopuszczała się przemocy lub groźby, która była związana z problemami interpersonalnymi, w tym odrzuceniem społecznym lub seksualnym, znęcaniem się lub konfliktem rodzinnym. Badacze zasugerowali, że przestępcze zachowanie w populacjach ASD prawdopodobnie wynikało z przymusu ze strony innych, błędnej interpretacji sytuacji społecznych lub obsesyjnych zainteresowań, podczas gdy wiele osób z ASD może być chronionych przez ich tendencję do ścisłego przestrzegania zasad. Allena i in. (2008) znaleźli dowód na tę tezę w postaci faktu, że najrzadziej spotykanymi przestępstwami identyfikowanymi w populacji przestępców z zespołem Aspergera były przestępstwa narkotykowe, kradzieże, oszustwa, przestępstwa na tle seksualnym i przestępstwa drogowe. Cederlund i inni odkryli, że 10% (n = 7) ich próby z zespołem Aspergera miało powiązania z funkcjonariuszami organów ścigania, lecz pozostałą część opisano jako bardzo przestrzegającą prawa. Żadna z osób z grupy gorzej funkcjonujących osób z zaburzeniami autystycznymi nie popełniła przestępstwa. W badaniu Farley i inni 29% próby miało kontakt z funkcjonariuszami organów ścigania w związku z wykroczeniami, które miały miejsce w dzieciństwie, ale były one związane wyłącznie z "podejrzanymi" zachowaniami wynikającymi ze specjalnych zainteresowań, zmuszaniem uczestników do angażowania się w zachowania aspołeczne przez rówieśników oraz nieporozumieniami społecznymi.

Przyszłe kierunki

Rokowania dla większości dorosłych z ASD, oparte na dotychczas przeprowadzonych badaniach, są ostrożne. Konieczne są przyszłe badania, aby dokładniej zdefiniować podtypy ASD i czynniki wpływające na wyniki w wieku dorosłym. Badania genetyki, obrazowania mózgu i reakcji na interwencje prawdopodobnie dostarczą ważnych informacji.

Definicja

Balovaptan (poprzednio RG7314) to badany kandydat na lek opracowany przez firmę Hoffman-La Roche do potencjalnego leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to aktywny po podaniu doustnym niepeptydowy antagonista receptora wazopresyny (waptan) o stwierdzonej selektywności wobec receptora wazopresyny V1a. Balowaptan jest pierwszym lekiem waptanowym testowanym w psychiatrii, a jego potencjał terapeutyczny nie jest jeszcze znany. Na podstawie wyników niedawnego badania klinicznego II fazy z udziałem dorosłych z ASD (Bolognani i wsp. 2017) w styczniu 2018 r. amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała balowaptanowi oznaczenie "terapii przełomowej". Lek znajduje się obecnie w fazie II badanie kliniczne u dzieci i młodzieży z ASD w celu łagodzenia podstawowych objawów ASD. Do chwili obecnej nie opublikowano danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności balowaptanu. Wazopresyna, znana również jako hormon antydiuretyczny, to mały peptyd wytwarzany w podwzgórzu. Jest głównym fizjologicznym regulatorem homeostazy wody, wpływającym na stężenie moczu i objętość krwi. Wazopresyna wiąże się z trzema różnymi receptorami: V1a, V1b (zwanymi także V3) i V2. Aktywacja receptorów V1a w mięśniach gładkich naczyń powoduje zwężenie naczyń, a aktywacja receptorów V2 sprzyja ponownemu wchłanianiu wody w nerkach. Receptory V1a ulegają także ekspresji na neuronach w całym ośrodkowym układzie nerwowym, a wiadomo, że wazopresyna działa jako neuromodulator. Fizjologiczne działanie receptora V1b jest mniej dobrze scharakteryzowane, chociaż uważa się, że aktywacja V1b sprzyja uwalnianiu hormonu adrenokortykotropowego. Badania leków waptanowych skupiały się przede wszystkim na środkach antagonizujących nerkowe receptory V2 (np. koniwaptan, tolwaptan) i ich zdolności do leczenia schorzeń charakteryzujących się hiponatremią i przeciążeniem płynami (Ali i wsp. 2007). Jednakże badanie potwierdzające mechanizm działania pojedynczej dawki, w którym testowano drobnocząsteczkowego antagonistę V1a (RG7713) u dorosłych z ASD, dostarczyło wstępnych dowodów na to, że celowanie w ten receptor poprawia poznanie społeczne (Umbricht i wsp. 2017). Tak więc, oprócz wspomagania diurezy, leki waptanowe są potencjalnie przydatne jako leki na zaburzenia neuropsychiatryczne. Chociaż istnieją ograniczone dowody potwierdzające dysfunkcję układu wazopresyny w patogenezie ASD, zarówno wazopresyna, jak i pokrewny neuropeptyd oksytocyna odgrywają rolę w regulacji poznania społecznego i zachowania. Oksytocyna i wazopresyna oddziałują z wieloma innymi układami neuroprzekaźników, a mechanizmy, za pomocą których zmieniają funkcjonowanie społeczne człowieka, nie zostały jeszcze w pełni poznane. Niemniej jednak układy oksytocyny i wazopresyny pozostają realnymi celami dla nowych terapii, których celem jest zajęcie się społeczno-komunikacyjnymi objawami ASD (Baribeau i Anagnostou 2015). W 2015 roku zakończono badanie kliniczne I fazy balowaptanu, w ramach którego badano lek u zdrowych osób dorosłych w wieku od 18 do 45 lat. W badaniu fazy I podjęto próbę odtworzenia wcześniej zgłaszanego wpływu podawania wazopresyny na aktywność mózgu i łączność funkcjonalną podczas czynnościowych zadań MRI. Warto zauważyć, że badanie to obejmowało wyłącznie mężczyzn, ponieważ uważa się, że działanie oksytocyny i wazopresyny różni się w zależności od płci. Aby ustalić podstawę mechanizmu, w badaniu oceniano zdolność balowaptanu do modulowania indukowanej wazopresyny zmiany w aktywności mózgu. Wyniki badania nie zostały opublikowane, choć lek przeszedł do kolejnego etapu testów. Najnowsze dane na temat działania balowaptanu pochodzą z badania VANILLA (Vasopressin ANtagonist to Improve social communication in Autism), badania klinicznego II fazy z udziałem dorosłych mężczyzn z ASD i prawidłowym funkcjonowaniem intelektualnym, którego celem było przede wszystkim sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności związku w tej populacji. Wyniki tego badania zaprezentowano podczas Międzynarodowego Spotkania Badań nad Autyzmem w 2017 r. (Bolognani i in. 2017). W sumie 223 pacjentów przydzielono losowo do grupy otrzymującej placebo lub do grupy otrzymującej 1 z 3 dawek (1,5 mg, 4 mg, 10 mg) przez 12 tygodni i spośród tych osób 192 (86%) ukończyło badanie. Chociaż lek wydawał się być bezpieczny i dobrze tolerowany przez cały okres leczenia, nie zaobserwowano żadnych zmian w głównym punkcie końcowym (wyniki w skali reakcji społecznej podane przez opiekuna) pomiędzy grupą otrzymującą lek a grupą placebo. Jednakże przy dawkach 4 i 10 mg wystąpiły istotne różnice pomiędzy lekiem i placebo w Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda (VABS), będącej jednym z drugorzędowych punktów końcowych. Pomiędzy wartością wyjściową a 12-tygodniowym punktem końcowym złożone wyniki VABS poprawiły się w porównaniu z placebo, przy wielkości efektu wynoszącej 0,59 w grupie 4 mg i 0,49 w grupie 10 mg. Dalsze analizy tego efektu wykazały, że poprawa wyników złożonych jest spowodowana domenami społecznymi i komunikacyjnymi VABS. Nie odnotowano spójnych efektów leczenia w żadnym z pozostałych drugorzędowych punktów końcowych, w tym w Liście Kontrolnej Nieprawidłowego Zachowania (ABC); poprawiona Skala Zachowań Powtarzalnych (RBS-R); Inwentarz Stanu i Cechy Lęku (STAI); Skala Lęku, Depresji i Nastroju (ADAMS); oraz wynik CGI-I. Chociaż pierwszorzędowy punkt końcowy nie był istotny w tym badaniu, wpływ związku na wyniki VABS spowodował, że producent leku zmienił swoje metody na potrzeby przyszłych badań. Obecnie trwa drugie badanie fazy II dotyczące balowaptanu (aV1ation; NCT02901431) u dzieci i młodzieży z ASD, tym razem z wykorzystaniem VABS jako głównego punktu końcowego.

Definicja

Barierą w dostępie do fizycznej opieki zdrowotnej jest każdy element świadczenia opieki zdrowotnej, który negatywnie wpływa na dostęp osób autystycznych do opieki zdrowotnej. I odwrotnie, facylitatorzy to elementy świadczenia opieki zdrowotnej, które poprawiają dostęp osób autystycznych do opieki zdrowotnej. Bariery wpływające na dostęp osób autystycznych do fizycznej opieki zdrowotnej obejmują komunikację, wiedzę personelu medycznego na temat autyzmu, wrażliwość sensoryczną i czynniki poznawcze. Poniżej podano krótkie informacje na temat tych czynników wraz z przykładami; więcej informacji można znaleźć w cytowanych dokumentach. Styl komunikacji osób autystycznych (np. trudności w opisywaniu objawów, szczególnie tych, które dotyczą abstrakcyjnych pojęć lub hiperspecyficznego języka) może stanowić przeszkodę w zapewnieniu opieki zdrowotnej. Co więcej, niektóre osoby z autyzmem mogą nie podawać kluczowych informacji, chyba że pytania bezpośrednio wymagają tych informacji . Należy jednak pamiętać, że komunikacja angażuje dwie strony, zatem wrażliwość klinicysty (lub jej brak) na alternatywne style komunikacji (np. pisemne notatki) może ułatwić (lub przeszkodę) w świadczeniu opieki zdrowotnej . Osoby autystyczne zgłaszają, że niektórzy klinicyści mają ograniczoną wiedzę na temat autyzmu. Może to prowadzić do przyjmowania przez klinicystów założeń na temat możliwości osób z autyzmem (np., że osoba autystyczna nie jest w pełni kompetentna, jeśli przychodzi na spotkanie z przyjacielem/członkiem rodziny) lub klinicystów do założenia, że behawioralne przejawy objawów (np. ból) są część autyzmu. Zgadza się to z wieloma badaniami, które również wykazały, że klinicyści zgłaszają brak wiedzy na temat autyzmu, ale chcą dowiedzieć się więcej na jego temat. (Uwaga: niektóre dane wskazują, że wielu klinicystów rzeczywiście zna kluczowe cechy autyzmu). Wrażliwość sensoryczna może wpływać na wiele aspektów wizyty lekarskiej: podróż na wizytę, poczekalnie i podczas samej wizyty. Osoby autystyczne mogą doświadczać problemów sensorycznych podczas korzystania z ruchliwego lub hałaśliwego transportu publicznego. Poczekalnie mogą być problematyczne dla osób z autyzmem ze względu na oświetlenie (np. jasne światło fluorescencyjne) lub tłok; może to oznaczać, że osoby z autyzmem unikają umawiania się na spotkania, jeśli nie można uniknąć takiego środowiska. Podobnie oświetlenie podczas wizyty lekarskiej może być zbyt jasne, a spacer z poczekalni do gabinetu lekarza może dezorientować. Czynniki poznawcze charakterystyczne dla każdej osoby z autyzmem mogą również stanowić barierę w dostępie do opieki zdrowotnej. Ze względu na obciążenie poznawcze związane z zarządzaniem prezentacją społeczną lub próbą przetwarzania informacji werbalnych w "czasie rzeczywistym", osobom autystycznym trudno jest zrozumieć informacje przekazywane przez pracowników służby zdrowia. Co więcej, barierą mogą być problemy z pamięcią prospektywną (np. dokładne zapisywanie przyszłych wizyt lub pamiętanie o zażyciu leków). Dlatego osoby z autyzmem mogą potrzebować większego wsparcia w sposobie rozpowszechniania informacji na temat opieki zdrowotnej (np. nagrań dźwiękowych wizyt lub jasno sformułowanego pisemnego podsumowania wizyt). Bariery te mogą wchodzić w interakcje. Na przykład niepokój wywołany przebywaniem w poczekalni ma konsekwencje dla późniejszej wizyty u lekarza. Osoba autystyczna, która jest niespokojna (lub wyczerpana próbami zarządzania typowymi placówkami opieki zdrowotnej), może wówczas mieć trudności w interakcji z podmiotem świadczącym opiekę zdrowotną lub przetwarzanie informacji dotyczących opieki zdrowotnej lub dostarczanie informacji o swoich potrzebach może być większym wyzwaniem. Oznacza to, że więcej czasu podczas wizyty zostanie poświęcone na podtrzymanie rozmowy i radzenie sobie z lękiem, a mniej czasu na przetwarzanie treści dyskusji na temat opieki zdrowotnej. Zatem osoba autystyczna może wyjść bez wystarczającej wiedzy na temat dyskusji lub z wieloma pytaniami, które nie zostały poruszone podczas spotkania.

Opis

Rozwojowy Test Integracji Wizualno-Motorycznej Beery-Buktenica jest testem koordynacji wzrokowo-ruchowej. Integracja wzrokowo-motoryczna to "stopień, w jakim percepcja wzrokowa i ruchy palców są dobrze skoordynowane". Ten test wykonywany metodą papieru i ołówka polega na kopiowaniu przez zdających coraz bardziej złożonych projektów. Jest przeznaczony do oceny integracji wzrokowo-ruchowej, percepcji wzrokowej i umiejętności koordynacji ruchowej zaprojektowane, aby wskazać potrzebę usług wsparcia w przypadku problemów w jednym lub większej liczbie tych obszarów. Beery VMI obejmuje testy w krótkim i pełnym formacie oraz dodatkowe testy percepcji wzrokowej i koordynacji ruchowej. Żaden z testów Beery VMI nie jest ograniczony czasowo. Testy krótkiego i pełnego formatu polegają na kopiowaniu przez zdającego coraz bardziej skomplikowanych projektów ołówkiem bez gumki. Zarówno testy krótkie, jak i pełne, mogą być przeprowadzane indywidualnie i grupowo (np. klasa przedszkolna). Test w pełnym formacie zawiera 30 pozycji i jest odpowiedni do stosowania u dzieci (w wieku 2-18 lat) i dorosłych (w wieku 19-100 lat). Przedmioty stają się coraz bardziej złożone, od imitowanego znaku do trójwymiarowej gwiazdy. Test w krótkim formacie zawiera 21 pozycji i jest przeznaczony do stosowania z dziećmi w wieku 2-7 lat. Przeprowadzenie testu w krótkim lub pełnym formacie zajmuje około 10-15 minut. Egzaminator Beery VMI musi posiadać kwalifikacje egzaminatora B, co oznacza, że aby ukończyć ocenę, egzaminator musi posiadać dyplom ukończenia studiów wyższych z psychologii lub dziedziny pokrewnej lub równoważne przeszkolenie. Strony formularzy testowych w pełnym i krótkim formacie zawierają tabelę z sześcioma blokami; trzy górne bloki zawierają przykłady kształtów rysunkowych, które zdający ma skopiować w odpowiednich blokach poniżej. Bloki reprezentują granice, w obrębie których zdający ma narysować projekt. Dodatkowy test na percepcję wzrokową wymaga od zdających zidentyfikowania docelowego projektu spośród dostępnych do wyboru, a dodatkowy test na koordynację ruchową wymaga od zdających prześledzenia kształtu geometrycznego z przerywanym konturem za pomocą ołówka bez gumki. Wykonanie każdego testu uzupełniającego zajmuje około 5 minut, oprócz czasu przeznaczonego na testy w krótkim i pełnym formacie. Pierwsze trzy elementy testu pełnego formatu, które wymagają bazgrania, są przeznaczone do stosowania u bardzo małych dzieci. Dla kolejnych trzech pozycji egzaminator modeluje rysując pierwsze trzy kształty w górnych blokach formularza testowego; po każdym modelu zdający kopiuje ten sam kształt w dolnych blokach formularza testowego. W przypadku zdających w wieku 19-100 lat testowanie rozpoczyna się od pozycji 7, a zdający kopiuje wydrukowany kształt, taki jak pozioma linia, pionowo-poziomy krzyż lub kwadrat, w dolnych blokach formularza testowego. Test zostaje przerwany, gdy zdający błędnie losuje trzy elementy z rzędu. Ponieważ Beery VMI jest krótką oceną, testowanie zazwyczaj można ukończyć w jednej sesji. Beery VMI to test wypełniany papierem i ołówkiem, który musi zostać oceniony ręcznie przez egzaminatora. Rysunki zdających otrzymują ocenę 1 lub 0 w zależności od stopnia, w jakim każdy rysunek spełnia odpowiednie kryteria. Dokładne ocenianie wymaga użycia kątomierza do oceny dokładności kątów itp. Podręcznik egzaminatora zawiera wiele przykładów punktacji i komentarzy na temat prób projektowych, które pomagają w punktacji i interpretacji rysunków zdającego. Całkowitą surową ocenę uzyskuje się poprzez dodanie liczby projektów, które uzyskały ocenę "pozytywną". Podręcznik egzaminatora zawiera tabele umożliwiające przeliczenie surowych wyników na wyniki standardowe, percentyle i wyniki odpowiadające wiekowi. Materiały do oceny obejmują podręcznik egzaminatora zatytułowany Beery VMI z dodatkowymi testami rozwojowymi percepcji wzrokowej i koordynacji ruchowej dla dzieci i dorosłych oraz cztery różne formularze punktacji: pełna, krótka, percepcja wzrokowa i koordynacja motoryczna. Podręcznik egzaminatora zawiera instrukcje dotyczące administrowania i punktacji oraz normy specyficzne dla wieku, w tym około 600 norm dla dzieci od urodzenia do 6 roku życia. Podręcznik egzaminatora zawiera także sugestie dydaktyczne dotyczące doskonalenia umiejętności koordynacji wzrokowo-ruchowej. Autorzy Beery VMI, Keith i Natasha Beery, przygotowali także dodatkowe materiały wykraczające poza podręcznik egzaminatora, aby uzupełnić ocenę i pomóc w rozwoju powiązanych umiejętności. Materiały obejmują:

(a) Zajęcia rozwojowe: zasób zawierający ponad 250 ćwiczeń, które rodzice i nauczyciele mogą wykorzystać w pracy z małymi dziećmi (od urodzenia do 6 roku życia), aby wspierać rozwój umiejętności przydatnych w sztuce, nauce i zajęciach sportowychv (b) Moja Księga Kształtów: zasób zawierający 100 geometrycznych ćwiczeń wykonanych z papieru i ołówka, które rodzice i nauczyciele mogą wykorzystać z małymi dziećmi (w wieku przedszkolnym i przedszkolnym), aby wspierać rozwój umiejętności, szczególnie przydatnych do wspierania niezbędnych umiejętności wzrokowo-motorycznych na rzecz wczesnego rozwoju umiejętności czytania i pisania oraz umiejętności liczenia
(c) Moja księga liter i cyfr: zasób zawierający 100 ćwiczeń do wykorzystania z dziećmi w drugiej połowie roku przedszkolnego, aby wspierać rozwój umiejętności niezbędnych do nauki czytania i pisania oraz liczenia
(d) Tablica ścienna rozwoju integracji wzrokowo-ruchowej: plansza ścienna z informacjami o rozwoju motoryki dużej i końcowej, umiejętności wzrokowe i wzrokowo-motoryczne małych dzieci (od urodzenia do 6. roku życia)
(e) Lista kontrolna dla rodziców Beery VMI Stepping Stones: lista kontrolna stworzona dla rodziców w celu dokumentowania postępów ich dzieci od wieku przedszkolnego do wczesnej szkoły podstawowej

Tło historyczne

Beery VMI został po raz pierwszy opracowany w 1967 roku i obecnie jest w szóstej edycji. Najnowsze dane normatywne zebrano w 2010 r. w przypadku dzieci i 2006 r. w przypadku dorosłych. Obecna wersja oceny wygląda bardzo podobnie do wersji pierwotnej, z czterema głównymi zmianami w ramach poprzednich wersji. Po pierwsze, w 1997 r. dodano testy uzupełniające na percepcję wzrokową i koordynację ruchową. Dodanie tych testów uzupełniających umożliwia egzaminatorowi uzyskanie dodatkowych informacji umożliwiających identyfikację konkretnych obszarów słabych umiejętności. Po drugie, w 2004 r. zwiększono liczbę pozycji w pełnym formacie z pierwotnych 24-30. Po trzecie, w latach 2004 i 2006 normy zostały rozszerzone, aby uwzględnić szerszy przedział wiekowy. Wreszcie punktację oparto na skali 1-4 w latach 1989-1996; jednakże oryginalne i nowsze wersje wykorzystują system punktacji, w którym za każdy przedmiot można uzyskać tylko 1 punkt.

Dane psychometryczne

Beery VMI "uważany jest za jedno z najbardziej aktualnych i wiarygodnych narzędzi oceny integracji wzrokowo-ruchowej" i jest stosowany na arenie międzynarodowej. Badania standaryzacyjne przeprowadzono na platformie Beery VMI. Najnowszą próbę standaryzacyjną dla dzieci przeprowadzono w 2010 r. na reprezentatywnej w całym kraju grupie 1737 dzieci w wieku od 2 do 18 lat. Najnowsza próba standaryzacyjna dla dorosłych została pobrana w 2006 r. na próbie reprezentatywnej dla kraju 1021 dorosłych w wieku 19-100 lat. Aby uzyskać więcej informacji na temat danych psychometrycznych, czytelnika zachęca się do zapoznania się z wpisem Encyklopedii zaburzeń ze spektrum autyzmu zatytułowanym "Test integracji wzrokowo-ruchowej, rozwojowej (VMI)" (autora: dr Teda Browna) lub Testem rozwojowym Beery-Buktenica Integracja wzrokowo-motoryczna (Beery VMI) z dodatkowymi testami rozwojowymi percepcji wzrokowej i koordynacji ruchowej oraz odskoczniami Normy wiekowe: podręcznik administracji, punktacji i nauczania.

Zastosowania kliniczne

Beery VMI jest używany w wielu sytuacjach i przez różnych specjalistów do oceny umiejętności integracji wzrokowo-ruchowej szerokiego grona osób. Miejsca użytkowania obejmują szkoły, szpitale i kliniki; profesjonalistami korzystającymi z Beery VMI są psychologowie, terapeuci zajęciowi, neurolodzy itp. Biorąc pod uwagę liczbę niepełnosprawności i zaburzeń, które obejmują objawy trudności wzrokowo-ruchowych, wzrokowo-percepcyjnych i koordynacji ruchowej, Beery VMI może być stosowany u wielu osób. Jednym z takich schorzeń jest zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), które zazwyczaj obejmuje deficyty motoryczne i wzrokowe . Zaletą stosowania narzędzia Beery VMI do oceny dzieci z ASD jest jego niewerbalna konstrukcja, która pomaga zredukować lub wyeliminować pomyłki językowe obserwowane w przypadku innych ocen psychoedukacyjnych. Beery VMI jest użytecznym narzędziem w ramach ewaluacji psychoedukacyjnej, ponieważ Beery VMI dostarcza informacji na temat gotowości dzieci do pisania i wskazuje potencjalne deficyty w funkcjonowaniu wzrokowo-ruchowym, które mogą wymagać interwencji, takiej jak terapia zajęciowa. Testy uzupełniające pomagają zespołom zidentyfikować specyficzne deficyty koordynacji wzrokowo-percepcyjnej lub motorycznej, które w innym przypadku mogłyby nie zostać zidentyfikowane w testach krótkiego i pełnego formatu . Ponadto, biorąc pod uwagę znaczenie wczesnej identyfikacji opóźnień rozwojowych, Beery VMI można wykorzystać do identyfikacji opóźnień w koordynacji ruchowej i/lub percepcji wzrokowej u małych dzieci. Beery VMI jest szczególnie pomocny w placówkach wczesnej interwencji, ponieważ zapewnia standardowe wyniki dla dzieci już w wieku 2 lat, co jest rzadkością wśród ocen psychologicznych. Dodatkowo Beery VMI jest przydatny w placówkach edukacyjnych, ponieważ może być stosowany w ramach uniwersalnych badań przesiewowych, które polegają na ocenie wszystkich dzieci (w klasie lub szkole) w celu określenia konkretnych potrzeb. Ponieważ można go używać w grupach, Beery VMI może w krótkim czasie dostarczyć nauczycielom informacji o umiejętnościach dzieci w całej klasie. Istnieją jednak pewne dowody na to, że Beery VMI nie radzi sobie z identyfikacją starszych dzieci z dysfunkcjami pisma ręcznego , pomimo swojej pozycji jako solidnego instrumentu w identyfikacji integracji wzrokowo-ruchowej. W związku z tym można przestrzec lekarzy, aby nie polegali wyłącznie na Beery VMI przy podejmowaniu decyzji dotyczących potrzeb w zakresie pisma ręcznego starszych dzieci. Innym ograniczeniem stosowania Beery VMI w przypadku dzieci z ASD i potencjalnie innymi niepełnosprawnościami jest wymóg, aby osoba zdająca naśladowała egzaminatora i/lub drukowane projekty. Osoby, którym brakuje odpowiednich umiejętności uwagi lub pamięci, mogą pracować i uzyskiwać wyniki w Beery VMI, które odzwierciedlają niskie oszacowanie ich prawdziwej zdolności integracji wzrokowo-ruchowej. Beery VMI charakteryzuje się solidną trafnością predykcyjną. Oznacza to, że wyniki VMI dzieci w przedszkolu "przewidywały z 85% dokładnością te dzieci, które siedem lat później miały problemy z czytaniem" (Brown i in. 2009, s. 395). Istnieją dowody na związek między wynikami dzieci w skali Beery VMI a wynikami w matematyce i czytaniu (Sortor i Kulp 2003). Beery VMI został stworzony, aby być kompatybilnym z sekwencyjnym rozwojem umiejętności dzieci. Oprócz identyfikacji potrzeb dzieci narzędzie to ma także na celu wspieranie postępu badań. Beery VMI jest opisywany jako pozbawiony kultury i niewerbalny, co czyni go odpowiednim do stosowania w przypadku wielu osób, czego dowodem jest użycie form geometrycznych zamiast liter i cyfr. Jednak najnowsze dowody podają w wątpliwość, czy Beery VMI jest rzeczywiście wolny od kultury. W szczególności badania przeprowadzone na populacji dzieci w wieku przedszkolnym w Republice Południowej Afryki wykazały różnice w wynikach między dziećmi o statusie społeczno-ekonomicznym (SES) i rasie , przy czym dzieci rasy białej i dzieci o wyższym SES radziły sobie lepiej niż ich rówieśnicy.

Behaviour Analyst Certification Board, Inc. (BACB) to organizacja non-profit założona w 1998 roku w celu spełnienia wymagań w zakresie kwalifikacji zawodowych, zidentyfikowanych przez analityków behawioralnych, rządy, oraz konsumenci usług analizy zachowań. Misją BACB jest opracowywanie, promowanie i wdrażanie międzynarodowego programu certyfikacji dla praktyków analityki behawioralnej. BACB ustaliła jednolitą treść, standardy i kryteria procesu uwierzytelniania, które mają spełniać:

1. Standardy prawne ustanowione w prawie stanowym, federalnym i orzecznictwie
2. Przyjęte standardy dla krajowych programów certyfikacji
3. "Dobre praktyki" i standardy etyczne w zawodzie analizy zachowania

Przed utworzeniem BACB nie istniały jednolite standardy oceny wykształcenia, szkoleń i doświadczenia dostawcy usług analizy behawioralnej. Od momentu powstania BACB wyznaczyła standardy w zakresie edukacji i szkoleń w zakresie stosowanej analizy zachowania i certyfikowała ponad 25 000 osób (stan na 2017 r.). BACB przestrzega krajowych standardów dla organizacji przyznających referencje zawodowe. Procedury certyfikacyjne i treść egzaminów BACB poddawane są regularnej ocenie psychometrycznej i walidacji na podstawie ankiety dotyczącej analizy stanowiska pracy oraz standardów ustalonych przez ekspertów merytorycznych w tej dziedzinie. W 2015 r., w celu lepszej kontroli godzin stażu, wszystkie BCBA miały obowiązek ukończyć i zaliczyć program szkolenia superwizyjnego. Zmiana ta została również uzupełniona zmianą wymagań dotyczących stopnia naukowego z 2016 r. Aby zostać zakwalifikowanym do BCBA, osoba musi posiadać tytuł magistra w dziedzinie analizy zachowania, psychologii lub edukacji. Inne powiązane pola, które zostały wcześniej zaakceptowane przez BACB, nie są już akceptowane. BACB oferuje cztery różne referencje: BCBA-D, BCBA, BCaBA i RBT. Certyfikat RBT wszedł w życie w 2016 r. Dzięki dodaniu certyfikatu RBT BACB stała się jedyną organizacją w dziedzinie analizy zachowań, która oferuje certyfikaty na każdym poziomie edukacji (absolwent, licencjat i szkoła średnia). Programy BCBA, BCaBA i RBTcredentialing Board Behaviour Analyst Certification Board są akredytowane przez Krajową Komisję ds. Agencji Certyfikujących, jednostkę akredytującą Instytut Doskonałości Poświadczania. BACB jest zatwierdzony przez Stowarzyszenie Profesjonalnych Analityków Zachowania, Międzynarodowe Stowarzyszenie Analiz Zachowania, Oddział 25 (Analiza Zachowania) Amerykańskiego Towarzystwa Psychologicznego i Europejskie Stowarzyszenie Analizy Zachowania.

Definicja

Behawioryzm to filozofia nauki, w której zachowanie jest jednostką badawczą i poczyniono kilka założeń na temat nauki o zachowaniu. Behawioryzm koncentruje się na badaniu zjawisk behawioralnych, które funkcjonują na tych samych zasadach warunkowania. Obejmuje to zachowania, które są zarówno publiczne, jak i prywatne. Wreszcie użycie mentalizmu terminologicznego (np. czuję, myślę, wierzę) nie jest pomocna w badaniu zachowania i w istocie kończy badanie zjawiska. Omawiając behawioryzm, zwłaszcza radykalne stanowisko behawiorystyczne B. F. Skinnera, wyrażane przez krytyków, panuje pewne zamieszanie, zgodnie z którym ludzie zakładają, że ukryte zachowania lub zachowania, które pojawiają się "pod skórą", takie jak myśli i uczucia, nie są ważne w badaniu zachowania. Główną przeszkodą w korzystaniu z wydarzeń prywatnych, wewnętrznych dla jednostki, jest trudność w potwierdzeniu tych wydarzeń przez inną osobę. Ze względu na potrzebę obiektywnego pomiaru zjawiska behawioralnego brak możliwości obserwacji wydarzenia wewnętrzne sprawiają, że włą
Behawioryzm metodologiczny - badanie zachowań powinno skupiać się wyłącznie na tych zachowaniach, które są obserwowalne, a w analizie nie należy uwzględniać żadnych stanów psychicznych. Jest to najbardziej kojarzone z Johnem Watsonem.
Behawioryzm psychologiczny - kojarzony z B. F. Skinnerem behawiorysta psychologiczny koncentruje się na funkcjonalnym związku między zdarzeniami środowiskowymi (poprzednikami i konsekwencjami) a zachowaniami wywołanymi przez te zdarzenia środowiskowe.
Behawioryzm analityczny - stanowisko behawiorystów, które zakłada, że stany psychiczne można wyjaśnić poprzez spójne wzorce zachowań. Wzorce te mogą prowadzić do przewidywania zachowania jednostki przy określonym zestawie bodźców środowiskowych.

Tło historyczne

Behawioryzm ma powiązania z kilkoma szkołami filozoficznymi, w tym:

Asocjalizm - klasyczny asocjalizm zajmował się organizacją idei w oparciu o relacje między stanami psychicznymi i można go zobaczyć w pismach już Arystotelesa. David Hume przedstawił model asocjacji, który sugerował, że nasze rozumienie rzeczywistości jest produktem trzech praw asocjacji. Należą do nich Prawo podobieństwa, rzeczy podobne są powiązane; prawo przylegania, rzeczy, które dzieją się blisko siebie, zostaną powiązane; oraz Prawo przyczyny i skutku, najważniejszy aspekt asocjacji, w którym jednostka identyfikuje przyczynowe wpływy na środowisko. To jest podstawa badań naukowych.
Pozytywizm logiczny - perspektywa filozoficzna, która zakłada, że jedyną prawdziwą wiedzą jest wiedza wywodząca się z przedsięwzięć naukowych. Należy porzucić wyjaśnienia metafizyczne, ponieważ nie można ich wykazać empirycznie.

Behawioryści

John Watson jest uważany za pierwszego psychologa, który określił się jako behawiorysta. W swojej pracy Psychologia z punktu widzenia behawiorysty opisał siłę podejść behawioralnych i zasugerował, że psychologia powinna być nauką o zachowaniu, a nie o umyśle. Praca Watsona opierała się na zachowaniu odruchowym (patrz poniżej), w związku z czym reagowała na ograniczoną ilość informacji na temat zachowania i jego relacji ze środowiskiem. Jego prace spotkały się z ostrą krytyką i ostrym sprzeciwem ze strony tradycyjnych psychologów, którzy postrzegali jego twierdzenia jako chełpliwe i których metody na ogół polegały na introspekcji lub zwracaniu się do wewnątrz w poszukiwaniu przyczyn zachowania, a nie na wpływy środowiska. Pawłow - Klasyczne eksperymenty Iwana Pawłowa dotyczące warunkowania klasycznego (patrz poniżej) zademonstrowały paradygmat warunkowania obejmujący zachowanie podobne do Watsona. W swoich klasycznych eksperymentach Pawłow połączył bodziec neutralny (NS), czyli bodziec, z którym organizm nie ma historii uczenia się, z bodźcem bezwarunkowym (UCS), bodźcem wywołującym reakcję bezwarunkową, reakcję odruchową, która pojawia się w obecności UCS. W eksperymentach Pawłowa bodźcem neutralnym był ton i bodziec bezwarunkowy , bodźcem była prezentacja jedzenia. W odpowiedzi na podanie pożywienia organizm psa wydzielał ślinę. Poprzez powtarzające się parowanie tonu (NS) i pokarmu (UCS), ton zaczął wywoływać reakcję ślinienia się bez obecności pokarmu. Ton stał się bodźcem warunkowym (CS), który wywołał reakcję warunkową (ślinienie). Poniższy diagram przedstawia ten proces. E. L. Thorndike - Prace eksperymentalne Thorndike′a doprowadziły do powstania jego teorii koneksjonizmu i prawa efektu. Procesy uczenia się badał w doświadczeniach na zwierzętach. Zwierzęta, ogólnie koty, zostały umieszczone w pudełku z puzzlami, które wymagały od zwierzęcia wykonania akcji, aby uciec z pudełka i otrzymać nagrodę. Thorndike zaobserwował, że czas potrzebny zwierzętom na wykonanie czynności (np. naciśnij) zmniejszyła się po udanych próbach ucieczki. Ponadto zwierzęta nie wykazały wymaganego działania po obserwacji innych zwierząt angażujących się w to zachowanie. Doprowadziło to do Thorndike'a sformułowanie przyczynowo-skutkowego opisu uczenia się. Śledził "krzywe uczenia się" w zachowaniu zwierząt, aby wykazać, że uczenie się jest stopniowym procesem prób i błędów. Prawo efektu Thorndike'a wskazuje, że zachowanie, po którym następuje pozytywne konsekwencje, prawdopodobnie zostanie powtórzone w przyszłości. Hull - Clark Hull przedstawił teorię uczenia się zwaną teorią redukcji popędu. Teoria redukcji kierowcy sugeruje, że zachowania powstają w odpowiedzi na wewnętrzne popędy organizmu. Popędy są na ogół ważne dla przetrwania, włączając głód, pragnienie i ciepło. Stres dla organizmu prowadzi do zachowań zmniejszających popęd i redukujących stres. Redukcja popędu wzmacnia organizm i w przyszłości te zachowania będą pojawiać się częściej. Teoria Hulla przedstawia formę behawioryzmu odpowiedzi na bodziec, w której bodziec (popęd) wywołuje zachowanie. Skinner - Burrhus Frederick (BF) Skinner zademonstrował procedury kondycjonowania instrumentalnego w warunkach laboratoryjnych. W swojej pracy opisał zasady zachowania, które stanowią podstawę nauki o eksperymentalnej analizie zachowania i stosowanej analizie zachowania. Radykalny behawioryzm Skinnera wynikał z jego obserwacji podczas eksperymentów, a nie z teorii wyjaśniającej, dlaczego organizmy zachowują się w określony sposób. Prezenty Skinnera to zrozumienie zachowania w oparciu o reakcję, w przypadku którego konsekwencje następujące po zachowaniu są kluczowe dla uwarunkowania zachowania. Warunkowanie instrumentalne nazywa się tak, ponieważ zachowania są emitowane i oddziałują na środowisko. Kontrastuje to z zachowaniami, które są wywoływane przez zdarzenia środowiskowe i mają charakter refleksyjny. Skinner w swoich późniejszych pracach rozszerzył swoją pracę w laboratorium o ekstrapolacje na rozwój języka, inżynierię społeczną i edukację. Wszystkie te rozszerzenia jego prac opierały się na metodologii warunkowania operacyjnego.

Aktualna wiedza

Podchodzi do behawioryzmu metodologicznego, jest kojarzony z Johnem Watsonem po opublikowaniu książki Psychologia według behawiorysty. W ramach tego paradygmatu obserwowalne zachowanie jest jedyną rzeczą, którą należy badać, a wszystkie rzeczy w ciele nie powinny być uważane za dziedzinę psychologii. Radykalny behawioryzm zaproponował B. F. Skinner. Termin radykalny behawioryzm odnosił się do uznania, że nauka o ludzkich zachowaniach musi wyjaśniać, czy zachowania ukryte (lub zachowania ukryte pod skórą) są kompletne. Wyzwaniem związanym z ustaleniem roli zdarzeń wewnętrznych w funkcjonalnej analizie zachowania jest to, że nie są one dostępne dla nikogo poza badaną jednostką. Nie pozwala to zatem na potwierdzenie tych zdarzeń wewnętrznych, gdyż nie są one obserwowalne.

Rodzaje bodźców

Warunkowanie respondenta lub warunkowanie klasyczne to proces warunkowania odruchów w celu reagowania na bodźce środowiskowe. Ten typ warunkowania jest również znany jako warunkowanie bodziec-reakcja, w którym bodziec (S) poprzedza reakcję (R). Zależność tę często przedstawia się jako S - > R. W tradycyjnym, klasycznym układzie warunkowania, neutralny bodziec (np. migające światło), który nie był wcześniej łączony z występowaniem odruchu (np. mrugnięcie okiem) jest prezentowany wraz z bodźcem wywołującym odruch (np. podmuchem powietrza). Bodziec wywołujący reakcję odruchową nazywany jest bodźcem bezwarunkowym, ponieważ nie wymaga historii uczenia się, aby wywołać odruch lub reakcję bezwarunkową. Po wielokrotnym sparowaniu bodźca neutralnego z bodźcem bezwarunkowym, prezentacja bodźca neutralnego doprowadzi do wywołania reakcji bezwarunkowej bez prezentacji bodźca bezwarunkowego. W tym przykładzie pokazywanie migającego światła przed podmuchem powietrza w wielu próbach ostatecznie doprowadzi do tego, że migające światło wywoła mruganie oczami bez pojawiania się podmuchu powietrza. Układ ten jest reprezentowany jako:

Neutralny bodziec! bezwarunkowy bodziec! odpowiedź bezwarunkowa:

W miarę ciągłego łączenia bodźca neutralnego z bodźcem bezwarunkowym, bodziec neutralny, obecnie bodziec warunkowy, zaczyna kontrolować występowanie reakcji bezwarunkowej, zwanej teraz reakcją warunkową. Układ ten jest reprezentowany jako:

Warunkowy bodziec! odpowiedź warunkowa:

Po zaprezentowaniu bodźca warunkowego reakcja następuje tak, jakby pojawił się bodziec bezwarunkowy. W tym przypadku zachowanie jest wywoływane, to znaczy zachowanie jest spowodowane wystąpieniem bodźca zewnętrznego. Kontynuacja prezentacji bodźca warunkowego bez prezentacji bodźca bezwarunkowego stopniowo prowadzą do osłabienia reakcji warunkowej. Proces ten nazywany jest wymieraniem. Warunkowanie instrumentalne ma miejsce, gdy zachowanie znajduje się pod kontrolą konsekwencji, które po nim następują. Paradygmat warunkowania instrumentalnego można opisać za pomocą trzyterminowej kontyngencji:

Poprzednik! Zachowanie ! Konsekwencja:

Poprzednik to zdarzenie bodźcowe, które poprzedza wystąpienie zachowania, a w konsekwencji jest zdarzeniem bodźcowym, które następuje po wystąpieniu zachowania. Zachowanie to wszystko, co organizm robi i powoduje zmianę w środowisku. Podczas warunkowania instrumentalnego zachowanie organizmu podlega konsekwencjom, które prowadzą do wzrostu (wzmocnienia) lub zmniejszenia (kara) przyszłego wystąpienia tego zachowania. Wraz z tymi wzrostami poprzedzające zdarzenia bodźcowe zaczynają pełnić funkcję dyskryminującą bodźce zwiększające prawdopodobieństwo wzmocnienia. Oznacza to, że zdarzenia środowiskowe sygnalizują dostępność wzmocnienia, jeśli organizm angażuje się w określony repertuar zachowań. Skinner pracuje dalej ,kształtowanie odgrywa kluczową rolę w rozwoju wyuczonych repertuarów zachowań. Kształtowanie polega na wzmacnianiu coraz bliższych przybliżeń do docelowego zachowania. Na przykład od szczura w komorze operacyjnej może być wymagane naciśnięcie dźwigni, aby uzyskać dostęp do pożywienia (wzmacniacz). Gdy szczur porusza się po klatce i kieruje się w stronę dźwigni, następuje kliknięcie i podanie wzmocnienia. Gdy szczur zaczyna częściej kierować się w stronę dźwigni, podawane jest wzmocnienie, a następnie wstrzymywane. To wstrzymanie nazywa się wygaśnięciem. Wygaszanie prowadzi do zmienności reakcji, w przypadku której szczur może teraz dotknąć dźwigni, po której nastąpi dostarczenie wzmacniacza. Proces ten trwa, dopóki szczur niezawodnie naciśnie dźwignię. Kształtowanie, wygaszanie i harmonogramy wzmocnień stanowią podstawę naszego zrozumienia rozwoju repertuarów behawioralnych.

Behawioryzm molekularny a molowy

Kontrast behawioryzmu molowego i molekularnego stanowi przedmiot uwagi w analizie funkcjonalnej. Zwolennicy molekularnego spojrzenia na behawioryzm popierają spojrzenie w tej chwili na moment zmian w zachowaniu i analizuje bezpośrednie przyczyny i konsekwencje tych zachowań. Jest to pogląd zgodny z analizami zachowania Skinnera zawartymi w jego podstawowych pracach eksperymentalnych. Perspektywa molowa patrzy na zachowanie w czasie i postrzega je w kontekście innych, dłuższych sekwencji (łańcuchów) zachowań. Oznacza to, że opisując wydarzenie, należy obserwować zachowanie do końca, a nie moment. Naciśnięcie dźwigni najlepiej rozumieć jako czas trwania naciśnięcia dźwigni i nie w momencie naciśnięcia dźwigni. Pogląd molowy kontrastuje z poglądem molekularnym pod względem wzmacniania reakcji. Widok molekularny skupia się na wzroście odpowiedzi wskaźników jako wskaźnik siły reakcji. Natomiast pogląd molowy skupia się na zwiększonej alokacji reakcji na to lub inne zachowanie w paradygmacie wyboru. Oznacza to, że każde zachowanie wymaga wyboru między reakcjami, a wybór jednego zachowania zamiast drugiego jest funkcją wzmocnienia. Trwa dyskusja między analitykami behawioralnymi, która perspektywa najlepiej wyjaśnia zjawiska behawioralne.

Aplikacje

Eksperymentalna analiza zachowania - Eksperymentalna analiza zachowania koncentruje się przede wszystkim na badaniach podstawowych, to znaczy badaniach na organizmach ludzkich i innych, których celem jest lepsze zrozumienie zasad zachowania. To z kolei zwiększa naszą wiedzę o warunkach, które pozwalają wiarygodnie przewidzieć ich wystąpienie. Eksperymentalna analiza zachowania jest odpowiedzialna za nasze zrozumienie wzmocnienia, harmonogramów wzmocnień i ich wpływu na zachowanie, karę, bodźce dyskryminacyjne i wybór. Podstawowe zasady zachowania zademonstrowane w warunkach laboratoryjnych służą jako podstawa procedur stosowanych w stosowanych warunkach.
Stosowana analiza zachowania - stosowana analiza zachowania koncentruje się na zastosowaniu zasad zachowania do zachowań ważnych społecznie. Stosowana analiza zachowania ogranicza swój zakres skupienia do poprawy zachowań ważnych społecznie. Nie jest to ograniczenie stosowanej analizy zachowań, ale raczej potrzeba skupienia się na tych zachowaniach, na które zwróciliśmy uwagę, jako wymagających poprawy. Metody oceny zmiennych środowiskowych kontrolujących zachowanie są spójne między eksperymentalną analizą zachowania a stosowaną analizą zachowania. Stosowane praktyki analizy zachowania obejmują stosowanie warunkowych wzmocnień, procedury kontroli bodźców, kształtowanie, łączenie w łańcuchy i analizę zadań i są stosowane w różnych populacjach i obszarach praktyki. Stosowani analitycy behawioralni utworzyli organ akredytujący i ustalili kryteria zajęć uniwersyteckich i nadzoru, które prowadzą do uzyskania certyfikatu certyfikowanego analityka behawioralnego.

Przyszłe kierunki

Behawioryści w dalszym ciągu oceniają i poszerzają naszą wiedzę na temat podstawowych zasad zachowania oraz stosowania tych zasad do zachowań znaczących społecznie. Rozszerzanie złożonych zachowań ludzkich w dalszym ciągu obejmuje takie dziedziny, jak farmakologia, neurologia, zarządzanie wynikami, bezpieczeństwo broni, interwencje w przypadku uzależnień i hazardu oraz leczenie osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Imię i nazwisko oraz stopniem

Lekarka Lauretta Bender

•  BA (1922) Uniwersytet w Chicago
•  MA (1923) Uniwersytet w Chicago
•  Doktor medycyny (1926) Stan Uniwersytetu Iowa

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

Bender zajmował stanowiska w Szpitalu Uniwersytetu w Chicago, Bostońskim Szpitalu Psychopatycznym, Uniwersytecie w Amsterdamie, Szpitalu Uniwersyteckim Johnsa Hopkinsa i Szpitalu Bellevue w Nowym Jorku, a także na Uniwersytecie Maryland.

Główne wyróżnienia i nagrody

W 1955 roku dr Bender została laureatką nagrody Adolfa Meyera Memorial Award przyznanej przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne za pracę nad poważnymi zaburzeniami psychicznymi u dzieci.

Przełomowy wkład kliniczny, naukowy i profesjonalny

Loretta Bender była pionierką w badaniach nad trudnościami w uczeniu się i poważnymi zaburzeniami psychicznymi u dzieci. Wysoce aktywna zawodowo, zarówno jako klinicysta, jak i badacz, była zaangażowana w rozwój różnych podejść do leczenia i teorii psychopatologii dziecięcej. Test Bendera-Gestalta jest nadal w użyciu. Jej pogląd na trudności w uczeniu się opierał się na teorii związanej z rozbieżnościami w obszarach dojrzewania i podkreśliła zbieżność różnych problemów u dzieci z problemami w nauce, co odzwierciedla ich wspólne pochodzenie. Zajmowała się także problemami językowymi i prowadziła niektóre z wczesnych prac nad trudnościami w czytaniu. Jej prace prowadzono w czasach, gdy schizofrenia dziecięca/psychoza dziecięca była używana do opisu wszystkich poważnych zaburzeń neuropsychiatrycznych, tj. zanim dokonano rozróżnienia autyzmu jako odrębnej kategorii diagnostycznej.

Krótka biografia

Pochodząca z Butte w stanie Montana Lauretta Bender borykała się ze znacznymi trudnościami w nauce, ale wytrwała, by zostać przewodniczącą swojej szkoły ,liceum. Uzyskała tytuł licencjata. (1922) i MA (1923) na Uniwersytecie w Chicago. Uzyskała tytuł doktora na Uniwersytecie Stanu Iowa (1926). Bender zajmował stanowiska w Szpitalu Uniwersytetu w Chicago, Bostońskim Szpitalu Psychopatycznym, Uniwersytecie w Amsterdamie, Szpitalu Uniwersyteckim Johnsa Hopkinsa oraz Bellevue Hospital w Nowym Jorku oraz na Uniwersytecie Maryland. Bender był aktywny na wiele sposobów na poziomie zawodowym. W latach pięćdziesiątych XX wieku była dyrektorem ds. badań nowego oddziału dziecięcego w szpitalu stanowym Creedmoor i w tym czasie większość swojej pracy zajmowała się dziećmi z poważnymi upośledzeniami. Jej pierwszy mąż, psychiatra Paul Schuler (1886-1940), zmarł tragicznie po kilku latach małżeństwa. W 1954 roku poślubiła Henry′ego B. Parkesa, profesora na Uniwersytecie Nowojorskim.

Definicja

Podstawowa definicja

Beneficjent to osoba, na rzecz której powierzono majątek w zaufaniu. Beneficjent to trzeci z trzech elementów kluczowych dla utworzenia trustu: (1) majątek, zwykle pieniądze, złożony w funduszu powierniczym zarządzanym przez (2) powiernika na rzecz (3) beneficjenta (przekształcenie). Trust nie może istnieć bez beneficjenta (Bogert, s. 121). Czasami sądy amerykańskie nazywają beneficjenta francuskim zwrotem cestui que trust. Trust może mieć wielu beneficjentów. Dokumenty powiernicze określają, kiedy i jaką część majątku powierniczego otrzyma beneficjent.

Kto może być beneficjentem

Beneficjentem może być każda osoba prawna, w tym osoba fizyczna lub korporacja (Bogert, 125). Beneficjentem mogą być jednak wyłącznie podmioty, które według założyciela trustu lub założyciela miały czerpać korzyści z trustu. Osadnik może być beneficjentem, a nawet powiernik może być beneficjentem, o ile nie jest jedynym powiernikiem. Wiele trustów ma wielu beneficjentów, których można wymienić indywidualnie lub można ich określić jako "klasę", na przykład wszystkie dzieci konkretnej osoby.

Prawa Beneficjenta

Zainteresowanie beneficjenta trustem różni się w zależności od rodzaju utworzonego trustu (Dietz). W przypadku "stałego trustu", w którym świadczenia są dokładnie określone w dokumentach trustu, beneficjent ma udziały we wpływach z trustu. Jeżeli trust jest "trustem uznaniowym", co oznacza, że powiernik ma swobodę co do tego, kiedy i jaką część majątku powierniczego ma przekazać beneficjentowi, interes beneficjenta zależy od decyzji powiernika. Beneficjent może odmówić korzystania z dobrodziejstw trustu, zrzekając się do nich prawa. Zrzeczenie się odpowiedzialności może wynikać z zachowania "niezgodnego z zaufaniem do jego" (Bogert, 170) kwestii związanych z ASD.

Definicja

Beta-adrenolityki pozostają niezbędnymi środkami farmakologicznymi w leczeniu chorób sercowo-naczyniowych i endokrynologicznych. Przy niewielkim ryzyku uzależnienia i wysokiej selektywności docelowej, w ostatnich badaniach klinicznych sprawdzano skuteczność beta-adrenolityków zgodnie z aktualnymi wytycznymi dotyczącymi leczenia niepełnosprawności intelektualnej i schorzeń psychicznych, gdzie najpierw: terapie liniowe zawiodły. Aktualne badania sugerują, że beta-blokery mogą łagodzić objawy motoryczne i psychiatryczne występujące w niepełnosprawności intelektualnej poprzez blokadę OUN lub obwodową nadpobudliwość współczulną (Connor i in. 1997). Jako takie, beta-blokery mogą działać jako potencjalna terapia uzupełniająca w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Wśród pacjentów z autyzmem 30% wykazuje stany lękowe, drażliwość i współistniejące choroby związane z samookaleczaniem, które były celem wcześniejszych badań farmakologicznych. Niedawne badania wykazały, że beta-blokery, szczególnie propranolol, zmniejszają ryzyko wystąpienia tych chorób współistniejących, wywołując nowe zainteresowanie badaniem wpływu beta-adrenolityków na deficyty językowe i poznawcze w ASD (Sagar-OURiaghli i wsp. 2018). Propranolol jest nieselektywnym beta-blokerem szeroko stosowanym w leczeniu lęku przed testami i wynikami oraz chorób układu krążenia. W przeciwieństwie do innych nieselektywnych beta-adrenolityków, takich jak nadolol, propranolol jest lipofilowym beta-blokerem, który blokuje zarówno ośrodkowy układ nerwowy, jak i obwodowe receptory ?-adrenergiczne, umożliwiając dalszą modulacją funkcji poznawczych . Ponadto propranolol jest dobrze tolerowany przez dzieci i wykazuje mniej niepożądanych skutków ubocznych w porównaniu z innymi środkami farmaceutycznymi . Wielu pacjentów z ASD wykazuje zmniejszoną łączność między obszarami mózgu zaangażowanymi w umiejętności językowe, społeczne i motoryczne. Poprzednie badania z użyciem propranololu wykazały, że dzieci z ASD wykazywały mniejszy poziom lęku oraz więcej zachowań społecznych i adaptacyjnych. Dalsza analiza wykazała skuteczność propranololu w poprawie płynności słów, rozwiązywaniu problemów związanych z rozmową i wzajemności w rozmowie u pacjentów z ASD (Zamzow i wsp. 2016). Ponadto pacjenci z ASD wykazują deficyty w przetwarzaniu fonologicznym podczas zadań społecznych i motorycznych. Funkcjonalne obrazowanie rezonansu magnetycznego (fMRI) 10 pacjentów z autyzmem wykazało wzrost sieci neuronowych po podaniu propranololu podczas zadań fonologicznych w porównaniu z nadololem (Narayanan i wsp. 2010). Chociaż deficyty społeczne i poznawcze pozostają w centrum badań nad autyzmem, hiperseksualność pozostaje najczęstszą chorobą współistniejącą wśród pacjentów z ASD, prowadzącą do zawstydzenia społecznego i reperkusji przy ograniczonych dostępnych interwencjach farmakologicznych (Deepmala i Agrawal 2014). Jednakże niedawny opis przypadku dorastającego pacjenta z ASD wykazał zmniejszenie zachowań hiperseksualnych po podaniu propranololu (Deepmala i Agrawal 2014). Chociaż mechanizm obserwowanego zmniejszonego zachowania hiperseksualnego pozostaje nieznany, aktualna literatura sugeruje, że propranolol obniża poziom testosteronu i antagonizuje receptory serotoninowe w mózgu (Rosen i wsp. 1988). Ogólnie rzecz biorąc, odkrycia te zachęcają do przyszłych badań porównujących skuteczność różnych beta-blokerów w leczeniu ASD i mechanizmu stojącego za ich działaniem

Krótka biografia

Doktor Bettelheim, niezwykle kontrowersyjna postać w historii autyzmu, urodziła się w Austrii i studiowała historię sztuki. Jego praca w historii doprowadziła go do studiowania psychologii. Został uchodźcą przed nazistami i przeniósł się do Stanów Zjednoczonych. Ostatecznie przeniósł się do Chicago, gdzie został profesorem na Uniwersytecie w Chicago (wykładał tam od 1944 do 1973). Odbył szkolenie psychoanalityczne w Wiedniu, a w Chicago był dyrektorem Szkoły Ortogenicznej im. Soni Shankman na Uniwersytecie w Chicago - ośrodka leczenia dzieci z poważnymi zaburzeniami. Wysuwał wiele twierdzeń dotyczących skutecznego leczenia, ale robił to w kontekście twierdzenia, że rodzice byli zaangażowani w patogenezę autyzmu (teoria obecnie już dawno zdyskredytowana). Jego wczesne prace na ten temat były szeroko cytowane, chociaż nie jest jasne, ile dokładnie dzieci autystycznych faktycznie widział. Kwestionowano również diagnozę autyzmu u jego pacjentów. Popularyzacja przez niego koncepcji "matki z lodówki" wywołała traumę u pokolenia rodziców, którym powiedziano, że są odpowiedzialni za autyzm u swojego dziecka. Pojawiły się pytania o możliwy plagiat w jego twórczości naukowej i ważność jego pracy.

Definicja

Better OutcOmes & Successful Transitions for Autism (BOOST-ATM) to internetowy program poświęcony autyzmowi, którego celem jest przygotowanie młodzieży ze spektrum autyzmu do przejścia ze szkoły średniej do dalszej edukacji, szkolenia lub zatrudnienia. BOOST-ATM wspiera rozwój nastolatków ze spektrum autyzmu ,ścieżek kariery i wyznaczać cele, które zwiększają ich umiejętności związane z gotowością do zatrudnienia. Program składa się z czterech modułów, jak pokazano na ryc. 1. Moduł 1, "O mnie", wspiera świadomość zawodową poprzez angażowanie nastolatka w sześć następujących działań:

•  "Zainteresowania": Nastolatek wypełnia kwestionariusz i otrzymuje podsumowanie swoich kluczowych obszarów zainteresowań związanych z zatrudnieniem.
•  "Mocne strony": Nastolatek zastanawia się nad swoimi mocnymi stronami w dziedzinie technologii, nauki, aktywności fizycznej i sztuki.
•  "Preferencje pracy": Nastolatek rozważa, jakie środowisko pracy preferuje. Badają takie czynniki, jak bodźce sensoryczne (np. hałas i ruch), interakcje społeczne i rutynowe zadania.
•  "Szkolenie po szkole": Nastolatek określa preferowaną ścieżkę szkolenia po szkole. Na przykład szkolenie w miejscu pracy lub praktyka zawodowa; ośrodek szkolenia zawodowego; lub wykształcenie wyższe na uniwersytecie lub w college′u.
•  "Moje umiejętności": Nastolatek bada swój obecny poziom wydajności w czynnościach życia codziennego i swój udział w działaniach społecznych.
•  "Style uczenia się": Nastolatek opisuje swój preferowany styl uczenia się, którym może być jeden lub więcej z poniższych: czytanie, pisanie, słysząc, widząc lub robiąc.

Moduł 2, Mój zespół, wspiera nastolatka i jego opiekuna w identyfikowaniu osób, które mogą być najlepiej przygotowane do udziału w jego życiu. planowania przejścia, prosząc ich, aby połączyli siły i utworzyli zespół. Ponadto moduł ten przedstawia potencjalne strategie dla nastolatków jak najaktywniej uczestniczyć w spotkaniach zespołu w sposób, w którym czują się komfortowo, ponieważ, jak wykazano, sprzyja to zwiększonemu samostanowieniu (Hendricks i Wehman 2009; Martin i Williams-Diehm 2013).

Moduł 3, Pierwsze spotkanie, angażuje zespół spotkanie, dzięki któremu nastolatek znajduje się w centrum wszystkich procesów decyzyjnych. Program zawiera rekomendacje dotyczące ścieżek zatrudnienia, które wykorzystują mocne strony nastolatka. Zespół decyduje o kilka ścieżek rozwoju celów. Dla każdego celu zespół określa niezbędne działania, osoby odpowiedzialne i ramy czasowe ich realizacji. Cele są sugerowane w programie i zachęcają nastolatka do zdobywania doświadczeń z prawdziwego życia; np. zdobycie pracy w niepełnym wymiarze godzin, zdobycie doświadczenia zawodowego, znalezienie mentora, uzyskanie dodatkowych informacji na temat potencjalnej kariery zawodowej i rozwijanie umiejętności życiowych. Czwarty moduł Mój Postęp realizowany jest na kolejnych spotkaniach zespołu. Zespół zastanawia się nad postępem w realizacji każdego celu oraz, w razie potrzeby, zmienia i aktualizuje cele i ścieżki pracy. Moduł ten zachęca do rozwijania odporności poprzez pozytywną refleksję, prowadząc nastolatka do przedefiniowania trudnych doświadczeń jako szans na rozwój, a nie na niepowodzenia. Ponieważ program ma na celu budowanie samostanowienia, zachęca się młodzież do zwiększania poziomu zaangażowania na każdym kolejnym spotkaniu. Celem jest, aby nastolatek ostatecznie prowadził spotkania i doświadczył większego poczucia kontroli nad swoimi planami na przyszłość.

Tło historyczne

Młodzież ze spektrum autyzmu ma wiele mocnych stron; jednakże wiele osób ma trudności z przejściem do pracy po szkole lub do podjęcia studiów wyższych (Australian Bureau of Statistics 2012). Co więcej, wiele osób ze spektrum autyzmu często pracuje na niepełnym poziomie lub na stanowiskach, które nie odzwierciedlają ich poziomu wykształcenia lub umiejętności (Hendricks 2010; Müller i in. 2003). Coraz powszechniejsze staje się uznanie dla wielu mocnych stron osób ze spektrum autyzmu, które wnoszą do pracy, w tym niskiej absencji, niezawodności i doskonałego zapamiętywania informacji na tematy związane z ich szczególnymi zainteresowaniami (Mottron 2011; Hillier i in. 2007; Hagner i Cooney 2005 ). Planowanie okresu przejściowego poprawia wyniki młodzieży niepełnosprawnej po ukończeniu szkoły (King i in. 2005; Wei i in. 2016), ale większość istniejących programów planowania okresu przejściowego nie jest specyficzna dla autyzmu i może nie spełniać potrzeb nastolatków ze spektrum autyzmu. Dlatego bieżący program został opracowany specjalnie dla nastolatków ze spektrum autyzmu, aby poprawić wyniki planowania przejścia w tej grupie.

Uzasadnienie lub teoria leżąca u podstaw

Program został opracowany w oparciu o trzy ramy: teorię samostanowienia, podejście oparte na mocnych stronach i podejście oparte na technologii. Młodzież o wysokim samostanowieniu częściej podejmują pracę po ukończeniu szkoły. Podejście oparte na mocnych stronach wykorzystuje specjalistyczną wiedzę i szczególne zainteresowania jednostki w celu poprawy wyników i promowania zmian w samostanowieniu . Interwencje oparte na technologii skutecznie poprawiają wyniki osób ze spektrum autyzmu w obszarach takich jak komunikacja, umiejętności społeczne i rozpoznawanie emocji.

Cele i zadania

Przeprowadzono dwa badania pilotażowe (Piloty A i B) w celu określenia wykonalności i akceptowalności programu. Skuteczność programu została następnie określona w quasi-randomizowanym, kontrolowanym badaniu (RCT). Wreszcie, ewaluacja procesu zidentyfikowała czynniki umożliwiające i bariery związane z korzystaniem z programu (Hatfield et al. 2016, 2018). Ocena procesu polegała na zbieraniu danych jakościowych i ilościowych informacji zwrotne od uczestników grupy interwencyjnej RCT. Uczestnicy leczenia Pilot A składał się z sześciu nastolatków ze spektrum autyzmu, którzy wypróbowali program wraz z rodzicami i profesjonalistami ze swojego zespołu. Pilot B uzyskał opinie od 88 pracowników służby zdrowia w ramach ankiety internetowej. Uczestnikami badania RCT i oceny procesu było 94 nastolatków ze spektrum autyzmu z Australii. Uczestnicy grupy interwencyjnej (n = 49) otrzymali program, a grupa kontrolna (n = 45) uczestniczyła w zwyczajowych praktykach planowania przejścia w swojej szkole.

Procedury leczenia

Uczestnicy zostali sprawdzeni pod kątem kwalifikowalności i przydzieleni do grup przy użyciu alternatywnej metody alokacji. Pomiary wyników przeprowadzono w momencie rejestracji, a następnie 12 miesięcy po interwencji, aby umożliwić uczestnikom ukończenie wszystkich modułów programu i poczynienie postępów w realizacji celów związanych z planowaniem przejścia. Wyniki obejmowały samostanowienie, planowanie i eksplorację kariery, jakość życia, wsparcie środowiskowe i samostanowienie w konkretnej dziedzinie. Dane zebrano od rodziców i młodzieży. Komisja Etyki ds. Badań nad Człowiekiem Uniwersytetu Curtin i odpowiednie sektory szkolne wydały zgodę na etykę. Wszyscy uczestnicy w wieku powyżej 18 lat wyrazili świadomą zgodę, a młodzież wyraziła świadomą zgodę. W przypadku RCT normalność danych określono za pomocą testu Kołmogorowa-Smirnowa. Skuteczność określono za pomocą testu t niezależnych próbek i/lub testu U Manna-Whitneya. Zastosowano podejście oparte na zamiarze leczenia wraz z metodą przeniesienia ostatniej obserwacji.

Informacje o skuteczności

Wyniki badań pilotażowych wykazały, że program był akceptowalny i wykonalny. Modyfikacje programu zostały dokonane na podstawie opinii uczestników. Zmiany obejmowały konwersję do programu internetowego w celu poprawy użyteczności programu; zmniejszenie długości treści modułów; oraz ulepszone wykorzystanie elementów wizualnych, takich jak filmy i grafiki. Wyniki RCT wykazały istotne różnice na korzyść grupy interwencyjnej w trzech obszarach: (i) możliwość samostanowienia w domu (raport rodziców); (ii) poszukiwanie kariery zawodowej (raport rodziców i nastolatków); oraz (iii) samostanowienie specyficzne dla okresu przejściowego (raport rodziców) (Hatfield i in. 2017a). Nie stwierdzono znaczących różnic między grupami w zakresie sumarycznych wyników pozostałych wyników. Wyniki oceny procesu wykazały, że program pozwolił nastolatkom ze spektrum autyzmu poczuć się wzmocnionymi dzięki skupieniu się na mocnych stronach programu (Hatfield i in. 2018). Program wspierał rodziców i młodzież w przezwyciężaniu bezwładu i podejmowaniu działań, zapewniając ustrukturyzowany proces do naśladowania i zapewniając nowy wgląd w potencjalne ścieżki kariery. Uczestnicy rzadziej składali sprawozdania ,czerpią korzyści z korzystania z programu, gdy nie mają w swoim zespole "mistrza". Mistrzem był zazwyczaj rodzic lub profesjonalista przejmujący odpowiedzialność i popychający proces planowania przejścia do przodu.

Pomiar wyniku

Podstawowym wynikiem badania RCT było samostanowienie mierzone za pomocą Skali Samostanowienia AIR (AIR). Cztery drugorzędne wyniki obejmowały: (i) Planowanie i eksploracja kariery mierzone za pomocą Inwentarza Rozwoju Kariery - Australia - Krótki formularz (CDI-A); (ii) Jakość życia mierzona wskaźnikiem PersonalWellbeing Index-School Children (PWI-SC); (iii) Wsparcie środowiskowe mierzone za pomocą Kwestionariusza Klimatu Nauczania (LCQ); oraz (iv) samostanowienie w danej dziedzinie, mierzone za pomocą Skali Celów Planowania Przejściowego. Kwalifikacje podmiotów leczących Z programu mogą korzystać zaufani dorośli, którzy wspierają nastolatka w planowaniu przejścia, w tym rodzice, pedagodzy i pokrewni pracownicy służby zdrowia, tacy jak terapeuci zajęciowi, psycholodzy i patolodzy peech. Nie jest wymagane żadne formalne szkolenie, certyfikacja ani poziom kwalifikacji.

Wstęp

Standaryzowane narzędzia diagnostyczne mają kluczowe znaczenie w ocenie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Rośnie zainteresowanie wpływem kultury, płci, statusu społecznego i ekonomicznego oraz innych czynników na życie człowieka ,wykonywanie równoległych instrumentów złotego standardu w celu identyfikacji zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Chociaż wykonanie na przykład Harmonogramu Obserwacji Diagnostycznej Autyzmu (ADOS) (Rutter i in. 2012) i Wywiadu Diagnostycznego Autyzmu (ADI-R) (Rutter i in. 2003) dobrze sprawdza się w identyfikacji osób podejrzanych o ASD, a zwłaszcza gdy są stosowane w celu wzajemnego uzupełnienia, niewiele wiadomo na temat działania ADOS i ADI-R w różnych kulturach, grupach etnicznych i między płciami. Większość instrumentów stworzonych do identyfikacji ASD powstaje i jest walidowana w USA i Europie. Jednakże często są one tłumaczone na szeroką gamę języków do użytku w różnych kulturach i grupach etnicznych, bez przeprowadzania badań walidacyjnych instrumentów. W rezultacie można omówić, w jaki sposób kultura, pochodzenie etniczne, płeć i samo tłumaczenie wpływają na skuteczność testów instrumentów. Nawet biorąc pod uwagę sposób działania instrumentów między płciami, rzadko bada się je w badaniach walidacyjnych instrumentów. Jeśli chodzi o raport rodziców, prawdopodobnie w to uwierzy , że kultura może wpływać na to, jak rodzice postrzegają różne elementy zachowania i rozwoju oraz jak rodzice oceniają swojego chłopca lub dziewczynkę pod względem aprobaty na przykład dla zachowań lub rozwoju

Aktualna wiedza

Chociaż wierzymy, że niektóre z poruszonych kwestii mogą potencjalnie powodować błąd w narzędziach diagnostycznych, niewiele doniesiono na temat instrumentów diagnostycznych specyficznych dla ASD pod względem potencjalnych błędów i wyników testów. Niedawne badanie przeprowadzone przez Vanegasa i in. (2016) wykazali, że czułość i swoistość ADI-R były umiarkowane, ale niższe niż wartości wcześniej podawane. Jednak obecnie mamy niewiele informacji na temat wyników testów w przypadku różnych kultur i grup etnicznych, biorąc pod uwagę także płeć. Różnice w zachowaniu, rozwoju i temperamencie mogą ostatecznie wpłynąć na działanie narzędzi przesiewowych i diagnostycznych. Jeśli chodzi o kulturę, badania wykazały międzykulturowe różnice w częstości występowania zaburzeń, a uważa się, że kultura ma ogromny wpływ na sposób, w jaki ASD jest postrzegane, diagnozowane i leczone w różnych kulturach. W świecie zachodnim wczesna diagnoza jest uważana za kwestię kluczową dla wczesnej interwencji i dostępu do usług. Nie jest pewne, w jakim stopniu, ale diagnoza ASD może w innych kulturach utrudniać dostęp do leczenia i usług. Doskonałym przykładem wpływu kultury na symptomatologię ASD jest kontakt wzrokowy. Ponieważ upośledzenie lub nietypowość kontaktu wzrokowego uważa się za podstawowy objaw ASD, w niektórych kulturach wschodnich unikanie kontaktu wzrokowego uważane jest za właściwe i uprzejme (Volkmar i in. 2014). Badania niezwiązane wyłącznie z autyzmem, przeprowadzone wśród populacji Lapończyków w Norwegii (mniejszość etniczna), wykazały, że zaburzenia takie jak ASD i inne zaburzenia psychiczne nie były tak powszechne jak w większej, nieetnicznej większości Norwegii).

Przyszłe kierunki

Ponieważ istnieje pilna potrzeba zrozumienia, w jaki sposób kultura, pochodzenie etniczne, płeć i inne czynniki wpływają na skuteczność testów szeregu różnych narzędzi diagnostycznych, konieczne jest skupienie się na wdrażaniu badań walidacyjnych podczas tłumaczenia instrumentów diagnostycznych. Chociaż tłumaczenie i tłumaczenie zwrotne uważa się za konieczne, tłumaczenia instrumentów mogą nadal zawierać sformułowania lub tłumaczenia, które mogą nie być odpowiednie dla danej kultury, pochodzenia etnicznego lub języka. Przyszłe badania powinny również oddzielnie badać wyniki w zakresie płci, mając na celu sprawdzenie, czy istnieje różna czułość i swoistość odpowiednio dla mężczyzn i kobiet. Jednym z rozwiązań przyszłych badań powinno być przeprowadzenie metaanaliz wyników testów różnych narzędzi diagnostycznych w różnych kulturach, grupach etnicznych i statusach społeczno-ekonomicznych, z uwzględnieniem płci. Może to wykazać, czy przyrządy diagnostyczne działają odmiennie w różnych warunkach, a także wskazać, w jakich obszarach wynikają rozbieżności. Zwiększanie wiedzy na temat sposobów rozpoznawania ASD w krajach i kulturach trzeciego świata ma ogromne znaczenie, a obecne instrumenty diagnostyczne są często zbyt drogie dla wielu kultur i krajów. Skoncentrowanie się na rozwoju społecznościowej identyfikacji ASD na obszarach o ograniczonych zasobach i wykorzystanie mniej kompleksowych, ale wrażliwych na kulturę instrumentów mogłoby potencjalnie zmniejszyć różnice w rozpowszechnieniu i różnice między kulturami.

Definicja

Marker biologiczny (biomarker) definiuje się jako cechę, która jest obiektywnie mierzona i oceniana jako wskaźnik normalnych procesów biologicznych, procesów patogenicznych lub odpowiedzi farmakologicznych na interwencję terapeutyczną (Biomarkers Definitions Working 2001). Chociaż termin biomarker jest często kojarzony z procesami biologicznymi, wiele sposobów gromadzenia danych można wykorzystać do obiektywnego pomiaru odpowiednich procesów, takich jak geny, metabolity, struktura i funkcja mózgu oraz jawne zachowania. W takich dziedzinach jak onkologia biomarkery podzielono na znaczące podtypy, a podobne wysiłki mające na celu klasyfikację biomarkerów w neuropsychiatrii trwają . Dzięki znaczącym podtypom biomarkery mogą służyć wielu celom w badaniach i leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Biomarkery diagnostyczne są dyskretne, a obiektywne pomiary tego, czy dana osoba cierpi na ASD, oraz ich identyfikacja są od dawna celem w tej dziedzinie. Biomarkery diagnostyczne nie powinny pokrywać się z innymi schorzeniami, co znajduje odzwierciedlenie w czułości i swoistości biomarkerów . Biomarkery przesiewowe mierzą diagnostyczny status ryzyka i potencjalnie mierzą procesy przed wystąpieniem zauważalnych objawów behawioralnych. Badania przesiewowe biomarkerów umożliwiłyby intensywną wczesną interwencję u osób, u których wykazano poprawę rokowania w przypadku ASD. Biomarkery stratyfikacyjne wyznaczają znaczące podgrupy osób umożliwiające przewidywanie lub ocenę leczenia. Na przykład biomarkery stratyfikacyjne mogą wskazywać grupę dzieci z ASD, które mogą prawdopodobnie odpowiedzieć na określone leczenie. Wczesne biomarkery skuteczności wskazują, czy leczenie zmienia docelowe objawy lub procesy leżące u podstaw tych objawów. W przypadku autyzmu biomarker wczesnej skuteczności może ujawnić zmiany w objawach wynikające z leczenia, zanim będą zauważalne w obserwacjach klinicznych lub raportach opiekunów, czyli obecnie miar stosowanych w badaniach klinicznych ASD. Biomarkery zaangażowania docelowego mierzą, czy interwencja wpływa na zamierzony proces. Na przykład w przypadku autyzmu biomarker zaangażowania docelowego może pomóc w ustaleniu, czy konkretny lek wpływa na aktywność neuronową w zamierzonym obszarze mózgu. Celem tych podtypów biomarkerów jest poprawa zrozumienia autyzmu i wspieranie metod medycyny precyzyjnej w diagnozowaniu i leczeniu autyzmu . Ustalenie, który podtyp biomarkera jest objęty badaniem, będzie stanowić wskazówkę dla projektów badań i wpłynie na przyszłe zastosowanie. Niemniej jednak, zanim dziedzina będzie mogła wiarygodnie wykorzystywać biomarkery, w przyszłych projektach badań należy uwzględnić kluczowe wyzwania związane z identyfikacją biomarkerów.

Tło historyczne

Identyfikacja i walidacja biomarkerów w ASD, schorzeniu charakteryzującym się dwoma domenami podstawowych objawów, w tym zaburzeniami komunikacji społecznej oraz występowaniem ograniczonych i powtarzalnych zachowań , są obiecujące w określaniu podtypu heterogenicznego zaburzenia neurorozwojowego i opracowywaniu spersonalizowanych metod leczenia. W innych dziedzinach biomedycyny, takich jak onkologia, z powodzeniem wdrożono biomarkery w celu informowania o spersonalizowanych sposobach leczenia, a także pomiaru procesów związanych z diagnozowaniem, prognozowaniem i zapobieganiem różnym nowotworom. Na przykład leczenie różnych form raka opiera się na określonych mutacjach genetycznych. Pomimo znacznych wysiłków w zakresie odkrywania biomarkerów w ASD, biomarkery nie są jeszcze łatwo stosowane w leczeniu i diagnozowaniu ASD. Podstawowym narzędziem klinicznym stosowanym w leczeniu ASD pozostaje kliniczna ocena obserwowalnych zachowań. Kryteria diagnostyczne, jak określono w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych, wydanie piąte, składają się z listy kontrolnej zachowań, w której zestawienie objawów w różnych dziedzinach stanowi diagnozę . Do najsilniejszych i najbardziej niezawodnych narzędzi diagnostycznych zalicza się wywiad z rodzicem oraz ocenę obserwacyjną opartą na zabawie . Ponadto klinicyści ustalają najlepszy przebieg leczenia i prognozy na podstawie wyników standardowych ocen behawioralnych i oceny subiektywnej. Wyniki, od poziomu indywidualnego po wieloośrodkowe badania kliniczne, są często przedstawiane w raportach rodziców i nauczycieli lub obserwacjach behawioralnych. Zastosowania tych metod znacząco przyczyniły się do rozwoju autyzmu, stosowanego zamiennie z badaniami nad autyzmem, a te narzędzia kliniczne mogą być stosowane niezawodnie. Niemniej jednak charakter tych metod pozostaje niezwykle podobny do metod stosowanych kilkadziesiąt lat temu przez Aspergera (1944) i Kannera (1943). Odkrycie biomarkerów autyzmu pozostaje w powijakach. Pierwszym krokiem w identyfikacji potencjalnych biomarkerów jest operacjonalizacja definicji terminu "biomarker" i opisanie różnych podtypów. Należy podkreślić wyzwania stojące przed badaniami nad biomarkerami, aby przyszłe wysiłki badawcze mogły określić najlepszy sposób działania ich w projektach badań. Obecnie trwają badania krajowe i międzynarodowe, które dotyczą wielu z tych wyzwań stojących przed badaniami nad biomarkerami, a badania na dużych kohortach wykazują obiecujące oznaki odkrycia biomarkerów w ASD. Przyszłe badania muszą uwzględniać obiektywność, czułość i skalowalność metodologii stosowanych do pomiaru biomarkerów, aby zapewnić duży wpływ na zdrowie publiczne.

Aktualna wiedza

Specyfika biomarkerów

Powszechnie wiadomo, że autyzm jest niezwykle heterogenicznym zaburzeniem charakteryzującym się dużą różnorodnością podstawowych cech diagnostycznych i powiązanych cech, takich jak zdolności poznawcze i językowe. Dlatego poszukiwanie biomarkerów ASD może okazać się nieuchwytne ze względu na potencjalną etiologię. Zamiast tego skuteczniejszym podejściem może być badanie potencjalnych biomarkerów w odniesieniu do konkretnych procesów funkcjonalnych lub wskaźników objawów, jak przedstawiono w podejściu Research Domain Criteria (http://www.nimh.nih.gov/rese arch-priorities/rdoc/ ), a nie w odniesieniu do statusu diagnostycznego. Wiele cech występujących w autyzmie można znaleźć w innych zaburzeniach; na przykład powtarzające się i ograniczone zachowania występują w przypadku zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego, a dysfunkcja społeczna występuje w przypadku zaburzeń ze spektrum schizofrenii. Często cele leczenia skupiają się na zróżnicowaniu w konkretnym obszarze, a nie na statusie diagnostycznym w szerszym kontekście. W takich przypadkach niezwykle przydatne mogą okazać się biomarkery mierzące zmiany w określonych domenach funkcjonalnych, w przeciwieństwie do biomarkerów mierzących status diagnostyczny.

Biomarkery indywidualne a złożone

Ogólnie rzecz biorąc, badania biomarkerów w przypadku ASD i innych zaburzeń neurorozwojowych koncentrują się na wykorzystaniu określonej miary jako biomarkera. Na przykład badanie może skupiać się na aktywacji określonego obszaru mózgu związanego z zachowaniami społecznymi. Jednak złożoność procesów biologicznych, które powodują zachowania społeczne, a także potencjał mechanizmów kompensacyjnych w tych procesach, a także dobrze znana heterogeniczność autyzmu komplikują potencjalną użyteczność pojedynczego biomarkera. Konieczne może być opracowanie biomarkerów odzwierciedlających wiele wskaźników. Profil danej osoby mierzony na podstawie wielu biomarkerów, w ramach jednej modalności danych lub różnych modalności danych, może dostarczyć bardziej istotnych informacji na temat rokowań i leczenia w porównaniu z pojedynczym biomarkerem. Względy rozwojowe Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, w którym objawy we wczesnym okresie życia wpływają na doświadczenie, a także procesy biologiczne oczekujące doświadczenia (Dawson i in. 2005). Różne systemy biologiczne mogą mieć różne trajektorie rozwoju. Dlatego u osób z ASD wzorce aktywności mózgu stanowią wzajemne oddziaływanie między wcześnie występującymi atypami neuronalnymi a późniejszymi następstwami rozwojowymi. W związku z tym badania biomarkerów prowadzone na różnych etapach rozwoju mogą dawać rozbieżne wyniki. Kluczowym czynnikiem w odkrywaniu biomarkerów w autyzmie będzie zrozumienie biomarkerów na przestrzeni całego rozwoju. Aby uwzględnić ten czynnik, należy przeprowadzić badania biomarkerów na wystarczająco dużych próbkach, aby móc analizować skutki rozwojowe, lub przeprowadzić badania o ściśle ograniczonych ograniczeniach rozwojowych. Różnice na poziomie grupowym i indywidualnym W badaniach nad autyzmem i, bardziej ogólnie, zaburzeniami neurorozwojowymi, wyniki badań przedstawiają wyniki jako różnice w średnich pomiędzy grupami osób. Odkrycia te często odzwierciedlają zmianę w rozkładzie wartości parametru biomarkera między grupami. Zatem niewiele jest informacji na temat biomarkera na poziomie indywidualnym, chyba że wartość biomarkera jest prawdziwa dla każdej osoby z ASD. Postęp w zakresie celów translacyjnych biomarkerów wymaga zaprojektowania badań w celu oceny skutków na poziomie indywidualnym lub indywidualnych różnic w zakresie określonych cech. Dzięki tym projektom badań biomarkery mogą na poziomie indywidualnym dostarczyć odpowiednich informacji.

Aktualne wysiłki w odkrywaniu biomarkerów

Chociaż istnieją poważne wyzwania w zakresie odkrywania biomarkerów w ASD, wiele z nich rozwiązano w drodze badań opracowanych przez współpracujące konsorcja. Naukowcy współpracują nad opracowaniem protokołów dla wielu modalności danych w celu identyfikacji biomarkerów w autyzmie i rozpowszechnienia tych metodologii. Dzięki dużym kohortom lub projektom podłużnym, często obu, badania te odpowiadają na wiele wyzwań stojących przed badaniami nad biomarkerami w ASD i oferują pierwsze możliwości przeglądu biomarkerów w autyzmie na wystarczająco dużych próbach. Największym ciągłym wysiłkiem na rzecz rozwoju miar biomarkerów autyzmu jest podłużny europejski projekt dotyczący autyzmu (European Autism Interventions - A Multicenter Study for Developing New Medications (EU-AIMS)) (LEAP). Celem wieloośrodkowego, multidyscyplinarnego badania jest odkrycie biomarkerów stratyfikacji w przypadku ASD. W trakcie badania uczestnicy byli scharakteryzowani na podstawie profilu objawów, chorób współistniejących, jakości życia, funkcjonowania adaptacyjnego, profilu neurokognitywnego, struktury i funkcji mózgu, biomarkerów biochemicznych, prenatalnych środowiskowych czynników ryzyka i genomiki. Na potrzeby tego badania walidacja biomarkerów zostanie przeprowadzona podobnie jak w innych dziedzinach biomedycyny, w których biomarkery są wykorzystywane w określonej praktyce klinicznej. Podgrupy zostaną podzielone na podstawie definicji apriorycznych lub podejść opartych na danych. Protokoły zostaną udostępnione międzynarodowym grupom badawczym w celu określenia odtwarzalności. Konsorcjum Biomarkerów Autyzmu do Badań Klinicznych (ABC-CT) to wieloośrodkowe badanie prowadzone w USA we współpracy z EU-AIMS w podobnych celach. Celem ABC-CT jest wykorzystanie obiektywnych podejść do opracowania wiarygodnych miar zachowań społeczno-komunikacyjnych u dzieci z autyzmem (www.asdbiomarkers. org). W badaniu podłużnym gromadzone są dane elektrofizjologiczne, śledzenie wzroku i śledzenie wideo, a także wszechstronna charakterystyka osób na podstawie wywiadów z rodzicami, obserwacji behawioralnych i kwestionariuszy dla rodziców w trzech punktach w okresie 6 miesięcy. Dodatkowo od uczestników z autyzmem i ich biologicznych rodziców pobierane są próbki DNA do przyszłej analizy genetycznej. Ostatecznie badanie ma na celu stworzenie infrastruktury, którą można łatwo przenieść do obszarów badań i leczenia, takich jak badania kliniczne, wraz z narzędziami, które pozwolą na obiektywne i predykcyjne pomiary reakcji osób z ASD na leczenie. W przeciwieństwie do tych badań zorientowanych na biomarkery do wykorzystania w badaniach klinicznych, sieć badań obrazowania mózgu niemowląt (IBIS) ma na celu opracowanie biomarkerów przesiewowych i diagnostycznych. W badaniu zebrano dane dotyczące badania rezonansu magnetycznego podłużnego w wieku 6, 12 i 24 miesięcy od niemowląt, których rodzeństwo jest autystyczne, w związku z czym są one w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju autyzmu. Przyniosło już obiecujące wyniki, ponieważ podwyższony pozaosiowy poziom płynu mózgowo-rdzeniowego (EA-CSF) w 6 miesiącu życia pozwalał na przewidzenie rozpoznania małych dzieci w 24 miesiącu życia, podczas gdy u niemowląt z najcięższymi zachowaniami autystycznymi w 24 miesiącu życia występowało najwyższe EA-CSF. Objętość płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to zbieżne z wynikami wcześniejszego badania przeprowadzonego z EA-CSF. Projekt badania podłużnego pogłębił zrozumienie rozwojowe EA-CSF w rozwoju typowym i nietypowym, a zastosowany algorytm automatycznej segmentacji może mieć zastosowanie w wielu sytuacjach (Pelphrey 2017). Konsorcja w swoich projektach badań zajmują się wieloma wyzwaniami związanymi z identyfikacją biomarkerów w autyzmie. Ustanawiając badania wieloośrodkowe, można ocenić miary biomarkerów w wystarczająco dużych kohortach, skutki rozwojowe można zbadać w dużych kohortach i projekcie podłużnym, a także ocenić wykonalność przełożenia tych miar na większą skalę.

Przyszłe kierunki

Wysiłki w badaniach nad biomarkerami zmierzają w kierunku wcześniejszej identyfikacji i precyzyjnego leczenia ASD, jednocześnie pogłębiając naszą wiedzę na temat tego zaburzenia. Sukces proponowanych biomarkerów zależy jednak od translacyjnego wpływu technologii stosowanych do pomiaru tych biomarkerów. Aby zrealizować cele badań nad biomarkerami, pomiary biomarkerów muszą być obiektywne, czułe, ekonomiczne i skalowalne. W tym przypadku elektrofizjologia jest przykładem odnosząc się do wyżej wymienionych kryteriów.

Możliwość zastosowania

Metody przydatne w szerokim zakresie funkcjonalnym, np. u osób z niepełnosprawnością intelektualną i w zakresie rozwoju już w okresie niemowlęcym, dobrze nadają się do przyszłych badań nad biomarkerami. Elektrofizjologia wymaga minimalnych instrukcji i prostej aplikacji. Generalnie od uczestnika wymaga się jedynie tolerowania czujników na skórze. Artefakty spowodowane ruchem podczas nagrywania sesji są charakterystyczne dla prób i można je usunąć z danych lub poprawić, aby zachować integralność nagrania.

Obiektywność

Rygor metodologiczny w definiowaniu parametrów biomarkerów w porównaniu z innymi metodami, takimi jak metody behawioralne, będzie miał kluczowe znaczenie dla przyszłych badań. Spójne gromadzenie danych z wielu lokalizacji jest możliwe dzięki identycznemu sprzętowi i paradygmatom eksperymentalnym bez konieczności zwiększania wiarygodności lekarza.

Wrażliwość

Na przykład środki elektrofizjologiczne mogą potencjalnie mierzyć procesy istotne dla odkrywania biomarkerów z większą czułością niż metody behawioralne. Nagrania te mogą opisywać procesy, które albo mogą nigdy nie być obecne w zachowaniu, albo jeszcze nie być obecne w zachowaniu. Wiele cech charakteryzujących diagnozę ASD można zaobserwować dopiero w drugim roku życia; dlatego metody, które w sposób wrażliwy indeksują te procesy, mogą wyjaśnić nietypowe procesy, zanim ujawnią się jawne zachowania.

Koszt i skalowalność

Metody elektrofizjologiczne są niezwykle opłacalnym sposobem pomiaru procesów biologicznych; zatem zaporowy koszt nie jest czynnikiem w porównaniu z innymi testami biologicznymi. Wdrożenie na dużą skalę z zapisami elektrofizjologicznymi z łatwością przełożyłoby się na obecny system opieki zdrowotnej, ponieważ takie placówki już istnieją. Metody psychofizjologiczne oferują zarówno niski koszt, jak i powszechną dostępność, niezbędną do wykorzystania biomarkerów na poziomie zdrowia publicznego.

Wniosek

W ciągu ostatniej dekady badania nad biomarkerami poczyniły znaczne postępy. Poczyniono długoterminowe inwestycje w nadziei na odkrycie możliwych do przetłumaczenia i praktycznych biomarkerów. W miarę postępu badań nad biomarkerami badacze muszą ustalić, które biomarkery należy zastosować i czy bardziej korzystne jest badanie procesów w wymiarze wymiarowym, czy kategoryczne badanie diagnoz. Chociaż badania nad biomarkerami w autyzmie wiążą się z wieloma wyzwaniami, identyfikacja i stawienie czoła tym wyzwaniom zwiększy możliwości odkrywania odpowiednich biomarkerów. Wysiłki na dużą skalę, takie jak EU-AIMS LEAP i ABC-CT, demonstrują wspólne wysiłki, które powinny umożliwiać wykrywanie efektów o skromnej wielkości i zapewniać rozpowszechnianie metodologii stosowanych do przekładania tych potencjalnych biomarkerów na inne zastosowania. Dzięki obecnym wysiłkom w tej dziedzinie biomarkery mogą wkrótce znaleźć zastosowanie w zindywidualizowanych planach leczenia i być wdrażane w wieloośrodkowych badaniach klinicznych, pogłębiając naszą wiedzę na temat autyzmu.

Usługi i polityka społeczna

W Brazylii problem zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest znacznie niedostatecznie zbadany. Przeprowadzono pojedyncze badanie epidemiologiczne, w którym oceniano dzieci z jednego miasta na południowym wschodzie kraju. Wyniki wskazują , że szacowana częstość występowania wynosi 27,2/10 000, co uważa się za niedoszacowanie ze względów metodologicznych . Jeśli międzynarodowa częstość występowania wynosząca 1% w Brazylii jest prawdziwa, około 1,5-2 milionów brazylijskich dzieci cierpi na ASD. Narodowy System Zdrowia (SUS), będący w ciągłej budowie, również ma mankamenty. Chociaż jest to system krajowy, jest on zorganizowany na różne sposoby w całym kraju. SUS zaleca, aby dzieci autystyczne miały kompleksową opiekę nad swoimi potrzebami. Opieka zdrowotna odbywa się przede wszystkim w oddziałach ambulatoryjnej opieki medycznej (AMAS) i ośrodkach opieki psychospołecznej (CAPS). Brazylijski system l-ty składa się z podstawowej opieki zdrowotnej dla prostych potrzeb (Basic Health Units - UBS, Health Nuclei for Family Support - NASF i Family Health Units - USF), opieka wtórna (CAPS - Ambulatoryjne Zdrowie Psychiczne) dla trudniejszych przypadków bez konieczności hospitalizacji oraz opieka trzeciego stopnia dla hospitalizacje i potrzeby pogotowia ratunkowego (szpitale ogólne). Jest pewne, że sieć ta wymaga ulepszenia: CAPS dopiero niedawno zaczęła bardziej regularnie pomagać dzieciom autystycznym. W Brazylii istnieje agencja opieki społecznej, która odgrywa ważną rolę w dbaniu o pacjentów i ich rodziny z autyzmem, np. ABRA - Associaç?o Brasileira de Autismo zrzesza korporacje związane z autyzmem w Brazylii i reprezentuje interesy pacjentów z autyzmem w różnych radach krajowych, takich jak zdrowie, sprawy socjalne i prawa poszczególnych rad; AMA - Associaç?o de Amigos do Autista; oraz APAE - Associaç?o de Pais eAmigos dos Excepcionais, które mają siedzibę w większości stanów Brazylii. Oferują różne zajęcia dla pacjentów z autyzmem, związane z socjalizacją, opieką dzienną i komunikacją; AUMA - Associaç?o dos Amigos da Criança Autista - od 1990 roku ma za główny cel opracowywanie programów edukacyjnych w zakresie adaptacji społecznej dla pacjentów i rodzin z autyzmem. W S?o Paulo, najbogatszym stanie w kraju, system opieki zdrowotnej jest zaprojektowany w taki sposób, aby podstawowe Jednostki Zdrowia (UBS), zespoły Strategii Zdrowia Rodziny (lekarze rodzinni, pielęgniarki i dentyści), przy wsparciu Centrum Pomocy Rodzinie (NASF), są pierwszym miejscem, do którego trafiają przypadki w celu postawienia diagnozy, a także przetrzymywane są przypadki o mniejszym nasileniu na leczenie. Instrumenty umożliwiające wczesną identyfikację i diagnostykę powinny być obecne w utrwalonej praktyce tych ośrodków, co niestety nie ma miejsca. CAPS odpowiada za opracowanie projektu terapeutycznego i stanowi punkt odniesienia dla UBS (opieka dodatkowa, schemat opieki dziennej, bardziej intensywna, z funkcją pośrednią pomiędzy opieką ambulatoryjną a szpitalną), a w przypadku przypadków o dużej złożoności, CAPS może wywołać inne miejsca w sieci, jak usługi należące do uczelni lub odniesienia do konkretnej usługi dla ASD. S?o Paulo to wyjątkowy stan, w którym obowiązuje specjalny CAPS dla dorosłych z autyzmem. Jeśli chodzi o edukację, dzieci autystyczne powinny być objęte regularną edukacją (edukacją włączającą), która powinna zapewniać odpowiednie warunki integracji i rozwoju. Nauczyciele i pracownicy szkoły powinni przejść odpowiednie szkolenie w zakresie pracy z dziećmi autystycznymi. W przypadku, gdy nie jest możliwa regularna nauka ze względu na intensywność objawów i trudności ucznia w adaptacji, rozwiązaniem jest szkoła specjalna. O miejsce w szkole specjalnej jest bardzo trudno, a rodzice często muszą odwoływać się do wymiaru sprawiedliwości, aby zagwarantować im swoje prawa. W Brazylii osobom z autyzmem przysługują wszystkie prawa przewidziane w szczegółowych przepisach dotyczących osób niepełnosprawnych, a także w międzynarodowych standardach podpisanych przez Brazylię, takich jak Konwencja Narodów Zjednoczonych o prawach osób niepełnosprawnych. Ponadto dzieciom i młodzieży przysługują także wszelkie prawa zapisane w Statucie Dzieci i Młodzieży, a osobom starszym, czyli powyżej 60. roku życia, przysługują także prawa osobom starszym. Osoby z autyzmem objęte są także szczególną ochroną prawa federalnego, które zapewnia właściwe leczenie w publicznych i prywatnych zakładach opieki zdrowotnej ze względu na charakterystyczną dla nich patologię. Jeśli osoba z autyzmem wyraźnie potrzebuje pomocy, ma prawo do bezpłatnego przejazdu środkami transportu stanowego i międzystanowego. Ustawa ustanawiająca Krajową Politykę Ochrony Praw Osób ze Spektrum Autyzmu została opublikowana w Dzienniku Urzędowym w Brazylii w grudniu 2012 roku, zapewniając wsparcie i nacisk na prawa i właściwe leczenie, a także dostęp do edukacji i nauczania zawodowego, mieszkalnictwo, rynek pracy oraz zabezpieczenie i opieka społeczna. W uzasadnionych przypadkach osoba z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, objęta zajęciami powszechnymi w szkole podstawowej, będzie miała prawo do posiadania specjalistycznej opiekunki podczas zajęć realizowanych w szkole. Wśród punktów określonych w ustawie znajduje się udział społeczności w formułowaniu polityki publicznej dla osób z autyzmem, oprócz wdrażania, monitorowania i oceny osoby z autyzmem. Oprócz tych obowiązków, świadczeniem o większym znaczeniu dla osoby niepełnosprawnej, a tym samym osoby z autyzmem, jest Ciągłe Zasiłek Pieniężny, świadczenie z pomocy społecznej, które zostało uregulowane w Ustawie organicznej o pomocy społecznej - LOAS. Aby otrzymać świadczenie, dochód rodziny musi być niższy niż jedna czwarta płacy minimalnej, a dowód niepełnosprawności oraz stopień czasowej lub trwałej niezdolności do samodzielnego życia i pracy musi zostać potwierdzony ekspertyzą medyczną i społeczną INSS. W następnej części zbadamy możliwości diagnozowania i leczenia autyzmu, ze szczególnym uwzględnieniem badań przeprowadzonych w Brazylii i brazylijskich ograniczeń.

Instrumenty diagnostyczne i standardowe

Wagi w Brazylii

Oficjalna diagnoza ASD w Brazylii opiera się na kryteriach ICD-10 (WHO 1993), na podstawie wywiadów przeprowadzonych z rodzicami i opiekunami oraz obserwacji klinicznej dziecka. Aby pomóc w procesie diagnostycznym, kilka skal i wywiadów zostało zwalidowanych na język portugalski. Skala ATA (Autystyczne cechy oceny) była pierwszą skalą przetłumaczoną i zaadaptowaną w Brazylii przez Assumpç?o Jr. i innych. Tłumaczenie ABC wykonane przez Marteleto i Pedromônico w 2005 roku dodało bezpośrednią obserwację dziecka oraz wywiady z rodzicami i opiekunami. Skala M-CHAT (Zmodyfikowana skala badań przesiewowych autyzmu) została przetłumaczona i zaadaptowana na język portugalski w Brazylii przez Mirellę Fiuzę Losapio i Milenę Pereirę Pondé w 2008 r., tworząc możliwość wczesnych badań przesiewowych, które można przeprowadzić w zakresie zdrowia publicznego na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej. Kwestionariusz dla dzieci w wieku powyżej 6 lat został przetłumaczony i zatwierdzony w Brazylii przez Sato i innych w 2009 r. Jednak w Brazylii nadal nie przeprowadzono badań porównujących zastosowanie tych skal w naszej rzeczywistości społecznej i ważne byłoby ustalenie protokołów badań przesiewowych. CARS to skala pomagająca zidentyfikować dzieci z autyzmem i odróżniająca je od dzieci z zaburzeniami rozwoju i bez autyzmu. Jego znaczenie polega na odróżnieniu autyzmu łagodnego i umiarkowanego od ciężkiego. CARS ma dwie wersje. Jedno obserwacyjne, drugie z rodzicami lub opiekunami. Skala dla rodziców została przetłumaczona i zatwierdzona w 2007 roku w Brazylii . Wskaźnik ADI przetłumaczono na 11 języków i uznawany jest za złoty standard w diagnostyce autyzmu. W Brazylii tłumaczenie i walidacja ADI-R zostało opublikowane. Należy zauważyć, że sam CARS nie wskazuje na diagnozę , lecz muszą być stosowane łącznie z kryteriami diagnostycznymi autyzmu DSM IV. Santos i in. (2012) doszli do wniosku, że CARS zawodzi w diagnozowaniu niektórych przypadków autyzmu, podczas gdy ABC może skutkować naddiagnostyką, dlatego najlepiej jest połączyć oba. Badania potwierdzające pokazują, że instrumenty stosowane samodzielnie mogą nie wystarczyć, dlatego ważne jest, aby zastosować co najmniej jeden kwestionariusz z rodzicami i skalę obserwacji z dzieckiem. Podawanie ADI-R jest złożone i długotrwałe, wymaga przeszkolonych specjalistów w takich sytuacjach, że nie istnieją w naszym społeczeństwie, nawet jeśli dostępność ADI-R jest niewielka w Brazylii. Próbując wykorzystać instrumenty już sprawdzone, przetłumaczone i zastosowane w brazylijskiej praktyce klinicznej, Duarte i in. (2003) zbadali ważność CBCL/4-18 (Lista kontrolna zachowania dziecka) w celu identyfikacji zaburzeń ze spektrum autyzmu w populacji brazylijskiej. CBCL został zatwierdzony do podawania populacji brazylijskiej przez Bordina i in. (1995). Jak Albores-Gallo i in. (2008) zauważyli, że CBCL jest ważnym narzędziem do oceny najczęstszych chorób współistniejących w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, takich jak problemy z koncentracją, depresja i stany lękowe, i nie jest automatycznie przydatny do diagnozy. Niektórzy brazylijscy badacze pracowali nad opracowaniem krajowych skal umożliwiających szybkie i łatwe podawanie leku w celu wczesnego wykrywania objawów autystycznych (dzieci w wieku poniżej 18 miesięcy). Kliniczne wskaźniki ryzyka rozwoju dziecka (IRDI) zostały opracowane w Brazylii i umożliwiają wykrycie tendencji występowania problemów wyrażającej się w pierwszych 18 miesiącach życia, która rozciąga się przez cały rozwój dziecka co najmniej do szóstego roku życia. roku, generując wpływ na jakość życia dziecka. Obecnie we współpracy z rządem brazylijskim pracują nad zatwierdzeniem IRDI dla dużej administracji w Brazylii. Braido (2006) zgłosił różne zachowania i właściwości zachowań (np. opóźnienie reakcji), które już wykazywały oznaki opóźnienia w rozwoju dzieci (w wieku 1 roku), u których niedawno zdiagnozowano autyzm. Podążając za tym kierunkiem badań mających na celu identyfikację zachowań, Bagaiolo i inni wykorzystali opis rozwoju dziecka w wieku od 0 do 3 lat w celu analizy domowych filmów wideo dziecka, u którego niedawno zdiagnozowano autyzm (rozpoznano wiek 3 lat). Przeanalizowano różne niepowodzenia w aspektach rozwoju dziecka przed 3. rokiem życia pod kątem związku z ryzykiem autyzmu. Prace te są nadal w toku i wymagają replikacji. Skala ADOS-G, uznawana za złoty standard w diagnostyce, została już przetłumaczona ale nie została jeszcze opublikowana ani zatwierdzona. Ograniczenie przeszkolonych zasobów ludzkich do jego podawania uniemożliwia również zastosowanie ADOS-G w praktyce klinicznej.

Ocena neuropsychologiczna i logopedyczna

W Brazylii do oceny neuropsychologicznej i patologii mowy wykorzystuje się kilka narzędzi, przy czym nie ma ustandaryzowanego protokołu. W Brazylii do oceny autyzmu w Brazylii zaleca się stosowanie Skali Inteligencji Wechslera dla dzieci III, Skali inteligencji Wechslera dla dorosłych dorosłych oraz SKALI ZACHOWANIA ADAPTACYJNEGO VINELANDA. Z punktu widzenia logopedii skalami i instrumentami dostosowanymi do społeczeństwa brazylijskiego są testy ABFW - test językowy dziecka w obszarach fonologii, słownictwa, płynności i pragmatyki ; PPVT - Test Słownictwa Obrazkowego Peabody′ego ; Egzamin językowy ; Ocena dojrzałości symbolicznej ; oraz ewaluację rozwoju języka .

Ocena genetyczna w brazylijskiej praktyce klinicznej

Jeśli chodzi o badania rodzinne i genetyczne przeprowadzone w Brazylii, podkreśliliśmy badanie Mecca i inni, których celem było śledzenie występowania objawów przedmiotowych i podmiotowych ASD u rodzeństwa osób z tą diagnozą. Dane wskazują na wyższą częstość występowania niż podana w literaturze (2-6%) i są zbliżone do wyników, które wskazują na 10% wznów rodzinnych u bliźniąt dwuzygotycznych. Wynik ten dostarcza dowodów na możliwe czynniki neurogenetyczne wyjaśniające występowanie ASD u krewnych badanych probantów i podkreśla potrzebę śledzenia tego zaburzenia nie tylko u dzieci poddawanych ocenie, ale także u ich braci. Brazylia zaczyna wnosić wkład w badania genetyczne w dziedzinie ASD i dysponuje odpowiednią technologią do ich prowadzenia. W ciągu ostatnich 5 lat (2008-2013) przeprowadzono w Brazylii ponad 11 badań genetycznych u pacjentów z ASD, z których większość to studia przypadków, niektóre badania asocjacyjne, a także badania kliniczno-kontrolne lub rodzinne (simpleksowe lub multipleksowe). Chociaż badania brazylijskie wniosły pewien wkład w genetykę ASD, nie ma jeszcze panelu do diagnostyki genów w populacji brazylijskiej, a ocena genetyczna nie jest częścią systematycznych ocen w klinikach prywatnych ani publicznych.

Przegląd aktualnych metod leczenia i badań związanych z leczeniem

Strategie

W Brazylii zaleca się stosowanie następujących metod: ABA (stosowana analiza zachowania), TEACCH (leczenie i edukacja dzieci autystycznych i upośledzonych w zakresie komunikacji pokrewnej) oraz PECS (system komunikacji wymiany obrazów) w celu zmaksymalizowania przyswajania języka i poprawić umiejętności komunikacyjne. Wszystkie AMA - Associaç?o de Amigos do Autista - w większości regionów Brazylii oferują różne działania, głównie w oparciu o TEACCH i PECS. Ze względu na wysokie koszty szkolenia zawodowego i trudność stosowania takich interwencji w Brazylii konieczne są badania dotyczące modyfikacji tych terapii pod względem czasu, wydajności w grupach lub częstotliwości. Poniżej przedstawiamy przykłady grup roboczych brazylijskich badaczy zajmujących się pojedynczymi ocenami wstępnymi pod kątem zasadności włączania dzieci na różnych poziomach PECS, czasu jego podawania oraz terapii logopedycznych indywidualnie lub w parach. PECS to prosty i przenośny sprzęt, wyprodukowany specjalnie w celu zapewnienia komunikacji z dziećmi autystycznymi pomimo ich problemów z mową, ale wcześniejsze badania Flippin wykazał, że wiele niepowodzeń w szkoleniu PECS może wynikać z fakt, że dziecko nie przeszło całego wymaganego szkolenia dotyczącego dyskryminacji warunkowej. Dlatego przed rozpoczęciem szkolenia w ramach PECS ważne jest, aby ocenić, czy dana osoba doświadczyła już takiej dyskryminacji Umiejętności) oraz trening dyskryminacji warunkowej i testowanie równoważności Celem autora było zbadanie, czy wyniki testu ABLA mogą przewidywać wyniki dzieci o rozwoju typowym i nietypowym (autyzm, porażenie mózgowe, zespoły wrodzone itp.) w zadaniach tego samego typu. bodźca Guilhardi (2003) stwierdził, że moc predykcyjna testu ABLA w zakresie równoważności treningu nie występuje u wszystkich uczestników, a także nie stwierdzono różnic w zdolności przewidywania pomiędzy typami testów dyskryminacji warunkowej. W Brazylii Godoi i inni przeprowadzili badanie dwóch przypadków w celu zbadania skuteczności PECS pod kątem oceny ilości szkoleń niezbędnych do nabycia umiejętności związanych z komunikacją funkcjonalną poprzez wymianę obrazów. Autorzy mierzyli także niektóre skutki uboczne treningu PECS, tj. wpływ treningu na częstotliwość i odpowiednie werbalizacji oraz na uczenie się innych zachowań specyficznych dla każdego uczestnika. Równolegle ze szkoleniem PECS przeprowadzono dodatkowe szkolenie dotyczące innych zachowań. Te dodatkowe szkolenia obejmowały zróżnicowane wzmocnienie i zanikanie wskazówek fizycznych. Jako efekt uboczny tego szkolenia Godoi i inni zwrócili uwagę na rosnącą częstotliwość werbalizacji obu grup uczestników. Ponadto, zdaniem autorów, ustrukturyzowane i konkretne cechy szkolenia przyczyniły się do zwiększenia częstotliwości określonych zachowań każdego uczestnika i niezależności w codziennych czynnościach. Chcąc jeszcze dokładniej zrozumieć wpływ komunikacji opartej na wymianie obrazów na nabywanie języka, Guilhardi (2009) zbadał funkcjonalną niezależność taktów i nakazów pomiędzy reakcjami werbalnymi opartymi na selekcji bodźców (PECS). Zdaniem autora wyniki wykazały funkcjonalną niezależność taktów i nakazów instrumentalnych z reakcjami werbalnymi opartymi na selekcji bodźców. Cardoso i Fernandes (2006) oraz Fernandes i inni przeprowadzili badania z udziałem dzieci i młodzieży z diagnozą psychiatryczną w obrębie spektrum autystycznego na początku procesu terapii logopedycznej i takie były podzielony na trzy grupy (indywidualna terapia językowa, dziecko w grupie z koordynatorem, dziecko w grupie bez koordynatora) w zależności od otrzymanej interwencji terapeutycznej przez okres 6 miesięcy; wyniki nie wykazały istotnych statystycznie różnic pomiędzy grupami; jednak grupa, która osiągnęła największy postęp w określonym okresie zróżnicowanej interwencji był okres, w którym poszczególne osoby były leczone przez koordynatora. Najciekawsze było to, że w żadnej z grup nie zaobserwowano spadku poziomu poprawy uzyskanego po okresie 6 miesięcy, a w niektórych sytuacjach liczba osób z poprawą wzrosła po tym okresie. Wyniki tego badania potwierdzają adekwatność procedur określania indywidualnego profilu możliwości i niepełnosprawności każdej jednostki jako podstawy definicji przyjętego modelu interwencji. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, nie wszystkie leki są dostępne w SUS i istnieją restrykcyjne warunki w zależności od diagnozy. Na przykład większość atypowych leków przeciwpsychotycznych jest przepisywana wyłącznie osobom, u których zdiagnozowano schizofrenię. Poza tym w naszym kraju nie prowadzi się odpowiednich badań klinicznych oceniających zastosowanie leków w autyzmie. Pomimo ograniczeń metodologicznych, badanie Novaesa i innych ,doszli do wniosku, że interwencje farmakologiczne z użyciem leków przeciwpsychotycznych drugiej generacji wydają się przydatne w kontrolowaniu zaburzeń zachowania, takich jak pobudzenie psychomotoryczne i zachowania agresywne, w próbie brazylijskich pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, co potwierdzają ogólnoświatowe badania w tej dziedzinie.

Priorytety i przyszłe kierunki

Systematyczny przegląd brazylijskiej literatury naukowej na temat ASD wykazał znaczący wzrost publikacji naukowych na ten temat w ciągu ostatnich 2 lat (Teixeira i in. 2010). Z drugiej strony pokazało, że większość publikacji nie koncentruje się na tematach, które mogą znacząco przyczynić się do poprawy zdrowia publicznego związanego z autyzmem w Brazylii. Większość publikacji zawiera odniesienia do badań interwencyjnych bez kontroli i małych, wygodnych próbek oraz do stosowania zwalidowanych narzędzi diagnostycznych i neuropsychospołecznych są nadal potrzebne. Innym intrygującym odkryciem jest skrajna koncentracja produkcji naukowej tylko w dwóch regionach kraju. Naukowcy z S?o Paulo i Rio Grande do Sul są pierwszymi autorami 90% artykułów opublikowanych w latach 2002-2009 . W niedawnym artykule redakcyjnym De Paula wymienia bariery i trudności oraz priorytetowe obszary inwestycji autyzmu w Brazylii. Niektóre zidentyfikowane wyzwania obejmują brak specjalnych funduszy na wsparcie badań nad autyzmem, brak krajowych projektów wieloośrodkowych, brak przeszkolonych badaczy i klinicystów w różnych dyscyplin naukowych, brak solidnych badań naukowych oraz brak kampanii zwiększających wiedzę i zrozumienie wśród ogółu społeczeństwa i specjalistów w dziedzinie edukacji i zdrowia. Priorytety zidentyfikowane w odpowiedzi na napotkane wyzwania zostały określone przez.

1. Obszary badawcze - budowanie potencjału badawczego w różnych dyscyplinach poprzez programy szkoleń badawczych i szkolenia klinicystów, w tym umiejętności diagnostycznych i narzędzi wczesnego wykrywania i interwencji
2. Świadomość - podniesienie zrozumienia społecznego i poprawa publicznego postrzegania autyzmu poprzez zwiększenie dostępności informacji dla społeczeństwa
3. Usługi - budowanie potencjału w zakresie usług w Brazylii wśród profesjonalistów i środowisk lokalnych, ustanowienie programu szkoleniowego w zakresie badań przesiewowych strategii wczesnego wykrywania i interwencji

Wszystkie te działania są bardzo ważne dla poprawy zrozumienia i wspierania autyzmu w Brazylii.

Opis

Kwestionariusz Oceny Zachowań Funkcji Wykonawczych (BRIEF) to kwestionariusz oceniający zachowania w zakresie funkcjonowania wykonawczego dzieci w wieku szkolnym, w wieku 5-18 lat. Funkcjonowanie wykonawcze to zdolność do aktywnego angażowania się w zbiór wzajemnie powiązanych procesów odpowiedzialnych za kierowanie ukierunkowanym na cel funkcjonowaniem poznawczym, emocjonalnym i behawioralnym. Istnieją zarówno formularze oceny BRIEF dla rodziców, jak i nauczycieli, umożliwiające ocenę funkcjonowania kadry kierowniczej w domu i szkole. BRIEF jest odpowiedni do oceny dzieci z różnymi schorzeniami rozwojowymi, neurologicznymi, psychiatrycznymi i medycznymi. Zostało to również znormalizowane i zastosowane w próbkach dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). BRIEF składa się z 86 pozycji, które grupują się w osiem skal klinicznych odzwierciedlających różne aspekty funkcjonowania wykonawczego. Skale zatytułowane są: Hamowanie, Przesunięcie, Kontrola emocji, Inicjowanie, Pamięć robocza, Planowanie/organizowanie, Organizacja materiałów i Monitorowanie. Trzy z tych skal tworzą Wskaźnik Regulacji Zachowania (BRI), a pięć składa się na Wskaźnik Metapoznania (MI). Wszystkie osiem skal klinicznych kwestionariusza BRIEF łączy się w celu uzyskania Global Executive Composite (GEC). BRI odzwierciedla zdolność do zmiany zestawu poznawczego oraz modulowania zachowania i emocji poprzez wywieranie odpowiedniej kontroli hamowania. Skala BRI składa się ze skal Hamowania, Przesunięcia i Kontroli Emocjonalnej. Skala hamowania ocenia zdolność do przeciwstawienia się działaniu pod wpływem impulsu lub powstrzymania się od angażowania się w impulsywne zachowanie, stosownie do sytuacji. Skala Przesunięcia mierzy zdolność reagowania na zmieniające się okoliczności wymagań poprzez elastyczne przechodzenie z jednej czynności, sytuacji lub aspektu problemu do innego. Skala Kontroli Emocjonalnej określa ilościowo zdolność do regulowania emocji i okazywania reakcji emocjonalnych, które są odpowiednie sytuacyjnie i rozwojowo. MI odzwierciedla zdolność poznawczego zarządzania zadaniami poprzez skuteczne inicjowanie, planowanie, organizowanie i monitorowanie zachowań zorientowanych na cel. Skala MI składa się ze skal: Inicjowanie, Pamięć robocza, Planowanie/organizowanie, Organizacja materiałów i Monitorowanie. Skala Wtajemniczony mierzy zdolność do samodzielnego rozpoczęcia zadania lub działania, w tym generowania pomysłów lub strategii rozwiązywania problemów. Skala pamięci roboczej ocenia zdolność do przechowywania informacji w umyśle i mentalnego manipulowania nimi w celu wykonania zadania. Zdolność do skutecznego utrzymywania wydajności i uwagi jest również integralną częścią pozycji tej skali. Skala Planuj/Organizuj ocenia umiejętność uporządkowania informacji, przewidywania przyszłych wydarzeń, wyznaczania celów i opracowywania odpowiednich, często sekwencyjnych, kroków w służbie realizacji zadania. Organizacja Skali Materiałów określa ilościowo zdolność dziecka do organizowania swojej pracy i zabawy, a także otoczenia (np. magazyny i miejsca pracy). Skala Monitor ocenia zdolność do ciągłego angażowania się w zachowania sprawdzające pracę, aby zapewnić osiągnięcie wyznaczonego celu. Skala mierzy także zdolność dziecka do ciągłej oceny wpływu jego zachowania na innych. Oprócz podstawowych skal klinicznych, kwestionariusz zawiera dwie skale trafności, oceniające niekonsekwencję i negatywność osoby zgłaszającej. Skala Niespójności kwestionariusza BRIEF składa się z dziesięciu par pozycji, które są ze sobą silnie skorelowane. Skala ta została uwzględniona w celu zmierzenia spójności oceniającego. Skala Negatywności składa się z dziewięciu pozycji, które w próbie normatywnej były najrzadziej oceniane jako "często". Wysokie wyniki w skali Negatywności mogą wskazywać na nadmiernie negatywną percepcję ze strony oceniającego, chociaż czasami są one również widoczne w profilach dzieci z bardzo wysokim poziomem dysfunkcji wykonawczych. BRIEF należy wypełnić podczas jednego posiedzenia, które zajmie około 10-15 minut. Każda skala i indeks podsumowujący dają wynik T, którego średnia wynosi 50, a odchylenie standardowe wynosi 10. Wyniki powyżej 65 uważa się za klinicznie podwyższone. Dostępne są także wyniki procentowe. Chociaż BRIEF może być administrowany przez osoby, które nie posiadają formalnego przeszkolenia, interpretacja wyników wymaga odpowiedniego przeszkolenia absolwenta w dziedzinie psychologii.

Tło historyczne

BRIEF został opracowany przez neuropsychologów dr Gerarda Gioia, dr Petera Isquitha, dr Stevena Guya i dr Lauren Kenworthy oraz opublikowany w 2000 r. przez Psychological Assessment Resources, Inc. Został zaprojektowany w celu pomiaru funkcjonowania wykonawczego dzieci w rzeczywistych warunkach, obserwowanego przez rodziców, nauczycieli i opiekunów. Elementy BRIEF zostały wygenerowane na podstawie wywiadów klinicznych przeprowadzonych przez autorów w oparciu o wspólne obawy rodziców i nauczycieli. Wstępna wersja kwestionariusza zawierała 129 pozycji w przypadku formularza rodzica i 127 pozycji w przypadku formularza nauczyciela. Zestaw przedmiotów zgodnie z zamierzeniami autorów, odpowiadał poziomowi czytania klas czwartych i piątych. Po wstępnym opracowaniu pozycji dwunastu neuropsychologów dokonało przeglądu i sklasyfikowało wszystkie pozycje w odpowiednich domenach funkcjonowania wykonawczego. Następnie przeprowadzono analizę głównych czynników w celu dokładniejszego wyjaśnienia grupowania pozycji. W ostatecznej wersji BRIEF ponad 80% uwzględnionych pozycji miało co najmniej 75% zgodności wśród autorów i ekspertów oceniających, jak dobrze mieściły się one w wyznaczonych skalach. W badaniu BRIEF stwierdzono umiarkowane lub wysokie korelacje pomiędzy większością skal. Dlatego też, w celu wzmocnienia trafności struktury skali BRIEF, przeprowadzono analizę czynnikową z wykorzystaniem próby normatywnej i klinicznej zarówno dla formy rodzica, jak i nauczyciela. Na podstawie wyników analizy czynników głównych zidentyfikowano strukturę dwuczynnikową. To dwuczynnikowe rozwiązanie odpowiada za 74% rozbieżności w przypadku form rodziców i 83% wariancji w przypadku form nauczycieli. Dwa czynniki wyprowadzone z tej analizy, zatytułowane Indeks Regulacji Zachowania (BRI) i Indeks Metapoznania (MI), zostały następnie wykorzystane do ujęcia wszystkich ośmiu skal BRIEF. BRIEF stanowi pierwszy raport informatora dotyczący pomiaru funkcjonowania kadry kierowniczej, dostępny do stosowania w pracy z dziećmi i młodzieżą. Mocne strony obejmują możliwość jednoczesnego pomiaru wielu dziedzin funkcjonowania wykonawczego. Cechę tę można porównać z badaniami i klinicznymi ocenami opartymi na zadaniach, które często określają ilościowo izolowane zdolności w różnych obszarach wykonawczych. Wykorzystując raport opiekuna na temat codziennego funkcjonowania, BRIEF zapewnia również wysoką trafność ekologiczną, ponieważ ustalenia odzwierciedlają i można je uogólnić na zdolność funkcjonowania wykonawczego w różnych rzeczywistych warunkach (Kenworthy i in. 2008). Krytyka BRIEF dotyczy ważności i potencjalnej stronniczości nieodłącznie związanej z jakimkolwiek miernikiem raportu informatora. Ponadto pojawiły się obawy, czy funkcje wykonawcze rzeczywiście można rozłożyć na poszczególne domeny, jak sugeruje osiem skal BRIEF. Zauważono, że taka analiza szerszego konstruktu funkcjonowania wykonawczego nie jest jeszcze dobrze ugruntowana w badaniach neuroobrazowych dotyczących funkcji mózgu

Dane psychometryczne

BRIEF został ujednolicony i zatwierdzony na próbie dzieci w wieku szkolnym o różnym pochodzeniu rasowym, społeczno-ekonomicznym i geograficznym. Próba normatywna obejmowała 1419 formularzy dla rodziców i 720 formularzy dla nauczycieli dla dzieci w wieku od 5 do 18 lat uczęszczających do szkół publicznych i prywatnych w stanie Maryland. Około połowę próby normatywnej stanowili mężczyźni, a żadne z dzieci nie korzystało z edukacji specjalnej ani nie stosowało leków psychiatrycznych. Wśród rodziców, którzy udzielili odpowiedzi, 83% stanowiły matki. Na podstawie surowych danych normatywnych opracowano wyniki T i normy percentylowe dla każdej z ośmiu skal BRIEF, BRI i MI oraz GEC. Wyniki T wygenerowano przy użyciu liniowej transformacji surowych wyników. Percentyle przypisano na podstawie rozkładu surowych wyników dla każdej skali, indeksu i GEC. Podobnie jak inne skale oceny zachowania, skale BRIEF są wypaczone dodatnio, tak że większość przypadków skupia się na dolnym, normalnym końcu każdej skali, podczas gdy wyniki na końcu reprezentują odchylenia od normy. Oceniono kilka aspektów wiarygodności testu, wykorzystując dane z próby normatywnej. Spójność wewnętrzna określa ilościowo stopień zgodności pozycji w ramach poszczególnych skal ze sobą i jest oceniana statystycznie za pomocą współczynnika alfa Cronbacha. Dane psychometryczne wykazały, że we wszystkich skalach indywidualnych i wskaźnikach złożonych, zarówno w przypadku rodziców, jak i nauczycieli, wartości alfa Cronbacha wahały się od 0,80 do 0,98. Wartości te wskazują na dobrą lub doskonałą rzetelność wewnętrzną skal. Zmierzono także wiarygodność między oceniającymi, aby ustalić konsensus w formularzach rodziców i nauczycieli wypełnionych dla podzbioru 296 dzieci z próby normatywnej. Stwierdzono, że rzetelność między oceniającymi waha się od 0,15 do 0,50 w przypadku różnych skal i kompozytów. Wartości te wskazują na niską wiarygodność oceniających; autorzy zauważają jednak, że oczekuje się niskiej wiarygodności między oceniającymi, biorąc pod uwagę, że formularze te mają na celu uchwycenie wszelkich istniejących różnic w zachowaniu dzieci w różnych środowiskach. Zgodność między oceniającymi była najniższa w przypadku skal Wtajemniczenie i Organizacja materiałów; ogólnie rzecz biorąc, rodzice byli skłonni akceptować bardziej problematyczne funkcjonowanie niż nauczyciele. Na koniec oceniono wiarygodność testu powtórnego, aby zmierzyć, na ile konsekwentni byli poszczególni oceniający w raportowaniu zachowania dziecka w różnych, ale bliskich sobie punktach czasowych. W przypadku formularza nadrzędnego dane te obliczono na podstawie podpróby 54 uczestników w próbie normatywnej, przy średniej przerwie między wypełnieniem kwestionariusza wynoszącej 2 tygodnie dla jednego oceniającego. Wartości rzetelności testu-retestu wahały się od 0,76 do 0,85 w poszczególnych skalach i od 0,84 do 0,88 dla trzech kompozytów, co wskazuje na dobrą rzetelność. W przypadku nauczyciela, rzetelność testu-powtórnika obliczono na podpróbie 41 uczestników, w średnim odstępie czasu wynoszącym 3,5 tygodnia. Rzetelność test-retest dla formularza nauczyciela wahała się od 0,83 do 0,92 dla poszczególnych skal BRIEF oraz od 0,90 do 0,92 dla BRI, MI i GEC. Wartości te wskazują na dobrą rzetelność testu-powtórnika dla poszczególnych skal oraz doskonałą rzetelność zestawów przy dwukrotnej ocenie przez nauczycieli. W swoim podręczniku autorzy BRIEF poruszają także dwa aspekty ważności testu, czyli zakresu, w jakim BRIEF mierzy to, co ma mierzyć. Trafność merytoryczna odzwierciedla stopień, w jakim treść samego narzędzia testowego (tj. pozycji BRIEF) adekwatnie oddaje wszystkie aspekty konstruktu (tj. funkcjonowania wykonawczego), który ma mierzyć. Fakt, że pozycje zostały wybrane na podstawie wywiadów klinicznych i że wśród neuropsychologów dziecięcych panowała zdecydowana zgoda co do tego, że pozycje mieszczą się w zamierzonej skali, wzmacnia ważność treści BRIEF. Ponadto podczas opracowywania testu skale udoskonalono, dodając korelacje ogółem pozycji (tj. stopień, w jakim poszczególne pozycje korelują z ogólnym wynikiem w swojej skali). Porozumienie między oceniającymi pomiędzy recenzentami-ekspertami służyło jako zewnętrzna kontrola przynależności do skali każdej pozycji.\Trafność konstruktu mówi o stopniu, w jakim miara adekwatnie oddaje konstrukt, do którego ma się odnosić. Można to określić ilościowo, oceniając zbieżność z innymi miarami ukierunkowanymi na ten sam konstrukt, a także rozbieżność z miarami ukierunkowanymi na rozłączne konstrukty. Dowody na dobrą trafność konstruktu znajdują się w wysokich korelacjach między skalami BRIEF a innymi istotnymi miarami, w tym skalą ADD-IV (Zhang i in. 2005) i kilkoma podskalami Listy Kontrolnej Zachowania Dzieci (CBCL) (Achenbach 1991). W szczególności wszystkie skale były silnie skorelowane z sumarycznymi wynikami ADD-IV, czego można się spodziewać, biorąc pod uwagę, że problemy z funkcjonowaniem wykonawczym są wyraźnie widoczne u dzieci ze zdiagnozowanymi zaburzeniami uwagi i zachowania. Ponadto istnieją pewne dowody na specyficzność i dysocjowalność poszczególnych skal BRIEF w odniesieniu do konstruktów, które mają uchwycić. Na przykład Skala inicjowania BRIEF koreluje ze skalą Wycofanie, Lęk/Depresja i Problemy z uwagą CBCL, natomiast skala Pamięci roboczej BRIEF koreluje wyłącznie ze skalą Problemy z uwagą CBCL. Skala BRIEF Initiate korelowała zarówno ze skalą Problemów z Uwaga CBCL, jak i Skalą Zachowania Agresywnego, podczas gdy skale Zmiany BRIEF i Kontroli Emocjonalnej korelowały wyłącznie ze skalą Zachowania Agresywnego CBCL. Dowody rozbieżności z konstruktami niezwiązanymi z funkcjonowaniem wykonawczym są widoczne w niskich współczynnikach korelacji między skalami BRIEF a skalą Somatyzacji CBCL. Oceniono także trafność konstruktów zbieżnych i rozbieżnych, porównując BRIEF, system oceny zachowania dzieci (BASC)

Zastosowania kliniczne

Wnioski dotyczące stosowania BRIEF u dzieci i młodzieży ze zdiagnozowanym ASD są dostępne w podręczniku BRIEF. W ramach opracowania narzędzia BRIEF przesłano rodzicom (n = 26) i nauczycielom (n = 18) dzieci z wysokofunkcjonującym ASD, a także rodzicom (n = 18) i nauczycielom (n = 16) typowo rozwijające się dzieci, bez diagnozy psychiatrycznej. W porównaniu z grupą kontrolną, wyniki dzieci z wysokofunkcjonującym ASD, w tym zaburzenia autystyczne, zaburzenie Aspergera i całościowe zaburzenia rozwojowe - nieokreślone inaczej - były istotnie podwyższone we wszystkich skalach BRIEF i wskaźnikach złożonych. Podobnie jak w przypadku ustaleń wyszczególnionych w podręczniku BRIEF, podstawowa literatura badawcza również potwierdza, że BRIEF jest wrażliwy na różnice między dziećmi z ASD a dziećmi bez diagnoz psychiatrycznych. W związku z tym badacze podali, że porównując wyniki BRIEF dobrze funkcjonujących dzieci z ASD z próbą standaryzacyjną w podręczniku BRIEF, wszystkie złożone wyniki BRI, MI i GEC były średnio klinicznie podwyższone . Dokładniej, w porównaniu z normami BRIEF, około dwie trzecie dzieci z ASD uzyskało wyniki w zakresie klinicznie upośledzonych (tj. wyniki T powyżej 65) w testach BRI, MI i GEC . Istnieją również pewne dowody na to, że gdy chłopców z ASD porównuje się z chłopcami o typowym rozwoju, wzór uogólnionych wzrostów wyników jest najbardziej wyraźny w przypadku skali Shift (Mackinlay i in. 2006). Badania przeprowadzone na próbkach osób z ASD ujawniły związek pomiędzy nasileniem objawów funkcjonowania wykonawczego w badaniu BRIEF a większym nasileniem podstawowych objawów związanych z zaburzeniem. Mianowicie, wyższe wyniki w skali BRI były związane z większymi upośledzeniami w obszarach komunikacji, wzajemnych interakcji społecznych oraz ograniczonych i powtarzalnych zachowań, jak oceniano za pomocą najpowszechniej stosowanych narzędzi diagnostycznych autyzmu (tj. Harmonogram obserwacji diagnostycznej autyzmu, Wywiad diagnostyczny autyzmu - poprawiony). (Kenworthy i in. 2009). Podobnie wyższe wyniki BRI były powiązane z wyższymi wynikami w pomiarze ukierunkowanym szczególnie na powtarzalne zachowania. Natomiast podwyższona punktacja zawału serca była związana jedynie z większym nasileniem objawów społecznych (Kenworthy i wsp. 2009). Jednakże, gdy wyniki BRIEF porównano z wynikami w ramach pomiaru funkcjonowania adaptacyjnego, wyniki MI były istotnie skorelowane z upośledzeniem zarówno w domenie socjalizacji, jak i komunikacji . Przydatność kliniczną BRIEF dla dzieci z ASD zbadano w porównaniu z innymi populacjami klinicznymi. W szczególności badacze wykazali, że osoby z ASD można odróżnić od innych osób z zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami uczenia się, zachowania i uczenia się na podstawie ich profili BRIEF. Na przykład dzieci z ASD mają wyższe wyniki w teście BRIEF niż dzieci z trudnościami w czytaniu lub urazami mózgu . Niektóre badania wykazały podobieństwa między profilami BRIEF dzieci z ASD i dzieci z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) . Jednakże deficyty elastyczności, indeksowane skalą Shift kwestionariusza BRIEF, wydają się być najbardziej charakterystyczne dla dzieci z ASD (Gioia i in. 2002). Podsumowując, dotychczasowe badania wykazały, że BRIEF jest wrażliwy na zaburzenia behawioralne w funkcjonowaniu regulacyjnym i metapoznawczym u dzieci z ASD. Poziom upośledzenia i związek między wynikami w skali BRIEF a funkcjonowaniem adaptacyjnym w tej grupie podkreślają znaczenie oceny funkcjonowania wykonawczego podczas oceny i leczenia dzieci z ASD. BRIEF oferuje unikalne narzędzie do oceny tej domeny zachowań obserwowanej przez dorosłych zaznajomionych z codziennym funkcjonowaniem dzieci w rzeczywistych warunkach.

Definicja

Bruksizm to niefunkcjonalne i mimowolne zgrzytanie, zgrzytanie, zaciskanie lub stukanie zębami. Uważa się, że bruksizm jest powszechny wśród osób z opóźnieniami rozwojowymi lub niepełnosprawnością, w tym u osób, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Bruksizm dzieli się na nocny (występujący podczas snu) i dobowy (występujący podczas czuwania). Bruksizm może być słyszalny podczas zgrzytania lub zgrzytania zębami lub niesłyszalny podczas zaciskania zębów. Wiele osób nie jest świadomych swojego bruksizmu, ale u niektórych mogą wystąpić objawy, takie jak nadwrażliwość zębów, bóle głowy lub ból szczęki. Bruksizm uważany jest za zaburzenie psychofizjologiczne i zaburzenia snu, na które wpływają czynniki anatomiczne i biologiczne (tj. nieprawidłowości w uzębieniu), neurologiczne (tj. upośledzenie umysłowe) i/lub psychologiczne (tj. stres, uraz, lęk). Dotychczasowe badania oceniające skuteczne metody leczenia bruksizmu u osób z niepełnosprawnością rozwojową są ograniczone; jednakże podejścia oparte na stomatologii, biofeedback, terapia behawioralna, odwrócenie nawyków i radzenie sobie ze stresem wydają się być powszechnymi interwencjami.

Definicja

Zazwyczaj

Kwestią problematyczną w tej sprawie było to, czy strona wygrywająca w pozwie o naruszenie amerykańskiej ustawy o osobach niepełnosprawnych (ADA) powinna otrzymać wynagrodzenie adwokackie w ramach teorii katalizatora. Sąd Najwyższy, cytując Black′s Law Dictionary 1145 (wyd. 7, 1999), definiuje "stronę wygrywającą" jako stronę, na korzyść której wydany został wyrok, niezależnie od wysokości przyznanego odszkodowania (w niektórych przypadkach sąd przyznać honoraria adwokackie stronie wygrywającej). Teoria katalizatora przewiduje opłaty dla strony, gdy sprawa służy jako "katalizator" zmian legislacyjnych. Sąd Najwyższy orzekł, że "teoria katalizatora" nie stanowi odpowiedniej podstawy do ustalania honorariów adwokackich w niektórych sprawach dotyczących praw obywatelskich, w tym w ramach ustawy ADA. Strona wygrywająca ma prawo do honorariów adwokackich tylko wtedy, gdy wygra sprawę w sądzie i uzyska wyrok sądowy.

Implikacje dla uczniów ze spektrum autyzmu

Buckhannon ma konsekwencje dla osób z ASD. Po pierwsze, w przypadku dyskryminacji na podstawie ustawy ADA rodzice mogą być mniej skłonni do wnoszenia spraw ze względu na koszty wniesienia pozwu. Rodzic nie miałby gwarancji, że wysokie honoraria adwokackie okażą się rozstrzygające poza salą sądową. Honoraria adwokackie będą przyznawane wyłącznie w sprawach rozpatrywanych w sądzie. Po drugie, IDEA (ustawa o edukacji osób niepełnosprawnych) udostępniła opłaty rodzicom, którzy wygrają w postępowaniu administracyjnym lub sądowym. Jeśli IDEA zastosuje się do decyzji Buckhannona, opłata na rzecz rodziców stanie się nieaktualna, jeśli sprawa zostanie rozpoznana w nieformalnym postępowaniu lub oddalona ze względu na zmianę prawa.

Strategie procesowe

Buckhannon zajmował się w szczególności domem opieki, który nie przeszedł kontroli przeciwpożarowej. Buckhannonowi nakazano zamknięcie, ale złożył pozew na mocy ADA. Po złożeniu pozwu ustawodawca stanowy usunął język, który spowodował problem. Jednak ze względu na decyzję Sądu Najwyższego Buckhannonowi nie przysługiwało prawo do zwrotu honorariów adwokackich. Większość spraw dotyczących edukacji specjalnej zostaje rozstrzygnięta albo ze względu na szybkość niezbędną do umożliwienia dziecku kontynuowania nauki, albo też okręg szkolny zmienia swoje zachowanie, zanim w ogóle zostanie podjęta decyzja. Pod rządami Buckhannona rodzice nie byliby w stanie odzyskać honorariów adwokackich. Właściwsze mogłoby być podjęcie próby mediacji pomiędzy rodzicami a okręgiem szkolnym, tak aby w umowie mediacyjnej rodzice mieli prawo do pewnego rozsądnego honorarium adwokackiego.

Definicja

Bupropion to nowy lek przeciwdepresyjny, o którym uważa się, że blokuje wychwyt zwrotny dopaminy. Jest wskazany w leczeniu depresji (Wellbutrin) i rzucaniu palenia (Zyban). Oceniano go również jako lek w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej u dzieci i dorosłych. Nie oceniano go systematycznie u dzieci i dorosłych z autyzmem.

Definicja

Buspiron jest lekiem przeciwlękowym będącym agonistą receptora serotoninowego 1A. W przeciwieństwie do benzodiazepin buspiron nie wpływa bezpośrednio na układ GABA i nie powoduje uzależnienia. Dane na temat stosowania buspironu u dzieci są ograniczone i istnieje tylko jedno badanie z udziałem młodzieży z całościowymi zaburzeniami rozwoju. W badaniu tym buspiron okazał się jedynie umiarkowanie korzystny w przypadku zachowań zakłócających spokój i pobudzenie.