Imię i nazwisko oraz stopnie

Beate Hermelin, BA, PhD

Najważniejsze spotkania (instytucja, lokalizacja, daty)

Medical Research Council, Londyn, ok. 1960-ok. 1985.

Główne wyróżnienia i nagrody

Medal Srebrnego Jubileuszu Królowej Elżbiety II za przełomowy wkład kliniczny, naukowy i zawodowy

Beate Hermelin była uderzająco oryginalną psychologiem eksperymentalnym o niekonwencjonalnej karierze i niekonwencjonalnym sposobie myślenia. Nie sposób mówić o jej twórczości bez wspomnienia twórczości Neila O′Connora, gdyż niemal we wszystkich jej publikacjach pojawiają się oba nazwiska. Hermelin i O'Connor przeprowadzili serię przełomowych badań eksperymentalnych, które miały na celu wyjaśnienie i zinterpretowanie umysłu dziecka autystycznego. Prace te, prowadzone w latach 60. XX w., zaowocowały monografią opublikowaną w 1970 r. Jako pierwsi systematycznie zadawali pytania o zdolności poznawcze dzieci z głębokim upośledzeniem umysłowym, które wcześniej uważano za nietestowalne i nie dające się wykształcić. W swoich pomysłowo i elegancko zaprojektowanych eksperymentach porównali dzieci z trudnościami w uczeniu się, z autyzmem i bez autyzmu, z dziećmi typowo rozwijającymi się. Wszystkich dobrano pod kątem wieku umysłowego, a nie chronologicznego, za pomocą szeregu testów poznawczych, np. pamięci, słownictwa i abstrakcyjnego rozumowania. Metodologia ta była wówczas rewolucyjna i uwidoczniła różnorodne różnice poznawcze, zarówno mocne, jak i słabe strony, które można było konkretnie przypisać autyzmowi. Hermelin i O'Connor badali także grupy dzieci ze specyficznymi niepełnosprawnościami wzroku i słuchu, ponownie porównując je z dziećmi autystycznymi i nieautystycznymi. W ostatnim okresie swojej pracy rozpoczęli kolejną pionierską serię eksperymentów mających na celu zbadanie podstaw niewyjaśnionego wcześniej fenomenu uzdolnionego talentu. O'Connor i Hermelin jako pierwsi zastosowali idee i metody wywodzące się z przetwarzania informacji do badania autyzmu i dlatego słusznie uważa się ich za dziadków współczesnych poznawczych teorii autyzmu. Zastosowali także paradygmaty rozwijane w tym samym czasie przez neuropsychologów, którzy poprzez badanie uszkodzeń mózgu odkryli dysocjacje procesów poznawczych. W ten sposób Hermelin i O'Connor przekroczyli granice czysto behawioralnych paradygmatów i byli w stanie zbadać neurokognitywne przyczyny behawioralnych zjawisk autyzmu. Ich dziedzictwem jest identyfikacja konkretnych nieprawidłowości w przetwarzaniu informacji, wykraczających poza zaburzenia oznawcze, które są ogólnymi konsekwencjami nietypowego rozwoju mózgu.

Krótki życiorys

Beate Hermelin urodziła się 7 sierpnia 1919 r. w Berlinie jako córka niemieckiego żydowskiego prawnika Juliusa Fliessa, który był bratem Wilhelma Fliessa, przyjaciela Zygmunta Freuda. W 1939 roku uciekła z chłopakiem do Palestyny, a jej rodzina przeżyła wojnę w Szwajcarii. W 1948 roku Beate Hermelin przyjechała do Londynu ze swoim mężem filmowcem, Rolfem Hermelinem. Tutaj uczęszczała na okazjonalne wykłady i została uznana za wyjątkową studentkę przez psychologa klinicznego Alana Clarke'a (1922-2011), autorytetu w dziedzinie niepełnosprawności intelektualnej, późniejszego profesora i prorektora na Uniwersytecie w Hull. Zachęcił ją do studiowania psychologii eksperymentalnej na Uniwersytecie w Reading i do napisania doktoratu na temat uczenia się i pamięci u dzieci ze znacznymi trudnościami w uczeniu się w Instytucie Psychiatrii Uniwersytetu Londyńskiego. To wtedy rozpoczęła trwającą całe życie współpracę z psychologiem eksperymentalnym Neilem O'Connorem (1917-1997). Równość ich wkładu naukowego została potwierdzona i podkreślona poprzez ścisłą rotację autorstwa w ich publikacjach. Hermelin przez całe swoje życie zawodowe była członkiem personelu naukowego Rady ds. Badań Medycznych. Po przejściu na emeryturę około 1985 roku została profesorem honorowym w Goldsmith College na Uniwersytecie Londyńskim. W 2001 roku opublikowała książkę pt. Bright Splinters of the Mind, która oprócz podsumowania prac nad talentem sawanty zawiera także obserwacje i wspomnienia autobiograficzne. Beate Hermelin zmarła 14 stycznia 2007 r. Pomimo swojej pionierskiej i wpływowej pracy, pomimo olśniewającego wyglądu i doskonałej umiejętności wygłaszania inspirujących przemówień, Beate Hermelin unikała światła reflektorów. Zamiast tego włożyła całą swoją energię w mentoring dla swoich uczniów, z których wielu zrobiło wybitne kariery w badaniach nad autyzmem. Są wśród nich Uta Frith, Peter Hobson, Tony Attwood i Pam Heaton.

Opis

System oceny zachowania dzieci, wydanie trzecie (BASC-3) to wielometodowy i wielowymiarowy system zapewniający wszechstronną ocenę funkcjonowania behawioralnego i emocjonalnego dzieci, młodzieży i młodych dorosłych w wieku od 2 do 25 lat (Reynolds i Kamphaus 2015). Jego liczne elementy (stąd wielometoda) mogą być stosowane pojedynczo lub w połączeniu i obejmują: System Przesiewowego Zachowania i Emocji (BESS), Skale Oceny Nauczyciela (TRS), Skale Oceny Rodziców (PRS), Samoopis Osobowości (SRP), Ustrukturyzowana historia rozwoju (SDH), Student Systemu Obserwacji (SOS), Poradnik interwencji behawioralnej, Poradnik budowania umiejętności behawioralnych i emocjonalnych, Monitor Flex i Kwestionariusz relacji rodzicielskich (PRQTM). Używane łącznie, informacje uzyskane ze składników pomagają w diagnostyce klinicznej i identyfikacji wsparcie i usługi edukacyjne (Reynolds i Kamphaus 2015). Funkcjonowanie emocjonalne i behawioralne specyficzne dla określonego otoczenia lub kontekst jest podany, gdy jest używany indywidualnie. Dodatkowo BASC-3 ocenia pozytywne i negatywne aspekty osobowości i zachowania, nadając mu charakter wielowymiarowy. Szczegółowy przegląd każdego elementu znajduje się w podręczniku , dlatego tylko krótki opis każdego z nich:

•  TRS i PRS mają trzy formy na poziomie wieku (przedszkole, dziecko i młodzież) i mierzą zachowania adaptacyjne i problematyczne w środowisku szkolnym i domowym przy użyciu czteropunktowej skali Likerta od Nigdy do Prawie zawsze.
•  SRP rejestruje uczucia, zachowania i postrzeganie siebie przez respondentów i zawiera formularze dla dzieci, młodzieży i młodych dorosłych.
•  SDH rejestruje informacje rozwojowe z różnych dziedzin, które mogą pomóc w diagnozowaniu i leczeniu.
• o SOS pozwala na zarejestrowanie i ocenę 15-minutowego okresu zachowania ucznia w klasie.

Poniższe opisy znajdują się na komponentach BASC-3, które identyfikują, monitorują i promują optymalne funkcjonowanie behawioralne i emocjonalne:

•  BESS to szybki kwestionariusz przesiewowy, który identyfikuje problemy behawioralne i emocjonalne u dzieci i młodzieży. Może go wypełnić nauczyciele, rodzice i uczniowie w wieku 8-18 lat.
•  Przewodnik dotyczący interwencji behawioralnej to zbiór opartych na dowodach strategii rozwiązywania typowych problemów emocjonalnych i behawioralnych, które mogą być stosowane przez różnych specjalistów zajmujących się behawioryzmem.
•  Poradnik budowania umiejętności behawioralnych i emocjonalnych zawiera zajęcia w małych grupach, które promują i wzmacniają pozytywne umiejętności behawioralne i emocjonalne.
•  Flex Monitor to narzędzie internetowe, które pozwala profesjonalistom monitorować i śledzić konfigurowalny zestaw emocji lub zachowań, który można porównać z reprezentatywną próbą populacji w skali kraju, w celu pomiaru zmian w zachowaniu w pewnym okresie czasu.
•  PRQ rejestruje postrzeganą przez rodzica relację między nim a dzieckiem i ocenia takie wymiary, jak przywiązanie, zaangażowanie, styl rodzicielski, stres i satysfakcja ze szkoły.

Tło historyczne

W 1992 r., po siedmiu latach rozwoju, standaryzacji i walidacji, opublikowano System Oceny Zachowania Dzieci (BASC), ze względu na potrzebę solidnej psychometrycznie i zintegrowanej oceny emocji i zachowań dzieci i młodzieży, odpowiedniej dla wielu środowisk. W 2004 roku wypuszczono na rynek BASC-2, który szybko stał się najczęściej używanym zestawem skal oceny zachowania w szkołach publicznych w USA i na świecie. W 2015 roku ukazało się trzecie wydanie, w którym dodano elektroniczną administrację i punktację, ulepszone raportowanie interpretacyjne oraz Flex Monitor

Dane psychometryczne

TRS, PRS i SRP zostały zaprojektowane w oparciu o połączenie teorii i danych empirycznych. Ponad 120 nauczycieli, 100 rodziców i 400 uczniów zostało zapytanych na temat negatywnych i pozytywnych zac
Zastosowania kliniczne

BASC-3 i jego komponenty (TRS, PRS, SRP, SDH i SOS) mogą być używane w różnych warunkach, a zatem mają szerokie zastosowania, w tym pomoc w diagnostyce klinicznej, klasyfikacji edukacyjnej, okr

Definicja

Czynniki komplikujące proces uzyskiwania diagnozy medycznej "zaburzeń ze spektrum autyzmu" przez wykwalifikowanego specjalistę w przypadku dorosłych autystycznych, u których nie zdiagnozowano choroby w dzieciństwie.

Tło historyczne

Znana częstość występowania autyzmu u dorosłych wynosi około 1,1%, ale prawdopodobnie jest ona niedoszacowana. Eksperci szacują, że aż u 40% autystów nie diagnozuje się ich w dzieciństwie . Do grup największego ryzyka błędnej diagnozy lub nierozpoznania w dzieciństwie zaliczają się kobiety, dorośli w średnim i starszym wieku oraz osoby o bardziej subtelnych cechach i bez opóźnień poznawczych i językowych. Ogólnie rzecz biorąc, w porównaniu z mężczyznami we wszystkich grupach wiekowych ryzyko błędnej diagnozy, opóźnienia w diagnozie i braku diagnozy jest nieproporcjonalne w przypadku kobiet . Istnieje wiele teorii na temat przyczyn nierozpoznania autyzmu wśród kobiet. Pojawiające się dowody pokazujące nieco inny obraz kliniczny autyzmu u kobiet, często określany jako fenotyp autyzmu kobiecego, który może zostać przeoczony klinicystom, rodzicom, nauczycielom i innym osobom poszukującym "klasycznych" cech częściej występujących u mężczyzn. U kobiet ryzyko wystąpienia subtelnych i uwewnętrznionych objawów jest większe, a prawdopodobieństwo wystąpienia takich objawów jest mniejsze wykazywać jawnie ograniczone zainteresowania niż mężczyźni. "Kamuflaż" jest również powszechny wśród kobiet, podczas których jednostki uczą się strategii maskowania cech autystycznych i modelowania typowych zachowań społecznych, co utrudnia postawienie diagnozy. Niewiele wiadomo na temat wpływu uprzedzeń związanych z płcią na diagnozowanie osób, które identyfikują się z płcią inną niż płeć przypisana przy urodzeniu (np. osoby agender, osoby niebinarne, genderqueer, osoby transpłciowe), ale prawdopodobne jest, że u tych osób występuje również zwiększone ryzyko wystąpienia przeoczona diagnoza z powodu polegania na męskich normach przy opracowywaniu obecnych narzędzi diagnostycznych. Dorośli w średnim i starszym wieku są również narażeni na ryzyko przeoczenia diagnozy ze względu na brak świadomości i zrozumienia autyzmu w dzieciństwie, zwłaszcza że kategoryzacja autyzmu w Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych (DSM) uległa znaczącym zmianom w czasie. Autyzm pojawił się w DSM dopiero w 1980 r., a przed wydaniem DSM-III-R w 1987 r. kryteria diagnostyczne autyzmu ograniczały tę etykietę do osób z poważnymi objawami i początkiem choroby przed 30. miesiącem życia. DSM-IV, wydany w 1994 r., był pierwszym wydaniem, w którym zidentyfikowano autyzm jako "spektrum" i po raz pierwszy uwzględniono kategorię zaburzenia Aspergera, która mogła obejmować osoby o bardziej subtelnych cechach. U wielu dorosłych, którzy dorastali przed tymi zmianami w DSM, nie zdiagnozowano autyzmu, ponieważ nie ustalono jeszcze kryteriów. W najnowszym wydaniu DSM-5 wyeliminowało termin "zespół Aspergera" i sklasyfikowało autyzm jako ciągłe spektrum zwane "zaburzeniami ze spektrum autyzmu". Najnowsza kategoryzacja identyfikuje cechy, które mogą pojawiać się w ciągu życia i nie określa konkretnego okna wystąpienia, co może zwiększyć zdolność klinicysty do zastosowania tej diagnozy do dorosłych spełniających kryteria. Istnieje jednak coraz więcej dowodów na to, że najnowsze kryteria z większym prawdopodobieństwem niż poprzednia kategoryzacja wykluczają kobiety, osoby starsze, osoby o ponadprzeciętnej inteligencji oraz osoby o subtelnych cechach. Dorośli stają się coraz bardziej świadomi swojej własnej tożsamości autystycznej wraz ze wzrostem obecności autyzmu w mediach, biograficznych opisów diagnozy w okresie dorosłości oraz obecności w Internecie grup wsparcia i forów poświęconych autyzmowi. Ponadto wielu dorosłych rozpoznaje własne cechy autystyczne, gdy u ich dzieci zdiagnozowano autyzm. Samodiagnoza autyzmu jest zjawiskiem narastającym i wiele osób twierdzi, że jest zadowolona z autodiagnozy i pewna swojej autystycznej tożsamości, bez szukania formalnej diagnozy. Jednakże inne osoby, u których zdiagnozowano tę chorobę samodzielnie, zgłaszają powracające wątpliwości co do swojego autyzmu i doświadczają nierozwiązanej, cyklicznej żałoby. Bez formalnej diagnozy poszczególne osoby nie kwalifikują się również do żadnego profesjonalnego wsparcia i zazwyczaj nie mają dostępu do zasobów społeczności. Znane są korzyści wynikające z uzyskania diagnozy, wykraczające poza zwiększony dostęp do usług. Osoby, u których formalnie zdiagnozowano autyzm, zgłaszają, że świadomość ich autystycznej tożsamości często przynosiła ulgę i prowadziła do nowego poczucia przynależności, wzmocnienia, zrozumienia strategii mających na celu poprawę jakości życia i zwiększonej samoakceptacji. Wiele osób z autyzmem aż do osiągnięcia dorosłości nie zdaje sobie sprawy ze swojej diagnozy, a świadomość autyzmu może znacząco korzystnie wpłynąć na ich zdrowie psychiczne.

Obecna wiedza

Dorośli autystyczni poszukujący diagnozy napotykają znaczne bariery, a 80% twierdzi, że uzyskanie formalnej diagnozy było trudne lub niemożliwe. Proces uzyskiwania formalnej diagnozy trwa zwykle latami, a dorośli spotykają się średnio z pięcioma specjalistami przed postawieniem diagnozy. Bariery identyfikowane przez dorosłych poszukujących formalnej diagnozy obejmują lęk; koszt; brak dostępu do dorosłych specjalistów i ograniczona świadomość większości profesjonalistów na temat autyzmu; niemożność opisania swoich objawów; obawa, że nie uwierzy się lub nie zrozumie; brak kontaktu lub brak zaufania do pracowników służby zdrowia; piętno; i złożoność systemu opieki zdrowotnej. Charakterystyka autyzmu może zaostrzyć te bariery, tworząc lukę uniemożliwiającą postawienie diagnozy osobom z problemami, które nie są na tyle poważne, aby można je było wykryć w dzieciństwie, ale zbyt poważne, aby postawić diagnozę w wieku dorosłym. Na przykład deficyty w funkcjonowaniu społecznym często prowadzą do lęku społecznego, który może uniemożliwiać umówienie się na wizytę u pracownika służby zdrowia ze względu na obawy dotyczące interakcji społecznych z recepcjonistami, lekarzami itp. Osoby mogą również odczuwać niepokój w związku ze zmysłowymi doświadczeniami oczekiwania pokoju lub biurze, co uniemożliwia im umówienie się na spotkanie lub podjęcie dalszych działań. Ponadto około połowa osób z autyzmem doświadcza aleksytymii, czyli trudności w identyfikowaniu i werbalizowaniu własnych uczuć i emocji, co może utrudniać im odpowiednie komunikowanie swoich objawów profesjonalistom niespecjalizującym się w autyzmie . Mogą także zmagać się z introspekcją lub nie być w stanie rozpoznać własnych cech autystycznych. Osoby, które mają trudności z funkcjonowaniem wykonawczym, które obejmuje zadania takie jak organizowanie, koncentracja i wielozadaniowość, mogą mieć trudności w poruszaniu się po systemie opieki zdrowotnej, planowaniu transportu, dotrzymywaniu wizyt lub koordynowaniu innych zadań niezbędnych do postawienia diagnozy. Wiele osób poszukujących diagnozy autyzmu jest również bezrobotnych lub zatrudnionych w niepełnym wymiarze godzin , co może uniemożliwiać im utrzymanie ubezpieczenia lub poniesienie kosztów związanych z oceną i diagnozą. Strach przed brakiem wiary, odrzuceniem przez klinicystów lub obwinieniem za objawy jest bardzo powszechny wśród dorosłych poszukujących diagnozy, zwłaszcza wśród kobiet . Dorośli zgłaszają, że czują, że są zdani na łaskę lekarzy, którzy ich skierowali jako "strażnicy diagnozy", i obawiają się, że brak lekarza to świadomość pojawienia się autyzmu u dorosłych lub u mężczyzn może uniemożliwić postawienie diagnozy. Wiele osób obawia się szkodliwego wpływu na kształtowanie się ich tożsamości, jeśli zostaną poddane ocenie i stwierdzone, że nie spełniają kryteriów diagnozy autyzmu. Osoby wierzące, że są autystyczne, często zgłaszają również, że w ich odczuciu błędnie zdiagnozowano u nich współwystępujące schorzenia psychiczne ze względu na brak zrozumienia przez klinicystę ich cech autystycznych, na przykład, że cechy autystyczne są mylone z inną diagnozą lub że trudności w ich leczeniu psychiczne są pośrednio spowodowane autyzmem . Oprócz barier identyfikowanych przez osoby autystyczne klinicyści wymieniają także istotne bariery utrudniające diagnozę autyzmu u dorosłych. Ponieważ autyzm jest chorobą neurorozwojową, charakteryzuje się obecnością cech autystycznych w okresie rozwojowym. Istotną barierą dla klinicystów w stawianiu diagnozy jest praktyczność przeprowadzenia wywiadu z rodzicem lub inną godną zaufania osobą, która może stwierdzić obecność tych cech w dzieciństwie. Mogą istnieć ograniczenia, takie jak chęć lub dostępność informatorów do spotkań, ich zdolność przywoływania szczegółów z wczesnego dzieciństwa danej osoby lub postrzeganie przez nich kluczowych wydarzeń w porównaniu z osobą poszukującą diagnozy (np. to, co uważają za "typowe" kulturowo) vs. "nietypowe" zachowanie). Jeżeli rodzic lub opiekun nie może udzielić tych informacji, lekarze mogą zdecydować się na spotkanie z innymi informatorami, którzy mogą porozmawiać o dzieciństwie danej osoby, np. ze starszym rodzeństwem lub innymi krewnymi. Jeżeli nie ma takich informatorów, klinicyści muszą opierać się na dokumentacji edukacyjnej i medycznej oraz wspomnieniach dorosłych z dzieciństwa w celu uzyskania informacji na temat okresu rozwojowego, który może nie być wystarczająco szczegółowy, aby postawić diagnozę. Wiedza klinicysty na temat autyzmu stanowi kolejną istotną przeszkodę w diagnozowaniu dorosłych. Istnieje niewiele instrumentów pomagających w ocenie dorosłych, a jeszcze mniej posiada zatwierdzone normy dla dorosłych. Chociaż moduł 4 Harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS) jest jedynym zatwierdzonym narzędziem do diagnozy dorosłych, należy go używać ostrożnie ze względu na jego ograniczoną czułość w wykrywaniu objawów u kobiet i osób, które nauczyły się strategii mogących kamuflować objawy . Diagnostyka autyzmu u dorosłych opiera się w dużej mierze na wiedzy lekarza, a niewielu lekarzy specjalizuje się w ocenie dorosłych pod kątem autyzmu. Podstawowa opieka świadczeniodawcy zgłaszają ogólnie ograniczone zrozumienie i brak przeszkolenia na temat autyzmu, przy czym trzech na czterech klinicystów ocenia swoją wiedzę i umiejętności w zakresie opieki nad pacjentami autystycznymi jako słabe lub zadowalające . Diagnoza jest jeszcze bardziej skomplikowana, ponieważ ponad 70% osób z autyzmem ma co najmniej jedno współwystępujące schorzenie medyczne, psychiczne lub rozwojowe, najczęściej obejmujące zaburzenia lękowe i zaburzenia nastroju. Ponieważ w przypadku wielu diagnoz różnicowych objawy lub cechy nakładają się na siebie, klinicyści mogą mieć trudności z ustaleniem, czy dane cechy mają związek z autyzmem, chorobą współwystępującą czy diagnozą różnicową. Postawienie diagnozy różnicowej jest szczególnie trudne, gdy klinicystom brakuje kluczowych informacji na temat początku cech i okresu rozwojowego. Dopasowanie osoby do środowiska oraz normy kulturowe mogą również znacząco wpływać na interpretację zachowań i cech oraz uniemożliwiać diagnozę. Oznacza to, że to, co w jednym środowisku jest uważane za typowe zachowanie społeczne, w innym środowisku może zostać uznane za nietypowe. Dlatego osoba z wieloma cechami autystycznymi, ale których cechy nie zakłócają funkcjonowania, może nie spełniać kryteriów diagnozy, podczas gdy osoba z mniejszą liczbą cech autystycznych, które zakłócają funkcjonowanie, może spełniać kryteria diagnozy. Te niuanse mogą komplikować proces stawiania diagnozy w wieku dorosłym, gdy kamienie milowe w rozwoju są bardziej niejednoznaczne. Biorąc pod uwagę te czynniki, nawet jeśli osoba autystyczna jest w stanie pokonać znaczące bariery, które mogą uniemożliwiać jej spotkanie z klinicystą i dokładne przekazanie informacji o swoich cechach autystycznych, klinicyści mogą nadal nie być w stanie postawić dokładnej diagnozy. Doświadczenia osób, które faktycznie otrzymują diagnozę, są często negatywne - 40% osób z autyzmem twierdzi, że jest "bardzo/dość niezadowolona" z procesu diagnostycznego

Przyszłe kierunki

Biorąc pod uwagę potencjalne korzyści rozpoznania autyzmu dla budowania tożsamości i samoakceptacji, niezwykle istotne jest zwiększenie dostępu do diagnozy dla osób ze spektrum. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca badania przesiewowe pod kątem autyzmu u wszystkich dzieci w ramach rutynowej opieki (Światowa Organizacja Zdrowia 2018), a z czasem praktyka ta powinna pomóc w zmniejszeniu liczby dorosłych, u których nie zdiagnozowano autyzmu w dzieciństwie. Nadal brakuje zatwierdzonych narzędzi do badań przesiewowych i diagnozowania autyzmu u dorosłych, co stanowi priorytet badań. Należy zwrócić większą uwagę na opracowanie narzędzi diagnostycznych dla wszystkich grup wiekowych, które rozpoznają subtelne i zinternalizowane cechy, które są częściej widoczne u kobiet i osób bez zaburzeń poznawczych lub opóźnień językowych. Lekarze w różnych placówkach medycznych również wymagają wzmożonych szkoleń na temat autyzmu. Świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej mogą być jedynymi pracownikami służby zdrowia, którzy są w stanie wykryć autyzm u niezdiagnozowanych osób dorosłych, dlatego kluczowa jest wiedza na temat powszechnych objawów. Istnieje potrzeba zwiększonej edukacji pracowników służby zdrowia na poziomie licencjackim i magisterskim, aby zwiększyć rozpoznawalność autyzmu i zminimalizować negatywne doświadczenia osób, które mają poczucie, że ich cechy autystyczne są odrzucane przez klinicystów, którzy nie rozumieją obrazu osoby dorosłej. Wszyscy specjaliści muszą także pamiętać o znaczeniu autodiagnozy u dorosłych, którzy uważają, że są autystyczni. Ponieważ istnieją tak znaczące bariery w diagnozie, wielu dorosłych w celu kształtowania tożsamości autystycznej opiera się na autodiagnozie. Odrzucenie autodiagnozy przez profesjonalistę może zaszkodzić samoakceptacji i zrozumieniu. Specjaliści muszą pamiętać o swoich uprzedzeniach na temat autodiagnozy i pozostać otwarci na badanie potencjału diagnozy autyzmu u osób, które postrzegają siebie jako osoby ze spektrum autyzmu, nawet jeśli nie mają "klasycznych" cech autystycznych. Osobom, u których w wieku dorosłym zdiagnozowano autyzm, oferowane jest niewielkie wsparcie podiagnostyczne lub żadne. Większość osób wskazuje, że chciałaby poradnictwa, treningu umiejętności społecznych i dostępu do grup wsparcia. Jednak aż 77% nie otrzymuje żadnego wsparcia po postawieniu diagnozy, a badania jakościowe wskazują, że osoby często czują się zagubione i pozbawione celu oraz brakuje im wsparcia po postawieniu diagnozy. Istnieje potrzeba skutecznego i opartego na dowodach podejścia, które pomagałoby dorosłym w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi ze zdrowiem psychicznym, a także zapewniało praktyczne wsparcie i zasoby po postawieniu diagnozy. Chociaż formalne usługi są ograniczone, istnieje kilka społeczności internetowych, które promują pozytywny obraz autyzmu i różnorodności neurologicznej. Wiele osób dorosłych korzysta z tych witryn w celu poszukiwania informacji i kontaktu podczas procesu diagnostycznego i poza nim. Do podstawowych barier zaliczają się same cechy autystyczne, które uniemożliwiają danej osobie uzyskanie oceny, brak zrozumienia przez klinicystów sposobu prezentacji autyzmu u dorosłych, niepraktyczność uwzględniania w ocenie informatorów z okresu rozwojowego oraz brak odpowiednich narzędzi do diagnozowania dorosłych. Biorąc pod uwagę potencjalne korzyści dla zdrowia psychicznego wynikające ze świadomości tożsamości autystycznej, badacze i klinicyści muszą nadać priorytet interwencjom i narzędziom, które zwiększą wczesne badania przesiewowe i dostęp do diagnostyki dla dorosłych autystycznych.

Definicja

Przejście ze środowiska wczesnego dzieciństwa (np. domu, przedszkola) do szkoły podstawowej może być wyzwaniem dla dzieci, ich rodzin i nauczycieli. Rodziny muszą przystosować się do ważnych zmian, gdy dzieci pójdą do szkoły (TTS), takich jak zwiększone wymagania akademickie i społeczne, zmniejszone wsparcie rodziny i częstsze zmiany w ciągu dnia szkolnego (Rimm-Kaufman i in. 2000). Ta zmiana wydaje się być szczególnie trudna w przypadku dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Oprócz wyzwań, jakich doświadczają dzieci neurotypowe, deficyty społeczne/komunikacyjne i wyzwania związane z przystosowaniem się do zmian, jakich doświadczają dzieci z ASDS, sprawiają, że przejście do nowego, społecznego środowiska, takiego jak szkoła, jest szczególnie problematyczne dla dzieci z ASD i ich rodzin. Badania sugerują, że wdrożenie wspólnych praktyk przejściowych może ułatwić TTS dla dzieci z ASD i ich rodzin. Praktyki wspierania przejścia można zdefiniować jako serię działań wdrażanych przed, w trakcie i/lub po TTS, aby wspierać dziecko i rodzinę w przechodzeniu z jednego środowiska edukacyjnego do drugiego. Przykłady praktyk wspierających przejście obejmują spotkania poświęcone planowaniu przejścia, wizyty szkolne i orientacje szkolne. Wdrażanie wysokiej jakości wsparcia TTS (tj. wsparcia zindywidualizowanego do potrzeb dziecka i jego rodziny oraz polegającego na bezpośrednim kontakcie z rodziną) zostało skorelowane z pozytywnymi wynikami społecznymi i naukowymi dzieci. Współpraca między kluczowymi stronami zainteresowanymi w życiu dziecka jest niezbędna, aby ułatwić pomyślny start w szkole. Oznacza to, że dom, szkoła wysyłająca (np. przedszkole, ośrodek interwencyjny, opieka dzienna) i szkoła przyjmująca powinny pozostawać w kontakcie (np. spotkania przejściowe, wymiana informacji dotyczących dziecka pomiędzy placówkami wczesnego dzieciństwa a szkołami) i mieć na celu rozwój znaczące partnerstwa charakteryzujące się otwartą komunikacją, docenianiem spostrzeżeń członków rodziny oraz uwzględnianiem potrzeb i wartości rodziny. Rodzice dzieci z ASD zgłaszają, że doświadczają większego stresu niż rodzice dzieci z innymi zaburzeniami rozwojowymi, co można przypisać odrębnym cechom związanym z ASD (tj. opóźniona diagnoza, więcej problemów behawioralnych, brak wzajemności). Co więcej, częstym tematem poruszanym w literaturze wśród rodziców dzieci z ASD jest brak współpracy między domem a szkołą podczas planowania okresu przejściowego. Biorąc pod uwagę, że TTS jest często szczególnie stresujący dla rodzin z dziećmi z ASD, należy podkreślić wzajemny szacunek i znaczące partnerstwa i nadać im priorytet. Chociaż współpraca jest integralną częścią ułatwiania pomyślnego rozpoczęcia nauki w szkole, w literaturze poświęconej dzieciom z zaburzeniami depresyjnymi i bez nich zwrócono uwagę na kilka innych ważnych praktyk wspierających okres przejściowy. Wizyty w klasie dzieci, wizyty domowe nauczycieli i usługi orientacyjne dla opiekunów są istotnymi predyktorami osiągnięć w nauce. Co więcej, zwiększenie liczby wizyt w szkole (tj. 5-7) przed TTS jest bardziej wartościowe niż kilkukrotne odwiedzanie przez dziecko szkoły przyjmującej oraz wdrażanie większej różnorodności praktyki przejściowe są skorelowane z lepszymi wynikami w nauce . Pracownicy programu wczesnej interwencji, opiekujący się dziećmi z ASD, zgłaszają, że korzystają z różnorodnego zestawu wsparcia w okresie przejściowym, aby ułatwić rozpoczęcie nauki w szkole podstawowej. Na przykład pracownicy programu przekazują szkołom przyjmującym informacje dotyczące dziecka, omawiają TTS z rodzinami, spotykają się z personelem szkoły przyjmującej, zachęcają rodziny do odwiedzania i spotykania się z personelem w szkole przyjmującej oraz organizują spotkania dotyczące planowania przejścia. Pomimo społecznych i akademickich konsekwencji wdrażania wysokiej jakości wsparcia w okresie przejściowym, wdrażanie wspólnych praktyk przejściowych utrudnia kilka barier. Powszechnie przytaczane bariery w praktykach wspólnego wsparcia w okresie przejściowym dla rodzin z dziećmi z ASD obejmują brak czasu, brak zasobów, niewystarczające przeszkolenie personelu szkolnego i rozbieżne przekonania dotyczące procesu planowania przejścia . Co więcej, rodziny dzieci z ASD zgłaszają niezadowolenie z otrzymywania wsparcia w szkole, brak ciągłości opieki między programami wysyłającymi i przyjmującymi oraz brak współpracy między domem a szkołą przyjmującą . Dostępna literatura na temat TTS podkreśliła, że istnieje więcej podobieństw niż różnic, gdy porównujemy doświadczenia przejściowe dzieci z ASD z doświadczeniami dzieci z innymi zaburzeniami autystycznymi, z tym wyjątkiem, że dzieci z ASD mają większe trudności z przejściami poziomymi (tj. mniejszymi przejściami w ciągu dnia, np. przejście z klasy na plac zabaw). Te mniejsze, codzienne przejścia są częstsze w szkołach podstawowych w porównaniu do środowiska przedszkolnego . Ponadto pracownicy szkół podstawowych zgłaszają, że posiadają niewystarczającą wiedzę dotyczącą ASD, co może mieć wpływ na ich zdolność do skutecznej integracji uczniów . Podobnie globalne porównania między krajami ujawniają międzynarodową zmianę uwagi w kierunku polityki i praktyk TTS, co potwierdza rosnąca z biegiem czasu liczba badań nad TTS . Jak wynika z literatury, potrzebne są zmiany systemowe, aby promować lepsze TTS u dzieci z ASD. Przy wystarczającym wsparciu finansowym nauczyciele mogliby otrzymać zasoby umożliwiające rozwijanie swojej wiedzy w celu ułatwienia praktyk przejściowych (tj. warsztaty i szkolenia dla osób o zróżnicowanych potrzebach, czas wolny na odwiedzanie programów wysyłania dzieci). Ponadto przez cały czas należy wspierać rodziny i opiekunów proces przejścia (tj. dostarczanie informacji na temat wsparcia szkolnego). Wreszcie praktyki wspierania przejścia wymagają zaangażowania wszystkich kluczowych interesariuszy, aby ułatwić wspólne praktyki przejściowe; obejmuje to aktywne zaangażowanie rodzin, nauczycieli i innych specjalistów (tj. terapeutów zajęciowych lub nauczycieli wspomagających). Przyszłe badania powinny koncentrować się na ocenie skuteczności konkretnego wsparcia TTS dla uczniów z ASD. Obecne badania badające wsparcie w okresie przejściowym mają zazwyczaj charakter opisowy. Przyszłe badania powinny zbadać skuteczność w drodze randomizowanych badań kontrolnych. Co więcej, ważne jest wyraźniejsze odróżnienie potrzeb dzieci z ASD od potrzeb dzieci z innymi DD w momencie rozpoczęcia nauki w szkole, aby ułatwić lepsze zrozumienie konkretnego wsparcia, które ułatwia TTS dzieciom z ASD.

Definicja

Zespół Aspergera (AS) jest klasyfikowany jako jedno z kilku zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) lub całościowych zaburzeń rozwojowych. Podobnie jak w przypadku innych ASD, zespół można zdefiniować jako niepełnosprawność neurorozwojową, która obejmuje znaczne opóźnienia lub upośledzenie interakcji społecznych (np. przyjaźni odpowiednich do wieku, dzielenia się zainteresowaniami lub uwagą z innymi), komunikacji (umiejętności konwersacyjnych, gestów niewerbalnych) oraz preferowanie ograniczonych lub nietypowych zainteresowań, stereotypów lub rutyn. W przeciwieństwie do zaburzeń autystycznych, osoby z ZA nie wykazują klinicznie znaczących opóźnień w rozwoju języka, funkcjonowaniu adaptacyjnym ani ogólnych zdolnościach intelektualnych. W pracach klinicznych i badaniach klinicznych istnieją znaczne różnice co do tego, jak można operacyjnie zdefiniować AS, stosując dokładniejsze kryteria. Kilku badaczy stwierdziło, że kryteria DSM-IV (APA 1994) są zbyt restrykcyjne i często prowadzą do niedodiagnozowania ZA. Dlatego w badaniach zastosowano kilka różnych definicji; jednakże wszystkie mają wspólne cechy podstawowych deficytów ASD przy braku klinicznie istotnego opóźnienia językowego lub ogólnego opóźnienia poznawczego. Badania uzupełniające obejmują zestaw projektów badań, które mają następujące cechy wspólne. Projekty mają charakter (1) obserwacyjny, to znaczy obejmują badanie osób, które zostały w sposób naturalny wybrane do określonej grupy lub narażenia w porównaniu z losowym przydziałem przez badaczy do określonej grupy, jak w projektach eksperymentalnych; (2) ogólnie perspektywiczne, to znaczy, że zainteresowane osoby są śledzone chronologicznie i ponownie oceniane w jednym lub kilku późniejszych momentach; oraz (3) wykorzystywane do badania predyktorów i wyników. Predyktory to wczesne czynniki lub cechy jednostki lub jej otoczenia, które są powiązane ze zmiennością późniejszych wyników. Wyniki mogą być konsekwencją diagnozy lub wczesnych czynników prognostycznych będących przedmiotem zainteresowania. Badania uzupełniające są ważne z kilku powodów. Po pierwsze, pomagają wyjaśnić diagnozę zespołu Aspergera i odróżnić go od innych zaburzeń autystycznych i zaburzeń rozwojowych. Podobnie jak w przypadku wielu zaburzeń zdrowia psychicznego i rozwoju, zasadność rozpoznania ZA może, przynajmniej częściowo, opierać się na umiejętności odróżnienia przebiegu rozwojowego pod względem objawów i funkcjonowania w czasie od innych zaburzeń. Po drugie, badania uzupełniające pomagają poszczególnym osobom, rodzinom i klinicystom zrozumieć zakres wyników, których można się spodziewać w związku z diagnozą taką jak ZA, zwłaszcza jeśli odnoszą się one do ważnych aspektów życia codziennego, takich jak relacje, praca i samoakceptacja. dostateczność. Prospektywne badania kohortowe grupują grupę podobnych osób ("kohortę") w jednym momencie. Osoby te są następnie obserwowane przez jeden lub więcej punktów czasowych w celu ustalenia, czy i czy zmienność pewnych czynników wyjściowych ma związek ze zmiennością wyników będących przedmiotem zainteresowania. Jeżeli kohortę obserwuje się w trzech lub większej liczbie punktów czasowych (w tym linii bazowej), można wykreślić trajektorie lub ścieżki poszczególnych symptomów, zdolności lub cech, aby opisać tempo i kształt zmian w czasie. Ogólnie uważa się, że prospektywne kohorty dostarczają dowodów wyższej jakości w badaniach obserwacyjnych niż przekrojowe lub retrospektywne badania wyników, szczególnie jeśli są w stanie ustalić osoby, które są na tym samym "wczesnym" etapie zaburzenia (np. "kohorta początkowa"). Takie projekty minimalizują również błędy wynikające z błędu przypominania. Wadą tych badań jest większy koszt i dłuższy czas potrzebny na zebranie danych. Retrospektywne badania kohortowe obejmują również gromadzenie grupy podobnych osób (np. osób z ASD), które mimo to różnią się pewnymi cechami lub czynnikami będącymi przedmiotem zainteresowania (np. w tym przypadku diagnozą autyzmu i zespołu Aspergera) i mają na celu ocenę, czy rodzaj ASD wiąże się z różnicami w wynikach. Proces gromadzenia danych jest jednak inny. W badaniach retrospektywnych zbiera się dane, które zostały już zarejestrowane w przeszłości, aby podzielić jednostki na podgrupy (np. zapisy diagnoz autyzmu lub ZA), a także informacje na temat innych ważnych zmiennych predykcyjnych (płeć) lub innych powiązanych czynników. Dane dotyczące wyników mogły być również zbierane w przeszłości lub jednocześnie, jako uzupełnienie wcześniejszych informacji. Wady retrospektywnych badań kohortowych obejmują utratę próbki, potencjalnie brak informacji o ważnych czynnikach zakłócających oraz poleganie na wcześniejszych metodach pomiaru, które mogły w międzyczasie ulec zmianie. Zalety obejmują większą prostotę gromadzenia danych i niższy koszt w porównaniu z prospektywnymi badaniami kohortowymi. Wreszcie badania kliniczno-kontrolne obejmują inny rodzaj badania uzupełniającego, w którym pobierana jest próba osób z ZA. Następnie porównuje się je z grupami kontrolnymi pod względem częstości wcześniejszych predyktorów lub późniejszych wyników będących przedmiotem zainteresowania. Na przykład osoby z ZA ("przypadki") i osoby z autyzmem o wyższym poziomie funkcjonowania ("kontrola") można porównywać pod kątem wczesnych cech i kamieni milowych w rozwoju. Badania te mają również tę zaletę, że oszczędzają koszty i czas gromadzenia danych; jednakże są oni obarczeni większym ryzykiem błędu systematycznego ze względu na efekt przypominania sobie (np. rodzice dorosłych dzieci przypominają sobie wczesne kamienie milowe w rozwoju) i problemy z pobieraniem próbek (np. zaginione osoby, które nie zgłaszają się do danej kliniki).

Tło historyczne

Pierwsze wzmianki o przypadkach dzieci z cechami przypominającymi zespół Aspergera (ZA) pojawiły się w literaturze neurologicznej i psychiatrycznej w latach dwudziestych XX wieku. Jednak wiedeński pediatra Hans Asperger najdokładniej opisał to, co uważał za nowe zaburzenie psychiczne, które nazwał "psychpatią autystyczną". Jego opisy dzieci z zaburzonym "kontaktem afektywnym" powstały mniej więcej w tym samym czasie, ale bez konsultacji z amerykańskim psychiatrą dziecięcym Leo Kannerem, który również opisał dzieci o podobnych cechach jako "autystyczne". Termin "zespół Aspergera" zyskał znacznie większe uznanie i zainteresowanie po jego ponownym wprowadzeniu przez LornaWing w 1981 r. na podstawie jej obserwacji klinicznych dzieci i młodzieży, które wykazywał oczywiste cechy autystyczne, ale nie miał opóźnień poznawczych i językowych obserwowanych w autyzmie. Zaczęła pojawiać się coraz większa liczba publikacji opisujących osoby z cechami autystycznymi, które mimo to wykazywały się przeciętną lub prawie przeciętną inteligencją i zdolnościami językowymi. Zespół Aspergera został uwzględniony w ICD-10 i DSM-IV jako jedno z całościowych zaburzeń rozwojowych, którego specyficzne kryteria odróżniają go od autyzmu i całościowych zaburzeń rozwojowych NOS. Autyzm i zespół Aspergera zdefiniowano jako spełniające kilka tych samych kryteriów, przy czym ten ostatni zdefiniowano jako charakteryzujący się stosunkowo normalnym funkcjonowaniem poznawczym i zdolnościami językowymi, brakiem opóźnienia językowego i ogólnie mniejszymi zaburzeniami komunikacji. Ustalono hierarchiczną zasadę, zgodnie z którą u każdej osoby spełniającej kryteria autyzmu i zespołu Aspergera zostanie zdiagnozowany ten pierwszy. Zasada ta, jak wskazuje wielu badaczy klinicznych, znacząco zmniejsza liczbę osób kwalifikujących się do rozpoznania ZZSK. W związku z tym definicje ZA były różne w różnych badaniach, starając się uchwycić próbki osób, które odzwierciedlają "prawdziwy" obraz zaburzenia. Pomimo tej rosnącej literatury, przeprowadzono stosunkowo niewiele prospektywnych badań kontrolnych dotyczących zespołu Aspergera, w odróżnieniu od innych całościowych zaburzeń rozwojowych, a zwłaszcza wysokofunkcjonującego autyzmu. Gillberg i współpracownicy obserwowali młodych mężczyzn, u których 5 lub więcej lat wcześniej zdiagnozowano zespół Aspergera, natomiast Szatmari i współpracownicy obserwowali kohortę dzieci w wieku 4-6 lat, u których niedawno zdiagnozowano zespół Aspergera i autyzm wysokofunkcjonujący. co 2-4 lata w okresie dojrzewania. W innych badaniach uczestniczyły osoby z ZA i wysokofunkcjonującym autyzmem, które jako nastolatki lub dorośli zgłosiły się do kliniki, a następnie zbadały aktualne i retrospektywne cechy związane z diagnozą . Różne projekty badań i definicje ZA doprowadziły do pewnych różnic w wynikach, szczególnie jeśli chodzi o stopień, w jakim ZA różni się od wysokofunkcjonującego autyzmu. Jednakże łączy ich wspólny cel: zrozumienie, jak osoby z ZA radzą sobie w okresie dorosłości pod względem objawów, funkcjonowania adaptacyjnego i jakości życia.

Obecna wiedza

Badania kontrolne osób z zespołem Aspergera (AS) były nieliczne i różniły się znacznie pod względem ogólnego projektu, stosowanej definicji zespołu Aspergera, metod pobierania próbek w celu znalezienia przypadków z AS, rodzaju zastosowanej grupy porównawczej oraz w jaki sposób mierzone są predyktory i wyniki. Niemniej jednak łączy ich wspólny cel, jakim jest zrozumienie, jak osoby z ZA radzą sobie w późniejszym dzieciństwie, okresie dojrzewania i dorosłości w odniesieniu do ważnych wyników zainteresowań - ich podstawowych zdolności rozwojowych i ogólnego poziomu adaptacyjnego funkcjonowania jako jednostki w społeczeństwie. Zrozumienie przebiegu rozwoju i wyników zespołu Aspergera wiąże się z trafnością predykcyjną diagnozy: czy zaburzenie pomaga przewidzieć ścieżkę rozwoju ZA, różniącą się od ścieżki rozwoju zaburzenia autystycznego w mierzalny i znaczący sposób. Co ważniejsze, pomaga poszczególnym osobom i ich rodzinom zrozumieć implikacje takiej diagnozy i zaplanować przyszłość, pomagając jednocześnie klinicystom w rozwoju usług poprzez przewidywanie ich przyszłych potrzeb.

Dzieciństwo

Badanie krótkoterminowych wyników dzieci z zespołem Aspergera rzuca światło na wyjściowe różnice między dziećmi z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz znaczenie wczesnych startów rozwojowych. Na przykład Szatmari i inni obserwowali 68 dzieci w wieku 4-6 lat, u których zdiagnozowano zaburzenie autystyczne lub zespół Aspergera i których iloraz inteligencji wynosił co najmniej 68 punktów w standardzie. Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, miały znacznie lepsze wyniki w zakresie socjalizacji w Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda na początku badania i 2 lata później w porównaniu z dziećmi z zaburzeniami autystycznymi, kontrolując początkowe umiejętności językowe i niewerbalny IQ. Dzieci z zaburzeniami autystycznymi, które nabyły język funkcjonalny w okresie obserwacji osiągnęły wyniki socjalizacji podobne do wyjściowych wyników w grupie z zespołem Aspergera. Te wczesne badania wykazały, że dzieci z zespołem Aspergera wydają się podążać równoległymi, ale lepiej funkcjonującymi ścieżkami w porównaniu z rówieśnikami z zaburzeniami autystycznymi oraz że osiągnięcie płynności werbalnej może działać jako ważny krok we wczesnym różnicowaniu ścieżek rozwojowych

Dorastanie i wczesna dorosłość

Ocena tego, jak radzą sobie osoby z zespołem Aspergera w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, zależy, co zrozumiałe, od grupy, do której porównuje się osoby z ZA. Naukowcy korzystający z danych z dwóch oddzielnych prospektywnych badań kohortowych odkryli, że młodzi dorośli z ZA osiągają lepsze wyniki w zakresie obciążenia objawami ASD i funkcjonowania adaptacyjnego w porównaniu osobom z zaburzeniami autystycznymi (w tym z zaburzeniami autystycznymi wysokofunkcjonującymi z IQ > 70). W prospektywnym badaniu młodych dorosłych z ZA wyniki sklasyfikowano jako słabe ("wyraźne poważne upośledzenie, brak niezależnej poprawy społecznej"), ograniczone, zadowalające i dobre (zaangażowanie się w pracę lub edukację odpowiednią do IQ i niezależne życie, jeśli ukończyli 23. rok życia lub utrzymujące trwałe przyjaźnie/związki, jeśli mają mniej niż 23 lata. Tylko 26% osób z ZA sklasyfikowano jako "słabe" lub "ograniczone" wyniki leczenia, w porównaniu z 64% osób z AD. Retrospektywne badania kliniczno-kontrolne wykazały niewiele różnic, jeśli w ogóle. Jednakże powszechny konsensus wśród badań jest taki, że młodzi dorośli z ZA - pomimo normalnego IQ i braku wczesnych opóźnień językowych - mają uderzające trudności w szerokim zakresie dziedzin w porównaniu z osobami typowo rozwijającymi się. Na przykład, pomimo ,że średni IQ w pełnej skali dla grupy AS wynoszący 103,0 w badaniu Cederlunda i wspólnicy, 47% sklasyfikowano jako "dostateczne", a tylko 27% uznano za "dobre".

Podstawowe objawy ASD

Większość osób z ZA w dalszym ciągu zmaga się ze znaczącymi deficytami komunikacji społecznej we wczesnej dorosłości, którym towarzyszą istotne upośledzenia, z wyjątkiem niewielkiej liczby osób, u których sytuacja wydaje się znacznie poprawiać i osiągać stosunkowo nienaruszony status. Jedno z badań wykazało, że średni wynik Global Assessment of Functioning Score (GAF) - kliniczna miara upośledzenia spowodowanego obciążeniem objawami - wyniósł 58,9, co wskazuje na umiarkowane obciążenie objawami lub upośledzenie. Jednakże 17% osób z ZA objętych tym badaniem miało wynik GAF większy niż 70, co wskazywało na normalne lub prawie normalne funkcjonowanie; 11% wszystkich osób, u których zdiagnozowano ZA i poddano dalszej obserwacji, nie spełniało już kryteriów AS. Jako grupa osoby z ZA wykazywały mniejsze upośledzenie niż osoby, u których w dzieciństwie zdiagnozowano autyzm (średnia GAF = 22,4). Jednakże w badaniu porównującym osoby z ZA z dobrze funkcjonującymi osobami z zaburzeniami autystycznymi, nie stwierdzono znaczących różnic w objawach ASD, mierzonych na podstawie poprawionego wywiadu diagnostycznego na temat autyzmu (ADI-R; Lord i in. 1994). Niemniej jednak objawy autystyczne wydają się zmniejszać z biegiem czasu u osób z ZA, jako całej grupy . Badacze badający tempo zmian w podstawowych objawach autystycznych odkryli stosunkowo liniowe tempo spadku od wieku przedszkolnego do młodzieńczego, z nieco szybszym tempem zmian. To tempo zmian było podobne do tego w grupie osób autystycznych z IQ > 70; jednakże osoby z ZA utrzymywały ogólnie stosunkowo mniejsze obciążenie objawami od dzieciństwa do późnej młodości. Profil poznawczy Ogólnie stwierdzono, że zdolności poznawcze mierzone na podstawie osiągnięć w pełnej skali i werbalnego IQ w przebiegu ZA są stabilne od dzieciństwa do okresu dojrzewania/wczesnej dorosłości. Istnieją pewne dowody na to, że względna wyższość werbalnego IQ nad IQ wydajnościowym, często opisywana u osób z ZA w porównaniu z osobami z autyzmem, jest mniej powszechna w okresie dojrzewania/wczesnej dorosłości.

Współistniejące objawy psychiczne

Wyniki badań wskazują, że współistniejące choroby psychiczne są częstym problemem osób z ZA, a ich częstość jest podobna jak u osób z wysokofunkcjonującymi zaburzeniami autystycznymi i PDD-NOS, ale jest wyższa niż w populacji ogólnej (Hofvander i in. 2009; Howlin 2003). ). Zaburzenia nastroju i lęki pojawiają się częściej w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości niż w dzieciństwie i według dwóch badań kliniczno-kontrolnych występują u 21-52% osób z ZA (Hofvander i in. 2009; Howlin 2003). Stwierdzono również, że częściej niż w grupie kontrolnej występują zaburzenia uwagi/nadpobudliwość (36%), tiki (21%) i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (21%) (Hofvander i in. 2009). Wskaźniki zaburzeń psychotycznych mierzone w próbach klinicznych i populacyjnych osób z ZA wahają się od 4% do 15%

Funkcjonowanie adaptacyjne

Być może najbardziej uderzające obciążenie zespołem Aspergera w okresie dojrzewania i dorosłości należy do domeny funkcjonowania adaptacyjnego - zdolności do samodzielnego wspierania się w codziennym dbaniu o siebie, niezależnego życia i samowystarczalności finansowej, angażowania się w relacje i realizować zainteresowania zawodowe. Funkcjonowanie adaptacyjne jest ważną miarą upośledzenia związanego z ZA, a także pośrednią miarą obciążenia opieką rodziców, szkół i środowiskowych systemów opieki. Co więcej, stwierdzono, że funkcjonowanie adaptacyjne jest powiązane z samooceną jakości życia osób z wysokofunkcjonującym ASD. Badania prospektywne wykazały, że osoby z ZA wykazują znaczną poprawę w funkcjonowaniu adaptacyjnym od dzieciństwa do dorosłości, z pewnym spowolnieniem postępu w okresie dojrzewania. Należy jednak pamiętać, że osoby z ZA pozostają znacząco upośledzone w porównaniu z populacją ogólną. Osiągnięcia edukacyjne wydają się być względną siłą wśród osób z ZA. Większa liczba osób z ZA osiąga wyższy poziom edukacji w porównaniu z osobami z autyzmem. W jednym badaniu dwa razy więcej osób z ZA (52%) ukończyło kursy w szkołach średnich na poziomie zaawansowanym niż osoby z autyzmem wysokofunkcjonującym (24%). Inne badanie wykazało, że 11,4% osób z ZA zapisało się na studia, 5,6% uzyskało wykształcenie wyższe, a 33% ukończyło szkołę średnią. Wśród absolwentów szkół średnich ponad połowa (64%) ukończyła naukę w szkołach ogólnodostępnych. Nie wydaje się jednak, aby takie zdolności akademickie przekładały się na długoterminowy sukces zawodowy lub samowystarczalność. Tylko 5-10% osób z ZA ma w wieku dorosłym stałą, dobrze płatną pracę, podczas gdy większa liczba pracuje na stanowiskach krótkoterminowych, niskopłatnych lub w ramach wolontariatu, bądź też w ramach zorganizowanej pracy w ośrodku wsparcia. Ponadto, pomimo normalnego IQ, tylko 35-64% młodych dorosłych z ZA żyje samodzielnie, a większość z nich wymaga stałego wsparcia rodziców . Zgodnie z doniesieniami o trwałej niepełnosprawności społecznej związanej z ich diagnozą, osoby z ZA zgłaszają ciągłe trudności w utrzymywaniu relacji społecznych i romantycznych. Około 4-15% osób deklaruje długotrwałe relacje, takie jak długotrwałe bliskie przyjaźnie, romantyczne związki partnerskie lub małżeństwo (, chociaż większa liczba osób (40,5%) w jednym badaniu stwierdziła, że ma krąg mniej bliskich przyjaciół i znajomych . Niemniej jednak osoby z ZA pozostają mniej upośledzone niż osoby z autyzmem (w tym autyzmem wysokofunkcjonującym) od dzieciństwa do dorosłości.

Predyktory wyników nastolatków

Stwierdzono, że iloraz inteligencji i zdolności językowe są ważnymi predyktorami poprawy funkcjonowania młodzieży i dorosłych z ZA i HFA . Odkrycie to jest zgodne z badaniami łączącymi osoby z autyzmem o wszystkich zdolnościach poznawczych . Wyższe wyniki w pełnym zakresie i werbalnym IQ są powiązane z poprawą ogólnego wyniku u nastolatków i młodych dorosłych z ZA . Ponieważ w większości badań naukowych AS jest definiowany głównie na podstawie braku klinicznie istotnego opóźnienia językowego, zaproponowano, że cecha ta wyjaśnia lepsze wyniki w porównaniu z osobami z autyzmem i IQ > 70 stwierdzonym w badaniach prospektywnych, choć nie w badaniach retrospektywnych . Stwierdzono, że strukturalne upośledzenie języka w wieku 6 lat, definiowane jako znaczące deficyty w niepragmatycznych aspektach języka (np. funkcjonowania ASD niż obecność opóźnienia językowego . Sugeruje to, że ustrukturyzowane oceny języka i zdolności poznawczych w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym są ważnymi wczesnymi krokami w zrozumieniu rokowań u dzieci z wysokofunkcjonującymi ASD. Istnieją dowody na utrzymujące się zaburzenia językowe u osób z ZA w porównaniu z typowo rozwijającymi się normami; jednakże jego rola w dokładniejszym przewidywaniu wyników w tej grupie nie została jeszcze systematycznie zbadana.

Podsumowanie i wnioski

Oceniając, jak osoby z ZA radzą sobie w okresie dojrzewania i dorosłości, ważne jest, aby wziąć pod uwagę standardy, względem których są porównywane. Według prospektywnych badań kontrolnych wyniki osób z ZA są znacznie lepsze w porównaniu z osobami z zaburzeniami autystycznymi, w tym z autyzmem wysokofunkcjonującym. Jest to prawdopodobnie spowodowane lepszymi zdolnościami poznawczymi i językowymi, co daje im wczesną i trwałą przewagę w porównaniu z słabiej funkcjonującymi rówieśnikami z autyzmem. Jednakże, biorąc pod uwagę te zdolności poznawcze, młodzi dorośli z ZA w dalszym ciągu mają trudności z niezależnym życiem i pracą oraz są w znacznym stopniu obciążeni upośledzeniem społecznym. Co więcej, wskaźniki wczesnej poprawy funkcjonowania zaczynają się stabilizować w późnym okresie dojrzewania, co może odzwierciedlać spowolnienie uczenia się lub po prostu niezdolność tego uczenia się do nadążania za rosnącymi wymaganiami funkcjonalnymi związanymi z przejściem do dorosłości. Odkrycia te podkreślają oczywistą potrzebę ciągłego wsparcia zawodowego, społecznego i codziennego dla nastolatków i dorosłych z zespołem Aspergera.

Przyszłe kierunki

Pomimo stosunkowo niewielkiej liczby dotychczas opublikowanych badań kontrolnych młodych osób z zespołem Aspergera, dane wyraźnie wskazują, że jako grupa ich funkcjonowanie i dobrostan w okresie dojrzewania i dorosłości są słabe w porównaniu z osobami typowo rozwijającymi się. Konsensus ten podkreśla znaczenie lepszego zrozumienia, w jaki sposób wczesne determinanty i ścieżki rozwoju prowadzą do różnic w wynikach. Chociaż badania prospektywne sugerują, że lepsze zdolności poznawcze i wczesne umiejętności językowe odpowiadają za lepsze wyniki w przypadku zespołu Aspergera w porównaniu z zaburzeniami autystycznymi, potrzeba więcej pracy, aby zrozumieć wczesne czynniki predykcyjne w grupach osób, u których zdiagnozowano ZA, biorąc pod uwagę znaczną niejednorodność wyników w tej populacji. Przyszłe badania podłużne powinny skupiać się na wyjaśnieniu, w jaki sposób wczesne predyktory prowadzą do późniejszych wyników, na przykład za pośrednictwem mediatorów (czynników indywidualnych lub kontekstowych, które wyjaśniają powiązanie między predyktorami a wynikami) lub moderatorów (grup lub okoliczności, w których efekt występuje lub nie). Na przykład gorsze zdrowie psychiczne może pośredniczyć lub wyjaśniać związek między wcześniejszymi indywidualnymi cechami lub zdolnościami poznawczymi a późniejszym funkcjonowaniem adaptacyjnym u niektórych osób. Przyszłe projekty badań, które łączą interwencję i obserwację podłużną, będą szczególnie ważne zarówno w wyjaśnianiu ścieżek rozwojowych w zespole Aspergera, jak i w zajmowaniu się nieoptymalnymi wynikami, które zbyt często występują. Badania hybrydowe mogą obejmować badania interwencyjne (najlepiej randomizowane i kontrolowane) oraz długoterminowy pomiar wyników. Wczesne interwencje w zakresie komunikacji społecznej, profilaktyka lub próby leczenia depresji i lęku oraz intensywniejsze wsparcie społeczne, komunikacyjne i zawodowe dla nastolatków mogą wykazywać wpływ na bardziej globalne lub specyficzne aspekty funkcjonowania i jakości życia w wieku dorosłym. Wreszcie, badania uzupełniające i interwencyjne powinny również obejmować osoby z zespołem Aspergera w późniejszym okresie dorosłości, aby w dalszym ciągu śledzić ich ścieżki uczenia się i funkcjonowania oraz określić, w jaki sposób najlepiej wykorzystać ich mocne strony i wspierać ich potrzeby.

Partnerstwo w zakresie szkoleń i zatrudnienia dla osób z zespołem Aspergera (ASTEP)

Stowarzyszenie na rzecz Szkolenia i Zatrudnienia Zespołu Aspergera (ASTEP) to organizacja non-profit posiadająca status 501(c)3, która promuje włączanie osób z zespołem Aspergera i wysokofunkcjonującym autyzmem (AS/HFA) do konkurencyjnego zatrudnienia poprzez:

1. Kampanie uświadamiające i szkoleniowe skierowane do firm z listy Fortune 1000
2. Ustanowienie relacji pomiędzy wysokiej jakości programami wsparcia dla dorosłych z zespołem Aspergera w całych Stanach Zjednoczonych a pracodawcami krajowymi
3. Rozwój partnerów korporacyjnych do realizacji zintegrowanych programów zatrudnienia osób dorosłych z zespołem Aspergera

Założona w 2010 roku przez Marcię Scheiner firma ASTEP została stworzona, aby wypełnić lukę w świecie autyzmu/Aspergera. Przed ASTEP istniały liczne możliwości pośrednictwa pracy, ale żadna organizacja nie pomagała pracodawcom w tworzeniu bardziej włączającego środowiska pracy dla istniejących pracowników z AS/HFA ani nie skupiała pracodawców i specjalistów ds. wsparcia zawodowego w celu skutecznej rekrutacji i integracji osób z AS/HFA. ASTEP robi to poprzez edukację pracodawców i budowanie relacji. ASTEP edukuje pracodawców w zakresie specjalnych umiejętności i talentów osób z AS/HFA, korzyści biznesowych wynikających z zatrudniania osób z zespołem Aspergera oraz udogodnień, których mogą potrzebować w miejscu pracy. Zachęca pracodawców do włączania zatrudniania i zatrzymywania osób z AS/HFA do swoich programów różnorodności i włączania oraz zapewnia im narzędzia i szkolenia, których potrzebują, aby poczuć się pewnie. ASTEP oferuje możliwości szkoleń korporacyjnych w oparciu o wideo, a także prezentacje szkoleniowe na miejscu. ASTEP buduje także relacje z organizacjami wsparcia zawodowego, aby ułatwić pracodawcom dostęp do kandydatów z AS/HFA. Organizacjami wsparcia zawodowego mogą być organizacje finansowane ze środków prywatnych, organizacje finansowane ze środków stanowych lub federalnych lub programy kształcenia policealnego zapewniające specjalistyczne wsparcie studentom i młodym dorosłym z AS/HFA. Chociaż ASTEP nie świadczy usług wsparcia osobom poszukującym możliwości pracy, oferuje zasoby internetowe i programy pomagające takim osobom w poszukiwaniu pracy na stronie ASTEP Pomoc dla osób fizycznych.

Definicja

Przewidywanie wyników i planowanie potrzeb w zakresie usług dla dorosłych dla dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) jest ograniczone przez luki w aktualnej wiedzy. Najwyższej jakości informacje na temat autyzmu w wieku dorosłym pochodzą z kilku populacyjnych badań podłużnych, które szacują pełny obraz wyników. Jednakże zmiany w kryteriach diagnostycznych wprowadzone w latach 90. XX wieku ze stosunkowo wąskiej definicji na szersze, obecne kryteria ASD, oznaczają, że badania dorosłych, u których pierwotnie zdiagnozowano dzieci na podstawie kryteriów historycznych, mają ograniczone zastosowanie w odniesieniu do późniejszych pokoleń. Ponadto badania podłużne, które opierają się na informacjach od starzejących się opiekunów, wiążą się z nieodłącznymi wyzwaniami. Na przykład przypomnienie sobie objawów z wcześniejszego życia może zostać zakłócone przez problemy z pamięcią i problemy zdrowotne starzejącego się informatora. Alternatywny projekt badawczy wykorzystujący przekrojowe próby dorosłych, u których zdiagnozowano obecne, szersze kryteria, może dostarczyć danych istotnych dla przyszłości dzieci diagnozowanych obecnie. Takie badania przekrojowe są użytecznym uzupełnieniem badań podłużnych populacyjnych, ponieważ dają pełniejsze zrozumienie ASD w wieku dorosłym i mogą skupić się na konkretnych zagadnieniach. Na przykład rozpowszechnienie i różnorodność zachowań prowadzących do spotkań z organami ścigania zostały opisane przez Allena i innych. Dwa przydatne czynniki prognostyczne dotyczące wyników leczenia ASD w wieku dorosłym to zdolności intelektualne w dzieciństwie i początek mowy komunikacyjnej. Podobnie jak inne osoby z niepełnosprawnością intelektualną (ID), osoby z ASD i ID na ogół osiągają ograniczony zakres niezależności i "sukcesu" w dorosłym życiu, zgodnie z definicją w rozwiniętych społeczeństwach zachodnich, włączając pracę zarobkową, niezależne gospodarstwo domowe od rodziców i krąg wzajemnych przyjaźni i związków romantycznych. Wyniki osób o przeciętnych zdolnościach intelektualnych (tj. 70) w wieku dorosłym znacznie się różnią. Kilka badań podłużnych wykazało, że komunikatywna mowa frazowa przed 6. rokiem życia oraz średni iloraz inteligencji dziecięcej (IQ) są niezbędne, aby mieć szansę na niezależność w wieku dorosłym, ale w żaden sposób jej nie gwarantują. Oceniając, że w wieku dorosłym bariery na drodze do niezależności u osób z ASD i średnimi zdolnościami intelektualnymi wydają się obejmować współwystępujące schorzenia psychiczne, trudności z inicjowaniem działań zorientowanych na cel oraz słabe umiejętności społeczne. Mogą również występować specyficzne różnice genetyczne, procesy rozwojowe, możliwości edukacyjne, czynniki ekologiczne i wyspecjalizowane wsparcie dla dorosłych, które wpływają na poziom niezależności w wieku dorosłym.

Śmiertelność

Badania śmiertelności w autyzmie wykazały wyższy współczynnik umieralności w populacjach z ASD niż w populacji ogólnej, głównie z powodu powikłań związanych z padaczką i innymi schorzeniami, a także przypadkowych zgonów, które mogą być powiązane z ID. Standaryzowane współczynniki umieralności (tj. stosunek zaobserwowanych zgonów w określonej próbie do oczekiwanej śmiertelności w populacji ogólnej, dopasowany do zmiennych takich jak wiek, płeć i długość okresu obserwacji) wahają się od 1,9 do 2,4, czyli w przybliżeniu dwukrotnie przekraczają oczekiwany współczynnik dla populacji ogólnej (Isager i in. 1999; Pickett i in. 2006; Shavelle i in. 2001). W badanych populacjach kobiety charakteryzowały się wyższą śmiertelnością niż mężczyźni, co prawdopodobnie wiąże się z wyższym wskaźnikiem ID.

Wybrane badania wyników podłużnych

Wielu autorów dokonało kategoryzacji wyników leczenia dorosłych chorych na AD, stosując szerokie kryteria społeczne, edukacyjne i zawodowe (Howlin i in. 2004). Klasyfikacje wyników zwykle obejmują pięć węzłów i wahają się od bardzo złego (tj. dana osoba nie jest w stanie w żaden sposób samodzielnie funkcjonować) do bardzo dobrego (tj. osiągnięcie dużej niezależności, posiadanie przyjaciół i pracy). Wyniki badań wyników są dość rozbieżne, pomimo znacznych podobieństw między kryteriami wyników i próbami. Z opublikowanych badań wynika, że wyniki większości (około 60%) osób z ASD były zadowalające, słabe lub bardzo słabe . Gillberg i Steffenburg (1987) badali wyniki na próbie populacyjnej 23 osób z ASD. W dzieciństwie jedna trzecia uzyskała IQ wyniki mieściły się w zakresie umiarkowanego upośledzenia umysłowego, a 26% osiągnęło wyniki w zakresie normalnym lub prawie normalnym. Ośmioro (35%) miało zdolność porozumiewania się w wieku 6 lat. W momencie obserwacji 23 uczestników było w wieku 16-23 lat. Jedna osoba (4% próby) uzyskała wynik "Dobry". Trzydzieści pięć procent doświadczyło "sprawiedliwego, ale ograniczonego wyniku". (tj. cechy "złego" statusu wyniku, ale zaakceptowanego i włączonego do jakiejś społeczności społecznej). Trzynaście procent uzyskało wynik "Zadowalający", a 44% - "Słaby" lub "Bardzo słaby". Iloraz inteligencji w dzieciństwie i używanie mowy komunikacyjnej w wieku 6 lat były przydatnymi predyktorami statusu wyniku. U jednej trzeciej populacji występowały napady padaczkowe, często związane z ciężkim upośledzeniem umysłowym i zaostrzeniem objawów dojrzewania. Kobayashi i inni przeprowadzili dalsze badanie wśród 201 dorosłych, u których w dzieciństwie zdiagnozowano ASD, korzystając z usług klinicznych w Japonii. Cztery z osób zmarły. Średni wiek pozostałych 197 młodych dorosłych wynosił 21 lat i 8 miesięcy (S = 3,6). Około jedna czwarta próbki w wieku 6 lat miała wynik IQ wynoszący 70 lub więcej, a około 20% było w tym wieku w stanie mówić bez echolalii. Dodatkowe 31% w wieku 6 lat używało języka komunikacyjnego, ale używało także mowy echolalicznej. Czterdzieści procent próby rozpoczęło naukę w klasie ogólnokształcącej, ale w wieku 12 lat tylko 27% kontynuowało naukę w kształceniu ogólnym. W czasie obserwacji 43 (21%) było zatrudnionych, a 11 (6%) studiowało na studiach wyższych lub programy szkolenia zawodowego. Korekta wyniku w przypadku 47% była "dobra" lub "bardzo dobra", "dostateczna" w przypadku 32% oraz "słaba" lub "bardzo słaba" w przypadku 46%. IQ dzieciństwa było jedynym silnym predyktorem wyniku w tym badaniu. Chociaż istniały podobieństwa między próbą objętą tym badaniem a próbą innych osób, wyniki dla tych uczestników były uderzające ogólnie lepiej. Autorzy przedstawili kilka możliwych wyjaśnień, w tym czynniki socjodemograficzne w Japonii i postęp w społeczeństwie standardy edukacyjne dla osób niepełnosprawnych, historie intensywnych interwencji oraz wysoki odsetek osób z ASD i średnimi wynikami IQ na początku badania. Howlin i inni zbadali wyniki w wieku dorosłym 68 osób z ASD, które w dzieciństwie miały także niewerbalny wynik IQ wynoszący 50 lub więcej. Średni wiek w chwili wstępnej oceny wynosił 7,24 (SD = 3,10), a w okresie obserwacji 29,33 (SD = 7,97). Niewerbalne wyniki IQ wynosiły średnio 80,21 (SD = 19,28). Podczas obserwacji średni niewerbalny IQ wyniósł 75 (SD = 21,52). Wiadomo było, że prawie wszyscy badani uczęszczali do szkoły obowiązkowej; jednakże tylko 22% opuściło szkołę po uzyskaniu formalnych kwalifikacji. W momencie dochodzenia uzupełniającego zatrudnione były 23 osoby. Ośmiu miało stałą, niezależną pracę; 1 prowadziłem działalność artystyczną na własny rachunek, ale nie mogłem zarabiać na życie; a 14 pracowało w ramach zatrudnienia chronionego lub wspieranego. Dwadzieścia siedem osób było zatrudnionych w ramach ogólnych programów pracy/wypoczynku w dziennych ośrodkach dla dorosłych niepełnosprawnych. Oceny korekty wyników dla próby były takie, że 22% uzyskało wyniki "dobre" lub "bardzo dobre", 19% - "dostateczne", a 58% miało wyniki "złe" lub "bardzo słabe". Analizy wyników oceny wykazały, że iloraz inteligencji w dzieciństwie był użytecznym predyktorem przystosowania się do wieku dorosłego, ponieważ osoby z niewerbalnym IQ w dzieciństwie wynoszącym 70 lub więcej miały większe szanse na dobre wyniki niż osoby z wynikami poniżej 70. Co więcej, wynik 100 lub lepszy nie nie zwiększają prawdopodobieństwa, że dana osoba będzie dobrze sobie radzić w wieku dorosłym. W przypadku tych, którzy byli w stanie ukończyć werbalny pomiar IQ w dzieciństwie, połączenie werbalnych i niewerbalnych wyników IQ w dzieciństwie dostarczyło bardziej precyzyjnego wskazania klasyfikacji wyniku, przy czym wyniki powyżej 70 w obu domenach dawały największe prawdopodobieństwo wyniku "Dostatecznego" lub lepsza. W szczególności wśród osób z niewerbalnym IQ w dzieciństwie wynoszącym 70 lub więcej, 7 uzyskało wynik "bardzo dobry", 7 uzyskał wynik "dobry", 10 uzyskał wynik "dostateczny", a 20 uzyskał wynik "zły" lub "bardzo słaby" wyniki. Poziom języka w wieku 5 lat był przydatny w przewidywaniu ogólnego wyniku i statusu mieszkaniowego, ale żadna z pozostałych badanych zmiennych wyniku nie wykazała użyteczności predykcyjnej. Eaves i Ho (2008) obserwowali 48 osób z ASD od dzieciństwa (średni wiek ? 6,8 lat) do dorosłości (średni wiek ? 24 lata) w Kanadzie. Pięćdziesiąt siedem procent tej próbki miało zaburzenia autystyczne, podczas gdy pozostała część miała mniej poważne warianty ASD. Ośmiu uczestników miało w dzieciństwie wynik IQ powyżej 70. Wszyscy uczestnicy otrzymali specjalne wsparcie w ramach edukacji w czasie obowiązkowych lat szkolnych, a 30% uczestniczyło w jakimś programie edukacji policealnej. Ogólna ocena korekty wyniku była taka, że 21% uzyskało wyniki "dobre" lub "bardzo dobre", 32% - "dostateczne", a 46% - "słabe". Żaden uczestnik nie zakwalifikował się do kategorii wyników "bardzo słaby". Sześćdziesiąt procent próby mieszkało w domu z rodzicami, 19% w domach grupowych, a 13% w pieczy zastępczej. Prawie 80% otrzymywało rządową rentę inwalidzką i korzystało z usług pracowników socjalnych. W tej próbie werbalny IQ w dzieciństwie najlepiej przewidywał status wyniku. Nie podano jednak odsetka osób, które były w stanie ukończyć ocenę werbalnego IQ. Również w Cederlund i in. 2008, Cederlund i in. opublikowali badanie dotyczące wyników leczenia 70 dorosłych osób z autyzmem i 70 osób dorosłych z zespołem Aspergera po upływie 5 lub więcej lat od pierwotnej diagnozy. Ten zespół badawczy zastosował ten sam schemat kategoryzacji wyników, co Gillberg i Steffenburg (1987), z kategoriami "dobry", "dostateczny", "Ograniczone", "Słabe" i "Bardzo biedne". Dwadzieścia siedem procent (n = 19) tej próby uzyskało wynik "dobry", a 47% (n = 33) zostało sklasyfikowanych jako "dostateczny". Szesnaście osób, czyli 23%, uzyskało status wyniku "Ograniczony", a dwie osoby, czyli 3%, znalazło się w kategorii "Zły". Nie było uczestników, którzy uzyskali "bardzo słabe" oceny wyników. Farley i in. (2009) przebadali 41 dorosłych, których zidentyfikowano w latach 80. w populacyjnym badaniu dotyczącym ASD w Utah. Wszystkie te osoby miał poprzednie wyniki IQ wynoszące 70 lub więcej. Średni wiek w chwili pierwszej oceny wynosił 7,2 lat (SD = 4,1), a w wieku dorosłym 32,5 lat (SD = 5,7). Korekta wyników była w tej próbie nieco lepsza niż w poprzednich próbach: 48% w kategoriach "Bardzo dobry" i "Dobry", 34% w kategorii "Dostateczny" i 17% w kategorii "Zły". Żaden uczestnik nie mieści się w kategorii "Bardzo słaby" według kategoryzacji wyników. Sześciu uczestników nie spełniło kryteriów diagnostycznych aktualnego ASD, stosując złote standardy procedur diagnostycznych, ale u pięciu z nich nadal występowały istotne trudności społeczne zgłoszone przez nich samych lub przez bliskie im osoby. Połowa z nich była zatrudniona w pełnym lub niepełnym wymiarze godzin, a 39% ukończyło jakąś formalną szkołę policealną. Ponad połowa próby (56%) nadal mieszkała z rodzicami, a prawie 25% mieszkało w placówkach opieki społecznej, w tym w państwowym ośrodku mieszkaniowym dla osób ze znacznym stopniem niepełnosprawności. Prawie 60% próby zgłosiło współwystępujące diagnozy psychiatryczne. Zgłaszanymi chorobami przewlekłymi były choroby powszechnie występujące w populacji ogólnej (np. alergie sezonowe, dna moczanowa, wysokie ciśnienie krwi).

Funkcja poznawcza

Dotychczasowe dowody odzwierciedlają nierówny rozwój zdolności poznawczych u osób z ASD. Wstępne oceny przeprowadzone w dzieciństwie często wskazują na lepsze zdolności niewerbalne niż werbalne. Jednak wiele badań wskazuje na wzrost zdolności werbalnych i spadek zdolności niewerbalnych w okresie dojrzewania i dorosłości. Wyniki grupowe osób z ASD i średnimi wynikami IQ pokazują spójność w rozkładzie wyników podtestów w skalach Wechslera. Jednakże niektóre osoby, które w dzieciństwie miały stosunkowo wysoki IQ, wykazały znaczny wzrost ogólnych umiejętności w trakcie obserwacji (Gonzales i in. 1993). Rozbieżności w wynikach mogą mieć kilka przyczyn. Wybór testów podczas wstępnej oceny i dalszych działań pod kątem ich adekwatności do pytania badawczego i zachowania uczestników może mieć wpływ na wyniki. Co więcej, testy mogą nie być wystarczająco uniwersalne do celów porównawczych, w związku z czym część wariancji można przypisać nierównościom między miarami. Różnice w wynikach testów, począwszy od oceny początkowej, a skończywszy na badaniach uzupełniających, jeszcze bardziej zaciemniają wyniki, ponieważ wewnątrzgrupowe różnice w zakresie miar mogą być znaczne . Wiek początkowego IQ również wydaje się być ważnym czynnikiem, przy czym zdolności niewerbalne różnią się bardziej wśród dzieci badanych początkowo przed 5. rokiem życia .

Powiązane współwystępujące warunki

Wiele badań wyników dotyczących dorosłych chorych na AD dostarcza informacji na temat współwystępujących schorzeń medycznych i psychicznych. Niewielu analizowało specyficzny wpływ tych zaburzeń na ograniczenia ogólnego wyniku ). Jednym z najwyraźniejszych wskaźników obecności znaczących współwystępujących diagnoz psychiatrycznych i medycznych jest odsetek osób, którym przepisano leki przeciwdrgawkowe i psychotropowe. Eaves i Ho (2008) podali, że 40% ich próby przepisano leki na problemy behawioralne. Podobnie 40% uczestników badania populacyjnego Billstedta i in. (2005) przepisano leki na zaburzenia psychiczne, a w innym badaniu 40% młodzieży i dorosłych przepisano leki psychotropowe w celu kontroli zachowania . Trzydzieści siedem procent osób badanych przez Farley i wsp. (2009) zostali opisani jako osoby przyjmujące leki na receptę mające na celu radzenie sobie z trudnościami behawioralnymi. Padaczka jest chorobą przewlekłą obejmującą nawracające napady padaczkowe i występuje częściej u osób z SD niż w populacji ogólnej, a średnia częstość występowania wynosi 16,8% w badaniach epidemiologicznych dotyczących ASD (Fombonne 1999). Zaburzenie to występuje częściej u osób z ASD i ID. Początek napadów zwykle następuje we wczesnym dzieciństwie (tj. przed 2. rokiem życia) lub w okresie dojrzewania . Napady ustępują u części osób dotkniętych chorobą . Kobayashi i inni podali, że 19% ich próby, reprezentującej pełny zakres funkcjonowania w obrębie ASD, chorowało na padaczkę i wszyscy przyjmowali leki przeciwpadaczkowe. Dziewięć procent próbki dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ przyjmowało leki przeciwpadaczkowe . Zaburzenia afektywne stanowią wyzwanie dla zdolności danej osoby do regulowania nastroju i obejmują depresję, manię i chorobę afektywną dwubiegunową. Szacuje się, że ponad 60% osób z AZS cierpi na współwystępujące zaburzenie afektywne. W badaniu obejmującym 35 osób z zespołem Aspergera Ghaziuddin i wspólnicy ustalili, że najczęstszym typem stanu psychicznego współwystępującym u dorosłych są zaburzenia afektywne, dotykające ponad połowę ich próby. Dane z badań wyników na próbach dorosłych wahają się od 1% do 30% . Wyniki kilku badań końcowych pokazują, że zaburzenia lękowe występują u dużego odsetka dorosłych chorych na AD. Rumsey i inni ustalili, że 50% ich próby cierpiało na chroniczny, uogólniony stan lękowy, co, jak zasugerowali, mogło wyjaśniać trudności z koncentracją obserwowane u jednej piątej próby. Inne badanie dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ wykazało, że 40% ich próby miało zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne lub chroniczny stan lękowy . Dane z innych badań wyników są znacznie mniejsze; jednakże wyniki te mogą być zakłócone przez obecność cech rytualnych i nadpobudliwość powszechnie kojarzoną z ASD . Nadpobudliwość i krótki czas koncentracji są powszechne u osób z ASD. Najczęściej obserwowano je u dzieci, chociaż u niektórych dorosłych objawy behawioralne charakteryzują się uwagą także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) . Czterdzieści (33%) dorosłych objętych badaniem Billstedta i wsp. (2005) prezentowali nadpobudliwość. Do schorzeń psychicznych widocznych u niewielkiej liczby osób z ASD zaliczają się tiki, cechy psychotyczne i katatonia. Prawie 20% próby zbadanej przez Billstedta i inni wykazywali tiki, a 10% dorosłych badanych przez Eavesa i Ho (2008) cierpiało na zespół Tourette'a. U jednego z 15 dorosłych w innym badaniu stwierdzono zespół Tourette'a . U niewielkiej liczby osób z ASD rzeczywiście współwystępują zaburzenia psychotyczne. Osiem procent próby w badaniu dorosłych z ASD przeprowadzonym przez Billstedta i wspólnicy i 38% badanych przez Szatmari i innych miał cechy psychozy. Katatonia to kolejny rodzaj zaburzeń psychicznych, który jest rzadko obserwowany, ale zauważalny w przypadku ASD. Jedna z 15 osób dorosłych badanych przez Patricię Howlin i wspólników miał nagły epizod katatoniczny w okresie dojrzewania. Billstedt i inni podali znacznie wyższy odsetek (12%) w próbie 120 dorosłych. Chociaż zachowania nieprzystosowawcze nie są same w sobie zaburzeniami psychicznymi, stanowią znaczące odchylenia od oczekiwanego zachowania na poziomie rozwoju danej osoby. Często są destrukcyjne, a czasami niebezpieczne. Zachowania nieprzystosowawcze są często obserwowane u osób z ASD na każdym poziomie umiejętności i wieku rozwojowym. Ogólnie rzecz biorąc, zachowania nieprzystosowawcze odnotowano u aż 69% dorosłych z ASD, bez ogólnej różnicy w częstości występowania między mężczyznami i kobietami (Ballaban-Gil i in. 1996; Eaves i Ho 2008). Zachowania nieprzystosowawcze mogą być stosunkowo rzadkie u dorosłych z ASD i średnim poziomem IQ, ale są na tyle dziwne lub poważne, że z czasem wykluczają akceptację w ogólnych warunkach społecznych . Zgłoszono, że zachowania samookaleczające wystąpiły w 50% próby badanej przez Billstedta i innych i donoszono, że występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wydaje się, że trudności z toaletą i karmieniem utrzymują się u osób gorzej funkcjonujących, ale trudności z kompulsywnymi rytuałami mogą pojawić się w związku z tymi zadaniami również u lepiej funkcjonujących dorosłych. Agresja wśród dorosłych rzadko ma na celu wyrządzenie krzywdy innym, ale uszkodzenie mienia lub samookaleczenie może pojawiać się sporadycznie, czasami w odpowiedzi na nieistotne zmiany lub problemy w środowisku

Związki międzyludzkie

Niewielu dorosłych z ASD nawiązuje znaczące relacje poza rodziną pochodzenia, pomimo powszechnego wzrostu zainteresowania rozwijaniem relacji społecznych, jak to ma miejsce u osób w wieku AD . Prawie 75% członków rodziny, z którymi przeprowadzono wywiady w badaniu Eavesa i Ho (2008), stwierdziło, że mają dobre lub doskonałe relacje z dotkniętym chorobą krewnym; jednakże tylko jedna trzecia próby dorosłych dotkniętych chorobą miała jedną lub więcej przyjaźni poza rodziną. Podobne wyniki uzyskano w innych badaniach dorosłych z ASD . Według doniesień kobiety odniosły większy sukces w relacjach z rówieśnikami niż mężczyźni (Piven i in. 1996). Dziesięć procent dorosłych objętych badaniem Eavesa i Ho (2008) miało kiedyś w przeszłości związek romantyczny, ale żaden z uczestników nie był w nim zaangażowany w czasie badania. Dziewiętnaście procent mężczyzn z zespołem Aspergera w badaniu Cederlund i wspólnicy wykazali, że 3% mężczyzn z zaburzeniami autystycznymi było lub było w długotrwałych związkach romantycznych. Trzydzieści dwa procent osób badanych przez Farley i wspólnicy mieli datę i w momencie badania 20% respondentów było w poważnym związku. Ogólnie rzecz biorąc, bardzo niewiele osób dorosłych z ASD ma udane, długotrwałe związki romantyczne . Edukacja i zatrudnienie Około 15% dorosłych z ASD objętych badaniami wyników uczestniczy w programach edukacji policealnej . Ogólnie rzecz biorąc, praca zarobkowa dorosłych z ASD jest rzadkością, podobnie jak zatrudnienie chronione, w którym uczestniczy mniej niż 40% dorosłych chorych na AD . Chociaż badania wyników autyzmu w wieku dorosłym prowadzone od 1992 r. odzwierciedlają pewną stałą poprawę wskaźników zatrudnienia, przy czym 22-54% uczestników zgłosiło zatrudnienie zarobkowe w pełnym lub niepełnym wymiarze godzin , wiele z tych osób jest zatrudnionych w niepełnym wymiarze godzin ze względu na ich zdolności poznawcze i kwalifikacje akademickie

Problemy kryminalistyczne

Współpraca z funkcjonariuszami policji i innymi funkcjonariuszami organów ścigania została uznana za główny problem rodziców nastolatków i dorosłych z ASD. Badanie zachowań przestępczych 33 osób z zespołem Aspergera wykazało, że większość z nich dopuszczała się przemocy lub groźby, która była związana z problemami interpersonalnymi, w tym odrzuceniem społecznym lub seksualnym, znęcaniem się lub konfliktem rodzinnym. Badacze zasugerowali, że przestępcze zachowanie w populacjach ASD prawdopodobnie wynikało z przymusu ze strony innych, błędnej interpretacji sytuacji społecznych lub obsesyjnych zainteresowań, podczas gdy wiele osób z ASD może być chronionych przez ich tendencję do ścisłego przestrzegania zasad. Allena i in. (2008) znaleźli dowód na tę tezę w postaci faktu, że najrzadziej spotykanymi przestępstwami identyfikowanymi w populacji przestępców z zespołem Aspergera były przestępstwa narkotykowe, kradzieże, oszustwa, przestępstwa na tle seksualnym i przestępstwa drogowe. Cederlund i inni odkryli, że 10% (n = 7) ich próby z zespołem Aspergera miało powiązania z funkcjonariuszami organów ścigania, lecz pozostałą część opisano jako bardzo przestrzegającą prawa. Żadna z osób z grupy gorzej funkcjonujących osób z zaburzeniami autystycznymi nie popełniła przestępstwa. W badaniu Farley i inni 29% próby miało kontakt z funkcjonariuszami organów ścigania w związku z wykroczeniami, które miały miejsce w dzieciństwie, ale były one związane wyłącznie z "podejrzanymi" zachowaniami wynikającymi ze specjalnych zainteresowań, zmuszaniem uczestników do angażowania się w zachowania aspołeczne przez rówieśników oraz nieporozumieniami społecznymi.

Przyszłe kierunki

Rokowania dla większości dorosłych z ASD, oparte na dotychczas przeprowadzonych badaniach, są ostrożne. Konieczne są przyszłe badania, aby dokładniej zdefiniować podtypy ASD i czynniki wpływające na wyniki w wieku dorosłym. Badania genetyki, obrazowania mózgu i reakcji na interwencje prawdopodobnie dostarczą ważnych informacji.

Definicja

Balovaptan (poprzednio RG7314) to badany kandydat na lek opracowany przez firmę Hoffman-La Roche do potencjalnego leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to aktywny po podaniu doustnym niepeptydowy antagonista receptora wazopresyny (waptan) o stwierdzonej selektywności wobec receptora wazopresyny V1a. Balowaptan jest pierwszym lekiem waptanowym testowanym w psychiatrii, a jego potencjał terapeutyczny nie jest jeszcze znany. Na podstawie wyników niedawnego badania klinicznego II fazy z udziałem dorosłych z ASD (Bolognani i wsp. 2017) w styczniu 2018 r. amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała balowaptanowi oznaczenie "terapii przełomowej". Lek znajduje się obecnie w fazie II badanie kliniczne u dzieci i młodzieży z ASD w celu łagodzenia podstawowych objawów ASD. Do chwili obecnej nie opublikowano danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności balowaptanu. Wazopresyna, znana również jako hormon antydiuretyczny, to mały peptyd wytwarzany w podwzgórzu. Jest głównym fizjologicznym regulatorem homeostazy wody, wpływającym na stężenie moczu i objętość krwi. Wazopresyna wiąże się z trzema różnymi receptorami: V1a, V1b (zwanymi także V3) i V2. Aktywacja receptorów V1a w mięśniach gładkich naczyń powoduje zwężenie naczyń, a aktywacja receptorów V2 sprzyja ponownemu wchłanianiu wody w nerkach. Receptory V1a ulegają także ekspresji na neuronach w całym ośrodkowym układzie nerwowym, a wiadomo, że wazopresyna działa jako neuromodulator. Fizjologiczne działanie receptora V1b jest mniej dobrze scharakteryzowane, chociaż uważa się, że aktywacja V1b sprzyja uwalnianiu hormonu adrenokortykotropowego. Badania leków waptanowych skupiały się przede wszystkim na środkach antagonizujących nerkowe receptory V2 (np. koniwaptan, tolwaptan) i ich zdolności do leczenia schorzeń charakteryzujących się hiponatremią i przeciążeniem płynami (Ali i wsp. 2007). Jednakże badanie potwierdzające mechanizm działania pojedynczej dawki, w którym testowano drobnocząsteczkowego antagonistę V1a (RG7713) u dorosłych z ASD, dostarczyło wstępnych dowodów na to, że celowanie w ten receptor poprawia poznanie społeczne (Umbricht i wsp. 2017). Tak więc, oprócz wspomagania diurezy, leki waptanowe są potencjalnie przydatne jako leki na zaburzenia neuropsychiatryczne. Chociaż istnieją ograniczone dowody potwierdzające dysfunkcję układu wazopresyny w patogenezie ASD, zarówno wazopresyna, jak i pokrewny neuropeptyd oksytocyna odgrywają rolę w regulacji poznania społecznego i zachowania. Oksytocyna i wazopresyna oddziałują z wieloma innymi układami neuroprzekaźników, a mechanizmy, za pomocą których zmieniają funkcjonowanie społeczne człowieka, nie zostały jeszcze w pełni poznane. Niemniej jednak układy oksytocyny i wazopresyny pozostają realnymi celami dla nowych terapii, których celem jest zajęcie się społeczno-komunikacyjnymi objawami ASD (Baribeau i Anagnostou 2015). W 2015 roku zakończono badanie kliniczne I fazy balowaptanu, w ramach którego badano lek u zdrowych osób dorosłych w wieku od 18 do 45 lat. W badaniu fazy I podjęto próbę odtworzenia wcześniej zgłaszanego wpływu podawania wazopresyny na aktywność mózgu i łączność funkcjonalną podczas czynnościowych zadań MRI. Warto zauważyć, że badanie to obejmowało wyłącznie mężczyzn, ponieważ uważa się, że działanie oksytocyny i wazopresyny różni się w zależności od płci. Aby ustalić podstawę mechanizmu, w badaniu oceniano zdolność balowaptanu do modulowania indukowanej wazopresyny zmiany w aktywności mózgu. Wyniki badania nie zostały opublikowane, choć lek przeszedł do kolejnego etapu testów. Najnowsze dane na temat działania balowaptanu pochodzą z badania VANILLA (Vasopressin ANtagonist to Improve social communication in Autism), badania klinicznego II fazy z udziałem dorosłych mężczyzn z ASD i prawidłowym funkcjonowaniem intelektualnym, którego celem było przede wszystkim sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności związku w tej populacji. Wyniki tego badania zaprezentowano podczas Międzynarodowego Spotkania Badań nad Autyzmem w 2017 r. (Bolognani i in. 2017). W sumie 223 pacjentów przydzielono losowo do grupy otrzymującej placebo lub do grupy otrzymującej 1 z 3 dawek (1,5 mg, 4 mg, 10 mg) przez 12 tygodni i spośród tych osób 192 (86%) ukończyło badanie. Chociaż lek wydawał się być bezpieczny i dobrze tolerowany przez cały okres leczenia, nie zaobserwowano żadnych zmian w głównym punkcie końcowym (wyniki w skali reakcji społecznej podane przez opiekuna) pomiędzy grupą otrzymującą lek a grupą placebo. Jednakże przy dawkach 4 i 10 mg wystąpiły istotne różnice pomiędzy lekiem i placebo w Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda (VABS), będącej jednym z drugorzędowych punktów końcowych. Pomiędzy wartością wyjściową a 12-tygodniowym punktem końcowym złożone wyniki VABS poprawiły się w porównaniu z placebo, przy wielkości efektu wynoszącej 0,59 w grupie 4 mg i 0,49 w grupie 10 mg. Dalsze analizy tego efektu wykazały, że poprawa wyników złożonych jest spowodowana domenami społecznymi i komunikacyjnymi VABS. Nie odnotowano spójnych efektów leczenia w żadnym z pozostałych drugorzędowych punktów końcowych, w tym w Liście Kontrolnej Nieprawidłowego Zachowania (ABC); poprawiona Skala Zachowań Powtarzalnych (RBS-R); Inwentarz Stanu i Cechy Lęku (STAI); Skala Lęku, Depresji i Nastroju (ADAMS); oraz wynik CGI-I. Chociaż pierwszorzędowy punkt końcowy nie był istotny w tym badaniu, wpływ związku na wyniki VABS spowodował, że producent leku zmienił swoje metody na potrzeby przyszłych badań. Obecnie trwa drugie badanie fazy II dotyczące balowaptanu (aV1ation; NCT02901431) u dzieci i młodzieży z ASD, tym razem z wykorzystaniem VABS jako głównego punktu końcowego.

Definicja

Barierą w dostępie do fizycznej opieki zdrowotnej jest każdy element świadczenia opieki zdrowotnej, który negatywnie wpływa na dostęp osób autystycznych do opieki zdrowotnej. I odwrotnie, facylitatorzy to elementy świadczenia opieki zdrowotnej, które poprawiają dostęp osób autystycznych do opieki zdrowotnej. Bariery wpływające na dostęp osób autystycznych do fizycznej opieki zdrowotnej obejmują komunikację, wiedzę personelu medycznego na temat autyzmu, wrażliwość sensoryczną i czynniki poznawcze. Poniżej podano krótkie informacje na temat tych czynników wraz z przykładami; więcej informacji można znaleźć w cytowanych dokumentach. Styl komunikacji osób autystycznych (np. trudności w opisywaniu objawów, szczególnie tych, które dotyczą abstrakcyjnych pojęć lub hiperspecyficznego języka) może stanowić przeszkodę w zapewnieniu opieki zdrowotnej. Co więcej, niektóre osoby z autyzmem mogą nie podawać kluczowych informacji, chyba że pytania bezpośrednio wymagają tych informacji . Należy jednak pamiętać, że komunikacja angażuje dwie strony, zatem wrażliwość klinicysty (lub jej brak) na alternatywne style komunikacji (np. pisemne notatki) może ułatwić (lub przeszkodę) w świadczeniu opieki zdrowotnej . Osoby autystyczne zgłaszają, że niektórzy klinicyści mają ograniczoną wiedzę na temat autyzmu. Może to prowadzić do przyjmowania przez klinicystów założeń na temat możliwości osób z autyzmem (np., że osoba autystyczna nie jest w pełni kompetentna, jeśli przychodzi na spotkanie z przyjacielem/członkiem rodziny) lub klinicystów do założenia, że behawioralne przejawy objawów (np. ból) są część autyzmu. Zgadza się to z wieloma badaniami, które również wykazały, że klinicyści zgłaszają brak wiedzy na temat autyzmu, ale chcą dowiedzieć się więcej na jego temat. (Uwaga: niektóre dane wskazują, że wielu klinicystów rzeczywiście zna kluczowe cechy autyzmu). Wrażliwość sensoryczna może wpływać na wiele aspektów wizyty lekarskiej: podróż na wizytę, poczekalnie i podczas samej wizyty. Osoby autystyczne mogą doświadczać problemów sensorycznych podczas korzystania z ruchliwego lub hałaśliwego transportu publicznego. Poczekalnie mogą być problematyczne dla osób z autyzmem ze względu na oświetlenie (np. jasne światło fluorescencyjne) lub tłok; może to oznaczać, że osoby z autyzmem unikają umawiania się na spotkania, jeśli nie można uniknąć takiego środowiska. Podobnie oświetlenie podczas wizyty lekarskiej może być zbyt jasne, a spacer z poczekalni do gabinetu lekarza może dezorientować. Czynniki poznawcze charakterystyczne dla każdej osoby z autyzmem mogą również stanowić barierę w dostępie do opieki zdrowotnej. Ze względu na obciążenie poznawcze związane z zarządzaniem prezentacją społeczną lub próbą przetwarzania informacji werbalnych w "czasie rzeczywistym", osobom autystycznym trudno jest zrozumieć informacje przekazywane przez pracowników służby zdrowia. Co więcej, barierą mogą być problemy z pamięcią prospektywną (np. dokładne zapisywanie przyszłych wizyt lub pamiętanie o zażyciu leków). Dlatego osoby z autyzmem mogą potrzebować większego wsparcia w sposobie rozpowszechniania informacji na temat opieki zdrowotnej (np. nagrań dźwiękowych wizyt lub jasno sformułowanego pisemnego podsumowania wizyt). Bariery te mogą wchodzić w interakcje. Na przykład niepokój wywołany przebywaniem w poczekalni ma konsekwencje dla późniejszej wizyty u lekarza. Osoba autystyczna, która jest niespokojna (lub wyczerpana próbami zarządzania typowymi placówkami opieki zdrowotnej), może wówczas mieć trudności w interakcji z podmiotem świadczącym opiekę zdrowotną lub przetwarzanie informacji dotyczących opieki zdrowotnej lub dostarczanie informacji o swoich potrzebach może być większym wyzwaniem. Oznacza to, że więcej czasu podczas wizyty zostanie poświęcone na podtrzymanie rozmowy i radzenie sobie z lękiem, a mniej czasu na przetwarzanie treści dyskusji na temat opieki zdrowotnej. Zatem osoba autystyczna może wyjść bez wystarczającej wiedzy na temat dyskusji lub z wieloma pytaniami, które nie zostały poruszone podczas spotkania.