Definicja

"Ganglia podstawna" odnosi się do zbioru jąder zlokalizowanych podkorowo (pod korą) w mózgu. Pierwotnie jądra te zidentyfikowano zbiorczo jako kanał umożliwiający przepływ informacji z obszarów asocjacyjnych korowych do kory ruchowej w celu inicjowania i kontrolowania ruchu. Obecnie uważa się, że funkcja zwojów podstawy mózgu obejmuje nie tylko kształtowanie reakcji motorycznych, ale także integrację informacji emocjonalnych, motywacyjnych i poznawczych. Wykazano, że integracja takiego bogactwa informacji przyczynia się do zachowań motywowanych, tworzenia nawyków i uczenia się motorycznego. W ramach tych funkcji zwoje podstawy zapewniają miejsce kontroli ruchu - jednocześnie tłumiąc niechciany ruch i wzmacniając pożądany ruch. Struktury podkorowe zwykle wchodzące w skład zwojów podstawnych to: jądro ogoniaste i skorupa (zbiorczo zwane prążkowiem), jądro półleżące (wchodzące w skład prążkowia brzusznego), gałka blada (zarówno segment wewnętrzny (GPi), jak i zewnętrzny (GPe)), istota czarna (zarówno pars Compacta (SNpc), jak i pars reticulata (SNpc)) oraz jądro podwzgórza (Groenewegen 2003). Wzajemne połączenia między jądrami zwojów podstawnych pozwalają temu zbiorowi regionów działać jako jednostka. Razem pozwalają one na udoskonalenie impulsów ruchu i innych zachowań, które powstają w korze mózgowej, w celu uzyskania ostatecznego efektu i ekspresji. Za główny obszar wejściowy zwojów podstawnych uważa się prążkowie. Prążkowie odbierają informacje korowe, które są rozłożone topograficznie w zależności od rodzaju informacji. Informacje emocjonalne, skojarzeniowe, poznawcze i motoryczne z kory w unikalny sposób docierają do określonych obszarów prążkowia, rozmieszczonych odpowiednio w sposób brzuszny (na dole) i grzbietowy (na górze). Informacje z prążkowia dzielą się następnie na dwie główne ścieżki. Szlak "bezpośredni" kieruje informację z prążkowia do istoty czarnej lub gałki bladej wewnętrznej, dwóch głównych obszarów wyjściowych zwojów podstawy. Z tych regionów informacja jest następnie wysyłana do wzgórza; wzgórze wysyła tę, teraz przetworzoną, informację z powrotem do kory mózgowej. Natomiast szlak "pośredni" przekazuje informacje najpierw z prążkowia do gałki bladej zewnętrznej i jądra podwzgórza, a następnie do gałki bladej wewnętrznej i istoty czarnej w celu wyprowadzenia do wzgórza. Podobnie jak w przypadku ścieżki bezpośredniej, informacja wysyłana do wzgórza jest kierowana z powrotem do kory mózgowej. Pośrednie i bezpośrednie ścieżki mają różne neuroprzekaźniki i profile receptorów i razem tworzą "pętle korowo-podstawno-zwojowo-wzgórzowo-korowe", które zawierają rozproszone informacje emocjonalne, motywacyjne, skojarzeniowe, poznawcze i motoryczne. Pętle te pozwalają, aby impulsy pochodzące z kory mózgowej zostały przetworzone przez zwoje podstawy, a następnie przesłane z powrotem do kory w celu uzyskania odpowiedzi motorycznej. Zaproponowano, że nieprawidłowości w zwojach podstawy mózgu odpowiadają za niektóre objawy autyzmu, w tym powtarzalne zachowania motoryczne, zmniejszone zainteresowania/zdolności społeczne i ogólną dysfunkcję motoryczną. Wykazano, że w szczególności jądro ogoniaste przyspiesza wzrost u dzieci autystycznych w porównaniu z dziećmi rozwijającymi się typowo . Zgadza się to z innymi badaniami wykazującymi powiększone prążkowie u pacjentów z autyzmem. W zwierzęcych modelach autyzmu uważa się, że u podstaw patologii prążkowia leżą nieprawidłowości w neuronach interneuronów prążkowia - małych, lokalnych neuronach, które odgrywają kluczową rolę w regulacji neuronów w prążkowiu, które rzutują na inne obszary. Zaobserwowano zmniejszone oczekiwanie i przetwarzanie nagród społecznych i nagród w ogóle, wraz ze zmniejszoną rekrutacją prążkowia brzusznego, identyfikując potencjalny mechanizm zmniejszonej towarzyskości w autyzmie. Biorąc pod uwagę te nieprawidłowości w prążkowiu, podniesiono kwestię, czy nieprawidłowości motoryczne są pierwotne, a wynikające z nich objawy autyzmu są jedynie wtórne w stosunku do tych nieprawidłowości motorycznych. Konieczne są dalsze badania, aby to przetestować i lepiej zrozumieć specyficzne nieprawidłowości w zwojach podstawy mózgu w autyzmie.

Definicja

Lorna Wing i Judith Gould (1979) w swoim badaniu epidemiologicznym zidentyfikowały pojedyncze dzieci, które nie pasowały do ostatecznych kategorii, ale których wzór umiejętności i zachowania można było opisać jako część spektrum schorzeń autystycznych. Były trzy aspekty: interakcja społeczna, komunikacja (werbalna i niewerbalna) oraz wyobraźnia. Dzieci z trudnościami w tych obszarach również wykazywały powtarzające się wzorce zachowań. Przejawy różnych problemów w interakcjach społecznych można podzielić na trzy typy: powściągliwy, pasywny i aktywny, ale dziwny. Grupa powściągliwa bardzo przypominała popularny wówczas obraz autyzmu opisany przez Kannera (1943) oraz Kannera i Eisenberga (1956). Osoby te są najbardziej odcięte od kontaktów społecznych. Jeśli nawiązują kontakt, jest to w zasadzie kierowanie potrzebami. Mogą reagować (i inicjować) jedynie kontakt fizyczny, w tym brutalne zabawy, pogoń, przytulanie, ale poza tym są obojętne. Ten wzorzec interakcji społecznych wiąże się z problemami w rozumieniu i stosowaniu komunikacji werbalnej i niewerbalnej. Wielu osobom z tej grupy przez całe życie brakuje umiejętności komunikacji. Jeśli rzeczywiście rozwiną mowę, często występują nietypowe aspekty komunikacji, np. echolalia, odwrócenie zaimków, powtarzalność, specyficzne użycie słów lub wyrażeń oraz skróty wyrażeń. Jeśli osiągną ten poziom komunikacji, będą używać minimalnej liczby słów, aby przekazać podstawowe potrzeby. Co najważniejsze, te dzieci nie używają mowy jako środka interakcji społecznych. Mowa jest po prostu sposobem na uzyskanie tego, czego chcą. Jako dzieci większość osób z grupy trzymającej się na uboczu nie uczestniczy w symbolicznych zabawach w udawanie. Mogą manipulować przedmiotami, ale nie wykazują oznak udawania, że zabawki przedstawiają prawdziwe rzeczy. Nie budują dla siebie wewnętrznego świata wyobraźni. Zamiast tego wypełniają swój czas powtarzalnymi, stereotypowymi czynnościami. Takie dzieci mogą godzinami zajmować się jedną czynnością, która je całkowicie pochłania, na przykład układaniem zabawek w szeregu lub kręceniem przedmiotu blisko oczu. Osoby bardziej zdolne, powściągliwe, mogą wykonywać złożone i powtarzalne czynności, takie jak zbieranie przedmiotów, organizowanie ich we wzory, rytuały przed snem i podróżowanie tą samą trasą do różnych miejsc. U osób ze znaczną niepełnosprawnością intelektualną najprawdopodobniej powściągliwość i obojętność na innych utrzymują się przez całe dzieciństwo i dorosłe życie. Grupa bardziej zdolna intelektualnie, trzymająca się na uboczu, może wykazać się specjalnymi umiejętnościami, zwykle w zakresie umiejętności wzrokowo-przestrzennych i pamięci na pamięć.

Definicja

Gaworzenie można zdefiniować jako rodzaj przedjęzykowej wokalizacji, która nie jest krzykiem, która zazwyczaj pojawia się w wieku 6 lub 7 miesięcy wraz z powtarzaniem tej samej sylaby spółgłoskowej (CV) ("ba ba"). Można to również nazwać gaworzeniem kanonicznym lub bełkotem reduplikacyjnym i stanowi ważną część procesu rozwojowego wyłaniającej się mowy i języka. Na tym etapie najczęściej używane są wypowiedzi zawierające spółgłoski kropkowe, takie jak /p/, /b/, /t/ i /d/ oraz samogłoski, czego efektem są wypowiedzi takie jak /baba/ i /dIdI/. Różnorodne bełkotanie, w którym kolejne sylaby nie są identyczne, zaczyna pojawiać się między 6. a 10. miesiącem życia . Składa się z różnych sylab CV i spółgłoska-samogłoska-spółgłoska (CVC), które nie są identyczne ("pa ta"). Pod koniec pierwszego roku gaworzenie powinno zacząć naśladować intonację i prozodię mowy dorosłych. Nazywa się to również bełkotem żargonowym

Tło historyczne

Wyniki badań przeprowadzonych w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat na temat natury gaworzenia udokumentowały zmianę w dowodach naukowych i klinicznych dotyczących związku między bełkotem a nabywaniem mowy i języka. Wczesna literatura donosiła o słabym związku między gaworzeniem a wczesnym rozwojem mowy . Nie postrzegano go jako składającego się z jednostek językowych, ale raczej jako działanie biomechaniczne, podczas którego niemowlę nie ma kontroli nad wytwarzanymi dźwiękami. Pogląd ten, znany jako hipoteza motoryczna, głosi, że bełkotanie jest jedynie produktem ubocznym rozwoju motorycznego. Panowało również powszechne błędne przekonanie, że bełkotanie kończy się przed pojawieniem się pierwszych słów. Jednakże w ostatnich dziesięcioleciach nastąpiła zmiana w kierunku hipotezy lingwistycznej, która utrzymuje, że gaworzenie ma podłoże neurolingwistyczne i istnieje ciągłość pomiędzy bełkotem a wczesnymi formami mowy. Ta zmiana opinii opiera się na solidnych badaniach sugerujących, że bełkot i mowa mają cechy fonologiczne w obrębie języków docelowych i u poszczególnych dzieci

Obecna wiedza

Postęp i prezentacja gaworzenia, a także nabywanie i używanie mowy i języka mogą się znacznie różnić u dzieci autystycznych. Możliwe jest, że w tej populacji gaworzenie i inne etapy komunikacji będą rozwijać się normalnie, ale później ustąpią. Około 25-30% dzieci autystycznych gaworzy i zaczyna mówić słowa, ale następnie przestaje mówić w wieku od 15 do 24 miesięcy (Johnson i in. 2007). Zostało to udokumentowane na domowych nagraniach wideo przedstawiających dzieci o typowym rozwoju, dzieci z autyzmem o wczesnym początku oraz dzieci z autyzmem regresywnym, co opisano w badaniu Dawsona i Wernera (2005). Odkryli, że dzieci z regresją znacznie częściej używały złożonego bełkotu i słów niż dzieci z regresją. Co więcej, dzieci z autyzmem typu regresywnego posługiwały się złożonym bełkotem prawie dwukrotnie częściej niż dzieci typowe. Niektóre dzieci z opóźnieniami rozwojowymi, w tym dzieci z autyzmem o wczesnym początku, mogą być niezwykle ciche i wydawać niewiele wokalizacji. Inne mogą wydawać nietypowe wokalizacje, takie jak buczenie i chrząkanie, i nie wykazują typowego kanonicznego i różnorodnego bełkotu w oczekiwanych ramach czasowych (Johnson 2008). Wykazano, że brak gaworzenia kanonicznego do 10. miesiąca życia przewiduje opóźnienia w rozwoju języka w drugim roku życia. Obecne badania przeprowadzone na niemowlętach rozwijających się typowo i niemowlętach z opóźnieniem rozwojowym potwierdziły ciągłość między gaworzeniem a jego związkiem z wzorcami wczesnej mowy. Typowo rozwijające się niemowlęta wykazują powtarzalny wzorzec gaworzenia i pozornego słuchania, skoordynowany z mową opiekuna i podobny do nawrotu konwersacji stosowanego przez starsze dzieci (Johnson 2008). Dzieci autystyczne mogą nadal wokalizować, jakby nie były świadome mowy opiekuna, z nakładającymi się wokalizacjami i brakiem kontaktu wzrokowego. Rodzice mogą zgłosić, że ich dziecko nie rozpoznaje ich głosu ani nie zauważa, kiedy wchodzi do pokoju lub wychodzi z niego. Na etapie bełkotu żargonowego w wieku około 1 roku może brakować im fleksji i prozodii, które są powszechne na tym etapie. Ponieważ u dzieci autystycznych często stwierdza się różnice i opóźnienia w bełkotaniu, analiza wokalizacji dziecka przeprowadzona przez logopedę może pomóc w identyfikacji dzieci z grupy ryzyka (Mitchell 1997). Dzieci, które utraciły zdolność mówienia, również należy skierować na ocenę, ponieważ jest to poważny sygnał ostrzegawczy. Utrata słuchu, opóźniony rozwój motoryczny i brak interakcji społecznych mogą również przyczyniać się do opóźnień w bełkotaniu. W przypadku dzieci urodzonych przedwcześnie należy zastosować skorygowany wiek ciążowy (CGA), aby porównać wczesne etapy rozwoju związane z bełkotem. Pediatra może zbadać dzieci pod kątem opóźnień w mowie i języku i może zalecić dalszą ocenę przez specjalistę, na przykład logopedę. Proctor (1989) i Mitchell (1997) dostarczyli narzędzi i wytycznych do oceny rozwoju wokalnego niemowląt. Standaryzowane narzędzia oceny, takie jak Profil Rozwoju Skali Komunikacji i Zachowania Symbolicznego oraz oceny oparte na kryteriach, takie jak Skala Języka Niemowląt i Maluchów Rossetti, można również wykorzystać do oceny języka w okresie przedjęzykowym. W przypadku dzieci, które nie podążają za oczekiwanym postępem gaworzenia i wykazują opóźnienie w rozwoju mowy i języka, najlepszą metodą leczenia jest wczesna interwencja, specjalnie dostosowana do danej osoby, ukierunkowana na zachowanie i komunikację oraz angażująca rodziców lub głównych opiekunów. Zazwyczaj taką interwencję przeprowadza logopeda.

Przyszłe kierunki

Wiele dzieci, u których później zdiagnozowano autyzm, po raz pierwszy zgłasza się do pediatry z opóźnieniami i różnicami w rozwoju mowy i języka (Johnson 2008). Mimo to autyzm zwykle diagnozuje się dopiero w wieku około 3-5 lat. Badania wykazały, że wczesna interwencja w wieku 2-3 lat skutkuje bardziej pozytywnymi wynikami u dzieci z autyzmem. Ponieważ zaburzenia języka i komunikacji stanowią część kryteriów diagnostycznych autyzmu, a gaworzenie jest jednym z najwcześniejszych zaburzeń rozwojowych , kamienie milowe w komunikacji, które, jak wykazano, stanowią ważną początkową fazę umiejętności mówienia, brak gaworzenia pod koniec pierwszego roku nauki lub regresję wczesnych umiejętności mówienia, należy uznać za sygnał ostrzegawczy. Więcej badań nad różnymi wzorcami i postępem gaworzenia u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu pomogłoby specjalistom lepiej zrozumieć związek z późniejszym rozwojem mowy i języka oraz pomóc we wcześniejszej identyfikacji dzieci, które mogą być zagrożone.