Wprowadzenie
15q13.3 Zespół mikrodelecji
Definicja
Zespół mikrodelecji 15q13.3 (OMIM 612001, współrzędne DECIPHER: chr15: 30 901 306-32 445 407, hg19) jest wynikiem heterozygotycznych delecji na chromosomie 15q13.3, o wielkości od ∼350 kb do 3,9 Mb. W delecjach tych pośredniczy niealleliczna rekombinacja homologiczna (NAHR) pomiędzy czterema elementami o niskiej liczbie kopii (LCR): punkty przerwania (BP) 3, 4 i 5, jak również D-CHRNA7-LCR. Najczęstsze z tych delecji, obejmujące 1,5 Mb do 2 Mb, zachodzą za pośrednictwem BP 4 i 5 i obejmują sześć genów: FAN1, MTMR10, TRPM1, KLF13, OTUD7A i CHRNA7, a także jeden mikroRNA: hsa-miR- 211. Spośród tych genów głównymi genami kandydującymi są CHRNA7 i OTUD7A (Yin i in. 2018; Gillentine i Schaaf 2015). Szacowana częstość występowania najczęstszych mikrodelecji 15q13.3 wynosi 1 na 5525 żywych urodzeń (0,19%) i szacuje się, że jest wyższa (0,29%) wśród osób z niepełnosprawnością intelektualną i idiopatyczną padaczką uogólnioną (1%). Jednakże delecje te wykazują również niepełną penetrację, przy czym u około 20% osób nie ma żadnego zdiagnozowanego fenotypu. To sprawia, że mikrodelecje 15q13.3 są de novo (15%) i dziedziczone (85%). Warto zauważyć, że badania wykazały, że adoptowana jest duża część probantów mikrodelecji 15q13.3; tak więc, chociaż dziedziczenie jest nieznane, jest prawdopodobne, że są one dziedziczone od dotkniętych chorobą rodziców. Osoby posiadające mikrodelecje 15q13.3 mają szeroki zakres fenotypów, w tym niepełnosprawność intelektualną/opóźnienie w rozwoju, drgawki/padaczkę, zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i schizofrenię. Ogólnie rzecz biorąc, probanci z zespołem mikrodelecji 15q13.3 mają prawidłowy wzrost, wagę i obwód czołowo-potyliczny. Ponad połowa probantów z mikrodelecją 15q13.3 wykazuje deficyty poznawcze, a badanie 18 probantów wykazało, że średni IQ w pełnej skali wynosi 60 . Następnym najbardziej rozpowszechnionym fenotypem są napady padaczkowe/padaczka, które dotykają około jednej trzeciej probantów. Powszechne są również zaburzenia języka lub mowy, dotykające prawie jedną trzecią probantów. Inne fenotypy neuropsychiatryczne obejmują schizofrenię, ASD lub cechy autystyczne, ADHD lub trudności z koncentracją oraz zaburzenia nastroju u mniej niż 20% probantów każdy. W około jednej czwartej przypadków zaobserwowano nieprawidłowe zachowania, w tym agresję i impulsywność. Cechy dysmorfii występują u około jednej trzeciej probantów, chociaż nie ma spójnego wzorca dysmorfii. Chociaż najczęstsze są delecje o wielkości od 1,5 Mb do 2 Mb, ale zgłaszane są zarówno większe, jak i mniejsze delecje o podobnych fenotypach klinicznych. Warto zauważyć, że zgłaszano homozygotyczne delecje w 15q13.3, które są fenotypowo cięższe, a probanci wykazują encefalopatię noworodkową. Ponadto wzajemna mikroduplikacja jest również patogenna, z niepełną penetracją i podobnym zakresem fenotypów, chociaż zazwyczaj mniej dotkliwy. Zaproponowano kilka hipotez wyjaśniających zmienną ekspresję obserwowaną wśród probantów z zespołem mikrodelecji 15q13.3. Należą do nich dodatkowe zmiany liczby kopii i/lub warianty pojedynczych nukleotydów przyczyniające się do fenotypów i zmian epigenetycznych. Jednakże najbardziej znaczącą hipotezą jest wpływ genów modyfikujących, w szczególności specyficznego dla człowieka genu fuzyjnego CHRFAM7A, składającego się z eksonów 5 do 10 CHRNA7 i sekwencji o nieznanej funkcji, FAM7A. Gen fuzyjny jest zmienny pod względem kopiowania i polimorficzny w populacji. Badania funkcjonalne wykazały, że rosnące ilości CHRFAM7A mogą przyczyniać się do dysfunkcji CHRNA7 . Obecnie nie ma spójnego leczenia zespołu mikrodelecji 15q13.3. Jako gen kandydujący zasugerowano, że CHRNA7, kodujący nikotynowy receptor acetylocholiny ?7 (nAChR). Dysfunkcja ?7 nAChR ma podłoże molekularne, a zmniejszenie liczby receptorów skutkuje zmniejszeniem przepływu wapnia przez kanał . Z tego powodu jako możliwą metodę leczenia zaproponowano agonistów receptora ?7 i pozytywne modulatory allosteryczne (PAM), które oceniono u kilku osób z mieszanymi wynikami. Jedną osobę z mikrodelecją 15q13.3, która wykazywała nawracające napady wściekłości, leczono galantaminą, allosterycznym modulatorem nAChR i inhibitorem cetylocholinoesterazy, z pozytywnymi wynikami, chociaż takie ,że wiadomo, że leki mają poważne skutki uboczne . Osoby cierpiące na schizofrenię lub zaburzenia ze spektrum autyzmu były również leczone agonistami nAChR w małych badaniach z pozytywnymi, ale ograniczonymi wynikami . Do chwili obecnej nie przeprowadzono dużych badań klinicznych z użyciem takich związków.
16p11.2
Definicja
16p11.2 odnosi się do określonego regionu na krótkim (p) ramieniu chromosomu 16, który odpowiada zmienności liczby kopii (CNV) o około 500 kilozasadach, która jest silnie powiązana z ryzykiem ASD. Region zawiera 28 genów i jest otoczony przez segmentowe duplikacje (odcinki niemal identycznego DNA). Wiadomo, że zwiększają one prawdopodobieństwo wystąpienia procesu zwanego niehomologiczną rekombinacją alleliczną, który może prowadzić do zysków lub strat segmentu chromosomalnego otoczonego tymi powtórzeniami. Znaczenie delecji i duplikacji w 16p11.2 w ASD zostało docenione jednocześnie przez trzy grupy badawcze. Od tego czasu ustalenia te powtórzono wielokrotnie. CNV 16p11.2 występują u około 1% osób z autyzmem, w porównaniu z mniej niż 0,1% populacji. CNV w tym regionie powiązano także z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, schizofrenią (tylko duplikacje) i otyłością (tylko delecje). CNV obejmujące ten przedział należą do najlepiej poznanych czynników ryzyka ASD. Podkreślają także złożoność wkładu genetycznego w te zespoły: CNV nie są ani konieczne (ASD może wystąpić bez CNV 16p11.2), ani wystarczające (ASD nie zawsze występuje w przypadku CNV), aby spowodować ASD. Zarówno delecje, jak i duplikacje mogą zwiększać ryzyko, a zmiany te mogą być albo de novo, albo przekazywane w rodzinach. Co więcej, w niektórych rodzinach, w których jedno chore dziecko jest nosicielem genu 16p11.2, inni członkowie rodziny mogą go nie posiadać. Region zawiera wiele biologicznie prawdopodobnych kandydatów na geny odpowiedzialne za ASD. W chwili obecnej nie wiadomo, czy za fenotyp ASD odpowiada pojedynczy gen, czy też za ryzyko odpowiada kombinacja genów w danym regionie. Geny w regionie 16p11.2 to ALDOA, ASPHD1, C16orf53, C16orf54, CDIPT, CORO1A, DOC2A, FAM57B, FLJ25404, PKBD3, HIRIP3, INO80E, KCTD13, LOC100271831, LOC440356, MAPK3, MAZ, MVP , PPP4C, PRRT2, QPRT , SEZ6L2, SLC7A5P1, SPN, TAOK2, TBX6, TMEM219 i YPEL3.
Plan 504
Definicja
Artykuł 504 to przepis Ustawy o rehabilitacji z 1973 r., który rozszerza prawa obywatelskie na osoby niepełnosprawne. Egzekwowany przez Biuro Praw Obywatelskich (OCR) w ramach Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych, sekcja 504 stanowi, że "Żadna inna wykwalifikowana osoba niepełnosprawna w Stanach Zjednoczonych. . . zostanie wykluczona z udziału, pozbawiona korzyści lub poddana dyskryminacji w ramach jakiegokolwiek programu lub działania otrzymującego federalną pomoc finansową, wyłącznie z powodu swojej niepełnosprawności. . ." (29 USC § 794(a)). Sekcja 504 ma zastosowanie do każdej organizacji otrzymującej fundusze federalne; ma zatem ważne implikacje dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) i ich udziału w różnych placówkach edukacyjnych, rekreacyjnych, społecznych i zawodowych.
Tło historyczne
Ustawa o prawach obywatelskich z 1964 r. i zawarty w niej zakaz dyskryminacji ze względu na rasę, kolor skóry lub pochodzenie narodowe były katalizatorem opracowania art. 504 ustawy o rehabilitacji z 1973 r. Senator Hubert Humphrey (D., Minnesota) kierował pracami nad dodaniem poprawki do Ustawy o rehabilitacji z 1973 r., która miałaby zająć się dyskryminacją osób niepełnosprawnych, które nie były zawarte w ustawie o prawach obywatelskich. Artykuł 504 był pierwszym aktem prawnym, który szczegółowo odnosił się do praw obywatelskich osób niepełnosprawnych. Wdrożenie sekcji 504 wiązało się z wyzwaniami. Początkową odpowiedzialność za napisanie przepisów wykonawczych powierzono Departamentowi Zdrowia, Edukacji i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych (HEW). Chociaż projekty przepisów powstały już w 1975 r. (Pfeiffer 2002), do 1977 r. przepisy nie zostały jeszcze podpisane, a wdrażanie art. 504 utknęło w martwym punkcie. W odpowiedzi 5 kwietnia 1977 roku Amerykańska Koalicja Obywateli Niepełnosprawnych (ACCD) przeprowadziła demonstracje w biurach regionalnych HEW w całym kraju. Te demonstracje i inne wysiłki lobbujące doprowadziły do podpisania przepisów 28 kwietnia 1977 r. Opóźnienia w tworzeniu ogólnorządowego wdrożenia spowolniły proces wydawania rozporządzeń w poszczególnych agencjach federalnych (Krajowa Rada ds. Niepełnosprawności 2003). Każdy departament władzy wykonawczej rządu federalnego ma obecnie własne regulacje dotyczące wdrażania postanowień art. 504 (Yell 2006). Sekcja 504 ustawy o rehabilitacji z 1973 r., jako pierwsze ustawodawstwo dotyczące praw obywatelskich dla osób niepełnosprawnych, utorowała drogę przyszłemu ustawodawstwu dotyczącemu osób niepełnosprawnych, w tym przyjęciu w 1990 r. Ustawy o osobach niepełnosprawnych (ADA) i Ustawy o edukacji osób niepełnosprawnych ( POMYSŁ). Sekcja 504, ADA i IDEA wspólnie chronią prawa oraz równy udział osób niepełnosprawnych w zatrudnieniu, edukacji i społeczeństwie.
Obecna wiedza
Kwalifikacja zgodnie z sekcją 504
Artykuł 504 wyraźnie stanowi, że aby osoba była chroniona prawnie, musi zostać stwierdzone, że (1) ma upośledzenie fizyczne lub psychiczne, które zasadniczo ogranicza jedną lub więcej głównych czynności życiowych, (2) posiada historię takiego upośledzenia lub ( 3) być uważany za osobę posiadającą takie upośledzenie. Chociaż nie ma wyczerpującej listy konkretnych "umysłowych lub niepełnosprawnośvi fizycznych" objęta sekcją 504, przepis regulacyjny 34 C.F.R. 104.3(j)(2) (i) definiuje upośledzenie fizyczne lub psychiczne jako "jakiekolwiek zaburzenie lub stan fizjologiczny, zniekształcenie kosmetyczne lub utratę anatomiczną. . .lub jakiekolwiek zaburzenie psychiczne lub psychiczne." Główne czynności życiowe, zgodnie z definicją zawartą w przepisach Sekcji 504 w 34 C.F.R. 104.3(j)(2)(ii), obejmują funkcje takie jak dbanie o siebie, wykonywanie czynności manualnych, chodzenie, widzenie, słyszenie, mówienie, oddychanie, uczenie się i praca. To jest ważne należy zauważyć, że ta lista również nie jest uważana za wyczerpującą, w związku z czym inne czynności lub funkcje, które nie zostały wyraźnie określone, mogą zostać uznane za "główne czynności życiowe" zgodnie z sekcją 504. Ponieważ autyzm jest zaburzeniem mózgu (Wass 2011), osoby z diagnozą Osoba z autyzmem "posiadałaby dokumentację" "upośledzenia umysłowego", która mogłaby potencjalnie kwalifikować ją do ochrony na mocy sekcji 504. Kwalifikacja jest ustalana na podstawie wpływu autyzmu danej osoby na jej zdolność do wykonywania "głównej czynności życiowej". Cechy autyzmu przejawiają się w interakcjach społecznych, wymianie komunikacyjnej oraz poprzez ograniczone lub stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań lub działań (Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne 2000). Chociaż aby kwalifikować się do sekcji 504, każda osoba ze spektrum autyzmu musi być oceniana indywidualnie, zaburzenie to może potencjalnie wpływać na wiele "głównych czynności życiowych".
Stosowanie sekcji 504 w edukacji (od przedszkola do szkoły policealnej)
Postanowienia sekcji 504 rozszerzają prawa obywatelskie na osoby niepełnosprawne, zapewniając dostęp do zajęć i programów, do których "w inny sposób się kwalifikują" (29 U.S.C. § 794(a)). Innymi słowy, dana osoba spełnia kryteria programu lub zatrudnienia pomimo swojej niepełnosprawności. W odniesieniu do edukacji publicznej oznacza to, że osoba niepełnosprawna jest w wieku szkolnym. Szkoły prowadzące edukację publiczną muszą zapewnić uczniom niepełnosprawnym równe szanse korzystania z programów i udogodnień edukacyjnych zgodnie z sekcją 504 (Yell 2006). Centralnym elementem artykułu 504 mającego zastosowanie do szkół publicznych jest zapewnienie bezpłatnej, odpowiedniej edukacji publicznej (FAPE). FAPE, zgodnie z definicją zawartą w Sekcji 504, wymaga, aby uczeń niepełnosprawny miał zapewnioną regularną lub specjalną edukację oraz związaną z nią pomoc i usługi, które są zaprojektowane tak, aby spełniać jego indywidualne potrzeby edukacyjne. Przepisy te muszą odpowiadać potrzebom jednostki w takim stopniu, w jakim zaspokajane są potrzeby uczniów pełnosprawnych. Przykłady istotne dla uczniów z ASD obejmują wykorzystanie materiałów wizualnych jako uzupełnienia instrukcji werbalnych, udostępnianie magnetofonów, modyfikowanie podręczników, stosowanie technik wspierania zachowania, takich jak wzmacnianie, dostosowywanie harmonogramów zajęć i ulepszanie organizacji/struktury klasy. Artykuł 504 wymaga również, aby wszystkie programy edukacyjne były dostępne dla wszystkich uczniów. Nie oznacza to, że szkoły mają obowiązek udostępnić wszystkim uczniom każdą salę lub program, ale że wszyscy uczniowie mają równy dostęp do programów. Na przykład szkoła może oferować wiele sekcji laboratorium biologicznego w trzech różnych salach lekcyjnych. Jeżeli jedna z sal laboratoryjnych jest dostępna, a dwie nie, szkoła w dalszym ciągu spełnia oczekiwania określone w art. 504, ponieważ program edukacyjny jest dostępny dla wszystkich uczniów. Niedopuszczalne jest jednak tworzenie scenariusza, w którym nieproporcjonalna liczba uczniów niepełnosprawnych zostanie przydzielona do tego samego programu lub działania ze względu na problemy z dostępnością. Wracając do przykładu pracowni biologicznej, niedopuszczalne byłoby utworzenie przez szkołę jednej części pracowni, w której byłaby nadreprezentacja uczniów niepełnosprawnych. Ta kwestia nieproporcjonalności lub nadreprezentacji ma związek z postanowieniem FAPE zawartym w Sekcji 504, zgodnie z którym uczniowie niepełnosprawni i studenci pełnosprawnych powinni być umieszczeni w tej samej placówce, w maksymalnym stopniu odpowiednim do zaspokojenia potrzeb uczniów niepełnosprawnych. Ponadto uczniowie niepełnosprawni nie mogą być wykluczani z udziału w jakichkolwiek zajęciach szkolnych, w tym w programach pozalekcyjnych, takich jak sporty rekreacyjne lub kluby zainteresowań, w których uczestniczyliby uczniowie pełnosprawni (Departament Edukacji Stanów Zjednoczonych, Biuro Praw Obywatelskich 2010). Sekcja 504 wymaga również, aby uczniowie niepełnosprawni mieli dostęp do programów i usług w "porównywalnych obiektach". W przypadku, gdy uczeń niepełnosprawny kształci się w placówce odrębnej od rówieśników, gmina musi zadbać o to, aby placówka ta była porównywalna (tj. pod względem powierzchni, lokalizacji, wielkości) z innymi placówkami dzielnicy. Zatem art. 504 chroni uczniów niepełnosprawnych przed historyczną praktyką zakładania sal lekcyjnych kształcenia specjalnego w obszarach niesprzyjających nauce, takich jak magazyny lub obszary wydzielone.
Ustalenie kwalifikowalności
Ponieważ zarówno sekcja 504, jak i IDEA chronią prawa osób niepełnosprawnych w placówkach edukacji publicznej (do 21. roku życia), często pojawiają się niejasności co do wymagań kwalifikacyjnych. Należy pamiętać, że nie wszyscy uczniowie niepełnosprawni kwalifikują się do nauczania indywidualnego planu zgodnie z sekcją 504 będzie spełniać wymagania dotyczące edukacji specjalnej w ramach IDEA. Jednakże wszyscy uczniowie chronieni przez IDEA kwalifikują się również do ochrony na mocy sekcji 504. Jednym z powodów tego rozróżnienia jest to, że w ramach IDEA niepełnosprawność musi mieć niekorzystny wpływ na naukę ucznia, która wymaga edukacji specjalnej i powiązanych usług. Jeśli uczeń nie wymaga nauczania specjalistycznego ze względu na swoją niepełnosprawność, to nie spełnia wymagań IDEA. Chociaż IDEA wyraźnie wymaga zaangażowania programów edukacji specjalnej, wdrożenie Sekcji 504 należy do obowiązków edukacji ogólnej. Zasadniczo sekcja 504 zapewnia dostęp do edukacji ("do i przez drzwi szkoły"); jednakże sekcja 504 nie zawiera żadnej gwarancji, że dana osoba otrzyma świadczenie edukacyjne określone w IDEA. Aby określić, czy uczeń kwalifikuje się na podstawie sekcji 504, szkoły mają obowiązek przestrzegać pewnych zabezpieczeń proceduralnych związanych z identyfikacją, oceną lub umieszczaniem uczniów niepełnosprawnych w szkole (Departament Edukacji Stanów Zjednoczonych, Biuro Praw Obywatelskich 2010). Ocena musi zostać przeprowadzona, jeśli rodzic lub nauczyciel skierował ucznia, jeśli uczeń ma diagnozę medyczną lub jeśli uczeń opuścił nadmierną liczbę dni szkolnych z powodu choroby. Szkoły muszą stosować procedurę oceny w celu ustalenia, czy niepełnosprawność ucznia (lub postrzegana niepełnosprawność) ogranicza jego zdolność do wykonywania głównych czynności życiowych, nie ma jednak ujednoliconego protokołu określającego, w jaki sposób powinna odbywać się ta ocena. Przepisy FAPE wymagają, aby po ocenie uczniów i stwierdzeniu, że spełniają kryteria określone w Sekcji 504, zespoły szkolne musiały opracować zindywidualizowany plan określający sposób zapewnienia usług i zakwaterowania. Wielu uczniów spełniających kryteria sekcji 504 jest również chronionych w ramach IDEA. Uczniowie ci otrzymają zatem zindywidualizowany program kształcenia (IEP), który będzie również stanowił ich pisemny plan. Jeśli potrzeby edukacyjne ucznia można zaspokoić poprzez zakwaterowanie i powiązane usługi, które nie obejmują nauczania specjalistycznego, zazwyczaj nie kwalifikuje się on do kształcenia specjalnego. Ci uczniowie mają jedynie plan zgodny z sekcją 504, który odzwierciedla ich potrzeby. Wreszcie, szereg praw i gwarancji zapewnianych przez IDEA nie jest w podobny sposób zapewnianych osobom fizycznym na mocy sekcji 504, w tym wcześniejsze pisemne powiadomienie, prawa do niezależnych ocen edukacyjnych i ochrona przed trwałym wydaleniem.
Zastosowanie w kształceniu policealnym
Każda instytucja policealna otrzymująca fundusze federalne jest zobowiązana do stosowania przepisów sekcji 504 w odniesieniu do kwalifikujących się osób. Osoby kwalifikujące się na poziomie kształcenia policealnego to osoby niepełnosprawne, które spełniają również standardy akademickie lub techniczne wymagane do przyjęcia przez instytucję. Poszczególne osoby muszą także spełniać wymogi dotyczące uczestnictwa w działalności lub programie instytucji. FAPE nie ma zastosowania do placówek edukacyjnych na poziomie policealnym; zamiast tego instytucje mają obowiązek zapewnić "odpowiednie dostosowania akademickie oraz pomocniczą pomoc i usługi, które są niezbędne, aby zapewnić osobie niepełnosprawnej równe szanse uczestniczenia w programie szkolnym" (Departament Edukacji Stanów Zjednoczonych, Biuro Praw Obywatelskich 2011). Zakwaterowanie i usługi świadczone przez instytucję policealną nie powinny w zasadniczy sposób zmieniać programu danej osoby ani nie powinny stwarzać "nadmiernego obciążenia" dla instytucji. Osoby z autyzmem, które w trakcie nauki w szkole podstawowej lub średniej spełniają wymogi określone w sekcji 504, powinny zdawać sobie sprawę, że mogą nie otrzymać takich samych usług lub udogodnień na poziomie policealnym. Na przykład niektórym osobom z autyzmem można zapewnić wsparcie ze strony asystenta edukacyjnego w szkole średniej. Instytucje policealne nie są zobowiązane do świadczenia tych samych usług, ponieważ może to skutkować nadmiernym obciążeniem finansowym dla instytucji (Departament Edukacji Stanów Zjednoczonych, Biuro Praw Obywatelskich 2007). Kolejną różnicą w przepisach na poziomie policealnym jest przeniesienie odpowiedzialności. Na poziomie szkół podstawowych i średnich okręgi szkolne mają obowiązek zidentyfikować, ocenić i zapewnić usługi dla osoby niepełnosprawnej zgodnie z art. 504. Na poziomie policealnym osoby muszą ujawnić uniwersytetowi swoją niepełnosprawność i postępować zgodnie z procedurami instytucji dotyczącymi składania wniosków korekty akademickie. Osoby z ASD muszą być przygotowane do omówienia swoich indywidualnych potrzeb podczas przechodzenia do szkoły policealnej.
Zastosowanie w ustawieniach zatrudnienia
Każdy pracodawca otrzymujący fundusze federalne musi również spełniać wymogi sekcji 504, które chronią wykwalifikowane osoby niepełnosprawne. Kryterium niepełnosprawności dotyczące ochrony na mocy sekcji 504 w miejscu pracy jest takie samo jak w placówkach edukacyjnych; jednakże definicja słowa "kwalifikowany" została zmieniona. Do celów zatrudnienia, aby uzyskać "kwalifikację", osoba niepełnosprawna musi być w stanie wykonywać podstawową funkcję na stanowisku pracy przy zapewnieniu rozsądnych usprawnień (Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych, Biuro Praw Obywatelskich 2006). Pracodawca ma obowiązek podjąć kroki mające na celu uwzględnienie niepełnosprawności pracownika, chyba że spowodowałoby to nadmierne obciążenie dla pracodawcy. W niektórych sytuacjach udogodnienia w miejscu pracy dla osób niepełnosprawnych są w pewnym stopniu intuicyjne (np. zapewnienie tłumacza języka migowego dla osoby niesłyszącej lub rampy dla osoby niepełnosprawnej fizycznie). Dostosowania w miejscu pracy mogą czasami być mniej oczywiste w przypadku osoby z ASD, ale są nie mniej ważne dla zapewnienia tej osobie sukcesu w miejscu pracy. Dostosowania dla osób z autyzmem w miejscu pracy mogą obejmować drobne modyfikacje materiałów roboczych lub zmiany fizyczne w miejscu pracy, które sprawią, że stanowisko będzie bardziej dostępne. Na przykład pracodawca mógłby w rozsądny sposób zapewnić cichsze miejsce pracy, które ogranicza czynniki rozpraszające, jeśli taka zmiana byłaby odpowiednim rozwiązaniem dla osoby z autyzmem.
Przyszłe kierunki .
Zwiększona częstość występowania
W badaniu częstości występowania oszacowano, że 2-3% (1:38) całej populacji w wieku szkolnym cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wielu z tych uczniów uczęszcza do placówek kształcenia ogólnego (tj. dwie trzecie próby w badaniu Kim i in., 2011) i mogą nie kwalifikować się do usług w ramach IDEA. Zwiększa to prawdopodobieństwo, że osoby z ASD otrzymają ochronę na mocy sekcji 504, co ma ogromne konsekwencje dla personelu szkoły. Ten ponowny wzrost liczby uczniów w 504 przypadkach będzie wymagał od personelu szkoły biegłości w identyfikowaniu i wdrażaniu odpowiednich dostosowań i modyfikacji dla uczniów z ASD - co prawdopodobnie będzie wymagało dodatkowego przeszkolenia i wiedzy personelu. Ponadto oczekuje się wzrostu liczby postępowań sądowych dotyczących ochrony 504, ponieważ rodziny i szkoły będą miały trudności z określeniem, jakie zakwaterowanie i pomoc dodatkowa są wymagane. Na przykład sekcja 504 nie narzuca konkretnych programów ani modeli edukacyjnych ani nie wymaga, aby uczniowie z ASD otrzymywali zindywidualizowane nauczanie w wyspecjalizowanych placówkach .Wraz ze starzeniem się tej populacji prawdopodobnie wzrośnie również zapotrzebowanie na ochronę na mocy sekcji 504 w szkołach policealnych, w tym na uniwersytetach, w szkołach wyższych i szkołach zawodowych. Zasoby niezbędne do realizacji tych planów, zarówno zasoby ludzkie, jak i finansowe, mogą stworzyć nowe wyzwania dla tych instytucji. Wreszcie, pracodawcy prawdopodobnie staną przed podobnymi wyzwaniami w zakresie wspierania pracowników ze spektrum autyzmu chronionych na mocy sekcji 504.
Technologia
Coraz powszechniejsze jest korzystanie z technologii osobistych i przenośnych w przypadku osób z ASD (np. iPad, iPod, osobiści asystenci cyfrowi, urządzenia komunikacyjne) (Mechling i in. 2009). Narzędzia te są często wykorzystywane do wspierania przetwarzania, komunikacji, samokontroli, samoopieki, niezależnego funkcjonowania i innych "głównych czynności życiowych" (np. uczenia się i pracy, zgodnie z sekcją 504). Nie jest jednak jasne, czy przepisy sekcji 504 przewidują nabywanie/użytkowanie tych wyrobów, a ta niejednoznaczność będzie prawdopodobnie omawiana i debatowana w nadchodzących latach. Chociaż sekcja 504 wymaga, aby pomoc pomocnicza, taka jak technologia, była zapewniana osobom z określonymi rodzajami niepełnosprawności (tj. upośledzeniami słuchu lub wzroku) bez dodatkowych kosztów, nie ma wzmianki o takim wsparciu dla osób z większymi opóźnieniami rozwojowymi, takimi jak ASD lub zaburzenia komunikacji, jak np. wyniku takich opóźnień. Fakt, że okręgom szkolnym, instytucjom policealnym ani zakładom pracy nie przyznano żadnych środków finansowych w związku z sekcją 504, może jeszcze bardziej skomplikować kwestię zapewnienia wsparcia technologicznego osobom z ASD.
Instrukcja Umiejętności Społecznych
Podobne pytania mogą pojawić się wokół kwestii nauczania umiejętności społecznych. Ponieważ kontakty towarzyskie i/lub funkcjonowanie społeczne opisano jako jedną z głównych czynności życiowych w sekcji 504, osobom z ASD zaleca się przystosowanie i modyfikacje w tym obszarze (Bellini i in. 2007). Mogą one obejmować strategie oparte na rówieśnikach, bezpośrednie nauczanie umiejętności społecznych, modyfikację zachowania, samokontrolę i/lub inne strategie umiejętności społecznych oparte na dowodach. Jednakże obecnie stan nauczania umiejętności społecznych dla osób z ASD, które kwalifikują się na mocy IDEA, jest ponury (Bellini i in.) i niewiele wiadomo na temat statusu tego rodzaju nauczania dla osób objętych ochroną na mocy sekcji 504. można bezpiecznie założyć, że usługi dla tej populacji nie będą wyższe niż usługi świadczone w ramach IDEA, a także prawdopodobnie można bezpiecznie założyć, że usługi w zakresie umiejętności społecznych dla grupy chronionej 504 prawie nie istnieją. Jak omówiono powyżej, w miarę ciągłego zwiększania się tej populacji, szczególnie w przypadku lepiej funkcjonującej grupy studentów, którzy mogą nie korzystać z usług w ramach IDEA, większy nacisk na tego rodzaju nauczanie zostanie położony na tych, którzy wdrażają plany określone w sekcji 504.
7q11.23 Duplikacje
Definicja
Duplikacje 7q11.23 to zmiany liczby kopii (CNV), w których występuje dodatkowa kopia DNA o długości 1400 kb z długiego ramienia chromosomu 7. Duplikacje w tym regionie są powiązane z "niesyndromicznym" ASD . Region zawiera 26 genów wymienionych poniżej i jest otoczony przez dwie segmentowe duplikacje (odcinki prawie identycznego DNA). Wiadomo, że zwiększają one prawdopodobieństwo procesu zwanego niehomologiczną rekombinacją alleliczną, który może prowadzić do zysków lub strat segmentu chromosomu otoczonego tymi powtórzeniami i wyjaśniać wspólne punkty przerwania obserwowane u ogromnej większości osobników niosących duplikacje w tym regionie. Duplikacje genu 7q11.23 obserwowano także w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy i wadami serca. Wzajemne delecje w 7q11.23 powodują zespół Williamsa-Beurena charakteryzujący się charakterystycznymi rysami twarzy, nazastawkowym zwężeniem aorty i niepełnosprawnością intelektualną . Warto zauważyć, że osoby te są również znane z wysoce towarzyskich osobowości. Charakterystyczne fenotypy wynikające z przeciwnych zmian w liczbie kopii tego regionu podnoszą intrygującą możliwość, że poziom ekspresji genu lub genów w regionie 7q11.23 odgrywa kluczową rolę w rozwoju i/lub funkcjonowaniu mózg społeczny. Geny w regionie 7q11.23 to ABHD11, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, DNAJC30, EIF4H, ELN, FKBP6, FZD9, GTF2I, GTF2IRD1, LAT2, LIMK1, MLXIPL, NSUN5, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50 , VPS37D, WBSCR22, WBSCR26, WBSCR27 i WBSCR28.
Powrót